Синдром Дауна

Синдром Дауна
Синдром Дауна
Другие имена	Синдром Дауна, Даун, Трисомия 21
	Восьмилетний мальчик, демонстрирующий характерные особенности лица синдрома Дауна
Специальность	Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы	Отсроченное развитие , характерные физические особенности, умственная и умеренная интеллектуальная инвалидность
Обычное начало	В основном в концепции, редко после оплодотворения
Продолжительность	На всю жизнь
Причины	Третья копия хромосомы 21
Факторы риска	Старший возраст матери , ранее пострадавший ребенок
Диагностический метод	Пренатальный скрининг , генетическое тестирование
Уход	Физическая терапия, профессиональная терапия, речевая терапия, образовательная поддержка, поддерживаемая рабочая среда
Прогноз	Ожидаемая продолжительность жизни от 50 до 60 лет (развитый мир)
Частота	5,4 миллиона (0,1%)
Назван в честь	Джон Лэнгдон вниз

Синдром Дауна (Соединенные Штаты) или синдром Дауна (Великобритания и другие англоязычные страны), также известный как Trisomy 21 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием всего или частью третьей копии хромосомы 21 . ^{[ 3 ]} Обычно он связан с задержками развития , от легкой или умеренной интеллектуальной инвалидности и характерными физическими особенностями. ^{[ 1 ]}^{[ 12 ]}

Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны. ^{[ 13 ]} Частота синдрома увеличивается с возрастом матери, с менее чем 0,1% для 20-летних матерей до 3% для 45 лет. ^{[ 4 ]} Считается, что это происходит случайно, без известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые меняют вероятность. ^{[ 2 ]} Обычно дети получают 23 хромосом от каждого родителя в общей сложности 46, тогда как при синдроме Дауна прикреплена третья 21 -я хромосома. ^{[ 14 ]} Дополнительная хромосома предоставляется в концепции, поскольку яйцо и сперму объединяют. ^{[ 15 ]} В 1–2% случаев в стадии эмбриона добавляется дополнительная хромосома и только влияет на некоторые клетки в организме; Это известно как синдром Mosaic Down . ^{[ 16 ]}^{[ 14 ]} Синдром транслокации вниз является еще одним редким типом. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с помощью пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования . ^{[ 6 ]} С момента введения скрининга синдром Дауна беременностей часто прерывается (показатели варьируются от 50 до 85% в зависимости от возраста матери, гестационного возраста и материнской расы/этнической принадлежности). ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

По состоянию на 2024 год нет известного лекарства от синдрома Дауна. ^{[ 22 ]} Было показано, что образование и надлежащий уход обеспечивают лучшее качество жизни . ^{[ 7 ]} Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в типичных школьных классах, в то время как другие требуют более специализированного образования . ^{[ 8 ]} Некоторые люди с синдромом Дауна вышли из средней школы , а некоторые посещают послешкольное образование . ^{[ 23 ]} Во взрослом возрасте около 20% в Соединенных Штатах выполняют некоторую оплачиваемую работу, ^{[ 24 ]} со многими, требующими защищенной рабочей среды. ^{[ 8 ]} Смотрительская поддержка в финансовых и юридических вопросах часто требуется. ^{[ 10 ]} Ожидаемая продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет в развитом мире , с надлежащим медицинским обслуживанием. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Рекомендуется регулярный скрининг по вопросам здоровья, распространенный при синдроме Дауна, рекомендуется на протяжении всей жизни человека. ^{[ 9 ]}

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией , ^{[ 25 ]} встречается примерно у 1 из 1000 детей, родившихся по всему миру, ^{[ 1 ]} и один на 700 в США. ^{[ 17 ]} В 2015 году во всем мире было 5,4 миллиона человек с синдромом Дауна, из которых 27 000 погибли по сравнению с 43 000 смертей в 1990 году. ^{[ 11 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} Синдром назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна , который полностью описал его в 1866 году. ^{[ 28 ]} Некоторые аспекты были описаны ранее французским психиатром Жан-Этьеном Доминик Эскирол в 1838 году и французским врачом Эдуардом Сегином в 1844 году. ^{[ 29 ]} Генетическая причина была обнаружена в 1959 году. ^{[ 28 ]}

Признаки и симптомы

Те, у кого синдром Дауна, почти всегда есть физические и интеллектуальные нарушения. ^{[ 30 ]} Как взрослые, их умственные способности, как правило, похожи на способности 8- или 9-летнего. ^{[ 9 ]} В то же время их эмоциональная и социальная осведомленность очень высока. ^{[ 31 ]} У них может быть плохая иммунная функция ^{[ 13 ]} и, как правило, достигают вех развития в более позднем возрасте. ^{[ 10 ]} Они имеют повышенный риск ряда проблем со здоровьем, таких как врожденный дефект сердца , эпилепсия , лейкемия и заболевания щитовидной железы . ^{[ 28 ]}

Характеристики	Процент	Характеристики	Процент
Умственные нарушения	99% ^{[ 32 ]}	Аномальные зубы	60% ^{[ 33 ]}
Задержка роста	90% ^{[ 34 ]}	Наклонные глаза	60% ^{[ 13 ]}
Пупочная грыжа	90% ^{[ 35 ]}	Укороченные руки	60% ^{[ 33 ]}
Повышенная кожа на задней части шеи	80% ^{[ 28 ]}	Короткая шея	60% ^{[ 33 ]}
Низкий мышечный тонус	80% ^{[ 36 ]}	Обструктивное апноэ во сне	60% ^{[ 28 ]}
Узкая крыша рта	76% ^{[ 33 ]}	Согнутый пятый кончик пальца	57% ^{[ 13 ]}
Плоская голова	75% ^{[ 13 ]}	Шотки Brushfield в радужной оболочке	56% ^{[ 13 ]}
Гибкие связки	75% ^{[ 13 ]}	Одиночная поперечная ладонная складка	53% ^{[ 13 ]}
Пропорционально большой язык ^{[ 37 ]}	75% ^{[ 36 ]}	Выступающий язык	47% ^{[ 33 ]}
Аномальные наружные уши	70% ^{[ 28 ]}	Врожденная болезнь сердца	40% ^{[ 33 ]}
Сплющенный нос	68% ^{[ 13 ]}	Косоглазие	≈35% ^{[ 1 ]}
Разделение первого и второго нож	68% ^{[ 33 ]}	Неопущенные яички	20% ^{[ 38 ]}

Физический

Люди с синдромом Дауна могут иметь эти физические характеристики: маленький подбородок , эпикантовые складки , низкий мышечный тонус , плоский носовый мост , одна складка ладони и выступающий язык. Выступающий язык вызван низким тоном и слабыми мышцами лица и часто корректируется с помощью миофункциональных упражнений. ^{[ 39 ]} Некоторые характерные особенности дыхательных путей могут привести к обструктивному апноэ во сне примерно у половины тех, у кого синдром Дауна. ^{[ 28 ]} Другие общие функции включают в себя: чрезмерную гибкость сустава, дополнительное пространство между большим пальцем ноги и второго пальца, одиночные пальмы и короткие пальцы. ^{[ 33 ]}^{[ 36 ]}

Нестабильность атлантоаксиального сустава происходит примерно в 1–2%. ^{[ 40 ]} Атлантоаксиальная нестабильность может вызвать миелопатию из -за сжатия спинного мозга шейки матки в более позднем возрасте, это часто проявляется как новая слабость, проблемы с координацией , недержание мочевого пузыря и дисфункцию походки. ^{[ 41 ]} Серийная визуализация не может надежно предсказать будущее сжатие шейки матки, но изменения можно увидеть при неврологическом обследовании. Состояние хирургически корректируется с помощью операции на позвоночнике. ^{[ 41 ]}

Рост высоты медленнее, что приводит к тому, что взрослые имеют короткий рост - средняя высота для мужчин составляет 154 сантиметра (5 футов 1 дюйм), а для женщин - 142 сантиметра (4 фута 8 дюймов). ^{[ 42 ]} Люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску ожирения , поскольку они стареют из -за гипотиреоза, других медицинских проблем и образа жизни. ^{[ 28 ]}^{[ 43 ]} Диаграммы роста были разработаны специально для детей с синдромом Дауна. ^{[ 28 ]}

Неврологический

Этот синдром вызывает около трети случаев интеллектуальной инвалидности. ^{[ 13 ]} Многие этапы развития задерживаются от способности ползания, как правило, встречаются около 8–22 месяцев, а не 6–12 месяцев, и способность ходить независимо, как правило, около 1–4 лет, а не 9–18 месяцев. ^{[ 44 ]} Ходьба приобретается у 50% детей через 24 месяца. ^{[ 45 ]}

Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую (IQ: 50–69) или умеренную (IQ: 35–50) Интеллектуальную инвалидность , в некоторых случаях возникают серьезные трудности (IQ: 20–35). ^{[ 1 ]}^{[ 46 ]} У те, у кого синдром Mosaic Down, обычно есть IQ на 10–30 баллов выше, чем это. ^{[ 47 ]} С возрастом разрыв имеет тенденцию расширяться между людьми с синдромом Дауна и их сверстниками в одном возрасте. ^{[ 46 ]}^{[ 48 ]}

Обычно люди с синдромом Дауна имеют лучшее понимание языка, чем способность говорить. ^{[ 28 ]}^{[ 46 ]} Наращивание обычно появляется в среднем около 15 месяцев. ^{[ 49 ]} 10–45% людей с синдромом Дауна имеют либо заикание , либо быстрая и нерегулярная речь , что затрудняет их понимание. ^{[ 50 ]} После достижения 30 лет некоторые могут потерять свою способность говорить. ^{[ 9 ]}

Как правило, они довольно хорошо справляются с социальными навыками. ^{[ 28 ]} Проблемы поведения, как правило, не такая большая проблема, как у других синдромов, связанных с интеллектуальной инвалидностью. ^{[ 46 ]} У детей с синдромом Дауна психические заболевания возникают почти у 30%, а аутизм встречается у 5–10%. ^{[ 10 ]} Люди с синдромом Дауна испытывают широкий спектр эмоций. ^{[ 51 ]} В то время как люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, ^{[ 52 ]} Симптомы депрессии и беспокойства могут развиваться в раннем взрослом возрасте. ^{[ 9 ]}

Дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску эпилептических приступов , которые встречаются у 5–10% детей и до 50% взрослых. ^{[ 9 ]} Это включает в себя повышенный риск определенного типа захвата, называемых инфантильными спазмами . ^{[ 28 ]} У многих (15%), которые живут 40 лет или дольше развиваются болезнь Альцгеймера . ^{[ 53 ]} У тех, кто достигает 60 лет, 50–70% имеют болезнь. ^{[ 9 ]}

Синдром регрессии синдрома Дауна является внезапной регрессией с нейропсихиатрическими симптомами, такими как кататония , возможно, вызванная аутоиммунным заболеванием. ^{[ 54 ]} Это в основном появляется у подростков и молодых людей. ^{[ 55 ]}

Чувства

Слух и расстройства зрения возникают у более чем половины людей с синдромом Дауна. ^{[ 28 ]}

Глазные выводы

Пятна Brushfield (маленькие белые или сероватые/коричневые пятна на периферии радужной оболочки ), наклонные пальпебральные трещины вверх (отверстие между верхними и нижними крышками) и складки эпикантала (складки кожи между верхним веком и носом) являются клиническими признаками При рождении предполагает диагноз синдрома Дауна ^{[ 56 ]}^{[ 57 ]} Особенно в западном мире . ^{[ 57 ]} Ничто из этого не требует лечения. ^{[ Цитация необходима ]}

Визуально значимые врожденные катаракты (затуманность линзы глаза ) встречаются чаще при синдроме Дауна. ^{[ 57 ]} Новорожденные с синдромом Дауна должны быть проверены на катаракту, потому что раннее распознавание и направление снижают риск потери зрения от амблиопии . ^{[ 58 ]} Подобные точками в коре линзы ( Cerulean Cataract) присутствуют у 50% людей с синдромом Дауна, но могут следить без лечения, если они не являются визуально значимыми. ^{[ 57 ]}

Strabismus , Nystagmus и Nasolacrimal Instruction чаще встречается у детей с синдромом Дауна. ^{[ 57 ]} Скрининг этих диагнозов должен начинаться в течение шести месяцев после рождения. ^{[ 57 ]}^{[ 58 ]} Strabismus чаще приобретается, чем врожденный . ^{[ 57 ]} Ранняя диагностика и лечение Strabismus снижают риск потери зрения от амблиопии. ^{[ 59 ]} При синдроме Дауна присутствие складок эпикантала может дать ложное впечатление от Strabismus , называемого Pseudostrabismus . Обструкция носолакримального протока, которая вызывает разрыв ( эпифора ), чаще является двусторонней и многофакторной, чем у детей без синдрома Дауна. ^{[ 57 ]}

Ошибка преломления чаще встречается при синдроме Дауна, хотя скорость может не отличаться до после двенадцати месяцев по сравнению с детьми без синдрома Дауна. ^{[ 57 ]} Ранний скрининг рекомендуется для выявления и обработки значительной рефракционной ошибки со очками или контактными линзами. Плохое жилье (способность сосредотачиваться на близких объектах) связана с синдромом Дауна, что может означать, что бифокальные лица указаны. ^{[ 57 ]}

В кератоконусе роговица , постепенно загибает и выпуклости в форму конуса ^{[ 60 ]} вызывая визуальное размытие или искажение. Кератоконус впервые представляет в подростковом возрасте и продвигается до тридцатых годов. ^{[ 60 ]}^{[ 61 ]} Синдром Дауна является сильным фактором риска развития кератоконуса, и начало может происходить в более молодом возрасте, чем у тех, у кого нет синдрома Дауна. ^{[ 57 ]} Потигание глаз также является фактором риска развития кератоконуса. ^{[ 61 ]} Предполагается, что хроническое раздражение глаз от блефарита может увеличить трение глаз при синдроме Дауна, ^{[ 57 ]} способствуя увеличению распространенности кератоконуса.

Связь между глаукомой и синдромом Дауна часто упоминается. ^{[ 56 ]} Глаукома у детей с синдромом Дауна редкость, с распространенностью менее 1%. ^{[ 56 ]}^{[ 57 ]} В настоящее время неясно, отличается ли распространенность глаукомы у людей с синдромом Дауна от распространенности в отсутствие синдрома Дауна. ^{[ 57 ]}

Оценки распространенности обнаружения глаз при синдроме Дауна сильно различаются в зависимости от исследования. ^{[ 57 ]} Некоторые оценки распространенности следуют. Проблемы зрения наблюдались в 38–80% случаев. ^{[ 56 ]} Пятна Brushfield присутствуют у 38–85% людей. ^{[ 56 ]} От 20 до 50% имеют Strabismus . ^{[ 56 ]} Катаракта встречается в 15%, ^{[ 62 ]} и может присутствовать при рождении. ^{[ 56 ]} Кератоконус может происходить у 21–30%. ^{[ 57 ]}

Потеря слуха

Проблемы с слухом обнаруживаются у 50–90% детей с синдромом Дауна. ^{[ 63 ]} Это часто является результатом среды отита с выпотом , который происходит в 50–70% ^{[ 10 ]} и хронические ушные инфекции , которые встречаются в 40–60%. ^{[ 64 ]} Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни и отчасти связаны с плохой функцией евстахийской трубки . ^{[ 65 ]}^{[ 66 ]} Чрезмерный ушной воск также может вызвать потерю слуха из -за обструкции внешнего ушного канала . ^{[ 9 ]} Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и ученых. ^{[ 1 ]}^{[ 66 ]} Важно исключить потерю слуха как фактор социального и когнитивного ухудшения. ^{[ 67 ]} Потеря слуха, связанная с возрастом сенсорнорурного типа, происходит в гораздо более раннем возрасте и поражает 10–70% людей с синдромом Дауна. ^{[ 9 ]}

Сердце

Скорость врожденных заболеваний сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. ^{[ 33 ]} Из тех, у кого сердечные заболевания, около 80% имеют дефект перегородки предсердий или дефект перегородки желудочков, причем первые являются более распространенными. ^{[ 9 ]} Врожденная болезнь сердца также может подвергать людей более высокого риска легочной гипертонии , где артерии в легких узкие и вызывают недостаточную оксигенацию крови. ^{[ 68 ]} Некоторые из генетических вкладов в легочную гипертонию у людей с синдромом Дауна являются аномальное развитие легких, эндотелиальную дисфункцию и провоспалительные гены. ^{[ 68 ]} митрального клапана становятся обычными с возрастом людей, даже у тех, у кого нет проблем с сердцем при рождении. Проблемы ^{[ 9 ]} Другие проблемы, которые могут возникнуть, включают в себя тетралогию флота и патентного протока артерии . ^{[ 65 ]} Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск укрепления артерий . ^{[ 9 ]}

Рак

Хотя общий риск рака при синдроме Дауна не изменяется, ^{[ 69 ]} Риск развития рака яичка и определенных рака крови, включая острый лимфобластический лейкоз (все) и острый мегакариобластический лейкоз (AMKL), повышается, в то время как риск других неровных раковых заболеваний снижается. ^{[ 9 ]} Считается, что люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития раковых заболеваний, полученных из зародышевых клеток, независимо от того, связаны ли эти рак в крови или не кровь. ^{[ 70 ]} В 2008 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) представила особую классификацию миелоидной пролиферации у людей с синдромом Дауна. ^{[ 71 ]}

Рак крови

Лейкемия в 10-15 раз чаще у детей с синдромом Дауна. ^{[ 28 ]} В частности, острый лимфобластический лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза ( острый мегакарибластический лейкоз ) - в 500 раз чаще. ^{[ 72 ]} Острый мегакариобластический лейкоз (AMKL) представляет собой лейкоз мегакариобластов , клетки предшественников мегакариоциты , которые образуют тромбоциты крови . ^{[ 72 ]} Острая лимфобластная лейкоза при синдроме Дауна составляет 1–3% всех детских случаев всех. Чаще всего это происходит у тех, кто старше девяти лет или имеет количество лейкоцитов более 50 000 на микролитр и редко встречается у моложе одного года. Все в синдроме Дауна имеет тенденцию иметь худшие результаты, чем в других случаях всех людей без синдрома Дауна. ^{[ 72 ]}^{[ 73 ]} Короче говоря, вероятность развития острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (все) выше у детей с синдромом Дауна по сравнению с детьми без синдрома Дауна. ^{[ 74 ]}

Миелоидный лейкоз обычно предшествует синдрому вниз по синдрому и сопровождается состоянием, известным как временный аномальный миелопоэз (TAM), которое обычно нарушает дифференцировку мегакариоцитов и эритроцитов. ^{[ 75 ]} При синдроме Дауна AMKL, как правило, предшествует временным миелопролиферативным заболеваниям (TMD), расстройством продукции крови , при котором нездоровые мегакарибласты с мутацией в гене GATA1 быстро распределяются в течение более позднего периода беременности. ^{[ 72 ]}^{[ 76 ]} Мутации GATA1 в сочетании с трисомией 21 способствуют предрасположенности к TAM. ^{[ 77 ]} В трисомии 21 процесс лейкоза начинается в ранней жизни плода, с генетическими факторами, включая мутации GATA1, способствуя развитию TAM на прелеукемическом пути. ^{[ 75 ]} Состояние поражает 3–10% детей с падением. ^{[ 72 ]} Хотя это часто спонтанно разрешается в течение трех месяцев после рождения, это может вызвать серьезную кровь, печень или другие осложнения. ^{[ 78 ]} Примерно в 10% случаев TMD переходит в AMKL в течение трех месяцев до пяти лет после ее разрешения. ^{[ 72 ]}^{[ 78 ]}^{[ 77 ]}

