Jump to content

Мюллерский агенез

Страница полузащита
(Перенаправлено из синдрома МРК )

Мюллерский агенез
Другие имена
  • Синдром Рокитанского -Кюстер -Хаузер (RKH или RKHS)
  • Мюллер - Майер - Рокитанский - Кюстер - Синдром Хаузера
  • Мюллерианская аплазия
  • Вагинальный агенез
Пациент, демонстрирующий мюллеровский агенез
Специальность Гинекология
Симптомы Отсутствие матки и переменная степень гипоплазии влагалища
Частота 1 из 4500 женщин [ 1 ]

Мюллеровский агенез , также известный как Мюллерианская аплазия , вагинальный агенез синдром -Рокитанского - Кюстер -Хаузер ( синдром МРК ), представляет собой врожденное пороков характеризующееся нехваткой пропочт , или Майер вагинальная гипоплазия его верхней части. Мюллерский агенез (включая отсутствие матки, шейки матки и/или влагалища ) является причиной в 15% случаев первичной аменореи . [ 2 ] Поскольку большая часть влагалища не развивается из протока Мюллера, вместо этого развивается из урогенитального синуса , наряду с мочевым пузырями и уретрой , он присутствует, даже когда Мюллерский проток полностью отсутствует. Поскольку яичники не развиваются из проходов Мюллера, у пострадавших людей могут быть нормальные вторичные сексуальные характеристики , но являются бесплодными из -за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологическое материнство возможно через трансплантацию матки или использование гестационных суррогатов .

Предполагается, что агенез Мюллера является результатом аутосомного доминантного наследования неполной пенетрансной и переменной экспрессивностью , что способствует сложности, связанной с выявлением основных причинных механизмов. Из -за дисперсии в наследстве, паттернах пенетрантности и выразительности агенез Мюллериана подразделяется на два типа: тип 1, в которых влияют только структуры, развивающиеся из протока Мюллера (верхняя влагалище, шейка матки и матка) и тип 2, 2, в которых затрагиваются те же структуры, но другие системы организма, чаще всего почечные и скелетные системы, имеют дополнительные пороки развития. Тип 2 включает в себя Murcs (Müllerian почечного шейного сомита).

Большинство случаев агенеза Мюллера характеризуются как спорадические, но семейные случаи предоставили доказательства того, что, по крайней мере, для некоторых пациентов, это унаследованное расстройство. Основные причины все еще исследуются, но несколько причинных генов были изучены для их возможной связи с синдромом. Большинство из этих исследований послужили управлению генами в качестве причинных факторов, но до сих пор только Wnt4 был связан с агенезу Мюллера с гиперандрогенизмом . [ 3 ] [ 4 ]

Сообщения огенезиса Мюллера можно проследить до Гиппократа (460 г. до н.э. - 377 г. до н.э.). [ 5 ] [ 6 ] с Медицинский эпоним отличием Август Франц Йозеф Карл Майер (1787–1865), Карл Фрейерр фон Рокитанский (1804–1878), Герман Кюстер (1879–1964) и Жорж Андре Хаузер (1921–2009).

Признаки и симптомы

Самка с этим состоянием является гормонально нормальным; То есть женщина вступит в половое созревание с развитием вторичных сексуальных характеристик, включая Theelarche (развитие груди) и Pubarche (Pubic Hair). Кариотип женщины будет 46, xx. По крайней мере, один яичник не поврежден, если не оба, и овуляция обычно происходит . Как правило, влагалище сокращается, и в некоторых случаях может быть трудным и болезненным. Медицинское обследование, поддерживаемое гинекологической ультрасонографией, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки , матки и влагалища. [ Цитация необходима ]

Если нет матки, женщина с мюллерианским агенезом не может нести беременность без вмешательства. Женщина может иметь генетическое потомство с помощью оплодотворения in vitro (ЭКО) и суррогатного материнства . Успешная трансплантация матки была выполнена в ограниченном количестве пациентов, что привело к нескольким живорожденным родам, но эта техника не широко распространена или доступна для многих женщин. [ 7 ]

Женщина с мюллерианским агенезу, как правило, обнаруживает состояние, когда в период полового созревания менструальный цикл не начинается (первичная аменорея ). Некоторые узнают ранее через операции по другим условиям, таким как грыжа . [ Цитация необходима ]

Причины

Этиология мюллеровского агенеза во многих случаях остается неуловимой. [ 8 ] Тем не менее, мутации в различных генах были вовлечены в вызывание синдрома МРКГ. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Типичные и нетипичные формы расстройства предположительно вызваны мутациями в разных генах. [ 8 ]

