Jump to content

C21orf58

C21orf58
Идентификаторы
Псевдонимы C21orf58 , хромосома 21, открытая рамка считывания 58
Внешние идентификаторы Гомологен : 137684 ; Генные карты : C21orf58 ; ОМА : C21orf58 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

н/д

RefSeq (белок)

НП_001273391
НП_001273392
НП_001273405
НП_001273406
НП_478060

н/д

Местоположение (UCSC) Чр 21: 46,3 – 46,32 Мб н/д
в PubMed Поиск [ 2 ] н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Открытая рамка считывания 58 хромосомы 21 (C21orf58) — это белок, который у человека кодируется геном C21orf58. [ 3 ]

Соседство гена C21orf58

Ген расположен на минусовой цепи дистальной половины длинного плеча 21 хромосомы в районе 21q22.3. [ 4 ] Транскрипт 1, включая UTR, имеет длину 22 740 п.н. и охватывает хромосомный локус 46 301 130–46 323 875. [ 4 ]

Альтернативный сплайсинг

[ редактировать ]

мРНК Варианты транскрипта 1–5 кодируют две подтвержденные изоформы белка C21orf58. [ 5 ] [ 4 ] Вариант транскрипта 1 кодирует более длинную первичную изоформу (1) (Доступ: NP_470860). [ 3 ] Варианты транскрипта 2–5 кодируют более короткую изоформу (2). [ 4 ] Изоформа 2 имеет отличный N-конец по сравнению с изоформой 1, возникающий в результате использования альтернативного стартового кодона . [ 4 ] Домен неизвестной функции , DUF4587, консервативен во всех вариантах. [ 4 ]

Стенограмма [ 4 ] Белок [ 4 ] Длина (б.н.) [ 4 ] Длина (аа) [ 4 ] Экзоны [ 4 ] DUF4587 (аа) [ 4 ]
1 Изоформа 1 2975 322 8 234-291
2 Изоформа 2 1674 216 9 128-185
3 Изоформа 2 2900 216 7 128-185
4 Изоформа 2 2941 216 9 128-185
5 Изоформа 2 2624 216 9 128-185

Общие свойства

[ редактировать ]

Первично кодируемый белок состоит из 322 аминокислот , 8 экзонов и имеет молекулярную массу 39,0 кДа. [ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] Прогнозируемая изоэлектрическая точка составляет 10,06, что подтверждает прогнозируемую ядерную локализацию. [ 7 ] [ 6 ]

Человеческий белок C21orf58 Изоформа 1 богат пролином и глютамином и беден цистеином , фенилаланином и тирозином . [ 7 ] Белок особенно беден тирозином и не содержит остатков тирозина. [ 7 ] Изоформа 1 содержит на 20 положительно заряженных остатков больше, чем отрицательно заряженных остатков, что обеспечивает дополнительную поддержку предсказанной изоэлектрической точки. [ 7 ]

Домены и мотивы

[ редактировать ]
Иллюстрация C21orf58, аннотированная важными доменами, мотивами и посттрансляционными модификациями.

Изоформа 1 C21orf58 имеет три консервативных домена: домен, богатый пролином, домен, богатый гистидином, и DUF4587. Домен, богатый пролином, Pro 175 -Про 322 , по прогнозам, опосредует белок-белковые взаимодействия. [ 8 ] Богатый гистидином повторяющийся домен, His 292 -Его 299 , как ожидается, облегчит локализацию. [ 9 ] [ 10 ] Область неизвестной функции , DUF4587 (Arg 234 - Его 291) , является членом pfam15248, встречающегося исключительно у эукариот . [ 11 ]

C21orf58 содержит сигнал ядерной локализации . 135 - Леу 144 . [ 12 ]

Третичная структура C21orf58, предсказанная Phyre2 [ 13 ]

Структура

[ редактировать ]

Предполагается, что вторичная структура C21orf58 будет состоять в основном из случайных спиральных доменов с четырьмя областями альфа-спиралей по всему белку. [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] Прогнозы вторичной структуры ортологов C21orf58 показали аналогичные результаты; случайная катушка и четыре области альфа-спиралей с добавлением бета-листов повсюду. [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

Вариант 1 транскрипта мРНК C21orf58 выровнен и концептуально транслируется с важными доменами, мотивами и посттрансляционными модификациями.

