✖


Jump to content

Летальный белый синдром

Летальный белый синдром
Другие имена синдром летального белого жеребенка оверо (OLWS), синдром летального белого оверо (LWO), синдром летального белого жеребенка оверо (OLWFS)
Здоровая лошадь с рисунком оверо в рамке .
Симптомы Нефункционирующая толстая кишка, отсутствие мекония, колики со смертельным исходом в течение нескольких часов или дней
Обычное начало Рождение
Продолжительность Часы в дни
Причины Гомозиготный по «каркасному» аллелю рецептора эндотелина B (EDNRB); Замена Ile на Lys в кодоне 118.
Факторы риска Если оба родителя являются гетерозиготами по рамке, существует 25% вероятность заболевания жеребенка LWS .
Метод диагностики При рождении почти полностью белая шерсть, голубые глаза, анализ ДНК, наблюдение за коликами, отсутствие мекония, боли.
Дифференциальный диагноз У гетерозигот нет известных проблем со здоровьем, связанных с аллелем каркаса. Кремелло , Доминант-белый и Сабино-белый — это нормальный белый или почти белый окрас шерсти здоровых лошадей. Отличить можно с помощью генетического тестирования.
Профилактика Избегайте скрещивания гетерозиготных рамных лошадей друг с другом.
Уход Никто

Летальный белый синдром ( LWS ), также называемый оверо-летальным белым синдромом ( OLWS ), летальным белым оверо ( LWO ) и оверо-летальным синдромом белого жеребенка ( OLWFS ), представляет собой аутосомно- генетическое заболевание, наиболее распространенное у американских пейнтбольных лошадей . Заболевшие жеребята рождаются после полного 11-месячного срока беременности и внешне выглядят нормальными, хотя у них полностью белая или почти полностью белая шерсть и голубые глаза. Однако внутри у этих жеребят нефункционирующая толстая кишка . Через несколько часов признаки колик появляются ; пораженные жеребята умирают в течение нескольких дней. Поскольку смерть часто бывает болезненной, таких жеребят часто подвергают гуманной эвтаназии после выявления. Заболевание особенно разрушительно, поскольку жеребята после доношенного возраста рождаются на первый взгляд здоровыми. [1]

Заболевание имеет те же причины, что и болезнь Гиршпрунга у людей. Мутация в середине рецептора эндотелина типа B ( EDNRB ) гена вызывает летальный белый синдром в гомозиготном состоянии . Носители, которые являются гетерозиготными , то есть имеют одну копию мутировавшего аллеля , но сами здоровы, теперь могут быть надежно идентифицированы с помощью теста ДНК . Для рождения больного жеребенка оба родителя должны быть носителями одной копии аллели LWS.

Лошади, гетерозиготные по гену, вызывающему летальный белый синдром, часто имеют пятнистую окраску шерсти, широко известную как «рамка» или «рамка оверо». Однако цвет шерсти сам по себе не всегда указывает на наличие LWS или статуса носителя. Шаблон рамки может быть минимально выражен или замаскирован другими шаблонами пятен. Кроме того, различные генетические механизмы производят здоровых белых жеребят и не имеют никакого отношения к LWS, что является еще одной причиной генетического тестирования потенциального племенного поголовья. Некоторая путаница также возникает из-за того, что термин оверо используется для описания ряда других паттернов пятен, не относящихся к тобиано, помимо рамочного рисунка. Хотя лечение жеребят с LWS не известно, белый жеребенок без LWS, который выглядит больным, может иметь излечимое заболевание.

Знаки

[ редактировать ]

В отличие от преждевременных родов и мертворожденных или слабых жеребят некоторых летальных особей с разбавлением окраса шерсти , жеребята, рожденные с синдромом летальной белой окраски, кажутся полностью сформированными и нормальными. [2] [3] Шерсть полностью или почти полностью белая, с непигментированной розовой кожей под ней. [2] [3] [4] Если присутствуют пигментированные участки, они могут быть любого цвета и чаще всего встречаются вокруг морды, нижней части туловища, задних конечностей или хвоста. [2] Глаза голубые. Было доказано, что несколько смертоносных белых жеребят оказались глухими. [3] [5]

