✖


Jump to content

ASPM (ген)

АСПМ
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ASPM , ASP, Calmbp1, MCPH5, аномальная сборка микротрубочек веретена, фактор сборки микротрубочек веретена
Внешние идентификаторы ОМИМ : 605481 ; МГИ : 1334448 ; Гомологен : 7650 ; GeneCards : ASPM ; ОМА : ASPM – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

259266

12316

Вместе

ENSG00000066279

ENSMUSG00000033952

ЮниПрот

Q8IZT6

Q8CJ27

RefSeq (мРНК)

НМ_018136
НМ_001206846

НМ_009791

RefSeq (белок)

НП_001193775
НП_060606

НП_033921

Местоположение (UCSC) Чр 1: 197.08 – 197.15 Мб Chr 1: 139,38 – 139,42 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Аномальный веретеноподобный белок, ассоциированный с микроцефалией , также известный как аномальный гомолог веретенообразного белка или гомолог Asp , представляет собой белок , который у людей кодируется ASPM геном . [5] ASPM расположен на хромосоме 1 , полоса q31 (1q31). [6] Ген ASPM содержит 28 экзонов и кодирует белок длиной в 3477 аминокислот. [6] Белок ASPM консервативен у всех видов, включая человека, мышь, дрозофилу и C. elegans . [6] Дефектные формы гена ASPM связаны с аутосомно -рецессивной первичной микроцефалией . [5] [7]

«ASPM» — это аббревиатура от « веретенообразного аномального типа , связанного с микроцефалией », что отражает его ортолог гена « ) Drosophila melanogaster аномального веретена» ( asp . Экспрессируемый и регуляции белковый продукт гена asp необходим для нормальной функции митотического веретена эмбриональных нейробластов нейрогенеза. [6] [8]

Новый аллель ASPM возник где-то за последние 14 000 лет (средняя оценка 5800 лет), во время голоцена , он, по-видимому, распространился среди большей части населения Европы и Ближнего Востока. Хотя новый аллель очевидно полезен, исследователи не знают, что он делает. [ нужна ссылка ]

Исследования на животных

[ редактировать ]

Мышиный ген Aspm экспрессируется в первичных участках пренатального нейрогенеза коры головного мозга . Разница между Aspm и ASPM заключается в одной большой вставке кодирования для так называемых доменов IQ . [9] Исследования на мышах также предполагают роль экспрессируемого продукта гена Aspm в регуляции митотического веретена. [10] Функция консервативна, было показано, что белок ASPM-1 C. elegans локализован в веретенообразных астрах, где он регулирует организацию и вращение веретена путем взаимодействия с кальмодулином, динеином и связанным с NuMA LIN-5. [11]

Одно исследование на мышах, изучающее рост медуллобластомы с целью изучения гена Aspm , ортолога человеческого ASPM, предполагает, что Aspm экспрессия мозжечка может стимулировать постнатальный нейрогенез . [12] Этот процесс происходит на поздних стадиях эмбриогенеза и сразу после рождения в течение примерно 2 недель у мышей и 12 месяцев у человека и регулируется экспрессией гена Shh . [13] В пролиферирующих предшественниках нейронов гранул мозжечка ( CGNP ) экспрессия Shh на моделях мышей показала в четыре раза большую степень экспрессии Aspm , чем у тех, кто лишен экспрессии Shh in vivo . Эта индукция Aspm и активация во время мозжечкового нейрогенеза также наблюдалась с помощью ПЦР в реальном времени , где его экспрессия была относительно высокой на пике нейрогенеза и намного ниже в конце нейрогенеза. Кроме того, исследование показывает, что Aspm необходим для нейрогенеза мозжечка. При наличии Aspm KO мутаций и делеций экспериментальные мышиные модели показывают уменьшение объема мозжечка при МРТ по сравнению с контрольной группой. [14] В дополнение к влиянию мутировавшего на Aspm нейрогенез, эти мутации могут также играть роль в нейронной дифференцировке . При рассмотрении мозга взрослых мышей Aspm KO наблюдалась тенденция к общему уменьшению размера и различиям в толщине коры между мутантного и дикого типа моделями . В соматосенсорной коре у мышей KO наблюдался значительно более толстый слой I коры, более тонкий слой VI коры и общее уменьшение толщины коры в кортикальной пластинке . Экспрессия некоторых факторов транскрипции также была аномальной у мышей KO. Например, Tbr1 и Satb2 имеют повышенное присутствие в кортикальной подпластине, первый из которых важен для дифференцировки и миграции нейронов, а второй из которых является регулятором транскрипции и хромосомного ремоделирования. [15]

