✖


Jump to content

болезнь Гиршпрунга

(Перенаправлено с Врожденный мегаколон )
болезнь Гиршпрунга
Другие имена Аганглионарный мегаколон, врожденный мегаколон, врожденный кишечный аганглионоз [ 1 ]
Гистопатология болезни Гиршпрунга показывает аномальные ацетилхолинэстераза (AchE)-положительные нервные волокна (коричневые) в слизистой оболочке.
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Запор , рвота , боль в животе , диарея , замедление роста. [ 1 ]
Осложнения Энтероколит , мегаколон , непроходимость кишечника , перфорация кишечника [ 1 ] [ 2 ]
Обычное начало Первые 2 месяца жизни [ 1 ]
Типы Короткий сегмент, длинный сегмент [ 1 ]
Причины Генетический [ 1 ]
Факторы риска Семейная история [ 1 ]
Метод диагностики На основании симптомов биопсия [ 3 ]
Дифференциальный диагноз Хроническая кишечная псевдонепроходимость , мекониевая непроходимость [ 2 ]
Уход Операция [ 2 ]
Частота 1 из 5000 новорожденных [ 1 ]

Болезнь Гиршпрунга ( HD или HSCR ) — это врожденный дефект , при котором нервы отсутствуют в частях кишечника . [ 1 ] [ 3 ] Наиболее заметным симптомом является запор . [ 1 ] Другие симптомы могут включать рвоту , боль в животе , диарею и замедление роста . [ 1 ] У большинства детей признаки и симптомы появляются вскоре после рождения. Однако другие могут быть диагностированы позже, в младенчестве или раннем детстве. [ 4 ] [ 5 ] Около половины всех детей с болезнью Гиршпрунга диагностируют на первом году жизни. [ 4 ] Осложнения могут включать энтероколит , мегаколон , непроходимость кишечника и перфорацию кишечника . [ 1 ] [ 2 ]

Заболевание может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна или синдром Ваарденбурга . [ 1 ] [ 2 ] Около половины изолированных случаев связаны с конкретной генетической мутацией , и около 20% происходят в семьях. [ 1 ] Некоторые из них возникают по аутосомно-доминантному типу. [ 1 ] Причина остальных случаев неясна. [ 1 ] Если в остальном у нормальных родителей есть один ребенок с этим заболеванием, риск развития заболевания у следующего ребенка составляет 4%. [ 2 ] Заболевание делится на два основных типа: коротко- и длинно-сегментарное, в зависимости от того, какая часть кишечника поражена. [ 1 ] В редких случаях тонкая кишка . может поражаться и [ 2 ] Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается биопсией . [ 3 ]

Лечение обычно заключается в хирургическом вмешательстве по удалению пораженного участка кишечника. [ 2 ] Наиболее часто выполняемая хирургическая процедура известна как «прорыв». [ 3 ] Иногда трансплантация кишечника . может быть рекомендована [ 2 ] Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. [ 1 ] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [ 1 ] Считается, что это состояние впервые было описано в 1691 году голландским анатомом Фредериком Рюйшем. [ 6 ] и назван в честь датского врача Харальда Хиршспрунга после его описания в 1888 году. [ 7 ] [ 8 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Обычно болезнь Гиршпрунга диагностируется вскоре после рождения, хотя она может развиться и во взрослом возрасте из-за наличия мегаколона или из-за того, что у ребенка не происходит первого стула ( мекония ). [ 9 ] в течение 48 часов с момента доставки. В норме у 90% детей первый меконий выделяется в течение 24 часов, а у 99% — в течение 48 часов. [ 10 ]

Некоторые другие признаки и симптомы у новорожденных включают вздутие живота, рвоту (зеленая или коричневая рвота) и метеоризм. У детей старшего возраста некоторые другие признаки и симптомы включают хронический запор, метеоризм, вздутие живота, усталость и задержку в развитии. [ 11 ]