Здоровые жеребята выделяют меконий (первый стул ) вскоре после рождения. Некоторым здоровым жеребятам для облегчения этого процесса может потребоваться клизма , но у жеребят LWS меконий попадает в верхнюю часть кишечника и никогда не появляется, даже при использовании клизм. [3] Признаки колик начинают проявляться уже в первый день. [2] и все жеребята с LWS умирают в течение первых нескольких дней жизни. [4] Последовавшая за этим болезненная и неизбежная смерть обычно побуждает ветеринаров и владельцев усыплять жеребят, подозреваемых в летальном белом синдроме. [6] [7]

Смерть наступает из-за недоразвития части пищеварительной системы . лошади Толстый кишечник представляет собой сложную систему, в которой происходит основная часть процесса пищеварения, и включает слепую , ободочную и прямую кишку . [8] Вскрытие жеребят LWS выявило бледную, недоразвитую толстую кишку. [2] и кишечная непроходимость (ущемление). [4] Образцы пораженной ткани демонстрируют отсутствие нервов, которые позволяют кишечнику перемещать материал через пищеварительную систему, — состояние, называемое кишечным ганглиозом . [2] [3] [4]

Более тщательное исследование кожи и волос показывает, что они непигментированы, большинство волосяных фолликулов неактивны, а многие вообще лишены волос. [3] Все жеребята LWS гомозиготны на генетическую аномалию. [9]

Наследование и выражение

[ редактировать ]

Генетические состояния, которые влияют на более чем один физический признак (в случае летального белого синдрома как на пигментные клетки, так и на кишечные нервные клетки ), называются плейотропными . Необычный случай плейотропии у жеребят LWS на раннем этапе позволил предположить, что синдром связан с важным участком эмбриональной ткани, называемым нервным гребнем . [4] Как следует из названия, стволовые клетки нервного гребня являются предшественниками нервных клеток . Другой тип клеток, происходящий от клеток нервного гребня, — это меланоциты , клетки, производящие пигмент, обнаруженные в волосяных фолликулах и коже. Миграция предшественников нервов и меланоцитов из верхушки эмбриона к месту их назначения тщательно контролируется регуляторными генами . [10]

Такие регуляторные гены включают рецептор эндотелина типа B ( EDNRB ). Мутация в середине гена EDNRB , Ile118Lys, вызывает летальный белый синдром. [5] [11] В этой мутации «опечатка» в ДНК ошибочно принимает изолейцин за лизин . [11] Образующийся белок EDNRB не способен выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов.

В случае LWS единственная копия мутации EDNRB , гетерозиготное состояние, дает идентифицируемый признак, но с результатом, сильно отличающимся от гомозиготного состояния. [12]

Чтобы произвести жеребенка с LWS, оба родителя должны быть гетерозиготными или носителями мутировавшего гена. [7] [13] [14] Без генетического тестирования некоторых носителей ошибочно идентифицируют как имеющих белые отметины из-за другого гена, а некоторых даже классифицируют как твердые тела. [3]

Присутствие этого гена у различных популяций лошадей в Северной Америке позволяет предположить, что мутация произошла в ранней американской истории, возможно, у лошадей испанского типа. [5] [6] [7]

Гетерозиготы

[ редактировать ]
Основная статья: Оверо
См. также: Лошадь Пинто , Американская пейнтбольная лошадь и Кропаут.
У этой лошади неравномерные белые отметины, и APHA и PtHA классифицируют ее как «оверо». Однако его отметины вызваны типом рисунка сабино , и его ДНК-тест на ген OLWS оказался отрицательным.

