Тройной тест
| Тройной тест | |
|---|---|
| Синонимы | Тройной экран, тест Барта |
| Тест | хромосомные аномалии |
Тройной тест , также называемый тройным скринингом , тестом Кеттеринга или тестом Барта , представляет собой исследование, проводимое во время беременности во втором триместре, чтобы классифицировать пациентку как с высоким, так и с низким риском хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки).
Вместо этого иногда используется термин «множественный скрининговый тест». [ 1 ] [ 2 ] Этот термин может включать в себя «двойной тест» и «четверной тест» (описанные ниже).
Тройной скрининг измеряет в сыворотке крови уровни АФП , эстриола и бета-ХГЧ с чувствительностью 70% и частотой ложноположительных результатов 5% . В некоторых регионах США он дополняется, например, скринингом Quad (добавление ингибина А в панель, что приводит к чувствительности 81% и уровню ложноположительных результатов 5% для выявления синдрома Дауна при приеме на сроке беременности 15–18 недель). ) [ 3 ] и другие методы пренатальной диагностики , хотя они по-прежнему широко используются в Канаде. [ 4 ] и другие страны. Положительный результат скрининга указывает на повышенный риск хромосомных аномалий (и дефектов нервной трубки), и таких пациенток затем направляют на более чувствительные и специфичные процедуры для получения окончательного диагноза, часто пренатальную диагностику посредством амниоцентеза , хотя более сильный вариант скрининга – бесклеточный ДНК плода метод скрининга. Часто предлагается скрининг (также известный как неинвазивный пренатальный скрининг). Тройной тест можно рассматривать как ранний предшественник длинной череды последующих технологических усовершенствований. В некоторых американских штатах, таких как Миссури, Medicaid возмещает только стоимость тройного теста, а не других потенциально более точных скрининговых тестов, тогда как Калифорния предлагает квадро-тесты всем беременным женщинам. [ 5 ]
Хотя тройной тест можно проводить в любой момент между 15 и 21,9 неделями беременности, самый высокий уровень выявления открытых нервных дефектов дается при тесте, проводимом в период с 16 по 18 неделю беременности. [ 6 ]
Условия проверены
[ редактировать ]Наиболее распространенной аномалией, которую может выявить тест, является трисомия 21 ( синдром Дауна ). Помимо синдрома Дауна, тройной и четверной скрининг оценивают риск трисомии плода 18 , также известной как синдром Эдвардса , открытых дефектов нервной трубки , а также могут выявить повышенный риск синдрома Тернера , триплоидии , трисомии 16, мозаицизма, гибели плода , Смита- Синдром Лемли-Опитца и дефицит стероидсульфатазы . [ 7 ]
Измеренные значения
[ редактировать ]Тройной тест измеряет следующие три уровня в материнской сыворотке: [ 8 ]
- альфа-фетопротеин (АФП)
- хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- неконъюгированный эстриол (UE 3 )
Интерпретация
[ редактировать ]Уровни могут указывать на повышенный риск определенных состояний или могут быть безопасными:
| АФП | ЕС 3 | ХГЧ | Сопутствующие условия |
| низкий | низкий | высокий | Синдром Дауна |
| низкий | низкий | низкий | трисомия 18 ( синдром Эдвардса ) |
| высокий | н/д | н/д | дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника , которые могут быть связаны с повышенным уровнем ацетилхолинэстеразы в околоплодных водах), омфалоцеле , гастрошизис , многоплодная беременность (например, двойня или тройня ) или недооценка гестационного возраста . |
будущей матери Предполагаемый риск рассчитывается и корректируется с учетом возраста ; [ 9 ] если она диабетик; если у нее двойня или другая двойня, а также гестационный возраст плода. Вес и этническая принадлежность также могут использоваться при корректировках. [ 10 ] Многие из этих факторов влияют на уровни измеряемых веществ и интерпретацию результатов: [ 10 ]
- По мере увеличения веса матери MSAFP снижается. уровень
- У афроамериканских женщин уровень MSAFP по неизвестным причинам на 10-15% выше, чем у женщин европеоидной расы.
- У женщин с инсулинозависимым сахарным диабетом уровень MSAFP на 20% ниже, чем у остальной части населения.
- Многоплодная беременность, например, двойня, увеличивает MSAFP, поскольку каждый плод секретирует свой собственный AFP.
- Неправильная оценка гестационного возраста является наиболее распространенной причиной аномальных уровней MSAFP.
Тест предназначен для скрининга , а не для диагностики . [ 12 ] и не имеет почти такой же прогностической силы, как генетический анализ крови (тестирование бесклеточной ДНК плода или инвазивное генетическое тестирование , которое выполняется путем амниоцентеза или отбора проб ворсин хориона ). Скрининговый тест несет гораздо меньший риск для плода , чем инвазивный. Однако тестирование, и в сочетании с возрастным риском пациента полезно помочь определить необходимость более инвазивных тестов.
