НАСТРОЙКА1

НАСТРОЙКА1
Идентификаторы
Псевдонимы	SETBP1 , SET-связывающий белок 1, SEB, MRD29, SET-связывающий белок 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 611060 ; МГИ : 1933199 ; Гомологен : 9192 ; Генные карты : SETBP1 ; OMA : SETBP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	45,068,510 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	79,152,606 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; buccal mucosa cell; ; caput epididymis; ; saphenous vein; ; ganglionic eminence; ; tail of epididymis; ; urethra; ; seminal vesicula; ; superficial temporal artery; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	spinal ganglia; ; ventricular zone; ; trigeminal ganglion; ; peripheral nervous system; ; ganglionic eminence; ; superior cervical ganglion; ; upper arm; ; mesenchyme; ; tail of embryo; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; cytosol; nuclear body;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26040
	240427
	ENSG00000152217
	ENSMUSG00000024548
	Q9Y6X0
	Q9Z180
	НМ_001130110 ; НМ_015559
	НМ_053099
	НП_001123582 ; НП_056374 ; НП_001366070 ; НП_001366071
	НП_444329
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SET-связывающий белок 1 — это белок , который у человека кодируется геном SETBP1 . ^{[ 5 ]}

Ген

Ген расположен на хромосоме 18, а именно на длинном (q) плече хромосомы в положении 12,3. Это также записывается как 18q12.3.

Функция

Ген SETBP1 обеспечивает инструкции по созданию белка, известного как SET-связывающий белок 1, который широко распространен в соматических клетках. Известно, что этот белок связывается с другим белком, называемым SET. SETBP1 — это ДНК-связывающий белок, который входит в группу белков, которые вместе действуют на метилирование гистонов, делая хроматин более доступным и регулируя экспрессию генов. ^{[ 6 ]} Нам еще многое предстоит узнать об общей функции белка SETBP1. и эффект привязки SET.

Клиническое значение

Мутации усиления функции в гене SETBP1 связаны с синдромом Шинцеля-Гедиона . ^{[ 7 ]}

Мутации потери функции в гене SETBP1 связаны с задержкой развития, связанной с SETBP1, называемой расстройством SETBP1, которая вызывает спектр симптомов, включая отсутствие задержки речи/выраженной речи, легкую или тяжелую умственную отсталость, аутистические черты/аутизм, задержки развития. , СДВГ и судороги. ^{[ 8 ]} ^{[ 9 ]}

