ММАДХК

ММАДХК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5CUZ, 5CV0
Идентификаторы
Псевдонимы	MMADHC , C2orf25, CL25022, cblD, метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD, метаболизм связанного с кобаламином D
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 611935 ; МГИ : 1923786 ; Гомологен : 9248 ; GeneCards : MMADHC ; OMA : MMADHC — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	149,587,778 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	50,186,813 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	palpebral conjunctiva; ; epithelium of nasopharynx; ; amniotic fluid; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; biceps brachii; ; vastus lateralis muscle; ; parotid gland; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; parietal pleura; ; oral cavity;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; temporal muscle; ; digastric muscle; ; seminiferous tubule; ; sternocleidomastoid muscle; ; soleus muscle; ; vastus lateralis muscle; ; extraocular muscle; ; spermatid; ; triceps brachii muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytosol; mitochondrion; cytoplasm;
Biological process	cobalamin metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27249
	109129
	ENSG00000168288
	ENSMUSG00000026766
	Q9H3L0
	Q99LS1
	НМ_015702
	НМ_133839 ; НМ_001348198 ; НМ_001348199 ; НМ_001348200
	НП_056517
	НП_598600 ; НП_001335127 ; НП_001335128 ; НП_001335129
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии типа D, митохондриальный, также известный как MMADHC, представляет собой белок , который у человека кодируется MMADHC геном . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, локализованный в цитозоле и митохондриях, который участвует в ранней стадии метаболизма витамина _B12 . Витамин B ₁₂ (кобаламин) необходим для нормального развития и выживания человека. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию типа cblD (MMADHC), нарушение метаболизма кобаламина, которое характеризуется снижением уровней коферментов аденозилкобаламина и метилкобаламина . ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168288 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026766 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Коэльо Д., Суормала Т., Стуки М., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С., Ньюболд Р.Ф., Баумгартнер М.Р., Фаулер Б. (апрель 2008 г.). «Идентификация гена дефекта cblD метаболизма витамина B ₁₂ » . Н. англ. Дж. Мед . 358 (14): 1454–64. doi : 10.1056/NEJMoa072200 . ПМИД 18385497 . S2CID 15107040 .
^ «Ген Энтреза: MMADHC Метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) типа cblD с гомоцистинурией» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для белка метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии человека, митохондриального типа D (MMADHC).

Дальнейшее чтение

Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168288 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026766 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid18385497-5] Jump up to: ^а ^б Коэльо Д., Суормала Т., Стуки М., Лернер-Эллис Дж.П., Розенблатт Д.С., Ньюболд Р.Ф., Баумгартнер М.Р., Фаулер Б. (апрель 2008 г.). «Идентификация гена дефекта cblD метаболизма витамина B ₁₂ » . Н. англ. Дж. Мед . 358 (14): 1454–64. doi : 10.1056/NEJMoa072200 . ПМИД 18385497 . S2CID 15107040 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: MMADHC Метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) типа cblD с гомоцистинурией» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]