Последовательность Поттера
| Последовательность Поттера | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Поттера, последовательность Поттера, последовательность маловодия |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Последовательность Поттера — это атипичный внешний вид ребенка из-за маловодия, возникающего в матке . [ 1 ] Оно включает косолапость , легочную гипоплазию и черепные аномалии, связанные с маловодием. [ нужны разъяснения ] Маловодие – уменьшение объема околоплодных вод , достаточное для того, чтобы вызвать деформации морфогенеза ребенка.
Маловодие является причиной последовательности Поттера, но есть много факторов, которые могут привести к маловодию. Это может быть вызвано заболеваниями почек, такими как двусторонняя агенезия почек (БРА), атрезия мочеточника или уретры, вызывающая обструкцию мочевыводящих путей, поликистозные или поликистозные заболевания почек, гипоплазия почек , разрыв околоплодных вод , токсемия или маточно-плацентарная недостаточность из-за материнской гипертонии.
Термин Поттера» « последовательность изначально предназначался только для обозначения случаев, вызванных BRA; [ нужна ссылка ] однако в настоящее время многие клиницисты и исследователи широко используют его для обозначения любого случая маловодия или ангидрамниона , независимо от источника потери околоплодных вод. [ нужна ссылка ]
Типы
[ редактировать ]С момента первоначальной характеристики последовательность Поттера была разделена на пять различных подклассов. Есть специалисты в области медицины и исследований, которые используют термин «последовательность Поттера» для обозначения только случаев BRA, в то время как другие группы используют этот термин для общего обозначения всех случаев маловодия и ангидрамниона независимо от конкретной причины. Чтобы прояснить эти несоответствия, использовалось присвоение номенклатуры различным причинам (типам), но эти подклассификации и система номенклатуры не прижились в медицинских и исследовательских сообществах. [ нужна ссылка ]
| Тип | МОЙ БОГ | Описание |
|---|---|---|
| Классическая форма | н/д | Этот термин традиционно используется, когда у ребенка имеется двусторонняя агенезия почек (БРА), что означает, что почки не развиваются (порок развития зачатка мочеточника ). Истинный БРА также проявляется двусторонней агенезией мочеточников . После создания системы номенклатуры для этой последовательности BRA был признан, возможно, крайней вариацией последовательности II Поттера. Однако некоторые клиницисты и исследователи до сих пор используют термин «классическая последовательность Поттера» , чтобы подчеркнуть, что они имеют в виду именно случаи BRA, а не другую форму. |
| Тип I | 263200 | Тип I обусловлен аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПБП), который встречается примерно у одного из 16 000 младенцев. Почки плода/новорожденного будут увеличены, имеют множество мелких кист, заполненных жидкостью, и не смогут вырабатывать достаточный объем мочи плода. Печень и поджелудочная железа плода также могут иметь фиброз и/или кистозные изменения. |
| Тип II | 191830 | Тип II обычно обусловлен агенезией почек . [ 2 ] которая также может подпадать под категорию, известную как наследственная урогенитальная адисплазия или наследственная почечная адисплазия (HRA). Это характеризуется полной агенезией или отсутствием одной почки, а оставшаяся единственная почка мала и деформирована. Двусторонняя агенезия почек считается наиболее крайним фенотипическим вариантом HRA. Однако BRA часто называют классической последовательностью Поттера , поскольку именно об этом конкретном фенотипе новорожденных и плодов Поттер первоначально сообщила в своих рукописях 1946 года, характеризуя этот врожденный дефект. |
| Тип III | 173900 | Тип III обусловлен аутосомно-доминантным поликистозом почек (ADPKD), связанным с мутациями в генах PKD1 и PKD2 . Хотя АДПБП считается поликистозом почек у взрослых, в редких случаях он также может проявляться у плода и новорожденного. Как и АРПБП, АДПБП может проявляться кистами печени и увеличением селезенки. В этих случаях ADPKD также наблюдается повышенная распространенность сосудистых заболеваний. |