Хотя исследования на мышах установили роль мутаций Aspm в микроцефалии, некоторые связывают эту мутацию с другими существенными дефектами. [16] Одно исследование показало нарушения нервных волокон форма и форма ткани коры и белого вещества , при которых изменялась . Это было показано постнатально при сравнении мышей KO и контрольной группы, где у мышей KO было уменьшено как количество клеток, так и толщина коры. Используя методологию окрашивания клеток для гистологического анализа, исследование также показало более короткие расстояния между соседними нейронами у мышей KO, что указывает на аномалии в выравнивании клеток при отсутствии нормального Aspm . [17]

Другое существенное влияние мутированного Aspm наблюдается в аномалиях зародышевой линии на моделях мышей. Было показано, что мутации в Aspm снижают фертильность как у самок, так и у самцов мышей, о чем свидетельствует снижение частоты наступления беременности и, следовательно, количества потомства, а также уменьшение размера женских яичников, а также количества сперматозоидов самцов и размера яичек. . Акцент на тяжелых мутациях зародышевой линии (в отличие от легкой микроцефалии) в этих моделях на мышах поднимает вопрос о том, может ли селекция ASPM у человека быть более значимо связана с репродукцией, чем с размером мозга. [18] [19] Помимо моделей на мышах, исследование с использованием хорьков дает больше информации об ASPM и его роли в определении размера и толщины коры. Исследователи из этого исследования предпочли хорьков моделям на мышах из-за несоответствия между эффектами Aspm у мышей и эффектами ASPM у людей - люди с микроцефалией из-за этой генной мутации, как правило, имеют значительно уменьшенные размеры мозга (уменьшение примерно на 50%), тогда как аналогичная мутация у мышей приводит лишь к незначительному уменьшению размера мозга. [19] Хорьки также имеют больше сходства с людьми с точки зрения структуры мозга; Мозг хорьков имеет большое извилистость , как и у человека, в отличие от относительно гладкого мозга мышей. В результате площадь кортикальной поверхности у мышей меньше, чем у хорьков и людей. [20] В этом исследовании 2018 года исследователи ориентировались на экзон 15 Aspm , мутация которого у людей связана с тяжелыми случаями микроцефалии. [21] При потере функции Aspm у хорьков с мутациями Aspm наблюдалось уменьшение общего размера мозга на 40% без уменьшения размера тела, что аналогично эффекту потери ASPM у людей. В исследовании также изучались пути и механизмы развития нервной системы, ведущие к нейрогенезу у хорьков KO по сравнению с контрольной группой WT, в частности изучались три различных типа клеток-предшественников нейронов ( NPC ), все из которых экспрессируют митотический маркер Ki-67 и подвергаются радиальной глиальной миграции. к кортикальной пластинке. [22] [23] [24] Они обнаружили, что NPC внешней субвентрикулярной зоны ( OSVZ ) были в значительной степени смещены, особенно фронтально и дорсально, что отражает эффекты, наблюдаемые при уменьшении объема коры из-за ASPM KO.

Человеческие исследования

[ редактировать ]

человека Первичная микроцефалия (MCPH) представляет собой отдельный подтип, который генетически наследуется как аутосомно-рецессивный признак. [25] MCPH характеризуется меньшим размером коры головного мозга, сочетающимся с легкой и умеренной умственной отсталостью и отсутствием других неврологических дефицитов. [6] [26] Кроме того, MCPH связан с отсутствием причин окружающей среды, таких как внутриутробные инфекции, воздействие пренатальной радиации или лекарств, материнская фенилкетонурия и асфиксия при рождении. [26] Уровень заболеваемости MCPH составляет от 1/30 000 до 1/250 000 в западном населении. [27] На сегодняшний день мутации в шести локусах и четырех генах, связанных с микроцефалией. у человека обнаружены [28] ASPM , один из этих генов, находится в локусе MCPH5. [29] Наиболее распространенной причиной MCPH у людей является гомозиготная генетическая мутация гена , ASPM ортологичного гену аномального веретена дрозофилы ( asp ). [6] У людей ген ASPM может играть важную роль в росте коры головного мозга . [28] обнаружено 22 мутации Всего в гене ASPM у жителей Пакистана, Турции, Йемена, Саудовской Аравии, Иордании и Нидерландов. [6] [21]

