Медуллярный рак почки

Медуллярный рак почки
Медуллярный рак почки
	Расположение мозгового слоя почки .
Специальность	Онкология/нефрология

Медуллярный рак почки — редкий тип рака , поражающий почки . Он имеет тенденцию быть агрессивным, трудно поддается лечению и часто имеет метастазы на момент постановки диагноза. У большинства людей с этим типом рака наблюдаются серповидно-клеточные признаки или, реже, серповидно-клеточная анемия , что позволяет предположить, что серповидно-клеточные признаки могут быть фактором риска для этого типа рака.

Признаки и симптомы

В серии случаев из 34 пациентов Дэвис и его коллеги сообщили о следующих признаках и симптомах: ^{[ нужна ссылка ]}

макроскопически видимая (грубая) гематурия (60%)
боль в животе или спине/боке (50%)
значительная потеря веса (25%)

Другие исследователи сообщили о пальпируемом почечном образовании. ^{[ 1 ]} или увеличенные лимфатические узлы . ^{[ 2 ]}

Причины

Этиология медуллярного рака почки до сих пор окончательно не выяснена. Однако у большинства людей с диагнозом этого типа рака наблюдался серповидноклеточный признак , при котором человек несет одну нормальную копию гена гемоглобина А (HbA) и одну копию гена гемоглобина А, несущего генетическую мутацию, обнаруженную в серповидноклеточной анемии. болезнь (HbS). У этих людей нет серповидно-клеточной анемии могут проявляться такие симптомы, как повреждение почек , но в течение жизни у них . Другие генетические факторы или факторы окружающей среды, которые способствуют риску медуллярного рака почки, неизвестны. ^{[ нужна ссылка ]}

Механизм

Обнаружение того, что практически все люди, страдающие медуллярной карциномой почки, несут по крайней мере одну копию мутации HbS, позволяет предположить, что серповидноклеточный признак каким-то образом предрасполагает к этому типу рака. ^{[ 3 ]} Точный механизм неизвестен, но эритроциты с серповидноклеточной конфигурацией. в образцах патологии были идентифицированы ^{[ 2 ]}

Диагностика

Диагноз медуллярной карциномы почки обычно ставится после того, как у лиц с серповидноклеточным признаком наблюдаются типичные признаки и симптомы, описанные выше, в сочетании с рентгенографическими брюшной полости/таза исследованиями (обычно КТ ) и, в конечном итоге, хирургической биопсией и патологоанатомическим исследованием опухоли. Результаты рентгенологического исследования неспецифичны и могут выявить образование глубоко внутри почки. ^{[ 4 ]} Гистопатологические исследования показывают характерную картину, которую можно отличить от других опухолей почки. ^{[ 1 ]}

Классификация

Медуллярную карциному почки назвали «седьмой серповидно-клеточной нефропатией», поскольку она встречается почти исключительно у людей с серповидно-клеточной анемией или иногда у людей с серповидно-клеточной анемией . ^{[ 3 ]}

Профилактика

Медуллярная карцинома почек встречается крайне редко, и в настоящее время невозможно предсказать, у каких людей с серповидно-клеточной анемией в конечном итоге разовьется этот рак. Есть надежда, что раннее выявление может привести к лучшим результатам, но скрининг в настоящее время неосуществим. С развитием геномики и науки мы, возможно, сможем найти эти мутировавшие гены с помощью превентивного генетического скрининга, чтобы будущие поколения не отличались друг от друга, но наука может вмешаться в их естественный ход и сделать его более направленным, избегая проявления таких мутаций и причинения смерти в последующих поколениях. . ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

Этот рак обычно агрессивен , проявляется на поздней стадии, когда рак уже дал метастазы , и устойчив к химиотерапии . Таким образом, это представляет собой серьезную проблему управления. ^{[ 5 ]} Текущие варианты лечения включают хирургическую резекцию и химиотерапию различными агентами, включая (но не ограничиваясь ими) ифосфамид , этопозид , карбоплатин и топотекан . ^{[ 6 ]} Недавнее исследование рассматривало использование метотрексата , винбластина , доксорубицина и цисплатина у 3 пациентов и выявило частичный ответ и более длительную выживаемость, чем исторические отчеты. ^{[ 7 ]} Карбоплатин, гемцитибин и паклитаксел обеспечили полный ответ у пациента с запущенной стадией заболевания. ^{[ 8 ]} Роль радиации неясна; некоторые опухоли показали реакцию на радиацию. Из-за очевидной склонности опухоли к распространению на центральную нервную систему было предложено рассмотреть возможность профилактического краниоспинального облучения. ^{[ 9 ]}

Прогноз

Поскольку рак чаще всего проявляется на поздней стадии, прогноз, как правило, очень плохой: медиана выживаемости составляет 3 месяца (диапазон 1–7 месяцев). ^{[ 5 ]} У одного пациента было зарегистрировано более длительное выживание, превышающее один год. ^{[ 6 ]} и до восьми лет у одного человека, у которого на момент постановки диагноза опухоль была четко очерчена и не метастазовала, ^{[ 10 ]} предполагая, что раннее выявление может значительно улучшить выживаемость.