Другие симптомы включают симптомы перфорации кишечника, такие как рвота, запор, плохое питание, летаргия и диарея. Симптомы непроходимости кишечника включают рвоту желчью и вздутие живота. Те, у кого стул не испражняется через 36–48 часов после рождения, должны вызвать подозрение на болезнь Гиршпрунга. Такое подозрение также может возникнуть, если стул наблюдается только после введения свечей, ректального исследования или клизмы. У детей, которые не реагируют на лечение запора в течение шести месяцев, также следует вызвать подозрение на такое заболевание. Энтероколит , острое осложнение болезни Гиршпрунга, характеризуется внезапным появлением лихорадки, вздутием живота, рвотой, кровавым стулом или выделением взрывоопасного газа или стула после ректального исследования. [ 12 ]

В некоторых случаях диагноз диагностируется позже, в детстве, но обычно до 10 лет. [ 9 ] У ребенка может возникнуть задержка кала, запор или вздутие живота. [ 9 ]

Сопутствующие синдромы

[ редактировать ]

Болезнь Гиршпрунга также может проявляться как часть мультисистемных заболеваний, таких как: [ 13 ]

Причина

[ редактировать ]

Заболевание может возникать само по себе или в сочетании с другими генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна . [ 2 ] Около половины изолированных случаев связаны с конкретной генетической мутацией и около 20% происходят в семьях. [ 1 ] Некоторые из них возникают по аутосомно-доминантному типу. [ 1 ] Причина остальных случаев неясна. [ 1 ] Если в остальном у нормальных родителей есть один ребенок с этим заболеванием, риск развития заболевания у следующего ребенка составляет 4%. [ 2 ]

Генетика

[ редактировать ]
Тип МОЙ БОГ Ген Локус
HSCR1 142623 ВЕРНО 10q11.2
HSCR2 600155 ЕДНРБ 13q22
HSCR3 600837 ГДНФ 5п13.1-р12
HSCR4 131242 ЭДН3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3p21
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
— 602229 SOX10 22q13
— 600423 ЕЭК1 1п36.1
— 602018 НРТН 19p13.3
— 602595 GEMIN2 ( белок 2, ассоциированный с драгоценными камнями ) 14q13-q21
— 191315 НТРК1 1q23.1
— 605802 ЗЕБ2 2q22.3

Было показано или предполагается, что несколько генов и определенных участков хромосом ( локусов ) связаны с болезнью Гиршпрунга:

На протоонкоген RET приходится наибольшая доля как семейных, так и спорадических случаев, при этом широкий спектр мутаций разбросан по всей его кодирующей области. [ 20 ] Протоонкоген может вызвать рак , если он мутирует или сверхэкспрессируется. [ 21 ]

RET протоонкоген

[ редактировать ]

RET — это ген, который кодирует белки, помогающие клеткам нервного гребня двигаться по пищеварительному тракту во время развития эмбриона. Эти клетки нервного гребня в конечном итоге образуют пучки нервных клеток, называемые ганглиями. EDNRB кодирует белки, которые соединяют эти нервные клетки с пищеварительным трактом. Таким образом, мутации в этих двух генах могут напрямую привести к отсутствию определенных нервных волокон в толстой кишке. Исследования показывают, что с болезнью Гиршпрунга связаны несколько генов. [ 22 ] Кроме того, новые исследования показывают, что мутации в геномных последовательностях, участвующих в регуляции EDNRB, оказывают большее влияние на болезнь Гиршпрунга, чем считалось ранее. [ нужна ссылка ]

RET может мутировать по-разному и связан с синдромом Дауна. Поскольку синдром Дауна является коморбидным в 2% случаев Гиршпрунга, существует вероятность того, что RET активно участвует как в болезни Гиршпрунга, так и в синдроме Дауна. RET также связан с медуллярным раком щитовидной железы и нейробластомой , типом рака, часто встречающимся у детей. Оба этих расстройства чаще встречаются у пациентов с болезнью Гиршпрунга, чем в общей популяции. Одной из функций, которую контролирует RET , является перемещение клеток нервного гребня через кишечник развивающегося плода . Чем раньше возникает мутация RET при болезни Гиршпрунга, тем тяжелее становится заболевание. [ нужна ссылка ]

Другие гены

[ редактировать ]

