МОКС1

МОКС1
Идентификаторы
Псевдонимы	MOCS1 , MIG11, MOCOD, MOCODA, синтез молибденового кофактора 1, MOCS1A, MOCS1B
Внешние идентификаторы	Опустить : 603707 ; МГИ : 1928904 ; Гомологен : 129502 ; GeneCards : MOCS1 ; OMA : MOCS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	39,934,551 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	49,762,463 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; right lung; ; pancreatic ductal cell; ; right lobe of liver; ; subcutaneous adipose tissue; ; mucosa of transverse colon; ; gastrocnemius muscle; ; tibial nerve;
	Top expressed in
	granulocyte; ; muscle of thigh; ; tail of embryo; ; lip; ; genital tubercle; ; right kidney; ; esophagus; ; ascending aorta; ; left lobe of liver; ; duodenum;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; nucleotide binding; 4 iron, 4 sulfur cluster binding; catalytic activity; lyase activity; GTP binding; iron-sulfur cluster binding; GTP 3',8'-cyclase activity; cyclic pyranopterin monophosphate synthase activity;
Cellular component	molybdopterin synthase complex; cytosol; nucleus;
Biological process	Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process; molybdopterin cofactor biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4337
	56738
	ENSG00000124615
	ENSMUSG00000064120
	Q9NZB8
	Q5RKZ7
showНМ_001075098 ; НМ_005942 ; НМ_005943 ; НМ_138928 ; НМ_001358529 ;
	NM_001358530; NM_001358531; NM_001358533; NM_001358534
	НМ_020042 ; НМ_028464
showНП_001068566 ; НП_005934 ; НП_001345458 ; НП_001345459 ; НП_001345460 ;
	NP_001345462; NP_001345463
	НП_064426 ; НП_082740
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 биосинтеза кофактора молибдена представляет собой белок , который у людей и других животных, грибов и клеточных слизевиков кодируется MOCS1 геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Обе копии этого гена дефектны у пациентов с дефицитом кофактора молибдена типа А. ^[8]

Биосинтез кофактора молибдена представляет собой консервативный путь, ведущий к биологической активации молибдена. Белок, кодируемый этим геном, участвует в биосинтезе молибдоптерина . (Первоначально считалось, что этот ген продуцирует бицистронную мРНК с потенциалом продуцировать два белка ( MOCS1A и MOCS1B) из соседних открытых рамок считывания . Однако было обнаружено, что только первая открытая рамка считывания (MOCS1A) кодирует белок из предполагаемой открытой рамки считывания. бицистронная мРНК.) Два варианта сплайсинга, обнаруженные для этого гена, экспрессируют белки (MOCS1A-MOCS1B), которые возникают в результате слияния двух открытых рамок считывания.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124615 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064120 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «MOCS1 — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 июля 2018 г.
^ Рейсс Дж., Коэн Н., Дорш С., Мандель Х., Мендель Р.Р., Столмейер Б., Забот М.Т., Диркс Т. (октябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Нат Жене . 20 (1): 51–3. дои : 10.1038/1706 . ПМИД 9731530 . S2CID 23833158 .
^ Рейсс Дж., Дорш С., Столмейер Б., Мендель Р.Р., Коэн Н., Забот М.Т. (апрель 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B» . Ам Джей Хум Жене . 64 (3): 706–11. дои : 10.1086/302296 . ПМЦ 1377787 . ПМИД 10053004 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синтез молибденового кофактора MOCS1 1» .

Дальнейшее чтение

Рейсс Дж., Джонсон Дж.Л. (2003). «Мутации в генах биосинтеза кофактора молибдена MOCS1, MOCS2 и GEPH» . Хм. Мутат . 21 (6): 569–76. дои : 10.1002/humu.10223 . ПМИД 12754701 . S2CID 41013043 .
Шалата А., Мандель Х., Рейсс Дж. и др. (1998). «Локализация гена дефицита кофактора молибдена на коротком плече хромосомы 6 путем картирования гомозиготности» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (1): 148–54. дои : 10.1086/301916 . ПМЦ 1377237 . ПМИД 9634514 .
Фенг Г., Тинтруп Х., Кирш Дж. и др. (1998). «Двойная потребность в гефирине при кластеризации глициновых рецепторов и активности молибдофермента». Наука . 282 (5392): 1321–4. Бибкод : 1998Sci...282.1321F . дои : 10.1126/science.282.5392.1321 . ПМИД 9812897 .
Рейсс Дж., Кристенсен Э., Курлеманн Г. и др. (1999). «Геномная структура и мутационный спектр бицистронного гена MOCS1, дефектного при дефиците кофактора молибдена типа А». Хм. Жене . 103 (6): 639–44. дои : 10.1007/s004390050884 . ПМИД 9921896 . S2CID 5247017 .
Рейсс Дж., Кристенсен Э., Дорш К. (1999). «Дефицит кофактора молибдена: первый пренатальный генетический анализ». Пренат. Диагностика . 19 (4): 386–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199904)19:4<386::AID-PD550>3.0.CO;2-# . ПМИД 10327149 . S2CID 196592216 .
Грей Т.А., Николлс Р.Д. (2000). «Различные механизмы сплайсинга объединяют эволюционно консервативные бицистронные открытые рамки считывания MOCS1A и MOCS1B» . РНК . 6 (7): 928–36. дои : 10.1017/S1355838200000182 . ПМК 1369970 . ПМИД 10917590 .
Ханцельманн П., Шварц Г., Мендель Р.Р. (2002). «Функциональность альтернативных сплайсинговых форм первых ферментов, участвующих в биосинтезе кофактора молибдена человека» . Ж. Биол. Хим . 277 (21): 18303–12. дои : 10.1074/jbc.M200947200 . ПМИД 11891227 .
Гросс-Хардт С., Рейсс Дж. (2003). «Бицистронный ген MOCS1 имеет альтернативные стартовые кодоны на двух взаимоисключающих экзонах». Мол. Жене. Метаб . 76 (4): 340–3. дои : 10.1016/S1096-7192(02)00100-2 . ПМИД 12208140 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ханзельманн П., Эрнандес Х.Л., Мензель С. и др. (2004). «Характеристика MOCS1A, чувствительного к кислороду железо-серного белка, участвующего в биосинтезе кофактора молибдена человека» . Ж. Биол. Хим . 279 (33): 34721–32. дои : 10.1074/jbc.M313398200 . ПМИД 15180982 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ичида К., Айдин Х.И., Хосоямада М. и др. (2007). «Турецкий случай дефицита кофактора молибдена». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1087–91. дои : 10.1080/15257770600894022 . ПМИД 17065069 . S2CID 40601679 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124615 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064120 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «MOCS1 — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 июля 2018 г.

[pmid9731530-6] Рейсс Дж., Коэн Н., Дорш С., Мандель Х., Мендель Р.Р., Столмейер Б., Забот М.Т., Диркс Т. (октябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Нат Жене . 20 (1): 51–3. дои : 10.1038/1706 . ПМИД 9731530 . S2CID 23833158 .

[pmid10053004-7] Рейсс Дж., Дорш С., Столмейер Б., Мендель Р.Р., Коэн Н., Забот М.Т. (апрель 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B» . Ам Джей Хум Жене . 64 (3): 706–11. дои : 10.1086/302296 . ПМЦ 1377787 . ПМИД 10053004 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синтез молибденового кофактора MOCS1 1» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]