SETBP1 является онкогеном ; специфические соматические мутации этого гена были обнаружены у пациентов с атипичным хроническим миелолейкозом (аХМЛ) и родственными заболеваниями. Эти мутации, идентичные мутациям, присутствующим в SGS в виде мутаций зародышевой линии , ухудшают деградацию SETBP1 и, следовательно, вызывают повышение клеточных уровней белка. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152217 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024548 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: SET-связывающий белок 1» .
^ Пьяцца, Рокко; Магистрони, Вера; Редаэлли, Сара; Маури, Марио; Массимино, Лука; Сесса, Алессандро; Пероначи, Марко; Лаловский, Мацей; Сулеймани, Рабах; Меццатеста, Катерина; Пирола, Алессандра; Банфи, Федерика; Рубио, Алисия; Рея, Дельфина; Стагно, Фабио; Используй это, Эмилио; Мартино, Бруно; Кампиотти, Леонардо; Мерли, Мишель; Пассамонти, Франческо; Онида, Франческо; Моротти, Алессандро; Павези, Франческа; Бреньи, Марко; Брокколи, Ваня; Бауманн, Марк; Гамбакорти-Пассерини, Карло (2018). «SETBP1 индуцирует транскрипцию сети генов развития, действуя как эпигенетический центр» . Природные коммуникации . 9 (1): 2192. Бибкод : 2018NatCo...9.2192P . дои : 10.1038/s41467-018-04462-8 . ПМЦ 5989213 . ПМИД 29875417 .
^ Акуна-Идальго Р., Дерициотис П., Стихаувер М., Гилиссен С., Грэм С.А., ван Дам С., Гувер-Фонг Дж., Телеграфи А.Б., Дестри А., Смигил Р., Ламби Л.А., Кайсерили Х., Алтуноглу У., Лапи Е., Узиелли М.Л., Арасена М, Нур БГ, Михчи Э, Морейра ЛМ, Феррейра ВБ, Горовиц Д.Д., да Роша К.М., Джесела-Станек А., Брукс А.С., Ройтер Х., Коэн Дж.С., Фатеми А., Смитка М., Гребе Т.А., Ди Донато Н., Дешпанде С., Вандерстин А., Лоренцо К.М., Дуфке А., Россье Э., Андре Г. , Баумер А., Спенсер С., Макгогран Дж., Франке Л., Вельтман Дж.А., Де Врис Б.Б., Шинцель А., Фишер С.Е., Хойшен А., ван Бон Б.В. (март 2017 г.). «Перекрывающиеся мутации усиления функции SETBP1 при синдроме Шинцеля-Гедиона и гематологических злокачественных новообразованиях» . ПЛОС Генетика . 13 (3): e1006683. дои : 10.1371/journal.pgen.1006683 . ПМЦ 5386295 . ПМИД 28346496 .
^ Филджес И, Симодзима К, Окамото Н, Ретлисбергер Б, Вебер П, Хубер А.Р., Нисидзава Т, Датта А.Н., Мини П., Ямамото Т (февраль 2011 г.). «Снижение экспрессии гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики . 48 (2): 117–22. дои : 10.1136/jmg.2010.084582 . ПМИД 21037274 . S2CID 38823269 .
^ Коу Б.П., Уизерспун К., Розенфельд Дж.А., ван Бон Б.В., Вулто-ван Силфхаут А.Т., Боско П., Френд К.Л., Бейкер С., Буоно С., Виссерс Л.Е., Шурс-Хоймейкерс Дж.Х., Хойшен А., Пфундт Р., Крумм Н., Карвилл Г.Л. , Ли Д., Амарал Д., Браун Н., Локхарт П.Дж., Шеффер И.Е., Альберти А., Шоу М., Петтинато Р., Терво Р., де Леу Н., Рейндерс М.Р., Торчиа Б.С., Питерс Х., Томпсон Е., О'Рок Б.Дж., Фичера М., Хехир-Ква Дж.Ю., Шендуре Дж., Меффорд Х.К., Хаан Э., Геч Дж., де Врис Б.Б., Романо С., Эйхлер Э.Э. (октябрь 2014 г.). «Уточнение анализа вариаций числа копий позволяет выявить конкретные гены, связанные с задержкой развития» . Природная генетика . 46 (10): 1063–71. дои : 10.1038/ng.3092 . ПМЦ 4177294 . ПМИД 25217958 .
^ Пьяцца Р, Валлетта С, Винкельманн Н, Редаэлли С, Спинелли Р, Пирола А, Антолини Л, Молоньи Л, Донадони С, Папэммануил Е, Шниттгер С, Ким Д.В., Бултвуд Дж, Росси Ф, Гайпа Дж, Де Мартини ГП, автор Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Польяни Э.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз Эй Джей, Таппер У. Джей, Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини К (январь 2013 г.). «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелолейкозе» . Природная генетика . 45 (1): 18–24. дои : 10.1038/ng.2495 . ПМЦ 3588142 . ПМИД 23222956 .