Неровный рак

Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск того, что все основные твердые раковые заболевания, в том числе рак легких, молочной железы и шейки матки, причем самые низкие относительные показатели происходят в возрасте 50 лет и старше. ^{[ 70 ]} Считается, что этот низкий риск связан с увеличением экспрессии генов супрессоров опухолей, присутствующих на хромосоме 21. ^{[ 79 ]}^{[ 70 ]} Единственным исключением является рак зародышевых клеток яичка , который происходит с более высокой скоростью при синдроме Дауна. ^{[ 70 ]}

Эндокринный

Проблемы щитовидной железы встречаются у 20–50% людей с синдромом Дауна. ^{[ 9 ]}^{[ 28 ]} Низкая щитовидная железа является наиболее распространенной формой, встречающейся почти в половине всех людей. ^{[ 9 ]} Проблемы щитовидной железы могут быть связаны с плохой или нефункциональной щитовидной железой при рождении (известный как врожденный гипотиреоз ), который происходит в 1% ^{[ 10 ]} или может развиваться позже из -за атаки на щитовидную железу иммунной системой, что приводит к болезням Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу . ^{[ 80 ]} Сахарный диабет типа также встречается более распространен. ^{[ 9 ]}

Желудочно -кишечный

Запор встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и может привести к изменениям в поведении. ^{[ 28 ]} Одной из потенциальных причин является болезнь Хиршспронга , возникающая в 2–15%, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку . ^{[ 81 ]} Другие врожденные проблемы могут включать в себя атрезию двенадцатиперстной кишки , неперфорированную анус и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь . ^{[ 65 ]} Целиакия поражает около 7–20% ^{[ 9 ]}^{[ 28 ]}

Зубы

Люди с синдромом Дауна, как правило, более восприимчивы к гингивиту, а также ранним, тяжелым пародонта заболеваниям , некротическим язвенным гингивитам и ранней потерей зубов , особенно в нижних передних зубах. ^{[ 82 ]}^{[ 83 ]} В то время как бляшка и плохая гигиена полости рта способствуют факторам, тяжесть этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. ^{[ 83 ]} Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. ^{[ 83 ]}^{[ 84 ]} Ослабленная иммунная система также способствует увеличению частоты дрожжевых инфекций во рту (от Candida albicans ). ^{[ 84 ]}

Люди с синдромом Дауна также имеют тенденцию иметь более щелочную слюну , что приводит к большей устойчивости к распаду зубов , несмотря на снижение количества слюны, ^{[ 85 ]} менее эффективные гигиены полости рта и более высокие индексы бляшек. ^{[ 82 ]}^{[ 84 ]}^{[ 85 ]}^{[ 86 ]}

Более высокие показатели износа зубов и бруксизма также распространены. ^{[ 84 ]} Другие общие устные проявления синдрома Дауна включают увеличенный гипотонический язык, кора и гипотонические губы, дыхание во рту , узкое небо III класса III с переполненными зубами, злоупотребление с недоразвитым верхнечелюстным и задним перекрестком , задержанным отшелушиванием зубов и задержанным извержением взрослых, короткие, улко Корни на зубах, часто отсутствуют и невелики (обычно меньшие) зубы. ^{[ 82 ]}^{[ 84 ]}^{[ 85 ]}^{[ 86 ]} Менее распространенные проявления включают расщелину губы и неба и гипокальцификацию эмали (распространенность 20%). ^{[ 86 ]}

Тауродонтизм , удлинение камеры целлюлозы, имеет высокую распространенность у людей с DS. ^{[ 87 ]}^{[ 88 ]}

Плодородие

Мужчины с синдромом Дауна обычно не являются отцами детей, в то время как женщины имеют более низкие показатели фертильности по сравнению с теми, кто не затронут. ^{[ 89 ]} По оценкам, плодородие присутствует у 30–50% женщин. ^{[ 90 ]} Менопауза обычно встречается в более раннем возрасте. ^{[ 9 ]} Считается, что плохая фертильность у мужчин связана с проблемами развития спермы ; Однако это также может быть связано с тем, чтобы не быть сексуально активным. ^{[ 89 ]} По состоянию на 2006 год сообщалось о трех случаях мужчин с детьми -синдромом Дауна и 26 случаев, когда женщины имели детей. ^{[ 89 ]} Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей человека с синдромом Дауна также будут иметь синдром. ^{[ 89 ]}^{[ 91 ]}

Причина

Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. ^{[ 92 ]} Большую часть времени синдром Дауна вызван случайной ошибкой в делении клеток во время раннего развития плода, но не наследственного, ^{[ 93 ]} И нет научных исследований, которые показывают, что факторы окружающей среды или деятельность родителей способствуют синдрому Дауна. Единственным фактором, который был связан с повышенной вероятностью иметь ребенка с синдромом Дауна, является продвинутый возраст родителей. Это в основном связано с повышенным возрастом матери , но около 10 процентов случаев связаны с развитым отцовским возрастом . ^{[ 94 ]}

Синдром Дауна вызван тем, что имеется три копии генов на хромосоме 21 , а не обычных двух. ^{[ 3 ]}^{[ 95 ]} Родители пострадавшего человека, как правило, генетически нормальны. ^{[ 13 ]} У тех, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, имеют около 1% возможности иметь второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей обнаружено нормальные кариотипы . ^{[ 90 ]}

Дополнительное содержание хромосомы может возникнуть в течение нескольких различных способов. Наиболее распространенной причиной (около 92–95% случаев) является полная дополнительная копия хромосомы 21, что приводит к трисомии 21. ^{[ 91 ]}^{[ 96 ]} В 1–2,5% случаев некоторые клетки в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известный как мозаики . синдром ^{[ 90 ]}^{[ 97 ]} Другие общие механизмы, которые могут привести к синдрому Дауна, включают в себя: Робертсонскую транслокацию , изохромосому или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительный материал от хромосомы 21 и встречаются примерно в 2,5% случаев. ^{[ 28 ]}^{[ 90 ]} Изохромосома возникает, когда два длинных руках хромосомы разделяют вместе, а не длинную и короткую руку, разделяющую вместе во время развития яйца или спермы . ^{[ 91 ]}

Трисомия 21

Синдром Дауна (также известный в Karyotype 47, XX,+21 для женщин и 47, xy,+21 для мужчин) ^{[ 98 ]} в основном вызвано неспособностью 21 -й хромосомы отделяться во время развития яиц или спермы, известных как незаконная связь . ^{[ 91 ]} В результате сперма или яичная клетка производится с дополнительной копией хромосомы 21; Таким образом, эта клетка имеет 24 хромосом. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя у ребенка 47 хромосомов, с тремя копиями хромосомы 21. ^{[ 3 ]}^{[ 91 ]} Около 88% случаев трисомии 21 возникают в результате неразделения хромосом у матери, 8% от нерапации у отца и 3% после объединения яйца и сперматозоидов. ^{[ 99 ]}

Синдром Мозаики

Синдром Mosaic Down диагностируется, когда существует смесь двух типов клеток: некоторые клетки имеют три копии хромосомы 21, но некоторые клетки имеют два типичных копии хромосомы 21. ^{[ 17 ]} Этот тип является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет только около 1% всех случаев. ^{[ 92 ]} Дети с синдромом Mosaic Down могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Тем не менее, они могут иметь меньше характеристик состояния из -за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом. ^{[ 17 ]}

Синдром транслокации вниз

Материал дополнительной хромосомы 21 также может возникнуть из -за транслокации Робертсона в 2–4% случаев. ^{[ 90 ]}^{[ 100 ]} При этом синдроме транслокации вниз по синдрому Дауна длинная рука хромосомы 21 прикреплена к другой хромосоме, часто хромосоме 14 . ^{[ 101 ]} У мужчины, пострадавшего с синдромом Дауна, это приводит к кариотипу 46xy, t (14q21q). ^{[ 101 ]}^{[ 102 ]} Это может быть новая мутация или ранее присутствовать у одного из родителей. ^{[ 103 ]} Родитель с такой транслокацией обычно является нормальным физически и умственно; ^{[ 101 ]} Однако во время производства яиц или сперматозоидов существует более высокая вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21 материалом. ^{[ 100 ]} Это приводит к 15% -ной вероятности иметь ребенка с синдромом Дауна, когда затронута мать, и вероятность затронута менее 5%, если затронут отец. ^{[ 103 ]} Вероятность этого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. ^{[ 101 ]} Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокацию и иметь более высокую вероятность иметь собственных детей с синдромом Дауна. ^{[ 101 ]} В этом случае это иногда называют синдромом семейного Дауна. ^{[ 104 ]}

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий в синдроме Дауна, приводит к сверхэкспрессии части 310 генов, расположенных на хромосоме 21. ^{[ 95 ]} Эта сверхэкспрессия была оценена в 50%из -за третьей копии присутствующей хромосомы. ^{[ 90 ]} Некоторые исследования показали, что критическая область синдрома Дауна расположена в полосах 21q22.1 - Q22.3, ^{[ 105 ]} С этой областью, включая гены для белка -предшественника амилоида , супероксиддисмутазы и, вероятно ETS2 протокогена , . ^{[ 106 ]} Другие исследования, однако, не подтвердили эти выводы. ^{[ 95 ]} МикроРНК также предлагается участвовать. ^{[ 107 ]}

Деменция, которая возникает при синдроме Дауна, обусловлена избытком амилоидного бета- пептида, продуцируемого в мозге, и аналогична болезни Альцгеймера , что также включает в себя наращивание бета-амилоида. ^{[ 108 ]} Амилоидная бета -бета обрабатывается из белка -предшественника амилоида, ген, для которого расположен на хромосоме 21. ^{[ 108 ]} Сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти в возрасте до 35 лет, хотя деменция может отсутствовать. ^{[ 13 ]} Предполагается, что у тех с синдромом Дауна отсутствуют нормальное количество лимфоцитов и производят меньше антител, которые, как говорят, представляет повышенный риск заражения. ^{[ 28 ]}

Эпигенетика

Синдром Дауна связан с повышенным риском некоторых хронических заболеваний, которые обычно связаны со старшим возрастом, таким как болезнь Альцгеймера. Считается, что ускоренное старение происходит и увеличивает биологический век тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы являются скудными. Согласно биомаркеру эпохи ткани, известного как эпигенетические часы , предполагается, что трисомия 21 увеличивает возраст крови и мозговой ткани (в среднем на 6,6 года). ^{[ 109 ]}

Диагноз

Скрининг до рождения

Руководящие принципы рекомендуют скринингу синдрома Дауна, чтобы быть предложенным всем беременным женщинам, независимо от возраста. ^{[ 110 ]}^{[ 111 ]} Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Они обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения. ^{[ 28 ]} Ни один не может быть окончательным; Таким образом, если скрининг предсказывает высокую вероятность синдрома Дауна, либо амниоцентез , либо хорионная выборка ворсин . для подтверждения диагноза требуется ^{[ 110 ]}

Ультразвук

Пренатальный ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна. Результаты, которые указывают на повышенные шансы, когда они замечены в 14-24 недели беременности, включают небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки , толщину складок в ярости и аномальную правую подключичную артерию , среди прочего. ^{[ 112 ]} Наличие или отсутствие многих маркеров более точное. ^{[ 112 ]} Повышенная полупрозрачность плода (NT) указывает на повышенную вероятность того, что синдром Дауна увеличится на 75–80% случаев и является ложно положительным в 6%. ^{[ 113 ]}

Ультразвук плода с синдромом Дауна, показывающий большой мочевой пузырь
Увеличенная NT и отсутствие назальной кости у плода через 11 недель с синдромом Дауна

Анализы крови

Несколько маркеров крови могут быть измерены, чтобы предсказать шансы синдрома Дауна в течение первого или второго триместра. ^{[ 114 ]}^{[ 115 ]} Иногда рекомендуется тестирование в обоих триместрах, и результаты испытаний часто сочетаются с ультразвуковыми результатами. ^{[ 114 ]} Во втором триместре часто используются два или три теста в сочетании с двумя или тремя: α-фетопротеином , неконъюгированным эстраолом, общим HCG и свободным βHCG, обнаруживающим около 60–70% случаев. ^{[ 115 ]}

Тестирование крови матери на ДНК плода изучается и кажется многообещающим в первом триместре. ^{[ 116 ]}^{[ 117 ]} Международное общество пренатального диагноза считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, чьи беременности имеют высокую вероятность трисомии 21. ^{[ 118 ]} Точность была зарегистрирована на 98,6% в первом триместре беременности. ^{[ 28 ]} Подтверждающее тестирование инвазивными методами (амниоцентез, CVS) все еще требуется для подтверждения результата проверки. ^{[ 118 ]}

Комбинации

Скрининг первого и второго Trimester ^{[ 110 ]}
Экран	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложный положительный	Описание
Комбинированный тест	10–13,5 недели	82–87%	5%	Использует ультразвук для измерения полупрозрачности Nuchal в дополнение к анализу крови для бесплатной или общей бета-HCG и PAPP-A
Quad Screen	15–20 недель	81%	5%	Измеряют матерский сывороточный альфа -фетопротеин, неконъюгированный эстрал, HCG и ингибин -A
Интегрированный тест	15–20 недель	94–96%	5%	Это комбинация экран Quad, Papp-A и NT
Бесклеточная ДНК плода	Из 10 недель ^{[ 119 ]}	96–100% ^{[ 116 ]}	0.3% ^{[ 120 ]}	Образец крови взят из матери венопунктурой и отправляется для анализа ДНК.

Эффективность

Для комбинаций ультрасонографии и негенетических анализов крови, скрининг как в первом, так и в триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре. ^{[ 110 ]} Различные методы скрининга, используемые, способны набрать 90–95% случаев, с ложноположительной скоростью 2–5%. ^{[ 114 ]} Если синдром Дауна возникает у одной из 500 беременностей с уровнем обнаружения 90%, а используемый тест имеет 5% ложноположительный показатель, это означает, что 20 женщин, которые положительно проверяют на скрининге, только у одного не будет плода с синдромом Дауна. подтвержденный. ^{[ 114 ]} Если скрининговый тест имеет 2% ложноположительный уровень, это означает, что 50 женщин, которые положительно проверяют на скрининге, у них не будет плода с синдромом Дауна. ^{[ 114 ]}

Инвазивное генетическое тестирование

Амниоцентез и хорионный отбор проб вильви -виллы являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5–1%. ^{[ 121 ]} Риск проблем с конечностями может быть увеличен у потомства, если хорионовая выборка ворсинки выполняется до 10 недель. ^{[ 121 ]}

Риск процедуры выше, чем раньше он выполняется, поэтому амниоцентез не рекомендуется до 15 недель гестационного возраста и отбора проб вильны ворсин до 10 недель гестационного возраста. ^{[ 121 ]}

Показатели абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом синдрома Дауна прекращаются. ^{[ 21 ]} В результате, почти никого с синдромом Дауна в Исландии и Дании , где просмотр является обычным явлением. ^{[ 123 ]} В Соединенных Штатах уровень завершения после диагноза составляет около 75%, ^{[ 123 ]} но варьируется от 61 до 93%, в зависимости от обследованной популяции. ^{[ 20 ]} Показатели ниже среди женщин, которые моложе и со временем снизились. ^{[ 20 ]} Когда его спросили, будет ли у них расторжение, если их плод положительный результат, 23–33% ответили, да, когда беременных с высоким риском спросили, 46–86% сказали «да», а когда женщины, которые просили положительный, просят, 89–97% Скажи да. ^{[ 124 ]}

После рождения

Диагноз часто можно подозревать на основе физической внешности ребенка при рождении. ^{[ 10 ]} Анализ хромосомов ребенка необходим для подтверждения диагноза и для определения того, присутствует ли транслокация , так как это может помочь определить шансы на то, что родители ребенка имеют дальнейшие дети с синдромом Дауна. ^{[ 10 ]}

Управление

Такие усилия, как вмешательство в раннем детстве , терапия, скрининг общих медицинских проблем, хорошая семейная среда и обучение, связанное с работой, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна и обеспечить хорошее качество жизни. Используемые общие методы лечения включают физическую терапию, профессиональную терапию и речевую терапию. ^{[ 125 ]} Образование и надлежащий уход могут обеспечить положительное качество жизни . ^{[ 7 ]} типичные детские прививки . Рекомендуется ^{[ 28 ]}

Скрининг здоровья

Рекомендуемый скрининг
Тестирование	Дети ^{[ 126 ]}	Взрослые ^{[ 9 ]}
Слушание	6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно	3–5 лет
T4 и TSH	6 месяцев, затем ежегодно
Глаза	6 месяцев, затем ежегодно	3–5 лет
Зубы	2 года, затем каждые 6 месяцев
Целиакия	От 2 до 3 лет, или раньше, если возникают симптомы
Сон	От 3 до 4 лет или раньше, если симптомы обструктивного апноэ во сне происходит
Рентгеновские снимки шеи	В возрасте от 3 до 5 лет

Ряд организаций здравоохранения выпустили рекомендации по скринингу тех, у кого синдром Дауна, на конкретные заболевания. ^{[ 126 ]} Это рекомендуется сделать систематически. ^{[ 28 ]}

При рождении все дети должны получить электрокардиограмму и УЗИ сердца . ^{[ 28 ]} Хирургическое восстановление проблем с сердцем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. ^{[ 28 ]} Проблемы с клапаном сердца могут возникать у молодых людей, и у подростков и в раннем взрослом возрасте может потребоваться дальнейшая оценка ультразвука. ^{[ 28 ]} Из -за повышенного риска рака яичка некоторые рекомендуют проверять яички человека ежегодно. ^{[ 9 ]}

Когнитивное развитие

Некоторые люди с синдромом Дауна испытывают потерю слуха. В этом случае слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка. ^{[ 28 ]} Речевая терапия может быть полезна и рекомендуется начать около девяти месяцев. ^{[ 28 ]} Поскольку те, у кого синдром Дауна, обычно есть хорошая координация рук и глаз, изучение языка жестов является полезным инструментом общения. ^{[ 46 ]} Дополнительные и альтернативные методы общения, такие как указание, язык тела, объекты или картинки, часто используются для помощи с общением. ^{[ 127 ]} Поведенческие проблемы и психические заболевания обычно управляются с консультированием или лекарствами. ^{[ 10 ]}

Образовательные программы до достижения школьного возраста могут быть полезны. ^{[ 1 ]} Дети школьного возраста с синдромом Дауна могут извлечь выгоду из инклюзивного образования (в результате чего ученики различных способностей размещаются в занятиях со своими сверстниками того же возраста), при условии, что некоторые коррективы вносятся в учебную программу. ^{[ 128 ]} В Соединенных Штатах Закон об образовании с ограниченными возможностями 1975 года требует, чтобы государственные школы обычно разрешали посещать студенты с синдромом Дауна. ^{[ 129 ]}

Люди с синдромом Дауна могут учиться лучше визуально. Рисование может помочь с навыками языка, речи и чтения. Дети с синдромом Дауна по -прежнему часто испытывают трудности с структурой предложений и грамматикой, а также развивают способность четко говорить. ^{[ 130 ]} Несколько видов раннего вмешательства могут помочь с когнитивным развитием. Усилия по развитию моторных навыков включают физическую терапию, речевую и языковую терапию, а также профессиональную терапию. Физическая терапия сосредоточена специально на моторном развитии и обучении детей взаимодействия с окружающей средой. Речевая и языковая терапия может помочь подготовиться к более позднему языку. Наконец, профессиональная терапия может помочь с навыками, необходимыми для более поздней независимости. ^{[ 131 ]}

Другой

труб Часто необходимы ^{[ 28 ]} И часто более одного установленного в детстве человека. ^{[ 63 ]} Тонсиллэктомия также часто выполняется, чтобы помочь с апноэ во сне и инфекциях горла . ^{[ 28 ]} Хирургия не исправляет каждый случай апноэ во сне, и в этих случаях может быть полезно непрерывное положительное давление дыхательных путей (CPAP). ^{[ 63 ]}

