Гидантоиновый синдром плода
| Гидантоиновый синдром плода | |
|---|---|
 | |
| Фенитоин | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Гидантоиновый синдром плода , также называемый синдромом фетального дилантина , представляет собой группу дефектов, возникающих у развивающегося плода в результате воздействия тератогенного воздействия фенитоина . Дилантин — это торговая марка препарата фенитоина натрия в США, который обычно используется при лечении эпилепсии .
Его также можно назвать врожденным гидантоиновым синдромом . [ 1 ] Гидантоиновый синдром плода , дилантиновая эмбриопатия или фенитоиновая эмбриопатия .
ассоциация с EPHX1 . Была предложена [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Около трети детей, чьи матери принимают этот препарат во время беременности, обычно имеют задержку внутриутробного развития с маленькой головой и незначительными дисморфическими чертами черепа и лица (микроцефалия и умственная отсталость) и дефектами конечностей, включая гипоплазию ногтей и дистальных фаланг ( врожденные дефекты ). пороки сердца, включая дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток и коарктацию аорты У этих детей могут возникать . Меньшее население будет иметь проблемы с ростом и задержкой развития или умственной отсталостью . [ нужна ссылка ]
Пороки сердца и заячья губа [ 3 ] также может быть представлено.
Диагностика
[ редактировать ]Диагностических тестов, позволяющих выявить гидантоиновый синдром плода, не существует. Диагноз ставится клинически на основании выявления характерных симптомов у больного ребенка в сочетании с историей воздействия фенитоина во время беременности. Важно отметить, что у большинства детей, рожденных от женщин, принимавших фенитоин во время беременности, не развивается гидантоиновый синдром плода. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение гидантоинового синдрома плода направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатрам, челюстно-лицевым хирургам, пластическим хирургам, неврологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения больного ребенка. Младенцам с гидантоиновым синдромом плода может быть полезно раннее вмешательство в развитие, чтобы гарантировать, что пострадавшие дети реализуют свой потенциал. Пострадавшим детям может быть полезна профессиональная, физическая и логопедическая терапия. Могут оказаться полезными различные методы реабилитационной и поведенческой терапии. Могут потребоваться дополнительные медицинские, социальные и/или профессиональные услуги. Психосоциальная поддержка всей семьи также важна. [ 4 ]
При наличии расщелины губы и/или неба скоординированные усилия группы специалистов могут быть использованы для планирования лечения и реабилитации больного ребенка. Расщелину губы можно исправить хирургическим путем. Обычно хирурги восстанавливают губу, когда ребенок еще младенец. Вторая операция иногда необходима в косметических целях, когда ребенок становится старше. Расщелину неба можно исправить хирургическим путем или прикрыть искусственным устройством (протезом), которое закрывает или блокирует отверстие. Хирургическое восстановление может проводиться поэтапно или одной операцией в зависимости от характера и тяжести дефекта. Первую операцию на небе обычно назначают в период раннего возраста. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Николай Дж., Влес Дж.С., Альденкамп А.П. (август 2008 г.). «Задержка нервного развития у детей, подвергшихся воздействию противоэпилептических препаратов внутриутробно: критический обзор, направленный на структурную систематическую ошибку исследования». Дж. Нейрол. Наука . 271 (1–2): 1–14. дои : 10.1016/j.jns.2008.03.004 . ПМИД 18479711 . S2CID 1744121 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 132810
- ^ Истон Джей Ди (декабрь 1972 г.). «Потенциальные опасности использования гидантоина». Энн. Стажер. Мед . 77 (6): 998–9. дои : 10.7326/0003-4819-77-6-998 . ПМИД 4644176 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Фетальный гидантоиновый синдром» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 15 февраля 2019 г.