Жером Лежен

почтенный
Жером Лежен
почтенный Жером Лежен
Рожденный	13 июня 1926 г. ; Монруж, Верхняя де-Сен , Франция
Умер	3 апреля 1994 г. ( 67 лет ; Париж , Франция
Альма-матер	Станисласский колледж Парижа ; Парижская медицинская школа
Супруг (а)	Бирта Лежен, урожденная Брингстед
Дети	Клара Гаймар
Награды	Премия Фонда Джозефа П. Кеннеди-младшего (1962) ; Премия Уильяма Аллана (1969) ; Премия Леопольда Гриффюэля (1992)
	Научная карьера
Поля	Педиатрия ; Генетика
Учреждения	Французский национальный центр научных исследований ; Медицинский факультет Парижа ; Папская академия наук ; Академия моральных и политических наук ; Национальная медицинская академия ; Папская академия жизни

Жером Жан Луи Мари Лежен (13 июня 1926 — 3 апреля 1994) — французский педиатр и генетик , наиболее известный своими работами о связи болезней с хромосомными аномалиями , особенно связью между синдромом Дауна и трисомией-21 и криком дю чата. синдрома , среди ряда других, и за его последующее решительное противодействие неправильному и аморальному использованию амниоцентеза пренатального тестирования в евгенических целях посредством селективный и плановый аборт . ^{[ 4 ]} Его почитают в Католической церкви провозгласил его почтенным . Папа Франциск , и 21 января 2021 года ^{[ 5 ]}

Карьера

Обнаружение трисомии 21

В 1958 году, работая в Раймона Терпена лаборатории вместе с Мартой Готье , Жером Лежен сообщил, что обнаружил, что синдром Дауна вызывается дополнительной копией 21 хромосомы . Согласно лабораторным записям Лежена, он сделал наблюдение, демонстрирующее связь, 22 мая 1958 года. Открытие было опубликовано Французской академией наук с Леженом в качестве первого автора, Готье в качестве второго автора и Тюрпеном в качестве старшего автора. ^{[ 6 ]} В 2009 году соавтор Готье заявила, что открытие было основано на образцах ткани фибробластов , которые она подготовила, и заметила несоответствие в подсчете хромосом. ^{[ 7 ]} Это открытие стало первым случаем, когда было показано, что дефект интеллектуального развития связан с хромосомными аномалиями . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Истоки открытия

В начале 1950-х Лежен присоединился к отделу, возглавляемому Терпеном , который предложил Лежену сосредоточить свои исследования на причинах синдрома Дауна . Еще в 1953 году двое мужчин продемонстрировали связь между характеристиками человека и его или ее дерматоглифами – отпечатками пальцев и линиями на руке. Структура этих линий, остающихся неизменными на протяжении всей жизни особи, определяется на самых ранних стадиях развития эмбриона. Изучая руки детей с синдромом Дауна, Лежен и Терпен пришли к выводу, что их дерматоглифические аномалии появляются во время формирования эмбриона.

В 1956 году биологи из Лундского университета в Швеции заявили, что у человека ровно 46 хромосом. Терпин много лет назад предложил идею культивирования клеток для подсчета числа хромосом при трисомии. Готье недавно присоединился к педиатрической группе, которую он возглавлял в больнице Арман-Труссо, и она предложила попробовать это, поскольку в Соединенных Штатах она прошла обучение как методам культивирования клеток, так и методам окрашивания тканей. ^{[ 10 ]} Терпин согласился предоставить ей образцы тканей пациентов с синдромом Дауна. Имея очень ограниченные ресурсы, Готье создал первую во Франции лабораторию по культивированию клеток in vitro. ^{[ 11 ]}

В то время в лабораториях больницы Арман-Труссо не было микроскопа, способного делать снимки предметных стекол. Готье доверил ее слайды Лежену, коллеге-исследователю из CNRS, который предложил сделать снимки в другой лаборатории, лучше оборудованной для этой задачи. ^{[ 12 ]} В августе 1958 года на фотографиях была обнаружена нештатная хромосома у пациентов с синдромом Дауна. ^{[ 13 ]}

