Гефирин

ГПХН
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1JLJ
Идентификаторы
Псевдонимы	GPHN , GEPH, GPH, GPHRYN, HKPX1, MOCODC, гефирин
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603930 ; МГИ : 109602 ; Гомологен : 10820 ; GeneCards : GPHN ; ОМА : GPHN — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	67,181,803 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	78,731,546 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; right lobe of liver; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; anterior cingulate cortex; ; primary visual cortex; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	spermatid; ; extensor digitorum longus muscle; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; saccule; ; mammillary body; ; lobe of cerebellum; ; plantaris muscle; ; cerebellar vermis; ; muscle of thigh; ; anterior amygdaloid area;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; molybdopterin molybdotransferase activity; metal ion binding; protein binding; catalytic activity; molybdopterin adenylyltransferase activity; ATP binding; nitrate reductase activity; molybdopterin cofactor binding;
Cellular component	cytoplasm; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; synapse; cell junction; cytoskeleton; cell projection; dendrite; postsynaptic density; cytosol; postsynaptic specialization; postsynaptic specialization membrane;
Biological process	gamma-aminobutyric acid receptor clustering; glycine receptor clustering; Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process; molybdenum incorporation into molybdenum-molybdopterin complex; metabolism; response to metal ion; molybdopterin cofactor biosynthetic process; establishment of synaptic specificity at neuromuscular junction; postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	10243
	268566
	ENSG00000171723
	ENSMUSG00000047454
	Q9NQX3
	Q8BUV3
показывать НМ_001024218 ; НМ_020806 ; НМ_001377514 ; НМ_001377515 ; НМ_001377516 ;
	NM_001377517; NM_001377518; NM_001377519
	НМ_145965 ; НМ_172952
показывать НП_001019389 ; НП_065857 ; НП_001364443 ; НП_001364444 ; НП_001364445 ;
	NP_001364446; NP_001364447; NP_001364448
	НП_666077 ; НП_766540
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гефирин — это белок , который у человека кодируется GPHN геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]^[9]

сборки нейронов Этот ген кодирует белок , который закрепляет тормозные рецепторы нейромедиаторов на постсинаптическом цитоскелете посредством высокого сродства связывания с доменом субъединицы рецептора и димерами тубулина . В ненейрональных тканях кодируемый белок также необходим для молибдена биосинтеза кофактора . Мутации в этом гене могут быть связаны с неврологическим состоянием гиперэкплексии , а также приводить к дефициту кофактора молибдена .

Ген

Описаны многочисленные альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы; однако полноразмерная природа всех вариантов транскриптов в настоящее время неизвестна. ^[8] На продукцию альтернативно сплайсированных вариантов влияют некодирующие области внутри гена. пара некодирующих последовательностей «инь-ян», включающая гефирин . Идентифицирована ^[10] Эти последовательности являются противоположностями друг друга и состоят из сотен расходящихся нуклеотидных состояний. Обе эти структуры уникальны для человека и быстро развились после отделения от их наследственной структуры ДНК. Последовательности гефирина . Инь и Ян сегодня преобладают в популяциях, представляющих все основные предки человека

Функция

Гефирин представляет собой многофункциональный белок массой 93 кДа , который является компонентом постсинаптической белковой сети тормозных синапсов . Он состоит из 3 доменов : N-концевого G-домена, C-концевого E-домена и большого неструктурированного линкерного домена, который соединяет их. Хотя существуют структуры для тримерного G- и димерного E-доменов, структура полноразмерного белка отсутствует, что может быть связано с большой неструктурированной областью, которая затрудняет кристаллизацию белка. Но недавнее исследование полноразмерного гефирина методом малоуглового рассеяния рентгеновских лучей показывает, что он преимущественно образует тримеры и что из-за его длинной линкерной области он может существовать либо в компактном состоянии, либо в одном из двух расширенных состояний. ^[11]