Вариации
[ редактировать ]Если проверяются только два из вышеперечисленных гормонов, то тест называется двойным тестом. Квадратный тест проверяет дополнительный гормон – ингибин . Кроме того, тройной тест можно комбинировать с ультразвуковым измерением воротникового пространства . [ нужна ссылка ]
Двойной тест
[ редактировать ]свободный бета-ХГЧ и РАРР-А Измеряются . Однако возраст матери, вес, этническая принадлежность и т. д. по-прежнему учитываются. В Великобритании двойной тест является частью комбинированного теста пренатальной диагностики. [ 13 ]
Четверной тест
[ редактировать ]К трем другим тестам иногда добавляют тест уровней димерного ингибина А (ДИА) под названием «четверной тест». [ 14 ] Другие используемые названия включают «квадратный тест», «квадратный экран» или «тетраэкран». Ингибин А будет иметь высокий уровень в случаях трисомии 21 и неизмененный в случаях трисомии 18. [ 15 ]
| Ингибин А | Сопутствующие условия |
| Высокий | Трисомия 21 (синдром Дауна) |
| Без изменений | Трисомия 18 (синдром Эдвардса) |
| Переменная | Трисомия 13 (синдром Патау) |
См. также
[ редактировать ]- Тройной болюсный тест
- Бесклеточный тест ДНК плода
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ренье М.А., Верекен А., Ван Херк Э., Стрэтманс Д., Рамакерс П., Байтаерт П. (март 1998 г.). «Материнский димерный ингибин-А во втором триместре в множественном скрининговом тесте на синдром Дауна» . Хм. Репродукция . 13 (3): 744–8. дои : 10.1093/humrep/13.3.744 . ПМИД 9572446 .
- ^ Юдин М.Х., Просен Т.Л., Ландерс Д.В. (октябрь 2003 г.). «Множественный скрининг у беременных женщин с положительным результатом на вирус иммунодефицита человека: показатели положительного результата скрининга с помощью тройного и четырехкратного скрининга». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 189 (4): 973–6. дои : 10.1067/S0002-9378(03)01053-6 . ПМИД 14586337 .
- ^ Лао М., Калхун Б.С., Брасеро Л.А., Ван Ю., Сейболд Д.Д., Броче М., Хатджис К.Г. (2009). «Способность четверного теста предсказывать неблагоприятные перинатальные исходы в акушерской популяции высокого риска». Джей Мед Экран . 16 (2): 55–59. дои : 10.1258/jms.2009.009017 . ПМИД 19564516 . S2CID 23214929 .
- ^ sogc.org. Архивировано 28 июня 2009 г. на Wayback Machine.
- ^ cdph.ca.gov. Архивировано 12 февраля 2017 г. на Wayback Machine.
- ^ «Понимание тройного теста» . Сонора Квест Лаборатории . Проверено 1 февраля 2023 г.
- ^ Бенн, Пенсильвания (2002). «Достижения в пренатальном скрининге синдрома Дауна: I. общие принципы и тестирование во втором триместре». Клин. Хим. Акта . 323 (1–2): 1–16. дои : 10.1016/S0009-8981(02)00186-9 . ПМИД 12135803 .
- ^ Болл Р.Х., Коги А.Б., Мэлоун Ф.Д. и др. (2007). «Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместрах». Акушерский Гинекол . 110 (1): 10–7. дои : 10.1097/01.AOG.0000263470.89007.e3 . ПМИД 17601890 . S2CID 10885982 .
- ^ «Обследование синдрома Дауна в городской больнице Ноттингема» . Архивировано из оригинала 12 июня 2008 г. Проверено 20 декабря 2007 г.
- ^ Jump up to: а б Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов, 22-е изд. Глава 25
- ^ Диаграмма Микаэля Хэггстрёма с использованием следующего источника: Жаклин В. Холлидей, Джералин М Мессерлиан, Гленн Э. Паломаки. «Обучение пациентов: следует ли мне пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)» . До настоящего времени . Последнее обновление этой темы: 16 февраля 2023 г.
- ^ Ламлерткиттикул С., Чандейинг В. (2007). «Опыт скрининга сыворотки тройных маркеров плода с синдромом Дауна в Хатъяе, региональная больница». J Med Assoc Thai . 90 (10): 1970–6. ПМИД 18041410 .
- ^ «Антенатальная помощь при неосложненной беременности» . Национальный институт здравоохранения и ухода Excellende. 26 марта 2008 года . Проверено 10 октября 2016 г.
- ^ Уолд Нью-Джерси, Моррис Дж. К., Ибисон Дж., Ву Т., Джордж Л.М. (2006). «Скрининг преэклампсии на ранних сроках беременности с использованием четырехкратных маркеров синдрома Дауна». Пренат. Диагностика . 26 (6): 559–64. дои : 10.1002/pd.1459 . ПМИД 16700087 . S2CID 1751873 .
- ^ Спенсер К., Ляо А.В., Онг С.И., Флэк Нью-Джерси, Николаидес К.Х. (2001). «Активин А и ингибин А в материнской сыворотке при беременности с трисомией 18 на сроке 10-14 недель». Пренат Диагностика . 21 (7): 571–574. дои : 10.1002/pd.125 . ПМИД 11494294 . S2CID 32154357 .