Сепиаптеринредуктаза

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

сепиаптеринредуктаза
сепиаптеринредуктаза
	Гомодимер сепиаптеринредуктазы, человек
Идентификаторы
Номер ЕС.	1.1.1.153
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

СПР
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1Z6Z, 4HWK, 4J7U, 4J7X, 4XWY, 4Z3K
Идентификаторы
Псевдонимы	SPR , SDR38C1, сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ+ оксидоредуктаза), сепиаптеринредуктаза
Внешние идентификаторы	Опустить : 182125 ; МГИ : 103078 ; Гомологен : 37735 ; GeneCards : SPR ; ОМА : SPR - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	72,892,158 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	85,114,748 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; right lobe of liver; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; apex of heart; ; body of pancreas; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; body of stomach; ; human kidney;
	Top expressed in
	right kidney; ; ankle joint; ; human kidney; ; yolk sac; ; muscle of thigh; ; left lobe of liver; ; proximal tubule; ; lip; ; mucous cell of stomach; ; choroid plexus of fourth ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sepiapterin reductase activity; aldo-keto reductase (NADP) activity; NADP binding; oxidoreductase activity;
Cellular component	nucleoplasm; extracellular exosome; cytoplasm; cytosol;
Biological process	nitric oxide biosynthetic process; regulation of nitric-oxide synthase activity; tetrahydrobiopterin biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6697
	20751
	ENSG00000116096
	ENSMUSG00000033735
	P35270
	Q64105
	НМ_003124
	НМ_011467
	НП_003115
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Сепиаптеринредуктаза — это фермент , который у человека кодируется SPR геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ ⁺ оксидоредуктаза; КФ 1.1.1.153) катализирует НАДФН-зависимое восстановление различных карбонильных веществ, в том числе производных птеридинов, и относится к группе ферментов, называемых альдокеторедуктазами . SPR играет важную роль в биосинтезе тетрагидробиоптерина . ^[7]

Реакция

Сепиаптеринредуктаза ( SPR ) катализирует химическую реакцию.

L-эритро-7,8-дигидробиоптерин + НАДФ+ $\rightleftharpoons$ сепиаптерин + НАДФН + Н+

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются L-эритро-7,8-дигидробиоптерин и НАДФ. ⁺, тогда как тремя его продуктами являются сепиаптерин , НАДФН и один ион водорода ( H ⁺).

фермент принадлежит к семейству оксидоредуктаз . , а именно действующих на группу CH-OH донора Этот с НАД ⁺ или НАДФ ⁺ как акцептор . Систематическое название этого класса ферментов — 7,8-дигидробиоптерин:НАДФ. ⁺ оксидоредуктаза . Этот фермент участвует в биосинтезе фолиевой кислоты .

^[8]

Клиническое значение

Мутации гена SPR могут вызвать дефицит сепиаптеринредуктазы — редкое заболевание. Клинический фенотип может включать прогрессирующую психомоторную заторможенность, изменение тонуса, судороги , хореоатетоз , температурную нестабильность, гиперсаливацию , микроцефалию и раздражительность . У пациентов с дефицитом сепиаптеринредуктазы также наблюдаются дистония с суточными колебаниями, окулогирические кризы , тремор , повышенная сонливость , глазодвигательная апраксия и слабость . ^[9] Ответ на лечение варьируется, а долгосрочный и функциональный результат неизвестен. Чтобы обеспечить основу для улучшения понимания эпидемиологии, корреляции генотипа/фенотипа и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий, некоммерческой Международной рабочей группой по Расстройства, связанные с нейротрансмиттерами (iNTD). ^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116096 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033735 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ичиносе Х., Като С., Суеока Т., Титани К., Фудзита К., Нагацу Т. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей сепиаптеринредуктазу человека - фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 179 (1): 183–189. дои : 10.1016/0006-291X(91)91352-D . ПМИД 1883349 .
^ Перссон Б., Каллберг Ю., Брей Дж.Э., Бруфорд Э., Деллапорта С.Л., Фавиа А.Д. и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Хим-биол-взаимодействие . 178 (1–3): 94–98. Бибкод : 2009CBI...178...94P . дои : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . ПМЦ 2896744 . ПМИД 19027726 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SPR сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ) ⁺ оксидоредуктаза)» .
^ «БРЕНДА - Информация о EC 1.1.1.153 - сепиаптеринредуктаза (образующая L-эритро-7,8-дигидробиоптерин)» .
^ Перл П.Л., Тейлор Дж.Л., Тшчински С., Сокол А. (май 2007 г.). «Педиатрические нейромедиаторные расстройства». J Детский Нейрол . 22 (5): 606–616. дои : 10.1177/0883073807302619 . ПМИД 17690069 . S2CID 10689202 .
^ «Реестр пациентов» .