Положительное окрашивание антител на гефирин в синапсе в большинстве случаев соответствует наличию глицина и/ ГАМК _А. рецепторов или Тем не менее, могут возникнуть некоторые исключения, например, в нейронах дорсальных корешковых ганглиев несмотря на наличие ГАМК _А. рецепторов , где гефирин отсутствует , ^[9] Гефирин считается основным белком-каркасом в тормозных синапсах, аналогичным по своей функции функции PSD-95 в глутаматергических синапсах . ^[12]^[13] Гефирин был идентифицирован по его взаимодействию с глициновым рецептором , основным белком-рецептором тормозных синапсов в спинном мозге и стволе головного мозга. Помимо взаимодействия с глициновым рецептором, недавние публикации показали, что гефирин также взаимодействует с внутриклеточной петлей между трансмембранными спиралями TM3 и TM4 альфа- и бета-субъединиц ГАМК _А -рецептора. ^[14]

Гефирин вытесняет ГАМК-рецепторы из комплекса GABARAP / P130 , затем переносит рецепторы в синапс. ^[15] Попадая в синапс, белок связывается с коллибистином. ^[16] и нейролигин 2 . ^[17] В клетках гефирин образует олигомеры , состоящие как минимум из трех субъединиц. несколько вариантов сплайсинга Описано , которые предотвращают эту олигомеризацию, не влияя на сродство к рецепторам. Тем не менее они влияют на состав тормозных синапсов и могут даже играть роль в таких заболеваниях, как эпилепсия. ^[18]

Белок гефирин также необходим для включения молибдена в молибдоптерин . ^[19]

Как уже упоминалось, гефирин также катализирует две конечные стадии биосинтеза Моко. На предпоследнем этапе N-концевой домен G аденилирует апо-форму молибдоптерина с образованием промежуточного аденилированного молибдоптерина. На терминальной стадии С-концевой домен Е катализирует деаденилирование, а также механизм вставки металла.

Клиническое значение

у людей с височной эпилепсией наблюдается аномально низкий уровень гефирина в височных долях. Было обнаружено, что ^[20] На животных моделях полное отсутствие гефирина приводит к ригидности мышц и смерти сразу после рождения. Скованность мышц также является симптомом испуга , который может быть вызван мутацией гена гефирина. А если у человека вырабатываются аутоантитела против гефирина, это может даже привести к синдрому скованности . ^[18]

Последовательности Инь-Янь

В какой-то момент истории человечества существовала последовательность ДНК, содержащая гефирин , которая разделилась и пошла по двум разным эволюционным путям. ^[10] Расколы такого типа могут возникать, когда две популяции изолируются друг от друга или когда в хромосомной области не происходят события рекомбинации . Каждая из двух последовательностей, отделившихся от предковой последовательности, приобрела более сотни мутаций, которые впоследствии стали общими. Это произошло за относительно короткое время в эволюционном масштабе, поскольку до миграции человека в Азию были зафиксированы сотни мутаций в различных последовательностях «инь» и «ян». Сообщалось, что в настоящее время азиаты несут почти одинаковое количество последовательностей инь и ян, а население мира, представляющее все основные предки человека, обладает последовательностями как инь, так и ян. ^[10] Существование этого массивного паттерна инь-ян предполагает, что на протяжении истории человечества быстро развивались два совершенно разных эволюционных пути, предположительно достигающих общей цели — усиления регуляции гефирина .