Посттрансляционные модификации

[ редактировать ]

Предполагается, что C21orf58 претерпит множество посттрансляционных модификаций , включая фосфорилирование , O-GlcNAc и SUMOylation . [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]

Субклеточная локализация

[ редактировать ]

Иммуноцитохимия выявила локализацию C21orf58 в нуклеоплазме и ядерных тельцах. [ 21 ] Наличие последовательности ядерной локализации является дополнительным доказательством импорта белка в ядро ​​клетки. [ 14 ]

Прогнозы субклеточной локализации C21orf58 на основе аминокислотной последовательности ( PSORTII ) предполагают ядерную локализацию. [ 22 ] Прогнозы ортологов согласовались с ядерной локализацией. [ 22 ]

Выражение

[ редактировать ]

Паттерн экспрессии тканей

[ редактировать ]

C21orf58 конститутивно экспрессируется на низких уровнях в различных нормальных тканях ( GDS3113 ), включая, помимо прочего, ткани головного мозга , эндокринной системы , костного мозга , легких и репродуктивной системы . [ 23 ]

Конститутивный низкий уровень экспрессии C21orf58 во всех проанализированных тканях (GDS3113) [ 24 ]

Экспериментальные данные ДНК-микрочипа

[ редактировать ]

Анализ микрочипов ДНК из различных экспериментов показал вариабельную экспрессию C21orf58 в уникальных физиологических условиях.

Было обнаружено, что C21orf58 экспрессируется на всех стадиях развития на одинаковых уровнях. [ 29 ]

Вид в сагиттальной плоскости мозга мыши in situ , гибридизация отолога C21orf58 у мыши (2610028H24ik). Экспрессия C21orf58 имеет цветовую кодировку в зависимости от интенсивности экспрессии от синего (низкая интенсивность) через зеленый до красного (высокая интенсивность). [ 26 ] Аллен Атлас мозга

Гибридизация in situ

[ редактировать ]

Было обнаружено, что ортолог C21orf58 мыши 2610028H24Rik повсеместно экспрессируется на высоких уровнях по всему мозгу мыши. [ 30 ]

Регуляция экспрессии

[ редактировать ]

Транскрипционный

[ редактировать ]

Первичный промотор самого длинного варианта C21orf58 совпадает с началом 5'UTR и имеет длину 1143 п.н. [ 31 ] Предсказанная последовательность промотора перекрывается с 5'UTR и кодирующей последовательностью перицентрина ( PCNT ) на плюс-цепи хромосомы 21. Предсказанные факторы транскрипции связаны с регуляцией клеточного цикла , нейрогенезом , ранним развитием и определением пола .

Транскрипционный фактор [ 31 ] Функция [ 31 ]
PLAG1 Связано с ядерным импортом

Транскрипционный активатор

WT1 Роль в развитии мочеполовой системы
ZFX Участвует в определении пола млекопитающих.
АП-2 Активация генов на раннем этапе развития

Экспрессия в клеток нервного гребня линиях

Е2F4 клеточного цикла Контроль

Подавление опухоли

c-Myb Регуляция кроветворения
Лось-1 Транскрипционный активатор
КЛФ7 клеток Пролиферация , дифференциация и выживание

Регулирует нейрогенез

ЗБТБ33 Способствует деацетилированию гистонов и образованию репрессивных хроматических структур.
бродить Участвует в обонятельных дифференцировке нейронов.

Взаимодействующие белки

[ редактировать ]

Скрининг дрожжево-двойного гибрида подтвердил белок-белковые взаимодействия с PNMA1 , MTUS2 , GRB2 . [ 32 ] Affinity Capture -MS показал взаимодействие с MTA2 , ASH2L и FAM199X. [ 32 ] Объединение двух гибридных жертв с последующим подходом с использованием двух гибридных массивов выявило взаимодействие с Ccdc136, Ccdc125, , KRT37 , KRT27 KRT35 , SPTA1 , MKRN3 , USHBP1 и KLHL20 . [ 33 ]

Предсказанные взаимодействия включали белки, связанные с цитоскелетом , миграцией клеток , модификацией гистонов и передачей сигналов .