| Тип IV | н/д | Тип IV возникает, когда длительная обструкция почки или мочеточника приводит к кисте почек или гидронефрозу . Это может быть следствием случайности, окружающей среды или генетики. Хотя эти типы обструкций часто возникают у плода, они редко приводят к гибели плода. |
| Другие | 143400 | Часто кистозные почки, которые не подпадают под классификацию поликистозных, называют мультикистозной дисплазией почек (MRD). В последнее время многие случаи MRD были связаны с мутациями в гене TBX18 , однако этой новой возможной генетической причине не присвоен номенклатурный номер последовательности Поттера. Другой причиной последовательности Поттера (олигогидрамнион или ангидрамнион - мало или совсем нет околоплодных вод) может быть разрыв амниотических мешков , содержащих околоплодные воды плода. Это может произойти спонтанно, случайно, из-за окружающей среды, материнской травмы и, в редких случаях, из-за материнской генетики. |
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Неспособность метанефроса развиваться в случаях БРА и некоторых случаях односторонней почечной агенезии (УРА) обусловлена прежде всего неспособностью мезонефрального протока производить зачаток мочеточника, способный индуцировать метанефрическую мезенхиму . Неудачная индукция, таким образом, вызовет последующую дегенерацию метанефроса за счет апоптоза и других механизмов. Мезонефральные протоки агенной почки также дегенерируют и не могут соединиться с мочевым пузырем . Таким образом, средства, с помощью которых плод производит мочу и транспортирует ее в мочевой пузырь для выведения в амниотический мешок, серьезно нарушены (в случаях УРА) или полностью устранены (в случаях БРА). Уменьшение объема околоплодных вод приводит к сдавливанию растущего плода матери маткой . Это сжатие может вызвать множество физических деформаций плода , наиболее распространенной из которых является фация Поттера . В этих случаях часто наблюдаются аномалии нижних конечностей, которые часто проявляются косолапостью и/или искривлением ног. Сиреномелия , или «синдром русалки» (встречается примерно у 1:45 000 рождений) [ 3 ] тоже могу представить. Фактически, почти все зарегистрированные случаи сиреномелии также присутствуют при BRA. Это связано с детским поликистозом почек, который имеет аутосомно-рецессивное происхождение. [ 4 ]
Другие аномалии младенцев классической последовательности Поттера включают нос в виде клюва попугая, избыточную кожу и наиболее распространенную характеристику младенцев с BRA, которая представляет собой кожную складку ткани, простирающуюся от медиального угла глаза через щеку. Уши расположены немного низко и прижаты к голове, что делает их большими. Надпочечники часто выглядят как маленькие овальные диски , прижатые к задней части живота из-за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто небольшой, нерастяжимый и может быть заполнен незначительным количеством жидкости. У мужчин семявыносящие протоки и семенные пузырьки могут отсутствовать матка и верхняя часть влагалища , а у женщин могут отсутствовать . Другие аномалии включают анальную атрезию, отсутствие прямой и сигмовидной кишки , пищевода и атрезию двенадцатиперстной кишки и единственную пупочную артерию . У этих плодов/младенцев также часто встречается наличие диафрагмальной грыжи. Кроме того, альвеолярные мешочки легких не могут развиваться должным образом из-за уменьшения объема околоплодных вод. . Роды часто вызываются на сроке от 22 до 36 недель беременности (однако некоторые из этих беременностей могут закончиться доношенными), и неабортированные дети обычно выживают всего от нескольких минут до нескольких часов. Эти дети в конечном итоге умрут либо в результате легочной гипоплазии, либо в результате почечной недостаточности. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Последовательность Поттера обусловлена ограниченной способностью некоторых органов к росту из-за тяжелого маловодия .