Взаимодействия

Было показано, что GPHN взаимодействует с мишенью рапамицина у млекопитающих. ^[6] и ARHGEF9 . ^[16]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171723 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047454 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Прайор П., Шмитт Б., Греннингло Г., Прибилла И., Мультауп Г., Бейройтер К., Маулет И., Вернер П., Лангош Д., Кирш Дж. (июль 1992 г.). «Первичная структура и альтернативные варианты сплайсинга гефирина, предполагаемого линкерного белка рецептора глицина и тубулина» . Нейрон . 8 (6): 1161–70. дои : 10.1016/0896-6273(92)90136-2 . ПМИД 1319186 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Сабатини Д.М., Барроу Р.К., Блэкшоу С., Бернетт П.Е., Лай М.М., Филд М.Э., Бахр Б.А., Кирш Дж., Бетц Х., Снайдер Ш. (июнь 1999 г.). «Взаимодействие RAFT1 с гефирином, необходимое для передачи сигналов, чувствительных к рапамицину». Наука . 284 (5417): 1161–4. Бибкод : 1999Sci...284.1161S . дои : 10.1126/science.284.5417.1161 . ПМИД 10325225 .
^ Фричи Дж. М., Харви Р. Дж., Шварц Дж. (май 2008 г.). «Гефирин: где мы стоим, куда мы идем?». Тенденции нейробиологии . 31 (5): 257–64. дои : 10.1016/j.tins.2008.02.006 . ПМИД 18403029 . S2CID 6885626 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: гефирин GPHN» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Лоренцо Л.Е., Годин А.Г., Ван Ф., Сен-Луи М., Карбонетто С., Уайзман П.В., Рибейру-да-Сильва А., Де Конинк Ю. (июнь 2014 г.). «Кластеры гефирина отсутствуют в первичных афферентных терминалях малого диаметра, несмотря на присутствие рецепторов ГАМК _А » . Дж. Нейроски . 34 (24): 8300–17. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0159-14.2014 . ПМК 6608243 . ПМИД 24920633 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Клаймер С., Темплтон А.Р., Чжан В. (2015). «Человеческий гефирин заключен в гигантские функциональные некодирующие последовательности Инь-Ян» . Природные коммуникации . 6 : 6534. Бибкод : 2015NatCo...6.6534C . дои : 10.1038/ncomms7534 . ПМК 4380243 . ПМИД 25813846 . *Поместить резюме в: «Большие данные позволяют компьютерным инженерам находить генетические подсказки у людей» . ScienceDaily . 27 марта 2015 г.
^ Сандер Б., Триа Г., Шкуматов А.В., Ким Э.Ю., Гроссманн Дж.Г., Тессмер И., Свергун Д.И., Шинделин Х. (октябрь 2013 г.). «Структурная характеристика гефирина с помощью АСМ и МУРР показывает смесь компактного и расширенного состояний» . Acta Crystallographica Раздел D. 69 (Часть 10): 2050–60. дои : 10.1107/S0907444913018714 . ПМИД 24100323 .
^ Гиземанн Т., Шварц Г., Навроцки Р., Берхёрстер К., Роткегель М., Шлютер К., Шрадер Н., Шинделин Х., Мендель Р.Р., Кирш Дж., Йокуш Б.М. (сентябрь 2003 г.). «Образование комплекса между постсинаптическим каркасным белком гефирином, профилином и Мена: возможная связь с системой микрофиламентов» . Дж. Нейроски . 23 (23): 8330–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-23-08330.2003 . ПМК 6740687 . ПМИД 12967995 .
^ Эренспергер М.В., Ханус С., Ваннье С., Триллер А., Дахан М. (май 2007 г.). «Множественные состояния ассоциации между глициновыми рецепторами и гефирином, выявленные с помощью SPT-анализа» . Биофиз. Дж . 92 (10): 3706–18. Бибкод : 2007BpJ....92.3706E . дои : 10.1529/biophysj.106.095596 . ПМЦ 1853151 . ПМИД 17293395 .
^ Марич Х.М., Мукерджи Дж., Треттер В., Мосс С.Дж., Шинделин Х. (декабрь 2011 г.). «Кластеризация рецепторов глицина и γ-аминомасляной кислоты типа А, опосредованная гефирином, основана на общем сайте связывания» . Ж. Биол. Хим . 286 (49): 42105–14. дои : 10.1074/jbc.M111.303412 . ПМЦ 3234978 . ПМИД 22006921 .
^ Тириет М (2013). Внутриклеточные сигнальные медиаторы в системах кровообращения и вентиляции . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 605. ИСБН 978-1-4614-4370-4 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Кинс С., Бетц Х., Кирш Дж. (январь 2000 г.). «Коллибистин, недавно выявленный ГЭФ, специфичный для мозга, индуцирует подмембранную кластеризацию гефирина». Нат. Нейроски . 3 (1): 22–9. дои : 10.1038/71096 . ПМИД 10607391 . S2CID 24878249 .
^ Пулопулос А, Арамуни Г, Мейер Г, Сойкан Т, Хун М, Пападопулос Т, Чжан М, Паарманн И, Фукс К, Харви К, Едличка П, Шварцахер СВ, Бетц Х, Харви РДж, Броуз Н, Чжан В, Варокко Ф (сентябрь 2009 г.). «Нейролигин 2 управляет постсинаптической сборкой в перисоматических тормозных синапсах посредством гефирина и коллибистина» . Нейрон . 63 (5): 628–42. дои : 10.1016/j.neuron.2009.08.023 . ПМИД 19755106 . S2CID 15911502 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Треттер В., Мукерджи Дж., Марик Х.М., Шинделин Х., Зигхарт В., Мосс С.Дж. (2012). «Гефирин, загадочный организатор ГАМКергических синапсов» . Переднеклеточные нейроны . 6:23 . дои : 10.3389/fncel.2012.00023 . ПМК 3351755 . ПМИД 22615685 .
^ Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Хм. Мутат . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .
^ Фан М, Шен Л, Инь Х, Пан ЮМ, Ван Л, Чен Д, Си ZQ, Сяо Z, Ван XF, Чжоу С.Н. (октябрь 2011 г.). «Понижающая регуляция гефирина в нейронах височной эпилепсии у людей и на модели крыс». Синапс . 65 (10): 1006–14. дои : 10.1002/syn.20928 . ПМИД 21404332 . S2CID 12025675 .