Wnt4 (обнаруженная на короткой руке (P) хромосомы 1 ) был четко вовлечен в нетипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замену остатков лейцина к пролину в положении аминокислот 12. [ 12 ] Это возникновение снижает внутриядерные уровни β -катенина . Кроме того, он удаляет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероидегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Таким образом, пациенты имеют андрогеновый избыток. [ 12 ] Кроме того, без Wnt4 , проток Мюллера либо деформирован, либо отсутствует. Женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевые трубки и большая часть влагалища, следовательно, затронуты. [ 13 ]

ассоциации с синдромом микроделеции 17Q12 , мутацией делеции в длинной руке (Q) хромосомы 17 Сообщалось об . Ген LHX1 находится в этом регионе и может быть причиной ряда этих случаев. [ 14 ]

Диагноз

Классификация

Уход

Ряд обработок стал доступным для создания функционирующего влагалища. Стандартные подходы используют вагинальные дилаторы и/или хирургию для разработки функционирующего влагалища, чтобы обеспечить проникновение полового акта .

Был использован ряд хирургических подходов. В процедуре McIndoe кожный трансплантат наносится для образования искусственного влагалища . После операции дилаторы все еще необходимы для предотвращения стеноза влагалища . Было показано, что процедура Vecchietti приводит к влагалище, которое сравнимо с типичным влагалищем. [ 15 ] [ 16 ] В процедуре Vecchietti маленькая пластиковая «оливковая» резька на влагалищной области, и нити протягиваются через кожу влагалища, вверх через живот и пупок с использованием лапароскопической хирургии . Там потоки прикреплены к тяговому устройству. Затем тяговое устройство затягивается ежедневно, поэтому «оливка» тянут внутрь и растягивает влагалище примерно на 1 см в день, создавая влагалище примерно 7 см в глубину за 7 дней. Операция занимает приблизительно 45 минут. [ 17 ] Другим подходом является использование автотрансплантации резецированной сигмоидной толстой кишки с использованием лапароскопической хирургии; Сообщается, что результаты очень хорошие, причем пересадка становится функциональным влагалищем. [ 18 ]

Трансплантация матки была выполнена у ряда людей с миллерианским агенезом, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. [ 19 ] Поскольку яичники присутствуют, люди с этим состоянием могут иметь генетических детей через ЭКО с переносом эмбрионов к гестационному носителю . Некоторые также предпочитают принять. [ 20 ] [ 21 ]

Экспериментальный

В октябре 2014 года сообщалось, что месяцем ранее 36-летняя шведская женщина стала первой женщиной с пересаженной маткой , которая родила здорового ребенка. Мать родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец использовали ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Университета Гетеборга затем совершили пересадку матки, и донор был 61-летним другом семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после пересадки, а мальчик родился преждевременно через 31 неделю после того, как мать развилась до Икклампсии . [ 22 ]

По состоянию на 2023 год было рождено более 100 пересадков чрева, где было рождено около 50 младенцев по всему миру [ 23 ] [ 24 ]

Лабораторное влагалище

Многообещающие исследования включают использование выращенных в лабораториях структур, которые менее подвержены осложнениям невагинальной ткани и могут выращиваться с использованием собственных клеток женщины в качестве источника культуры. [ 25 ] [ 26 ]

Исследование в 2014 году и эксперимент с лабораторными инженерными влагалищами с использованием собственных клеток пациента привел к полностью функциональным влагалищам, способным к менструации, поддержанию проникающего пола и оргазму у 4 пациентов, демонстрирующих обещание полностью исправления этого состояния. [ 27 ] [ 28 ]

Эпидемиология

Распространенность остается редко исследована. На сегодняшний день было проведено два населенных пункта, которые были проведены, оба оценивали распространенность около 1 из 5000 живых женщин. [ противоречиво ] [ 29 ] [ 30 ] Согласно некоторым сообщениям, королева Амалия из Греции, возможно, имела синдром, но в обзоре исторических данных в 2011 году вывод заключается в том, что невозможно определить неспособность ее и ее мужа иметь ребенка. [ 31 ] [ 6 ] Их неспособность зачать наследника внесла свой вклад в свержение короля короля Отто . [ 31 ]

