Центральный гиповентиляционный синдром
| Центральный гиповентиляционный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Проклятие Ундины, первичная альвеолярная гиповентиляция, альвеолярная гиповентиляция, вторичная по отношению к неврологическим заболеваниям, идиопатический приобретенный синдром центральной гиповентиляции |
 | |
| Ундина Джона Уильяма Уотерхауса (1849–1917) | |
| Специальность | Неврология  |
Синдром центральной гиповентиляции ( ЦГС ) — это расстройство дыхания во сне , которое вызывает неэффективное дыхание, апноэ или остановку дыхания во время сна (и в тяжелых случаях во время бодрствования). CHS может быть врожденным (CCHS) или приобретенным (ACHS) в более позднем возрасте. Состояние может быть фатальным, если его не лечить. CCHS когда-то был известен как проклятие Ундины.
ACHS может развиться в результате тяжелой травмы или травмы головного мозга или ствола мозга . [ 1 ] Врожденные случаи очень редки и связаны с нарушением вегетативного контроля дыхания. В 2006 году во всем мире было зарегистрировано всего около 200 известных случаев. По состоянию на 2008 год было известно всего 1000 случаев. [ 2 ] Диагноз может быть отложен из-за различий в тяжести проявлений или недостаточной осведомленности медицинского сообщества, особенно в более легких случаях. [ 3 ] Однако, поскольку были случаи, когда у бессимптомных членов семьи также обнаруживался CCHS, возможно, эти цифры отражают только тех, кто нуждался в искусственной вентиляции легких. Во всех случаях эпизоды апноэ возникают во сне, но у некоторых пациентов, в наиболее тяжелых случаях, апноэ возникает и во время бодрствования.
Хотя и редко, но были зарегистрированы случаи длительного нелеченного CCHS, которые называются CCHS с поздним началом (LO-CCHS). [ 4 ] Однако были даже случаи LO-CCHS, когда у членов семьи это заболевание протекало бессимптомно. [ 5 ] Опять же, недостаточная осведомленность медицинского сообщества может вызвать такую задержку. [ 6 ] Известно, что восприимчивость к CCHS не зависит от пола или расы. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]СГС связан с остановкой дыхания во время сна и в ряде случаев с нейробластомой (опухолями симпатических ганглиев ), болезнью Гиршпрунга (частичной агенезией кишечной нервной системы ), [ 7 ] дисфагия (затруднение глотания) и аномалии зрачков. Другие симптомы включают потемнение цвета кожи из-за недостаточного количества кислорода, сонливость, усталость, головные боли и неспособность спать по ночам. Пациенты с ХС также имеют чувствительность к седативным и наркотическим средствам, что еще больше затрудняет дыхание. Низкая концентрация кислорода в эритроцитах также может вызвать вызванную гипоксией легочную вазоконстрикцию и легочную гипертензию, что приводит к легочному сердцу или недостаточности правых отделов сердца. [ 8 ] Сопутствующие осложнения могут также включать желудочно-пищеводный рефлюкс, офтальмологические проблемы, судороги, рецидивирующую пневмонию, задержку развития, неспособность к обучению, эпизоды обмороков и нарушение регуляции температуры. [ 9 ]
Причины
[ редактировать ]CHS обычно проявляется как врожденное заболевание, но в редких случаях может также возникнуть в результате тяжелой травмы головного или спинного мозга или повреждения (например, после автомобильной аварии , инсульта , асфиксии , опухоли головного мозга , энцефалита , отравления , как осложнение нейрохирургии ). или из-за определенных нейродегенеративных состояний, таких как болезнь Паркинсона , множественная системная атрофия или рассеянный склероз . Лонг и Аллен (1984) были первыми, кто сообщил об аномальных слуховых реакциях ствола мозга у женщины- алкоголички , которая оправилась от проклятия Ундины. их пациентки Эти исследователи предположили, что ствол мозга был отравлен, а не разрушен, ее хроническим алкоголизмом. [ 10 ]
Медицинское обследование пациентов с этим синдромом привело к более глубокому пониманию того, как тело и мозг регулируют дыхание на молекулярном уровне. PHOX2B , транскрипционный фактор, участвующий в развитии нейронов, [ 11 ] может быть связано с этим состоянием. [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Этот гомеобоксный ген важен для нормального развития вегетативной нервной системы . [ 16 ]
Раньше заболевание классифицировали как « нейрокристопатию ». [ 17 ] [ 18 ] или заболевание нервного гребня , поскольку часть вегетативной нервной системы (например, симпатические ганглии) происходит из нервного гребня. Однако это название больше не пользуется популярностью, поскольку важные нейроны вегетативной нервной системы, включая те, которые лежат в основе определяющего симптома заболевания (остановки дыхания), происходят из нервной трубки ( продолговатого мозга ), а не из нервного гребня, который может иметь место при других смешанных эмбриологических генезах и нейрокристопатиях. [ 19 ]
Диагностика
[ редактировать ]У детей с CCHS развиваются опасные для жизни эпизоды апноэ с цианозом , обычно в первые месяцы жизни. Медицинская оценка исключает поражение головного мозга, сердца и легких, но демонстрирует нарушение реакции на накопление углекислого газа ( гиперкапния ) и снижение кислорода в кровообращении ( гипоксия ), два самых сильных стимула, вызывающих увеличение частоты дыхания. [ нужна ссылка ]
Полисомнография показывает, что гиповентиляция наиболее выражена во время медленноволнового сна . В наиболее тяжелых случаях гиповентиляция наблюдается во время других стадий сна с медленным движением глаз и даже бодрствования. Подгруппа пациентов с CCHS подвергается очень высокому риску развития злокачественных опухолей нервного гребня , таких как нейробластома .
