Раймонд Терпин
Раймон Александер Терпен , родился 5 ноября 1895 года в Понтуазе , умер 24 мая 1988 года в Париже, французский педиатр и генетик. В конце 1950-х годов его команда обнаружила хромосомную аномалию — трисомию 21 , ответственную за синдром Дауна .
Ранние годы
[ редактировать ]Тюрпен был принят на медицинский факультет Парижа в 1914 году, а в 1915 году его мобилизовали в качестве военного фельдшера. Три года спустя он серьезно пострадал от отравляющего газа и впоследствии был награжден Военным крестом . После войны он возобновил свои медицинские исследования, пройдя стажировку в Парижских больницах в 1921 году. В составе Института Пастера участвовал он вместе с Альбертом Кальметтом и Бенджамином Вайль-Халле в первых испытаниях вакцины БЦЖ для профилактики туберкулеза . и продолжал сотрудничество до 1933 года. [ 1 ]
Он также работал в области патологии и педиатрии, включая детскую тетанию . В 1929 году тетания стала темой его медицинской диссертации, за которую он получил премию медицинского факультета. В этой работе он выделил специфический электромиографический признак тетании. После назначения заведующим лабораторией и клиническим директором в 1929 году он стал врачом парижских больниц.
Синдром Дауна к трисомии 21
[ редактировать ]С 1931 года Терпин и его команда исследовали синдром Дауна. Он изучал клиническую картину заболевания у больных людей, их предков, потомков, братьев и сестер. В 1937 году он писал: «Предположение о том, что монголизм связан с хромосомной аномалией, приемлемо (...) как и мутация Бара, обусловленная хромосомной аномалией у (мухи) дрозофилы ». [ 2 ] В 1956 году несколько групп установили, что число хромосом человека равно 46. [ 3 ] и стало возможным подсчитать количество хромосом в образце в лаборатории.
С 1956 по 1958 год Тюрпен вместе со студентами Жеромом Леженом и Мартой Готье изучали количество и внешний вид хромосом в клетках детей с синдромом Дауна и без него, а в 1958 году обнаружили, что дети с синдромом Дауна обладают 47 хромосомами: они несут три хромосомы. копии (трисомия) одной хромосомы вместо обычных двух (дисомия). В 1960 году эта хромосома была обозначена как хромосома 21. [ 4 ]
В 1959 году Терпин обнаружил первую транслокацию структурной хромосомной аномалии, второй из двух основных типов хромосомных аномалий.
В 1947 году Тёрпен основал Французское генетическое общество, президентом которого стал в 1954 году. Он был назначен профессором медицинского факультета Парижа сначала по терапии (1947–1956), а затем по здоровью детей и медицине. Он был избран президентом Французского общества педиатров в 1960 году и участвовал в создании первой кафедры генетики в 1965 году, которая первоначально была поручена Жерому Лежену . Он также был избран членом Французской академии наук , Национальной медицинской академии и Национальной фармацевтической академии .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Веб-сайт Университета Париж 5.
- ↑ Уведомление Раймонда Терпина. Архивировано 25 мая 2011 г. в Wayback Machine на веб-сайте Института Пастера .
- ^ Тихо Дж. Х., Леван А. «Хромосомы человека». Эредитас 1956; 42:1-6.
- ^ Кутюрье-Терпен М.Х. «Открытие синдрома Дауна». Обзор практикующего врача 2005;55(12):1385-1389. (Абстрактный)
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Другой | |