В одном исследовании причинами, приводящими к последовательности Поттера, были двусторонняя агенезия почек в 21,25% случаев; кистозная дисплазия – в 47,5%; обструктивная уропатия у 25%; и другие - 5,25%. [ 5 ]
Двусторонняя агенезия почек
[ редактировать ]По оценкам, двусторонняя агенезия почек встречается с частотой примерно от 1:4000 до 1:8000 плодов и новорожденных. Однако недавний анализ показал, что это состояние может возникать гораздо чаще. Сообщается, что это состояние встречается в два раза чаще у мужчин, чем у женщин, что позволяет предположить, что определенные гены Y-хромосомы могут действовать как модификаторы. Однако гены- кандидаты на Y-хромосоме пока не идентифицированы. [ нужна ссылка ]
По-видимому, BRA имеет преимущественно генетическую этиологию , и многие случаи представляют собой наиболее тяжелое проявление аутосомно -доминантного заболевания с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Существует несколько генетических путей, которые могут привести к этому состоянию. и прямого анализа последовательностей определили наследственные аутосомно-доминантные мутации в гене GREB1L в двух неродственных семьях как причину как BRA, так и URA В 2017 году исследователи с помощью секвенирования экзома . [ 6 ] Это первое зарегистрированное генетическое повреждение, связанное с активацией мишеней рецептора ретиноевой кислоты (RAR), которое связано с агенезией почек у людей. Большинство других возможных генетических путей-кандидатов имеют аутосомно-рецессивный характер и не совпадают с частотой или пенетрантностью, с которой BRA обычно встречается в человеческой популяции. Кроме того, ожидается, что кандидатные генетические пути будут включать гены, экспрессируемые в развивающейся мочеполовой системе (UGS). Часто те же самые гены и/или пути взаимодействия генов также экспрессируются в развивающихся UGS, а также в центральной нервной системе (ЦНС), кишечнике, легких, конечностях и глазах. [ нужна ссылка ]
Патогенез
[ редактировать ]Развитие зрелой почки начинается между 5 и 7 неделями беременности . Производство мочи плода начинается на ранних сроках беременности и составляет большую часть околоплодных вод во втором и третьем триместрах беременности. Плод постоянно заглатывает околоплодные воды, которые реабсорбируются в желудочно-кишечном тракте, а затем снова вводятся в амниотическую полость почками через мочеиспускание. Маловодие возникает, если объем околоплодных вод меньше нормы для соответствующего срока беременности. Моча плода имеет решающее значение для правильного развития легких, поскольку способствует расширению дыхательных путей ( альвеол ) посредством гидродинамического давления, а также поставляет пролин , который является важной аминокислотой для развития легких. Альвеолы — это небольшие мешочки в легких, которые обменивают кислород с кровью. Если альвеолы и, следовательно, легкие недоразвиты на момент рождения, ребенок не сможет должным образом дышать воздухом, и вскоре после рождения у него начнется респираторный дистресс из-за легочная гипоплазия (недоразвитие легких). Это основная причина смерти детей из последовательности Поттера, вторичная по отношению к почечной недостаточности. Моча плода также защищает плод от сжатия материнской маткой по мере его роста. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Результат «Последовательности Поттера» плох. Среди 23 больных в 2007 г. зарегистрировано 7 летальных исходов, 4 в неонатальном периоде. У всех 16 выживших имеется хроническое заболевание почек, у половины из которых развивается терминальная стадия почечной недостаточности (медиана возраста 0,3 года, диапазон от 2 дней до 8,3 года). У выживших наблюдались нарушения роста (44%) и задержка когнитивного и моторного развития (25%). [ 7 ]
Первый ребенок, переживший двустороннюю агенезию почек (БРА), Эбигейл Роуз Эррера Бьютлер, родилась в июле 2013 года у конгрессмены США Хайме Эрреры Бьютлер . [ 8 ] За несколько недель до ее рождения доктор Джессика Бинсток, профессор медицины матери и плода в больнице Джонса Хопкинса, [ 9 ] провел серию инъекций солевого раствора в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиваться. После рождения Эбигейл процедуру считали успешной. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно. Родители держали ее на диализе почек дома, пока она не стала достаточно взрослой для трансплантации почки. [ 10 ] 8 февраля 2016 года, в возрасте двух лет, Эбигейл получила почку от своего отца в детской больнице Люсиль Паккард в Стэнфорде в Калифорнии. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]