Дальнейшее чтение

Сассо-Погнетто М., Фричи Дж. М. (2000). «Мини-обзор: гефирин, основной постсинаптический белок ГАМКергических синапсов». Евро. Дж. Нейроски . 12 (7): 2205–10. дои : 10.1046/j.1460-9568.2000.00106.x . ПМИД 10947798 . S2CID 46305641 .
Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (2003). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Хм. Мутат . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .
Кирш Дж., Лангош Д., Прайор П., Литтауэр УЗ, Шмитт Б., Бетц Х. (1991). «Белок массой 93 кДа, ассоциированный с глициновым рецептором, связывается с тубулином» . Ж. Биол. Хим . 266 (33): 22242–5. дои : 10.1016/S0021-9258(18)54560-9 . ПМИД 1657993 .
Лоренцо Л.Е., Барбе А., Брас Х. (март 2004 г.). «Картирование и количественный анализ путей цитоплазматического транспорта гефирина в мотонейронах с использованием оптимизированной процедуры цветной визуализации просвечивающей электронной микроскопии (TEMCI)». Журнал нейроцитологии . 33 (2): 241–9. дои : 10.1023/B:NEUR.0000030699.74642.7d . ПМИД 15322382 . S2CID 24964320 .
Мейер Г., Кирш Дж., Бетц Х., Лангош Д. (1995). «Идентификация мотива связывания гефирина на бета-субъединице глицинового рецептора» . Нейрон . 15 (3): 563–72. дои : 10.1016/0896-6273(95)90145-0 . ПМИД 7546736 .
Маммото А., Сасаки Т., Асакура Т., Хотта И., Имамура Х., Такахаши К., Мацуура Ю., Ширао Т., Такай Ю. (1998). «Взаимодействие дребрин и гефирин с профилином». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (1): 86–9. дои : 10.1006/bbrc.1997.8068 . ПМИД 9473484 .
Кнессель М., Герман А., Кирш Дж., Бетц Х. (1999). «Гидрофобные взаимодействия опосредуют связывание бета-субъединицы глицинового рецептора с гефирином» . Дж. Нейрохем . 72 (3): 1323–6. дои : 10.1046/j.1471-4159.1999.0721323.x . ПМИД 10037506 .
Кинс С., Бетц Х., Кирш Дж. (2000). «Коллибистин, недавно выявленный ГЭФ, специфичный для мозга, индуцирует подмембранную кластеризацию гефирина». Нат. Нейроски . 3 (1): 22–9. дои : 10.1038/71096 . ПМИД 10607391 . S2CID 24878249 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Батлер М.Х., Хаяши А., Окоши Н., Виллманн С., Беккер С.М., Фэн Г., Де Камилли П., Солимена М. (2000). «Аутоиммунитет к гефирину при синдроме Стифф-Мэна» . Нейрон . 26 (2): 307–12. дои : 10.1016/S0896-6273(00)81165-4 . ПМИД 10839351 .
Кнессель М., Хаверкамп С., Фурманн Дж.К., Ван Х., Вассле Х., Олсен Р.В., Бетц Х. (2000). «Белок GABARAP, ассоциированный с рецептором γ-аминомасляной кислоты типа А (GABAAR), взаимодействует с гефирином, но не участвует в закреплении рецептора в синапсе» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (15): 8594–9. дои : 10.1073/pnas.97.15.8594 . ПМК 26993 . ПМИД 10900017 .