Исследование, завершенное Кумаром и др. в Карнатаке, Южная Индия. проанализировали генетику MCPH из-за мутаций в гене ASPM . [26] В исследование были включены девять семей с кровными родственниками из многих семейных поколений. [26] Кумар и др. хромосом высокого разрешения провели анализ G- и анализ гаплотипов отдельных лиц и семей людей, пострадавших от MCPH. [26] Кумар и др. обнаружили, что южноиндийские семьи, затронутые мутациями в локусе MCPH5, не имели общего гаплотипа заболевания; таким образом, авторы предположили, что ASPM . за MCPH ответственны различные мутации в гене [26]

Аналогичное генетическое исследование MCPH в пакистанских семьях было проведено Gul et al. чтобы оценить связь между мутациями гена ASPM и микроцефалией. [28] Исследование было одобрено Институциональным наблюдательным советом Университета Каид-И-Азам в Исламабаде, Пакистан, и включало извлечение ДНК и методы ПЦР для генетического картирования гена ASPM . [28]  Генотипирование с использованием микросателлитных областей гена показало, что мутации локуса MCPH5 были наиболее распространенной причиной MCPH. [28] Генотипирование дополнительно связало мутации в локусе MCPH2, локусе MCPH4 и локусе MCPH6 с микроцефалией. [28] Анализ последовательности ASPM у людей выявил четыре новые мутации; Эти четыре типа мутаций представляют собой вставку четырех нуклеотидов (9118insCATT), нонсенс-мутацию (L3080X), делецию семи нуклеотидов (1260delTCAAGTC) и миссенс-мутацию (Q3180P). [28] Гуль и др. обнаружили, что родители, которые были гетерозиготными носителями ASPM, имели нормальную окружность мозга и нормальный уровень интеллекта. [28] Ученым не удалось выявить мутации в локусе MCPH5 в девяти семьях, члены которых пострадали от MCPH. [28] Они пришли к выводу, что мутации могут быть локализованы в регуляторных последовательностях ASPM расположенный в той же области , или что ген, отличный от ASPM, может мутировать. [28]

Типы мутаций, вызывающих MCPH у людей, были расширены в результате исследования, проведенного Pichon et al. на человеке с первичной микроцефалией, поскольку исследование выявило точку разрыва транслокации в гене ASPM . [30] Пишон и др. получили клоны BAC с расщепленными Bam HI фрагментами вставки «RP11-32D17» и использовали флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для мечения клонов флуоресцеин-12-dUTP. [30] Чтобы точно определить точку разрыва транслокации, были проанализированы расщепленные Bam HI фрагменты «RP11-32D17». [30] Точка разрыва транслокации находилась в интроне 17 гена ASPM . [30] Транслокация привела к усечению белка ASPM, который, скорее всего, является нефункциональным белком, который также наблюдается при усеченных точечных мутациях, зарегистрированных у пациентов с MCPH. [30]

Эволюция

[ редактировать ]

Новый аллель (версия) ASPM появился где-то в течение последних 14 100 лет, по средней оценке 5800 лет назад. Новый аллель встречается около 50% в популяциях Ближнего Востока и Европы, реже встречается в Восточной Азии и имеет низкие частоты среди населения стран Африки к югу от Сахары. [31] Он также встречается с необычно высоким процентом среди жителей Папуа-Новой Гвинеи - 59,4%. [32]

Средний предполагаемый возраст аллеля ASPM, составлявший 5800 лет назад, примерно коррелирует с развитием письменности, распространением сельского хозяйства и развитием городов. [33] [ нужен лучший источник ] В настоящее время существуют два аллеля этого гена: более старый (до 5800 лет назад) и более новый (после 5800 лет назад). Около 10% людей имеют две копии нового аллеля ASPM, а около 50% имеют две копии старого аллеля. Остальные 40% людей имеют по одной копии каждого из них. Из тех, у кого есть экземпляр новой аллели, 50% являются идентичной копией. [34] [35] Аллель влияет на генотип в большой области (62 т.п.н.), так называемая селективная проверка , которая сигнализирует о быстром распространении мутации (например, нового ASPM) в популяции; это указывает на то, что мутация в чем-то выгодна для человека. [32] [36]

