Любовь
Амастия относится к редкой клинической аномалии, при которой внутренняя ткань молочной железы и видимый сосок отсутствуют с одной или обеих сторон. Это затрагивает как мужчин, так и женщин. Амастия может быть изолированной (единственное заболевание) или коморбидной с другими синдромами, такими как эктодермальная дисплазия , синдактилия ( синдром Поланда ) и липоатрофический диабет . [ 1 ] Эту аномалию можно разделить на различные типы, и каждая из них может быть результатом различных патологий. [ 2 ] Амастия отличается от амазии и ателии . Амазия – отсутствие одной или обеих молочных желез, но соски остаются, ателия – отсутствие одного или обоих сосков, но молочная железа остается. [ 3 ]
Амастия, предположительно, возникает из-за недостаточного эмбриологического (до рождения) развития молочного гребня или неполной инволюции . Люди с амастией часто страдают от эктодермальных дефектов, которые включают в себя различные синдромы, такие как расщелина неба , изолированная грудная мышца и аномальное формирование рук. [ 4 ]
Лечение женской амастии, в частности, включает психологическую помощь и реконструкцию груди . [ 1 ] Поскольку ткани молочной железы нет, грудное вскармливание невозможно. Если амастия появляется только с одной стороны, то можно кормить грудью и с другой стороны. Часто люди с амастией отказываются от лечения.
Классификация
[ редактировать ]Амастия может быть как ятрогенной , так и врожденной. [ 1 ] Врожденная амастия подразделяется на синдромальный и несиндромальный тип соответственно.
Как следует из определения, синдромальная амастия часто сопровождается очевидными симптомами. Распространенным случаем является гипоплазия эктодермальной ткани, например, дефекты волос и кожи.
С другой стороны, несиндромальная амастия не имеет дефектов в других частях тела, кроме груди. Этот тип амастии можно разделить на одностороннюю и двустороннюю амастию. Односторонняя амастия может быть определена как амастия, затрагивающая только одну сторону груди, тогда как двусторонний тип относится к амастии с обеих сторон груди. [ 5 ] Односторонняя амастия встречается реже, чем двусторонняя. Почти все пациенты с несиндромальной амастией — женщины. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Обычно у пациентов с амастией отсутствуют сосок и ареола , а сосок может отсутствовать на одной или обеих сторонах груди. Аномалии не часто связаны с грудью. такие симптомы, как гипертелоризм Однако наблюдались , седловидный нос, расщелина неба, урологические расстройства и дисфункция мышц верхних и нижних конечностей. Иногда амастия может быть диагностирована одновременно у нескольких членов семьи, все они являются носителями мутации гена ТВХ3 . Эта мутация могла вызывать различные аномалии, не только амастию, но и деформацию конечностей и зубов. [ 4 ] [ 6 ]
Случаи односторонней амастии встречаются редко и часто связаны с гипоплазией большой грудной мышцы и/или грудной клетки. Двусторонняя амастия встречается чаще, поскольку она часто связана с другими синдромами. Поэтому симптомы двусторонней амастии легче диагностировать. [ 5 ] Ниже перечислены различные сопутствующие синдромы.
Сопутствующие синдромы
[ редактировать ]Амастия, особенно если она двусторонняя, часто связана с различными синдромами, включая эктодермальную дисплазию и синдром Поланда, который характеризуется аномалиями подлежащей мезодермы и аномалиями грудной мышцы соответственно. [ 7 ] Другие синдромы, такие как синдром Юниса Варона, связанный с Fig4 (MIM 216340), синдром акро-дермато-ногтевого слезного зуба (ADULT), синдром молочной железы конечностей, связанный с TP63 (MIM 603543), локтевой синдром, связанный с TBX3 (MIM 181450) и KCTD1-ассоциированный синдром скальпа-уха-сосков (MIM 181270) также был зарегистрирован. клинически наблюдается. [ 3 ]
Эктодермальная дисплазия
[ редактировать ]Эктодермальная дисплазия обычно сочетается с синдромальной амастией. Симптомы эктодермальной дисплазии можно отнести к аномальному развитию некоторых структур эктодермального происхождения, таких как волосы, зубы, ногти и потовые железы. Другие симптомы могут включать неспособность потеть, потерю зрения или слуха, отсутствие или недоразвитие пальцев рук или ног, а также неправильное развитие тканей молочной железы. Генетические мутации могут вызывать эктодермальную дисплазию, и эти гены могут передаваться от родителей к детям. Наиболее частым случаем является мутация гена EDA1, находящегося в Х-хромосоме, и эта мутация приводит к Х-сцепленной форме гипогидротической эктодермальной дисплазии (XLHED). Существует сильная связь между амастией и XLHED. У более 30% пациентов мужского пола с XLHED соски отсутствуют. У 79% женщин-носителей снижается возможность грудного вскармливания. Это говорит о том, что людям с амастией следует пройти комплексное кожное обследование, чтобы исключить этот синдром. [ 7 ]
