Международная рабочая группа по расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами
Международная рабочая группа по расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами, — это международное сотрудничество исследователей, изучающих расстройства, связанные с нейротрансмиттерами . Он создал реестр пациентов для продольных исследований . [ 1 ]
Группа изучает дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот , тирозингидроксилазы , дофамин-бета-гидроксилазы , моноаминоксидазы А , переносчика дофамина , везикулярного переносчика моноаминов, 2- ГТФ-циклогидролазы ( болезнь Сегавы ), 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы , дигидроптеридинредуктазы , сепиаптеринредуктазы , фолата . рецептор альфа , дигидрофолатредуктаза , 3-фосфоглицератдегидрогеназа , 3-фосфосеринфосфатаза , фосфосеринаминотрансфераза , система расщепления глицина (дефицит называется глициновой энцефалопатией или некетотической гиперглицинемией ), ГАМК-трансаминаза и сукцинат-полуальдегиддегидроксилаза . [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Опладен, Т.; Кортес-Саладелафонт, Э.; Мастранжело, М.; Хорват, Г.; Понс, Р.; Лопес-Ласо, Э.; Фернандес-Рамос, JA; Хонзик, Т.; Пирсон, Т.; Фридман Дж.; Шолль-Бурджи, С.; Вассенберг, Т.; Юнг-Клавиттер, С.; Кусейри, О.; Йельч, К.; Куриан, Массачусетс; Гарсиа-Касорла, А. (2016). «Международная рабочая группа по расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами (iNTD): всемирный исследовательский проект, посвященный первичным и вторичным расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 9 : 61–66. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.09.006 . ПМК 5094101 . ПМИД 27830117 .
- ^ «iNTD - Международная рабочая группа по расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами: об iNTD» . intd-registry.org .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья, связанная с организацией, незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |