Марта Готье
Марта Готье | |
|---|---|
 | |
| Рожденный | 10 сентября 1925 г. |
| Умер | 30 апреля 2022 г. (96 лет) |
| Национальность | Французский |
| Альма-матер | Больницы Парижа |
| Занятие | Врач |
| Известный | Роль в открытии синдрома Дауна |
| Научная карьера | |
| Поля | Детская кардиология |
| Учреждения | Больницы Парижа, Гарварда , Больница Труссо |
| Диссертация | (1955) |
| Докторантура | Роберт Дебре |
Марта Готье (англ. Французское произношение: [maʁt ɡotje] ; 10 сентября 1925 г. - 30 апреля 2022 г.) [ 1 ] была французским врачом и исследователем, наиболее известной своей ролью в открытии связи болезней с хромосомными аномалиями .
Образование
[ редактировать ]Марта Готье обнаружила в раннем возрасте призвание к педиатрии. В 1942 году она присоединилась к своей сестре Полетт, которая собиралась завершить медицинское образование в Париже, намереваясь стать педиатром. Она сдала вступительный экзамен в «Internat des Hôpitaux de Paris » и провела следующие четыре года в качестве интерна, приобретая клинический опыт в педиатрии .
В 1955 году она защитила диссертацию по детской кардиологии под руководством Робера Дебре. Диссертация посвящена изучению клинико-анатомической патологии фатальных форм ревматической лихорадки (ревматического эндокардита) вследствие стрептококковой инфекции.
Робер Дебре , отвечавший в то время за педиатрию во Франции, предложил Готье стипендию на один год обучения в Гарвардском университете , чтобы получить знания в области детской кардиологии с двумя основными целями. Первая заключалась в искоренении ревматической лихорадки с помощью пенициллина и лечения иногда опасных для жизни сердечно-сосудистых заболеваний кортизоном; второй – создать отделение диагностики и хирургии врожденных пороков сердца новорожденных и детей раннего возраста.
В сентябре 1955 года Готье уехал в Бостон . Ее сопровождали Жан Айкарди и Жак Куврер, оба стипендиаты Фулбрайта , и все трое стали первыми стажерами Hôpitaux de Paris, получившими стипендии для США. [ 2 ] В Гарварде одной из задач ее стажировки было обучение на лаборанта, работающего с клеточными культурами . Помимо двух целей, которые были поставлены изначально, Готье также работал неполный рабочий день техническим специалистом по культурам клеток, чтобы получить in vitro культуры фибробластов, начиная с фрагментов аорты.
После года в Бостоне Готье вернулся в Париж. Тем временем ее работа в отделении детской кардиологии в больнице Бисетр в Париже на время ее отсутствия была передана коллеге. есть вакансия Однако она узнала, что в больнице Труссо в команде Раймона Тёрпена .
Исследования Терпина были сосредоточены на полимальформативных синдромах, из которых наиболее распространенным является трисомия , характеризующаяся умственной отсталостью и морфологическими аномалиями. В то время Терпин поддерживал гипотезу хромосомного происхождения трисомии, но во Франции не было лаборатории для культивирования клеток, а число хромосом человека оценивалось в 48, но без какой-либо уверенности.
Синдром Дауна
[ редактировать ]Лабораторная клеточная культура
[ редактировать ]В 1956 году биологи из Лундского университета в Швеции заявили, что у человека ровно 46 хромосом. Терпин много лет назад предложил идею культивирования клеток для подсчета числа хромосом при трисомии . Готье недавно присоединился к педиатрической группе, которую он возглавлял в больнице Арман-Труссо, и она предложила попробовать это, поскольку окрашивания тканей . в Соединенных Штатах она прошла обучение как методам культивирования клеток, так и методам [ 3 ] Терпин согласился предоставить ей образцы тканей пациентов с синдромом Дауна. Имея очень ограниченные ресурсы, Готье создал первую in vitro . во Франции лабораторию культивирования клеток [ 4 ]
Чтобы подсчитать хромосомы, Готье работал с фибробластами, полученными из соединительной ткани , которые было легче получить под местной анестезией . Хотя принцип клеточной культуры прост, существовало множество практических препятствий для того, чтобы заставить его работать в примитивных условиях, доступных Готье, который был вынужден использовать личный кредит для покупки лабораторной посуды, а иногда и собственной крови в качестве источника. человеческой сыворотки. В конце концов она подтвердила, что протокол работает, используя соединительную ткань соседнего хирурга, взятую во время плановых вмешательств у детей. Она использовала метод «гипотонического шока». [ 5 ] с последующей сушкой предметного стекла после прикрепления, чтобы разогнать хромосомы делящихся клеток и облегчить их подсчет.