Интерактор Функция
ПНМА1 Белок, специфичный для нейронов и семенников [ 34 ]

Связано с паранеопластическими неврологическими расстройствами. [ 34 ]

МТУС2 Каркасный белок, связанный с микротрубочками [ 35 ]

Роль в миграции клеток и связывании микротрубочек с плазматической мембраной [ 35 ]

ГРБ2 Преобразование сигнала [ 36 ]
МТА2 Компонент NuRD, деацетилазного комплекса, ремоделирующего нуклеосомы. [ 37 ]
АШ2Л Компонент комплекса гистона метилтрансферазы (HTM) HMT Set1/Ash2 [ 38 ]
Ккдк136 Образование акросом в сперматогенезе [ 39 ]
Ккдк125 Регуляция миграции клеток [ 40 ]
КРТ37 Кератин типа 1, который гетеродимеризуется с кератином типа II, образуя волосы и ногти. [ 41 ]
КРТ27 Член семейства кератинов I типа.

Участвует в формировании промежуточных нитей. [ 42 ]

КРТ35 Кератин типа 1, который гетеродимеризуется с кератином типа II, образуя волосы и ногти. [ 43 ]
ЗИП1 Молекулярный каркасный белок, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом. [ 44 ]
МКРН3 Играет роль в наступлении полового созревания

Часть убиквитин-протеасомной системы. [ 45 ]

УШБП1 Белок, связывающий гармонин [ 46 ]

Связывание актиновых нитей [ 46 ]

КЛХЛ20 Связывание актиновых нитей [ 47 ]

Адаптер BCR, негативного регулятора апоптоза [ 47 ]

Гомология

[ редактировать ]
Строгие ортологи C21orf58 по дивергенции (MYA) и % сходства с человеческим белком C21orf58. [ 48 ] [ 49 ]

Паралоги

[ редактировать ]

Человеческих паралогов C21orf58 обнаружено не было. [ 49 ]

Ортологи

[ редактировать ]

Ортологи C21orf58 были идентифицированы у костных рыб , но не у хрящевых рыб . [ 50 ] Первые 35 оснований DUF4587, Arg 234 - Про 265 , были сохранены во всех ортологичных последовательностях. [ 51 ] Самым отдаленным из выявленных ортологов была рыбка данио. [ 50 ]

Молекулярная эволюция

[ редактировать ]

Скорость эволюции C21orf58 была определена с помощью гипотезы молекулярных часов . Путем сравнения с альфа-фибриногеном и цитохромом C было установлено, что C21orf58 развивается с промежуточной скоростью.

