Дисплазия кишечных нейронов
| Дисплазия кишечных нейронов | |
|---|---|
| Другие имена | Нейрональная кишечная дисплазия (НИД) |
| Специальность | Гастроэнтерология |
Кишечная нейрональная дисплазия ( ИНД ) — наследственное заболевание кишечника, которым страдает один из 3000 детей и взрослых. Кишечник использует перистальтику , чтобы протолкнуть свое содержимое к анусу ; у людей с IND возникают проблемы с двигательными нейронами , ведущими к кишечнику, что тормозит этот процесс и, таким образом, препятствует пищеварению.
Его часто можно спутать с болезнью Гиршпрунга , поскольку оба заболевания имеют схожие симптомы. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]IND можно сгруппировать в NID A и NID B, при этом форма «A» влияет на симпатическую иннервацию, а версия «B» влияет на парасимпатическую иннервацию. [ 2 ] [ 3 ] В 2002 году Мартуччелло и его коллеги опубликовали первый анализ связанных аномалий в популяции IND, что является важным клиническим подходом к исследованию возможных патогенетических корреляций. Выявлено два рецессивных синдрома (3 семьи). Первый характеризовался NID B, мальротацией кишечника и врожденной короткой кишкой, второй - NID B, низкорослостью, умственной отсталостью и дисморфизмом лица. В этом исследовании желудочно-кишечные аномалии составляли 67,4% всех связанных расстройств. Эти данные свидетельствуют о сильной корреляции между IND и развитием кишечника. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Консервативное лечение включает длительное использование слабительных средств и клизм и имеет ограниченный успех. Изменения в питании с целью контроля заболевания неэффективны, а диеты с высоким содержанием клетчатки часто ухудшают симптомы у детей. В крайнем случае хирургическое лечение (миэктомию внутреннего сфинктера или резекцию толстой кишки ). применяют [ 5 ] В крайних случаях единственным эффективным средством лечения является полная пересадка пораженных частей. [ нужна ссылка ]
Общество
[ редактировать ]Известный случай IND - это случай Адель Чепмен, которой была сделана тройная трансплантация тонкой кишки, поджелудочной железы и печени, первая в своем роде в Великобритании; поэтому официальной благотворительной организацией IND является Фонд Адель Чепмен. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Махеша В., Сайкиа УН, Шубха А.В., Рао К.Л. (февраль 2008 г.). «Кишечная нейрональная дисплазия миентерального сплетения - новое заболевание у человека?». Европейский журнал детской хирургии . 18 (1): 59–60. дои : 10.1055/s-2008-1038324 . ПМИД 18302074 .
- ^ Фадда Б., Майер В.А., Мейер-Руге В., Шерли А., Даум Р. (октябрь 1983 г.). «Нейрональная кишечная дисплазия. Критический 10-летний анализ клинической и биопсийной диагностики» [Нейрональная кишечная дисплазия. Критический 10-летний анализ клинической и биопсийной диагностики. Журнал детской хирургии (на немецком языке). 38 (5): 305–11. дои : 10.1055/s-2008-1059994 . ПМИД 6649903 .
- ^ Бароне В., Вебер Д., Луо Й., Бранколини В., Девото М., Ромео Дж. (март 1996 г.). «Исключение связи между RET и нейрональной кишечной дисплазией типа B». Американский журнал медицинской генетики . 62 (2): 195–8. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:2<195::AID-AJMG15>3.0.CO;2-J . ПМИД 8882403 .
- ^ Мартуччелло, Дж; Башня, М; Пини Прато, А; Лероне, М; Кампус, Р; Лектерн, С; Джасонни, В. (2002). «Связанные аномалии при дисплазии нейронов кишечника». Журнал детской хирургии . 37 (2): 219–223. дои : 10.1053/jpsu.2002.30258 . ПМИД 11819202 .
- ^ Гиллик Дж., Тазава Х., Пури П. (май 2001 г.). «Кишечная нейрональная дисплазия: результаты лечения у 33 пациентов». Журнал детской хирургии . 36 (5): 777–9. дои : 10.1053/jpsu.2001.22959 . ПМИД 11329588 .