Дальнейшее чтение

Минакучи М., Каказу Н., Горрин-Ривас М.Дж., Абэ Т., Коупленд Т.Д., Уэда К., Адачи Ю. (март 2001 г.). «Идентификация и характеристика SEB, нового белка, который связывается с белком SET, связанным с острым недифференцированным лейкозом». Европейский журнал биохимии . 268 (5): 1340–51. дои : 10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x . HDL : 2433/150179 . ПМИД 11231286 .
Суфапитипорн К., Шричомтонг К., Шотерсук В. (апрель 2011 г.). «Мутации SETBP1 у двух тайских пациентов с синдромом Шинцеля-Гедиона». Клиническая генетика . 79 (4): 391–3. дои : 10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x . ПМИД 21371013 . S2CID 29575566 .
Отт М.Г., Шмидт М., Шварцвальдер К., Штейн С., Силер У., Кёль У., Глимм Х., Кюльке К., Шильц А., Кункель Х., Наундорф С., Бринкманн А., Дайхманн А., Фишер М., Болл С., Пильц И., Данбар С. , Ду Ю, Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Люти Ю, Хассан М, Трэшер ЭйДжей, Хельцер Д., фон Калле С., Зегер Р., Грез М. (апрель 2006 г.). «Коррекция Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни с помощью генной терапии, дополненной инсерционной активацией MDS1-EVI1, PRDM16 или SETBP1». Природная медицина . 12 (4): 401–9. дои : 10.1038/nm1393 . ПМИД 16582916 . S2CID 7601162 .
Филджес И, Симодзима К, Окамото Н, Ретлисбергер Б, Вебер П, Хубер А.Р., Нисидзава Т, Датта А.Н., Мини П., Ямамото Т (февраль 2011 г.). «Снижение экспрессии гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики . 48 (2): 117–22. дои : 10.1136/jmg.2010.084582 . ПМИД 21037274 . S2CID 38823269 .
Марселья Дж., Скордо М.Р., Пескуччи С., Наннетти Дж., Бьяджини Е., Скандурра В., Герундино Ф., Маги А., Бенелли М., Торричелли Ф. (март 2012 г.). «Микроделеция 372 КБ в 18q12.3, вызывающая гаплонедостаточность SETBP1, связанную с легкой умственной отсталостью и нарушениями экспрессивной речи». Европейский журнал медицинской генетики . 55 (3): 216–21. дои : 10.1016/j.ejmg.2012.01.005 . ПМИД 22333924 .
Ли Р, Брокшмидт ФФ, Кифер А.К., Стефанссон Х., Найхолт Д.Р., Сонг К., Вермюлен Ш., Канони С., Гласс Д., Медланд С.Э., Димитриу М., Уотерворт Д., Тунг Ю., Геллер Ф., Хайльманн С., Хиллмер А.М., Батай В. , Эйгельсховен С, Ханнекен С, Мобус С, Херольд С, ден Хейер М, Монтгомери Г.В., Делоукас П., Эрикссон Н., Хит А.С., Беккер Т., Сулем П., Манджино М., Волленвейдер П., Спектор Т.Д., Дедуссис Г., Мартин Н.Г., Кимени Л.А., Мусер В., Стефанссон К., Хиндс Д.А., Нётен М.М., Ричардс Дж.Б. ( май 2012 г.). «Шесть новых локусов восприимчивости к андрогенетической алопеции с ранним началом и их неожиданная связь с распространенными заболеваниями» . ПЛОС Генетика . 8 (5): e1002746. дои : 10.1371/journal.pgen.1002746 . ПМЦ 3364959 . ПМИД 22693459 .
Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д., Секи Н., Охира М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (октябрь 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 4 (5): 307–13. дои : 10.1093/dnares/4.5.307 . ПМИД 9455477 .
Пьяцца Р, Валлетта С, Винкельманн Н, Редаэлли С, Спинелли Р, Пирола А, Антолини Л, Молоньи Л, Донадони С, Папэммануил Е, Шниттгер С, Ким Д.В., Бултвуд Дж, Росси Ф, Гайпа Дж, Де Мартини ГП, автор Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Польяни Э.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз Эй Джей, Таппер У. Джей, Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини К (январь 2013 г.). «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелолейкозе» . Природная генетика . 45 (1): 18–24. дои : 10.1038/ng.2495 . ПМЦ 3588142 . ПМИД 23222956 .
Ганесан А.К., Хо Ю, Ким С.К., Чен Ю, Чжао Ю, Уайт М.А. (июнь 2007 г.). «Идентификация широкого спектра субстратов SUMO в клетках меланомы». Протеомика . 7 (13): 2216–21. дои : 10.1002/pmic.200600971 . ПМИД 17549794 . S2CID 46295254 .

Внешние ссылки

Запись OMIM о синдроме ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гедиона

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Общество SETBP1 — некоммерческая организация, оказывающая поддержку людям с расстройством SETBP1 и их семьям, для содействия обсуждению и финансированию исследований, а также для повышения осведомленности и образования общественности.

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152217 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024548 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: SET-связывающий белок 1» .