усилия по предотвращению инфекции респираторного синцитиального вируса (RSV) с моноклональными антителами человека , особенно у тех, у кого проблемы с сердцем. Следует рассмотреть ^{[ 1 ]} В тех, у кого развивается деменция, нет доказательств для мемантины , ^{[ 132 ]} Донепезил , ^{[ 133 ]} Ривастигмин , ^{[ 134 ]} или галантамин . ^{[ 135 ]}

Прогноз

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. ^{[ 136 ]} Некоторые заканчивают среднюю школу; Однако большинство нет. ^{[ 23 ]} Из тех, кто имеет интеллектуальную неспособность в Соединенных Штатах, которые посещали среднюю школу около 40% градусов. ^{[ 137 ]} Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять платную работу. ^{[ 23 ]} Во взрослом возрасте около 20% в Соединенных Штатах оплачивают работу в некотором качестве. ^{[ 24 ]}^{[ 138 ]} В Швеции, однако, менее 1% имеют обычную работу. ^{[ 136 ]} Многие могут жить полузависимыми, ^{[ 13 ]} Но они часто требуют помощи с финансовыми, медицинскими и юридическими вопросами. ^{[ 10 ]} Те, у кого синдром мозаики, обычно имеют лучшие результаты. ^{[ 90 ]}

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. ^{[ 28 ]} Чаще всего это происходит из -за проблем с сердцем или инфекций. ^{[ 1 ]}^{[ 9 ]} После улучшения медицинской помощи, особенно для сердечных и желудочно -кишечных проблем , ожидаемая продолжительность жизни увеличилась. ^{[ 1 ]} Это увеличение было с 12 лет в 1912 году, ^{[ 139 ]} до 25 лет в 1980 -х годах, ^{[ 1 ]} до 50-60 лет в развитом мире в 2000 -х годах. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Данные, собранные между 1985–2003 годом, показали, что в первом году жизни умирают от 4–12% младенцев с синдромом Дауна. ^{[ 78 ]} Вероятность долгосрочной выживаемости частично определяется наличием проблем с сердцем. Начиная с исследований на рубеже веков, он отслеживал тех, у кого врожденные проблемы с сердцем, показав, что 60% выжили не менее 10 лет, а 50% выжили не менее 30 лет. Исследование не смогло отслеживать дальнейшее старение более 30 лет. ^{[ 13 ]} У тех, у кого нет проблем с сердцем, 85% изучались не менее 10 лет, а 80% выжили не менее 30 лет. ^{[ 13 ]} По оценкам, 10% дожили до 70 лет в начале 2000 -х годов. ^{[ 91 ]} Большая часть этих данных устарела, и ожидаемая продолжительность жизни резко улучшилась с более справедливым здравоохранением и постоянным развитием хирургической практики. ^{[ 140 ]} Общество Национального синдрома Дауна предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна. ^{[ 141 ]}

Эпидемиология

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей. ^{[ 9 ]} Во всем мире, по состоянию на 2010 год ^[update], Синдром Дауна происходит примерно на 1 на 1000 родов ^{[ 1 ]} и приводит к примерно 17 000 смертей. ^{[ 142 ]} Больше детей рождается с синдромом Дауна в странах, где аборт не допускается, а в странах, где беременность чаще встречается в более позднем возрасте. ^{[ 1 ]} Около 1,4 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах ^{[ 143 ]} и 1,1 на 1000 живорождений в Норвегии затронуты. ^{[ 9 ]} В 1950 -х годах в Соединенных Штатах это произошло в 2 на 1000 живорождений с уменьшением с тех пор из -за пренатального скрининга и абортов. ^{[ 103 ]} Количество беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза больше, со многими спонтанно прерванными. ^{[ 10 ]} Это причина 8% всех врожденных расстройств . ^{[ 1 ]}

Материнский возраст влияет на шансы на беременность с синдромом Дауна. ^{[ 4 ]} В возрасте 20 лет шанс составляет 1 из 1441; В возрасте 30 лет это 1 из 959; В возрасте 40 лет это 1 из 84; и в возрасте 50 лет это 1 из 44. ^{[ 4 ]} Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, потому что у молодых людей больше детей. ^{[ 4 ]} также Пожилой возраст отца является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска с возрастом женщин. ^{[ 144 ]}

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна в 1862 году, признавая его как отличный тип психической недостатки, и снова в более широком опубликованном отчете в 1866 году. ^{[ 28 ]}^{[ 146 ]}^{[ 147 ]} Эдуард Сегин описал его как отдельный от кретинизма в 1844 году. ^{[ 29 ]}^{[ 148 ]} К 20 -м веку синдром Дауна стал наиболее узнаваемой формой умственной инвалидности.

Из -за его восприятия того, что дети с синдромом Дауна разделяли сходство лица с мнголоидными расой Блюменбаха , Джон Лэнгдон Даун использовал термин « монголоид ». ^{[ 149 ]} Он чувствовал, что существование синдрома Дауна подтвердило, что все народы были генетически связаны. ^{[ 150 ]} В 1950-х годах с открытием основной причины, связанной с хромосомами, опасения по поводу расовой природы этого имени возросли. ^{[ 151 ]}

В 1961 году группа девятнадцати ученых предположила, что «монголизм» имел «вводящие в заблуждение коннотации» и стала «смущающим термином». ^{[ 152 ]} Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) выпустила этот термин в 1965 году после запроса делегации из Монгольской народной Республики . ^{[ 153 ]} В то время как эта терминология продолжала использоваться до конца двадцатого века, ^{[ 154 ]}^: 21 В настоящее время он считается неприемлемым и больше не используется.

В древности многие дети с ограниченными возможностями были убиты или заброшены. ^{[ 29 ]} В июне 2020 года самая ранняя частота синдрома Дауна была обнаружена в геномных данных от младенца, который был похоронен до 3200 г. до н.э. в Пулнаброн -Долмене в Ирландии . ^{[ 155 ]} Исследователи считают, что ряд исторических произведений искусства изображают синдром Дауна, в том числе керамику из доколумбовой культуры Тумако-ла Толита в современной Колумбии и Эквадоре , ^{[ 156 ]} и живопись 16-го века, обожающего ребенка Христа . ^{[ 157 ]}^{[ 158 ]}

В 20 -м веке многие люди с синдромом Дауна были институционализированы, немногие из связанных со стороны медицинских проблем были вылечены, и большинство людей погибли в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом движения Евгеники 33 из тогдашних 48 штатов США и нескольких стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимой степени инвалидности. Действие T4 в нацистской Германии видела, как систематическое убийство людей с синдромом Дауна сделало государственную политику. ^{[ 159 ]}

С обнаружением методов кариотипа в 1950 -х годах стало возможным выявить аномалии хромосомного числа или формы. ^{[ 148 ]} В 1959 году Жером Лежун сообщил, что синдром Дауна возник в результате дополнительной хромосомы. ^{[ 28 ]} Тем не менее, претензии Леженун на открытие оспаривалось, ^{[ 160 ]} А в 2014 году Научный совет французской федерации человеческой генетики единогласно присудил свой главный приз своему коллеге Марте за ее роль в этом открытии. ^{[ 161 ]} Открытие произошло в лаборатории Раймонда Турпина в отель -Туссо в Париже, Франция. ^{[ 162 ]} Je mérons patjunt ^{[ 163 ]}

В результате этого открытия это состояние стало известно как трисомия 21. ^{[ 164 ]} Еще до открытия его причины было замечено присутствие синдрома во всех рас, его связь со старшим материнским возрастом и его редкость рецидива. Медицинские тексты предположили, что это было вызвано комбинацией наследуемых факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время рождения. ^{[ 165 ]}

Общество и культура

Имя

Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона . Он был первым человеком, который дал точное описание синдрома. Его исследование, которое было опубликовано в 1866 году, принесло ему признание отца синдрома. ^{[ 166 ]} В то время как другие ранее распознавали компоненты состояния, Джон Лэнгдон Даун описал синдром как отдельное, уникальное состояние здоровья. ^{[ 18 ]}

Соединенных Штатов В 1975 году Национальные институты здравоохранения (NIH) созвали конференцию для стандартизации именования и рекомендовано заменить притяжательную форму «синдром Дауна», с «синдромом Дауна». ^{[ 167 ]} Тем не менее, как притяжательные, так и непосситивные формы по -прежнему используются в целом население. ^{[ 168 ]} Термин «Трисомия 21» также обычно используется. ^{[ 152 ]}^{[ 169 ]}

Этика

Акушерки обычно предлагают дородовые показы для различных условий, включая синдром Дауна. ^{[ 170 ]}^{[ 171 ]} Когда результаты тестирования становятся доступными, считается этическим требованием поделиться результатами с пациентом. ^{[ 170 ]}^{[ 172 ]}

Некоторые биоэтики считают разумным для родителей выбрать ребенка, у которого будет самое высокое благополучие. ^{[ 173 ]} Одна критика этого рассуждения заключается в том, что он часто ценит тех, у кого меньше инвалидов. ^{[ 174 ]} Некоторые родители утверждают, что синдром Дауна не следует предотвратить или вылечить, и что устранение синдрома Дауна составляет геноцид. ^{[ 175 ]}^{[ 176 ]} Движение за права инвалидности не имеет позиции на скрининге, ^{[ 177 ]} Хотя некоторые члены рассматривают тестирование и аборт дискриминационным. ^{[ 177 ]} Некоторые в Соединенных Штатах, которые являются анти-абортами, поддерживают аборт, если плод инвалид, а другие-нет. ^{[ 178 ]} Из группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которой был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг на следующей беременности. ^{[ 178 ]}

В США некоторые протестантские конфессии рассматривают аборт как приемлемые, когда плод имеет синдром Дауна, в то время как православное христианство и римский католицизм этого не делают. ^{[ 179 ]} Некоторые из них против скрининга называют его формой евгеники . ^{[ 179 ]} Родители могут быть стигматизированы, какое решение они примут. ^{[ 180 ]}

Адвокационные группы

Адвокационные группы для людей с синдромом Дауна начали формироваться после Второй мировой войны . ^{[ 181 ]} Это были организации, выступавшие за включение людей с синдромом Дауна в систему общей школы и для большего понимания состояния среди населения в целом, ^{[ 181 ]} а также группы, оказывающие поддержку семьям с детьми, живущими с синдромом Дауна. ^{[ 181 ]} Перед этим людей с синдромом Дауна часто помещались в психиатрические больницы или убежища . Организации включали Королевское общество детей и взрослых, основанных в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид , ^{[ 181 ]}^{[ 182 ]} Кобато Кай основал в Японии в 1964 году, ^{[ 181 ]} Конгресс национального синдрома Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин МакГи и другими, ^{[ 181 ]}^{[ 183 ]} и Национальное общество синдромов Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. ^{[ 181 ]} Первый римско -католический орден монахинь для женщин с синдромом Дауна, ученики Литтл -Сестры , был основан в 1985 году во Франции. ^{[ 184 ]}

Первый день синдрома в мире состоялся 21 марта 2006 года. ^{[ 185 ]} День и месяц были выбраны для соответствия 21 и трисомии, соответственно. ^{[ 186 ]} Это было признано Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году. ^{[ 185 ]}

Special21.org, основанный в 2015 году, защищает необходимость в конкретной категории классификации, чтобы позволить пловцам синдрома Дауна возможность квалифицировать и конкурировать на Паралимпийских играх . ^{[ 187 ]} Проект начался, когда пловцом международного синдрома Дауна Филипе Сантос побил мировой рекорд на 50 -метровом мероприятии Butterfly, но не смог соревноваться на Паралимпийских играх. ^{[ 188 ]}^{[ 189 ]}

Паралимпийское плавание

Международный паралимпийский комитет Паралисации Кодексы классификации основаны только на единственных нарушениях, тогда как люди синдрома Дауна имеют как физические, так и интеллектуальные нарушения.

Хотя пловцы синдрома Дауна могут конкурировать в категории интеллектуальных нарушений в Паралимпийском плавании S14 (при условии, что они набирают низкие результаты в тестах IQ), их часто превосходит превосходную физическую физическую физическую форму. ^{[ 190 ]}^{[ 191 ]}

В настоящее время не существует назначенной паралимпийской категории для пловцов с синдромом Дауна, что означает, что они должны соревноваться как интеллектуально обездоленные спортсменов. Это игнорирует их физические недостатки. ^{[ 192 ]}^{[ 193 ]}

Ряд адвокационных групп во всем мире лоббировал для включения отдельной категории классификации для пловцов синдрома Дауна в рамках кодов классификации IPC. ^{[ 194 ]}

Несмотря на постоянную пропаганду, проблема остается неразрешенной, и пловцы с синдромом Дауна продолжают сталкиваться с проблемами при доступе к соответствующим путям классификации. ^{[ 195 ]}^{[ 196 ]}

Исследовать

Предпринимаются усилия, чтобы определить, как материал Extra Chromosome 21 вызывает синдром подавления, так как в настоящее время это неизвестно, ^{[ 197 ]} и для разработки методов лечения для улучшения интеллекта у тех, у кого синдром. ^{[ 198 ]} Две изучаемые усилия - это используемые стволовые клетки ^{[ 197 ]} и генная терапия . ^{[ 199 ]}^{[ 200 ]} Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов , ингибирование гамма -секретазы , адренергические агонисты и мемантин . ^{[ 201 ]} Исследования часто проводится на модели животных , мыши TS65DN . ^{[ 202 ]}

Другие гоминиды

Синдром Дауна также может возникать у гоминидов, кроме людей. В больших обезьянах хромосома 22 соответствует хромосоме человека 21 ^{[ А ]} и, таким образом, трисомия 22 вызывает синдром подавления в обезьянах. Состояние наблюдалось в общем шимпанзе в 1969 году и в орангутане -борнине в 1979 году, но ни один не жил очень долго. Общий шимпанзе Канако (родился около 1993 года, в Японии) стал самым длинным известным примером этого состояния. Канако имеет некоторые из тех же симптомов, которые распространены при синдроме человека. Неизвестно, насколько распространено это состояние в шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно столь же распространено, как и синдром Дауна у людей. ^{[ 204 ]}^{[ 205 ]}

Окаменечные останки неандертальца в возрасте около 6 лет при смерти были описаны в 2024 году. Ребенок по прозвищу Тину, страдающий от пороки развития внутреннего уха, который встречается только у людей с синдромом Дауна, и вызовет потерю слуха и отключение головокружения . Тот факт, что неандерталь с таким состоянием выжил к такому возрасту, был принят в качестве доказательства сострадания и внебрачной заботы среди неандертальцев. ^{[ 206 ]}^{[ 207 ]}

В популярной культуре

Отдельные лица

Джейми Брюер - американская актриса и модель. Она наиболее известна своими ролями в FX телевизионном сериале «Американская история ужасов» . ^{[ 208 ]} В своем первом сезоне « Дом убийства » она изобразила Аделаиду "Адди" Лэнгдон ; В третьем сезоне, Ковен , она изобразила Нэн , загадочную и ясновидную ведьму ; В четвертом сезоне Freak Show она изобразила видение Честера Креба о его кукле, Марджори; седьмого сезона В культе она изобразила Хедду, члена команды «мрачков», возглавляемой феминисткой Валери Соланас ; И она также вернулась к своей роли Нэна в восьмом сезоне, Апокалипсис . В феврале 2015 года Brewer стала первой женщиной с синдромом Дауна, которая прогуливалась по красной ковровой дорожке на Неделе моды в Нью -Йорке , для дизайнера Кэрри Хаммер. ^{[ 209 ]}
Sofía Jirau - это пуэрториканская модель с синдромом Дауна, работая с ведущими дизайнерами и известными средствами массовой информации, такими как Vogue Mexico, People, Hola!, Среди других. ^{[ 210 ]}^{[ 211 ]}^{[ 212 ]} В феврале 2020 года Джирау дебютировала на Неделе моды в Нью -Йорке . ^{[ 213 ]} Затем, в феврале 2022 года, она стала первой в истории моделью с синдромом Дауна, который будет нанят американской розничной компанией Victoria's Secret . ^{[ 214 ]} Она прошла по взлетно -посадочной полосе Week LA Fashion в 2022 году. ^{[ 215 ]} Джирау запустил кампанию в 2021 году под названием « SIN Límites Archived 2023-04-01 на машине Wayback или без ограничений», которые стремятся сделать видимыми проблемы, стоящие перед сообществом синдрома Дауна, демонстрируют нашу способность достигать наших целей и повысить осведомленность об этом состоянии. по всему миру ". ^{[ 215 ]}
Крис Никич - первый человек с синдромом Дауна, который закончил триатлон Ironman . ^{[ 216 ]} Он был удостоен награды Jimmy V за настойчивость на премии ESPY на 2021 года . ^{[ 217 ]} Никич продолжает управлять гонками по всему миру, используя свою платформу для продвижения своего лучшего послания на 1% и повысить осведомленность о бесконечных возможностях для людей с синдромом Дауна. ^{[ 218 ]}
Грейс Стробель -американская модель, и первый человек с синдромом Дауна, представляющий американский бренд по уходу за кожей. ^{[ 219 ]} Впервые она присоединилась к Обаги в 2020 году и продолжает оставаться послом бренда с 2022 года. ^{[ 220 ]}^{[ 221 ]} Она прошла по взлетно -посадочной полосе, представляя Томми Хилфигера для взлетно -посадочной полосы Dreams New York Fashion Week 2020 и Атлантик -Сити Неделя моды . ^{[ 222 ]} Стробель был показан в Forbes , на Today Show , Good Morning America , от Rihanna 's Fenty Beauty , канала доброты Lady Gaga и многих других. ^{[ 222 ]}^{[ 223 ]} Она также является публичным оратором и дает презентацию под названием #TheGraceEffect о том, каково это жить с синдромом Дауна. ^{[ 224 ]}^{[ 223 ]}

Телевидение и фильм

Life To Home - это американский телесериал, который вышел в эфир в ABC с 12 сентября 1989 года по 23 мая 1993 года. ^{[ 225 ]} Шоу сосредоточен на семье Тэтчер, живущей в пригородном Чикаго : Дрю, его жене Либби и их детей Пейдж, Ребекке и Чарльза. Чарльз, называемый Корки на шоу и изображенный Крисом Берком , был первым главным героем в телевизионном сериале с синдромом Дауна. ^{[ 226 ]} Революционная роль Берка передала реалистичное изображение людей с синдромом Дауна и изменила способ, которым зрители рассматривали людей с ограниченными возможностями. ^{[ 227 ]}
Удар Lightning , австралийский фильм Jerzy Domaradzki и в главной роли Гарри Макдональд , представляет собой комедийную драму, изображающую усилия недавно назначенного учителя физического воспитания по представлению футбола в специализированную школу для молодежи с синдромом Дауна.
Чемпионы (2023) - это фильм с участием четырех главных актеров с синдромом Дауна: Мэдисон Тевлин , Кевин Яннуччи, Мэтью фон дер Ах и Джеймс Дэй Кит. ^{[ 228 ]} Это американский спортивный комедийный фильм, снятый Бобби Фаррелли в его сольном режиссерском дебюте , из сценария, написанного Марком Риццо. В фильме « Вуди Харрельсон» в качестве темпераментного тренера по баскетболу из малой лиги , который после ареста должен тренировать команду игроков с ограниченными интеллектуальными возможностями в качестве общественных работ; Кейтлин Олсон , Эрни Хадсон и Чич Марин также звезды.
Born This Way - это американский реалити -сериал, созданный Bunim/Murray Productions, в котором участвуют семь взрослых с синдромом Дауна с усердной работой для достижения целей и преодоления препятствий. ^{[ 229 ]} Шоу получило честь телевизионной академии в 2016 году. ^{[ 230 ]}
Сокол арахисового масла -это американский комедийный фильм 2019 года, написанный и режиссер Тайлер Нилсон и Майкл Шварц, в их режиссерском фильме, и в главных ролях Зак Готтсаген , Шиа Лабиф , Дакота Джонсон и Джон Хоукс . ^{[ 231 ]} Сюжет следует за молодым человеком с синдромом Дауна, который убегает из ассистентного жилого заведения , чтобы следовать своей мечте о том, чтобы стать борцом, и подружился со своим своенным рыбаком в бегах. Поскольку двое мужчин формируют быструю связь, социальный работник пытается отследить их. ^{[ 232 ]}

Музыка

Песня Devo " Mongoloid " о ком -то с синдромом Дауна.
Песня о трансплантации любителей " Your Baby " рассказывает о плоде с синдромом Дауна.