История
[ редактировать ]Двусторонняя агенезия почек (БРА) впервые была признана пороком развития плода человека в 1671 году Вольфстригелем. [ 14 ]
В 1946 г. Эдит Поттер (1901–1993) описала серию из 20 случаев отсутствия почек, отметив характерный вид головы и легких. [ 15 ] [ 16 ] До этого времени само заболевание считалось крайне редким. Однако отчасти благодаря работе Поттера выяснилось, что это заболевание встречается гораздо чаще, чем сообщалось ранее. Поттер проанализировал около 5000 случаев аутопсии , проведенных на плодах и новорожденных в течение десяти лет, и обнаружил, что у 20 из этих младенцев наблюдался BRA, каждый из которых имел отличительные черты лица, которые, по-видимому, не имели какой-либо специфической эмбриологической корреляции с почечной аномалией. . [ 15 ] [ 17 ] Лишь намного позже она и другие стали приписывать множественные врожденные деформации, в том числе черты лица Поттера, а также гипоплазию легких, длительному отсутствию околоплодных вод. [ 18 ] [ 19 ] Эти черты лица впоследствии были названы фациями Поттера. [ 17 ] На основе своего анализа она смогла вывести последовательность событий, которая привела к тому, что сейчас известно как последовательность событий Поттера. [ 17 ]
Поттер стал пионером в области развития почек человека; ее вклад до сих пор используется и ценится врачами и исследователями. [ 17 ] [ 20 ]
Терминология
[ редактировать ]Синдром Поттера технически не является синдромом , поскольку в каждом случае он не имеет одних и тех же характерных особенностей и симптомов. Его точнее описать как «последовательность» или цепочку событий, которые могут иметь разное начало (отсутствие почек , кистозные почки , закупорка мочеточников или другие причины), но которые заканчиваются одним и тем же выводом (отсутствие или уменьшенный объем околоплодных вод ). . Вот почему часто называют синдром Поттера последовательностью Поттера или последовательностью маловодия некоторые врачи и исследователи . Термин «синдром Поттера» чаще всего ассоциируется с состоянием маловодия независимо от первопричины отсутствия или уменьшения объема околоплодных вод . Однако, как отмечается в этой статье, термин «синдром Поттера» изначально был придуман для обозначения плодов и младенцев с BRA. Лишь позже этот термин стал более широким, поскольку было отмечено, что другие причины нарушения выработки мочи плодом также приводят к сходным физическим характеристикам и прогнозам для плодов и младенцев с BRA (тот, который Поттер первоначально описал в 1946 году). С тех пор термин Термин «синдром Поттера» стал неправильным, и эксперты попытались не устранять эту терминологию, а изменить ее таким образом, чтобы иметь возможность определять различные первопричины путем создания номенклатурной системы. Однако эта система классификации не нашла распространения в клинической и исследовательской областях. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Последовательность маловодия» в Медицинском словаре Дорланда
- ^ Бухта Р.М., Вишескул С., Гилберт Э.Ф., Сарто Г.Е., Опиц Дж.М. (август 1973 г.). «Семейная двусторонняя агенезия почек и наследственная почечная адисплазия». З Педиатрия . 115 (2): 111–29. дои : 10.1007/BF00440537 . ПМИД 4744207 . S2CID 1156279 .
- ^ Банерджи А., 2003; Индийский Джей Педиатр
- ^ Герман, Т.Э.; Сигел, MJ (сентябрь 2000 г.). «Специальный клинический случай визуализации. Последовательность маловодия с двусторонней агенезией почек (синдром Поттера)» . Журнал перинатологии . 20 (6): 397–8. дои : 10.1038/sj.jp.7200222 . ПМИД 11002883 .
- ^ «Синдром Поттера» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) Национального центра развития трансляционных наук . Архивировано из оригинала 16 ноября 2017 г. Проверено 16 ноября 2017 г. Последнее обновление: 2011 г.
