ДНМТ3Л

ДНМТ3Л
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2PV0, 2PVC, 2QRV, 4U7P, 4U7T
Идентификаторы
Псевдонимы	DNMT3L , ДНК-метилтрансфераза 3, подобная
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606588 ; МГИ : 1859287 ; Гомологен : 8362 ; Генные карты : DNMT3L ; ОМА : DNMT3L — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	44,262,216 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	77,899,456 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; liver; ; right lobe of liver; ; human kidney; ; gonad; ; lymph node; ; renal cortex; ; granulocyte; ; tonsil; ; mucosa of transverse colon;
	Top expressed in
	transitional epithelium of urinary bladder; ; primary oocyte; ; blastocyst; ; zygote; ; morula; ; secondary oocyte; ; Gonadal ridge; ; spermatid; ; embryo; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	enzyme binding; enzyme regulator activity; enzyme activator activity; protein binding; metal ion binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytosol; nucleus; ESC/E(Z) complex;
Biological process	regulation of gene expression by genetic imprinting; DNA methylation; regulation of catalytic activity; negative regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of catalytic activity; male meiosis I; spermatogenesis; cell differentiation; DNA methylation on cytosine; DNA methylation involved in gamete generation; stem cell differentiation; negative regulation of DNA methylation; positive regulation of DNA methylation; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29947
	54427
	ENSG00000142182
	ENSMUSG00000000730
	Q9UJW3
	Q9CWR8
	НМ_013369 ; НМ_175867
showНМ_001081695 ; НМ_001284197 ; НМ_001284198 ; НМ_001284199 ; НМ_001284200 ;
	NM_019448
	НП_037501 ; НП_787063
showНП_001075164 ; НП_001271126 ; НП_001271127 ; НП_001271128 ; НП_001271129 ;
	NP_062321
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК-(цитозин-5)-метилтрансфераза 3-подобный фермент — это фермент , который у человека кодируется DNMT3L геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Метилирование CpG — это эпигенетическая модификация, которая важна для эмбрионального развития, импринтинга и инактивации Х-хромосомы . Исследования на мышах показали, что метилирование ДНК необходимо для развития млекопитающих. Этот ген кодирует ядерный белок, сходный с ДНК-метилтрансферазами . Считается, что этот белок не функционирует как ДНК-метилтрансфераза, поскольку он не содержит аминокислотных остатков, необходимых для активности метилтрансферазы. Однако этот белок действительно стимулирует метилирование de novo с помощью ДНК-цитозинметилтрансферазы 3 альфа , и считается, что он необходим для установления материнских геномных отпечатков. Этот белок также опосредует репрессию транскрипции посредством взаимодействия с деацетилазой гистонов 1 . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух вариантов транскрипта. Был описан дополнительный вариант сплайсинга, но его биологическая ценность не определена. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DNMT3L взаимодействует с HDAC1 . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142182 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000730 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Аапола У., Кавасаки К., Скотт Х.С., Оллила Дж., Вихинен М., Хейно М. и др. (август 2000 г.). «Выделение и первоначальная характеристика нового гена цинкового пальца, DNMT3L, на 21q22.3, относящегося к семейству генов цитозин-5-метилтрансферазы 3». Геномика . 65 (3): 293–8. дои : 10.1006/geno.2000.6168 . ПМИД 10857753 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: ДНК-(цитозин-5-)-метилтрансфераза 3-подобная DNMT3L» .
^ Аапола У, Лийв И, Петерсон П (2002). «Регулятор импринтинга DNMT3L представляет собой репрессор транскрипции, связанный с активностью деацетилазы гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (16): 3602–8. дои : 10.1093/нар/gkf474 . ПМЦ 134241 . ПМИД 12177302 .
^ Деплюс Р., Бреннер С., Бургерс В.А., Путманс П., Кузаридес Т., де Лонуа И. и др. (сентябрь 2002 г.). «Dnmt3L — это репрессор транскрипции, который рекрутирует деацетилазу гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (17): 3831–8. дои : 10.1093/нар/gkf509 . ПМК 137431 . ПМИД 12202768 .