Игрушки

Мэттелл выпустил куклу Барби с характеристиками человека, имеющего синдром Дауна, как способ содействовать разнообразию. ^{[ 233 ]}

Смотрите также

Примечания

^ Использование традиционной нумерации; Текущая схема нумерации сохраняет числа хромосом человека, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились в хромосому 2 у людей. ^{[ 203 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Weijerman Me, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780 . PMID 20632187 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Что вызывает синдром Дауна?" Полем Национальный институт здоровья детей и развития человека . Национальные институты здравоохранения США. 2014-01-17. Архивировано с оригинала 5 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Паттерсон Д. (июль 2009 г.). «Молекулярный генетический анализ синдрома Дауна». Человеческая генетика . 126 (1): 195–214. doi : 10.1007/s00439-009-0696-8 . ISSN 0340-6717 . PMID 19526251 . S2CID 10403507 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Моррис Дж.К., Маттон Д.Е., Альберман Е. (2002). «Пересмотренные оценки специфической для материнского возраста распространенность синдрома Дауна» . Журнал медицинского скрининга . 9 (1): 2–6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID 11943789 .
^ «Синдром Дауна - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 17 марта 2019 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Как медицинские работники диагностируют синдром внизу?» Полем Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 2014-01-17. Архивировано с оригинала 7 марта 2016 года . Получено 4 марта 2016 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Roizen NJ, Patterson D (апрель 2003 г.). «Синдром Дауна». Lancet (обзор). 361 (9365): 1281–1289. doi : 10.1016/s0140-6736 (03) 12987-x . PMID 12699967 . S2CID 33257578 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна. Архивировано из оригинала 3 апреля 2012 года . Получено 20 марта 2012 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. (Февраль 2013 г.). «Здоровье и болезнь у взрослых с синдромом Дауна» . Журнал Ассоциации Норвежской лиги . 133 (3): 290–294. doi : 10.4045/Journal.12.0390 . PMID 23381164 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие отклонения числа хромосом». Нельсон Учебник педиатрии (19 -е изд.). Филадельфия: Сондерс. с. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} GBD 2015 заболевания и заболеваемость и распространенность Collaborators (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы жили с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990-2015 гг.: Систематический анализ для исследования глобального бремени заболевания 2015 года» . Лансет . 388 (10053): 1545–1602. doi : 10.1016/s0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .
^ "Каковы распространенные симптомы синдрома Дауна?" Полем Них Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 31 января 2017 года . Получено 28 марта 2023 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Hammer GD (2010). «Патофизиология отдельных генетических заболеваний». В McPhee SJ (ред.). Патофизиология заболевания: введение в клиническую медицину (6 -е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. с. Глава 2. ISBN 978-0-07-162167-0 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Генетика синдрома Дауна» . www.intellectualdisability.info . Получено 2023-04-01 .
^ «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна . Получено 2023-04-01 .
^ «Медицинская школа LSUHSC» . www.medschool.lsuhsc.edu . Получено 2023-04-01 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Факты о синдроме Дауна | CDC» . Центры для контроля и профилактики заболеваний . 2021-04-06 . Получено 2023-03-31 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «О синдроме Дауна | Национальное общество синдромов Дауна (NDSS)» . ndss.org . Получено 2023-03-28 .
^ Seror V, L'haridon O, Bussières L, Malan V, Fries N, Vekemans M, et al. (Март 2019). «Отношение женщин к инвазивному и неинвазивному тестированию при столкновении с синдромом плода -синдрома» . Джама сеть открыта . 2 (3): E191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062 . PMC 6450316 . PMID 30924894 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG (февраль 2012 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор скорости завершения (1995-2011)» . Пренатальный диагноз . 32 (2): 142–153. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID 22418958 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Мэнсфилд С., Хопфер С., Марто Т.М. (сентябрь 1999 г.). «Показатели прекращения после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщелины позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфелтера: систематический рассмотрение литературы. Европейское согласованное действие: Дада (принятие решений после диагноза аномалии плода)» . Пренатальный диагноз . 19 (9). Уайли: 808–812. doi : 10.1002/(SICI) 1097-0223 (199909) 19: 9 <808 :: AID-PD637> 3.0.CO; 2-B . PMID 10521836 . S2CID 29637272 .
^ «Синдром Дауна: другие часто задаваемые вопросы» . 2014-01-17. Архивировано с оригинала 6 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Steinbock B (2011). «Риск передачи заболеваний или инвалидности» . Жизнь до рождения моральный и правовой статус эмбрионов и плодов (2 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета. п. 222. ISBN 978-0-19-971207-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Szabo L (9 мая 2013 г.). «Жизнь с синдромом Дауна полна возможностей» . USA сегодня . Архивировано из оригинала 8 января 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
^ Martínez-Espinosa RM, Molina Vila MD, Reig García-Galbis M (июнь 2020 г.). «Свидетельства из клинических испытаний при синдроме Дауна: диета, физические упражнения и состав тела» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 17 (12): 4294. DOI : 10.3390/ijerph17124294 . PMC 7344556 . PMID 32560141 .
^ GBD 2015 Смертность и причины смерти сотрудники (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная ожидаемая продолжительность жизни, смертность от всех причин и конкретная смертность по причине 249 причин смерти, 1980-2015 гг.: Систематический анализ глобального исследования болезни 2015 года» . Лансет . 388 (10053): 1459–1544. doi : 10.1016/s0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .
^ GBD 2013 Смертность и причины смерти сотрудников (январь 2015 г.). «Глобальный, региональный и национальный возрастной секс специфической причины и причин, специфичной для причины, по 240 причинам смерти, 1990-2013 гг.: Систематический анализ для глобального бремени заболевания 2013 года» . Лансет . 385 (9963): 117–171. doi : 10.1016/s0140-6736 (14) 61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). «Медицинское обновление для детей с синдромом Дауна для педиатра и практикующего специалиста». Достижения в педиатрии . 59 (1). Elsevier BV: 137–157. doi : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . PMID 22789577 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. п. 12 ISBN 978-1-4381-1950-2 .
^ Faragher R, Clarke B, Eds. (2013). "Введение" . Обучение ученикам синдрому Дауна: исследования, теория и практика с детьми и подростками . Тейлор и Фрэнсис. п. 5. ISBN 978-1-134-67335-3 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Ипполит Л., Иглесиас К., Ван дер Линден М., Барисников К (август 2010 г.). «Навыки социальных рассуждений у взрослых с синдромом Дауна: роль языка, исполнительных функций и социально-эмоционального поведения». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 54 (8): 714–726. doi : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x . PMID 20590998 .
^ Johnston JM, Smyth MD, McKinstry RC (2008). «Основы нейровизуализации в детской эпилепсии» . В Pellock JM, Bourgeois Bf, Dodson WE, Nordli Jr Dr, Sankar R (Eds.). Диагностика и терапия детской эпилепсии (3 -е изд.). Нью -Йорк: Demos Medical Pub. п. Глава 67. ISBN 978-1-934559-86-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Эпштейн С.Дж. (2007). Последствия дисбаланса хромосом: принципы, механизмы и модели . Кембридж: издательство Кембриджского университета. С. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Марион Р.В., Саманич Дж.Н. (2012). «Генетика» . В Бернштейне Д, Шелова С.П. (ред.). Педиатрия для студентов -медиков (3 -е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Бертоти Д.Б., Смит де (2008). «Умственная отсталость: сосредоточиться на синдроме Дауна» . В Tecklin JS (ред.). Педиатрическая физическая терапия (4 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Domino FJ, ed. (2007). 5-минутная клиническая консультация 2007 (2007 г.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Perkins JA (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечения». Современное мнение о отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–465. doi : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845 . S2CID 45941755 .
^ Уилсон Г.Н., Кули В.К. (2006). Профилактическое лечение детей с врожденными аномалиями и синдромами (2 -е изд.). Кембридж: издательство Кембриджского университета. п. 190. ISBN 978-0-521-61734-5 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Kumin L. Руководство по ресурсам по трудностям перорального моторного навыка у детей с синдромом Дауна (PDF) . Лойола Колледж Мэриленда.
^ Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Раскурт Р.В., Берк Л.В. и др. (Совет по генетике) (май 2022 г.). «Наблюдение за здоровьем для детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). doi : 10.1542/peds.2022-057010 . PMID 35490285 . S2CID 248252638 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Bull MJ (июнь 2020 г.). «Синдром Дауна». Новая Англия Журнал медицины . 382 (24): 2344–2352. doi : 10.1056/nejmra1706537 . PMID 32521135 . S2CID 219586275 .
^ Williams Restursbook Endocrinology Expert Consult (12 -е изд.). Лондон: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Пирс М., Рэмси К, Пинтер Дж (2 апреля 2019 г.). «Тенденции ожирения и избыточного веса у детей Орегона с синдромом Дауна» . Глобальное педиатрическое здоровье . 6 : 2333794x19835640. doi : 10.1177/2333794x19835640 . PMC 6446252 . PMID 31044152 .
^ «Раннее развитие детей с синдромом Дауна» . INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust . Получено 28 марта 2023 года .
^ Winders P, Wolter-Warmerdam K, Hickey F (апрель 2019 г.). «График валовой моторной разработки для детей с синдромом Дауна». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 63 (4): 346–356. doi : 10.1111/jir.12580 . PMID 30575169 . S2CID 58592265 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Рейли С (октябрь 2012 г.). «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?» Полем Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 56 (10): 929–946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356 .
^ Batshaw M, ed. (2005). Дети с ограниченными возможностями (5 -е изд.). Балтимор [UA]: Пол Х. Брукс. п. 308. ISBN 978-1-55766-581-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Patterson T, Rapsey CM, Glue P (апрель 2013 г.). «Систематический обзор когнитивного развития по всему детству при синдроме Дауна: последствия для вмешательств лечения». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 57 (4): 306–318. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . PMID 23506141 .
^ Windsperger K, Hoehl S (2021). «Разработка исследований синдрома Дауна за последние десятилетия, что нужно знать специалисты здравоохранения и образования» . Границы в психиатрии . 12 : 749046. DOI : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . PMC 8712441 . PMID 34970162 .
^ Kent Rd, Vorperian HK (февраль 2013 г.). «Нарушение речи при синдроме Дауна: обзор» . Журнал речи, языка и исследований слуха . 56 (1): 178–210. doi : 10.1044/1092-4388 (2012/12-0148) . PMC 3584188 . PMID 23275397 .
^ McGuire D, Chicoine B (2006). Ментальное здоровье у взрослых с синдромом Дауна . Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. с. 49. ISBN 978-1-890627-65-2 .
^ Margulies P (2007). Синдром Дауна (1 -е изд.). Нью -Йорк: Розен Паб. Группа. п. 5 ISBN 978-1-4042-0695-3 .
^ Schwartz MW, ed. (2012). 5-минутная педиатрическая консультация (6-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Santoro JD, Filipink RA, Baumer NT, Bulova PD, Handen BL (2023-03-01). «Синдром синдрома Дауна: обновления и терапевтические достижения» . Текущее мнение в психиатрии . 36 (2): 96–103. doi : 10.1097/yco.0000000000000845 . ISSN 1473-6578 . PMID 36705008 .
^ Ското Б.Г., Робертс М (2024-02-28). «Синдром Дауна» . В Domino FJ (ред.). 5-минутная клиническая консультация 2025 года . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-1-9752-3473-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Weijerman Me, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780 . PMID 20632187 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п «Трисомия 21/Синдром Дауна - Эйвики» . Eyewiki.org . Получено 2024-05-07 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Цепля Р.В., Совет по генетике (2022-05-01). «Наблюдение за здоровьем для детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). doi : 10.1542/peds.2022-057010 . ISSN 0031-4005 . PMID 35490285 .
^ «Strabismus и Amblyopia | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Получено 2024-05-08 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Кератоконус - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2024-05-08 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Кератоконус» . www.hopkinsmedicine.org . 2021-08-08 . Получено 2024-05-08 .
^ Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие отклонения числа хромосом». Нельсон Учебник педиатрии (19 -е изд.). Филадельфия: Сондерс. с. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Родман Р., Пайн Х.С. (июнь 2012 г.). «Подход отоларинголога к пациенту с синдромом Дауна». Отоларингологические клиники Северной Америки . 45 (3): 599–629, vii - viii. doi : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . PMID 22588039 .
^ Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. п. 71 ISBN 978-1-4381-1950-2 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Tintinalli JE (2010). «Ребенок с особыми потребностями в медицинской помощи». Экстренная медицина: комплексное руководство по исследованию (неотложная медицина (Тинтиналли)) . Нью-Йорк: McGraw-Hill Companies. с. Глава 138. ISBN 978-0-07-148480-0 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Гольдштейн С, ред. (2011). Справочник по развитию нервно -развития и генетических расстройств у детей (2 -е изд.). Нью -Йорк: Гилфорд Пресс. п. 365. ISBN 978-1-60623-990-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Prasher VP (2009). Нейропсихологические оценки деменции при синдроме Дауна и интеллектуальных нарушениях . Лондон: Спрингер. п. 56. ISBN 978-1-84800-249-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Буш Д., Галамбос С, Данбар Айви Д (март 2021 г.). «Легочная гипертония у детей с синдромом Дауна». Педиатрическая пульмонология . 56 (3): 621–629. doi : 10.1002/ppul.24687 . PMID 32049444 . S2CID 211087826 .
^ Урбано Р (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 129. ISBN 978-0-12-374477-7 Полем Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Никсон DW (март 2018 г.). «Синдром Дауна, ожирение, болезнь Альцгеймера и рак: краткий обзор и гипотеза» . Наук о мозге . 8 (4): 53. doi : 10.3390/Brainsci8040053 . PMC 5924389 . PMID 29587359 .
^ Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. (Июль 2009 г.). «Пересмотр 2008 года Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) классификации миелоидных новообразований и острой лейкозы: обоснование и важные изменения». Кровь . 114 (5): 937–951. doi : 10.1182/blood-2009-03-209262 . PMID 19357394 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (сентябрь 2012 г.). «Острые лейкозы у детей с синдромом Дауна». Молекулярная генетика и метаболизм . 107 (1–2): 25–30. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .
^ Ли П., Бхансали Р., Израэли С., Хиджия Н., Криспино Д.Д. (сентябрь 2016 г.). «Биология, патогенез и клинические аспекты острого лимфобластного лейкоза у детей с синдромом Дауна» . Лейкемия . 30 (9): 1816–1823. doi : 10.1038/leu.2016.164 . PMC 5434972 . PMID 27285583 .
^ Li J, Kalev-Zylinska ML (2022). «Достижения в молекулярной характеристике миелоидных пролифераций, связанных с синдромом Дауна» . Границы в генетике . 13 : 891214. DOI : 10.3389/fgene.2022.891214 . PMC 9399805 . PMID 36035173 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Gupte A, Al-Antary ET, Edwards H, Ravindranath Y, Ge Y, Taub JW (июль 2022 г.). «Парадокс миелоидной лейкозы, связанный с синдромом Дауна». Биохимическая фармакология . 201 : 115046. DOI : 10.1016/j.bcp.2022.115046 . PMID 35483417 . S2CID 248431139 .
^ Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, et al. (Январь 2016). «Пренатальная терапия при преходящем аномальном миелопоэзе: систематический обзор» . Архив болезни в детстве. ПЕТАЛ И НЕОНАТАЛЬНЫЕ ИЗДАНИЕ . 101 (1): F67 - F71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . PMID 25956670 . S2CID 5958598 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (октябрь 2016 г.). «Переходной ненормальный миелопоэз и AML в синдроме Дауна: обновление» . Современные отчеты о гематологической злокачественной опухоле . 11 (5): 333–341. doi : 10.1007/s11899-016-0338-x . PMC 5031718 . PMID 27510823 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Гамис А.С., Смит Фо (ноябрь 2012 г.). «Переходное миелопролиферативное расстройство у детей с синдромом Дауна: ясность этого загадочного расстройства» . Британский журнал гематологии . 159 (3): 277–287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID 22966823 . S2CID 37593917 .
^ Томас-Тихоненко А., изд. (2010). Геном рака и микроокружение опухоли (Online-Ausg. Ed.). Нью -Йорк: Спрингер. п. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0 Полем Архивировано с оригинала 2015-07-04.
^ Graber E, Chacko E, Regelmann MO, Costin G, Rapaport R (декабрь 2012 г.). «Синдром Дауна и функция щитовидной железы». Эндокринология и метаболизм клиники Северной Америки . 41 (4): 735–745. doi : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . PMID 23099267 .
^ Мур SW (август 2008 г.). «Синдром Дауна и кишечная нервная система». Педиатрическая хирургия International . 24 (8): 873–883. doi : 10.1007/s00383-008-2188-7 . PMID 18633623 . S2CID 11890549 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Мы получили RA, Odell EW (2012). Мы нашли предметы первичной патологии и пероральной медицины (8 -е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. стр. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ньюман М.Г., Такеи Х.Х., Клоккеволд П.Р., Лаки, ред. (2006). Возможности клиническая пародонтология (10 -е изд.). Филадельфия: WB Saunders co. Стр. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Avery Dr, Dean JA, McDonald RE (2004). Стоматология для ребенка и подростка (8 -е изд.). Сент -Луис, Миссури: Мосби. С. 164–168, 190–194, 474. ISBN 978-0-323-02450-1 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Современная устная и челюстная патология (2 -е изд.). Сент -Луис: Мосби. С. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в REGEZI JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Патология полости рта: клинические патологические корреляции (5 -е изд.). Сент -Луис, штат Миссури: Сондерс Элсвиер. С. 353–354. ISBN 978-1-4557-0262-6 .
^ Bell J, Civil CR, Townsend GC, Brown RH (декабрь 1989 г.). «Распространенность тауродонтизма при синдроме Дауна». Журнал исследований умственного дефицита . 33 (6): 467–476. doi : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . PMID 2533267 .
^ Раджич З., Местрович С.Р. (декабрь 1998 г.). «Тауродонтизм в синдроме Дауна» . Коллегий Antropologicum . 22 (Suppl): 63–67. PMID 9951142 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Прадхан М., Далал А., Хан Ф., Агравал С. (декабрь 2006 г.). «Плодородие у мужчин с синдромом Дауна: отчет о случаях» . Плодородие и бесплодия . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID 17094988 . S2CID 32384231 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Нельсон М.Р. (2011). Педиатрия . Нью -Йорк: Demos Medical. п. 88. ISBN 978-1-61705-004-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Что такое синдром Дауна ? NDSS . Получено 2022-03-24 .
^ «Синдром Дауна - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2022-03-24 .
^ Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ (июнь 2015 г.). «Мужские биологические часы: критический анализ развитого отцовского возраста» . Плодородие и бесплодия . 103 (6): 1402–1406. doi : 10.1016/j.fertnstert.2015.03.011 . PMC 4955707 . PMID 25881878 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Лана-Элола Е., Уотсон-Шкал С.Д., Фишер Э.М., Тибулевич В.Л. (сентябрь 2011 г.). «Синдром Дауна: поиск генетических виновных» . Модели заболевания и механизмы . 4 (5): 586–595. doi : 10.1242/dmm.008078 . PMC 3180222 . PMID 21878459 .
^ «Врожденные дефекты, синдром Дауна» . Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития . США: Центры для контроля и профилактики заболеваний . 2013-11-06. Архивировано из оригинала 2017-07-28.
^ Мандал К (2013). Лечение и прогноз в педиатрии . Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Флетчер-Янзен Е., Рейнольдс К.Р. (2007). Энциклопедия специального образования: ссылка на образование детей, подростков и взрослых с ограниченными возможностями и других исключительных людей (3 -е изд.). Нью -Йорк: Джон Уайли и сыновья. п. 458. ISBN 978-0-470-17419-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Zhang Dy, Cheng L (2008). Молекулярная генетическая патология . Totowa, NJ: Humana. п. 45. ISBN 978-1-59745-405-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Дэвид А.К. (2013). Принципы семейной медицины и практика (шестое изд.). Нью -Йорк, Нью -Йорк: Springer New York. п. 142. ISBN 978-0-387-21744-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Каммингс М. (2013). Человеческое наследственность: принципы и проблемы (10 -е изд.). Cengage Learning. п. 138. ISBN 978-1-285-52847-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Strauss JF, Barbieri RL (2009). Репродуктивная эндокринология Йена и Джаффе: физиология, патофизиология и клиническое лечение (6 -е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Elsevier. п. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Menkes JH, Sarnat HB (2005). Детская неврология (7 -е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Гарднер Р.Дж., Сазерленд Г.Р., Шаффер Л.Г., ред. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета. п. 292. ISBN 978-0-19-974915-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ «Генетика синдрома Дауна» . Архивировано из оригинала 2011-05-27 . Получено 2011-05-29 .
^ Эберт М.Х., изд. (2008). «Психиатрическая генетика». Текущий диагноз и психиатрия лечения (2 -е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. с. Глава 3. ISBN 978-0-07-142292-5 .
^ Паттерсон Д., Кабелоф, округ Колумбия (апрель 2012 г.). «Синдром Дауна как модель ДНК -полимеразной бета -гаплоинсуфона и ускоренного старения». Механизмы старения и развития . 133 (4): 133–137. doi : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . PMID 22019846 . S2CID 3663890 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Weksler ME, Szabo P, Relkin NR, Reidenberg MM, Weksler BB, Coppus AM (апрель 2013 г.). «Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: лечение двух путей к деменции». Обзоры аутоиммунитета . 12 (6): 670–673. doi : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . PMID 23201920 .
^ Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, et al. (Июнь 2015 г.). «Ускоренное эпигенетическое старение при синдроме Дауна» . Старение ячейки . 14 (3): 491–495. doi : 10.1111/acel.12325 . PMC 4406678 . PMID 25678027 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Комитет ACOG по Практическим бюллетеням (январь 2007 г.). «Бюллетень практики ACOG № 77: скрининг на хромосомные аномалии плода». Акушерство и гинекология . 109 (1): 217–227. doi : 10.1097/00006250-200701000-00054 . PMID 17197615 .