Дальнейшее чтение

Като С. (1971). «Сепиаптеринредуктаза из печени лошади: очистка и свойства фермента». Арх. Биохим. Биофиз . 146 (1): 202–214. дои : 10.1016/S0003-9861(71)80057-7 . ПМИД 4401291 .
Мацубара М., Като С., Акино М., Кауфман С. (1966). «Сепиаптеринредуктаза». Биохим. Биофиз. Акта . 122 (2): 202–212. дои : 10.1016/0926-6593(66)90062-2 . ПМИД 5969298 .
Такикава С., Куртиус Х.К., Редвейк У., Леймбахер В., Гисла С. (1987). «Биосинтез тетрагидробиоптерина. Очистка и характеристика 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы из печени человека» . Евро. Дж. Биохим . 161 (2): 295–302. дои : 10.1111/j.1432-1033.1986.tb10446.x . ПМИД 3536512 .
Тони Б., Хейцманн К.В., Маттей М.Г. (1995). «Ген ГТФ-циклогидролазы I человека и ген сепиаптеринредуктазы картируются в области 14q21-q22 и 2p14-p12 соответственно путем гибридизации in situ». Геномика . 26 (1): 168–170. дои : 10.1016/0888-7543(95)80101-Q . ПМИД 7782081 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Майер Дж., Шотт К., Вернер Т., Бахер А., Циглер И. (1993). «Северный блот-анализ мРНК сепиаптеринредуктазы в клеточных линиях и тканях млекопитающих». Химия и биология птеридинов и фолатов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 338. стр. 195–8. дои : 10.1007/978-1-4615-2960-6_39 . ISBN 978-1-4613-6287-6 . ПМИД 8304109 .
Майер Дж., Шотт К., Вернер Т., Бахер А., Циглер И. (1993). «Обнаружение новой мРНК сепиаптеринредуктазы: анализ мРНК в различных клетках и тканях разных видов». Эксп. Сотовый Res . 204 (2): 217–222. дои : 10.1006/excr.1993.1027 . ПМИД 8440319 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Блау Н., Тони Б., Реннеберг А., Арнольд Л.А., Хайланд К. (1998). «Дефицит дигидроптеридинредуктазы, локализованный в центральной нервной системе». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 21 (4): 433–434. дои : 10.1023/A:1005327313348 . ПМИД 9700606 . S2CID 20969872 .
Ойе Т., Хори Т.А., Като С., Нагацу Т., Ичиносе Х. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена сепиаптеринредуктазы человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 251 (2): 597–602. дои : 10.1006/bbrc.1998.9503 . ПМИД 9792819 .
Блау Н., Тони Б., Реннеберг А., Пензиен Дж.М., Хайланд К., Хоффманн Г.Ф. (1999). «Вариант дефицита дигидроптеридинредуктазы без гиперфенилаланинемии: эффект пероральной нагрузки фенилаланином». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 22 (3): 216–220. дои : 10.1023/A:1005584627797 . ПМИД 10384371 . S2CID 30670124 .
Бонафе Л., Тони Б., Пензиен Дж.М., Чарнецкий Б., Блау Н. (2001). «Мутации в гене сепиаптеринредуктазы вызывают новый тетрагидробиоптерин-зависимый дефицит моноамин-нейротрансмиттера без гиперфенилаланинемии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (2): 269–277. дои : 10.1086/321970 . ПМЦ 1235302 . ПМИД 11443547 .
Фудзимото К., Такахаши С.Ю., Като С. (2002). «Мутационный анализ участков сепиаптеринредуктазы, фосфорилированных Ca ²⁺/кальмодулин-зависимая протеинкиназа II». Biochim. Biophys. Acta . 1594 (1): 191–8. doi : 10.1016/S0167-4838(01)00300-4 . PMID 11825621 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Франсини Н., Бахли Э.Б., Блау Н., Фишлер М., Уолтер Р.Б., Шаффнер А. и др. (2005). «Синтез функционального тетрагидробиоптерина в тромбоцитах человека» . Тираж . 110 (2): 186–192. дои : 10.1161/01.CIR.0000134281.82972.57 . ПМИД 15197144 .