Секвенирование гена PHOX2B выявило мутации в 91% случаев во французской когорте. [ 7 ]
Врачам, неспособным распознать заболевание, следует обратиться за помощью к неврологу и пульмонологу. В некоторых странах, например во Франции, оптимальному ведению однажды выявленных пациентов способствовало создание национального реестра и формирование сети центров. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Чтобы выжить, людям обычно требуется трахеостомия и пожизненная механическая вентиляция легких на аппарате искусственной вентиляции легких. Однако теперь было показано, что двухфазная вентиляция кирасой может эффективно использоваться без необходимости трахеотомии. Другие потенциальные методы лечения CCHS включают кислородную терапию и лекарства для стимуляции дыхательной системы. В настоящее время возникают проблемы с расширенным использованием аппаратов искусственной вентиляции легких, включая смертельные инфекции и пневмонию. [ 20 ]
Есть две основные организации, занимающиеся разработкой новых методов лечения CCHS. Это Keep Me Breathing , британская исследовательская благотворительная организация, которая занимается исключительно CCHS, и The CCHS Network , американская исследовательская благотворительная организация, которая направляет большую часть своего финансирования на научные исследования CCHS.
Прогноз
[ редактировать ]Большинство людей с CCHS (если у них нет формы с поздним началом) не доживают до младенчества, если им не оказывается искусственная вентиляция легких во время сна. Альтернативой аппарату искусственной вентиляции легких является диафрагмальная стимуляция . [ 21 ]
История
[ редактировать ]CCHS был впервые описан в 1962 году Северингхаусом и Митчеллом у трех пациентов после операции на верхних шейных отделах спинного мозга и стволе головного мозга . [ 22 ]
Этимология
[ редактировать ]Его название является отсылкой к истории Ундины и Ганса, персонажей «Ундины» , пьесы 1938 года, основанной Жана Жироду на традициях, восходящих к Ундине (новелла 1811 года) к более ранним европейским народным сказкам. Дух воды Ундина говорит своему будущему мужу Гансу, с которым она только что познакомилась, что «Я буду обувью твоих ног... Я буду дыханием твоих легких». Ундина неохотно заключает договор со своим дядей, королем Ундины, что, если Ганс когда-нибудь обманет ее, он умрет. После медового месяца Ганс воссоединяется со своей первой любовью принцессой Бертой. Ундина покидает Ганса, пытаясь защитить его, но ее отбивает рыбак, и Ганс поражен проклятием короля. При новой встрече с Ундиной Ганс говорит ей, что «все, что мое тело когда-то делало само по себе, теперь оно делает только по специальному приказу… Одно мгновение невнимательности, и я забываю дышать». Ганс и Ундина целуются, после чего он умирает.
С момента своего появления в 1962 году это имя стало спорным в медицинской литературе, поскольку в более поздних обзорах часто неправильно понимался сюжет «Ундины» и его связь с диагнозом. Чаще всего в проклятии Ганса ошибочно обвиняли Ундину, но и другие ошибки иногда меняли природу самого проклятия. Подобные ошибки приводили к путанице в определении заболевания. [ 23 ]
См. также
[ редактировать ]
- Наше проклятие , короткометражный документальный фильм 2013 года, номинированный на Оскар, о ребенке, подвергшемся проклятию Ундины.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джазила Файяз, DO (05 декабря 2017 г.). Заб Мосенифар, М (ред.). «Синдромы гиповентиляции» . Медскейп .
- ^ «Синдром врожденной центральной гиповентиляции» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 5 июня 2015 г.
- ^ Jump up to: а б Синдром врожденной центральной гиповентиляции в электронной медицине
- ^ Виндиш В., Хеннингс Э., Сторре Дж., Маттис Х., Сорихтер С. (2004). «Долгосрочная выживаемость пациента с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, несмотря на отсутствие постоянной искусственной вентиляции легких». Дыхание . 71 (2): 195–8. дои : 10.1159/000076685 . ПМИД 15031579 . S2CID 36554567 .
- ^ Быгарский, Элизабет; Патерсон, Мелани; Лемир, Эдмонд Г. (26 апреля 2013 г.). «Чрезвычайная внутрисемейная изменчивость синдрома врожденной центральной гиповентиляции: серия случаев» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 7 (1): 117. дои : 10.1186/1752-1947-7-117 . ПМЦ 3651317 . ПМИД 23622117 .