^ Национальный институт здравоохранения и клинического превосходства (2008). «CG62: дородовая помощь» . Лондон: Национальный институт здравоохранения и клинического превосходства. Архивировано с оригинала 26 января 2013 года . Получено 16 февраля 2013 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (март 2013 г.). «Мета-анализ маркеров второго триместра для трисомии 21» . Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 41 (3): 247–261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID 23208748 .
^ Malone FD, D'Alton Me (ноябрь 2003 г.). «Соннографический скрининг первого триместра на синдром Дауна». Акушерство и гинекология . 102 (5 пт 1): 1066–1079. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . PMID 14672489 . S2CID 24592539 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Canick J (июнь 2012 г.). «Пренатальный скрининг на трисомию 21: последние достижения и руководящие принципы». Клиническая химия и лабораторная медицина . 50 (6): 1003–1008. doi : 10.1515/cclm.2011.671 . PMID 21790505 . S2CID 37417471 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z (июнь 2012 г.). «Тест на сыворотку второго триместра для скрининга синдрома Дауна» (PDF) . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2012 (6): CD009925. doi : 10.1002/14651858.cd009925 . PMC 7086392 . PMID 22696388 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2019 года . Получено 7 января 2019 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Mersy E, Smits LJ, Van Winden LA, De De Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, et al. (Jul - автор 2013). «Неинвазивное обнаружение трисомии плода 21: Систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год» . Обновление воспроизведения человека . 19 (4): 318–329. doi : 10.1093/umupd/dmt001 . PMID 23396607 .
^ Verweij EJ, Van Den Oever JM, De Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). «Диагностическая точность неинвазивного обнаружения трисомии плода 21 в материнской крови: систематический обзор» . Диагностика плода и терапия . 31 (2): 81–86. doi : 10.1159/000333060 . PMID 22094923 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Бенн П., Боррелл А., Какл Х., Дугофф Л., Гросс С., Джонсон Дж.А. и др. (Январь 2012 г.). «Пренатальное обнаружение синдрома Дауна с использованием массового параллельного секвенирования (MPS): заявление о быстром ответе от комитета от имени Совета Международного общества пренатальной диагностики, 24 октября 2011 года» (PDF) . Пренатальный диагноз . 32 (1): 1–2. doi : 10.1002/pd.2919 . PMID 22275335 . S2CID 42116198 . Архивировано из оригинала (PDF) 2012-03-19.
^ «Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидности плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот в материнской крови» (PDF) . United Healthcare Oxford. Архивировано (PDF) из оригинала 7 марта 2014 года . Получено 25 марта 2014 года .
^ Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. (Февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении с стандартной пренатальной анеуплоидией скрининг» . Новая Англия Журнал медицины . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Табор А, Альфаревич З. (2010). «Обновление о рисках, связанных с процедурой для методов пренатальной диагностики» . Диагностика плода и терапия . 27 (1): 1–7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC 23338607 . PMID 20051662 .
^ Hallide JV, Messerlian GM, Palomaki Ge. «Образование пациентов: должен ли я пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами оснований)» . До настоящего времени .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Грэм Р. (2018-05-31). «Как синдром Дауна переопределяет дебаты об абортах» . Журнал Slate . Получено 2019-01-09 .
^ Choi H, Van Riper M, Thoyre S (Mar -Apr 2012). «Принятие решений после пренатальной диагностики синдрома Дауна: интегративный обзор» . Журнал акушерства и женского здоровья . 57 (2): 156–164. doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID 22432488 .
^ "Каковы обычные методы лечения синдрома Дауна?" Полем Них Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 31 января 2017 года . Получено 28 марта 2023 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Bull MJ (август 2011 г.). «Наблюдение за здоровьем для детей с синдромом Дауна» . Педиатрия . 128 (2): 393–406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214 .
^ Робертс Дж., Прайс Дж., Малкин С. (2007). «Языковое и коммуникативное развитие при синдроме Дауна». Обзоры исследований умственных отсталовок и нарушений развития . 13 (1): 26–35. doi : 10.1002/mrdd.20136 . PMID 17326116 .
^ «Включение: обучение студентов с синдромом Дауна со своими сверстниками с инвалидом» (PDF) . Национальное общество синдрома Дауна. Архивировано (PDF) из оригинала 27 ноября 2014 года . Получено 5 февраля 2014 года .
^ New Rs, Cochran M (2007). Раннее детское образование. Международная энциклопедия . Westport, Conn.: Praeger Publishers. п. 305. ISBN 978-0-313-01448-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ «Развитие и обучение для людей с синдромом Дауна» . Архивировано с оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .
^ «Раннее вмешательство - Национальное общество синдромов Дауна» . www.ndss.org . Архивировано с оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .
^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Мемантин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007657. doi : 10.1002/14651858.cd007657 . PMC 7197456 . PMID 19160343 .
^ Мохан М., Карпентер П.К., Беннетт С (январь 2009 г.). «Донепезил для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007178. doi : 10.1002/14651858.cd007178.pub2 . PMC 7208846 . PMID 19160328 .
^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Ривастигмин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007658. doi : 10.1002/14651858.cd007658 . PMC 7197503 . PMID 19160344 .
^ Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Галантамин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007656. doi : 10.1002/14651858.cd007656 . PMC 7197502 . PMID 19160342 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Новости Ассоциации Синдрома Европы» (PDF) . Европейская Ассоциация синдрома . 2006. Архивировано из оригинала (PDF) 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
^ «Число учеников от 14 до 21 года служило в соответствии с Законом об образовании с ограниченными возможностями, частью B, которые выходили из школы, по выходу в выход, возраст и тип инвалидности: 2007–08 и 2008–09» . Национальный центр статистики образования . Архивировано с оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
^ «Синдром Дауна: занятость» . Rehab Care International . Архивировано с оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
^ Урбано Р (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 108. ISBN 978-0-12-374477-7 Полем Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
^ «Улучшение выживаемости для пациентов с синдромом Дауна и врожденными дефектами сердца» . Cardiosmart . Получено 2023-03-31 .
^ "Куда мне пойти отсюда?" Полем Национальное общество синдрома Дауна . Архивировано с оригинала 22 декабря 2015 года . Получено 19 декабря 2015 года .
^ Лозано Р., Нагхави М., Форман К., Лим С., Шибуя К., Абоянс В. и др. (Декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ глобального исследования болезней 2010 года» . Лансет . 380 (9859): 2095–2128. doi : 10.1016/s0140-6736 (12) 61728-0 . HDL : 10536/dro/du: 30050819 . PMC 10790329 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .
^ Паркер SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer Re, et al. (Декабрь 2010). «Обновленные оценки распространенности национальной распространенности для выбранных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004-2006». Врожденные дефекты исследования. Часть A, клиническая и молекулярная тератология . 88 (12): 1008–1016. doi : 10.1002/bdra.20735 . PMID 20878909 .
^ Фиш Х (2013). «Мужские биологические часы» . В Carrell DT (ред.). Отцовское влияние на человеческий репродуктивный успех . Издательство Кембриджского университета. п. 65. ISBN 978-1-107-02448-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Левитас А.С., Рейд К.С. (февраль 2003 г.). «Ангел с синдромом Дауна в живописи рождественского рода шестнадцатого века». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 116a (4): 399–405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043 . PMID 12522800 . S2CID 8821338 . Мы идентифицировали картину фламандской рождества 16-го века, в которой одна ангельская фигура, кажется, явно отличается от других людей на картине с появлением синдрома Дауна.
^ Down JL (1866). «Наблюдения за этнической классификацией идиотов» . Клинические отчеты лекций, Лондонская больница . 3 : 259–62. Архивировано из оригинала на 2006-06-15 . Получено 2006-07-14 .
^ Конор В.О. (1998). Джон Лэнгдон вниз, 1828–1896 . Королевское общество медицины Пресс. ISBN 978-1-85315-374-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Neri G, Opitz JM (декабрь 2009 г.). «Синдром Дауна: комментарии и размышления о 50 -летии открытия Лежены». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 149a (12): 2647–2654. doi : 10.1002/ajmg.a.33138 . PMID 19921741 . S2CID 12945876 .
^ Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6 .
^ Гулд С. (2010). Большой палец панды: больше размышлений в естественной истории . WW Norton & Company. п. 166. ISBN 978-0-393-34083-9 .
^ Keevak M (2011). Стать желтым: короткая история расового мышления . ПРИЗНАЯ УНИВЕРСИТЕТА ПРИСЕТА. п. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Rodríguez-Hernández ML, Montoya E (июль 2011 г.). «Пятьдесят лет эволюции синдрома термина вниз». Лансет . 378 (9789): 402. DOI : 10.1016/S0140-6736 (11) 61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .
^ Говард-Джонс Н. (январь 1979 г.). «На диагностическом термине" болезнь Дауна " . История болезни . 23 (1): 102–4. doi : 10.1017/s0025727300051048 . PMC 1082401 . PMID 153994 .
^ Driscoll MW (2020). Белые - враги небес: климатическое кавказское и азиатское экологическую защиту . Дарем: издательство Duke University Press . ISBN 978-1-4780-1121-7 .
^ «Генетическое исследование проливает свет на ранние периоды истории человечества Ирландии» . www.rte.ie. Raidió teilifís éireann. 17 июня 2020 года . Получено 17 июня 2020 года .
^ Бернал Дж., Бричено I (сентябрь 2006 г.). «Генетические и другие заболевания в керамике культуры Тумако-ла-Толиты в Колумбии-Экуадоре». Клиническая генетика . 70 (3): 188–191. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . PMID 16922718 . S2CID 27716271 .
^ Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Гены и болезнь. Нью -Йорк: Infobase Publishing. п. 13. ISBN 9781438119502 Полем Получено 20 марта 2020 года . На протяжении веков также очень мало представления синдрома Дауна в искусстве. лишь несколько картин, таких как фламандская живопись шестнадцатого века . Было выявлено
^ Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. С. 13 –14. ISBN 978-1-4381-1950-2 .
^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. С. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .
^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 145. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .
^ «Синдром Дауна: запугиваемый пионер» . Ле Монд (по -французски). 3 февраля 2014 года . Получено 25 марта 2014 года .
^ Gautier M, Harper PS (2009). «Пятый годовщина Трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Человеческая генетика . 126 (2): 317–324. doi : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 . Архивировано (PDF) из оригинала 2017-02-02.
^ Боль E (февраль 2014 г.). «История науки. Через более 50 лет, спор о обнаружении синдрома Дауна» . Наука . 343 (6172): 720–721. Bibcode : 2014sci ... 343..720p . doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949 .
^ Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. С. 9–10. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .
^ Варкани Дж (1971). Врожденные пороки развития . Чикаго: Year Book Medical Publishers, Inc. с. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1 .
^ «О синдроме Дауна» . Национальное общество синдрома Дауна . Получено 28 марта 2023 года .
^ «Классификация и номенклатура морфологических дефектов». Лансет . 1 (7905): 513. март 1975 г. DOI : 10.1016/S0140-6736 (75) 92847-0 . PMID 46972 . S2CID 37636187 .
^ Смит К (2011). Политика синдрома Дауна . [Новый Альресфорд, Хэмпшир]: ноль. п. 3. ISBN 978-1-84694-613-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Уэстман Дж. С. (2005). Медицинская генетика для современного врача . Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 136 ISBN 978-0-7817-5760-7 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Chervenak FA, McCullough LB (апрель 2010 г.). «Этические соображения в оценке риска риска синдрома первого триместра». Текущее мнение об акушерстве и гинекологии . 22 (2): 135–138. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . PMID 20125014 . S2CID 2017130 .
^ Равицкий В., Рой М.К., Хайдар Х., Хеннеман Л., Маршалл Дж., Ньюсон А.Дж., Н. Гуль Ом, ноябрь-Клипун Т (2021-08-31). «Появление и глобальное распространение неинвазивного пренатального тестирования» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 309–338. doi : 10.1146/annurev-Genom-083118-015053 . ISSN 1527-8204 . PMID 33848430 .
^ Шарма Г., МакКаллоу Л.Б., Черенак Ф.А. (февраль 2007 г.). «Этические соображения раннего (первого против второго триместра) раскрытия риска для трисомии 21 и выбора пациента в скрининге по сравнению с диагностическим тестированием» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 145c (1): 99–104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID 17299736 .
^ Savulescu J, Kahane G (июнь 2009 г.). «Моральное обязательство создать детей с лучшими шансами на лучшую жизнь». Биоэтика . 23 (5): 274–290. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . PMID 19076124 . S2CID 13897639 .
^ Беннетт Р. (июнь 2009 г.). «Оширение принципа рода -благосостояния» . Биоэтика . 23 (5): 265–273. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . PMID 18477055 . S2CID 7373407 .
^ «Мама Галифакса подвергает вопросом подавления синдрома вниз» . Архивировано из оригинала 2015-11-05 . Получено 2015-09-26 .
^ Белкин Л. (2010-01-11). "Должен ли синдром Дауна вылечить?" Полем Архивировано из оригинала 2015-04-25 . Получено 2015-09-26 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Parens E, Asch A (2003). «Права по инвалидности критики пренатального генетического тестирования: размышления и рекомендации». Обзоры исследований умственных отсталовок и нарушений развития . 9 (1): 40–47. doi : 10.1002/mrdd.10056 . PMID 12587137 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Зеленый RM (весна 1997). «Родительская автономия и обязательство не навредить ребенку генетически» . Журнал права, медицины и этики . 25 (1): 5–15, 2. doi : 10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x . PMID 11066476 . S2CID 38939256 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Леонард Б.Дж. , Крейншоу Джи (2013). Энциклопедия религиозного контроля в Соединенных Штатах (2 -е изд.). Санта-Барбара, Калифорния: ABC-Clio. П. 278. ISBN 978-1-59884-867-0 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Shields SG, Candib LM (2010). Женщина-ориентированная уход при беременности и родах . Оксфорд: Рэдклифф Паб. п. 140. ISBN 978-1-84619-161-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Райт Д. (2011). «В мейнстрим» . Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 147. ISBN 978-0-19-161978-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ "Сроки" . Менкап . Архивировано из оригинала 17 июня 2011 года . Получено 2 февраля 2014 года .
^ «Национальные организации синдрома Дауна в США» Фонд синдрома Дауна . 2012-02-21. Архивировано из оригинала 18 января 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .
^ Ветеринар C (24 июля 2019 г.). «Религиозные сестры с синдромом Дауна: радость общей созерцательной жизни» . Ватиканские новости . Получено 31 июля 2019 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «День синдрома мира» . Синдром Дауна International . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .
^ Pratt G, Rosner V (2012). Глобальный и интимный феминизм в наше время . Нью -Йорк: издательство Колумбийского университета. п. 113. ISBN 978-0-231-52084-3 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.
^ «Special21 празднует День синдрома World Down в Альбуфейре» . Житель Португалии. 25 марта 2022 года . Получено 13 марта 2024 года .
^ «Алгарве -пловрь с синдромом Дауна побивает мировой рекорд» . Житель Португалии. 27 февраля 2019 года . Получено 13 марта 2024 года .
^ "Special21 о нас" . Special21.org . Получено 13 марта 2024 года .
^ Лиам Морган (12 января 2022 г.). «IPC настоятельно рекомендовал позволить большему количеству спортсменов с синдромом Дауна конкурировать на Паралимпийских играх» . Insidethegames.biz . Получено 2 марта 2024 года .
^ Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 года). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами к категории синдрома Дауна, чтобы обеспечить ровное игровое поле» . Зеркало . Получено 10 февраля 2024 года .
^ Ариэль Богл (29 августа 2016 г.). «Спортсмены с синдромом Дауна борются за включение на Паралимпийские игры» . Mashable.com . Получено 2 марта 2024 года .
^ Ребекка Уильямс (11 марта 2022 года). «Паралимпийская мечта для пловцов синдрома Британского Дауна на первых национальных чемпионатах» . Sky Sports . Получено 2 марта 2024 года .
^ «Special21 празднует День синдрома World Down в Альбуфейре» . Житель Португалии. 25 марта 2022 года . Получено 2 марта 2024 года .
^ Эмили Лоуренс. «Паралимпийские плэды с синдромом Дауна» . Синдром Дауна Международная организация плавания . Получено 2 марта 2024 года .
^ Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 года). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами к категории синдрома Дауна, чтобы обеспечить ровное игровое поле» . Зеркало . Получено 2 марта 2024 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Бриггс Дж.А., Мейсон Э.А., Овчинников Д.А., Уэллс К.А., Вольветанг Э.Дж. (март 2013 г.). «Краткий обзор: новые парадигмы для исследования синдрома Дауна с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: борьба с сложным генетическим заболеванием человека» . Стволовые клетки Трансляционная медицина . 2 (3): 175–184. doi : 10.5966/sctm.2012-0117 . PMC 3659762 . PMID 23413375 .
^ Гудман М.Дж., Брикснер Ди (апрель 2013 г.). «Новые методы лечения синдрома вниз требуют измерения качества жизни» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 161a (4): 639–641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID 23495233 . S2CID 43840950 .
^ Крот B (2013). «Исследователи отключают гены синдрома Дауна» . Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171 . Получено 25 декабря 2018 года .
^ Fillat C, Altafaj X (2012). «Генная терапия для синдрома Дауна». Синдром Дауна: от понимания нейробиологии до терапии . Прогресс в исследовании мозга. Тол. 197. С. 237–47. doi : 10.1016/b978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN 9780444542991 Полем PMID 22541296 .
^ Costa AC, Scott-McKean JJ (сентябрь 2013 г.). «Перспективы улучшения функции мозга у людей с синдромом Дауна». ЦНС лекарства . 27 (9): 679–702. doi : 10.1007/s40263-013-0089-3 . PMID 23821040 . S2CID 24030020 .
^ Costa AC (2011). «О обещании фармакотерапии, нацеленных на когнитивные и нейродегенеративные компоненты синдрома Дауна» . Нейробиология развития . 33 (5): 414–427. doi : 10.1159/000330861 . PMC 3254040 . PMID 21893967 .
^ Sansom C (октябрь 2015 г.). «Эволюция человеческой хромосомы 2» (PDF) . Биохимик . 37 (5): 40–41. doi : 10.1042/bio03705040 .
^ Хирата С., Хирай Х, Ногами Е., Моримура Н., Удоно Т (апрель 2017 г.). «Синдром шимпанзе Дауна: тематическое исследование трисомии 22 в пленке шимпанзе». Приматы; Журнал приматологии . 58 (2). Спрингер: 267–273. doi : 10.1007/s10329-017-0597-8 . EISSN 1610-7365 . HDL : 2433/228259 . LCCN SF80001417 . OCLC 51531954 . PMID 28220267 . S2CID 5536021 .
^ Хейс Б. «Второй случай« синдрома Дауна »у шимпанзе, идентифицированных в Японии» . УПИ . Получено 11 мая 2019 года .
^ Conde-Valverde M, Quirós-Sánchez A, Diez-Valero J, Mata-Castro N, García-Fernández A, Quam R, Carreter Villaverde V (2024). "Ребенок, который жил: синдром Дауна среди неандертальцев?" Полем Наука достижения . 10 (26): eadn9310. Bibcode : 2024Scia ... 10n9310c . Doi : 10.1126/sciadv.adn9310 . PMC 11204207 . PMID 38924400 .
^ «Первый случай синдрома Дауна в неандертальцах задокументирован в новом исследовании» .
^ Lawton A (2011-11-21). «Интервью с Джейми Брюером» . MediaMikes . Получено 2023-04-01 .
^ Probus S, McNeal J (12 февраля 2015 г.). «Познакомьтесь с первой женщиной с синдромом Дауна, чтобы пройтись на неделе моды» . BuzzFeed News . Получено 2023-04-01 .
^ «Модель Пуэрто -Рика с синдромом Дауна, София Джирау завоевает мир моды» . Хола 2020-02-19 . Получено 2023-04-01 .
^ Mier T (17 февраля 2020 года). «NYFW: модель с синдромом Дауна говорит« нет ограничений » . Пеопламаг . Получено 2023-04-01 .
^ «София Джирау, латинская модель с синдромом Дауна, которая выбрала на Неделю моды в Нью -Йорке » . Vogue (на мексиканском испанском). 2020-02-13 . Получено 2023-04-01 .
^ V J. «Латинская модель с синдромом Дауна прогулкам на Неделе моды в Нью -Йорке» . Могущественный . Получено 2023-04-01 .
^ Holender S (2022-02-17). «Познакомьтесь с Софией Джирау, 1 -й моделью Victoria's Secret с синдромом Дауна» . Us Weekly . Получено 2023-04-01 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Обо мне" . София Джирау модель . Получено 2023-04-01 .
^ «Никич становится первым человеком с синдромом Дауна, чтобы закончить Ironman» . BBC Sport . Получено 2023-04-01 .
^ «Победители премии ESPYS 2021» . ESPN.com . 2021-07-10 . Получено 2023-04-01 .
^ «О - Крис Никич» . chrisnikic.com . Получено 2023-04-01 .
^ Абельман Д. (21 марта 2021 г.). «Грейс Стробель знает, как хорошо выглядит ее кожа» . Allure . Получено 2023-04-01 .
^ Обаги. «Обаги объявляет о партнерстве с адвокатом синдрома Дауна, Грейс Стробель, как новое послу канкера и лицо нового клинического очищающего средства Обаги» . www.prnewswire.com (пресс -релиз) . Получено 2023-04-01 .
^ Обаги. «Obagi Clinical® продолжает сотрудничество с защитником синдрома Дауна Грейс Стробель» . www.prnewswire.com (пресс -релиз) . Получено 2023-04-01 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Леблант да (март 2022 г.). «Эффект благодати: местная модель находится на миссии по стилю изменить мир» . Westnewsmagazine.com . Получено 2023-04-01 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Стробель Г (2020-01-24). «#TheGraceEffect - создание рябь с добротой и уважением» . Канал доброта . Получено 2023-04-01 .
^ «Адвокат синдрома Дауна Грейс Стробель на раздвижении границ:« Пусть никто не скажет вам, чего вы можете и не можете достичь » . Yahoo Life . 21 марта 2022 года . Получено 2023-04-01 .
^ Жизнь продолжается (сериал 1989–1993)-IMDB , получен 2023-04-01
^ «Жизнь идет актером Крисом Берком тем, что является первой телевизионной звездой в прайм -тайм с синдромом Дауна» . Oprah.com . Архивировано из оригинала 14 августа 2015 года . Получено 2023-04-01 .
^ Рэндл Н. (1990-12-20). « Наш билет на принятие»: актер с синдромом Дауна «Жизнь продолжается», стал образцом для подражания для многих » . Los Angeles Times . Получено 2023-04-01 .
^ Чемпионы (2023)-IMDB , получен 2023-04-01
^ «Родился таким образом» . Телевизионная академия . Получено 2023-04-01 .
^ Хезли С. (2015-11-16). «Новый сериал представляет молодых людей с синдромом Дауна» . Scoop . Получено 2023-04-01 .
^ Сокол арахисового масла (2019)-IMDB , полученный 2023-04-01
^ «Сокол арахисового масла» . Лайонсгейт . Получено 1 апреля 2023 года .
^ Marsh S (25 апреля 2023 г.). «Барби кукла с синдромом Дауна, запущенный Mattel» . Хранитель .