Тестирование IQ людей с новым аллелем ASPM и без него не выявило различий в среднем IQ, не предоставив никаких доказательств в поддержку идеи о том, что этот ген увеличивает интеллект. [36] [37] [38] Другие гены, связанные с развитием мозга, по-видимому, подверглись избирательному давлению в разных популяциях. Ген DAB1 , участвующий в организации слоев клеток в коре головного мозга, свидетельствует о избирательном охвате у китайцев . Ген SV2B , который кодирует белок синаптических пузырьков, также демонстрирует свидетельства избирательного распространения у афроамериканцев . [39] [40]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000066279 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033952 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Перейти обратно: а б Паттисон Л., Кроу Ю.Дж., Дибл В.Дж., Джексон А.П., Джафри Х., Рашид Ю., Робертс Э., Вудс К.Г. (декабрь 2000 г.). «Пятый локус первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии картируется на хромосоме 1q31» . Американский журнал генетики человека . 67 (6): 1578–80. дои : 10.1086/316910 . ПМЦ   1287934 . ПМИД   11078481 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Бонд Дж., Робертс Э., Мочида Г.Х., Хэмпшир DJ, Скотт С., Аскхэм Дж.М., Спрингелл К., Махадеван М., Кроу Ю.Дж., Маркхэм А.Ф., Уолш К.А., Вудс К.Г. (октябрь 2002 г.). «ASPM является основным фактором, определяющим размер коры головного мозга». Природная генетика . 32 (2): 316–20. дои : 10.1038/ng995 . ПМИД   12355089 . S2CID   14855140 .
  7. ^ Кайндл А.М., Пассемард С., Кумар П., Кремер Н., Исса Л., Цвирнер А., Жерар Б., Верлоэс А., Мани С., Грессенс П. (март 2010 г.). «Многие дороги ведут к первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии». Прогресс нейробиологии . 90 (3): 363–83. дои : 10.1016/j.pneurobio.2009.11.002 . ПМИД   19931588 . S2CID   35631370 .
  8. ^ Куприна Н., Павличек А., Коллинз Н.К., Накано М., Носков В.Н., Озеки Дж., Мочида Г.Х., Райзингер Дж.И., Голдсмит П., Гансиор М., Соломон Дж., Герш В., Ким Дж.Х., Барретт Дж.С., Уолш К.А., Юрка Дж., Масумото Х. , Ларионов В (август 2005 г.). «Ген микроцефалии ASPM экспрессируется в пролиферирующих тканях и кодирует белок митотического веретена». Молекулярная генетика человека . 14 (15): 2155–65. дои : 10.1093/hmg/ddi220 . ПМИД   15972725 .
  9. ^ Бэлер М., Роудс А. (февраль 2002 г.). «Передача сигналов кальмодулина через мотив IQ» . Письма ФЭБС . 513 (1): 107–13. дои : 10.1016/S0014-5793(01)03239-2 . ПМИД   11911888 . S2CID   12717952 .
  10. ^ Фиш Дж.Л., Косодо Ю., Энард В., Паабо С., Хаттнер В.Б. (июль 2006 г.). «Aspm специфически поддерживает симметричные пролиферативные деления нейроэпителиальных клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (27): 10438–10443. Бибкод : 2006PNAS..10310438F . дои : 10.1073/pnas.0604066103 . ПМК   1502476 . ПМИД   16798874 .
  11. ^ ван дер Воет М., Берендс К.В., Перро А., Нгуен-Нгок Т., Гончи П., Видал М., Боксем М., ван ден Хеувел С. (март 2009 г.). «Связанные с NuMA LIN-5, ASPM-1, кальмодулин и динеин способствуют вращению мейотического веретена независимо от кортикального LIN-5/GPR/Galpha». Природная клеточная биология . 11 (3): 269–77. дои : 10.1038/ncb1834 . ПМИД   19219036 . S2CID   1264690 .