- ^ Ловелл Б.Л., Буллок Р.Э., Андерсон К.Н. (март 2010 г.). «Необычное проявление синдрома врожденной центральной гиповентиляции (Проклятие Ундины)». Эмерг Мед Дж . 27 (3): 237–8. дои : 10.1136/emj.2009.072215 . ПМИД 20304901 . S2CID 206938512 .
- ^ Jump up to: а б Транг Х., Дехан М., Бофилс Ф., Заккария И., Амиэль Дж., Готье С. (2005). «Французский реестр синдрома врожденной центральной гиповентиляции: общие данные, фенотип и генотип». Грудь . 127 (1): 72–9. дои : 10.1378/сундук.127.1.72 . ПМИД 15653965 .
- ^ «Первичная альвеолярная гиповентиляция: проклятие Ундины» . Медицинская энциклопедия АДАМ . Национальная медицинская библиотека США. 17 сентября 2010 г.
- ^ «Сеть CCHS | Пролить свет во тьму» . Сеть CCHS .
- ^ Лонг, К.Дж.; Аллен, Н. (октябрь 1984 г.). «Аномальные слуховые потенциалы ствола мозга вызвали после проклятия Ундины». Арх. Нейрол . 41 (10): 1109–10. дои : 10.1001/archneur.1984.04050210111028 . ПМИД 6477223 .
- ^ Лонго, Дэн Л. (2012). «Глава 264. Нарушения вентиляции» . Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN 9780071748896 .
- ^ Готье С; Амиэль Дж; Даугер С; и др. (2004). «Генетика и ранние нарушения контроля дыхания» . Педиатр. Рез . 55 (5): 729–33. дои : 10.1203/01.PDR.0000115677.78759.C5 . ПМИД 14739359 .
- ^ Готье С., Транг Х., Даугер С., Гальего Дж. (2005). «Детские расстройства с вегетативной дисфункцией: какова роль PHOX2B?» . Педиатр. Рез . 58 (1): 1–6. дои : 10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4 . ПМИД 15901893 .
- ^ Тодд Э.С., Вайнберг С.М., Берри-Кравис Э.М. и др. (2006). «Фенотип лица у детей и молодых людей с PHOX2B-детерминированным синдромом врожденной центральной гиповентиляции: количественная картина дисморфологии» . Педиатр. Рез . 59 (1): 39–45. дои : 10.1203/01.pdr.0000191814.73340.1d . ПМИД 16327002 .
- ^ «Геновая тайна «мифического проклятия» » . Новости Би-би-си . 5 мая 2003 г. (В статье PHOX2B написано с ошибкой как «Thox2b».)
- ^ Лейк, Джонатан; Хейкерот, Роберт (июль 2013 г.). «Развитие кишечной нервной системы: миграция, дифференциация и болезни» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 305 (1): G1–G24. дои : 10.1152/ajpgi.00452.2012 . ПМЦ 3725693 . ПМИД 23639815 .
- ^ Кинкейд П.К., Дитрих Р.Б., Паис М.Дж. (1994). «Педиатрический случай дня. Нейрокристопатия (синдром Ундины-Гиршпрунга)». Рентгенография . 14 (5): 1139–43. doi : 10.1148/radiographics.14.5.7991820 . ПМИД 7991820 .
- ^ Почета, Дж.С.; Странджорд, TP; Бадура, Р.Дж.; Мильштейн, Дж. М. (1987). «Проклятие Ундины и нейрокристопатия». Педиатр. Нейрол . 3 (6): 370–2. дои : 10.1016/0887-8994(87)90011-7 . ПМИД 3508086 .
- ^ Заиди, Сахер; Ганди, Джейсон; Вация, Сохраб; Смит, Ноэль Л.; Хан, Сардар Али (март 2018 г.). «Синдром врожденной центральной гиповентиляции: обзор этиопатогенеза, связанных с ним патологий, клинической картины и лечения» . Автономная нейронаука . 210 : 1–9. дои : 10.1016/j.autneu.2017.11.003 . ISSN 1566-0702 . ПМИД 29249648 . S2CID 4435638 .
- ^ «Смерть от сна: мальчик рискует умереть, если уснет» . Новости АВС . 17 августа 2010 г.
- ^ Такеда, С.; Фуджи, Ю.; Кавахара, Х.; Накахара, К.; Мацуда Х. (1996). «Синдром центральной альвеолярной гиповентиляции (проклятие Ундины) с гастроэзофагеальным рефлюксом». Грудь . 110 (3): 850–852. дои : 10.1378/сундук.110.3.850 . ПМИД 8797441 .
- ^ Северингхаус JW; Митчелл, Р.А. (1962). «Проклятие Ундины — сбой автоматизма дыхательного центра во время бодрствования». Клин Рез . 10 : 122.
- ^ Сахар, Оскар (1978). «В поисках проклятия Ундины». ДЖАМА . 1978, 240 (3): 236–237. дои : 10.1001/jama.1978.03290030054019 . ПМИД 351225 .