Люди с мюллерианским агенезу

Подозреваемые случаи

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ «Синдром Майера -Рокитанского -Кюстер -Хаузер: диагностика, лечение и лечение» . Acog . Январь 2018 года . Получено 21 января 2018 года .
  2. ^ Welt CK, Barbieri RL. «Этиология, диагноз и лечение первичной аменореи» . Получено 19 ноября 2015 года .
  3. ^ Woten M. «Быстрый урок: синдром Майер -Рокитанского - Кстера -Хаузер». В Cinahl DP (ред.). Информационные системы .
  4. ^ Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M (февраль 2017 г.). «Генетика синдрома Майера -Рокитанского -Кюстер -Хаузер (МРК)» . Клиническая генетика . 91 (2): 233–246. doi : 10.1111/cge.12883 . PMID   27716927 . S2CID   283394 .
  5. ^ Goldwyn RM (март 1977 г.). «История попыток сформировать влагалище». Пластическая и реконструктивная хирургия . 59 (3): 319–29. doi : 10.1097/00006534-197703000-00002 . PMID   320610 . S2CID   39727188 .
  6. ^ Jump up to: а беременный Патнаик С.С., Бразил Б., Дандолу В., Райан П.Л., Ляо Дж (январь 2015 г.). «Синдром Майера -Рокитанского -Кюстер -Хаузер (МРК): историческая перспектива». Ген . 555 (1): 33–40. doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . PMID   25260227 .
  7. ^ Льюис Т (10 июля 2016 г.). «Трансплантация матки: моя сестра дала мне свою матку» . Хранитель . Получено 10 июля 2016 года .
  8. ^ Jump up to: а беременный Herlin MK, Petersen MB, Brännström M (август 2020 г.). «Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузер (MRKH): всеобъемлющее обновление» . Сиротат J Rare Dis . 15 (1): 214. DOI : 10.1186/S13023-020-01491-9 . PMC   7439721 . PMID   32819397 .
  9. ^ Ledig S, Wiacker P (2018). «Клинические и генетические аспекты синдрома Майер -Рокитанского - Кюстера -Хаузера» . Med Genet . 30 (1): 3–11. doi : 10.1007/s11825-018-0173-7 . PMC   5838123 . PMID   29527097 .
  10. ^ Kyei Barffor I, Quarkoh R (март 2021 г.). «Greb1l является кандидатом от Mayer -Rocitansky -Küster -Syndrome» Eur J, но Genet 64 : 104158 . ( 3 ) PMID   33548512 . S2CID   23187330 .
  11. ^ Гатти М., Толва Г., Бергамаши С., Джаволи С., Эспозито С., Маркисио П., Милани Д (октябрь 2018). «Синдром Майера -Рокитанского -Кюстер -Хаузер и 16p11.2 Рецидивирующая микроделеция: отчет о случаях и обзор литературы». J Pediatr Adolesc Gynecol . 31 (5): 533–535. doi : 10.1016/j.jpag.2018.04.003 . PMID   29730431 . S2CID   19145776 .
  12. ^ Jump up to: а беременный в Sultan C, Biason-Lauber A, Philibert P (январь 2009 г.). «Синдром Майера -Рокитанского -Кистера -Хаузер: недавние клинические и генетические результаты». Гинекологическая эндокринология . 25 (1): 8–11. doi : 10.1080/09513590802288291 . PMID   19165657 . S2CID   33461252 .
  13. ^ «Wnt4 Müllerian Aplasia и дисфункция яичников» . Генетика дома ссылка. Архивировано из оригинала 2014-06-14 . Получено 2012-08-18 .
  14. ^ Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wiacker P (2012). Hum Reprod
  15. ^ Vecchietti G (1965). «[Создание искусственного влагалища в Рокитанском - Кюстер - синдром Хаузера]». Текущее акушерство и гинекология (на итальянском языке). 11 (2): 131–47. PMID   5319813 .
  16. ^ Fedlele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M (ноябрь 1996 г.). «Новая лапароскопическая процедура создания Neovagina у синдрома Neovagina у синдрома Майер -Рокитанского -Кстере -Хаузер» . Плодородие и бесплодия . 66 (5): 854–7. doi : 10.1016/s0015-0282 (16) 58653-1 . PMID   8893702 .
  17. ^ «Процедура Vecchietti» (PDF) . Университетские больницы университета. Архивировано из оригинала (PDF) на 2009-04-11 . Получено 2010-04-03 . Полем
  18. ^ Hold MK (2007-01-16). «Современное управление врожденным (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, синдромом MRKH) и приобретенной вагинальной аплазии» (PDF) . Гинекология-Действие (на немецком языке).
  19. ^ Озкан О., Акар М.Е., Озкан О., Эрдоган О., Хадимиоглу Н., Йилмаз М., Гунсерен Ф., Цинкик М., Пестерели Е., Кокак Х., Мутлу Д., Динкан А., Гецичи О., Бектас Г., Сулеманлар Г. (февраль 2013 г.). «Предварительные результаты первой трансплантации матки человека от многоорганского донора» . Плодородие и бесплодия . 99 (2): 470–6. doi : 10.1016/j.fertnstert.2012.09.035 . PMID   23084266 .