Лошади, гетерозиготные по мутации Ile118Lys лошадиного гена EDNRB — носители летального белого синдрома — обычно демонстрируют рисунок белых пятен , называемый «рамка» или «рамка оверо ». [5] [7] [9] [13] Рамка характеризуется неровными, резко очерченными, горизонтально ориентированными белыми пятнами, которые проходят вдоль шеи, плеч, боков и задних конечностей лошади. Рисунок рамы сам по себе не оставляет белых пятен, пересекающих спину или затрагивающих ноги или хвост. Однако от него часто появляются лысые лица и голубые глаза. [5] [7] [9] Термин «рама» описывает эффект от просмотра лошади с рамочным рисунком сбоку: кажется, что белые отметины «обрамлены» темной каймой. [7] На сегодняшний день животные, являющиеся гетерозиготными носителями, не испытывают проблем со здоровьем, связанных со статусом только носителя. [15]

Не все лошади с гетерозиготной мутацией точно соответствуют стандартному визуальному описанию. Лошадь с мутацией Ile118Lys в EDNRB, которую нелегко идентифицировать как имеющую рамочный рисунок, называется загадочной рамкой. Помимо загадочных рамок, значительная часть лошадей с рамочным фенотипом неправильно идентифицируется визуально даже в клинических условиях. [9] Одно исследование показало, что группа визуально осмотренных зарегистрированных пейнтов показала, что 18% твердых тел племенного поголовья и 35% лысых лошадей на самом деле были рамами. [9] Однако более четверти пейнтов, зарегистрированных в категории «оверо», не были рамочными, и наоборот, 10% лошадей, зарегистрированных как тобиано, также имели рамочную генетику. [9] Сложность точной идентификации рамок способствовала случайному размножению жеребят LWS.

Лошади с минимальной маркировкой, гетерозиготные по мутации Ile118Lys, не являются редкостью: одна чистокровная лошадь , протестированная на ДНК, имеет белые отметины, ограниченные тяжелым пятном внизу и двумя носками ниже колена. [16] дала Кобыла породы четвертьхорс положительный результат на этот ген после того, как она и жеребец рамной пейнт произвели жеребенка LWS; Отметины у кобылы представляли собой тонкое пятно с разрозненным белым пятном в правой ноздре, без других белых пятен. [3] В одном крупном исследовании были выявлены две миниатюрные лошади , которые не имели никаких опознавательных знаков, но были положительными по гену Ile118Lys. [9]

Для этого существует множество теорий. Вариабельность процента особей с определенным генотипом, которые выражают связанный фенотип, называется пенетрантностью , и это может быть просто свидетельством переменной пенетрантности. [17] [18] Несколько исследовательских групп предположили, что другие, «супрессорные» гены могут ограничивать проявление белой пятнистости. [13] [19]

На другом конце спектра у некоторых лошадей с белыми пятнами пятна настолько обширны, что характер рисунка рамы замаскирован. В частности, образец тобиано, доминантный ген, является эпистатическим по отношению к оверо. [17] Другие гены белых пятен включают в себя брызги белого или «всплеск», сабино и «калико». [9] Любая комбинация или все эти гены белых пятен могут действовать вместе, создавая лошадей с таким количеством белого цвета, что наличие каркаса невозможно определить без теста ДНК. [20]

Неоднозначная терминология также способствовала путанице вокруг этого заболевания. В настоящее время Американская ассоциация пейнтбольных лошадей классифицирует лошадей как тобиано, солид, «оверо» и товеро . [21] Ассоциация делит «оверо» на три категории: Frame, Splash и Sabino. [21] В прошлом слово «оверо» использовалось еще более широко, для обозначения пятнистых животных, которые были «красными, но не тобиано». [21] Однако не менее четырех — а, вероятно, и больше — генетически различных паттернов включены в термин «оверо». [9] [19] [22] Чтобы быть отнесенной APHA к категории «оверо», лошадь должна соответствовать письменному описанию: белые пятна не пересекают спину, по крайней мере одна однотонная нога, сплошной хвост, отметины на морде, а также неравномерные, разбросанные или брызгающие белые пятна. . [23] Ситуация еще больше усложняется тем, что различные образцы сабино также появляются у некоторых пород лошадей, которые не несут генетики рамы или какого-либо другого рисунка пятен. [24]

Точно так же официальная классификация лошади как цельного тела без пятен основана не на генетическом тестировании, а на визуальном описании. Лошади, несущие генетику рамы и других белых пятен, могут иметь настолько минимальную маркировку, что не соответствуют минимальным требованиям реестра к белому цвету. [25] Это помогает объяснить предположительно твердые лошади, производящие пятнистое потомство, называемое обрезками . [7]

