CFAP298

CFAP298
Идентификаторы
Псевдонимы	CFAP298 , C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, открытая рамка считывания хромосомы 21 59, C21orf59
Внешние идентификаторы	Опустить : 615494 ; МГИ : 1915251 ; Гомологен : 10941 ; Генные карты : CFAP298 ; ОМА : CFAP298 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	90,732,002 bp
show экспрессии РНК Характер
	n/a
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; neural layer of retina; ; seminiferous tubule; ; spermatid; ; spermatocyte; ; primary oocyte; ; tail of embryo; ; muscle of thigh; ; choroidal fissure;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytosol; cytoplasm; nucleus; cytoskeleton; cilium; cell projection;
Biological process	cell projection morphogenesis; regulation of cilium movement; cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56683
	68001
	ENSG00000159079
	ENSMUSG00000022972
	P57076
	Q8BL95
	НМ_017835 ; НМ_021254
	НМ_026502
	НП_067077 ; НП_001337263 ; НП_001337264 ; НП_001337265 ; НП_001337266
	НП_080778
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 298, ассоциированный с ресничками и жгутиками, представляет собой белок, кодируемый геном CFAP298 . Частично он представляет интерес из-за его связи с различными заболеваниями. Его высокие уровни были обнаружены в костном мозге пациентов с отрицательным прогнозом острого миелолейкоза и аномальным кариотипом . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} У пациентов мужского пола с болезнью Альцгеймера наблюдается снижение экспрессии CFAP298 в клетках крови. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Ген CFAP298 находится в критической области синдрома Дауна . ^{[ 9 ]} У человека нет явных паралогов , но у этого гена есть гомологи, широко консервативные среди животных , грибов и водорослей .

Ген

CFAP298 — это ген , обнаруженный в 21-й хромосоме в районе 21q22.1. Всего тринадцать вариантов сплайсинга , но только одиннадцать белков, кодирующих. было обнаружено ^{[ 10 ]} Наиболее распространенная форма мРНК CFAP298 имеет 1427 пар оснований, разбитых на семь экзонов . Его ближайшими соседями по хромосоме являются TCP10L , EVA1C , LOC100506185, OR7E23P и SYNJ1 .

Экспрессия генов

Первичная последовательность CFAP298 обнаруживается в большом количестве в большинстве тканей. Некоторыми тканями с заметно меньшей выраженностью являются ганглии , сердце и печень . ^{[ 11 ]} Предполагается, что CFAP298 обнаруживается в головном мозге на ранних стадиях развития из-за двух сайтов связывания транскрипционного фактора гомолога ахетно-щитовидного комплекса, обнаруженных в промоторе. ^{[ 12 ]}

Белок

Первичная последовательность CFAP298 состоит из 290 аминокислот массой 33,093 кДа. снижается до 5,86 Изоэлектрическая точка равна 7,283, но при полном фосфорилировании . ^{[ 13 ]} несколько посттрансляционных модификаций С помощью масс-спектроскопии было обнаружено : пять сайтов фосфорилирования, один сайт метилирования , один сайт убиквитинирования и один сайт ацетилирования . ^{[ 13 ]} Большинство этих модификаций происходит во второй половине белка.

Структура

Большая часть белка состоит из домена DUF2870. Этот домен в первую очередь обнаружен в гомологах CFAP298, а также в других неохарактеризованных белках. ^{[ 14 ]} и содержит большинство сайтов, модифицированных после перевода. Предполагается, что белок будет состоять в основном из альфа-спиралей и не будет иметь бета-цепей . ^{[ 15 ]}

Локализация

Было показано, что CFAP298 локализуется в цитозоле и ядре . ^{[ 16 ]} но было предсказано, хотя и с меньшей силой, что оно локализуется в цитоскелете , пероксисоме и митохондриях . ^{[ 17 ]}