  12. ^ Уильямс С.Э., Гарсия И., Кроутер А.Дж., Ли С., Стюарт А., Лю Х., Лох К.Дж., О'Нил С., Велета К., Оярсабал Э.А., Меррилл Дж.Р., Ши Ю.И., Гершон Т.Р. (ноябрь 2015 г.). «Aspm поддерживает постнатальный нейрогенез мозжечка и рост медуллобластомы у мышей» . Разработка . 142 (22): 3921–32. дои : 10.1242/dev.124271 . ПМЦ   4712878 . ПМИД   26450969 .
  13. ^ Руссель М.Ф., Хаттен М.Э. (2011). «Развитие мозжечка и медуллобластома» . Актуальные темы биологии развития . 94 : 235–82. дои : 10.1016/B978-0-12-380916-2.00008-5 . ПМЦ   3213765 . ПМИД   21295689 .
  14. ^ Уильямс С.Э., Гарсия И., Кроутер А.Дж., Ли С., Стюарт А., Лю Х., Лох К.Дж., О'Нил С., Велета К., Оярсабал Э.А., Меррилл Дж.Р., Ши Ю.И., Гершон Т.Р. (ноябрь 2015 г.). «Aspm поддерживает постнатальный нейрогенез мозжечка и рост медуллобластомы у мышей» . Разработка . 142 (22): 3921–32. дои : 10.1242/dev.124271 . ПМЦ   4712878 . ПМИД   26450969 .
  15. ^ Фухимори А., Ито К., Гото С., Хиракава Х., Ван Б., Кокубо Т., Кито С., Цукамото С., Фушики С. (сентябрь 2014 г.). «Нарушение Aspm вызывает микроцефалию с аномальной дифференцировкой нейронов». Мозг и развитие . 36 (8): 661–9. дои : 10.1016/j.braindev.2013.10.006 . ПМИД   24220505 . S2CID   8410732 .
  16. ^ Летард П., Дрюнат С., Виал Ю., Дуринкс С., Эрно А., Амрам Д. и др. (март 2018 г.). «Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия из-за мутаций ASPM: обновленная информация» (PDF) . Человеческая мутация . 39 (3): 319–332. дои : 10.1002/humu.23381 . hdl : 10067/1492390151162165141 . ПМИД   29243349 . S2CID   46817009 .
  17. ^ Оги Х., Нитта Н., Тандо С., Фухимори А., Аоки И., Фушики С., Ито К. (февраль 2018 г.). «Продольная диффузионная тензорная визуализация выявила изменения нервных волокон у мышей с моделью микроцефалии с мутацией Aspm». Нейронаука . 371 : 325–336. doi : 10.1016/j.neuroscience.2017.12.012 . ПМИД   29253521 . S2CID   46821998 .
  18. ^ Понтинг CP (май 2006 г.). «Новый домен предполагает наличие цилиарной функции для ASPM, гена, определяющего размер мозга» . Биоинформатика . 22 (9): 1031–5. doi : 10.1093/биоинформатика/btl022 . ПМИД   16443634 .
  19. ^ Перейти обратно: а б Пулверс Й.Н., Брик Дж., Фиш Дж.Л., Вильш-Бройнингер М., Араи Й., Шрайер Д., Науманн Р., Хелппи Дж., Хаберманн Б., Фогт Дж., Нитш Р., Тот А., Энард В., Паабо С., Хаттнер В.Б. (сентябрь 2010 г.) . «Мутации в мышином Aspm (ассоциированная с аномальной веретенообразной микроцефалией) вызывают не только микроцефалию, но и серьезные дефекты зародышевой линии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (38): 16595–600. дои : 10.1073/pnas.1010494107 . ПМЦ   2944708 . ПМИД   20823249 .
  20. ^ Джонсон М.Б., Сан Х, Кодани А., Борхес-Монрой Р., Гирскис К.М., Рю С.К., Ван П.П., Патель К., Гонсалес Д.М., Ву Ю.М., Ян З., Лян Б., Смит Р.С., Чаттерджи М., Коман Д., Пападеметрис Х, Стейб Л.Х., Хайдер Ф., Мандевиль Дж.Б., Грант П.Е., Им К., Квак Х., Энгельхардт Дж.Ф., Уолш К.А., Бэ Б.И. (апрель 2018 г.). «Хорёк с нокаутом Aspm раскрывает эволюционный механизм, определяющий размер коры головного мозга» . Природа . 556 (7701): 370–375. Бибкод : 2018Natur.556..370J . дои : 10.1038/s41586-018-0035-0 . ПМК   6095461 . ПМИД   29643508 .
  21. ^ Перейти обратно: а б Бонд Дж., Скотт С., Хэмпшир DJ, Спрингелл К., Корри П., Абрамович М.Дж., Мочида Г.Х., Хеннекам Р.К., Махер Э.Р., Фринс Дж.П., Алсвайд А., Джафри Х., Рашид Ю., Мубаидин А., Уолш К.А., Робертс Э., Вудс К.Г. (ноябрь 2003 г.). «Мутации, вызывающие усечение белка в ASPM, вызывают различное уменьшение размера мозга» . Американский журнал генетики человека . 73 (5): 1170–7. дои : 10.1086/379085 . ПМК   1180496 . ПМИД   14574646 .