Впервые было показано, что распространенные и редкие вариации ДНК нейрегулина 1 ( NRG1 ) и NRG3 ( NRG3 ) связаны с заболеванием у китайских пациентов в ходе полногеномного исследования ассоциаций, проведенного командой из Гонконга в 2009 году. [ 23 ] и 2012 г. соответственно [ 24 ] Последующие исследования на пациентах как азиатского, так и европеоидного происхождения подтвердили первоначальные выводы Университета Гонконга. Как редкие, так и распространенные варианты этих двух генов были идентифицированы у других китайцев. [ 25 ] Пациенты из Таиланда, Кореи, Индонезии и Испании. Известно, что эти два гена играют роль в формировании кишечной нервной системы; таким образом, они, вероятно, участвуют в патологии болезни Гиршпрунга, по крайней мере, в некоторых случаях. [ нужна ссылка ]

Другим геном, связанным с этим состоянием, является НАДФН-оксидаза, кальций-связывающий домен 5 EF-hand ( NOX5 ). [ 26 ] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q23). [ нужна ссылка ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Во время нормального развития внутриутробного клетки нервного гребня мигрируют в толстую кишку (толстую кишку), образуя сети нервов, называемые межмышечным сплетением (сплетение Ауэрбаха) (между слоями гладких мышц стенки желудочно-кишечного тракта) и подслизистым сплетением (мейснеровское сплетение). plexus) (в подслизистой оболочке стенки желудочно-кишечного тракта). При болезни Гиршпрунга миграция не является полной, и в части толстой кишки отсутствуют нервные тела , регулирующие деятельность толстой кишки. Пораженный сегмент толстой кишки не может расслабиться и пройти через толстую кишку , создавая непроходимость. [ 27 ]

Наиболее общепринятой теорией причины синдрома Гиршпрунга является дефект краниокаудальной миграции нейробластов, происходящий из нервного гребня, который возникает в течение первых 12 недель беременности . Дефекты дифференцировки нейробластов в ганглиозные клетки и ускоренное разрушение ганглиозных клеток в кишечнике также могут способствовать развитию заболевания. [ 28 ]

Отсутствие ганглиозных клеток в миентеральном и подслизистом сплетении хорошо документировано при болезни Гиршпрунга. [ 9 ] При болезни Гиршпрунга сегмент, лишенный нейронов (аганглионарный), сужается, в результате чего нормальный проксимальный отдел кишечника раздувается калом. Считается, что это сужение дистального отдела толстой кишки и нарушение релаксации аганглионарного сегмента вызваны отсутствием нейронов, содержащих синтазу оксида азота. [ 9 ]

Наиболее часто упоминаемой особенностью является отсутствие ганглиозных клеток: особенно у мужчин: у 75% их нет в конце толстой кишки (ректосигмовидной кости), а у 8% отсутствуют ганглиозные клетки во всей толстой кишке. Увеличенный отдел кишки находится проксимально, а суженный, аганглионарный отдел — дистально, ближе к концу кишки. Отсутствие ганглиозных клеток приводит к стойкой чрезмерной стимуляции нервов в пораженной области, что приводит к их сокращению. [ нужна ссылка ]

Аналогичным заболеванием у лошадей является смертельный белый синдром . [ 29 ]

Диагностика

[ редактировать ]
A: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в ректосигмовидном отростке, стрелка. B: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в середине сигмовидной кишки, стрелка. C: Обзорная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в нисходящей части ободочной кишки, стрелка. D: Контрастная клизма, показывающая CETZ в ректосигмовидном отростке, стрелка. E: Контрастная клизма, показывающая CETZ в середине сигмовидной кишки, стрелка. F: Контрастная клизма, показывающая CETZ в нисходящей части толстой кишки, стрелка.

Окончательный диагноз устанавливается при аспирационной биопсии дистально суженного сегмента. [ 30 ] Гистологическое исследование ткани покажет отсутствие ганглиозных нервных клеток. Методы диагностики включают аноректальную манометрию , [ 31 ] бариевая клизма и ректальная биопсия . Аспирационная ректальная биопсия считается современным международным золотым стандартом диагностики болезни Гиршпрунга. [ 32 ]

Рентгенологические данные также могут помочь в диагностике. [ 33 ] Рентгенография брюшной полости может выявить отсутствие стула в толстой кишке или вздутие кишечника, вызванное задержкой стула. [ 34 ] Кинеография ( рентгеноскопия контрастного вещества, проходящего аноректальную область) помогает определить уровень поражения кишечника. [ 35 ]