- ^ Брофи П.Д., Расмуссен М., Парида М., Бонде Дж., Дарбро Б.В., Хонг Х, Кларк Дж.С., Петерсон К.А., Денегре Дж., Шнайдер М., Суссман Ч.Р., Сунде Л., Лилдбалль Д.Л., Герц Дж.М., Корнелл Р.А., Мюррей С.А., Манак Дж.Р. (2017). «Ген, участвующий в активации мишеней рецептора ретиноевой кислоты, является новым геном почечной агенезии у человека» . Генетика . 207 (1): 215–228. дои : 10.1534/генетика.117.1125 . ПМЦ 5586373 . ПМИД 28739660 .
- ^ «Medscape: Доступ к Medscape» .
- ^ Камия, Каталина (15 мая 2014 г.). «Представитель Бойтлер делится с ЛЮДЯМИ историей о чудесном ребенке» . США сегодня . Проверено 16 мая 2014 г.
- ^ «Считается, что редкое лечение врача Хопкинса способствовало первым родам у конгрессменши» . 2 августа 2013 г. Архивировано из оригинала 25 июля 2016 г. Проверено 21 июля 2016 г.
- ^ Хеннеберг, Молли (6 сентября 2013 г.). «Чудо-ребенок конгрессменки, возможно, станет первым, кто переживет синдром Поттера» . FoxNews.com . Проверено 10 сентября 2013 г.
- ^ «Дочь члена палаты представителей Эрреры Бойтлера, муж выздоравливает после трансплантации почки» .
- ^ «Муж члена палаты представителей Эрреры Бойтлер пожертвовал почку дочери | KGW.com» . Архивировано из оригинала 10 мая 2017 г. Проверено 21 июля 2016 г.
- ^ «У «чудо-ребенка» Эрреры Бойтлера появилась почка — The Columbian» . 30 сентября 2023 г.
- ^ Лиацикос Е.Н., Перименис П., Дандинис К., Каладельфу Э., Барбалиас Г.А. (1999). «Синдром Русалки и Поттера, возникающий одновременно» (PDF) . Инт Урол Нефрол . 31 (3): 277–81. дои : 10.1023/А:1007149414339 . ПМИД 10672944 . S2CID 21506819 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Jump up to: а б ПОТТЕР, ЭЛ (июнь 1946 г.). «Лицевые характеристики младенцев с двусторонней агенезией почек». Американский журнал акушерства и гинекологии . 51 (6): 885–8. дои : 10.1016/S0002-9378(16)39968-9 . ПМИД 20984673 .
- ^ УЭЛЧ РГ (май 1958 г.). «Синдром Поттера агенезии почек» . Бр Мед Дж . 1 (5079): 1102–3. дои : 10.1136/bmj.1.5079.1102 . ПМК 2028705 . ПМИД 13536430 .
- ^ Jump up to: а б с д Данн, премьер-министр (1 сентября 2007 г.). «Доктор Эдит Поттер (1901–1993) из Чикаго: пионер перинатальной патологии» . Архив детских болезней: издание для плода и новорожденного . 92 (5): Ф419–Ф420. дои : 10.1136/fnn.2005.091397 . ПМЦ 2675375 . ПМИД 17712193 .
- ^ Томас, ИТ; Смит, Д.В. (июнь 1974 г.). «Олигогидрамнион, причина непочечных особенностей синдрома Поттера, включая гипоплазию легких». Журнал педиатрии . 84 (6): 811–5. дои : 10.1016/S0022-3476(74)80753-5 . ПМИД 4826613 .
- ^ Питер М. Данн (1968). Влияние внутриутробной среды на возникновение врожденных деформаций осанки, с особым упором на врожденный вывих бедра . Кембриджский университет . Проверено 1 июня 2013 г.
- ^ Гилберт-Барнесс, Э. (май 1995 г.). «Эдит Поттер» . Журнал педиатрии . 126 (5, часть 1): 845–6. дои : 10.1016/S0022-3476(95)70433-7 . ПМИД 7752020 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]