м против Дивергенции от людей (MYA). C21orf58 по сравнению с быстро развивающимся геном (α-фибриноген) и медленно развивающимся геном (цитохром C) у ортологов.
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160298 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Jump up to: а б с «неохарактеризованный белок C21orf58, изоформа 1 [Homo sapiens] - Белок - NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 4 февраля 2018 г.
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л «Открытая рамка считывания 58 хромосомы 21orf58 [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 4 февраля 2018 г.
  5. ^ «Ген: C21orf58 (ENSG00000160298) - Варианты сплайсинга - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 88» . mar2017.archive.ensembl.org . Проверено 18 февраля 2018 г.
  6. ^ Jump up to: а б «ExPASy — инструмент вычисления pi/Mw» . web.expasy.org . Проверено 27 апреля 2018 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ЭМБЛ-ЭБИ. «Результаты SAPS» . ebi.ac.uk. ​Проверено 27 апреля 2018 г.
  8. ^ Левицки М., Кардинал С., Геринг Н.Х., Шмидт Е.К., Конкол Б., Эйлитц М., Бирхмайер В., Шепер У., Феллер С.М. (март 2001 г.). «С-концевой SH3-домен адаптерного белка Grb2 с высокой аффинностью связывается с последовательностями в Gab1 и SLP-76, в которых отсутствует типичный для SH3 коровый мотив PxxP» . Онкоген . 20 (9): 1052–62. дои : 10.1038/sj.onc.1204202 . ПМИД   11314042 .
  9. ^ Эрнандес-Санчес И.Е., Марури-Лопес И., Феррандо А., Карбонелл Дж., Гретер С.П., Хименес-Бремонт Х.Ф. (07.09.2015). «Ядерная локализация дегидрина OpsDHN1 определяется богатым гистидином мотивом» . Границы в науке о растениях . 6 :702.дои : 10.3389 / fpls.2015.00702 . ПМЦ   4561349 . ПМИД   26442018 .
  10. ^ Со Я.А., Лопес В., Келлехер С.Л. (июнь 2011 г.). «Богатый гистидином мотив опосредует митохондриальную локализацию ZnT2 для модуляции митохондриальной функции» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 300 (6): C1479–89. doi : 10.1152/ajpcell.00420.2010 . ПМЦ   3118624 . ПМИД   21289295 .
  11. ^ группа, NIH/NLM/NCBI/IEB/CDD. «NCBI CDD Консервативный белковый домен DUF4587» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 27 апреля 2018 г. {{cite web}}: |last= имеет общее имя ( справка )
  12. ^ Косуги С., Хасебе М., Томита М., Янагава Х. (июнь 2009 г.). «Систематическая идентификация зависимых от клеточного цикла белков дрожжевого нуклеоцитоплазматического челнока путем предсказания сложных мотивов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (25): 10171–6. Бибкод : 2009PNAS..10610171K . дои : 10.1073/pnas.0900604106 . ПМК   2695404 . ПМИД   19520826 .
  13. ^ Келли, Лоуренс. «Сервер распознавания складок белка PHYRE2» . sbg.bio.ic.ac.uk. ​Проверено 7 мая 2018 г.
  14. ^ Jump up to: а б с Комбе С, Бланше С, Журжон С, Делеаж Ж (март 2000 г.). «NPS @: анализ последовательностей сетевых белков». Тенденции биохимических наук . 25 (3): 147–50. дои : 10.1016/s0968-0004(99)01540-6 . ПМИД   10694887 .
  15. ^ Jump up to: а б Гарнье Дж., Диджей Осгуторп, Робсон Б. (март 1978 г.). «Анализ точности и применения простых методов предсказания вторичной структуры глобулярных белков». Журнал молекулярной биологии . 120 (1): 97–120. дои : 10.1016/0022-2836(78)90297-8 . ПМИД   642007 .
  16. ^ Jump up to: а б Чоу, Питер Ю.; Фасман, Джеральд Д. (15 января 1974 г.). «Прогнозирование конформации белка». Биохимия . 13 (2): 222–245. дои : 10.1021/bi00699a002 . ISSN   0006-2960 . ПМИД   4358940 .
  17. ^ «Сканирование мотивов» . myhits.isb-sib.ch . Проверено 27 апреля 2018 г.
  18. ^ Басу С., Плевчинский Д. (апрель 2010 г.). «AMS 3.0: предсказание посттрансляционных модификаций» . БМК Биоинформатика . 11 : 210. дои : 10.1186/1471-2105-11-210 . ПМЦ   2874555 . ПМИД   20423529 .
  19. ^ Гупта Р., Брунак С. (2002). «Прогнозирование гликозилирования в протеоме человека и корреляция с функцией белка». Тихоокеанский симпозиум по биокомпьютингу. Тихоокеанский симпозиум по биокомпьютингу : 310–22. дои : 10.1142/9789812799623_0029 . ISBN  978-981-02-4777-5 . ПМИД   11928486 .
  20. ^ Хилгарт Р.С., Мерфи Л.А., Скэггс Х.С., Вилкерсон, округ Колумбия, Син Х., Сардж К.Д. (декабрь 2004 г.). «Регулирование и функции модификации СУМО» . Журнал биологической химии . 279 (52): 53899–902. дои : 10.1074/jbc.R400021200 . ПМИД   15448161 .