Уход

[ редактировать ]

Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении (резекции) аномального участка толстой кишки с последующим наложением реанастомоза . [ нужна ссылка ]

Колостома

[ редактировать ]

Первым этапом лечения было наложение обратимой колостомы . При этом подходе здоровый конец толстой кишки разрезается и прикрепляется к отверстию, созданному в передней части живота. Содержимое кишечника выводится через отверстие в брюшной полости и в мешок. Позже, когда вес, возраст и состояние пациента станут подходящими, «новый» функциональный конец кишечника соединяется с анусом. Первое хирургическое лечение, включающее хирургическую резекцию с последующим реанастомозом без колостомы, было проведено еще в 1933 году доктором Бэрдом в Бирмингеме на годовалом мальчике. [ нужна ссылка ]

Другие процедуры

[ редактировать ]

Шведско-американский хирург Орвар Свенсон (1909–2012), открывший причину болезни Гиршпрунга, впервые провел ее хирургическое лечение — операцию «протягивания» — в 1948 году. [ 36 ] Процедура протягивания восстанавливает толстую кишку, соединяя функционирующую часть кишечника с анусом. Процедура «протягивания» является типичным методом лечения синдрома Гиршпрунга у молодых пациентов. Свенсон разработал оригинальную процедуру, а операция протягивания неоднократно модифицировалась. [ 37 ] '

В настоящее время используется несколько различных хирургических подходов, в том числе процедуры Свенсона, Соаве, Дюамеля и Боли. [ 37 ] Процедура Свенсона оставляет небольшую часть пораженного кишечника. Процедура Соаве, названная в честь итальянского детского хирурга Франко Соаве [ it ] (1917–1984), оставляет внешнюю стенку толстой кишки неизмененной. Процедура Боули, впервые разработанная американским хирургом Скоттом Боли (род. 1941), представляет собой небольшую модификацию процедуры Соаве, поэтому иногда используется термин «процедура Соаве-Боли». [ 38 ] [ 39 ] Процедура Дюамеля, названная в честь французского детского хирурга Бернара Дюамеля (1917–1996), предполагает использование хирургического степлера для соединения хорошей и плохой кишки. [ нужна ссылка ]

Для 15% детей, у которых не достигается полный контроль над кишечником, доступны другие методы лечения. Запор можно устранить с помощью слабительных средств или диеты с высоким содержанием клетчатки. У этих пациентов серьезное обезвоживание может играть важную роль в их образе жизни. Отсутствие контроля над дефекацией можно устранить с помощью илеостомы , аналогичной колостоме, но с использованием конца тонкой кишки, а не толстой кишки. Также можно использовать антеградную толстокишечную клизму Мэлоуна (АПФ). [ 40 ] При использовании Malone ACE трубка проходит через брюшную стенку к аппендиксу или, если таковой имеется, к толстой кишке. Затем кишечник промывают ежедневно. [ 41 ] Дети в возрасте от 6 лет могут проводить эту ежедневную промывку самостоятельно. [ нужна ссылка ]

Если пораженная часть нижнего отдела кишечника ограничена нижней частью прямой кишки, могут быть выполнены другие хирургические процедуры, такие как задняя миэктомия прямой кишки. Прогноз благоприятный в 70% случаев. Хронические послеоперационные запоры наблюдаются у 7–8% оперированных больных. Послеоперационный энтероколит — тяжелое проявление — наблюдается у 10–20% оперированных больных. [ нужна ссылка ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По данным исследования 1984 года, проведенного в Мэриленде , болезнь Гиршпрунга встречается в 18,6 случаев на 100 000 живорождений. [ 42 ] В Японии это происходит с такой же частотой – примерно один на 5000 рождений (20 на 100 000). [ 43 ] Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин (4,32:1), и у белых, а не у цветных. [ 44 ] У девяти процентов случаев Хиршпрунга также был диагностирован синдром Дауна. [ 42 ] В большинстве случаев диагноз диагностируется до того, как пациенту исполнится 10 лет. [ 9 ]

История

[ редактировать ]