Рейсс Дж., Гросс-Хардт С., Кристенсен Э., Шмидт П., Мендель Р.Р., Шварц Г. (2001). «Мутация в гене рецептора нейротрансмиттера – кластерного белка гефирина вызывает новую форму дефицита кофактора молибдена» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (1): 208–13. дои : 10.1086/316941 . ПМЦ 1234914 . ПМИД 11095995 .
Дэвид-Ватин Б (2001). «Ген человеческого гефирина (GPHN): структура, локализация хромосом и экспрессия в ненейрональных клетках». Джин . 271 (2): 239–45. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00511-X . ПМИД 11418245 .
Шварц Г., Шрейдер Н., Мендель Р.Р., Хехт Х.Дж., Шинделин Х. (2001). «Кристаллические структуры гефирина человека и растительных доменов Cnx1 G: сравнительный анализ и функциональное значение». Дж. Мол. Биол . 312 (2): 405–18. дои : 10.1006/jmbi.2001.4952 . ПМИД 11554796 .
Гросскройц Ю., Герман А., Кинс С., Фурманн Дж.К., Бетц Х., Кнессель М. (2002). «Идентификация гефирин-связывающего мотива в коллибистине фактора обмена GDP/GTP». Биол. Хим . 382 (10): 1455–62. дои : 10.1515/BC.2001.179 . ПМИД 11727829 . S2CID 2415901 .
Фурманн Дж.К., Кинс С., Ростэн П., Эль Фар О, Кирш Дж., Шэн М., Триллер А., Бетц Х., Кнессель М. (2002). «Гефирин взаимодействует с легкими цепями динеина 1 и 2, компонентами комплексов моторных белков» . Дж. Нейроски . 22 (13): 5393–402. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-13-05393.2002 . ПМК 6758200 . ПМИД 12097491 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д., Альтшул С.Ф., Зееберг Б., Буетов К.Х., Шефер К.Ф., Бхат Н.К., Хопкинс РФ, Джордан Х., Мур Т. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Бональдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Е., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи П., Прейндж С., Раха С.С., Локельяно Н.А., Питерс Г.Дж., Абрамсон Р.Д., Муллахи С.Дж., Босак С.А., Макьюэн П.Дж., МакКернан К.Дж., Малек Дж.А., Гунаратне П.Х., Ричардс С., Уорли К.С., Хейл С., Гарсия А.М., Гей Л.Дж., Хулик С.В., Вильялон Д.К., Музный Д.М., Содергрен Э.Дж., Лу Х, Гиббс Р.А., Фэйи Дж., Хелтон Э., Кеттеман М., Мадан А., Родригес С., Санчес А., Уайтинг М., Мадан А., Янг А.С., Шевченко Ю., Буффар Г.Г. , Блейксли Р.В., Тачман Дж.В., Грин Э.Д., Диксон MC, Родригес AC, Гримвуд Дж., Шмутц Дж., Майерс Р.М., Баттерфилд Ю.С., Крживинский М.И., Скалска У., Смаилус Д.Е., Шнерх А., Шейн Дж.Е., Джонс С.Дж., Марра М.А. (2003) ). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Вальдфогель Х.Дж., Баер К., Снелл Р.Г., Дуэр М.Д., Фаулл Р.Л., Рис М.И. (2003). «Распределение гефирина в мозге человека: иммуногистохимический анализ». Нейронаука . 116 (1): 145–56. дои : 10.1016/S0306-4522(02)00550-X . ПМИД 12535948 . S2CID 32101833 .