Дальнейшее чтение

Fox N (2021-11-26). « Законопроект« Ведущий мировой »синдрома Дауна проясняет первое препятствие в парламенте» . BBC News . Архивировано из оригинала 2021-11-27 . Получено 2021-11-27 .
Томпсон С.Б. (1999). «Изучение деменции в синдроме Дауна (DS): снижение социальных способностей в DS по сравнению с другими нарушениями обучения». Клинический геронтолог . 20 (3). Тейлор и Фрэнсис (Routledge): 23–44. doi : 10.1300/j018v20n03_04 . ISSN 1545-2301 . OCLC 1106716083 .
Томпсон С.Б. (2000a). «Центральная исполнительная система у людей с синдромом Дауна и деменцией». Клинический геронтолог . 21 (3). Тейлор и Фрэнсис (Routledge): 3–32. doi : 10.1300/j018v21n03_02 . ISSN 1545-2301 . OCLC 1106716083 . S2CID 218575706 .
Томпсон С.Б. (2000b). «Исследование синдрома Дауна и деменции». Журнал Ассоциации практикующих в области неспособности в обучении . 17 (3): 10–14.

Внешние ссылки

Синдром Дауна Великобритании от Национальной службы здравоохранения

[204] Использование традиционной нумерации; Текущая схема нумерации сохраняет числа хромосом человека, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились в хромосому 2 у людей. ^{[ 203 ]}

[Wei2010-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Weijerman Me, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780 . PMID 20632187 .

[NIH2014Cause-2] Jump up to: ^а ^{беременный} "Что вызывает синдром Дауна?" Полем Национальный институт здоровья детей и развития человека . Национальные институты здравоохранения США. 2014-01-17. Архивировано с оригинала 5 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .

[Patt2009-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Паттерсон Д. (июль 2009 г.). «Молекулярный генетический анализ синдрома Дауна». Человеческая генетика . 126 (1): 195–214. doi : 10.1007/s00439-009-0696-8 . ISSN 0340-6717 . PMID 19526251 . S2CID 10403507 .

[Mor2002-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Моррис Дж.К., Маттон Д.Е., Альберман Е. (2002). «Пересмотренные оценки специфической для материнского возраста распространенность синдрома Дауна» . Журнал медицинского скрининга . 9 (1): 2–6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID 11943789 .

[5] «Синдром Дауна - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 17 марта 2019 года .

[NIH2014Diag-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Как медицинские работники диагностируют синдром внизу?» Полем Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 2014-01-17. Архивировано с оригинала 7 марта 2016 года . Получено 4 марта 2016 года .

[Roi2003-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Roizen NJ, Patterson D (апрель 2003 г.). «Синдром Дауна». Lancet (обзор). 361 (9365): 1281–1289. doi : 10.1016/s0140-6736 (03) 12987-x . PMID 12699967 . S2CID 33257578 .

[NADS-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна. Архивировано из оригинала 3 апреля 2012 года . Получено 20 марта 2012 года .

[Malt2013-9] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. (Февраль 2013 г.). «Здоровье и болезнь у взрослых с синдромом Дауна» . Журнал Ассоциации Норвежской лиги . 133 (3): 290–294. doi : 10.4045/Journal.12.0390 . PMID 23381164 .

[Nelson2011-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие отклонения числа хромосом». Нельсон Учебник педиатрии (19 -е изд.). Филадельфия: Сондерс. с. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7 .

[GBD2015Pre-11] Jump up to: ^а ^{беременный} GBD 2015 заболевания и заболеваемость и распространенность Collaborators (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы жили с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990-2015 гг.: Систематический анализ для исследования глобального бремени заболевания 2015 года» . Лансет . 388 (10053): 1545–1602. doi : 10.1016/s0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .

[12] "Каковы распространенные симптомы синдрома Дауна?" Полем Них Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 31 января 2017 года . Получено 28 марта 2023 года .

[Steph2010-13] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Hammer GD (2010). «Патофизиология отдельных генетических заболеваний». В McPhee SJ (ред.). Патофизиология заболевания: введение в клиническую медицину (6 -е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. с. Глава 2. ISBN 978-0-07-162167-0 .

[:2-14] Jump up to: ^а ^{беременный} «Генетика синдрома Дауна» . www.intellectualdisability.info . Получено 2023-04-01 .

[15] «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна . Получено 2023-04-01 .

[16] «Медицинская школа LSUHSC» . www.medschool.lsuhsc.edu . Получено 2023-04-01 .

[CDC-17] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Факты о синдроме Дауна | CDC» . Центры для контроля и профилактики заболеваний . 2021-04-06 . Получено 2023-03-31 .

[:4-18] Jump up to: ^а ^{беременный} «О синдроме Дауна | Национальное общество синдромов Дауна (NDSS)» . ndss.org . Получено 2023-03-28 .

[19] Seror V, L'haridon O, Bussières L, Malan V, Fries N, Vekemans M, et al. (Март 2019). «Отношение женщин к инвазивному и неинвазивному тестированию при столкновении с синдромом плода -синдрома» . Джама сеть открыта . 2 (3): E191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062 . PMC 6450316 . PMID 30924894 .

[Nat2012-20] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG (февраль 2012 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор скорости завершения (1995-2011)» . Пренатальный диагноз . 32 (2): 142–153. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID 22418958 .

[Mans1999-21] Jump up to: ^а ^{беременный} Мэнсфилд С., Хопфер С., Марто Т.М. (сентябрь 1999 г.). «Показатели прекращения после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщелины позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфелтера: систематический рассмотрение литературы. Европейское согласованное действие: Дада (принятие решений после диагноза аномалии плода)» . Пренатальный диагноз . 19 (9). Уайли: 808–812. doi : 10.1002/(SICI) 1097-0223 (199909) 19: 9 <808 :: AID-PD637> 3.0.CO; 2-B . PMID 10521836 . S2CID 29637272 .

[22] «Синдром Дауна: другие часто задаваемые вопросы» . 2014-01-17. Архивировано с оригинала 6 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .

[Stein2011-23] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Steinbock B (2011). «Риск передачи заболеваний или инвалидности» . Жизнь до рождения моральный и правовой статус эмбрионов и плодов (2 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета. п. 222. ISBN 978-0-19-971207-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[US2013-24] Jump up to: ^а ^{беременный} Szabo L (9 мая 2013 г.). «Жизнь с синдромом Дауна полна возможностей» . USA сегодня . Архивировано из оригинала 8 января 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .

[Martínez-Espinosa-25] Martínez-Espinosa RM, Molina Vila MD, Reig García-Galbis M (июнь 2020 г.). «Свидетельства из клинических испытаний при синдроме Дауна: диета, физические упражнения и состав тела» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 17 (12): 4294. DOI : 10.3390/ijerph17124294 . PMC 7344556 . PMID 32560141 .

[GBD2015De-26] GBD 2015 Смертность и причины смерти сотрудники (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная ожидаемая продолжительность жизни, смертность от всех причин и конкретная смертность по причине 249 причин смерти, 1980-2015 гг.: Систематический анализ глобального исследования болезни 2015 года» . Лансет . 388 (10053): 1459–1544. doi : 10.1016/s0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .

[GDB2013-27] GBD 2013 Смертность и причины смерти сотрудников (январь 2015 г.). «Глобальный, региональный и национальный возрастной секс специфической причины и причин, специфичной для причины, по 240 причинам смерти, 1990-2013 гг.: Систематический анализ для глобального бремени заболевания 2013 года» . Лансет . 385 (9963): 117–171. doi : 10.1016/s0140-6736 (14) 61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .

[Hick2012-28] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). «Медицинское обновление для детей с синдромом Дауна для педиатра и практикующего специалиста». Достижения в педиатрии . 59 (1). Elsevier BV: 137–157. doi : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . PMID 22789577 .

[Evans2009p12-29] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. п. 12 ISBN 978-1-4381-1950-2 .

[30] Faragher R, Clarke B, Eds. (2013). "Введение" . Обучение ученикам синдрому Дауна: исследования, теория и практика с детьми и подростками . Тейлор и Фрэнсис. п. 5. ISBN 978-1-134-67335-3 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[31] Ипполит Л., Иглесиас К., Ван дер Линден М., Барисников К (август 2010 г.). «Навыки социальных рассуждений у взрослых с синдромом Дауна: роль языка, исполнительных функций и социально-эмоционального поведения». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 54 (8): 714–726. doi : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x . PMID 20590998 .

[32] Johnston JM, Smyth MD, McKinstry RC (2008). «Основы нейровизуализации в детской эпилепсии» . В Pellock JM, Bourgeois Bf, Dodson WE, Nordli Jr Dr, Sankar R (Eds.). Диагностика и терапия детской эпилепсии (3 -е изд.). Нью -Йорк: Demos Medical Pub. п. Глава 67. ISBN 978-1-934559-86-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Eps2007-33] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Эпштейн С.Дж. (2007). Последствия дисбаланса хромосом: принципы, механизмы и модели . Кембридж: издательство Кембриджского университета. С. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[34] Марион Р.В., Саманич Дж.Н. (2012). «Генетика» . В Бернштейне Д, Шелова С.П. (ред.). Педиатрия для студентов -медиков (3 -е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[35] Бертоти Д.Б., Смит де (2008). «Умственная отсталость: сосредоточиться на синдроме Дауна» . В Tecklin JS (ред.). Педиатрическая физическая терапия (4 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Dom2007-36] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Domino FJ, ed. (2007). 5-минутная клиническая консультация 2007 (2007 г.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Perk2009-37] Perkins JA (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечения». Современное мнение о отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–465. doi : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845 . S2CID 45941755 .

[38] Уилсон Г.Н., Кули В.К. (2006). Профилактическое лечение детей с врожденными аномалиями и синдромами (2 -е изд.). Кембридж: издательство Кембриджского университета. п. 190. ISBN 978-0-521-61734-5 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[39] Kumin L. Руководство по ресурсам по трудностям перорального моторного навыка у детей с синдромом Дауна (PDF) . Лойола Колледж Мэриленда.

[40] Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Раскурт Р.В., Берк Л.В. и др. (Совет по генетике) (май 2022 г.). «Наблюдение за здоровьем для детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). doi : 10.1542/peds.2022-057010 . PMID 35490285 . S2CID 248252638 .

[Bull_2020-41] Jump up to: ^а ^{беременный} Bull MJ (июнь 2020 г.). «Синдром Дауна». Новая Англия Журнал медицины . 382 (24): 2344–2352. doi : 10.1056/nejmra1706537 . PMID 32521135 . S2CID 219586275 .

[42] Williams Restursbook Endocrinology Expert Consult (12 -е изд.). Лондон: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[43] Пирс М., Рэмси К, Пинтер Дж (2 апреля 2019 г.). «Тенденции ожирения и избыточного веса у детей Орегона с синдромом Дауна» . Глобальное педиатрическое здоровье . 6 : 2333794x19835640. doi : 10.1177/2333794x19835640 . PMC 6446252 . PMID 31044152 .

[44] «Раннее развитие детей с синдромом Дауна» . INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust . Получено 28 марта 2023 года .

[45] Winders P, Wolter-Warmerdam K, Hickey F (апрель 2019 г.). «График валовой моторной разработки для детей с синдромом Дауна». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 63 (4): 346–356. doi : 10.1111/jir.12580 . PMID 30575169 . S2CID 58592265 .

[Reil2012-46] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Рейли С (октябрь 2012 г.). «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?» Полем Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 56 (10): 929–946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356 .

[47] Batshaw M, ed. (2005). Дети с ограниченными возможностями (5 -е изд.). Балтимор [UA]: Пол Х. Брукс. п. 308. ISBN 978-1-55766-581-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[48] Patterson T, Rapsey CM, Glue P (апрель 2013 г.). «Систематический обзор когнитивного развития по всему детству при синдроме Дауна: последствия для вмешательств лечения». Журнал исследований интеллектуальных инвалидности . 57 (4): 306–318. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . PMID 23506141 .

[49] Windsperger K, Hoehl S (2021). «Разработка исследований синдрома Дауна за последние десятилетия, что нужно знать специалисты здравоохранения и образования» . Границы в психиатрии . 12 : 749046. DOI : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . PMC 8712441 . PMID 34970162 .

[50] Kent Rd, Vorperian HK (февраль 2013 г.). «Нарушение речи при синдроме Дауна: обзор» . Журнал речи, языка и исследований слуха . 56 (1): 178–210. doi : 10.1044/1092-4388 (2012/12-0148) . PMC 3584188 . PMID 23275397 .

[51] McGuire D, Chicoine B (2006). Ментальное здоровье у взрослых с синдромом Дауна . Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. с. 49. ISBN 978-1-890627-65-2 .

[52] Margulies P (2007). Синдром Дауна (1 -е изд.). Нью -Йорк: Розен Паб. Группа. п. 5 ISBN 978-1-4042-0695-3 .

[53] Schwartz MW, ed. (2012). 5-минутная педиатрическая консультация (6-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[54] Santoro JD, Filipink RA, Baumer NT, Bulova PD, Handen BL (2023-03-01). «Синдром синдрома Дауна: обновления и терапевтические достижения» . Текущее мнение в психиатрии . 36 (2): 96–103. doi : 10.1097/yco.0000000000000845 . ISSN 1473-6578 . PMID 36705008 .

[55] Ското Б.Г., Робертс М (2024-02-28). «Синдром Дауна» . В Domino FJ (ред.). 5-минутная клиническая консультация 2025 года . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-1-9752-3473-7 .

[Wei20102-56] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Weijerman Me, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна» . Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780 . PMID 20632187 .

[:02-57] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п «Трисомия 21/Синдром Дауна - Эйвики» . Eyewiki.org . Получено 2024-05-07 .

[:13-58] Jump up to: ^а ^{беременный} Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Цепля Р.В., Совет по генетике (2022-05-01). «Наблюдение за здоровьем для детей и подростков с синдромом Дауна» . Педиатрия . 149 (5). doi : 10.1542/peds.2022-057010 . ISSN 0031-4005 . PMID 35490285 .

[:63-59] «Strabismus и Amblyopia | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Получено 2024-05-08 .

[:23-60] Jump up to: ^а ^{беременный} «Кератоконус - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2024-05-08 .