Первое сообщение о болезни Гиршпрунга датируется 1691 годом. [ 45 ] когда его описал голландский анатом Фредерик Рюйш . [ 46 ] Однако заболевание названо в честь Харальда Хиршспрунга , датского врача, который впервые описал двух младенцев, умерших от этого заболевания в 1888 году. [ 7 ] [ 8 ]

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание толстой кишки, при котором определенные нервные клетки, известные как ганглиозные клетки отсутствуют , что приводит к хроническому запору . [ 47 ] У больных болезнью Гиршпрунга отсутствуют как миентеральные, так и подслизистые сплетения. [ 48 ] Бариевая клизма является основой диагностики болезни Гиршпрунга, хотя ректальная биопсия, показывающая отсутствие ганглиозных клеток, является единственным надежным методом диагностики. [ нужна ссылка ]

Первая публикация о важном генетическом открытии этого заболевания была сделана Мартуччелло Джузеппе и соавт. в 1992 г. Авторы описали случай пациента с тотальным аганглиозом толстой кишки, ассоциированным с кариотипом 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2). [ 49 ] В этой 10-й хромосоме был идентифицирован основной ген болезни Гиршпрунга — протоонкоген RET. [ 50 ]

Обычное лечение — это «протягивающая» операция, при которой часть толстой кишки, в которой есть нервные клетки, протягивается и пришивается к той части, в которой нервных клеток нет. [ 51 ] Долгое время болезнь Гиршпрунга считалась многофакторным заболеванием, причиной которого считалось сочетание природы и воспитания. Однако в августе 1993 года в двух статьях независимых групп в журнале Nature Genetics говорилось, что болезнь Гиршпрунга можно картировать по участку 10-й хромосомы . [ 52 ] [ 53 ]

