✖


Jump to content

Микроцефалия

(Перенаправлено с Микроэнцефалии )
«Микроцефалия» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о роде жуков, см. Microcephalus (жук) . Чтобы узнать о роде пауков, см. Argyrodes .
Микроцефалия
Ребенок с микроцефалией (слева) в сравнении с ребенком с типичным размером головы.
Произношение
Специальность Медицинская генетика , Психиатрия , Неврология
Симптомы Аномально маленькая голова и мозг, неврологические нарушения.
Осложнения Неврологические нарушения
Обычное начало Врожденный
Продолжительность Пожизненный
Причины Обычно генетическое воздействие или воздействие токсинов во время беременности.
Профилактика Избегание употребления алкоголя во время беременности
Частота 2–12 на 10 000 рождений [1]
Мать держит на руках сына, который родился с микроцефалией из-за инфекции, передающейся вертикально, вирусом Зика.

Микроцефалия (от неолатинского microcephalia , от древнегреческого μικρός mikrós «маленький» и κεφαλή kephalé «голова»). [2] ) — заболевание, связанное с размером головы меньше обычного . [3] Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиться в первые несколько лет жизни. [3] мозга Часто страдает развитие ; люди с этим расстройством часто имеют умственную отсталость , плохую двигательную функцию, плохую речь, аномальные черты лица, судороги и карликовость . [3]

Заболевание вызвано нарушением генетических процессов, формирующих мозг , на ранних сроках беременности. [3] хотя в большинстве случаев причина не выявляется. [4] Многие генетические синдромы могут привести к микроцефалии, включая хромосомные и моногенные состояния, хотя почти всегда в сочетании с другими симптомами. Мутации, приводящие исключительно к микроцефалии (первичной микроцефалии), существуют, но встречаются реже. [5] Внешние токсины, поражающие эмбрион, такие как алкоголь во время беременности или инфекции, передающиеся вертикально , также могут привести к микроцефалии. [3] Микроцефалия служит важным неврологическим признаком или предупреждающим знаком, но в ее определении не существует единообразия. Обычно его определяют как окружность головы (ОК), которая более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [6] [7] Некоторые ученые выступают за определение этого показателя как окружность головы, которая более чем на три стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [8]

Специфического лечения, которое вернуло бы размер головы к норме, не существует. [3] В целом продолжительность жизни людей с микроцефалией снижается, а прогноз для нормальной функции мозга плохой. В отдельных случаях развивается нормальный интеллект и нормальный рост (за исключением постоянно небольшой окружности головы). [3] [9] Сообщается, что в США микроцефалия встречается у 1 из 800–5000 новорожденных. [4]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Микроцефалия (слева) и нормоцефалия (справа)
Нейронное сканирование черепа нормального размера (слева) и случая микроцефалии (справа)

У детей могут наблюдаться различные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются с нормальным или уменьшенным размером головы. [10] Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться нормальными темпами, в результате чего у ребенка появляется маленькая голова, скошенный лоб и дряблая, часто морщинистая кожа головы . [11] По мере взросления ребенка маленький размер черепа становится более очевидным, хотя все тело часто имеет недостаточный вес и выглядит карликовым . [10]

серьезные нарушения интеллектуального Часто наблюдаются развития, но нарушения двигательных функций могут проявиться лишь в более позднем возрасте. [10] У больных новорожденных обычно наблюдаются поразительные неврологические дефекты и судороги . [10] Развитие двигательных функций и речи может задерживаться. Гиперактивность и умственная отсталость являются обычным явлением, хотя степень каждого из них различна. Также могут возникнуть судороги . Двигательные способности варьируются: от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других. [12]

Причины

[ редактировать ]

Микроцефалия — это тип заболевания головного мозга . В зависимости от начала заболевания подразделяют на два типа: [13]

Врожденный

[ редактировать ]

Постнатальное начало

[ редактировать ]