Давняя практика категоризации пейнтбольных лошадей таким образом способствовала включению слова «оверо» в некоторые названия, используемые для описания болезни, например, «оверо-летальный синдром белого жеребенка». [4] Однако «оверо» относится к нескольким генетически не связанным образцам белых пятен, и только рисунок рамки указывает на синдром. [7] [9] [13] Путаница относительно природы LWS усугубляется такими утверждениями, как «есть много оверо, которые не несут летальной аллели». [21] что технически правильно, но только потому, что термин «оверо» также включает в себя узоры всплеска и сабино, а также рамку. [21]

Гомозиготы

[ редактировать ]

Гомозиготы по мутации Ile118Lys в гене лошадиного рецептора эндотелина типа B имеют летальный белый синдром. [5] [9] При любом скрещивании двух родителей-носителей статистическая вероятность рождения одноцветного живого жеребенка составляет 25%; вероятность появления живого жеребенка с рисунком рамы составляет 50%; и вероятность появления жеребенка LWS составляет 25%. [14]

Эта чистокровная кобыла родилась чисто белой с розовой кожей. Иногда такие жеребята рождаются без видимого белого происхождения. Эта кобыла не несет гена LWS, и ее шерсть называется « доминантно-белой ».

Создание цветовых узоров рамы без создания смертельного белого цвета

[ редактировать ]

Пятнистые окрасы шерсти, в том числе и каркасные, популярны и востребованы заводчиками. [26] Хотя многие жеребята с летальным белым синдромом получаются случайно, когда заводчики скрещивают две непроверенные загадочные рамки или известную рамку и загадочную рамку, некоторые из них получаются в результате преднамеренного скрещивания двух известных форм, по незнанию или безразличию. Производство жеребенка с LWS теперь полностью исключено, поскольку большинство крупных лабораторий генетики животных теперь предлагают тест ДНК для него. Независимо от того, имеет ли лошадь визуально рамочный рисунок или нет, настоятельно рекомендуется протестировать лошадей рамочного или «оверо» происхождения.Статистическая вероятность получения живого жеребенка с рамочным рисунком путем скрещивания двух рамок составляет 50%, такая же вероятность получить живого жеребенка с рамочным рисунком в результате скрещивания с рамочным рисунком, который не несет риска возникновения летального белого синдрома. жеребенок. [14] Таким образом, разведение двух рамочных оверо не приносит никакой пользы заводчикам, надеющимся получить еще одно рамочное оверо.

Доминантный или рецессивный?

[ редактировать ]
Смотрите также: Аутосомно-рецессивный § Номенклатура рецессивности

Летальный белый синдром был описан исследователями как как доминантно , так и рецессивно наследуемый. [27] [28] [29] Летальный белый синдром описывается как рецессивный, поскольку гетерозиготы (пишется Oo или N/O ) не подвержены кишечному аганглиозу. Однако если признак шаблона рамки включен, наследование признака следует неполному доминантному шаблону. Понятия «рецессивный» и «доминантный» возникли еще до молекулярной биологии и технически применимы только к признакам, а не к самим генам. В плейотропных условиях, таких как LWS, применение слов «рецессивный» или «доминантный» может быть неоднозначным. [30]

Отдельным вопросом является номенклатура, применяемая к самому рисунку рамы. Хотя он следует доминирующему типу наследования, случаются отклонения. [31] Большинство лошадей с мутацией Ile118Lys действительно демонстрируют узнаваемый рисунок телосложения, но небольшой процент отмечен слишком скромно, чтобы быть классифицированными как «замеченные» реестрами пород. Такие «крепкие» лошади, повязанные с надежным партнером, могут давать классически выраженный костяк. [32] Феномен «выпадения» может создать впечатление, что рамка соответствует рецессивному типу наследования.