  22. ^ Фитц С.А., Келава И., Фогт Дж., Вильш-Бройнингер М., Стенцель Д., Фиш Дж.Л., Корбейл Д., Риен А., Дистлер В., Нитш Р., Хаттнер В.Б. (июнь 2010 г.). «Предшественники OSVZ неокортекса человека и хорька подобны эпителию и размножаются за счет передачи сигналов интегрина» (PDF) . Природная неврология . 13 (6): 690–9. дои : 10.1038/nn.2553 . ПМИД   20436478 . S2CID   11633062 .
  23. ^ Мартинес-Серденьо В., Каннингем К.Л., Камачо Дж., Анчак Дж.Л., Пракаш А.Н., Чип М.Е., Уокер А.И., Ноктор СК (17 января 2012 г.). «Сравнительный анализ субвентрикулярной зоны у крыс, хорьков и макак: доказательства существования внешней субвентрикулярной зоны у грызунов» . ПЛОС ОДИН . 7 (1): e30178. Бибкод : 2012PLoSO...730178M . дои : 10.1371/journal.pone.0030178 . ПМК   3260244 . ПМИД   22272298 .
  24. ^ Хансен Д.В., Луи Дж.Х., Паркер П.Р., Кригштейн А.Р. (март 2010 г.). «Нейрогенная радиальная глия во внешней субвентрикулярной зоне неокортекса человека». Природа . 464 (7288): 554–561. Бибкод : 2010Natur.464..554H . дои : 10.1038/nature08845 . ПМИД   20154730 . S2CID   4412132 .
  25. ^ «Справочник по клинической неврологии, том 30, врожденные пороки развития головного мозга и черепа, часть I, под редакцией П. Дж. Винкена и Г. В. Брюйна, 706 стр., иллюстрировано, 114,50 долларов США, издательство North-Holland Publishing Company, Амстердам, 1977». Анналы неврологии . 4 (6): 588. 1978. doi : 10.1002/ana.410040673 . ISSN   0364-5134 .
  26. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Кумар А., Блэнтон С.Х., Бабу М., Маркандая М., Гиримаджи С.С. (октябрь 2004 г.). «Генетический анализ первичной микроцефалии в индийских семьях: новые мутации ASPM» (PDF) . Клиническая генетика . 66 (4): 341–8. дои : 10.1111/j.1399-0004.2004.00304.x . ПМИД   15355437 . S2CID   25779591 .
  27. ^ Джексон А.П., Макхейл Д.П., Кэмпбелл Д.А., Джафри Х., Рашид Ю., Маннан Дж., Карбани Дж., Корри П., Левен М.И., Мюллер РФ, Маркхэм А.Ф., Ленч Нью-Джерси, Вудс К.Г. (август 1998 г.). «Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия (MCPH1) соответствует хромосоме 8p22-pter» . Американский журнал генетики человека . 63 (2): 541–6. дои : 10.1086/301966 . ПМЦ   1377307 . ПМИД   9683597 .
  28. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Гул А, Хасан М.Дж., Махмуд С., Чен В., Рахмани С., Насир М.И., Деллефав Л., Мухаммад Н., Рафик М.А., Ансар М., Чишти М.С., Али Г., Сиддик Т., Ахмад В. (май 2006 г.). «Генетические исследования аутосомно-рецессивной первичной микроцефалии в 33 пакистанских семьях: новые варианты последовательности гена ASPM». Нейрогенетика . 7 (2): 105–10. дои : 10.1007/s10048-006-0042-4 . ПМИД   16673149 . S2CID   22685315 .
  29. ^ Вудс К.Г., Бонд Дж., Энард В. (май 2005 г.). «Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCPH): обзор клинических, молекулярных и эволюционных данных» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 717–28. дои : 10.1086/429930 . ПМК   1199363 . ПМИД   15806441 .
  30. ^ Перейти обратно: а б с д и Пишон Б., Ванкерхове С., Бурруйю Г., Дюпре Л., Абрамович М.Дж. (май 2004 г.). «Точка останова транслокации разрушает ген ASPM у пациента с первичной микроцефалией» . Европейский журнал генетики человека . 12 (5): 419–21. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201169 . ПМИД   14997185 .