Внешние ссылки

GPHN Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека GPHN в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9NQX3 (Gephyrin) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171723 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047454 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1319186-5] Прайор П., Шмитт Б., Греннингло Г., Прибилла И., Мультауп Г., Бейройтер К., Маулет И., Вернер П., Лангош Д., Кирш Дж. (июль 1992 г.). «Первичная структура и альтернативные варианты сплайсинга гефирина, предполагаемого линкерного белка рецептора глицина и тубулина» . Нейрон . 8 (6): 1161–70. дои : 10.1016/0896-6273(92)90136-2 . ПМИД 1319186 .

[pmid10325225-6] Перейти обратно: ^а ^б Сабатини Д.М., Барроу Р.К., Блэкшоу С., Бернетт П.Е., Лай М.М., Филд М.Э., Бахр Б.А., Кирш Дж., Бетц Х., Снайдер Ш. (июнь 1999 г.). «Взаимодействие RAFT1 с гефирином, необходимое для передачи сигналов, чувствительных к рапамицину». Наука . 284 (5417): 1161–4. Бибкод : 1999Sci...284.1161S . дои : 10.1126/science.284.5417.1161 . ПМИД 10325225 .

[pmid18403029-7] Фричи Дж. М., Харви Р. Дж., Шварц Дж. (май 2008 г.). «Гефирин: где мы стоим, куда мы идем?». Тенденции нейробиологии . 31 (5): 257–64. дои : 10.1016/j.tins.2008.02.006 . ПМИД 18403029 . S2CID 6885626 .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: гефирин GPHN» .

[pmid24920633-9] Перейти обратно: ^а ^б Лоренцо Л.Е., Годин А.Г., Ван Ф., Сен-Луи М., Карбонетто С., Уайзман П.В., Рибейру-да-Сильва А., Де Конинк Ю. (июнь 2014 г.). «Кластеры гефирина отсутствуют в первичных афферентных терминалях малого диаметра, несмотря на присутствие рецепторов ГАМК _А » . Дж. Нейроски . 34 (24): 8300–17. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0159-14.2014 . ПМК 6608243 . ПМИД 24920633 .

[Climer_2015-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с Клаймер С., Темплтон А.Р., Чжан В. (2015). «Человеческий гефирин заключен в гигантские функциональные некодирующие последовательности Инь-Ян» . Природные коммуникации . 6 : 6534. Бибкод : 2015NatCo...6.6534C . дои : 10.1038/ncomms7534 . ПМК 4380243 . ПМИД 25813846 . *Поместить резюме в: «Большие данные позволяют компьютерным инженерам находить генетические подсказки у людей» . ScienceDaily . 27 марта 2015 г.