В лабораторной тетради, начатой Леженом 10 июля 1957 г., указано, что 22 мая 1958 г. ему удалось впервые показать наличие 47 хромосом у ребенка с синдромом Дауна. Это произошло через два года после того, как Чио и Леван доказали, что человеческий вид имеет 46 хромосом. 13 июня 1958 года Лежен выявил еще один случай, и фотография кариотипа вызвала скептический интерес на Международном конгрессе генетиков в Монреале. Международное сообщество не осознавало всех последствий его открытия до 26 января 1959 года, когда Французская академия наук опубликовала первую статью группы, в которой были представлены три тематических исследования детей с синдромом Дауна. ^{[ 6 ]}

В январе 1959 года, изучая новые дела ^{[ 13 ]} и чтобы предотвратить подобные исследования со стороны англичан, ^{[ 10 ]} Лаборатория Труссо объявила о результатах анализа слайдов в «Записках Академии наук» в статье, опубликованной с Лежен в качестве первого автора, Готье вторым (ее фамилия написана с ошибкой как Готье) и Тюрпен последним автором. ^{[ 14 ]}

16 марта 1959 года еще одна презентация Академии наук подтвердила первоначальную публикацию группы, на этот раз охватывающую девять случаев. В апреле 1959 года английская группа Брауна и Джейкобса подтвердила эти результаты, сославшись на первую публикацию Лежена, Готье и Тюрпена в январе 1959 года. «Монголизм» превратился в трисомию 21 . Это открытие открыло новую область исследований для современной генетики и заложило основу новой дисциплины: цитогенетики .

Готье раскритиковал изображение Лежена как единственного первооткрывателя трисомии 21. ^{[ 15 ]} В интервью и в статье 2009 года в журнале Médecine/Sciences она заявила , что работала без помощи Лежена над разработкой необходимых цитологических и гистологических ресурсов и методов и использовала их для подготовки препаратов для микроскопа, показывающих трисомию. По ее словам, Лежен забрал ее слайды под предлогом того, что он сфотографировал их для нее, но вместо этого представил их как свою собственную работу на конференции и в последующей публикации. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Жан-Мари Ле Мене, президент Фонда Жерома Лежена, утверждает, что нет никаких доказательств того, что Готье сделал ключевое открытие. ^{[ 18 ]} Готье не оспаривает тот факт, что Лежен идентифицировала 47-ю хромосому как дополнительную копию 21-й хромосомы, но утверждает, что она первой заметила аномальное количество хромосом. ^{[ 19 ]} В личном письме Готье от 5 ноября 1958 года Лежен с благодарностью написал о «ваших приготовлениях», которые сыграли важную роль в открытии: ^{[ 15 ]} и Готье выступили в качестве соавтора двух основополагающих статей: одной об открытии трисомии 21. ^{[ 6 ]} и второй о методах культивирования клеток, которые Готье изучил во время учебы (1955–1956) в Гарварде, Бостон, что сделало это открытие возможным. ^{[ 20 ]}

Признание Марты Готье

В 2014 году Марта Готье была официально признана истинным и единственным открытием 47 хромосом в трисомии 21, а вклад ЛеЖена был признан минимальным. В результате Марта Готье была удостоена Гран-при по генетике человека от Французского общества генетики человека и Французской федерации генетики человека и стала кавалером Французского Почетного легиона (2014).

Более поздние исследования и признание

Продолжая работу в области генетики, Лежен описал ряд других заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. В 1963 году он определил синдром крика дю чата , вызванный отсутствием сегмента в коротком плече хромосомы 5 , а в 1966 году он описал 18q-синдром, который возникает в результате потери дистальной части длинного плеча хромосомы 18. Лежен также обнаружил фенотип Dr (синдром порока развития, при котором кольцевидная хромосома заменяет хромосому 13 ), а в 1970 году он идентифицировал трисомии на хромосоме 9 и хромосоме 8 в 1971 году.

В презентации 1963 года перед Французской академией наук Лежен показал, что моносомия — отсутствие определенного сегмента генома — также может привести к клинически распознаваемому заболеванию. Несколько лет спустя группа американских учёных приехала в Париж для проведения независимого расследования открытия Лежена, а в 1962 году президент США лично вручил ему премию Кеннеди. В 1964 году в Парижской медицинской школе была создана первая кафедра генетики человека. Лежен был призван заполнить его. Назначение было весьма необычным: только революционное открытие позволило кандидату стать профессором медицины без успешной сдачи конкурсного экзамена на получение резидентуры.