  21. ^ «C21orf58 - Антитела - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 1 мая 2018 г.
  22. ^ Jump up to: а б «ПСОРТ II Прогноз» . psort.hgc.jp . Проверено 06 мая 2018 г.
  23. ^ «49003066 — Профили GEO — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 мая 2018 г.
  24. ^ «ГДС3113/152620» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 мая 2018 г.
  25. ^ «ГДС2919/238541_ат» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
  26. ^ Jump up to: а б «ГДС3429/19723» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
  27. ^ «ГДС2697/238541_ат» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
  28. ^ «Что такое тератозооспермия?» . Тератозооспермия . 06.04.2018 . Проверено 06 мая 2018 г.
  29. ^ Группа Шулер. «Профиль EST — Hs.236572» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2018 г. {{cite web}}: |last= имеет общее имя ( справка )
  30. ^ «Детали эксперимента :: Атлас мозга Аллена: Мозг мыши» . mouse.brain-map.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  31. ^ Jump up to: а б с «Геноматикс: Результат Эльдорадо» . genomatix.de . Проверено 06 мая 2018 г.
  32. ^ Jump up to: а б Лаборатория, Майк Тайерс. «Сводка результатов C21orf58 | BioGRID» . thebiogrid.org . Проверено 5 мая 2018 г.
  33. ^ «По поисковому запросу C21orf58 найдено 31 двоичное взаимодействие» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г.
  34. ^ Jump up to: а б База данных GeneCards Human Gene. «Ген PNMA1 - GeneCards | Белок PNMA1 | Антитело PNMA1» . Genecards.org . Проверено 4 мая 2018 г.
  35. ^ Jump up to: а б База данных GeneCards Human Gene. «Ген MTUS2 — GeneCards | Белок MTUS2 | Антитело MTUS2» . Genecards.org . Проверено 4 мая 2018 г.
  36. ^ «ГРБ2» . colab.its.virginia.edu . Проверено 5 мая 2018 г.
  37. ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген MTA2 - GeneCards | Белок MTA2 | Антитело MTA2» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  38. ^ «Ash2l — субъединица ASH2 комплекса гистонов метилтрансферазы Set1/Ash2 — Mus musculus (Мышь) — ген и белок Ash2l» . uniprot.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  39. ^ «CCDC136 - Белок 136, содержащий спирально-спиральный домен - Homo sapiens (человек) - ген и белок CCDC136» . uniprot.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  40. ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген CCDC125 — GeneCards | Белок CC125 | Антитело CC125» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  41. ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген KRT37 - GeneCards | Белок KRT37 | Антитело KRT37» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  42. ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген KRT27 - GeneCards | Белок K1C27 | Антитело K1C27» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  43. ^ «KRT35 кератин 35 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
  44. ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген SPTA1 - GeneCards | Белок SPTA1 | Антитело SPTA1» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  45. ^ Справочник, Дом генетики. «Ген MKRN3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 06 мая 2018 г.
  46. ^ Jump up to: а б База данных GeneCards Human Gene. «Ген USHBP1 — GeneCards | Белок USBP1 | Антитело USBP1» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  47. ^ Jump up to: а б «KLHL20 - Кельх-подобный белок 20 - Homo sapiens (человек) - ген и белок KLHL20» . uniprot.org . Проверено 06 мая 2018 г.
  48. ^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 4 мая 2018 г.
  49. ^ Jump up to: а б «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 4 мая 2018 г.
  50. ^ Jump up to: а б «Protein BLAST: поиск по базам данных белков с помощью запроса белков» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 4 мая 2018 г.
  51. ^ ЭМБЛ-ЭБИ. «Инструменты биоинформатики для множественного выравнивания последовательностей <EMBL-EBI» . ebi.ac.uk. ​Проверено 4 мая 2018 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: feb5429194167b9297a2ce67319b5c7a__1701546960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fe/7a/feb5429194167b9297a2ce67319b5c7a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
C21orf58 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)