[6] Пьяцца, Рокко; Магистрони, Вера; Редаэлли, Сара; Маури, Марио; Массимино, Лука; Сесса, Алессандро; Пероначи, Марко; Лаловский, Мацей; Сулеймани, Рабах; Меццатеста, Катерина; Пирола, Алессандра; Банфи, Федерика; Рубио, Алисия; Рея, Дельфина; Стагно, Фабио; Используй это, Эмилио; Мартино, Бруно; Кампиотти, Леонардо; Мерли, Мишель; Пассамонти, Франческо; Онида, Франческо; Моротти, Алессандро; Павези, Франческа; Бреньи, Марко; Брокколи, Ваня; Бауманн, Марк; Гамбакорти-Пассерини, Карло (2018). «SETBP1 индуцирует транскрипцию сети генов развития, действуя как эпигенетический центр» . Природные коммуникации . 9 (1): 2192. Бибкод : 2018NatCo...9.2192P . дои : 10.1038/s41467-018-04462-8 . ПМЦ 5989213 . ПМИД 29875417 .

[7] Акуна-Идальго Р., Дерициотис П., Стихаувер М., Гилиссен С., Грэм С.А., ван Дам С., Гувер-Фонг Дж., Телеграфи А.Б., Дестри А., Смигил Р., Ламби Л.А., Кайсерили Х., Алтуноглу У., Лапи Е., Узиелли М.Л., Арасена М, Нур БГ, Михчи Э, Морейра ЛМ, Феррейра ВБ, Горовиц Д.Д., да Роша К.М., Джесела-Станек А., Брукс А.С., Ройтер Х., Коэн Дж.С., Фатеми А., Смитка М., Гребе Т.А., Ди Донато Н., Дешпанде С., Вандерстин А., Лоренцо К.М., Дуфке А., Россье Э., Андре Г. , Баумер А., Спенсер С., Макгогран Дж., Франке Л., Вельтман Дж.А., Де Врис Б.Б., Шинцель А., Фишер С.Е., Хойшен А., ван Бон Б.В. (март 2017 г.). «Перекрывающиеся мутации усиления функции SETBP1 при синдроме Шинцеля-Гедиона и гематологических злокачественных новообразованиях» . ПЛОС Генетика . 13 (3): e1006683. дои : 10.1371/journal.pgen.1006683 . ПМЦ 5386295 . ПМИД 28346496 .

[8] Филджес И, Симодзима К, Окамото Н, Ретлисбергер Б, Вебер П, Хубер А.Р., Нисидзава Т, Датта А.Н., Мини П., Ямамото Т (февраль 2011 г.). «Снижение экспрессии гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики . 48 (2): 117–22. дои : 10.1136/jmg.2010.084582 . ПМИД 21037274 . S2CID 38823269 .

[9] Коу Б.П., Уизерспун К., Розенфельд Дж.А., ван Бон Б.В., Вулто-ван Силфхаут А.Т., Боско П., Френд К.Л., Бейкер С., Буоно С., Виссерс Л.Е., Шурс-Хоймейкерс Дж.Х., Хойшен А., Пфундт Р., Крумм Н., Карвилл Г.Л. , Ли Д., Амарал Д., Браун Н., Локхарт П.Дж., Шеффер И.Е., Альберти А., Шоу М., Петтинато Р., Терво Р., де Леу Н., Рейндерс М.Р., Торчиа Б.С., Питерс Х., Томпсон Е., О'Рок Б.Дж., Фичера М., Хехир-Ква Дж.Ю., Шендуре Дж., Меффорд Х.К., Хаан Э., Геч Дж., де Врис Б.Б., Романо С., Эйхлер Э.Э. (октябрь 2014 г.). «Уточнение анализа вариаций числа копий позволяет выявить конкретные гены, связанные с задержкой развития» . Природная генетика . 46 (10): 1063–71. дои : 10.1038/ng.3092 . ПМЦ 4177294 . ПМИД 25217958 .

[10] Пьяцца Р, Валлетта С, Винкельманн Н, Редаэлли С, Спинелли Р, Пирола А, Антолини Л, Молоньи Л, Донадони С, Папэммануил Е, Шниттгер С, Ким Д.В., Бултвуд Дж, Росси Ф, Гайпа Дж, Де Мартини ГП, автор Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Польяни Э.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз Эй Джей, Таппер У. Джей, Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини К (январь 2013 г.). «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелолейкозе» . Природная генетика . 45 (1): 18–24. дои : 10.1038/ng.2495 . ПМЦ 3588142 . ПМИД 23222956 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]