Взаимодействия

Через масс-спектрометрию , взаимодействие с SUMO2 , ^{[ 18 ]} белок посттрансляционной модификации, напоминающий убиквитин и убиквитин C ^{[ 19 ]} были идентифицированы. В ходе двухгибридных с MAPK6 . протеинкиназой взаимодействие экспериментов было обнаружено ^{[ 20 ]}

Недавние исследования

Исследование на рыбках данио показало, что CFAP298 обнаруживается в высоких концентрациях в купферовских пузырьках и внутриклеточно локализуется в базальном теле ресничек. ^{[ 21 ]} Рыбки данио, мутантные по гомологу CFAP298, имеют дефекты подвижности ресничек. ^{[ 21 ]} Кроме того, подвижные реснички у рыбок данио и ксенопусов, мутантов CFAP298, неподвижны и неправильно поляризованы, указывая тем самым, что CFAP298 играет роль в полярности плоских клеток, а также в подвижности ресничек. ^{[ 22 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022972 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Буллингер Л., Дёнер К., Баир Э., Фрелинг С., Шленк Р.Ф., Тибширани Р. и др. (апрель 2004 г.). «Использование профилирования экспрессии генов для выявления прогностических подклассов при остром миелоидном лейкозе у взрослых» . Медицинский журнал Новой Англии . 350 (16): 1605–16. дои : 10.1056/NEJMoa031046 . ПМИД 15084693 . S2CID 13205096 .
^ Грейнер Дж., Шмитт М., Ли Л., Джаннопулос К., Бош К., Шмитт А. и др. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия опухолеассоциированных антигенов при остром миелолейкозе: значение для специфических иммунотерапевтических подходов» . Кровь . 108 (13): 4109–17. дои : 10.1182/blood-2006-01-023127 . ПМИД 16931630 . S2CID 15937337 .
^ Буллингер Л., Эрих М., Дёнер К., Шленк Р.Ф., Дёнер Х., Нельсон М.Р., ван ден Бум Д. (январь 2010 г.). «Количественное метилирование ДНК предсказывает выживаемость при остром миелолейкозе у взрослых» . Кровь . 115 (3): 636–42. дои : 10.1182/кровь-2009-03-211003 . ПМИД 19903898 . S2CID 13349367 .
^ Маес О.К., Сюй С., Ю Б., Чертков Х.М., Ван Э., Шиппер Х.М. (декабрь 2007 г.). «Транскрипционное профилирование мононуклеарных клеток крови при болезни Альцгеймера с помощью микрочипа». Нейробиология старения . 28 (12): 1795–809. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2006.08.004 . ПМИД 16979800 . S2CID 8185187 .
^ Маес О.К., Шиппер Х.М., Чертков Х.М., Ван Э (июнь 2009 г.). «Методология открытия биомаркеров болезни Альцгеймера в крови». Журналы геронтологии. Серия А, Биологические и медицинские науки . 64 (6): 636–45. дои : 10.1093/gerona/glp045 . ПМИД 19366883 .
^ Монкастер Дж.А., Пинеда Р., Мойр Р.Д., Лу С., Бертон М.А., Гош Дж.Г. и др. (май 2010 г.). «Болезнь Альцгеймера-бета-амилоид связывает хрусталик и патологию головного мозга при синдроме Дауна» . ПЛОС ОДИН . 5 (5): е10659. Бибкод : 2010PLoSO...510659M . дои : 10.1371/journal.pone.0010659 . ПМЦ 2873949 . ПМИД 20502642 .
^ Ансамбль http://ensembl.org
^ C21orf59 GDS596 ГЕОпрофиль