В 1969 году работа Лежена принесла ему премию Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека. По состоянию на 2013 год ^[update] он был единственным французом, выигравшим его. ^{[ 21 ]}

Работа против абортов

Хотя открытия Лежена проложили путь к новым терапевтическим исследованиям того, как изменения в количестве копий генов могут вызывать заболевания, они также привели к развитию пренатальной диагностики хромосомных аномалий и, как следствие, к абортам при нарушенной беременности. Это очень огорчило Лежена, набожного католика , и побудило его начать борьбу за борьбу с абортами.

Лежен выступил против разрешения женщинам использовать противозачаточные средства в 1967 году, а также против законов Пейре 1970 года, которые сделали законным прерывание беременности в случае аномалий развития плода. Он также выступил против Закона о вуали («Loi Veil», 1975 г.), разрешающего добровольное прерывание беременности. ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Получив премию Аллана, Лежен выступил перед своими коллегами с речью, в заключение которой открыто поставил под сомнение моральность абортов - непопулярной точки зрения в профессии. В письме жене Лежен написал: «Сегодня я потерял Нобелевскую премию по медицине». ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}

В 1975 году, после одного из своих публичных выступлений в Париже в начале жизни, Лежен познакомился с Вандой Полтавской , директором Католического института семьи в Кракове . Позже в том же году Полтавская дважды связывалась с Леженом и просила его выступить на конференциях, посвященных началу жизни, которые она организовывала с одним из своих близких друзей, монсеньором Каролем Войтылой , тогдашним кардиналом-архиепископом Краковским. 16 октября 1978 года Войтыла был избран Папой Иоанном Павлом II .

После этого Лежен регулярно ездил в Рим , чтобы встретиться с Папой, присутствовать на заседаниях Папской академии наук и участвовать в других церковных мероприятиях, таких как Синод епископов 1987 года. Папа хотел назначить Лежена президентом новой папской академии, которая была дорога его сердцу: Папской академии жизни . ^{[ 26 ]} Лежен кропотливо разработал ее устав и клятву Слуг Жизни, которую должен принести каждый член академии.

Болезнь и смерть

В ноябре 1993 года у Лежена диагностировали рак легких. Лежен занимал пост президента Академии всего несколько недель до своей смерти в апреле 1994 года.

Несколько лет спустя, во время своего визита в Париж на Всемирный день молодежи 1997 года, Иоанн Павел II посетил могилу Лежена в Шало-Сен-Марс .

Почитание

Лежен был назван католической церковью «Слугой Божьим» после начала дела о его канонизации , которую постулирует аббатство Сен-Вандриль во Франции.

21 января 2021 года Папа Франциск провозгласил героические добродетели Лежена, и Лежен был назван « Почтенным ». ^{[ 5 ]}

Почести, награды и грамоты

Жером Лежен при жизни получил множество наград. Он был членом:

Французского института Академия моральных и политических наук
Французская медицинская академия
Папская академия наук
Линкийская академия в Риме
Американская академия искусств и наук
Королевская шведская академия
Национальная медицинская академия Аргентины
Университет Сантьяго , Чили

Лежен имел почетные докторские степени :

Его международные позиции включали:

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)

Эксперт-консультант по генетике человека (1962).

Международная комиссия по радиологической защите

Член комитета (1963).

Объединенные Нации
- Французский эксперт Научного комитета по действию атомной радиации

Библиография

Жизнь – это благословение Клара Лежен ISBN 978-0-935372-59-5
Концентрат, Жером Лежен ISBN 978-0-89870-394-8
«Самые маленькие люди» Роберта Л. Сассоне, Жерома Лежена, Альберта В. Лили ISBN 1-890712-17-5
Жером Лежен автора Анн Берне ISBN 978-2-7509-0029-8
Профессор Лежен – основатель современной генетики Жан-Мари Ле Мене ISBN 978-2-7289-0859-2