Это исследование также показало, что за расстройство ответственен один ген. Однако исследователям не удалось его изолировать. [ нужна ссылка ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v «Болезнь Гиршпрунга» . Домашний справочник по генетике . Август 2012 года . Проверено 14 декабря 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к «Болезнь Гиршпрунга» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . 2017. Архивировано из оригинала 24 ноября 2018 года . Проверено 14 декабря 2017 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д «Болезнь Гиршпрунга» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2017 . Проверено 14 декабря 2017 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б «Определение и факты болезни Гиршпрунга - NIDDK» . Национальный институт диабета, заболеваний органов пищеварения и почек . Проверено 24 марта 2023 г.
  5. ^ «Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга (HSCR)» . Детская больница Питтсбурга . Проверено 27 марта 2023 г.
  6. ^ Хольшнайдер, Александр Матиас; Пури, Прем (2007). Болезнь Гиршпрунга и родственные заболевания . Springer Science & Business Media. п. 1. ISBN  9783540339359 .
  7. ^ Перейти обратно: а б «Болезнь Гиршпрунга» . www.whonamedit.com . Проверено 8 октября 2019 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б Хиршспрунг, Х. (1888). «Вялость стула у новорожденных вследствие дилатации и гипертрофии толстой кишки». Ежегодник педиатрии и физического воспитания . 27 . Берлин: 1-7.
  9. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Гольдман, Ли (2012). Cecil Medicine от Goldman (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевир Сондерс. п. 867. ИСБН  978-1437727883 .
  10. ^ Кимура, Кен; Лёнинг-Бауке, Вера (1 ноября 1999 г.). «Отказ от прохождения мекония: диагностика неонатальной кишечной непроходимости» . Американский семейный врач . 60 (7): 2043–50. ISSN   0002-838X . ПМИД   10569507 .
  11. ^ «Болезнь Гиршпрунга» . Клиника Мэйо . Проверено 30 января 2023 г.
  12. ^ Хейкерот РО (март 2018 г.). «Болезнь Гиршпрунга – интеграция фундаментальной науки и клинической медицины для улучшения результатов». Обзоры природы. Гастроэнтерология и гепатология . 15 (3): 152–167. дои : 10.1038/nrgastro.2017.149 . ПМИД   29300049 . S2CID   3303746 .
  13. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 142623
  14. ^ Мякитие О, Хейккинен М, Кайтила И, Ринтала Р (2002). «Болезнь Гиршпрунга при гипоплазии хряща и волос имеет плохой прогноз». J Педиатр Хирург . 37 (11): 1585–8. дои : 10.1053/jpsu.2002.36189 . ПМИД   12407544 .
  15. ^ де Понтуаль Л, Пеле А, Клемент-Зиза М, Троше Д, Антонаракис С.Е., Атти-Битач Т, Билз П.Л., Блуэн Дж.Л., Дастот-Ле Моал Ф, Дольфус Х., Гуссенс М., Катсанис Н., Турен Р., Фейнгольд Дж., Мюнних А., Лионнет С., Амиэль Дж. (2007). «Эпистатические взаимодействия с общим гипоморфным аллелем RET при синдромальной болезни Гиршпрунга». Человеческая мутация . 28 (8): 790–6. дои : 10.1002/hum.20517 . ПМИД   17397038 . S2CID   25686389 .
  16. ^ Сондерс С.Дж., Чжао В., Ардингер Х.Х. (2009). «Комплексный анализ гена ZEB2 синдрома Мовата-Уилсона в когорте Северной Америки: предлагаемый подход к молекулярной диагностике». Американский журнал медицинской генетики . 149А (11): 2527–31. дои : 10.1002/ajmg.a.33067 . ПМИД   19842203 . S2CID   22472646 .
  17. ^ Боннар А., Зейдан С., Дега В., Виала Дж., Бауманн С., Берреби Д., Перруссон О., Эль Гонейми А. (2009). «Исходы болезни Гиршпрунга, связанной с синдромом Мовата-Вильсона». Журнал детской хирургии . 44 (3): 587–91. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2008.10.066 . ПМИД   19302864 .
  18. ^ Мюллер С., Патель С., Айронс М., Антшел К., Сален Г., Тинт Г.С., Бэй К. (2003). «Нормальное мышление и поведение у пациента с синдромом Смита-Лемли-Опитца, у которого была болезнь Гиршпрунга» . Американский журнал медицинской генетики . 123А (1): 100–6. дои : 10.1002/ajmg.a.20491 . ПМК   1201564 . ПМИД   14556255 .