Распространенность

[ редактировать ]

Ген LWS наиболее распространен у американских пейнтбольных лошадей, но встречается у любой породы, которая может нести генетику каркаса, включая американских четвероногих лошадей, аппалуз , чистокровных лошадей , лошадей Моргана , миниатюрных лошадей , прогулочных лошадей Теннесси и мустангов , а также лошадей. которые произошли от этих пород. [ нужна ссылка ] Только две лошади Моргана были идентифицированы как рамочные оверо. [33] Породы, которые не несут генов структуры тела, также не несут LWS. [34]

Смертельные белые имитаторы

[ редактировать ]
Основные статьи: Белый (лошадь) и ген разбавления
Эта голубоглазая, розовокожая, беловатая кобылка на самом деле кремелло, и она здорова. Ее кожа более розового оттенка, а шерсть кремового цвета, а не совершенно белого.

Не все белые голубоглазые жеребята страдают LWS. Другие гены могут производить здоровых лошадей с розовой кожей, голубыми глазами и белой или очень светлой кремовой шерстью. [14] Какое-то время некоторых из этих совершенно белых лошадей называли «живыми смертоносцами», но это неверное название . До того, как надежная информация и тест ДНК стали доступны заводчикам, совершенно здоровых белошерстных и голубоглазых жеребят иногда подвергали эвтаназии из опасения, что они могут оказаться смертельными белыми. [14] результата, которого сегодня можно избежать с помощью тестирования и лучшего понимания генетики цвета шерсти или даже ожидания примерно 12 часов, пока у жеребенка не появятся клинические признаки. Доступность тестирования также позволяет заводчику определить, является ли заболевший голубоглазый жеребенок с белой шерстью жеребенком LWS, требующим эвтаназии, или жеребенком без LWS с простым заболеванием, которое можно успешно вылечить.

  • Двойно- кремовые окрасы, такие как кремелло , перлино и дымчато-кремовые , имеют кремовую шерсть, голубые глаза и розовую кожу. Слабую кремовую пигментацию их шерсти можно отличить от непигментированных белых отметин и подлежащей непигментированной розовой кожи. Похожий на вид «псевдодвойной разбавитель» можно получить с помощью гена жемчуга , «фактора барлинка» или гена шампанского . [ нужна ссылка ]
  • Сочетание тобиано с другими узорами с белыми пятнами может дать белых или почти белых лошадей с голубыми глазами. [35]
  • Лошадей сабино, гомозиготных по гену сабино-1 ( Sb-1 ), часто называют «сабино-белыми», и они полностью или почти полностью белые. Не все лошади сабино несут Sb-1 . [24]
  • Генетика доминантной белой окраски до конца не изучена, но для нее характерна полностью или почти полностью белая шерсть.

Аналогичные условия

[ редактировать ]

С самых ранних исследований его генетики, [4] LWS сравнивают с болезнью Гиршпрунга у людей, которая также вызвана мутациями гена EDNRB . Различные полиморфизмы этого гена приводят к кишечному ганглиозу, в некоторых случаях сопровождающемуся необычной пигментацией кожи и глаз, а также глухотой. Иногда сопутствующее состояние пигментации у людей называется синдромом Ваарденбурга-Шаха . [5]