Генетические мутации вызывают большинство случаев микроцефалии. [3] Были обнаружены связи между аутизмом , дупликацией генов и макроцефалией с одной стороны. С другой стороны, обнаружена связь между шизофренией , делециями генов и микроцефалией. [42] [43] [44] Некоторые гены были названы генами «MCPH» после микроцефалина ( MCPH1 ) в зависимости от их роли в размере мозга и синдромах первичной микроцефалии при мутациях. Помимо микроцефалина, к ним относятся WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10). ), PHC1 ( MCPH11 ) и CDK6 ( MCPH12 ). [5] Более того, была установлена ​​связь между общими генетическими вариантами известных генов микроцефалии (такими как MCPH1 и CDK5RAP2 ) и нормальными изменениями в структуре мозга, измеренными с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) — «т.е., в первую очередь, коры площадью поверхности головного мозга и общий объём мозга. [45]

распространение Aedes, комарами переносимого вируса Зика, связывают Международное общество инфекционных заболеваний и Центры США по контролю и профилактике заболеваний с ростом уровня врожденной микроцефалии. [46] Зика может передаваться от беременной женщины плоду. Это может привести к другим серьезным порокам развития головного мозга и врожденным дефектам. [47] [48] [49] [50] Исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, задокументировало случай, когда они обнаружили доказательства наличия вируса Зика в мозгу плода, который имел морфологию микроцефалии. [51]

Микролиссенцефалия

[ редактировать ]
Основная статья: Микролиссенцефалия

Микролиссенцефалия — это микроцефалия в сочетании с лиссэнцефалией (гладкая поверхность мозга из-за отсутствия борозд и извилин ). Большинство случаев микролиссенцефалии описано в кровнородственных семьях, что позволяет предположить аутосомно-рецессивное наследование . [52] [53] [54]

Исторические причины микроцефалии

[ редактировать ]

После сброса атомных бомб «Маленький мальчик» на Хиросиму и «Толстяк» на Нагасаки несколько женщин, близких к эпицентру , которые были беременны в то время, родили детей с микроцефалией. [55] Микроцефалия присутствовала у 7 детей из группы из 11 беременных женщин на сроке беременности 11–17 недель , которые пережили взрыв на расстоянии менее 1,2 км (0,75 мили) от эпицентра. [56] дети беременной женщины Из-за близости к бомбе внутриутробные получили биологически значимую дозу радиации , которая была относительно высокой из-за огромного нейтронного с меньшей взрывоопасностью выхода Little Boy . [56] Исследователи изучили еще 286 детей, находившихся в утробе матери во время атомных бомбардировок, и через год обнаружили, что у этих детей чаще наблюдалась микроцефалия и умственная отсталость. [57] [56]

Прочие отношения

[ редактировать ]

Внутричерепной объем также влияет на эту патологию, так как связан с размером головного мозга. [58]

Патофизиология

[ редактировать ]

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера самой большой части человеческого мозга, коры головного мозга , и это состояние может возникнуть во время эмбрионального и внутриутробного развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушения или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток. или нейроны , или комбинация этих факторов. [59] Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили множество генов, необходимых для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как зона желудочков , а экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей. [60] похоже на микроцефалию человека. [61] [62] Мутации аномального гена, связанного с веретеноподобной микроцефалией (ASPM), была разработана нокаутная модель связаны с микроцефалией у людей, а у хорьков , которая демонстрирует тяжелую микроцефалию. [63] Кроме того, было показано, что такие вирусы, как цитомегаловирус (ЦМВ) или Зика , инфицируют и убивают первичные стволовые клетки мозга — радиальные глиальные клетки , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. [64] [65] Тяжесть состояния может зависеть от времени заражения во время беременности. [ нужна ссылка ]

Микроцефалия — это особенность, общая для нескольких различных генетических заболеваний, возникающих из-за недостаточности реакции на повреждение клеточной ДНК . [66] У людей со следующими нарушениями реакции на повреждение ДНК наблюдается микроцефалия: синдром разрыва Неймегена , синдром ATR-Секкеля , MCPH1 -зависимое первичное расстройство микроцефалии, дефицит пигментной ксеродермы группы А комплементации , анемия Фанкони , синдром дефицита лигазы 4 и синдром Блума . Эти данные позволяют предположить, что нормальная реакция на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукции апоптоза, вызванного повреждением ДНК, происходящим в нейронах . [67]

Уход

[ редактировать ]
Ребенок с микроцефалией во время физиотерапии сеанса

Не существует известного лечения микроцефалии. [3] Лечение симптоматическое и поддерживающее. [3] Поскольку некоторые случаи микроцефалии и связанных с ней симптомов могут быть результатом дефицита аминокислот, было показано, что лечение аминокислотами в этих случаях улучшает такие симптомы, как судороги и задержку двигательных функций. [68]

