Мальформативный синдром
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( июнь 2019 г. ) |  |
Порок развития (или синдром порока развития ) — это узнаваемая картина врожденных аномалий , которые известны или считаются причинно-следственными (VII-й Международный конгресс по генетике человека).
Причины
[ редактировать ]- экзогенные причины
- генетические причины (или внутренние причины) (генетические пороки развития)
- хромосомные аномалии (хромосомные пороки развития)
- числовые хромосомные аномалии (например, трисомия 13 , трисомия 18 , трисомия 21 )
- структурные хромосомные аномалии
- генные мутации (моногенные пороки развития)
- Синдром маски Кабуки : MLL2.
- Синдром Жубера , синдром Меккеля и родственные синдромы: TMEM216.
- заячья губа и без нее с расщелиной неба : MAFB и ABCA4
- Синдром Шинцеля-Гедиона : SETBP1
- Анемия Фанкони и связанные с ней расстройства: RAD51C.
- Синдром Нунан : NRAS
- Генерализованная дисплазия лимфатических сосудов: CCBE1
- брахидактилия - анонихия : SOX9
- генетические метаболические заболевания
См. также
[ редактировать ]- Врожденная аномалия
- Мальформативный синдром
- МКБ-10 Глава Q: Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии
- Список врожденных нарушений
- Список кодов МКБ-9 740–759: Врожденные аномалии.
- Марш десятицентовиков
Ссылки
[ редактировать ]Внешние ссылки
[ редактировать ]- Национальный центр CDC по врожденным дефектам и нарушениям развития
- Врожденные аномалии , официальный журнал