[:33-61] Jump up to: ^а ^{беременный} «Кератоконус» . www.hopkinsmedicine.org . 2021-08-08 . Получено 2024-05-08 .

[Nelson20112-62] Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие отклонения числа хромосом». Нельсон Учебник педиатрии (19 -е изд.). Филадельфия: Сондерс. с. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7 .

[Rod2012-63] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Родман Р., Пайн Х.С. (июнь 2012 г.). «Подход отоларинголога к пациенту с синдромом Дауна». Отоларингологические клиники Северной Америки . 45 (3): 599–629, vii - viii. doi : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . PMID 22588039 .

[64] Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. п. 71 ISBN 978-1-4381-1950-2 .

[Tint2010-65] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Tintinalli JE (2010). «Ребенок с особыми потребностями в медицинской помощи». Экстренная медицина: комплексное руководство по исследованию (неотложная медицина (Тинтиналли)) . Нью-Йорк: McGraw-Hill Companies. с. Глава 138. ISBN 978-0-07-148480-0 .

[Sam2011-66] Jump up to: ^а ^{беременный} Гольдштейн С, ред. (2011). Справочник по развитию нервно -развития и генетических расстройств у детей (2 -е изд.). Нью -Йорк: Гилфорд Пресс. п. 365. ISBN 978-1-60623-990-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[67] Prasher VP (2009). Нейропсихологические оценки деменции при синдроме Дауна и интеллектуальных нарушениях . Лондон: Спрингер. п. 56. ISBN 978-1-84800-249-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[:3-68] Jump up to: ^а ^{беременный} Буш Д., Галамбос С, Данбар Айви Д (март 2021 г.). «Легочная гипертония у детей с синдромом Дауна». Педиатрическая пульмонология . 56 (3): 621–629. doi : 10.1002/ppul.24687 . PMID 32049444 . S2CID 211087826 .

[UrbanoP129-69] Урбано Р (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 129. ISBN 978-0-12-374477-7 Полем Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.

[Nix2018-70] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Никсон DW (март 2018 г.). «Синдром Дауна, ожирение, болезнь Альцгеймера и рак: краткий обзор и гипотеза» . Наук о мозге . 8 (4): 53. doi : 10.3390/Brainsci8040053 . PMC 5924389 . PMID 29587359 .

[71] Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. (Июль 2009 г.). «Пересмотр 2008 года Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) классификации миелоидных новообразований и острой лейкозы: обоснование и важные изменения». Кровь . 114 (5): 937–951. doi : 10.1182/blood-2009-03-209262 . PMID 19357394 .

[pmid22867885-72] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (сентябрь 2012 г.). «Острые лейкозы у детей с синдромом Дауна». Молекулярная генетика и метаболизм . 107 (1–2): 25–30. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .

[pmid27285583-73] Ли П., Бхансали Р., Израэли С., Хиджия Н., Криспино Д.Д. (сентябрь 2016 г.). «Биология, патогенез и клинические аспекты острого лимфобластного лейкоза у детей с синдромом Дауна» . Лейкемия . 30 (9): 1816–1823. doi : 10.1038/leu.2016.164 . PMC 5434972 . PMID 27285583 .

[74] Li J, Kalev-Zylinska ML (2022). «Достижения в молекулярной характеристике миелоидных пролифераций, связанных с синдромом Дауна» . Границы в генетике . 13 : 891214. DOI : 10.3389/fgene.2022.891214 . PMC 9399805 . PMID 36035173 .

[The_paradox_of_Myeloid_Leukemia_ass-75] Jump up to: ^а ^{беременный} Gupte A, Al-Antary ET, Edwards H, Ravindranath Y, Ge Y, Taub JW (июль 2022 г.). «Парадокс миелоидной лейкозы, связанный с синдромом Дауна». Биохимическая фармакология . 201 : 115046. DOI : 10.1016/j.bcp.2022.115046 . PMID 35483417 . S2CID 248431139 .

[pmid25956670-76] Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, et al. (Январь 2016). «Пренатальная терапия при преходящем аномальном миелопоэзе: систематический обзор» . Архив болезни в детстве. ПЕТАЛ И НЕОНАТАЛЬНЫЕ ИЗДАНИЕ . 101 (1): F67 - F71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . PMID 25956670 . S2CID 5958598 .

[pmid27510823-77] Jump up to: ^а ^{беременный} Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (октябрь 2016 г.). «Переходной ненормальный миелопоэз и AML в синдроме Дауна: обновление» . Современные отчеты о гематологической злокачественной опухоле . 11 (5): 333–341. doi : 10.1007/s11899-016-0338-x . PMC 5031718 . PMID 27510823 .

[Gam2012-78] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Гамис А.С., Смит Фо (ноябрь 2012 г.). «Переходное миелопролиферативное расстройство у детей с синдромом Дауна: ясность этого загадочного расстройства» . Британский журнал гематологии . 159 (3): 277–287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID 22966823 . S2CID 37593917 .

[79] Томас-Тихоненко А., изд. (2010). Геном рака и микроокружение опухоли (Online-Ausg. Ed.). Нью -Йорк: Спрингер. п. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0 Полем Архивировано с оригинала 2015-07-04.

[80] Graber E, Chacko E, Regelmann MO, Costin G, Rapaport R (декабрь 2012 г.). «Синдром Дауна и функция щитовидной железы». Эндокринология и метаболизм клиники Северной Америки . 41 (4): 735–745. doi : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . PMID 23099267 .

[81] Мур SW (август 2008 г.). «Синдром Дауна и кишечная нервная система». Педиатрическая хирургия International . 24 (8): 873–883. doi : 10.1007/s00383-008-2188-7 . PMID 18633623 . S2CID 11890549 .

[Churchill-82] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Мы получили RA, Odell EW (2012). Мы нашли предметы первичной патологии и пероральной медицины (8 -е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. стр. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0 .

[Carranza-83] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ньюман М.Г., Такеи Х.Х., Клоккеволд П.Р., Лаки, ред. (2006). Возможности клиническая пародонтология (10 -е изд.). Филадельфия: WB Saunders co. Стр. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2 .

[Mosby-84] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Avery Dr, Dean JA, McDonald RE (2004). Стоматология для ребенка и подростка (8 -е изд.). Сент -Луис, Миссури: Мосби. С. 164–168, 190–194, 474. ISBN 978-0-323-02450-1 .

[ReferenceA-85] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Современная устная и челюстная патология (2 -е изд.). Сент -Луис: Мосби. С. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7 .

[Saunders-86] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в REGEZI JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Патология полости рта: клинические патологические корреляции (5 -е изд.). Сент -Луис, штат Миссури: Сондерс Элсвиер. С. 353–354. ISBN 978-1-4557-0262-6 .

[87] Bell J, Civil CR, Townsend GC, Brown RH (декабрь 1989 г.). «Распространенность тауродонтизма при синдроме Дауна». Журнал исследований умственного дефицита . 33 (6): 467–476. doi : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . PMID 2533267 .

[88] Раджич З., Местрович С.Р. (декабрь 1998 г.). «Тауродонтизм в синдроме Дауна» . Коллегий Antropologicum . 22 (Suppl): 63–67. PMID 9951142 .

[Prad2006-89] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Прадхан М., Далал А., Хан Ф., Агравал С. (декабрь 2006 г.). «Плодородие у мужчин с синдромом Дауна: отчет о случаях» . Плодородие и бесплодия . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID 17094988 . S2CID 32384231 .

[Nel2010-90] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Нельсон М.Р. (2011). Педиатрия . Нью -Йорк: Demos Medical. п. 88. ISBN 978-1-61705-004-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Rubin2013-91] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[:0-92] Jump up to: ^а ^{беременный} «Что такое синдром Дауна ? NDSS . Получено 2022-03-24 .

[:1-93] «Синдром Дауна - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2022-03-24 .

[Ramasamy-94] Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ (июнь 2015 г.). «Мужские биологические часы: критический анализ развитого отцовского возраста» . Плодородие и бесплодия . 103 (6): 1402–1406. doi : 10.1016/j.fertnstert.2015.03.011 . PMC 4955707 . PMID 25881878 .

[Lana2011-95] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Лана-Элола Е., Уотсон-Шкал С.Д., Фишер Э.М., Тибулевич В.Л. (сентябрь 2011 г.). «Синдром Дауна: поиск генетических виновных» . Модели заболевания и механизмы . 4 (5): 586–595. doi : 10.1242/dmm.008078 . PMC 3180222 . PMID 21878459 .

[CDC2013-96] «Врожденные дефекты, синдром Дауна» . Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития . США: Центры для контроля и профилактики заболеваний . 2013-11-06. Архивировано из оригинала 2017-07-28.

[97] Мандал К (2013). Лечение и прогноз в педиатрии . Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Flet2007-98] Флетчер-Янзен Е., Рейнольдс К.Р. (2007). Энциклопедия специального образования: ссылка на образование детей, подростков и взрослых с ограниченными возможностями и других исключительных людей (3 -е изд.). Нью -Йорк: Джон Уайли и сыновья. п. 458. ISBN 978-0-470-17419-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Zhang-99] Zhang Dy, Cheng L (2008). Молекулярная генетическая патология . Totowa, NJ: Humana. п. 45. ISBN 978-1-59745-405-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[AK2013-100] Jump up to: ^а ^{беременный} Дэвид А.К. (2013). Принципы семейной медицины и практика (шестое изд.). Нью -Йорк, Нью -Йорк: Springer New York. п. 142. ISBN 978-0-387-21744-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Mich2013-101] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Каммингс М. (2013). Человеческое наследственность: принципы и проблемы (10 -е изд.). Cengage Learning. п. 138. ISBN 978-1-285-52847-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[102] Strauss JF, Barbieri RL (2009). Репродуктивная эндокринология Йена и Джаффе: физиология, патофизиология и клиническое лечение (6 -е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Elsevier. п. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Menk2006-103] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Menkes JH, Sarnat HB (2005). Детская неврология (7 -е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[104] Гарднер Р.Дж., Сазерленд Г.Р., Шаффер Л.Г., ред. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета. п. 292. ISBN 978-0-19-974915-7 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[105] «Генетика синдрома Дауна» . Архивировано из оригинала 2011-05-27 . Получено 2011-05-29 .

[106] Эберт М.Х., изд. (2008). «Психиатрическая генетика». Текущий диагноз и психиатрия лечения (2 -е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. с. Глава 3. ISBN 978-0-07-142292-5 .

[107] Паттерсон Д., Кабелоф, округ Колумбия (апрель 2012 г.). «Синдром Дауна как модель ДНК -полимеразной бета -гаплоинсуфона и ускоренного старения». Механизмы старения и развития . 133 (4): 133–137. doi : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . PMID 22019846 . S2CID 3663890 .

[Wek2013-108] Jump up to: ^а ^{беременный} Weksler ME, Szabo P, Relkin NR, Reidenberg MM, Weksler BB, Coppus AM (апрель 2013 г.). «Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: лечение двух путей к деменции». Обзоры аутоиммунитета . 12 (6): 670–673. doi : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . PMID 23201920 .

[Horvath2015DownSyndrome-109] Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, et al. (Июнь 2015 г.). «Ускоренное эпигенетическое старение при синдроме Дауна» . Старение ячейки . 14 (3): 491–495. doi : 10.1111/acel.12325 . PMC 4406678 . PMID 25678027 .

[ACOG2007-110] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Комитет ACOG по Практическим бюллетеням (январь 2007 г.). «Бюллетень практики ACOG № 77: скрининг на хромосомные аномалии плода». Акушерство и гинекология . 109 (1): 217–227. doi : 10.1097/00006250-200701000-00054 . PMID 17197615 .

[111] Национальный институт здравоохранения и клинического превосходства (2008). «CG62: дородовая помощь» . Лондон: Национальный институт здравоохранения и клинического превосходства. Архивировано с оригинала 26 января 2013 года . Получено 16 февраля 2013 года .

[Aga2013-112] Jump up to: ^а ^{беременный} Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (март 2013 г.). «Мета-анализ маркеров второго триместра для трисомии 21» . Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 41 (3): 247–261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID 23208748 .

[113] Malone FD, D'Alton Me (ноябрь 2003 г.). «Соннографический скрининг первого триместра на синдром Дауна». Акушерство и гинекология . 102 (5 пт 1): 1066–1079. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . PMID 14672489 . S2CID 24592539 .

[Can2012-114] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Canick J (июнь 2012 г.). «Пренатальный скрининг на трисомию 21: последние достижения и руководящие принципы». Клиническая химия и лабораторная медицина . 50 (6): 1003–1008. doi : 10.1515/cclm.2011.671 . PMID 21790505 . S2CID 37417471 .

[Deek2012-115] Jump up to: ^а ^{беременный} Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z (июнь 2012 г.). «Тест на сыворотку второго триместра для скрининга синдрома Дауна» (PDF) . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2012 (6): CD009925. doi : 10.1002/14651858.cd009925 . PMC 7086392 . PMID 22696388 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2019 года . Получено 7 января 2019 года .

[Mersy_318–29-116] Jump up to: ^а ^{беременный} Mersy E, Smits LJ, Van Winden LA, De De Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, et al. (Jul - автор 2013). «Неинвазивное обнаружение трисомии плода 21: Систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год» . Обновление воспроизведения человека . 19 (4): 318–329. doi : 10.1093/umupd/dmt001 . PMID 23396607 .

[117] Verweij EJ, Van Den Oever JM, De Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). «Диагностическая точность неинвазивного обнаружения трисомии плода 21 в материнской крови: систематический обзор» . Диагностика плода и терапия . 31 (2): 81–86. doi : 10.1159/000333060 . PMID 22094923 .

[Benn2011-118] Jump up to: ^а ^{беременный} Бенн П., Боррелл А., Какл Х., Дугофф Л., Гросс С., Джонсон Дж.А. и др. (Январь 2012 г.). «Пренатальное обнаружение синдрома Дауна с использованием массового параллельного секвенирования (MPS): заявление о быстром ответе от комитета от имени Совета Международного общества пренатальной диагностики, 24 октября 2011 года» (PDF) . Пренатальный диагноз . 32 (1): 1–2. doi : 10.1002/pd.2919 . PMID 22275335 . S2CID 42116198 . Архивировано из оригинала (PDF) 2012-03-19.

[oxhp-119] «Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидности плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот в материнской крови» (PDF) . United Healthcare Oxford. Архивировано (PDF) из оригинала 7 марта 2014 года . Получено 25 марта 2014 года .

[120] Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. (Февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении с стандартной пренатальной анеуплоидией скрининг» . Новая Англия Журнал медицины . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752 .

[Tab2010-121] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Табор А, Альфаревич З. (2010). «Обновление о рисках, связанных с процедурой для методов пренатальной диагностики» . Диагностика плода и терапия . 27 (1): 1–7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC 23338607 . PMID 20051662 .

[122] Hallide JV, Messerlian GM, Palomaki Ge. «Образование пациентов: должен ли я пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами оснований)» . До настоящего времени .

[Slate2018-123] Jump up to: ^а ^{беременный} Грэм Р. (2018-05-31). «Как синдром Дауна переопределяет дебаты об абортах» . Журнал Slate . Получено 2019-01-09 .

[124] Choi H, Van Riper M, Thoyre S (Mar -Apr 2012). «Принятие решений после пренатальной диагностики синдрома Дауна: интегративный обзор» . Журнал акушерства и женского здоровья . 57 (2): 156–164. doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID 22432488 .

[125] "Каковы обычные методы лечения синдрома Дауна?" Полем Них Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт здоровья детей и развития человека . 31 января 2017 года . Получено 28 марта 2023 года .

[Bull2011-126] Jump up to: ^а ^{беременный} Bull MJ (август 2011 г.). «Наблюдение за здоровьем для детей с синдромом Дауна» . Педиатрия . 128 (2): 393–406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214 .

[Price2007-127] Робертс Дж., Прайс Дж., Малкин С. (2007). «Языковое и коммуникативное развитие при синдроме Дауна». Обзоры исследований умственных отсталовок и нарушений развития . 13 (1): 26–35. doi : 10.1002/mrdd.20136 . PMID 17326116 .

[128] «Включение: обучение студентов с синдромом Дауна со своими сверстниками с инвалидом» (PDF) . Национальное общество синдрома Дауна. Архивировано (PDF) из оригинала 27 ноября 2014 года . Получено 5 февраля 2014 года .

[129] New Rs, Cochran M (2007). Раннее детское образование. Международная энциклопедия . Westport, Conn.: Praeger Publishers. п. 305. ISBN 978-0-313-01448-2 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[130] «Развитие и обучение для людей с синдромом Дауна» . Архивировано с оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .

[131] «Раннее вмешательство - Национальное общество синдромов Дауна» . www.ndss.org . Архивировано с оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .

[132] Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Мемантин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007657. doi : 10.1002/14651858.cd007657 . PMC 7197456 . PMID 19160343 .

[133] Мохан М., Карпентер П.К., Беннетт С (январь 2009 г.). «Донепезил для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007178. doi : 10.1002/14651858.cd007178.pub2 . PMC 7208846 . PMID 19160328 .

[134] Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Ривастигмин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007658. doi : 10.1002/14651858.cd007658 . PMC 7197503 . PMID 19160344 .

[135] Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Галантамин для деменции у людей с синдромом Дауна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007656. doi : 10.1002/14651858.cd007656 . PMC 7197502 . PMID 19160342 .

[EU2006-136] Jump up to: ^а ^{беременный} «Новости Ассоциации Синдрома Европы» (PDF) . Европейская Ассоциация синдрома . 2006. Архивировано из оригинала (PDF) 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .

[137] «Число учеников от 14 до 21 года служило в соответствии с Законом об образовании с ограниченными возможностями, частью B, которые выходили из школы, по выходу в выход, возраст и тип инвалидности: 2007–08 и 2008–09» . Национальный центр статистики образования . Архивировано с оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .

[138] «Синдром Дауна: занятость» . Rehab Care International . Архивировано с оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .

[Urbano2010108-139] Урбано Р (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна . Академическая пресса. п. 108. ISBN 978-0-12-374477-7 Полем Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.

[140] «Улучшение выживаемости для пациентов с синдромом Дауна и врожденными дефектами сердца» . Cardiosmart . Получено 2023-03-31 .

[141] "Куда мне пойти отсюда?" Полем Национальное общество синдрома Дауна . Архивировано с оригинала 22 декабря 2015 года . Получено 19 декабря 2015 года .

[Loz2012-142] Лозано Р., Нагхави М., Форман К., Лим С., Шибуя К., Абоянс В. и др. (Декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ глобального исследования болезней 2010 года» . Лансет . 380 (9859): 2095–2128. doi : 10.1016/s0140-6736 (12) 61728-0 . HDL : 10536/dro/du: 30050819 . PMC 10790329 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .

[Parker2010-143] Паркер SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer Re, et al. (Декабрь 2010). «Обновленные оценки распространенности национальной распространенности для выбранных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004-2006». Врожденные дефекты исследования. Часть A, клиническая и молекулярная тератология . 88 (12): 1008–1016. doi : 10.1002/bdra.20735 . PMID 20878909 .

[Doug2013-144] Фиш Х (2013). «Мужские биологические часы» . В Carrell DT (ред.). Отцовское влияние на человеческий репродуктивный успех . Издательство Кембриджского университета. п. 65. ISBN 978-1-107-02448-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[145] Левитас А.С., Рейд К.С. (февраль 2003 г.). «Ангел с синдромом Дауна в живописи рождественского рода шестнадцатого века». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 116a (4): 399–405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043 . PMID 12522800 . S2CID 8821338 . Мы идентифицировали картину фламандской рождества 16-го века, в которой одна ангельская фигура, кажется, явно отличается от других людей на картине с появлением синдрома Дауна.

[146] Down JL (1866). «Наблюдения за этнической классификацией идиотов» . Клинические отчеты лекций, Лондонская больница . 3 : 259–62. Архивировано из оригинала на 2006-06-15 . Получено 2006-07-14 .

