ПХК1

ПХК1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2L8E
Идентификаторы
Псевдонимы	PHC1 , EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28, полигомеотический гомолог 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602978 ; МГИ : 103248 ; Гомологен : 107079 ; GeneCards : PHC1 ; OMA : PHC1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	8,941,467 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	122,317,520 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; anterior pituitary; ; right hemisphere of cerebellum; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; canal of the cervix; ; body of uterus; ; left ovary; ; right lobe of thyroid gland; ; right testis;
	Top expressed in
	seminiferous tubule; ; epiblast; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; medulla of thymus; ; Gonadal ridge; ; primitive streak; ; mandibular prominence; ; maxillary prominence; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; zinc ion binding; metal ion binding; protein binding;
Cellular component	PcG protein complex; PRC1 complex; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	multicellular organism development; histone ubiquitination; negative regulation of G0 to G1 transition;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1911
	13619
	ENSG00000111752
	ENSMUSG00000040669
	P78364
	Q64028
	НМ_004426
	НМ_001042623 ; НМ_001271579 ; НМ_007905 ; НМ_001355215
	НП_004417
showНП_001036088 ; НП_001258508 ; НП_031931 ; НП_001342144 ; НП_001395176 ;
	NP_001395177; NP_001395178; NP_001395179
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Полигомеотически-подобный белок 1 — это белок , который у человека кодируется PHC1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген является гомологом полигомеотического гена Drosophila , входящего в Polycomb группу генов . Генный продукт является компонентом мультимерного белкового комплекса, который содержит EDR2 и белок Polycomb BMI1 позвоночных . Продукт гена, белок EDR2 и полигомеотический белок дрозофилы , имеют два высококонсервативных домена, названных доменами гомологии I и II. Эти домены участвуют в белок-белковых взаимодействиях и могут опосредовать гетеродимеризацию белка, кодируемого этим геном, и белка EDR2. ^{[ 6 ]}

Мутации в этом гене были связаны со случаями первичной микроцефалии . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что PHC1 взаимодействует с ИМТ1. ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]} и ПХК2 . ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111752 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040669 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Гюнстер М.Дж., Сатин Д.П., Хамер К.М., ден Блаувен Дж.Л., де Брёйн Д., Алкема М.Дж., ван Лохейзен М., ван Дрил Р., Отте А.П. (апрель 1997 г.). «Идентификация и характеристика взаимодействий между белком поликомб-группы позвоночных BMI1 и гомологами полигомеотизма человека» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (4): 2326–35. дои : 10.1128/mcb.17.4.2326 . ПМК 232081 . ПМИД 9121482 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: полигомеотический гомолог 1 PHC1 (дрозофила)» .
^ Авад, Сальма; Аль-Досари, Мохаммед С.; Аль-Якуб, Надя; Чолак, Дилек; Салих, Мустафа А; Алкурая, Фоузан С; Пуаза, Корали (01 июня 2013 г.). «Мутация в PHC1 предполагает ремоделирование хроматина в патогенезе первичной микроцефалии» . Молекулярная генетика человека . 22 (11): 22.00–22.13. дои : 10.1093/hmg/ddt072 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 23418308 .
^ Сатин Д.П., Гюнстер М.Дж., ван дер Влаг Дж., Хамер К.М., Шул В., Алкема М.Дж., Саурин А.Дж., Фримонт П.С., ван Дрил Р., Отте А.П. (июль 1997 г.). «RING1 связан с белковым комплексом группы поликомб и действует как репрессор транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (7): 4105–13. дои : 10.1128/mcb.17.7.4105 . ПМК 232264 . ПМИД 9199346 .
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Дальнейшее чтение