синдром Поланда
[ редактировать ]Синдром Поланда — генетическое заболевание, связанное с аномальным развитием молочной железы. Частота распространенности этого синдрома составляет примерно 1 на 20 000–30 000. И грудная стенка, и верхняя конечность потеряли нормальную функцию, и этот синдром обычно возникает в одностороннем порядке. Распространены легкие и частичные формы синдрома Поланда, которые часто не диагностируются, поскольку клиническими признаками являются только асимметрия груди и горизонтальная передняя подмышечная складка без тяжелых симптомов. Другие аномалии включают деформацию ребер, отсутствие грудной мышцы, гипоплазию или аномалии молочной железы и подкожной клетчатки. У пациентов также могут быть перепончатые пальцы на одной руке, короткие кости предплечья или редкие волосы под мышками. [ 2 ] [ 8 ]
Синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда
[ редактировать ]Синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда — редкое генетическое заболевание. Симптомы часто связаны с отсутствием или недоразвитием скелетной части конечностей. [ 9 ]
Синдром скальп-ухо-сосок
[ редактировать ]Как следует из названия, синдром скальп-ухо-сосок характеризуется врожденным отсутствием кожи, аномалиями кожи головы, пороками развития ушных структур и неразвитыми сосками. [ 9 ]
Механизм
[ редактировать ]
Молочные железы расположены в груди приматов для выработки молока для вскармливания потомства. Они представляют собой увеличенные и видоизмененные потовые железы. В эмбриологическом развитии молочные железы впервые появляются после шести недель беременности в виде эктодермальных валиков. Эктодермальный гребень утолщается и сжимается, образуя мезодерму. Поскольку пролиферация сохраняется, мезодермальный слой продолжает образовывать скопления. Грозди растут и превращаются в дольки. При этом скопления также образуют ямку, которая выступает и образует соски. Нарушение некоторых из этих процессов может вызвать аплазию ткани молочной железы, что может привести к амастии. [ 5 ]
Например, в нормальном состоянии молочный гребень (молочная линия) простирается от двустороннего подмышечного хвоста до паховой области. Если это расширение не происходит нормальным образом, грудь не будет развиваться успешно. [ 4 ] [ 7 ]
Амастия также может быть вызвана неспособностью вырабатывать белок, связанный с паратгормоном . Отсутствие этого белка нарушит нормальное развитие молочной железы. Таким образом, при медицинском ультразвуковом обследовании пациенток с амастией может быть обнаружена асимметрия или диспропорция ткани молочной железы. [ 9 ]
Причины
[ редактировать ]Односторонняя амастия обычно вызвана синдромом Поланда, который характеризуется отсутствием груди с одной стороны. Частым случаем является отсутствие или дисфункция грудных мышц и ребер. Это также может быть частью других синдромов, описанных в предыдущем содержании.
Другие причины могут включать внутриутробное воздействие тератогенных препаратов, таких как дегидроэпиандростерон , и лечение метимазолом/ карбимазолом в первом триместре. [ 1 ]
Причина двусторонней амастии до сих пор не совсем понятна. Это может быть связано с мутацией гена, поскольку часто у пациентов с двусторонней амастией диагностируют аутосомно-доминантное и рецессивное наследование. Снижение кровотока в подключичной артерии также может быть причиной амастии. [ 1 ]
Амастия также может быть вызвана травмами. Эти травмы могут произойти, когда пациенты подвергаются хирургическому вмешательству, например, торакотомии , установке плевральной дренажной трубки или когда они проходят лучевую терапию. Неправильная биопсия или тяжелые ожоги тканей молочной железы также могут привести к амастии. [ 10 ]
Генетика
[ редактировать ]Врожденная амастия может быть связана как с аутосомно-доминантным, так и с рецессивным наследованием. Однако в клинических исследованиях амастия по аутосомно-рецессивному наследству встречается редко. [ 3 ]
Мутация генов может нарушить нормальный процесс и привести к аномалиям молочной железы. Ген белкового тирозинового рецептора типа F ( PTPRF ) особенно важен для развития области соска-ареолы. PTPRF кодирует протеинфосфатазу, которая может локализоваться в адгезионном соединении. Эта фосфатаза может также регулировать эпителиальные клетки, обеспечивая межклеточное взаимодействие. PTPRF также отвечает за передачу сигналов фактора роста и путь Wnt . Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в PTPRF может вызывать амастию, что предполагает причинную связь между дефектом PTPRF и синдромальной амастией. [ 3 ]
Управление
