ТРАППК10

ТРАППК10
Идентификаторы
Псевдонимы	TRAPPC10 , EHOC-1, EHOC1, GT334, TMEM1, TRS130, TRS30, комплекс транспортирующих белковых частиц 10, субъединица комплекса транспортирующих белковых частиц 10
Внешние идентификаторы	Опустить : 602103 ; МГИ : 1336209 ; Гомологен : 37751 ; Генные карты : TRAPPC10 ; OMA : TRAPPC10 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	44,106,552 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bone marrow cells; ; granulocyte; ; rectum; ; appendix; ; monocyte; ; stromal cell of endometrium; ; epithelium of colon; ; transverse colon; ; sural nerve; ; islet of Langerhans;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sodium ion transmembrane transporter activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cytosol; Golgi apparatus; TRAPPII protein complex; Golgi membrane; TRAPP complex;
Biological process	early endosome to Golgi transport; COPII vesicle coating; intra-Golgi vesicle-mediated transport; vesicle-mediated transport; sodium ion transport; sodium ion transmembrane transport; protein complex oligomerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7109
	216131
	ENSG00000160218
	ENSMUSG00000000374
	P48553
	Q3TLI0
	НМ_001001723 ; НМ_003274 ; НМ_001351709
	НМ_001081055
	НП_003265 ; НП_001338638
	НП_001074524
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 10 комплекса транспортирующих белковых частиц представляет собой белок , который у человека кодируется TRAPPC10 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок, обнаруженный в комплексе цис-Гольджи . Кодируемый белок является частью комплекса мультисубъединичных транспортных белковых частиц (TRAPP) и может участвовать в везикулярном транспорте из эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи.

Мутации в этом гене могут быть ответственны за Унферрихта-Лундборга типа прогрессирующую миоклонусную эпилепсию или за аутоиммунное полигландулярное заболевание типа 1 . два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена обнаружено ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160218 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ямакава К., Митчелл С., Хьюберт Р., Чен С.Н., Колберн С., Хо Ю.К., Гадомски С., Ким У.Дж., Коренберг-младший (сентябрь 1995 г.). «Выделение и характеристика гена-кандидата прогрессирующей миоклонусной эпилепсии на 21q22.3». Хум Мол Жене . 4 (4): 709–16. дои : 10.1093/hmg/4.4.709 . ПМИД 7633421 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранный белок 1 TMEM1» .

Дальнейшее чтение

Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1996). «Выделение кДНК нового человеческого белка KNP-I, который гомологичен белку SCRP-27A E. coli из области аутоиммунного полигландулярного заболевания типа I (APECED) хромосомы 21q22.3». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 225 (2): 608–16. дои : 10.1006/bbrc.1996.1218 . ПМИД 8753807 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Нагамине К., Кудо Дж., Кавасаки К. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность гена TMEM1 на хромосоме 21q22.3 человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 235 (1): 185–90. дои : 10.1006/bbrc.1997.6758 . ПМИД 9196060 .
Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность человеческого гена PWP2 на хромосоме 21». Геномика . 42 (3): 528–31. дои : 10.1006/geno.1997.4761 . ПМИД 9205129 .
Лафреньер Р.Г., Кибар З., Рошфор Д.Л. и др. (1997). «Геномная структура гена GT334 человека (EHOC-1), картирование 21q22.3». Джин . 198 (1–2): 313–21. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00333-8 . ПМИД 9370297 .
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Гэвин А.С., Боше М., Краузе Р. и др. (2002). «Функциональная организация протеома дрожжей путем систематического анализа белковых комплексов». Природа . 415 (6868): 141–7. Бибкод : 2002Natur.415..141G . дои : 10.1038/415141a . ПМИД 11805826 . S2CID 4425555 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160218 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7633421-4] Ямакава К., Митчелл С., Хьюберт Р., Чен С.Н., Колберн С., Хо Ю.К., Гадомски С., Ким У.Дж., Коренберг-младший (сентябрь 1995 г.). «Выделение и характеристика гена-кандидата прогрессирующей миоклонусной эпилепсии на 21q22.3». Хум Мол Жене . 4 (4): 709–16. дои : 10.1093/hmg/4.4.709 . ПМИД 7633421 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранный белок 1 TMEM1» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]