История

[ редактировать ]

Людей с маленькими головами выставляли на всеобщее обозрение в Древнем Риме . [69]

Людей с микроцефалией иногда продавали на шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19 и начале 20 веков, где их называли «булавочные головки». Многие из них были представлены как разные виды (например, «человек-обезьяна») и описаны как недостающее звено . [70] Известные примеры включают Зипа Булавочную Голову (хотя у него, возможно, не было микроцефалии), Максимо и Бартолу и Шлитци Булавочную Голову . [71] Звезды фильма 1932 года « Уроды » были упомянуты как оказавшие влияние на развитие давнего комиксов персонажа Зиппи-Пулоголового , созданного Биллом Гриффитом . [72]

  • Трибуле, французский придворный шут, 1461 г.
    Трибуле , французский придворный шут , 1461 год.
  • 18-летний Эмиль Р., 1868 г.
    18-летний Эмиль Р., 1868 г.
  • Пожилая женщина, 1888/89 г.
    Пожилая женщина, 1888/89 г.
  • Женщина, 52 года, 1900 г.
    Женщина, 52 года, 1900 г.
  • 10-летний мальчик, 1904 г.
    10-летний мальчик, 1904 г.
  • Девушка, 20 лет, 1906/07 г.
    Девушка, 20 лет, 1906/07 г.
  • 3 родственника, 1913 г.
    3 родственника, 1913 г.
  • 18-летняя сестра и 9-летний брат, 1917 год.
    18-летняя сестра и 9-летний брат, 1917 год.
  • Женщина, 55 лет, 1920 г. (линейный потомок Покахонтас)
    Женщина, 55 лет, 1920 г. (линейный потомок Покахонтас )
  • 6 братьев и сестер, 1920 г.
    6 братьев и сестер, 1920 г.