[Sander_2013-11] Сандер Б., Триа Г., Шкуматов А.В., Ким Э.Ю., Гроссманн Дж.Г., Тессмер И., Свергун Д.И., Шинделин Х. (октябрь 2013 г.). «Структурная характеристика гефирина с помощью АСМ и МУРР показывает смесь компактного и расширенного состояний» . Acta Crystallographica Раздел D. 69 (Часть 10): 2050–60. дои : 10.1107/S0907444913018714 . ПМИД 24100323 .

[pmid12967995-12] Гиземанн Т., Шварц Г., Навроцки Р., Берхёрстер К., Роткегель М., Шлютер К., Шрадер Н., Шинделин Х., Мендель Р.Р., Кирш Дж., Йокуш Б.М. (сентябрь 2003 г.). «Образование комплекса между постсинаптическим каркасным белком гефирином, профилином и Мена: возможная связь с системой микрофиламентов» . Дж. Нейроски . 23 (23): 8330–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-23-08330.2003 . ПМК 6740687 . ПМИД 12967995 .

[pmid17293395-13] Эренспергер М.В., Ханус С., Ваннье С., Триллер А., Дахан М. (май 2007 г.). «Множественные состояния ассоциации между глициновыми рецепторами и гефирином, выявленные с помощью SPT-анализа» . Биофиз. Дж . 92 (10): 3706–18. Бибкод : 2007BpJ....92.3706E . дои : 10.1529/biophysj.106.095596 . ПМЦ 1853151 . ПМИД 17293395 .

[pmid22006921-14] Марич Х.М., Мукерджи Дж., Треттер В., Мосс С.Дж., Шинделин Х. (декабрь 2011 г.). «Кластеризация рецепторов глицина и γ-аминомасляной кислоты типа А, опосредованная гефирином, основана на общем сайте связывания» . Ж. Биол. Хим . 286 (49): 42105–14. дои : 10.1074/jbc.M111.303412 . ПМЦ 3234978 . ПМИД 22006921 .

[15] Тириет М (2013). Внутриклеточные сигнальные медиаторы в системах кровообращения и вентиляции . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 605. ИСБН 978-1-4614-4370-4 .

[pmid10607391-16] Перейти обратно: ^а ^б Кинс С., Бетц Х., Кирш Дж. (январь 2000 г.). «Коллибистин, недавно выявленный ГЭФ, специфичный для мозга, индуцирует подмембранную кластеризацию гефирина». Нат. Нейроски . 3 (1): 22–9. дои : 10.1038/71096 . ПМИД 10607391 . S2CID 24878249 .

[pmid19755106-17] Пулопулос А, Арамуни Г, Мейер Г, Сойкан Т, Хун М, Пападопулос Т, Чжан М, Паарманн И, Фукс К, Харви К, Едличка П, Шварцахер СВ, Бетц Х, Харви РДж, Броуз Н, Чжан В, Варокко Ф (сентябрь 2009 г.). «Нейролигин 2 управляет постсинаптической сборкой в перисоматических тормозных синапсах посредством гефирина и коллибистина» . Нейрон . 63 (5): 628–42. дои : 10.1016/j.neuron.2009.08.023 . ПМИД 19755106 . S2CID 15911502 .

[Tretter_2012-18] Перейти обратно: ^а ^б Треттер В., Мукерджи Дж., Марик Х.М., Шинделин Х., Зигхарт В., Мосс С.Дж. (2012). «Гефирин, загадочный организатор ГАМКергических синапсов» . Переднеклеточные нейроны . 6:23 . дои : 10.3389/fncel.2012.00023 . ПМК 3351755 . ПМИД 22615685 .

[pmid12754701-19] Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Хм. Мутат . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .

[pmid21404332-20] Фан М, Шен Л, Инь Х, Пан ЮМ, Ван Л, Чен Д, Си ZQ, Сяо Z, Ван XF, Чжоу С.Н. (октябрь 2011 г.). «Понижающая регуляция гефирина в нейронах височной эпилепсии у людей и на модели крыс». Синапс . 65 (10): 1006–14. дои : 10.1002/syn.20928 . ПМИД 21404332 . S2CID 12025675 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]