[ редактировать ]Поскольку двустороннюю и одностороннюю амастию можно отнести к разным патологиям, следует применять соответствующие методы лечения. Двусторонняя амастия может возникать изолированно или в сочетании с другими нарушениями. Этот случай менее изучен и его трудно лечить. С другой стороны, синдром Поланда является наиболее распространенной причиной односторонней амастии. Таким пациентам следует предоставить такие методы лечения, как реконструкция мышц/груди и перемещение ареолы сосков. [ 2 ]
Реконструкция груди
[ редактировать ]Хирургическое лечение дефектов молочной железы, такое как мастэктомия , также применимо для лечения пациентов с амастией. Расширение тканей является наиболее распространенным методом и может быть выполнено с использованием как аутологичной, так и протезной ткани. Для аутологичной реконструкции могут быть выбраны различные ткани в зависимости от физического состояния пациента или его предпочтений. Реконструкция протеза может следовать тем же принципам. [ 2 ] Реконструкция лоскутом — еще один метод хирургического восстановления груди. В зависимости от ситуации можно выбрать различные виды закрылков. [ 5 ]
Перемещение ареолы сосков
[ редактировать ]Амастия часто связана с синдромом Поланда, который требует соответствующей реконструктивной процедуры для стабилизации грудной стенки, переноса динамических мышц и изменения положения области ареолы соска. Лечение перемещения ареолы соска обеспечивает пространство для вторичного увеличения груди. При этом методе лечения тканевый расширитель можно вводить либо заранее, либо с опозданием. Его можно размещать в разных частях тела в зависимости от того, сколько мягких тканей имеется у пациента. Чтобы правильно провести диссекцию и убедиться в правильности расположения этих тканей, разметить инфрамаммарную складку . перед операцией необходимо [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Патил Л.Г., Шиванна Н.Х., Бенакаппа Н., Равиндранат Х., Бхат Р. (октябрь 2013 г.). «Врожденная амастия». Индийский журнал педиатрии . 80 (10): 870–1. дои : 10.1007/s12098-012-0919-1 . ПМИД 23255076 . S2CID 44908103 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Кауэтт-Лаберж Л., Борсук Д. (февраль 2013 г.). «Врожденные аномалии молочной железы» . Семинары по пластической хирургии . 27 (1): 36–41. дои : 10.1055/s-0033-1343995 . ПМК 3706049 . ПМИД 24872738 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Борк Г., де Врис Л., Ву Х.Дж., Смирин-Йосеф П., Нюрнберг Г., Лаговский И., Исида Л.Х., Тьерри П., Вечорек Д., Нюрнберг П., Фоли Дж., Кубиш К., Базель-Ванагайте Л. (август 2014 г.). «Гомозиготная усеченная мутация PTPRF вызывает ателий». Генетика человека . 133 (8): 1041–7. дои : 10.1007/s00439-014-1445-1 . ПМИД 24781087 . S2CID 2810158 .
- ^ Перейти обратно: а б с Карр Р.Дж., Смит С.М., Питерс С.Б. (2018). Первичные и вторичные дерматологические заболевания молочной железы . Эльзевир. стр. 177–196.e7. дои : 10.1016/b978-0-323-35955-9.00013-1 . ISBN 9780323359559 .
{{cite book}}:|work=игнорируется ( помогите ) - ^ Перейти обратно: а б с д Хатано А., Нагасао Т., Сотоме К., Симидзу Ю., Киши К. (май 2012 г.). «Случай врожденной односторонней амастии» . Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии . 65 (5): 671–4. дои : 10.1016/j.bjps.2011.09.025 . ПМИД 22051444 .
- ^ Перейти обратно: а б Сан SX, Бостанчи З, Касс РБ, Манчино А.Т., Розенблум А.Л., Климберг В.С., Бланд К.И. (2018). Физиология груди . Эльзевир. стр. 37–56.e6. дои : 10.1016/b978-0-323-35955-9.00003-9 . ISBN 9780323359559 .
{{cite book}}:|work=игнорируется ( помогите ) - ^ Перейти обратно: а б с Аль Марзуки Ф, Мишо К, Дос Сантос С, Боннефонт Дж. П., Бодемер К, Хадж-Рабиа С (сентябрь 2014 г.). «Двусторонняя амастия у женщины с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Британский журнал дерматологии . 171 (3): 671–3. дои : 10.1111/bjd.13023 . ПМИД 24689965 . S2CID 37997710 .
- ^ Мансель, Р.Э.; Вебстер, DJT; Свитленд, HM; Хьюз, Ле; Гауэр-Томас, К.; Эванс, DGR; Коди, HS (2009), «Врожденные нарушения и нарушения роста» , «Доброкачественные заболевания и заболевания груди» Хьюза, Мэнсела и Вебстера , Elsevier, стр. 243–256, номер документа : 10.1016/b978-0-7020-2774-1.00019-0 , ISBN 9780702027741
- ^ Перейти обратно: а б с Исида Л.Х., Алвес Х.Р., Муньоз А.М., Каймото С., Исида Л.К., Сайто Ф.Л., Гемперлли Р., Феррейра М.К. (сентябрь 2005 г.). «Ателия: описание случая и обзор литературы» . Британский журнал пластической хирургии . 58 (6): 833–7. дои : 10.1016/j.bjps.2005.01.018 . ПМИД 15950955 .
- ^ Брандт М.Л. (2012). «Заболевания молочной железы». Детская хирургия (7-е изд.). Эльзевир. стр. 771–778. дои : 10.1016/b978-0-323-07255-7.00061-1 . ISBN 9780323072557 .