Известные случаи

[ редактировать ]
  • «Карлик» Пунта (древнего Сомали) был подарен главными кланами как частичная дань уважения последнему правителю Старого царства Древнего Египта Пепи II Неферкаре (6-я династия, около 2125–2080 гг. До н.э.); можно было предположить, что этот человек также был микроцефаликом. В письме, хранящемся в Британском музее, молодой король дает письменные инструкции: « Хархуф ! Люди на вашей службе [эскорт; солдаты; матросы; охранники и т. д.] должны искренне заботиться о голове карлика во время сна во время путешествия. во дворец» (чтобы не упал). В то же время это могло быть и по другим причинам, не связанным с микроцефалией и т. д. [73]
  • Трибуле , шут герцога Рене Анжуйского (не путать с чуть более поздним Трибуле при французском дворе).
  • Дженни Ли Сноу и Эльвира Сноу, чьи сценические псевдонимы были Пип и Флип соответственно, были сестрами с микроцефалией, снявшимися в фильме 1932 года « Чудики» .
  • Шлитце «Шлици» Сёртиз , возможно, урожденный Саймон Мец, был широко известным артистом и актером интермедии, который также появлялся в «Уродах» .
  • Лестер «Битлджус» Грин , участник Wack Pack радиоведущего Говарда Стерна.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Микроцефалия» . Библиотека здоровья: болезни и состояния . Кливлендская клиника. Апрель 2023 г.
  2. ^ «Микроцефалия - Определение микроцефалии Мерриам-Вебстером» . Архивировано из оригинала 14 сентября 2014 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж «Информационная страница NINDS по микроцефалии» . НИНДС . 30 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 11 марта 2016 г. Проверено 11 марта 2016 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б «Факты о микроцефалии | Врожденные дефекты | Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 07.12.2016 . Проверено 30 июля 2019 г.
  5. ^ Перейти обратно: а б Фахим, Мухаммед; Насир, Мухаммад Имран; Расул, Махмуд; Чаудхари, Адил Дж; Кумосани, Таха А; Ильяс, Асад Мухаммад; Пушпарадж, Питер Натесан; Ахмед, Фарид; Альгатани, Хусейн А; Аль-Кахтани, Мохаммад Х; Салех Джамал, Хасан (2015). «Молекулярная генетика первичной микроцефалии человека: обзор» . BMC Медицинская Геномика . 8 (Приложение 1): S4. дои : 10.1186/1755-8794-8-S1-S4 . ПМЦ   4315316 . ПМИД   25951892 .
  6. ^ Левитон, А.; Холмс, LB; Оллред, EN; Варгас, Дж. (2002). «Методологические вопросы эпидемиологического исследования врожденной микроцефалии». Ранний Хум Дев . 69 (1): 91–105. дои : 10.1016/S0378-3782(02)00065-8 . ПМИД   12324187 .
  7. ^ Опиц, Дж. М.; Холт, MC (1990). «Микроцефалия: общие соображения и пособия по нозологии». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 10 (2): 75–204. ПМИД   2211965 .
  8. ^ Берман, Р.Э.; Клигман, Р.М.; Дженсен, Х.Б. (2000). Учебник педиатрии Нельсона (16-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. ISBN  978-0-7216-7767-5 . OCLC   44552900 .
  9. ^ Столер-Пориа, С.; Лев, Д.; Швайгер, А.; Лерман-Сэги, Т.; Малинджер, Г. (12 января 2010 г.). «Исходы развития изолированной микроцефалии плода» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 36 (2). Уайли: 154–8. дои : 10.1002/uog.7556 . ISSN   0960-7692 . ПМИД   20069548 . S2CID   30379486 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с д «Микроцефалия» . Стэнфордское здоровье детей . Проверено 2 августа 2019 г.
  11. ^ «Информационный бюллетень о заболеваниях головного мозга» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Архивировано из оригинала 27 июля 2019 г. Проверено 2 августа 2019 г.
  12. ^ «Микроцефалия со спастической квадриплегией: Малакардс - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Проверено 2 августа 2019 г.
  13. ^ Ашвал, С.; Майкельсон, Д.; Планер, Л.; Добинс, ВБ (2009). «Практический параметр: оценка ребенка с микроцефалией (обзор фактических данных)» . Неврология . 73 (11): 887–897. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181b783f7 . ПМЦ   2744281 . ПМИД   19752457 .