Используя этот протокол, Готье обнаружил, что клетки нормальных детей имеют 46 хромосом. В мае 1958 года она наблюдала дополнительную хромосому в клетках трисомного мальчика. [ 6 ] первые доказательства хромосомных аномалий у лиц с синдромом Дауна.
Объявление результатов
[ редактировать ]В то время в лабораториях больницы Арман-Труссо не было микроскопа, способного делать снимки предметных стекол. Готье доверил ее слайды Жерому Лежену , коллеге-исследователю из CNRS, который предложил сделать снимки в другой лаборатории, лучше оборудованной для этой задачи. [ 6 ] В августе 1958 года на фотографиях была обнаружена нештатная хромосома у пациентов с синдромом Дауна. [ 7 ] Однако Лежен не вернул слайды, а вместо этого сообщил об открытии как о своем собственном.
В январе 1959 года, изучая новые дела [ 7 ] и чтобы предотвратить подобные исследования со стороны англичан, [ 3 ] Лаборатория Труссо объявила о результатах анализа слайдов в Трудах Академии наук в статье, опубликованной с Лежен в качестве первого автора, Готье вторым (ее фамилия написана с ошибкой) и Терпен последним автором. [ 8 ]
Команда Терпина выявила первую транслокацию и первую хромосомную делецию, в результате чего появились публикации, подписанные Готье. [ 9 ]
Атрибуция открытия
[ редактировать ]В апреле 1960 года это состояние было названо трисомией 21. С 1970 года фонд Лежена начал пропагандировать это открытие как прежде всего работу Лежена. [ 10 ] В 2009 году Готье заявил, что ее отстранили Тюрпен и Лежен, которые взяли на себя ответственность за открытие, хотя оно основывалось на работе, которую она инициировала и технически руководила. [ 11 ] Осознав, что им манипулировали, Готье решил отказаться от трисомии 21 и вернуться к уходу за детьми, страдающими кардиопатией. [ 12 ] [ 13 ]
Фонд Жерома Лежена утверждает, что письмо Тюрпена Лежену в октябре 1958 года показывает, что Лежен, а не Готье, идентифицировал 47-ю хромосому. Фонд утверждает, что нет никаких доказательств того, что Готье сделал ключевое открытие. [ 14 ]
31 января 2014 года Готье должна была рассказать о своей роли в открытии на седьмом конгрессе по человеческой и медицинской генетике, проходившем раз в два года, в Бордо и получить главный приз Французской федерации генетики человека. Фонд Жерома Лежена получил разрешение Трибунала большой инстанции Бордо на отправку судебных приставов для видеосъемки этого заседания. В последнюю минуту, опасаясь, что запись может быть использована в судебных разбирательствах, которые она не сможет защитить, организаторы конгресса решили отменить ее выступление, и вместо этого она получила награду в частном порядке. [ 14 ] [ 15 ]
Комитет по этике INSERM выпустил в июле 2014 года записку, напоминая о решающей роли Марты Готье, и на основе этого случая напомнил о международных правилах научных публикаций и составлении списков авторов. В записке говорится, что «история открытий не идентична истории науки, и процесс подтверждения знаний остается совершенно другим... Поскольку открытие трисомии было бы невозможно без обязательного вклада Раймона Терпена и Марты Готье, оно прискорбно, что их имена не были систематически связаны с этим открытием, как в плане общения, так и при присвоении различных наград и отличий». [ 16 ]
Марте Готье присвоено звание офицера Французского Почетного легиона. [ 17 ] и был награжден 16 сентября 2014 года. Марта Готье в прошлом дважды отказывалась от этой награды, прежде чем согласилась на нее «из негодования по поводу наглости Фонда Лежена».