См. также

Ссылки

^ «ВИЗИТ ДЖОЗЕФА П. КЕННЕДИ-МЛАДШЕГО, ПОЛУЧИТЕЛЕЙ НАГРАД ФОНДА, 16:14» . Президентская библиотека и музей Джона Ф. Кеннеди ПРЕЗИДЕНТСКАЯ БИБЛИОТЕКА И МУЗЕЙ ДЖОНА Ф. КЕННЕДИ . Проверено 10 мая 2019 г.
^ «Список лауреатов премии ARC Леопольда Гриффюля с момента ее создания» . 17 января 2008 г. Архивировано из оригинала 17 января 2008 г. Проверено 10 мая 2019 г.
^ «Жером Лежен» . Фонд Джерома Лежена США .
^ Хультен, май (11 апреля 1994 г.). «Некролог: профессор Жером Лежен» . Независимый . Проверено 5 марта 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Французский врач, приблизивший открытие Дауна к святости» . АП НОВОСТИ . 21 января 2021 г. Проверено 21 января 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Лежен, Жером, Марта Готье и Раймон Терпен (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей» . Еженедельные отчеты сессий Академии наук (248): 602–603. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ «История цитогенетики» С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, март 2003 г., с. 5
^ Готье, Мари; Харпер, PS (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 .
^ «Синдром Дауна: запуганный пионер» . Мир . Февраль 2004 года . Проверено 16 мая 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б Готье, Марта; Харпер, Питер С. (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . ISSN 0340-6717 . S2CID 30299551 .
^ «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц и Э. М. Ривера, 2003 г. в «Анналах генетики»
^ Боль, Элизабет (11 февраля 2014 г.). «Спустя более 50 лет спор по поводу открытия синдрома Дауна» . Наука сейчас . 343 (6172): 720. Бибкод : 2014Sci...343..720P .
^ Jump up to: ^а ^б Ле Мене, Жан-Мари (2009). «Открытие синдрома Дауна» . Проверено 9 февраля 2014 г.
^ Лежен, Жером; Готье, Марта; Терпин, Раймонд (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей» . Еженедельные отчеты сессий Академии наук . 248 (1): 602–603.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Готье, Марта и Питер С. Харпер (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 .
^ «Синдром Дауна: запуганный пионер» . Мир . 03 февраля 2014 г. Проверено 16 мая 2014 г.
^ «Старушка и судебные приставы Фонда Лежена» . Мир . Февраль 2014 года . Проверено 16 мая 2014 г.
^ Касасс, Барбара (2014). «Спор об открытии синдрома Дауна вновь всплывает во Франции. Вспыхивают споры о том, кто обнаружил дополнительную хромосому, вызывающую это заболевание» . Новости природы . 11 февраля 2014 г. doi : 10.1038/nature.2014.14690 . S2CID 75454283 .
^ Боль, Элизабет (2014). «Спустя более 50 лет спор по поводу открытия синдрома Дауна». Наука . 343 (6172): 720–721. Бибкод : 2014Sci...343..720P . дои : 10.1126/science.343.6172.720 . ПМИД 24531949 .
^ Лежен, Жером; Терпин, Раймонд; Готье, Марта (1960). «Исследование соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro» [Изучение соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro. Французский журнал клинических и биологических исследований . 5 : 406–408.
^ «Бывшие лауреаты премии ASHG» . Архивировано из оригинала 3 октября 2014 года . Проверено 10 февраля 2014 г.
^ «Хронология - Контрацепция и IVG, 25 лет после принятия закона Veil - Файлы - Французская документация» (на французском языке). Ladocumentationfrancaise.fr . Проверено 3 марта 2014 г.
^ Гильгенкранц, С; Ривера, Э.М. (2003). «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» (PDF) . Анналы Генетики . 46 (4): 433–442. дои : 10.1016/S0003-3995(03)00012-1 . ПМИД 14659778 . Проверено 3 марта 2014 г.
^ Бендерли, Берил Лифф. «ОБНОВЛЕНО: святой ученый?» . Наука . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 10 мая 2019 г.
^ Смит, Питер Джессерер (30 марта 2014 г.). «Жером Лежен, идя по следам святого Томаса Мора» . Национальный католический реестр . ЭВТН . Проверено 10 мая 2019 г.
^ «Французского генетика, выступающего за жизнь, Жерома Лежена, рассматривают для католической беатификации» . Кардиналрейтинг.com. Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 г. Проверено 3 марта 2014 г.

Внешние ссылки

[1] «ВИЗИТ ДЖОЗЕФА П. КЕННЕДИ-МЛАДШЕГО, ПОЛУЧИТЕЛЕЙ НАГРАД ФОНДА, 16:14» . Президентская библиотека и музей Джона Ф. Кеннеди ПРЕЗИДЕНТСКАЯ БИБЛИОТЕКА И МУЗЕЙ ДЖОНА Ф. КЕННЕДИ . Проверено 10 мая 2019 г.

[2] «Список лауреатов премии ARC Леопольда Гриффюля с момента ее создания» . 17 января 2008 г. Архивировано из оригинала 17 января 2008 г. Проверено 10 мая 2019 г.

[3] «Жером Лежен» . Фонд Джерома Лежена США .