Стейнбергер Д., Блау Н., Горюонов Д., Битч Дж., Цукер М., Хаммел С. и др. (2005). «Гетерозиготная мутация в 5'-нетранслируемой области гена сепиаптеринредуктазы (SPR) у пациента с дофа-зависимой дистонией». Нейрогенетика . 5 (3): 187–190. дои : 10.1007/s10048-004-0182-3 . ПМИД 15241655 . S2CID 4833737 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А., Шенмен С.М., Граус Л.Х., Шулер Г. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Шарма М., Мюллер Дж.К., Зимприх А., Лихтнер П., Хофер А., Лейтнер П. и др. (2006). «Область гена сепиаптеринредуктазы обнаруживает ассоциацию с локусом PARK3: анализ семейной и спорадической болезни Паркинсона в европейских популяциях» . Дж. Мед. Жене . 43 (7): 557–562. дои : 10.1136/jmg.2005.039149 . ПМК 2593029 . ПМИД 16443856 .
Фарруджа Р., Шерри К.А., Монтальто С.А., Параскандоло Р., Невилл Б.Г., Феличе А.Е. (2007). «Молекулярная генетика дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) у мальтийской популяции». Мол. Жене. Метаб . 90 (3): 277–283. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.10.013 . ПМИД 17188538 .
Тобин Дж.Э., Куи Дж., Уилк Дж.Б., Латурель Дж., Ларами Дж., Макки А. и др. (2007). «Экспрессия сепиаптеринредуктазы увеличивается в тканях головного мозга при болезни Паркинсона» . Мозговой Рес . 1139 : 42–47. дои : 10.1016/j.brainres.2007.01.001 . ПМЦ 1868471 . ПМИД 17270157 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P35270 (человеческая сепиаптеринредуктаза) в PDBe-KB .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q64105 (мышиная сепиаптеринредуктаза) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116096 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033735 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1883349-5] Ичиносе Х., Като С., Суеока Т., Титани К., Фудзита К., Нагацу Т. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей сепиаптеринредуктазу человека - фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 179 (1): 183–189. дои : 10.1016/0006-291X(91)91352-D . ПМИД 1883349 .

[pmid19027726-6] Перссон Б., Каллберг Ю., Брей Дж.Э., Бруфорд Э., Деллапорта С.Л., Фавиа А.Д. и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Хим-биол-взаимодействие . 178 (1–3): 94–98. Бибкод : 2009CBI...178...94P . дои : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . ПМЦ 2896744 . ПМИД 19027726 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SPR сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ) ⁺ оксидоредуктаза)» .

[8] «БРЕНДА - Информация о EC 1.1.1.153 - сепиаптеринредуктаза (образующая L-эритро-7,8-дигидробиоптерин)» .

[9] Перл П.Л., Тейлор Дж.Л., Тшчински С., Сокол А. (май 2007 г.). «Педиатрические нейромедиаторные расстройства». J Детский Нейрол . 22 (5): 606–616. дои : 10.1177/0883073807302619 . ПМИД 17690069 . S2CID 10689202 .

[10] «Реестр пациентов» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)