Термины «пегий летальный» и «пятнистый летальный» применяются к схожим состояниям у мышей и крыс соответственно, оба из которых вызваны мутациями гена EDNRB . [36] [37] Мутации летальны только в гомозиготном состоянии. Мутации связаны с белой пятнистой шерстью, глухотой и мегаколоном, вызванным кишечным аганглиозом. [5]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Пол Д. Вроцос; Элизабет М. Санчи (июль 1998 г.). «В поисках смертельного белого синдрома: исследователи из Университета Миннесоты выследили ген, ответственный за летальность белых жеребят, из журнала Paint Horse Journal за июль 1998 года». Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 3 мая 2015 г. Проверено 19 декабря 2012 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж Вондерфехт, СЛ; Боулинг АТ; Коэн М. (январь 1983 г.). «Врожденный кишечный мегаколон у белых жеребят». Ветеринарная патология . 20 (1). Американский колледж ветеринарных патологов: 65–70. дои : 10.1177/030098588302000107 . ПМИД   6849219 . S2CID   29041847 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Лайтбоди Т (сентябрь 2002 г.). «Жеребенок со смертельным белым синдромом Оверо, рожденный от зарегистрированной кобылы-четвертной лошади» . Может. Ветеринар. Дж . 43 (9): 715–7. ПМЦ   339559 . ПМИД   12240532 . Кобыла была зарегистрирована как сплошная каштановая со звездой, полосой и вырезом, темным пятном над ноздрями, белым пятном в правой ноздре и без других белых отметин.
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж г Маккейб Л., Гриффин Л.Д., Кинзер А., Чендлер М., Беквит Дж.Б., Маккейб Э.Р. (июль 1990 г.). «Оверо-летальный синдром белого жеребенка: лошадиная модель аганглионарного мегаколона (болезнь Гиршпрунга)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 36 (3): 336–40. дои : 10.1002/ajmg.1320360319 . ПМИД   2363434 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Металлинос, ДЛ; Боулинг АТ; Райн Дж. (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга». Геном млекопитающих . 9 (6). Нью-Йорк: Спрингер Нью-Йорк: 426–31. дои : 10.1007/s003359900790 . ПМИД   9585428 . S2CID   19536624 .
  6. ^ Jump up to: а б Санчи, Элизабет М. «Смертельный белый синдром Оверо» . НетПетс . Проверено 8 мая 2008 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Д.П. Споненберг. «Генетическое уравнение» . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 3 мая 2015 г. Проверено 19 декабря 2012 г.
  8. ^ «Питание лошадей – пищеварительная система лошади. Бюллетень 762-00» . Университет штата Огайо. Архивировано из оригинала 8 июля 2009 г. Проверено 9 февраля 2007 г.
  9. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к Вроцос, П. Д.; Санчи Э.М.; Микельсон-младший (2001). «Влияние мутации, вызывающей летальный синдром белого цвета Оверо, на белый рисунок у лошадей» (PDF) . Материалы ежегодного съезда AAEP 2001 . 47 . Американская ассоциация специалистов по лошадям: 381–91 . Проверено 5 сентября 2008 г.
  10. ^ Тирувенкадан, АК; Кандасами Н; Паннеерсельвам С (2008). «Наследование окраса шерсти у лошадей». Животноводство . 117 (2–3). Эльзевир: 109–129. doi : 10.1016/j.livsci.2008.05.008 . Существует множество мутаций, которые могут повлиять на миграцию клеток из области нервного гребня... Очень много различных мутантов, влияющих на миграцию клеток из области нервного гребня, вызывают летальное состояние белых пятен. Эти мутации влияют на нормальную дифференцировку, пролиферацию и миграцию меланоцитарных и кишечных клеток нервного гребня во время развития (Searle, 1968). Это приводит к депигментации, а также отсутствию нервных связей с толстой кишкой.
  11. ^ Jump up to: а б Ян Г.К., Кроакер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиным вариантом болезни Гиршпрунга» . Хм. Мол. Жене . 7 (6): 1047–52. дои : 10.1093/hmg/7.6.1047 . ПМИД   9580670 . анализ последовательности вместе с аллель-специфической ПЦР и методом амплификации-созданного сайта рестрикции (ACRS) выявил динуклеотидную мутацию TC->AG, которая заменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS в гомозиготном состоянии и с оверо-фенотипом в гетерозиготном состоянии.