  31. ^ Эванс П.Д., Гилберт С.Л., Мекель-Бобров Н., Валлендер Э.Дж., Андерсон Дж.Р., Ваез-Азизи Л.М., Тишкофф С.А., Хадсон Р.Р., Лан Б.Т. (сентябрь 2005 г.). «Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей». Наука . 309 (5741): 1717–1720. Бибкод : 2005Sci...309.1717E . дои : 10.1126/science.1113722 . ПМИД   16151009 . S2CID   85864492 .
  32. ^ Перейти обратно: а б Мекель-Бобров Н., Гилберт С.Л., Эванс П.Д., Валлендер Э.Дж., Андерсон Дж.Р., Хадсон Р.Р., Тишкофф С.А., Лан Б.Т. (сентябрь 2005 г.). «Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM, определяющего размер мозга у Homo sapiens». Наука . 309 (5741): 1720–1722. Бибкод : 2005Sci...309.1720M . дои : 10.1126/science.1116815 . ПМИД   16151010 . S2CID   30403575 .
  33. ^ Согласно Discovery Channel / Channel 4 документальному сериалу 2006 года «Что делает нас людьми?»
  34. ^ Инман М (2005). «Человеческий мозг постоянно развивается». Новый учёный .
  35. ^ Эванс П.Д., Гилберт С.Л., Мекель-Бобров Н., Валлендер Э.Дж., Андерсон Дж.Р., Ваез-Азизи Л.М., Тишкофф С.А., Хадсон Р.Р., Лан Б.Т. (сентябрь 2005 г.). «Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей». Наука . 309 (5741): 1717–20. Бибкод : 2005Sci...309.1717E . дои : 10.1126/science.1113722 . ПМИД   16151009 . S2CID   85864492 .
  36. ^ Перейти обратно: а б Куррат М., Экскофье Л., Мэддисон В., Отто С.П., Рэй Н., Уитлок М.К., Йеман С. (июль 2006 г.). «Комментарий к статьям «Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM, определяющего размер мозга у Homo sapiens» и «Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей» ». Наука . 313 (5784): 172, ответ автора 172. doi : 10.1126/science.1122712 . ПМИД   16840683 . S2CID   288132 .
  37. ^ Вудс Р.П., Фреймер Н.Б., Де Янг Дж.А., Fears SC, Sicotte NL, Service SK, Valentino DJ, Toga AW, Mazziotta JC (июнь 2006 г.). «Нормальные варианты микроцефалина и ASPM не учитывают изменчивость размера мозга» . Молекулярная генетика человека . 15 (12): 2025–2029. дои : 10.1093/hmg/ddl126 . ПМИД   16687438 .
  38. ^ Мекель-Бобров Н., Постума Д., Гилберт С.Л., Линд П., Госсо М.Ф., Лучано М., Харрис С.Э., Бейтс Т.К., Полдерман Т.Дж., Уолли Л.Дж., Фокс Х., Старр Дж.М., Эванс П.Д., Монтгомери Г.В., Фернандес С., Хьютинк П., Мартин Н.Г., Бумсма Д.И., Дири И.Дж., Райт М.Дж., де Геус Э.Дж., Лан Б.Т. (март 2007 г.). «Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM и микроцефалина не объясняется возросшим интеллектом» . Молекулярная генетика человека . 16 (6): 600–608. дои : 10.1093/hmg/ddl487 . ПМИД   17220170 .
  39. ^ Уильямсон С.Х., Хубиш М.Дж., Кларк А.Г., Пайсёр Б.А., Бустаманте К.Д., Нильсен Р. (июнь 2007 г.). «Локализация недавней адаптивной эволюции в геноме человека» . ПЛОС Генетика . 3 (6): е90. дои : 10.1371/journal.pgen.0030090 . ПМЦ   1885279 . ПМИД   17542651 .
  40. ^ Уэйд Н (26 июня 2007 г.). «Человек распространился по всему миру и эволюционировал локально» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 августа 2009 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ASPM_(gene)&oldid=1188017056"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b3a2267ddf5627992291aef81da43858__1701542640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b3/58/b3a2267ddf5627992291aef81da43858.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ASPM (gene) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)