[147] Конор В.О. (1998). Джон Лэнгдон вниз, 1828–1896 . Королевское общество медицины Пресс. ISBN 978-1-85315-374-7 .

[Neri2009-148] Jump up to: ^а ^{беременный} Neri G, Opitz JM (декабрь 2009 г.). «Синдром Дауна: комментарии и размышления о 50 -летии открытия Лежены». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 149a (12): 2647–2654. doi : 10.1002/ajmg.a.33138 . PMID 19921741 . S2CID 12945876 .

[149] Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6 .

[150] Гулд С. (2010). Большой палец панды: больше размышлений в естественной истории . WW Norton & Company. п. 166. ISBN 978-0-393-34083-9 .

[151] Keevak M (2011). Стать желтым: короткая история расового мышления . ПРИЗНАЯ УНИВЕРСИТЕТА ПРИСЕТА. п. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8 .

[Rod2011-152] Jump up to: ^а ^{беременный} Rodríguez-Hernández ML, Montoya E (июль 2011 г.). «Пятьдесят лет эволюции синдрома термина вниз». Лансет . 378 (9789): 402. DOI : 10.1016/S0140-6736 (11) 61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .

[pmid153994-153] Говард-Джонс Н. (январь 1979 г.). «На диагностическом термине" болезнь Дауна " . История болезни . 23 (1): 102–4. doi : 10.1017/s0025727300051048 . PMC 1082401 . PMID 153994 .

[:6-154] Driscoll MW (2020). Белые - враги небес: климатическое кавказское и азиатское экологическую защиту . Дарем: издательство Duke University Press . ISBN 978-1-4780-1121-7 .

[155] «Генетическое исследование проливает свет на ранние периоды истории человечества Ирландии» . www.rte.ie. Raidió teilifís éireann. 17 июня 2020 года . Получено 17 июня 2020 года .

[BernalBriceno-156] Бернал Дж., Бричено I (сентябрь 2006 г.). «Генетические и другие заболевания в керамике культуры Тумако-ла-Толиты в Колумбии-Экуадоре». Клиническая генетика . 70 (3): 188–191. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . PMID 16922718 . S2CID 27716271 .

[157] Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Гены и болезнь. Нью -Йорк: Infobase Publishing. п. 13. ISBN 9781438119502 Полем Получено 20 марта 2020 года . На протяжении веков также очень мало представления синдрома Дауна в искусстве. лишь несколько картин, таких как фламандская живопись шестнадцатого века . Было выявлено

[Evans2009p1314-158] Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью -Йорк: Челси Хаус. С. 13 –14. ISBN 978-1-4381-1950-2 .

[Wright2011-159] Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. С. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .

[160] Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 145. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .

[161] «Синдром Дауна: запугиваемый пионер» . Ле Монд (по -французски). 3 февраля 2014 года . Получено 25 марта 2014 года .

[162] Gautier M, Harper PS (2009). «Пятый годовщина Трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Человеческая генетика . 126 (2): 317–324. doi : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 . Архивировано (PDF) из оригинала 2017-02-02.

[163] Боль E (февраль 2014 г.). «История науки. Через более 50 лет, спор о обнаружении синдрома Дауна» . Наука . 343 (6172): 720–721. Bibcode : 2014sci ... 343..720p . doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949 .

[164] Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. С. 9–10. ISBN 978-0-19-956793-5 Полем Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Получено 25 августа 2012 года .

[165] Варкани Дж (1971). Врожденные пороки развития . Чикаго: Year Book Medical Publishers, Inc. с. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1 .

[166] «О синдроме Дауна» . Национальное общество синдрома Дауна . Получено 28 марта 2023 года .

[167] «Классификация и номенклатура морфологических дефектов». Лансет . 1 (7905): 513. март 1975 г. DOI : 10.1016/S0140-6736 (75) 92847-0 . PMID 46972 . S2CID 37636187 .

[168] Смит К (2011). Политика синдрома Дауна . [Новый Альресфорд, Хэмпшир]: ноль. п. 3. ISBN 978-1-84694-613-4 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[169] Уэстман Дж. С. (2005). Медицинская генетика для современного врача . Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 136 ISBN 978-0-7817-5760-7 .

[Cher2010-170] Jump up to: ^а ^{беременный} Chervenak FA, McCullough LB (апрель 2010 г.). «Этические соображения в оценке риска риска синдрома первого триместра». Текущее мнение об акушерстве и гинекологии . 22 (2): 135–138. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . PMID 20125014 . S2CID 2017130 .

[171] Равицкий В., Рой М.К., Хайдар Х., Хеннеман Л., Маршалл Дж., Ньюсон А.Дж., Н. Гуль Ом, ноябрь-Клипун Т (2021-08-31). «Появление и глобальное распространение неинвазивного пренатального тестирования» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 309–338. doi : 10.1146/annurev-Genom-083118-015053 . ISSN 1527-8204 . PMID 33848430 .

[172] Шарма Г., МакКаллоу Л.Б., Черенак Ф.А. (февраль 2007 г.). «Этические соображения раннего (первого против второго триместра) раскрытия риска для трисомии 21 и выбора пациента в скрининге по сравнению с диагностическим тестированием» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 145c (1): 99–104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID 17299736 .

[173] Savulescu J, Kahane G (июнь 2009 г.). «Моральное обязательство создать детей с лучшими шансами на лучшую жизнь». Биоэтика . 23 (5): 274–290. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . PMID 19076124 . S2CID 13897639 .

[174] Беннетт Р. (июнь 2009 г.). «Оширение принципа рода -благосостояния» . Биоэтика . 23 (5): 265–273. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . PMID 18477055 . S2CID 7373407 .

[175] «Мама Галифакса подвергает вопросом подавления синдрома вниз» . Архивировано из оригинала 2015-11-05 . Получено 2015-09-26 .

[176] Белкин Л. (2010-01-11). "Должен ли синдром Дауна вылечить?" Полем Архивировано из оригинала 2015-04-25 . Получено 2015-09-26 .

[Paren2003-177] Jump up to: ^а ^{беременный} Parens E, Asch A (2003). «Права по инвалидности критики пренатального генетического тестирования: размышления и рекомендации». Обзоры исследований умственных отсталовок и нарушений развития . 9 (1): 40–47. doi : 10.1002/mrdd.10056 . PMID 12587137 .

[Green1997-178] Jump up to: ^а ^{беременный} Зеленый RM (весна 1997). «Родительская автономия и обязательство не навредить ребенку генетически» . Журнал права, медицины и этики . 25 (1): 5–15, 2. doi : 10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x . PMID 11066476 . S2CID 38939256 .

[Rel2013-179] Jump up to: ^а ^{беременный} Леонард Б.Дж. , Крейншоу Джи (2013). Энциклопедия религиозного контроля в Соединенных Штатах (2 -е изд.). Санта-Барбара, Калифорния: ABC-Clio. П. 278. ISBN 978-1-59884-867-0 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[180] Shields SG, Candib LM (2010). Женщина-ориентированная уход при беременности и родах . Оксфорд: Рэдклифф Паб. п. 140. ISBN 978-1-84619-161-9 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[Adv2011-181] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Райт Д. (2011). «В мейнстрим» . Даунс: история инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 147. ISBN 978-0-19-161978-6 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[182] "Сроки" . Менкап . Архивировано из оригинала 17 июня 2011 года . Получено 2 февраля 2014 года .

[183] «Национальные организации синдрома Дауна в США» Фонд синдрома Дауна . 2012-02-21. Архивировано из оригинала 18 января 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .

[vatican-184] Ветеринар C (24 июля 2019 г.). «Религиозные сестры с синдромом Дауна: радость общей созерцательной жизни» . Ватиканские новости . Получено 31 июля 2019 года .

[WDSD2014-185] Jump up to: ^а ^{беременный} «День синдрома мира» . Синдром Дауна International . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .

[186] Pratt G, Rosner V (2012). Глобальный и интимный феминизм в наше время . Нью -Йорк: издательство Колумбийского университета. п. 113. ISBN 978-0-231-52084-3 Полем Архивировано из оригинала 2017-01-23.

[187] «Special21 празднует День синдрома World Down в Альбуфейре» . Житель Португалии. 25 марта 2022 года . Получено 13 марта 2024 года .

[188] «Алгарве -пловрь с синдромом Дауна побивает мировой рекорд» . Житель Португалии. 27 февраля 2019 года . Получено 13 марта 2024 года .

[189] "Special21 о нас" . Special21.org . Получено 13 марта 2024 года .

[190] Лиам Морган (12 января 2022 г.). «IPC настоятельно рекомендовал позволить большему количеству спортсменов с синдромом Дауна конкурировать на Паралимпийских играх» . Insidethegames.biz . Получено 2 марта 2024 года .

[191] Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 года). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами к категории синдрома Дауна, чтобы обеспечить ровное игровое поле» . Зеркало . Получено 10 февраля 2024 года .

[192] Ариэль Богл (29 августа 2016 г.). «Спортсмены с синдромом Дауна борются за включение на Паралимпийские игры» . Mashable.com . Получено 2 марта 2024 года .

[193] Ребекка Уильямс (11 марта 2022 года). «Паралимпийская мечта для пловцов синдрома Британского Дауна на первых национальных чемпионатах» . Sky Sports . Получено 2 марта 2024 года .

[194] «Special21 празднует День синдрома World Down в Альбуфейре» . Житель Португалии. 25 марта 2022 года . Получено 2 марта 2024 года .

[195] Эмили Лоуренс. «Паралимпийские плэды с синдромом Дауна» . Синдром Дауна Международная организация плавания . Получено 2 марта 2024 года .

[196] Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 года). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами к категории синдрома Дауна, чтобы обеспечить ровное игровое поле» . Зеркало . Получено 2 марта 2024 года .

[Brigg2013-197] Jump up to: ^а ^{беременный} Бриггс Дж.А., Мейсон Э.А., Овчинников Д.А., Уэллс К.А., Вольветанг Э.Дж. (март 2013 г.). «Краткий обзор: новые парадигмы для исследования синдрома Дауна с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: борьба с сложным генетическим заболеванием человека» . Стволовые клетки Трансляционная медицина . 2 (3): 175–184. doi : 10.5966/sctm.2012-0117 . PMC 3659762 . PMID 23413375 .

[198] Гудман М.Дж., Брикснер Ди (апрель 2013 г.). «Новые методы лечения синдрома вниз требуют измерения качества жизни» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 161a (4): 639–641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID 23495233 . S2CID 43840950 .

[199] Крот B (2013). «Исследователи отключают гены синдрома Дауна» . Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171 . Получено 25 декабря 2018 года .

[200] Fillat C, Altafaj X (2012). «Генная терапия для синдрома Дауна». Синдром Дауна: от понимания нейробиологии до терапии . Прогресс в исследовании мозга. Тол. 197. С. 237–47. doi : 10.1016/b978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN 9780444542991 Полем PMID 22541296 .

[201] Costa AC, Scott-McKean JJ (сентябрь 2013 г.). «Перспективы улучшения функции мозга у людей с синдромом Дауна». ЦНС лекарства . 27 (9): 679–702. doi : 10.1007/s40263-013-0089-3 . PMID 23821040 . S2CID 24030020 .

[202] Costa AC (2011). «О обещании фармакотерапии, нацеленных на когнитивные и нейродегенеративные компоненты синдрома Дауна» . Нейробиология развития . 33 (5): 414–427. doi : 10.1159/000330861 . PMC 3254040 . PMID 21893967 .

[203] Sansom C (октябрь 2015 г.). «Эволюция человеческой хромосомы 2» (PDF) . Биохимик . 37 (5): 40–41. doi : 10.1042/bio03705040 .

[205] Хирата С., Хирай Х, Ногами Е., Моримура Н., Удоно Т (апрель 2017 г.). «Синдром шимпанзе Дауна: тематическое исследование трисомии 22 в пленке шимпанзе». Приматы; Журнал приматологии . 58 (2). Спрингер: 267–273. doi : 10.1007/s10329-017-0597-8 . EISSN 1610-7365 . HDL : 2433/228259 . LCCN SF80001417 . OCLC 51531954 . PMID 28220267 . S2CID 5536021 .

[206] Хейс Б. «Второй случай« синдрома Дауна »у шимпанзе, идентифицированных в Японии» . УПИ . Получено 11 мая 2019 года .

[207] Conde-Valverde M, Quirós-Sánchez A, Diez-Valero J, Mata-Castro N, García-Fernández A, Quam R, Carreter Villaverde V (2024). "Ребенок, который жил: синдром Дауна среди неандертальцев?" Полем Наука достижения . 10 (26): eadn9310. Bibcode : 2024Scia ... 10n9310c . Doi : 10.1126/sciadv.adn9310 . PMC 11204207 . PMID 38924400 .

[neanderthal-208] «Первый случай синдрома Дауна в неандертальцах задокументирован в новом исследовании» .

[209] Lawton A (2011-11-21). «Интервью с Джейми Брюером» . MediaMikes . Получено 2023-04-01 .

[210] Probus S, McNeal J (12 февраля 2015 г.). «Познакомьтесь с первой женщиной с синдромом Дауна, чтобы пройтись на неделе моды» . BuzzFeed News . Получено 2023-04-01 .

[211] «Модель Пуэрто -Рика с синдромом Дауна, София Джирау завоевает мир моды» . Хола 2020-02-19 . Получено 2023-04-01 .

[212] Mier T (17 февраля 2020 года). «NYFW: модель с синдромом Дауна говорит« нет ограничений » . Пеопламаг . Получено 2023-04-01 .

[213] «София Джирау, латинская модель с синдромом Дауна, которая выбрала на Неделю моды в Нью -Йорке » . Vogue (на мексиканском испанском). 2020-02-13 . Получено 2023-04-01 .

[214] V J. «Латинская модель с синдромом Дауна прогулкам на Неделе моды в Нью -Йорке» . Могущественный . Получено 2023-04-01 .

[215] Holender S (2022-02-17). «Познакомьтесь с Софией Джирау, 1 -й моделью Victoria's Secret с синдромом Дауна» . Us Weekly . Получено 2023-04-01 .

[About_me-216] Jump up to: ^а ^{беременный} "Обо мне" . София Джирау модель . Получено 2023-04-01 .

[217] «Никич становится первым человеком с синдромом Дауна, чтобы закончить Ironman» . BBC Sport . Получено 2023-04-01 .

[218] «Победители премии ESPYS 2021» . ESPN.com . 2021-07-10 . Получено 2023-04-01 .

[219] «О - Крис Никич» . chrisnikic.com . Получено 2023-04-01 .

[220] Абельман Д. (21 марта 2021 г.). «Грейс Стробель знает, как хорошо выглядит ее кожа» . Allure . Получено 2023-04-01 .

[221] Обаги. «Обаги объявляет о партнерстве с адвокатом синдрома Дауна, Грейс Стробель, как новое послу канкера и лицо нового клинического очищающего средства Обаги» . www.prnewswire.com (пресс -релиз) . Получено 2023-04-01 .

[222] Обаги. «Obagi Clinical® продолжает сотрудничество с защитником синдрома Дауна Грейс Стробель» . www.prnewswire.com (пресс -релиз) . Получено 2023-04-01 .

[At_just_25_years_old,_Chesterfield_native_Grace_Strobel_continues_to_shatter_stereotypes,_shift_societal_expectations_and_make_history.-223] Jump up to: ^а ^{беременный} Леблант да (март 2022 г.). «Эффект благодати: местная модель находится на миссии по стилю изменить мир» . Westnewsmagazine.com . Получено 2023-04-01 .

[The_Grace_Effect-224] Jump up to: ^а ^{беременный} Стробель Г (2020-01-24). «#TheGraceEffect - создание рябь с добротой и уважением» . Канал доброта . Получено 2023-04-01 .

[225] «Адвокат синдрома Дауна Грейс Стробель на раздвижении границ:« Пусть никто не скажет вам, чего вы можете и не можете достичь » . Yahoo Life . 21 марта 2022 года . Получено 2023-04-01 .

[226] Жизнь продолжается (сериал 1989–1993)-IMDB , получен 2023-04-01

[227] «Жизнь идет актером Крисом Берком тем, что является первой телевизионной звездой в прайм -тайм с синдромом Дауна» . Oprah.com . Архивировано из оригинала 14 августа 2015 года . Получено 2023-04-01 .

[228] Рэндл Н. (1990-12-20). « Наш билет на принятие»: актер с синдромом Дауна «Жизнь продолжается», стал образцом для подражания для многих » . Los Angeles Times . Получено 2023-04-01 .

[229] Чемпионы (2023)-IMDB , получен 2023-04-01

[230] «Родился таким образом» . Телевизионная академия . Получено 2023-04-01 .

[231] Хезли С. (2015-11-16). «Новый сериал представляет молодых людей с синдромом Дауна» . Scoop . Получено 2023-04-01 .

[232] Сокол арахисового масла (2019)-IMDB , полученный 2023-04-01

[233] «Сокол арахисового масла» . Лайонсгейт . Получено 1 апреля 2023 года .

[234] Marsh S (25 апреля 2023 г.). «Барби кукла с синдромом Дауна, запущенный Mattel» . Хранитель .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 11 : LD40.0 ICD - 10 : Q90 ICD - 9 -cm : 758.0 Омим : 190685 Сетка : D004314 Болезнь : 3898
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 000997 Эмедицина : PED/615 Пациент Великобритания : синдром Дауна

v Т и Аутизм
Основной	Причины Диагноз Эпидемиология Эпигенетика Наследственность История Память Патофизиология Секс и пол Социальные и культурные аспекты Терапия
Диагнозы	Распространенное расстройство развития Классический аутизм Синдром Аспергера Распространенное расстройство развития не указано иным образом Дезинтегративное расстройство детства Высокофункциональный аутизм
Связанные условия и явления	Алекситимия Аутизм и идентичности ЛГБТК Аутичное выгорание Аутистическая кататония Аутичная маскировка Аутистический кризис Гиперлексия Покойный говорящий Монотропизм Невербальный аутизм Патологическое избегание спроса Ученый Особые интересы Infodumping Характер Эмолия Эхопраксия Эмоциональная дисрегуляция
Сопутствующие условия	Избегание/ограничительное расстройство потребления пищи Сэндрант дефицита внимания гиперактивности Тревожное расстройство обсессивно-компульсивное расстройство Диспраксия Эпилепсия Интеллектуальная инвалидность Сенсорное расстройство обработки Глобальная задержка развития Вербальная диспраксия
Связанные синдромы	22Q11.2 Синдром удаления 22Q13 Синдром удаления Синдром Ангелмана Синдром заряда Синдром Коэна Корнелия де Лонг Синдром Синдром Дауна Спектр спектра эфирного эфира плода Хрупкий синдром X. Синдром дублирования MECP2 Нейрофиброматоз тип I. Синдром Нунана Синдром опухоли PTEN Hamartoma Прямой синдром Смит -Смит -Лемли -Опиц Синдром Синдром Тимофея КУБОРТНЫЙ Склероз Комплекс Синдром Уильямса
Связанные вопросы	Движение за права аутизма Критические исследования аутизма Дискриминация Проблема двойной сочувствия Работа Множественное сложное расстройство развития Нейродиверность Программа TEACCH Насилие и аутизм
Противоречия	Облегченное общение Lancet MMR мошенничество с аутизмом Вакцина MMR Метод быстрого продвижения Тиомерс Хелация
Диагностические весы	Диагностическое интервью с аутизмом Расписание диагностики аутизма Шкала рейтинга аутизма детства Шкала расстройства Гиллиама Аспергера
Шкалы скрининга	Коэффициент аутизма-спектра Испытание на аутизм детского аутистического спектра Ritvo Autism и Asperger Diagnostic Scale
Списки	Связанные с аутизмом темы Вымышленные персонажи Школы
Размещение	Аутизм Сенсорный дружелюбный

Базы данных управления авторитетом
Национальный	Германия Соединенные Штаты Франция BNF Данные Япония Чешская Республика Израиль
Другой	Энциклопедия современной Украины