^ «Геноматикс» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2021 г. Проверено 20 апреля 2012 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Белок 298, ассоциированный с ресничками и жгутиками» . Фосфосит .
^ Сохраненные домены
^ СДСК ПЕЛЕ
^ Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д., Вагнер Ф., Фибиц А., Тамм С. и др. (июнь 2006 г.). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .
^ «ПсортII» .
^ Голебовски Ф., Матич И., Тэтэм М.Х., Коул С., Инь Ю., Накамура А. и др. (май 2009 г.). «Общесистемные изменения модификаций СУМО в ответ на тепловой шок». Научная сигнализация . 2 (72): ра24. дои : 10.1126/scisignal.2000282 . ПМИД 19471022 . S2CID 33450256 .
^ Ким В., Беннетт Э.Дж., Хаттлин Э.Л., Го А., Ли Дж., Поссемато А. и др. (октябрь 2011 г.). «Систематическая и количественная оценка убиквитин-модифицированного протеома» . Молекулярная клетка . 44 (2): 325–40. doi : 10.1016/j.molcel.2011.08.025 . ПМК 3200427 . ПМИД 21906983 .
^ Винаягам А., Стельзл У., Фулль Р., Плассманн С., Зенкнер М., Тимм Дж. и др. (сентябрь 2011 г.). «Сеть направленного взаимодействия белков для исследования внутриклеточной передачи сигналов». Научная сигнализация . 4 (189): сс8. дои : 10.1126/scisignal.2001699 . ПМИД 21900206 . S2CID 7418133 .
^ Jump up to: ^а ^б Шоттенфельд, Джоди (2008). Роль PKD2 и C21ORF59 в формировании паттерна оси лево-право эмбриона рыбки данио (Диссертация). OCLC 236339661 . Гейл А195982386 .
^ Яффе К.М., Граймс Д.Т., Шоттенфельд-Роумс Дж., Вернер М.Е., Ку Т.С., Ким С.К. и др. (март 2016 г.). «c21orf59/kurly контролирует подвижность и поляризацию ресничек» . Отчеты по ячейкам . 14 (8): 1841–9. дои : 10.1016/j.celrep.2016.01.069 . ПМЦ 4775428 . ПМИД 26904945 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CFAP298 и CFAP298 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Деноэ Ф., Капранов П., Укла С., Франкиш А., Кастело Р., Дренков Дж. и др. (июнь 2007 г.). «Заметное использование дистальных 5'-сайтов начала транскрипции и открытие большого количества дополнительных экзонов в регионах ENCODE» . Геномные исследования . 17 (6): 746–59. дои : 10.1101/гр.5660607 . ЧВК 1891335 . ПМИД 17567994 .
Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д., Вагнер Ф., Фибиц А., Тамм С. и др. (июнь 2006 г.). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .
Раш Дж., Мориц А., Ли К.А., Го А., Госс В.Л., Спек Э.Дж. и др. (январь 2005 г.). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Природная биотехнология . 23 (1): 94–101. дои : 10.1038/nbt1046 . ПМИД 15592455 . S2CID 7200157 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022972 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15084693-4] Буллингер Л., Дёнер К., Баир Э., Фрелинг С., Шленк Р.Ф., Тибширани Р. и др. (апрель 2004 г.). «Использование профилирования экспрессии генов для выявления прогностических подклассов при остром миелоидном лейкозе у взрослых» . Медицинский журнал Новой Англии . 350 (16): 1605–16. дои : 10.1056/NEJMoa031046 . ПМИД 15084693 . S2CID 13205096 .