ей было присвоено звание кавалера Национального ордена за заслуги . 15 ноября 2018 года [ 18 ]
Медицинская карьера
[ редактировать ]После открытия трисомии Готье покинула команду Терпена и подала заявку на должность в сфере общественного здравоохранения, чтобы посвятить себя кардиопедиатрии. Ее нанял профессор Нуай в недавно открывшуюся службу в больнице Кремлевский Биччетр. Впоследствии она стала магистром исследований в INSERM . [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Смерть Марты Готье, первооткрывательницы синдрома Дауна (на французском языке)
- ^ «Гарвардская медицинская школа и школа стоматологии, 1956-57» . Гарвардский университет . Проверено 1 марта 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Готье, Марта; Харпер, Питер С. (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . ISSN 0340-6717 . S2CID 30299551 .
- ^ «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц и Э. М. Ривера, 2003 г. в «Анналах генетики»
- ^ Ж.-Х. Чио и А. Леван, Эредитас, 42, 1, 1956.
- ^ Перейти обратно: а б Боль, Элизабет (11 февраля 2014 г.). «Спустя более 50 лет спор по поводу открытия синдрома Дауна» . Наука сейчас . 343 (6172): 720. Бибкод : 2014Sci...343..720P .
- ^ Перейти обратно: а б Ле Мене, Жан-Мари (2009). «Открытие синдрома Дауна» . Проверено 9 февраля 2014 г.
- ^ Лежен, Жером; Готье, Марта; Терпин, Раймонд (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей» . Еженедельные отчеты сессий Академии наук . 248 (1): 602–603.
- ^ Готье, Марта (30 сентября 2009 г.). «Забытый первооткрыватель синдрома Дауна» . La Recherche (434): 57. Архивировано из оригинала 2 февраля 2014 года.
- ^ «Архивная копия» . Архивировано из оригинала 6 сентября 2014 года . Проверено 6 сентября 2014 г.
{{cite web}}: CS1 maint: архивная копия в заголовке ( ссылка ) - ^ «Синдром Дауна: Фонду Лежена угрожают судебные приставы» . Освобождение . 3 февраля 2014 г.
- ^ Готье, Марта (март 2009 г.). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» . Медицина/Науки . 25 (3). Med Sci (Париж), Том 25, номер 3, Марс, 2009 г.: 311–316. дои : 10.1051/medsci/2009253311 . ПМИД 19361398 . Проверено 17 мая 2014 г.
- ^ «История цитогенетики - Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц, Э. М. Ривера, Университет Нанси (Франция) и Университет штата Мичиган (США),
- ^ Перейти обратно: а б Касасс, Барбара (11 февраля 2014 г.). «Спор об открытии синдрома Дауна вновь всплывает во Франции» . Природа . дои : 10.1038/nature.2014.14690 . S2CID 75454283 .
- ^ «Кто на самом деле расшифровал синдром Дауна?» . Новый учёный . 5 апреля 2014 г.
- ^ «Четверг, 25 сентября 2014 г.» . 25 сентября 2014 г.
- ^ «ПАСХАЛЬНАЯ АКЦИЯ Президента Республики» (PDF) (на французском языке). Официальный журнал Французской Республики. 20 апреля 2014 года . Проверено 5 ноября 2021 г.
- ^ «Заверенный электронный официальный журнал № 0265 от 16.11.2018» . Официальный журнал Французской Республики (на французском языке) . Проверено 5 ноября 2021 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Другой | |