Дальнейшее чтение

Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д., Тейлор Т.Д., Ватанабэ Х., Яда Т. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Хата К., Окано М., Лей Х., Ли Э. (2002). «Dnmt3L сотрудничает с семейством Dnmt3 ДНК-метилтрансфераз de novo для установления материнских отпечатков у мышей». Разработка . 129 (8): 1983–93. дои : 10.1242/dev.129.8.1983 . ПМИД 11934864 .
Бургерс В.А., Фукс Ф., Кузаридес Т. (2002). «ДНК-метилтрансферазы соединяются с хроматином». Тенденции Жене . 18 (6): 275–7. дои : 10.1016/S0168-9525(02)02667-7 . ПМИД 12044346 .
Аапола У, Лийв И, Петерсон П (2002). «Регулятор импринтинга DNMT3L представляет собой репрессор транскрипции, связанный с активностью деацетилазы гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (16): 3602–8. дои : 10.1093/нар/gkf474 . ПМЦ 134241 . ПМИД 12177302 .
Деплюс Р., Бреннер С., Бургерс В.А., Путманс П., Кузаридес Т., Де Лонуа И. и др. (2002). «Dnmt3L — это репрессор транскрипции, который рекрутирует деацетилазу гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (17): 3831–8. дои : 10.1093/нар/gkf509 . ПМК 137431 . ПМИД 12202768 .
Кирзенбаум А.Л. (2003). «Геномный импринтинг и эпигенетическое перепрограммирование: раскапываем сад расходящихся троп» . Мол. Репродукция. Дев . 63 (3): 269–72. дои : 10.1002/mrd.90011 . ПМИД 12237941 . S2CID 27224099 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чедин Ф., Либер М.Р., Се К.Л. (2003). «ДНК-метилтрансферазоподобный белок DNMT3L стимулирует метилирование de novo с помощью Dnmt3a» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16916–21. Бибкод : 2002PNAS...9916916C . дои : 10.1073/pnas.262443999 . ПМК 139244 . ПМИД 12481029 .
Хантрисс Дж., Хинкинс М., Оливер Б., Харрис С., Бизли Дж., Резерфорд А. и др. (2004). «Экспрессия мРНК ДНК-метилтрансфераз и метил-CpG-связывающих белков в женской зародышевой линии человека, предимплантационных эмбрионах и эмбриональных стволовых клетках» . Мол. Репродукция. Дев . 67 (3): 323–36. дои : 10.1002/мрд.20030 . ПМИД 14735494 . S2CID 39440312 .
Суэтаке И., Шинозаки Ф., Миягава Дж., Такэсима Х., Тадзима С. (2004). «DNMT3L стимулирует активность метилирования ДНК Dnmt3a и Dnmt3b посредством прямого взаимодействия» . Ж. Биол. Хим . 279 (26): 27816–23. дои : 10.1074/jbc.M400181200 . ПМИД 15105426 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А., Шенмен С.М., Граус Л.Х., Шулер Г. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Хата К., Кусуми М., Ёкомине Т., Ли Э., Сасаки Х. (2006). «Мейотические и эпигенетические аберрации в мужских половых клетках с дефицитом Dnmt3L» . Мол. Репродукция. Дев . 73 (1): 116–22. дои : 10.1002/mrd.20387 . ПМИД 16211598 . S2CID 46442710 .
Се Чж., Хуан Ю.Н., Чен ZX, Риггс А.Д., Дин Дж.П., Гоухер Х. и др. (2006). «Мутации ДНК-метилтрансферазы DNMT3B при синдроме ИКФ влияют на ее регуляцию с помощью DNMT3L» . Хм. Мол. Жене . 15 (9): 1375–85. дои : 10.1093/hmg/ddl059 . ПМИД 16543361 .
Ёкомине Т., Хата К., Цудзуки М., Сасаки Х. (2006). «Эволюция семейства генов DNMT3 позвоночных: возможная связь между существованием DNMT3L и геномным импринтингом». Цитогенет. Геном Рез . 113 (1–4): 75–80. дои : 10.1159/000090817 . ПМИД 16575165 . S2CID 20182138 .
Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д., Вагнер Ф., Фибиц А., Тамм С. и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .
Карета М.С., Ботелло З.М., Эннис Дж.Дж., Чоу С., Шедин Ф. (2006). «Восстановление и механизм стимуляции метилирования de novo человеческим DNMT3L» . Ж. Биол. Хим . 281 (36): 25893–902. дои : 10.1074/jbc.M603140200 . ПМИД 16829525 .
Оой С.К., Цю С., Бернштейн Е., Ли К., Цзя Д., Ян З. и др. (2007). «DNMT3L связывает неметилированный лизин 4 гистона H3 с метилированием ДНК de novo» . Природа . 448 (7154): 714–7. Бибкод : 2007Natur.448..714O . дои : 10.1038/nature05987 . ПМК 2650820 . ПМИД 17687327 .
Цзя Д., Юрковска Р.З., Чжан X, Елч А., Ченг X (2007). «Структура Dnmt3a, связанного с Dnmt3L, предполагает модель метилирования ДНК de novo» . Природа . 449 (7159): 248–51. Бибкод : 2007Natur.449..248J . дои : 10.1038/nature06146 . ПМК 2712830 . ПМИД 17713477 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000142182 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000730 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10857753-5] Аапола У., Кавасаки К., Скотт Х.С., Оллила Дж., Вихинен М., Хейно М. и др. (август 2000 г.). «Выделение и первоначальная характеристика нового гена цинкового пальца, DNMT3L, на 21q22.3, относящегося к семейству генов цитозин-5-метилтрансферазы 3». Геномика . 65 (3): 293–8. дои : 10.1006/geno.2000.6168 . ПМИД 10857753 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: ДНК-(цитозин-5-)-метилтрансфераза 3-подобная DNMT3L» .

[pmid12177302-7] Аапола У, Лийв И, Петерсон П (2002). «Регулятор импринтинга DNMT3L представляет собой репрессор транскрипции, связанный с активностью деацетилазы гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (16): 3602–8. дои : 10.1093/нар/gkf474 . ПМЦ 134241 . ПМИД 12177302 .

[pmid12202768-8] Деплюс Р., Бреннер С., Бургерс В.А., Путманс П., Кузаридес Т., де Лонуа И. и др. (сентябрь 2002 г.). «Dnmt3L — это репрессор транскрипции, который рекрутирует деацетилазу гистонов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (17): 3831–8. дои : 10.1093/нар/gkf509 . ПМК 137431 . ПМИД 12202768 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]