[pmid16931630-5] Грейнер Дж., Шмитт М., Ли Л., Джаннопулос К., Бош К., Шмитт А. и др. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия опухолеассоциированных антигенов при остром миелолейкозе: значение для специфических иммунотерапевтических подходов» . Кровь . 108 (13): 4109–17. дои : 10.1182/blood-2006-01-023127 . ПМИД 16931630 . S2CID 15937337 .

[pmid19903898-6] Буллингер Л., Эрих М., Дёнер К., Шленк Р.Ф., Дёнер Х., Нельсон М.Р., ван ден Бум Д. (январь 2010 г.). «Количественное метилирование ДНК предсказывает выживаемость при остром миелолейкозе у взрослых» . Кровь . 115 (3): 636–42. дои : 10.1182/кровь-2009-03-211003 . ПМИД 19903898 . S2CID 13349367 .

[pmid16979800-7] Маес О.К., Сюй С., Ю Б., Чертков Х.М., Ван Э., Шиппер Х.М. (декабрь 2007 г.). «Транскрипционное профилирование мононуклеарных клеток крови при болезни Альцгеймера с помощью микрочипа». Нейробиология старения . 28 (12): 1795–809. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2006.08.004 . ПМИД 16979800 . S2CID 8185187 .

[pmid19366883-8] Маес О.К., Шиппер Х.М., Чертков Х.М., Ван Э (июнь 2009 г.). «Методология открытия биомаркеров болезни Альцгеймера в крови». Журналы геронтологии. Серия А, Биологические и медицинские науки . 64 (6): 636–45. дои : 10.1093/gerona/glp045 . ПМИД 19366883 .

[pmid20502642-9] Монкастер Дж.А., Пинеда Р., Мойр Р.Д., Лу С., Бертон М.А., Гош Дж.Г. и др. (май 2010 г.). «Болезнь Альцгеймера-бета-амилоид связывает хрусталик и патологию головного мозга при синдроме Дауна» . ПЛОС ОДИН . 5 (5): е10659. Бибкод : 2010PLoSO...510659M . дои : 10.1371/journal.pone.0010659 . ПМЦ 2873949 . ПМИД 20502642 .

[10] Ансамбль http://ensembl.org

[11] C21orf59 GDS596 ГЕОпрофиль

[12] «Геноматикс» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2021 г. Проверено 20 апреля 2012 г.

[phos-13] Jump up to: ^а ^б «Белок 298, ассоциированный с ресничками и жгутиками» . Фосфосит .

[14] Сохраненные домены

[15] СДСК ПЕЛЕ

[pmid16780588-16] Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д., Вагнер Ф., Фибиц А., Тамм С. и др. (июнь 2006 г.). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .

[17] «ПсортII» .

[pmid19471022-18] Голебовски Ф., Матич И., Тэтэм М.Х., Коул С., Инь Ю., Накамура А. и др. (май 2009 г.). «Общесистемные изменения модификаций СУМО в ответ на тепловой шок». Научная сигнализация . 2 (72): ра24. дои : 10.1126/scisignal.2000282 . ПМИД 19471022 . S2CID 33450256 .

[pmid21906983-19] Ким В., Беннетт Э.Дж., Хаттлин Э.Л., Го А., Ли Дж., Поссемато А. и др. (октябрь 2011 г.). «Систематическая и количественная оценка убиквитин-модифицированного протеома» . Молекулярная клетка . 44 (2): 325–40. doi : 10.1016/j.molcel.2011.08.025 . ПМК 3200427 . ПМИД 21906983 .

[pmid21900206-20] Винаягам А., Стельзл У., Фулль Р., Плассманн С., Зенкнер М., Тимм Дж. и др. (сентябрь 2011 г.). «Сеть направленного взаимодействия белков для исследования внутриклеточной передачи сигналов». Научная сигнализация . 4 (189): сс8. дои : 10.1126/scisignal.2001699 . ПМИД 21900206 . S2CID 7418133 .

[Dis-21] Jump up to: ^а ^б Шоттенфельд, Джоди (2008). Роль PKD2 и C21ORF59 в формировании паттерна оси лево-право эмбриона рыбки данио (Диссертация). OCLC 236339661 . Гейл А195982386 .

[22] Яффе К.М., Граймс Д.Т., Шоттенфельд-Роумс Дж., Вернер М.Е., Ку Т.С., Ким С.К. и др. (март 2016 г.). «c21orf59/kurly контролирует подвижность и поляризацию ресничек» . Отчеты по ячейкам . 14 (8): 1841–9. дои : 10.1016/j.celrep.2016.01.069 . ПМЦ 4775428 . ПМИД 26904945 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]