  14. ^ Перейти обратно: а б «Микроцефалия у детей» . Энциклопедия здоровья . Медицинский центр Рочестерского университета . Проверено 30 июля 2019 г.
  15. ^ «Микроцефалия аутосомно-доминантная» . Информационный центр генетических и редких заболеваний. Архивировано из оригинала 21 сентября 2020 г. Проверено 30 июля 2019 г.
  16. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): микроцефалия 18, первичная, аутосомно-доминантная; MCPH18 - 617520
  17. ^ «Польский синдром» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Проверено 30 июля 2019 г.
  18. ^ «Микроцефалия» . Всемирная организация здравоохранения . Проверено 30 июля 2019 г.
  19. ^ «Трисомия 18: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 29 октября 2020 г.
  20. ^ «Трисомия 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 29 октября 2020 г.
  21. ^ Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю., Ассманн Б., Куриан М.А., Леуцци В., Хилс С., Поуп С., Порта Ф., Гарсиа-Касорла А., Хонзик Т., Понс Р. , Регал Л, Гоэз Х, Артуч Р, Хоффманн Г.Ф., Хорват Г., Тони Б., Шолль-Бюрги С., Бурлина А., Вербеек М.М., Мастранджело М., Фридман Дж., Вассенберг Т., Елч К., Кулханек Дж., Кусейри Хюбшманн О (май). 2020). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ   7251883 . ПМИД   32456656 .
  22. ^ Щепански, Сандра; Хусейн, Мухаммад Саджид; Сур, Илькнур; Альтмюллер, Джанин; Тиле, Хольгер; Абдулла, Узма; Васим, СайедаСима; Моавия, Абубакар; Нюрнберг, Гудрун; Ногель, Анжелика Анна; Байг, Шахид Махмуд; Нюрнберг, Питер (30 ноября 2015 г.). «Новая гомозиготная мутация сплайсинга CASC5 вызывает первичную микроцефалию в большой пакистанской семье». Генетика человека . 135 (2): 157–170. дои : 10.1007/s00439-015-1619-5 . ПМИД   26621532 . S2CID   2295608 .
  23. ^ Перейти обратно: а б с д «Микроцефалия у младенцев и детей: этиология и оценка» . До настоящего времени . Проверено 2 августа 2019 г.
  24. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж «Микроцефалия – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 30 июля 2019 г.
  25. ^ Эмили Э. Петерсен; Эрин Стейплс; Дана Мини-Делман; Марк Фишер; Саша Р. Эллингтон; Уильям М. Каллаган; Дениз Дж. Джеймисон (22 января 2016 г.). «Временные рекомендации для беременных женщин во время вспышки вируса Зика — США, 2016 г.» . Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 65 (2): 30–33. doi : 10.15585/mmwr.mm6502e1 . ПМИД   26796813 .
  26. ^ «Врожденные нарушения гликозилирования» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 1 августа 2019 г.
  27. ^ «Мито Инфо» . Фонд Мито . Проверено 1 августа 2019 г.
  28. ^ «Синдром Зеллвегера» . Сирота . Проверено 1 августа 2019 г.
  29. ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром дефицита GLUT1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 1 августа 2019 г.
  30. ^ «Материнская фенилкетонурия» . Сирота . Проверено 1 августа 2019 г.
  31. ^ Редди, Нихаал; Каллони, Соня Ф.; Вернон, Хилари Дж.; Больтшаузер, Ойген; Хьюсман, общее собрание Тьерри; Соарес, Бруно П. (01 мая 2018 г.). «Результаты нейровизуализации органических ацидемий и аминоацидопатий» . Радиографика . 38 (3): 912–931. дои : 10.1148/rg.2018170042 . ISSN   0271-5333 . ПМИД   29757724 .
  32. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; МДЛС - 247200
  33. ^ Джойс, Тина; Хюкер, Мартин Р. (2019), «Детская травма головы в результате жестокого обращения (синдром тряски ребенка)» , Национальный центр биотехнологической информации , Австралия. Национальная медицинская библиотека, PMID   29763011 , получено 30 июля 2019 г.
  34. ^ Дональд, Кирстен А.; Уокер, Кэтлин Г.; Килборн, Трейси; Каррара, Анри; Лангерак, Неллеке Дж; Эли, Брайан; Уилмшерст, Джо М. (2015). «ВИЧ-энцефалопатия: описание серии педиатрических случаев и выводы из клиники «угольная забой»» . Исследования и терапия СПИДа . 12 (1): 2. дои : 10.1186/s12981-014-0042-7 . ISSN   1742-6405 . ПМЦ   4297380 . ПМИД   25598835 .
