ММАБ

ММАБ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2IDX
Идентификаторы
Псевдонимы	MMAB , ATR, CFAP23, cblB, cob, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblB, метаболизм связанного с кобаламином B
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607568 ; МГИ : 1924947 ; Гомологен : 12680 ; Генные карты : ММАБ ; ОМА : ММАБ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	109,573,580 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	114,582,121 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; apex of heart; ; C1 segment; ; pancreatic ductal cell; ; mucosa of transverse colon; ; right auricle; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; muscle of thigh; ; interventricular septum; ; otic vesicle; ; neural layer of retina; ; saccule; ; right kidney; ; ascending aorta; ; myocardium of ventricle; ; neural tube;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity; ATP binding; protein binding; cobalamin binding;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion;
Biological process	cobalamin metabolic process; cobalamin biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	326625
	77697
	ENSG00000139428
	ENSMUSG00000029575
	Q96EY8
	Q9D273
	НМ_052845
	НМ_029956 ; НМ_001347398
	НП_443077
	НП_001334327 ; НП_084232
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Cob(I)ириновая кислота a,c-диамид аденозилтрансфераза, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется MMAB геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует фермент ( cob(I)ириновая кислота a,c-диамид аденозилтрансфераза ), который катализирует заключительный этап превращения витамина B12 _в аденозилкобаламин ( AdoCbl), витамин B12 _- содержащий кофермент для метилмалонил-КоА-мутазы . ^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене являются причиной витамин B12 _- зависимой метилмалоновой ацидурии, связанной с группой комплементации cblB. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139428 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029575 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Добсон С.М., Вай Т., Леклерк Д., Кадир Х., Наранг М., Лернер-Эллис Дж.П. и др. (декабрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblB витамин B12-зависимой метилмалоновой ацидурии» . Молекулярная генетика человека . 11 (26): 3361–3369. дои : 10.1093/hmg/11.26.3361 . ПМИД 12471062 .
^ Леал Н.А., Парк С.Д., Кима П.Е., Бобик Т.А. (март 2003 г.). «Идентификация кДНК АТФ:Cob(I)аламинаденозилтрансферазы человека и крупного рогатого скота на основе комплементации бактериального мутанта» . Журнал биологической химии . 278 (11): 9227–9234. дои : 10.1074/jbc.M212739200 . ПМИД 12514191 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия MMAB (дефицит кобаламина) типа cblB» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о метилмалоновой ацидемии
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для корриноидной аденозилтрансферазы человека (MMAB).

Дальнейшее чтение

Уиллер С.Дж., Санна С., Джексон А.У., Скутери А., Бонникасл Л.Л., Кларк Р. и др. (февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, влияющие на концентрацию липидов и риск ишемической болезни сердца» . Природная генетика . 40 (2): 161–169. дои : 10.1038/ng.76 . ПМК 5206900 . ПМИД 18193043 .
Хёрстер Ф., Баумгартнер М.Р., Виардо С., Суормала Т., Бургард П., Фаулер Б. и др. (август 2007 г.). «Отдаленный результат при метилмалоновой ацидурии зависит от основного дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)» . Педиатрические исследования . 62 (2): 225–230. дои : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . ПМИД 17597648 .
Киратикхамроен С., Кэрнс Дж.Р., Савангаритракул П., Лиаммонгколкул С., Чампаттаначай В., Шрисомсап С. и др. (июнь 2007 г.). «Новые мутации обнаружены в двух генах тайских пациентов с изолированной метилмалоновой ацидемией». Биохимическая генетика . 45 (5–6): 421–430. CiteSeerX 10.1.1.509.517 . дои : 10.1007/s10528-007-9085-y . ПМИД 17410422 . S2CID 20799098 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Й., Ота Т., Нишикава Т., Ямасита Р. и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Мартинес М.А., Ринкон А., Девиат Л.Р., Меринеро Б., Угарте М., Перес Б. (апрель 2005 г.). «Генетический анализ трех генов, вызывающих изолированную метилмалоновую ацидемию: идентификация 21 нового аллельного варианта». Молекулярная генетика и обмен веществ . 84 (4): 317–325. дои : 10.1016/j.ymgme.2004.11.011 . ПМИД 15781192 .
Леал Н.А., Олтяну Х., Банерджи Р., Бобик Т.А. (ноябрь 2004 г.). «Человеческая АТФ: Cob (I) аламин аденозилтрансфераза и ее взаимодействие с редуктазой метионинсинтазы» . Журнал биологической химии . 279 (46): 47536–47542. дои : 10.1074/jbc.M405449200 . ПМИД 15347655 .
Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А., Бибер Ф.Р., Мортон CC (сентябрь 1994 г.). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки плода человека с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. дои : 10.1006/geno.1994.1457 . ПМИД 7829101 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139428 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029575 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12471062-5] Добсон С.М., Вай Т., Леклерк Д., Кадир Х., Наранг М., Лернер-Эллис Дж.П. и др. (декабрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblB витамин B12-зависимой метилмалоновой ацидурии» . Молекулярная генетика человека . 11 (26): 3361–3369. дои : 10.1093/hmg/11.26.3361 . ПМИД 12471062 .

[pmid12514191-6] Леал Н.А., Парк С.Д., Кима П.Е., Бобик Т.А. (март 2003 г.). «Идентификация кДНК АТФ:Cob(I)аламинаденозилтрансферазы человека и крупного рогатого скота на основе комплементации бактериального мутанта» . Журнал биологической химии . 278 (11): 9227–9234. дои : 10.1074/jbc.M212739200 . ПМИД 12514191 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия MMAB (дефицит кобаламина) типа cblB» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]