Алкема М.Дж., Бронк М., Верховен Э., Отте А., Ван 'т Вир Л.Дж., Бернс А., ван Лохуизен М. (январь 1997 г.). «Идентификация Bmi1-взаимодействующих белков как составляющих мультимерного полисотового комплекса млекопитающих» . Гены и развитие . 11 (2): 226–40. дои : 10.1101/gad.11.2.226 . ПМИД 9009205 .
Сатин Д.П., Гюнстер М.Дж., ван дер Влаг Дж., Хамер К.М., Шул В., Алкема М.Дж., Саурин А.Дж., Фримонт П.С., ван Дрил Р., Отте А.П. (июль 1997 г.). «RING1 связан с белковым комплексом группы поликомб и действует как репрессор транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (7): 4105–13. дои : 10.1128/mcb.17.7.4105 . ПМК 232264 . ПМИД 9199346 .
Томоцуне Д., Такихара И., Бергер Дж., Дул Д., Джу С., Киба М., Шираи М., Охта Х., Мацуда Ю., Хонда Б.М., Саймон Дж., Симада К., Брок Х.В., Рандаццо Ф. (декабрь 1999 г.). «Новый член мышиных белков группы Polycomb, белок-гомолог Sex Comb на средней ноге, высококонсервативен и взаимодействует с RAE28/mph1 in vitro». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 65 (4): 229–39. дои : 10.1046/j.1432-0436.1999.6540229.x . ПМИД 10653359 .
Охта Х, Токимаса С, Зоу З, Фунаки С, Курахаси Х, Такахаши Ю, Кимура М, Мацуока Р, Хори М, Хара Дж, Симада К, Такихара Ю (2000). «Структура и хромосомная локализация гена RAE28/HPH1, человеческого гомолога полигомеотического гена». Последовательность ДНК . 11 (1–2): 61–73. дои : 10.3109/10425170009033970 . ПМИД 10902910 . S2CID 12637692 .
Левин С.С., Вайс А., Эрджумент-Бромаж Х., Шао З., Темпст П., Кингстон Р.Э. (сентябрь 2002 г.). «Ядро полисотового репрессивного комплекса композиционно и функционально консервативно у мух и людей» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (17): 6070–8. дои : 10.1128/MCB.22.17.6070-6078.2002 . ПМК 134016 . ПМИД 12167701 .
Сузуки М, Мизутани-Косеки Ю, Фудзимура Ю, Миягисима Х, Канеко Т, Такада Ю, Акасака Т, Танзава Х, Такихара Ю, Накано М, Масумото Х, Видал М, Исоно К, Косеки Х (сентябрь 2002 г.). «Участие гена Ring1B группы Polycomb в спецификации передне-задней оси у мышей». Развитие 129 (18): 4171–83. дои : 10.1242/dev.129.18.4171 . ПМИД 12183370 .
Луо Л., Ян Х, Такихара Ю., Кнётген Х., Кессель М. (февраль 2004 г.). «Регулятор клеточного цикла геминин ингибирует функцию Hox посредством прямых и полисотовых взаимодействий» (PDF) . Природа . 427 (6976): 749–53. Бибкод : 2004Natur.427..749L . дои : 10.1038/nature02305 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-EE33-0 . ПМИД 14973489 . S2CID 8020382 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мураж Дж., Фиск Г.Дж., Ли Ю, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М.С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л.В. (июнь 2004 г.). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природная биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Ван Х., Ван Л., Эрджюмент-Бромаж Х., Видал М., Темпст П., Джонс Р.С., Чжан Ю. (октябрь 2004 г.). «Роль убиквитинирования гистона H2A в молчании Polycomb». Природа . 431 (7010): 873–8. Бибкод : 2004Natur.431..873W . дои : 10.1038/nature02985 . ПМИД 15386022 . S2CID 4344378 .
Вонкен Дж.В., Ниссен Х., Нойфельд Б., Реннефарт Ю., Дальманс В., Куббен Н., Хольцер Б., Людвиг С., Рапп УР (февраль 2005 г.). «Киназа MAPKAP 3pK фосфорилирует и регулирует ассоциацию хроматина белка Bmi1 группы полисот» . Журнал биологической химии . 280 (7): 5178–87. дои : 10.1074/jbc.M407155200 . ПМИД 15563468 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111752 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040669 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9121482-5] Jump up to: ^а ^б ^с Гюнстер М.Дж., Сатин Д.П., Хамер К.М., ден Блаувен Дж.Л., де Брёйн Д., Алкема М.Дж., ван Лохейзен М., ван Дрил Р., Отте А.П. (апрель 1997 г.). «Идентификация и характеристика взаимодействий между белком поликомб-группы позвоночных BMI1 и гомологами полигомеотизма человека» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (4): 2326–35. дои : 10.1128/mcb.17.4.2326 . ПМК 232081 . ПМИД 9121482 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: полигомеотический гомолог 1 PHC1 (дрозофила)» .

[7] Авад, Сальма; Аль-Досари, Мохаммед С.; Аль-Якуб, Надя; Чолак, Дилек; Салих, Мустафа А; Алкурая, Фоузан С; Пуаза, Корали (01 июня 2013 г.). «Мутация в PHC1 предполагает ремоделирование хроматина в патогенезе первичной микроцефалии» . Молекулярная генетика человека . 22 (11): 22.00–22.13. дои : 10.1093/hmg/ddt072 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 23418308 .

[pmid9199346-8] Сатин Д.П., Гюнстер М.Дж., ван дер Влаг Дж., Хамер К.М., Шул В., Алкема М.Дж., Саурин А.Дж., Фримонт П.С., ван Дрил Р., Отте А.П. (июль 1997 г.). «RING1 связан с белковым комплексом группы поликомб и действует как репрессор транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (7): 4105–13. дои : 10.1128/mcb.17.7.4105 . ПМК 232264 . ПМИД 9199346 .

[pmid16189514-9] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]