[4] Хультен, май (11 апреля 1994 г.). «Некролог: профессор Жером Лежен» . Независимый . Проверено 5 марта 2014 г.

[ApNews2021-5] Jump up to: ^а ^б «Французский врач, приблизивший открытие Дауна к святости» . АП НОВОСТИ . 21 января 2021 г. Проверено 21 января 2021 г.

[les_chromosomes_humains-6] Jump up to: ^а ^б ^с Лежен, Жером, Марта Готье и Раймон Терпен (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей» . Еженедельные отчеты сессий Академии наук (248): 602–603. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[7] «История цитогенетики» С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, март 2003 г., с. 5

[fiftieth_trisomy-8] Готье, Мари; Харпер, PS (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 .

[9] «Синдром Дауна: запуганный пионер» . Мир . Февраль 2004 года . Проверено 16 мая 2014 г.

[GautierHarper2009-10] Jump up to: ^а ^б Готье, Марта; Харпер, Питер С. (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . ISSN 0340-6717 . S2CID 30299551 .

[11] «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц и Э. М. Ривера, 2003 г. в «Анналах генетики»

[science2014-12] Боль, Элизабет (11 февраля 2014 г.). «Спустя более 50 лет спор по поводу открытия синдрома Дауна» . Наука сейчас . 343 (6172): 720. Бибкод : 2014Sci...343..720P .

[French_archives-13] Jump up to: ^а ^б Ле Мене, Жан-Мари (2009). «Открытие синдрома Дауна» . Проверено 9 февраля 2014 г.

[LeJeune1959-14] Лежен, Жером; Готье, Марта; Терпин, Раймонд (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей» . Еженедельные отчеты сессий Академии наук . 248 (1): 602–603.

[:0-15] Jump up to: ^а ^б ^с Готье, Марта и Питер С. Харпер (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 .

[16] «Синдром Дауна: запуганный пионер» . Мир . 03 февраля 2014 г. Проверено 16 мая 2014 г.

[17] «Старушка и судебные приставы Фонда Лежена» . Мир . Февраль 2014 года . Проверено 16 мая 2014 г.

[18] Касасс, Барбара (2014). «Спор об открытии синдрома Дауна вновь всплывает во Франции. Вспыхивают споры о том, кто обнаружил дополнительную хромосому, вызывающую это заболевание» . Новости природы . 11 февраля 2014 г. doi : 10.1038/nature.2014.14690 . S2CID 75454283 .

[19] Боль, Элизабет (2014). «Спустя более 50 лет спор по поводу открытия синдрома Дауна». Наука . 343 (6172): 720–721. Бибкод : 2014Sci...343..720P . дои : 10.1126/science.343.6172.720 . ПМИД 24531949 .

[20] Лежен, Жером; Терпин, Раймонд; Готье, Марта (1960). «Исследование соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro» [Изучение соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro. Французский журнал клинических и биологических исследований . 5 : 406–408.

[21] «Бывшие лауреаты премии ASHG» . Архивировано из оригинала 3 октября 2014 года . Проверено 10 февраля 2014 г.

[22] «Хронология - Контрацепция и IVG, 25 лет после принятия закона Veil - Файлы - Французская документация» (на французском языке). Ladocumentationfrancaise.fr . Проверено 3 марта 2014 г.

[23] Гильгенкранц, С; Ривера, Э.М. (2003). «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» (PDF) . Анналы Генетики . 46 (4): 433–442. дои : 10.1016/S0003-3995(03)00012-1 . ПМИД 14659778 . Проверено 3 марта 2014 г.

[24] Бендерли, Берил Лифф. «ОБНОВЛЕНО: святой ученый?» . Наука . Американская ассоциация содействия развитию науки . Проверено 10 мая 2019 г.

[25] Смит, Питер Джессерер (30 марта 2014 г.). «Жером Лежен, идя по следам святого Томаса Мора» . Национальный католический реестр . ЭВТН . Проверено 10 мая 2019 г.

[26] «Французского генетика, выступающего за жизнь, Жерома Лежена, рассматривают для католической беатификации» . Кардиналрейтинг.com. Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 г. Проверено 3 марта 2014 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	БЫСТРЫЙ ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Испания Франция Данные БнФ Германия Италия Израиль Бельгия Соединенные Штаты Чешская Республика Хорватия Нидерланды Польша Португалия Ватикан 2
академики	ЦиНии
Люди	Немецкая биография
Другой	ИдРеф