  19. ^ Флори Э., Жиродон Э., Самама Б., Бекмёр Ф., Вивиль Б., Жирар-Лемэр Ф., Дорэй Б., Шлут С., Марселлин Л., Бём Н., Гуссенс М., Пинго В. (2005). «Трисомия 7-мозаицизма, материнская однородительская гетеродисомия 7 и болезнь Гиршпрунга у ребенка с синдромом Сильвера-Рассела» . Европейский журнал генетики человека . 13 (9): 1013–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201442 . ПМИД   15915162 .
  20. ^ Мартуччелло Дж., Чеккерини I, Лероне М., Джасонни В. (2000). «Патогенез болезни Гиршпрунга». Журнал детской хирургии . 35 (7): 1017–1025. дои : 10.1053/jpsu.2000.7763 . ПМИД   10917288 .
  21. ^ Чиал, Х (2008). «От протоонкогенов к онкогенам к раку» . Природное образование . 1:33 .
  22. ^ Пури П., Синкай Т. (2004). «Патогенез болезни Гиршпрунга и ее вариантов: последние достижения». Семин. Педиатр. Сург . 13 (1): 18–24. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2003.09.004 . ПМИД   14765367 . S2CID   11395791 .
  23. ^ Гарсия-Барсело, Мария-Мерсе (2009). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует NRG1 как локус восприимчивости к болезни Гиршпрунга» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 106 (8): 2694–2699. Бибкод : 2009PNAS..106.2694G . дои : 10.1073/pnas.0809630105 . ПМК   2650328 . ПМИД   19196962 .
  24. ^ Тан, Клара (10 мая 2012 г.). «Полногеномный анализ количества копий выявил новый ген HSCR: NRG3» . ПЛОС Генет . 8 (5): e1002687. дои : 10.1371/journal.pgen.1002687 . ПМЦ   3349728 . ПМИД   22589734 .
  25. ^ Ян Дж, Дуань С, Чжун Р, Инь Дж, Пу Дж, Кэ Дж, Лу Х, Цзоу Л, Чжан Х, Чжу Цзы, Ван Д, Сяо Х, Го А, Ся Дж, Мяо X, Тан С, Ван Г (2013). «Секвенирование экзома идентифицировало NRG3 как новый восприимчивый ген болезни Гиршпрунга в китайской популяции». Мол. Нейробиол . 47 (3): 957–66. дои : 10.1007/s12035-012-8392-4 . ПМИД   23315268 . S2CID   16842806 .
  26. ^ Шин JG, Seo JY, Seo JM, Kim DY, Oh JT, Park KW, Kim HY, Kim JH, Shin HD (2019)Анализ ассоциации полиморфизмов NOX5 с болезнью Гиршпрунга. J Педиатр Хирург
  27. ^ Паризи М.А., Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р., Стивенс К., Адам М.П. (2002). Пагон Р.А., Берд Т.К., Долан Ч.Р., Стивенс К. (ред.). «Обзор болезни Гиршпрунга». Джин Обзоры . ПМИД   20301612 .
  28. ^ Кейс Д.В. (1996). «Хирургические состояния кишечника новорожденного». Клиники перинатологии . 23 (2): 353–75. дои : 10.1016/S0095-5108(18)30246-X . ПМИД   8780909 .
  29. ^ Металлинос Д.Л., Bowling AT, Райн Дж. (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга» . Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. дои : 10.1007/s003359900790 . ПМИД   9585428 . S2CID   19536624 . Архивировано из оригинала 16 сентября 2000 г.
  30. ^ Доббинс В.О., Билл А.Х. (1965). «Диагностика болезни Гиршпрунга, исключаемая с помощью аспирационной биопсии прямой кишки». Медицинский журнал Новой Англии . 272 (19): 990–993. дои : 10.1056/NEJM196505132721903 . ПМИД   14279253 .
  31. ^ Эли Эренпрейс (октябрь 2003 г.). Объяснение анальных и ректальных заболеваний . Ремедика. стр. 15–. ISBN  978-1-901346-67-1 . Проверено 12 ноября 2010 г.
  32. ^ Мартуччелло Г., Пини Прато А., Пури П., Хольшнейдер А.М., Мейер-Руге В., Джасонни В., Товар Дж.А., Гросфельд Дж.Л. (2005). «Споры относительно диагностических рекомендаций по аномалиям кишечной нервной системы: отчет четвертого Международного симпозиума по болезни Гиршпрунга и связанным с ней нейрокристопатиям» . J Педиатр Хирург . 40 (10): 1527–31. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2005.07.053 . ПМИД   16226977 .
  33. ^ Ким Х.Дж., Ким А.Ю., Ли К.В., Ю К.С., Ким Дж.С., Ким П.Н., Ли М.Г., Ха Х.К. (2008). «Болезнь Гиршпрунга и гипоганглиоз у взрослых: рентгенологические данные и дифференциация». Радиология . 247 (2): 428–34. дои : 10.1148/radiol.2472070182 . ПМИД   18430875 .
  34. ^ «Детская болезнь Гиршпрунга | Детская национальная больница» .
  35. ^ Хоуп, Джон В.; Борнс, Патрисия Флинт; Берг, Пол К. (сентябрь 1965 г.). «Рентгенологические проявления болезни Гиршпрунга в детском возрасте». Американский журнал рентгенологии . 95 (1): 217–229. дои : 10.2214/ajr.95.1.217 . ПМИД   14344366 .