  35. ^ Тибуссек, Дэниел; Синклер, Адриана; Яу, Иванна; Театро, Сара; Фиттипальди, Науэль; Ричардсон, Сьюзен Э.; Маятепек, Эртан; Ян, Питер; Аскалан, Рэнд (2015). «Стрептококковый менингит группы B с поздним началом имеет цереброваскулярные осложнения». Журнал педиатрии . 166 (5): 1187–92.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.02.014 . ПМИД   25919727 .
  36. ^ Рамос, Регина; Виана, Рафаэла; Брейнер-Лима, Алессандра; Флоренсио, Тельма; Карвальо, Мария Дурсе; ван дер Линден, Ванесса; Аморим, Антонио; Роча, Мария Анжела; Медейрос, Фабиола (2017). «Перинатальный энцефалит, связанный с вирусом Чикунгунья, приводящий к постнатальной микроцефалии и атрофии зрительного нерва». Журнал детских инфекционных заболеваний . 37 (1): 94–95. дои : 10.1097/INF.0000000000001690 . ISSN   0891-3668 . ПМИД   28737626 . S2CID   31790738 .
  37. ^ «Синдром Галлоуэя-Мовата» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 11 марта 2021 г. Проверено 2 августа 2019 г.
  38. ^ Куриан, Манджу А; Юнгблут, Хайнц (июль 2014 г.). «Генетические нарушения метаболизма щитовидной железы и развития мозга» . Медицина развития и детская неврология . 56 (7): 627–634. дои : 10.1111/dmcn.12445 . ISSN   0012-1622 . ПМЦ   4231219 . ПМИД   24665922 .
  39. ^ Справочник, Дом генетики. «Анемия Фанкони» . Домашний справочник по генетике . Проверено 2 августа 2019 г.
  40. ^ Дамлич, Дженнифер; Като, Роа; Круз, Мередит; Колон, Мария; Уилкинс, Изабель (1 июля 2009 г.). «Обсуждение: Барбу и др. «Микроцефалия, связанная с врожденным пороком сердца» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 201 (1): e7–e12. дои : 10.1016/j.ajog.2009.05.042 . ISSN   0002-9378 . ПМИД   19576365 .
  41. ^ «Факты о микроцефалии» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 07.12.2016 . Проверено 2 августа 2019 г.
  42. ^ Креспи, Б. ; Стед, П.; Эллиот, М. (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: Сравнительная геномика аутизма и шизофрении» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Приложение 1): 1736–41. Бибкод : 2010PNAS..107.1736C . дои : 10.1073/pnas.0906080106 . ПМЦ   2868282 . ПМИД   19955444 .
  43. ^ Стоун, Дженнифер Л.; О'Донован, Майкл С.; Герлинг, Хью; Киров, Георгий К.; Блэквуд, Дуглас HR; Корвин, Эйден; и др. (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении» . Природа . 455 (7210): 237–241. Бибкод : 2008Natur.455..237S . дои : 10.1038/nature07239 . ПМЦ   3912847 . ПМИД   18668038 .
  44. ^ Дюма Л., Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга» . Холодный источник Харб. Симп. Квант. Биол . 74 : 375–382. дои : 10.1101/sqb.2009.74.025 . ПМК   2902282 . ПМИД   19850849 .
  45. ^ Римоль, Ларс М.; Агарц, Ингрид; Джурович, Срджан; Браун, Эндрю А.; Родди, Дж. Купер; Калер, Анна К.; и др. (2010). «Полозависимая ассоциация распространенных вариантов генов микроцефалии со структурой мозга» . Труды Национальной академии наук . 107 (1): 384–8. Бибкод : 2010PNAS..107..384R . дои : 10.1073/pnas.0908454107 . JSTOR   40536283 . ПМК   2806758 . ПМИД   20080800 .
  46. ^ «Вирус Зика – Бразилия: подтвержден Архивный номер: 20150519.3370768» . Про-МЕД-почта . Международное общество инфекционных болезней. Архивировано из оригинала 30 января 2016 г.
  47. ^ Расмуссен, Соня А.; Джеймисон, Дениз Дж.; Хонейн, Маргарет А.; Петерсен, Лайл Р. (13 апреля 2016 г.). «Вирус Зика и врожденные дефекты — обзор доказательств причинно-следственной связи» . Медицинский журнал Новой Англии . 374 (20): 1981–7. дои : 10.1056/NEJMsr1604338 . ПМИД   27074377 . S2CID   20675635 .
  48. ^ «CDC приходит к выводу, что вирус Зика вызывает микроцефалию и другие врожденные дефекты» . CDC . 13 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 31 мая 2016 г. . Проверено 1 июня 2016 г.
