Синдром Шинцеля-Гедиона

Синдром Шинцеля-Гедиона
Синдром Шинцеля-Гедиона
Другие имена	Синдром ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гедиона
Специальность	Неврология

Синдром Шинцеля-Гедиона ( СГС ) — врожденный нейродегенеративный терминальный синдром. Впервые он был описан в 1978 году Альбертом Шинцелем (1944–) и Андреасом Гидионом (1925–). ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} как синдром с выраженной ретракцией средней зоны лица, аномалиями черепа, почечными аномалиями ( гидронефрозом ) и другими аномалиями. Дети, рожденные с синдромом Шинцеля-Гедиона, имеют тяжелую умственную отсталость , задержку роста (если их не кормят через зонд) и глобальную задержку развития. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Генетическое тестирование на мутации в гене SETBP1 может подтвердить диагноз. ^{[ 4 ]}

Симптомы

У пациентов с этим может наблюдаться гидронефроз , судороги , нарушения зрения или алакрима . ^{[ 5 ]}

апноэ во сне Также может присутствовать ,

Прогноз

Большинство детей с этим заболеванием умирают в возрасте до 2 лет. ^{[ 6 ]}^: 306 По оценкам, 50% умрут в возрасте до 2 лет. Смерть в младенчестве происходит из-за пневмонии , остановки сердца , опухолей , гипоплазии легких или судорог . ^{[ 7 ]}

Самый продолжительный зарегистрированный выживший - 15 лет. ^{[ 7 ]} Дети с этим заболеванием, пережившие младенческий возраст, имеют более высокий риск развития опухолей. ^{[ 8 ]}

Причины

По данным Национальной организации редких заболеваний , заболевание не наследуется от родителей. ^{[ 4 ]} Оно вызвано новой спонтанной мутацией гена SETBP1. Ген SETBP1 является геном, способствующим развитию рака, и больные дети, дожившие до трехлетнего возраста, подвергаются риску развития различных типов рака.

Эпидемиология

Точная распространенность синдрома Шинцеля-Гедиона неизвестна. Однако в литературе описано от 50 до 80 случаев. ^{[ 8 ]}^{[ 6 ]}^: 306 Хотя считается, что частота этого расстройства выше. ^{[ 9 ]}

По данным Orphanet , это заболевание встречается у 1 из 1 миллиона человек. ^{[ 10 ]}

Заболевание в равной степени поражает как мужчин , так и женщин . ^{[ 4 ]}

См. также

НАСТРОЙКА1

Ссылки

^ «Запись OMIM — № 269150 — СИНДРОМ ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гидиона» . omim.org . Проверено 24 декабря 2019 г.
^ Synd/1866 в Who Named It?
^ Шинцель А., Гидион А. (1978). «Синдром тяжелой ретракции средней части лица, множественных аномалий черепа, косолапости, а также пороков развития сердца и почек у сибсов». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 1 (4): 361–75. дои : 10.1002/ajmg.1320010402 . ПМИД 665725 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Шинцеля-Гедиона» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 5 ноября 2021 г.
^ «Синдром Шинцеля Гидиона | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 ноября 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б Джонс, Кеннет Лайонс; Джонс, Мэрилин Крэндалл; Кампо, Мигель дель (2 марта 2021 г.). Узнаваемые закономерности человеческих пороков развития Смита — электронная книга . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0-323-63883-8 .
^ Jump up to: ^а ^б Лю, Дунъю (08 мая 2020 г.). Справочник по опухолевым синдромам . ЦРК Пресс. ISBN 978-1-351-18741-1 .
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Шинцеля-Гедиона: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 ноября 2021 г.
^ Имя (10.02.2021). «Научно-исследовательский грант на сумму более 2 миллионов евро дает новую надежду детям с редким заболеванием синдромом Шинцеля-Гедиона» . АКНР | Бумажный и онлайн-журнал по неврологии . Проверено 5 ноября 2021 г.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Шинцеля-Гедиона» . www.orpha.net . Проверено 5 ноября 2021 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки

Запись OMIM о синдроме ретракции средней зоны лица Шинцеля – Гидиона

[1] «Запись OMIM — № 269150 — СИНДРОМ ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гидиона» . omim.org . Проверено 24 декабря 2019 г.

[2] Synd/1866 в Who Named It?

[pmid665725-3] Шинцель А., Гидион А. (1978). «Синдром тяжелой ретракции средней части лица, множественных аномалий черепа, косолапости, а также пороков развития сердца и почек у сибсов». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 1 (4): 361–75. дои : 10.1002/ajmg.1320010402 . ПМИД 665725 .

[:1-4] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Шинцеля-Гедиона» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 5 ноября 2021 г.

[5] «Синдром Шинцеля Гидиона | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 ноября 2021 г.

[:2-6] Jump up to: ^а ^б Джонс, Кеннет Лайонс; Джонс, Мэрилин Крэндалл; Кампо, Мигель дель (2 марта 2021 г.). Узнаваемые закономерности человеческих пороков развития Смита — электронная книга . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0-323-63883-8 .

[:3-7] Jump up to: ^а ^б Лю, Дунъю (08 мая 2020 г.). Справочник по опухолевым синдромам . ЦРК Пресс. ISBN 978-1-351-18741-1 .

[:0-8] Jump up to: ^а ^б «Синдром Шинцеля-Гедиона: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 ноября 2021 г.

[9] Имя (10.02.2021). «Научно-исследовательский грант на сумму более 2 миллионов евро дает новую надежду детям с редким заболеванием синдромом Шинцеля-Гедиона» . АКНР | Бумажный и онлайн-журнал по неврологии . Проверено 5 ноября 2021 г.

[10] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Шинцеля-Гедиона» . www.orpha.net . Проверено 5 ноября 2021 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Болезни ядра
Теломера	синдром Ревеса
Ядрышко	Синдром Тричера Коллинза Спиноцеребеллярная атаксия 7 Тело Кахаля : спинальная мышечная атрофия.
Центромера	CENPJ синдром Секкеля 4
Другой	АААС Синдром тройного А ламинопатия СМК1А / СМК3 Синдром Корнелии де Ланге НАСТРОЙКА1 Синдром Шинцеля-Гедиона
см. также ядро