  36. ^ Свенсон О (1989). «Мой ранний опыт борьбы с болезнью Гиршпрунга». Ж. Педиатр. Сург . 24 (8): 839–44, обсуждение 844–5. дои : 10.1016/S0022-3468(89)80549-4 . ПМИД   2671336 .
  37. ^ Перейти обратно: а б «Болезнь Гиршпрунга» . Американская педиатрическая хирургическая ассоциация . Проверено 11 июня 2019 г.
  38. ^ В. Аллан Уокер (1 июля 2004 г.). Детские желудочно-кишечные заболевания: патофизиология, диагностика, лечение . PMPH-США. стр. 2120–. ISBN  978-1-55009-240-0 . Проверено 12 ноября 2010 г.
  39. ^ Тимоти Р. Кох (2003). Заболевания толстой кишки . Хумана Пресс. стр. 387–. ISBN  978-0-89603-961-2 . Проверено 12 ноября 2010 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
  40. ^ Мэлоун П.С., Рэнсли П.Г., Кили Э.М. (1990). «Предварительный отчет: клизма при антеградном удержании». Ланцет . 336 (8725): 1217–1218. дои : 10.1016/0140-6736(90)92834-5 . ПМИД   1978072 . S2CID   9203632 .
  41. ^ Уолш Р.А., Койл М.А., Ваксман С.В. (2000). «Процедура Мэлоуна ACE при недержании кала» . Инфекции в урологии . 13 (4). Архивировано из оригинала 7 апреля 2011 г. Проверено 4 января 2012 г.
  42. ^ Перейти обратно: а б Гольдберг Э.Л. (1984). «Эпидемиологическое исследование болезни Гиршпрунга». Int J Epidemiol . 13 (4): 479–85. дои : 10.1093/ije/13.4.479 . ПМИД   6240474 .
  43. ^ Суита С., Тагучи Т., Иейри С., Накацудзи Т. (2005). «Болезнь Гиршпрунга в Японии: анализ 3852 пациентов на основе общенационального опроса за 30 лет». Журнал детской хирургии . 40 (1): 197–201, обсуждение 201–2. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052 . ПМИД   15868585 .
  44. ^ Колвелл, Дженис (2004). Управление отведением фекалий и мочи . Мосби. п. 264. ИСБН  978-0-323-02248-4 .
  45. ^ Болезнь Гиршпрунга и родственные заболевания . Берлин: Шпрингер. 2007. ISBN  978-3-540-33934-2 .
  46. ^ «Болезнь Гиршпрунга: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 08.01.2017. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  47. ^ Ворман С., Ганиац Т.Г. (1995). «Болезнь Гиршпрунга: причина хронических запоров у детей». Я известный врач . 51 (2): 487–94. ПМИД   7840044 .
  48. ^ «Какова патофизиология болезни Гиршпрунга?» . 2 августа 2021 г.
  49. ^ Мартуччелло Дж; Член парламента Бикокки; Додеро П.; Лерон М.; Силенго Чирилло М; Пулити А; Гимелли Дж; Ромео Г. (1992). «Тотальный аганглионоз толстой кишки, связанный с интерстициальной делецией длинного плеча хромосомы 10». Международная детская хирургия . 7 (4): 308–310. дои : 10.1007/BF00183991 . S2CID   40123658 .
  50. ^ Ромео Дж., Ронкетто П., Луо Й., Бароне В., Сери М., Чеккерини И., Пасини Б., Боччарди Р., Лероне М., Кяарияйнен Х (1994). «Точечные мутации, влияющие на тирозинкиназный домен протоонкогена RET при болезни Гиршпрунга». Природа . 367 (6461): 377–378. Бибкод : 1994Natur.367..377R . дои : 10.1038/367377a0 . ПМИД   8114938 . S2CID   157274 .
  51. ^ (Национальный информационный центр по заболеваниям пищеварительной системы).
  52. ^ Ангрист М., Кауфман Э., Слаугенхаупт С.А., Матиз Т.К., Пуффенбергер Э.Г., Вашингтон С.С., Липсон А., Касс Д.Т., Рейна Т., Уикс Д.Э. (1993). «Ген болезни Гиршпрунга (мегаколон) в прицентромерной области 10-й хромосомы человека». Нат. Жене . 4 (4): 351–6. дои : 10.1038/ng0893-351 . ПМИД   8401581 . S2CID   22031571 .
  53. ^ Лионне С., Болино А., Пеле А., Абель Л., Ниуль-Фекете С., Бриар М.Л., Мок-Сиу В., Каариайнен Х., Мартуччелло Г., Лероне М., Пулити А., Луо Й., Вайссенбах Дж., Девото М., Мюнних А., Ромео. Г (1993). «Ген болезни Гиршпрунга расположен на проксимальном длинном плече 10-й хромосомы». Нат. Жене . 4 (4): 346–50. дои : 10.1038/ng0893-346 . ПМИД   8401580 . S2CID   29089707 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hirschsprung%27s_disease&oldid=1217204571"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 385039ba6ab3a65c6adc1901980d6eb7__1712224020
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/38/b7/385039ba6ab3a65c6adc1901980d6eb7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hirschsprung's disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)