  49. ^ «CDC выпускает временные рекомендации по поездкам в связи с вирусом Зика для 14 стран и территорий Центральной и Южной Америки и Карибского бассейна» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 15 января 2016 г. Архивировано из оригинала 18 января 2016 г. Проверено 17 января 2016 г.
  50. ^ Бет Моул (17 января 2016 г.). «CDC выпускает рекомендации для туристов для 14 стран, где наблюдаются тревожные вирусные вспышки» . Арс Техника . Конде Наст . Архивировано из оригинала 18 января 2016 г. Проверено 17 января 2016 г.
  51. ^ Млакар, Джерней; Корва, Миса; Туль, Наташа; Попович, Мара; Польшак-Приятель, Матея; Мраз, Джерика; Коленц, Марко; Ресман Рус, Катарина; Веснавер Випотник, Тина (10 марта 2016 г.). «Вирус Зика, связанный с микроцефалией» . Медицинский журнал Новой Англии . 374 (10): 951–8. дои : 10.1056/NEJMoa1600651 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   26862926 . S2CID   205099844 .
  52. ^ Каваллин, Мара; Рухано, Мария А.; Беднарек, Натали; Медина-Кано, Даниэль; Бернабе Желот, Антуанетта; Друнат, Северина; Майяр, Камилла; Гарфа-Траоре, Мерием; Боле, Кристина (01 октября 2017 г.). «Мутации WDR81 вызывают крайнюю микроцефалию и нарушают митотическое развитие фибробластов человека и нервных стволовых клеток дрозофилы» . Мозг . 140 (10): 2597–2609. дои : 10.1093/brain/awx218 . ISSN   1460-2156 . ПМИД   28969387 .
  53. ^ Коли, Брайан Д. (2013). Электронная книга Каффи по детской диагностической визуализации (12-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. ISBN  978-1-4557-5360-4 . OCLC   847214216 .
  54. ^ Мартин, Ричард Дж.; Фанаров, Аврой А.; Уолш, Мишель К. (2014). Электронная книга Фанарова и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца . Elsevier Науки о здоровье. ISBN  978-0-323-29537-6 . OCLC   909892605 .
  55. ^ «Последствия» . Архивировано из оригинала 25 мая 2009 г.
  56. ^ Перейти обратно: а б с Кальтер, Гарольд (2010). «Новаторские исследования §Атомная радиация §Микроцефалия и умственная отсталость» . Тератология в двадцатом веке плюс десять . Спрингер. п. 21. дои : 10.1007/978-90-481-8820-8_2 . ISBN  978-90-481-8820-8 .
  57. ^ Берроу, Джерард Н.; Гамильтон, Ховард Б.; Грубец, Зденек (июнь 1964 г.). «Исследование подростков, подвергшихся внутриутробному воздействию атомной бомбы, Нагасаки, Япония» . Йельский журнал биологии и медицины . 36 (6): 430–444. ПМК   2604646 . ПМИД   14173443 .
  58. ^ Адамс, Хиаб Х.Х.; Хибар, Деррек П.; Чураки, Винсент; Штейн, Джейсон Л.; Найквист, Пол А.; Рентерия, Мигель Э.; Тромпет, Стелла; Ариас-Васкес, Алехандро; Сешадри, Судха (2016). «Новые генетические локусы, лежащие в основе внутричерепного объема человека, выявлены посредством общегеномной ассоциации» . Природная неврология . 19 (12): 1569–82. дои : 10.1038/nn.4398 . ПМК   5227112 . ПМИД   27694991 .
  59. ^ Джамуар, СС; Уолш, Калифорния (июнь 2015 г.). «Геномные варианты и вариации пороков развития коры» . Детские клиники Северной Америки . 62 (3): 571–85. дои : 10.1016/j.pcl.2015.03.002 . ПМЦ   4449454 . ПМИД   26022163 .
  60. ^ Раш, Б.Г.; Лим, HD; Брюниг, Джей Джей; Ваккарино, FM (26 октября 2011 г.). «Передача сигналов FGF расширяет площадь поверхности коры эмбриона путем регуляции Notch-зависимого нейрогенеза» . Журнал неврологии . 31 (43): 15604–17. doi : 10.1523/jneurosci.4439-11.2011 . ПМЦ   3235689 . ПМИД   22031906 .
  61. ^ Шен, Дж; Гилмор, ЕС; Маршалл, Калифорния; Хаддадин, М; Рейнольдс, Джей-Джей; Эйяид, В; Боделл, А; Барри, Б; Глисон, Д; Аллен, К; Ганеш, В.С.; Чанг, бакалавр наук; Грикс, А; Хилл, РС; Топчу, М; Калдекотт, КВ; Баркович, А.Дж.; Уолш, Калифорния (март 2010 г.). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК» . Природная генетика . 42 (3): 245–9. дои : 10.1038/ng.526 . ПМЦ   2835984 . ПМИД   20118933 .
