Интерферон гамма -рецептор 2

Ifngr2
Идентификаторы
Псевдонимы	IFNGR2 , AF-1, IFGR2, IFNGT1, IMD28, Гамма-рецептор интерферона 2 (Gamma Transducer Interferon 1), Гамма-рецептор интерферона 2
Внешние идентификаторы	Омим : 147569 ; MGI : 107654 ; Гомологен : 4041 ; GeneCards : Ifngr2 ; OMA : IFNGR2 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	33,479,348 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	91,362,511 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	monocyte; ; blood; ; granulocyte; ; placenta; ; tibial nerve; ; appendix; ; rectum; ; gallbladder; ; spleen; ; subcutaneous adipose tissue;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; granulocyte; ; duodenum; ; cardiac muscles; ; myocardium of ventricle; ; right ventricle; ; temporal muscle; ; knee joint; ; muscle of thigh; ; triceps brachii muscle;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	interferon-gamma receptor activity; interleukin-10 receptor activity; cytokine receptor activity;
Cellular component	integral component of plasma membrane; membrane; endoplasmic reticulum membrane; cytoplasmic vesicle; Golgi membrane; cytoplasmic vesicle membrane; cytoplasm; Golgi apparatus; integral component of membrane; plasma membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	response to virus; cell surface receptor signaling pathway; regulation of interferon-gamma-mediated signaling pathway; interferon-gamma-mediated signaling pathway; cytokine-mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3460
	15980
	ENSG00000159128 ; ENSG00000262795
	Ensmusg00000022965
	P38484
	n/a
	NM_005534 ; NM_001329128
	NM_008338
	NP_001316057 ; NP_005525
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Интерферон гамма-рецептор 2, также известный как IFN-γR2, является белком , который у людей кодируется IFNGR2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген ( IFNGR2 ) кодирует нелиганд-связывающую бета-цепь рецептора гамма-интерферона . Человеческий интерферон-гамма-рецептор представляет собой мультимер из двух цепей IFN-γR1 (кодируемых IFNGR1 ) и двумя цепями IFN-γR2. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Дефекты в IFNGR2 являются причиной аутосомно -рецессивного менделевского восприимчивости к микобактериальным заболеваниям (MSMD), также известным как семейная диссеминированная атипичная микобактериальная инфекция. ^{[ 7 ]} Все известные мутации в IFNGR2 собираются в базе данных мутаций IFNGR2 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000262795 GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000159128, ENSG00000262795 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022965 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (август 1988 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика нового белка, индуцируемого гамма-интерфероном» . Дж. Биол. Химический 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 37889-x . PMID 3136170 . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}
^ "Entrez Gene: Ifngr2" .
^ Al-Muhsen S, Casanova JL (декабрь 2008 г.). «Генетическая гетерогенность менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям» . J. Allergy Clin. Иммунол . 122 (6): 1043–51, тест 1052–3. doi : 10.1016/j.jaci.2008.10.037 . PMID 19084105 .
^ «Все гены - Global Variome Shared Lovd» .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 21 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000262795 GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000159128, ENSG00000262795 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022965 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid3136170-5] Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (август 1988 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика нового белка, индуцируемого гамма-интерфероном» . Дж. Биол. Химический 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 37889-x . PMID 3136170 . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}

[entrez-6] "Entrez Gene: Ifngr2" .

[pmid19084105-7] Al-Muhsen S, Casanova JL (декабрь 2008 г.). «Генетическая гетерогенность менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям» . J. Allergy Clin. Иммунол . 122 (6): 1043–51, тест 1052–3. doi : 10.1016/j.jaci.2008.10.037 . PMID 19084105 .

[8] «Все гены - Global Variome Shared Lovd» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]