Эпидемиология

По состоянию на 2009 год было зарегистрировано около 120 случаев медуллярного рака почки. ^{[ 11 ]} Во всех случаях, кроме одного, у пациентов был положительный результат на серповидность клеток. Опухоль Вильмса , наиболее распространенная опухоль почки у детей, ответственна за 6-7% случаев детского рака, тогда как все остальные первичные опухоли почки (среди которых есть медуллярный рак почки) в совокупности составляют менее 1% всех случаев рака у детей и менее более 10% первичных опухолей почек в детском возрасте. ^{[ 12 ]}

История

Медуллярный рак почки был впервые описан как клинико-патологическое заболевание в 1995 году. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Асад, Лина; Решеткова Эрика; Оливейра, Виктор Л.; Сунь, Вэй; Стюарт, Джон М.; Кац, Рут Л.; Карауэй, Нэнси П. (2004). «Цитологические особенности медуллярного рака почки» . Рак 105 (1): 28–3 дои : 10.1002/cncr.20764 . ПМИД 15593260 .
^ Jump up to: ^а ^б Уоррен, Кентукки; Гидвани-Диас, В.; Дюваль-Арну, Б. (1999). «Медуллярная карцинома почки у подростка с серповидноклеточной чертой». Педиатрия . 103 (2): Е22. дои : 10.1542/peds.103.2.e22 . ПМИД 9925868 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Дэвис, Чарльз Дж.; Мостофи, ФК; Сестерхенн, Изабель А. (1995). «Медуллярный рак почки — седьмая серповидноклеточная нефропатия» . Американский журнал хирургической патологии . 19 (1): 1–11. дои : 10.1097/00000478-199501000-00001 . ПМИД 7528470 . S2CID 23101326 .
^ Байг, Массачусетс; Лин, Ю.С.; Рашид, Дж; Миттман, Н. (2006). «Медуллярный рак почки» . Журнал Национальной медицинской ассоциации . 98 (7): 1171–4. ПМК 2569460 . ПМИД 16895289 .
^ Jump up to: ^а ^б Эйвери, Роберт А.; Харрис, Жюль Э.; Дэвис, Чарльз Дж.; Боргаонкар, Дигамбер С.; Берд, Джон К.; Вайс, Раймонд Б. (1996). «Медуллярная карцинома почки: клинические и терапевтические аспекты недавно описанной опухоли» . Рак . 78 (1): 128–32. doi : 10.1002/(SICI)1097-0142(19960701)78:1<128::AID-CNCR18>3.0.CO;2-1 . ПМИД 8646708 .
^ Jump up to: ^а ^б Хойерманн, КГ; Ромеро-младший; Абромович, Массачусетс; Гордон, Б.Г.; Гросс, Т.Г. (1999). «Смертельная коагулазонегативная инфекция стафилококков после трансплантации костного мозга у пациента со стойкими побочными реакциями на ванкомицин». Журнал детской гематологии/онкологии . 21 (1): 80–1. дои : 10.1097/00043426-199901000-00019 . ПМИД 10029821 .
^ Ратмелл, В. Кимрин; Монк, Дж. Пол (2008). «Высокодозная MVAC при распространенной медуллярной карциноме почки: отчет о трех случаях и обзор литературы». Урология . 72 (3): 659–63. doi : 10.1016/j.urology.2008.05.009 . ПМИД 18649931 .
^ Уолш, Александра; Келли, Дэвид Р.; Вайд, Йогиндер Н.; Хиллиард, Ли М.; Фридман, Грегори К. (2010). «Полный ответ на карбоплатин, гемцитабин и паклитаксел у пациента с метастатической медуллярной карциномой почки». Детская кровь и рак . 55 (6): 1217–20. дои : 10.1002/pbc.22611 . ПМИД 20979179 . S2CID 40167767 .
^ Уолш, Александра М.; Файвэш, Джон Б.; Редди, Алисса Т.; Фридман (2011). «Реакция на радиацию при медуллярной карциноме почки: описание случая и обзор литературы» . Редкие опухоли . 3 (3): 1156–61. дои : 10.4081/rt.2011.e32 . ПМК 3208419 . ПМИД 22066039 .
^ Ватанабэ, Изабелла С; Биллис, Атанас; ГИМАРЬЕС, Марбель С; АЛЬВАРЕНГА, Марсело; Де Матос, Амилкар С; КАРДЛИ, Изильда А; Филиппи, Рене З; Де Кастро, Марилия Дж; Сузиган, Суэли (2007). «Медуллярный рак почки: отчет о семи случаях из Бразилии» . Современная патология . 20 (9): 914–20. doi : 10.1038/modpathol.3800934 . ПМИД 17643096 .
^ Царас, Джеффри; Овусу-Анса, Амма; Боатенг, Фреда Овусуа; Амоатенг-Аджепонг, Yaw (2009). «Осложнения, связанные с серповидноклеточной анемией: краткий обзор». Американский медицинский журнал . 122 (6): 507–12. doi : 10.1016/j.amjmed.2008.12.020 . ПМИД 19393983 .
^ Брокер, Брюс (2000). «Опухоли почек Нон-Вильмса у детей». Урологические клиники Северной Америки . 27 (3): 463–9, ix. дои : 10.1016/S0094-0143(05)70094-X . ПМИД 10985146 .