  62. ^ Алькурая, ФС; Цай, X; Эмери, К; Мочида, GH; Аль-Досари, MS; Фели, Дж. М.; Хилл, РС; Барри, Би Джей; Партлоу, Дж. Н.; Гаскон, ГГ; Кентаб, А; Ян, М; Шахин, Р; Фэн, Ю; Уолш, Калифорния (13 мая 2011 г.). «Человеческие мутации NDE1 вызывают крайнюю микроцефалию с лиссэнцефалией [исправлено]» . Американский журнал генетики человека . 88 (5): 536–47. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.003 . ПМК   3146728 . ПМИД   21529751 .
  63. ^ Джонсон, Мэтью Б.; Сунь, Синшэнь; Кодани, Эндрю; Борхес-Монрой, Ребека; Гирскис, Келли М.; Рю, Стивен С.; Ван, Питер П.; Патель, Комал; Гонсалес, Диленни М.; Ву, Ю Ми; Ян, Цзыин; Лян, Бо; Смит, Ричард С.; Чаттерджи, Манави; Коман, Дэниел; Пападемитрис, Ксенофонт; Стаиб, Лоуренс Х.; Хайдер, Фахмид; Мандевиль, Джозеф Б.; Грант, П. Эллен; Я, Кихо; Квак, Ходжун; Энгельхардт, Джон Ф.; Уолш, Кристофер А.; Пэ, Бён Иль (2018). «Хорёк с нокаутом Aspm раскрывает эволюционный механизм, определяющий размер коры головного мозга» . Природа . 556 (7701): 370–5. Бибкод : 2018Natur.556..370J . дои : 10.1038/s41586-018-0035-0 . ПМК   6095461 . ПМИД   29643508 .
  64. ^ Новаковски, Т.Дж.; Пыльца, А.А.; Ди Лулло, Э; Сандовал-Эспиноза, К; Берштейн, М; Кригштейн, Арканзас (5 мая 2016 г.). «Анализ экспрессии подчеркивает, что AXL является кандидатом на входной рецептор вируса Зика в нервных стволовых клетках» . Клеточная стволовая клетка . 18 (5): 591–6. дои : 10.1016/j.stem.2016.03.012 . ПМК   4860115 . ПМИД   27038591 .
  65. ^ Ли, С; Сюй, Д; Да, Кью; Хонг, С; Цзян, Ю; Лю, Х; Чжан, Н; Ши, Л; Цинь, CF; Сюй, Z (7 июля 2016 г.). «Вирус Зика нарушает развитие нейронных клеток-предшественников и приводит к микроцефалии у мышей» . Клеточная стволовая клетка . 19 (1): 120–6. дои : 10.1016/j.stem.2016.04.017 . ПМИД   27179424 .
  66. ^ О'Дрисколл М., Джегго, Пенсильвания (июль 2008 г.). «Роль путей реакции на повреждение ДНК в развитии мозга и микроцефалии: понимание заболеваний человека». Репарация ДНК (Амст) . 7 (7): 1039–50. дои : 10.1016/j.dnarep.2008.03.018 . ПМИД   18458003 .
  67. ^ Рибейро Дж. Х., Алтинисик Н., Раджан Н., Верслегерс М., Баатут С., Гопалакришнан Дж., Квинтенс Р. (2023). «Повреждение и восстановление ДНК: основные механизмы, ведущие к микроцефалии» . Front Cell Dev Biol . 11 : 1268565. doi : 10.3389/fcell.2023.1268565 . ПМЦ   10597653 . ПМИД   37881689 .
  68. ^ де Конинг, Ти Джей (2006). «Лечение аминокислотами при нарушениях серина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 29 (2–3): 347–351. дои : 10.1007/s10545-006-0269-0 . ISSN   0141-8955 . ПМИД   16763900 . S2CID   35908740 .
  69. ^ Истории, странствие (4 февраля 2015 г.). Колизей в Риме: путеводитель и экскурсия с лучшим местным гидом . Странствующие истории. ISBN  978-9-949-51606-3 .
  70. ^ Матин, Ф.Дж.; Боес, CJ (2010). « «Булачные головы»: выставка неврологических расстройств на «Величайшем шоу на Земле» ». Неврология . 75 (22): 2028–32. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181ff9636 . ПМИД   21115959 . S2CID   207118420 .
  71. ^ «Застегните булавочную головку: что это?» . Человеческие чудеса . 16 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 14 апреля 2016 г.
  72. ^ «Интервью с Биллом Гриффитом» . ZippythePinhead.com . Журнал Гоблин. 1995. Архивировано из оригинала 31 января 2012 года . Проверено 13 февраля 2013 г.
  73. ^ Козьма, Чахира (10 октября 2005 г.). «Исторический обзор - Гномы в Древнем Египте» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . 140 (4): 303–311. дои : 10.1002/ajmg.a.31068 . ПМИД   16380966 . S2CID   797288 . Архивировано (PDF) из оригинала 17 мая 2017 года . Проверено 17 февраля 2018 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Microcephaly&oldid=1237699782"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e7a92abfc58d81894fc239b3bacb84df__1722383100
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e7/df/e7a92abfc58d81894fc239b3bacb84df.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Microcephaly - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)