  20. ^ Akhter N, Begum B (3 февраля 2013 г.). «Оценка и управление случаями первичной аменореи с синдромом МРКГ» . Бангладеш Медицинский журнал Хулна . 45 (1–2): 24–29. doi : 10.3329/bmjk.v45i1-2.13626 .
  21. ^ «Синдром Рокитанского: информация для родителей / опекунов» (PDF) . Больница Святой Марии, Манчестер . Архивировано из оригинала (PDF) 19 февраля 2017 года . Получено 11 апреля 2014 года .
  22. ^ «Первый ребенок-трансплантатор родился» . BBC News . 2014-10-04 . Получено 2023-08-27 .
  23. ^ Brännström, Mats; Расовский, Кэтрин; Ричардс, Эллиотт Г.; Flyckt, Ребекка; Стиллман, Роберт Дж.; О'Брайен, Жанна Э.; Райан, Джинни Л.; Де Зиглер, Доминик (июнь 2023 г.). «Абсолютное бесплодие матки Корнельская дилемма: трансплантация матки или суррогатное материнство?» Полем Плодородие и бесплодия . 119 (6): 918–929. doi : 10.1016/j.fertnstert.2023.04.005 . PMID   37037300 .
  24. ^ «Женщина получает матку сестры в первой пересадке Великобритании» . BBC News . 2023-08-22 . Получено 2023-08-27 .
  25. ^ «Лабораторные влагалища, имплантированные у пациентов» . Получено 14 апреля 2014 года .
  26. ^ Raya-Rivera AM, Esquiliano D, Fierro-Prastrana R, López-Bayghen E, Valencia P, Ordorica-Flores R, Soker S, Yoo JJ, Atala A (июль 2014 г.). «Тканевые инженерные органы Autologius влагалища у пациентов: пилотное когортное исследование» Лансет 384 (9940): 329–3 Doi : 10.1016/s0140-6736 (14) 60542-0 PMID   24726478  6296110S2CID
  27. ^ Кэтрин де Ланге (2014). «Инженерные влагалища, выращенные у женщин впервые» . Новый ученый . 222 (2965): 10. Bibcode : 2014newsc.222 ... 10d . doi : 10.1016/s0262-4079 (14) 60758-2 .
  28. ^ Raya-Rivera AM, Esquiliano D, Fierro-Prastrana R, López-Bayghen E, Valencia P, Ordorica-Flores R, Soker S, Yoo JJ, Atala A (июль 2014 г.). «Тканевые автолога-влагалищные органы у пациентов: пилотное когортное исследование » Лансет 384 (9940): 329–3 Doi : 10.1016/s0140-6736 (14) 60542-0 PMID   24726478  6296110S2CID
  29. ^ Aittomäki K, Eroya H, Kajanoja P (сентябрь 2001 г.). «Популяционное исследование заболеваемости Мюллерианской Аплазией в Финляндии» . Плодородие и бесплодия . 76 (3): 624–5. doi : 10.1016/s0015-0282 (01) 01963-X . PMID   11570363 .
  30. ^ Herlin M, Bjørn AM, Rasmussen M, Trolle B, Petersen MB (октябрь 2016 г.). «Распространенность и характеристики пациента синдрома Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: общенациональное исследование на основе реестра» . Человеческое воспроизведение . 31 (10): 2384–90. doi : 10.1093/Humrep/dew220 . PMID   27609979 .
  31. ^ Jump up to: а беременный Poulakou-Rebelakou E, Tsiamis C, Tompros N, Creatsas G (март 2011 г.). «Отсутствие ребенка, потеря трона: бесплодие первой королевской пары Греции (1833–62)» . Журнал Королевского колледжа врачей Эдинбурга . 41 (1): 73–7. doi : 10.4997/jrcpe.2011.115 . PMID   21365071 .
  32. ^ Морган, Жюль (2019). «Выходя в качестве ученого -мужчины в мире человека» (PDF) . Lancet . 7 (4): 275–9. doi : 10.1016/j.neuron.2013.10.005 . PMID   24139033 .
  33. ^ СЕЙТ, Эмма (2014-12-03). «Я интерсекс: история Шона Клозе» . ABC Алис Спрингс . Получено 2019-10-27 .
  34. ^ One Plus One: Shon Klose , Австралийская вещательная корпорация, 2015-09-28 , извлечен 2019-10-27
  35. ^ Чандлер Левак , «Тифф 2023: смелые риски и кровавые награды Канады Молли МакГлинн» «Глобус и почта» , 5 сентября 2023 года.
  36. ^ «Почему эта женщина гордится тем, что ее известна как« Королева конкурса без матки » . Космополит . 2015-01-20 . Получено 2018-09-09 .
  37. ^ «Бесплодие первой королевской пары Греции» (PDF) . Королевский колледж врачей Эдинбурга .

Дальнейшее чтение

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2c6b852fcc58d4caa3f5c95300412f4b__1724764800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2c/4b/2c6b852fcc58d4caa3f5c95300412f4b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Müllerian agenesis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)