  12. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «У трех неродственных летальных белых жеребят ген EDNRB содержал изменение нуклеотида длиной 2 п.о., приводящее к миссенс-мутации (I118K) в первом трансмембранном домене рецептора, высококонсервативной области этого белка среди разных видов. Семь дополнительных неродственных летальных животных Образцы белых жеребят оказались гомозиготными по этой мутации. Никаких других гомозигот не было выявлено в 138 проанализированных образцах, что позволяет предположить, что гомозиготность ограничивалась летальными белыми жеребятами с рисунком оверо (отчетливый рисунок окраса шерсти). это подгруппа лошадей оверо), которые были протестированы, были гетерозиготными по этому аллелю, определяя гетерозиготный фенотип окраса шерсти для этой мутации».
  13. ^ Jump up to: а б с д Австралийский исследовательский центр генетики лошадей. «Синдром сверхлетального белого жеребенка (OLW)» . ДНК-скрининговые тесты . Университет Квинсленда. Архивировано из оригинала 21 июля 2008 г. Проверено 5 сентября 2008 г. У человека есть две копии гена: одна унаследована от отца, другая от матери. Когда обе копии гена EDNRB являются мутированной формой, возникает LWS. Однако, когда у человека есть одна копия нормального гена (также называемая «диким типом» гена) и одна мутировавшая форма, возникает цветовой узор оверо.
  14. ^ Jump up to: а б с д и Овертон, Ребекка (1 марта 2004 г.). «На волоске» (PDF) . Журнал Paint Horse . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала (PDF) 8 марта 2008 г. Проверено 6 сентября 2008 г.
  15. ^ «Смертельное белое оверо (LWO)» . Animal Genetics, Inc. Архивировано из оригинала 3 июня 2010 года . Проверено 21 мая 2010 г.
  16. ^ «Спортивные лошади с видом на сад» . Архивировано из оригинала 21 июля 2009 г. Проверено 1 мая 2009 г.
  17. ^ Jump up to: а б Металлинос Д.Л., Bowling AT, Райн Дж. (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга» . Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. дои : 10.1007/s003359900790 . ПМИД   9585428 . S2CID   19536624 . Архивировано из оригинала 16 сентября 2000 г.
  18. ^ Санчи Э.М., Вроцос П.Д., Парди А.К., Микельсон Дж.Р. (январь 2001 г.). «Частота мутации рецептора эндотелина B, которая вызывает летальный синдром белого жеребенка у лошадей с белым рисунком» . Являюсь. Дж. Вет. Рез . 62 (1): 97–103. дои : 10.2460/ajvr.2001.62.97 . ПМИД   11197568 .
  19. ^ Jump up to: а б Санчи, ЕМ; Парди АК; Вальберг С.Дж.; Вроцос П.Д.; Кэсе Х; Микельсон-младший (апрель 1998 г.). «Полиморфизм рецептора B эндотелина, связанный с летальным синдромом белого жеребенка у лошадей». Геном млекопитающих . 9 (4). Нью-Йорк: Спрингер Нью-Йорк: 306–9. дои : 10.1007/s003359900754 . ПМИД   9530628 . S2CID   20587883 .
  20. ^ Санчи Э.М., Микельсон-младший (2001). 80% белого племенного поголовья (полностью белые лошади родословной Пейнт) имели генотип N/L по рецептору эндотелина B.
  21. ^ Jump up to: а б с д и « Руководство Американской ассоциации пейнтбольных лошадей по генетике цвета шерсти» (PDF) . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. 2007. Архивировано из оригинала (PDF) г. 11 октября 2008 Проверено 19 августа 2008 г.
  22. ^ Вроцос, Пол Д.; Элизабет М. Санчи (1 июля 1998 г.). «Преследование смертельного белого синдрома» . Журнал Paint Horse . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 26 октября 2008 г. Проверено 6 сентября 2008 г.
  23. ^ «Узор Оверо» . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 6 сентября 2008 г. Проверено 3 сентября 2008 г.
  24. ^ Jump up to: а б «Тест окраса шерсти лошади» . Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе . Проверено 6 сентября 2008 г.
  25. ^ «Требования к цвету» . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 6 сентября 2008 г. Проверено 3 сентября 2008 г.