Внешние ссылки

[Assad_L-1] Jump up to: ^а ^б Асад, Лина; Решеткова Эрика; Оливейра, Виктор Л.; Сунь, Вэй; Стюарт, Джон М.; Кац, Рут Л.; Карауэй, Нэнси П. (2004). «Цитологические особенности медуллярного рака почки» . Рак 105 (1): 28–3 дои : 10.1002/cncr.20764 . ПМИД 15593260 .

[Warren_KE-2] Jump up to: ^а ^б Уоррен, Кентукки; Гидвани-Диас, В.; Дюваль-Арну, Б. (1999). «Медуллярная карцинома почки у подростка с серповидноклеточной чертой». Педиатрия . 103 (2): Е22. дои : 10.1542/peds.103.2.e22 . ПМИД 9925868 .

[Davis_CJ-3] Jump up to: ^а ^б ^с Дэвис, Чарльз Дж.; Мостофи, ФК; Сестерхенн, Изабель А. (1995). «Медуллярный рак почки — седьмая серповидноклеточная нефропатия» . Американский журнал хирургической патологии . 19 (1): 1–11. дои : 10.1097/00000478-199501000-00001 . ПМИД 7528470 . S2CID 23101326 .

[Baig_MA-4] Байг, Массачусетс; Лин, Ю.С.; Рашид, Дж; Миттман, Н. (2006). «Медуллярный рак почки» . Журнал Национальной медицинской ассоциации . 98 (7): 1171–4. ПМК 2569460 . ПМИД 16895289 .

[Avery_RA-5] Jump up to: ^а ^б Эйвери, Роберт А.; Харрис, Жюль Э.; Дэвис, Чарльз Дж.; Боргаонкар, Дигамбер С.; Берд, Джон К.; Вайс, Раймонд Б. (1996). «Медуллярная карцинома почки: клинические и терапевтические аспекты недавно описанной опухоли» . Рак . 78 (1): 128–32. doi : 10.1002/(SICI)1097-0142(19960701)78:1<128::AID-CNCR18>3.0.CO;2-1 . ПМИД 8646708 .

[Pirich_LM-6] Jump up to: ^а ^б Хойерманн, КГ; Ромеро-младший; Абромович, Массачусетс; Гордон, Б.Г.; Гросс, Т.Г. (1999). «Смертельная коагулазонегативная инфекция стафилококков после трансплантации костного мозга у пациента со стойкими побочными реакциями на ванкомицин». Журнал детской гематологии/онкологии . 21 (1): 80–1. дои : 10.1097/00043426-199901000-00019 . ПМИД 10029821 .

[Rathmell_WK-7] Ратмелл, В. Кимрин; Монк, Дж. Пол (2008). «Высокодозная MVAC при распространенной медуллярной карциноме почки: отчет о трех случаях и обзор литературы». Урология . 72 (3): 659–63. doi : 10.1016/j.urology.2008.05.009 . ПМИД 18649931 .

[8] Уолш, Александра; Келли, Дэвид Р.; Вайд, Йогиндер Н.; Хиллиард, Ли М.; Фридман, Грегори К. (2010). «Полный ответ на карбоплатин, гемцитабин и паклитаксел у пациента с метастатической медуллярной карциномой почки». Детская кровь и рак . 55 (6): 1217–20. дои : 10.1002/pbc.22611 . ПМИД 20979179 . S2CID 40167767 .

[9] Уолш, Александра М.; Файвэш, Джон Б.; Редди, Алисса Т.; Фридман (2011). «Реакция на радиацию при медуллярной карциноме почки: описание случая и обзор литературы» . Редкие опухоли . 3 (3): 1156–61. дои : 10.4081/rt.2011.e32 . ПМК 3208419 . ПМИД 22066039 .

[Watanabe_IC-10] Ватанабэ, Изабелла С; Биллис, Атанас; ГИМАРЬЕС, Марбель С; АЛЬВАРЕНГА, Марсело; Де Матос, Амилкар С; КАРДЛИ, Изильда А; Филиппи, Рене З; Де Кастро, Марилия Дж; Сузиган, Суэли (2007). «Медуллярный рак почки: отчет о семи случаях из Бразилии» . Современная патология . 20 (9): 914–20. doi : 10.1038/modpathol.3800934 . ПМИД 17643096 .

[11] Царас, Джеффри; Овусу-Анса, Амма; Боатенг, Фреда Овусуа; Амоатенг-Аджепонг, Yaw (2009). «Осложнения, связанные с серповидноклеточной анемией: краткий обзор». Американский медицинский журнал . 122 (6): 507–12. doi : 10.1016/j.amjmed.2008.12.020 . ПМИД 19393983 .

[Broecker_B-12] Брокер, Брюс (2000). «Опухоли почек Нон-Вильмса у детей». Урологические клиники Северной Америки . 27 (3): 463–9, ix. дои : 10.1016/S0094-0143(05)70094-X . ПМИД 10985146 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]