  26. ^ Брукс, Саманта (2006). «Исследование генетических вариаций локуса KIT и белых пятен у лошадей» . Университет Кентукки. Архивировано из оригинала (PDF) 12 декабря 2012 г. Проверено 29 декабря 2010 г. Помимо научных преимуществ изучения цвета шерсти лошадей, есть и более непосредственные преимущества. Людям нравится внешний вид шерсти необычного цвета, и они готовы платить за возможность улучшить свою способность получать их больше. Стоимость лошади яркой окраски не так легко измерить, как стоимость быстрой скаковой лошади, но в точке продажи она переводится в реальные доллары. Например, средняя цена годовалого сеголетка, зарегистрированного APHA (молодые лошади с неопределенными спортивными способностями) без пятен на сайте Equine.com, составляла 1540 долларов. Годовалая лошадь, зарегистрированная APHA, с рисунком тобиано в среднем стоила 2803 доллара (Приложение B). Такая разница в ценах вызывает у заводчиков огромный интерес к увеличению производства пятнистых жеребят. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  27. ^ Финно, Кэрри Дж.; Шэрон Дж. Спайер; Стефани Дж. Вальберг (март 2009 г.). «Болезни лошадей, вызванные известными генетическими мутациями». Ветеринарный журнал . 179 (3). Эльзевир: 336–47. дои : 10.1016/j.tvjl.2008.03.016 . ПМИД   18472287 . Илеоколонический аганглионоз, или сверхлетальный синдром белого жеребенка (OLWS), является аутосомно-рецессивным признаком.
  28. ^ Metallinos et al 1998. «Основываясь на силе этой связи и ее полной совместимости с простым менделевским рецессивным наследованием, мы пришли к выводу, что летальный синдром белого жеребенка тесно связан с мутацией».
  29. ^ Тирувенкадан и др. , 2008. «Летальный синдром оверо, вызванный доминантными гомозиготами (ОО) в локусе оверо, приводит к гибели жеребят через несколько дней после рождения».
  30. ^ ден Даннен, Йохан Т; Антонаракис (2000). «Расширения номенклатуры мутаций и предложения для описания сложных мутаций: обсуждение» (PDF) . Человеческая мутация . 15 (1). Wiley-Liss Inc.: 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . ПМИД   10612815 .
  31. ^ Боулинг АТ (1994). «Доминантное наследование пятен оверо у пейнтбольных лошадей». Дж. Херед . 85 (3): 222–4. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a111439 . ПМИД   8014463 . Анализ избранных записей племенной книги Американской ассоциации пейнтбольных лошадей, состоящей из 687 жеребят, полученных от 13 жеребцов оверо от кобыл ноноверо, подтверждает наследование пятнистости оверо как аутосомно-доминантного гена. Несколько генов могут контролировать паттерны, зарегистрированные как оверо.
  32. ^ «Генетическое уравнение» . Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинала 7 сентября 2008 г. Проверено 4 сентября 2008 г. Frame overo ведет себя как доминантный ген. [T] Вот записи кадров-оверо, произведенных двумя незапятнанными родителями. Это типично для рецессивного гена, и нелогично иметь как рецессивный, так и доминантный контроль над одним и тем же паттерном.
  33. ^ Лаура Бенинг. «Другие цвета». Морганские цвета. Проверено 3 мая 2009 г.
  34. ^ «Цвета Моргана — лошади Рабикано, Чалый, Льняной и Фрейм Оверо Морган» . Архивировано из оригинала 14 сентября 2008 г. Проверено 3 августа 2008 г. |title=Другие цвета |work=Morgan Colors |author=Лора Бенинг |accessdate=2009-05-03
  35. ^ Овертон, Ребекка (01 марта 2003 г.). «На волоске» (PDF) . Журнал Paint Horse. Архивировано из оригинала (PDF) 18 февраля 2013 г. Проверено 19 декабря 2012 г.
  36. ^ Гариепи, CE; Касс Д.Т.; Янагисава М (23 января 1996 г.). «Нулевая мутация гена рецептора эндотелина типа B у пятнистых летальных крыс вызывает аганглионарный мегаколон и белый цвет шерсти» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (2): 867–72. Бибкод : 1996PNAS...93..867G . дои : 10.1073/pnas.93.2.867 . ПМК   40149 . ПМИД   8570650 .
  37. ^ Хосода, К; Молот РЭ; Ричардсон Дж.А.; Байнаш АГ; Ченг Дж.К.; Гиаид А; Янагисава М (30 декабря 1994 г.). «Целевые и естественные (пегие летальные) мутации гена рецептора эндотелина-B вызывают мегаколон, связанный с пятнистым окрасом шерсти у мышей». Клетка . 79 (7): 1267–76. дои : 10.1016/0092-8674(94)90017-5 . ПМИД   8001159 . S2CID   8349897 .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Lethal_white_syndrome&oldid=1199828444"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d69efe1f083c5d4fc405ac0ddb4b62bd__1706397840
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d6/bd/d69efe1f083c5d4fc405ac0ddb4b62bd.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Lethal white syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)