5 СЕНТЯБРЯ

СЕПТИН5
Идентификаторы
Псевдонимы	SEPTIN5 , CDCREL, CDCREL-1, CDCREL1, H5, HCDCREL-1, PNUTL1, септин 5, SEPT5
Внешние идентификаторы	Опустить : 602724 ; МГИ : 1195461 ; Гомологен : 74446 ; GeneCards : SEPTIN5 ; OMA : SEPTIN5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	19,724,224 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	18,448,704 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right frontal lobe; ; anterior cingulate cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; ganglionic eminence; ; apex of heart; ; right auricle; ; prefrontal cortex; ; nucleus accumbens; ; amygdala; ; skin of leg;
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; striatum of neuraxis; ; hippocampus proper; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; olfactory bulb; ; hypothalamus; ; granulocyte; ; ileum; ; ganglionic eminence;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding; structural molecule activity; GTPase activity; molecular adaptor activity;
Cellular component	cytoplasm; plasma membrane; cytoskeleton; synaptic vesicle; septin ring; microtubule cytoskeleton; septin complex; septin filament array;
Biological process	cell cycle; regulation of synaptic vesicle exocytosis; synaptic vesicle targeting; cell division; regulation of exocytosis; mitotic cytokinesis; septin ring assembly; cilium assembly; adult behavior; social behavior; cytoskeleton-dependent cytokinesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5413
	18951
	ENSG00000184702
	ENSMUSG00000072214
	Q99719
	Q9Z2Q6
	НМ_002688 ; НМ_001009939
	НМ_213614
	НП_001009939 ; НП_002679
	НП_998779
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Септин-5 — это белок , который у человека кодируется SEPT5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства генов септина нуклеотидсвязывающих белков, первоначально описанных у дрожжей как белки, регулирующие цикл клеточного деления. Септины высококонсервативны у дрожжей , дрозофилы и мышей и, по-видимому, регулируют организацию цитоскелета . Нарушение функции септина нарушает цитокинез и приводит к образованию крупных многоядерных или полиплоидных клеток. Этот ген картирован в 22q11, регионе, который часто удаляется при синдроме ДиДжорджа и велокардиофациальном синдроме. Транслокация с участием гена MLL и этого гена также была зарегистрирована у пациентов с острым миелолейкозом. Обнаружены два транскрипта этого гена: основной размером 2,2 т.п.н. и минорный размером 3,5 т.п.н. Форма размером 2,2 КБ является результатом использования несогласованного сигнала полиА (AACAAT). В отсутствие полиаденилирования из этого несовершенного сайта используется консенсусный сигнал полиА нижестоящего соседнего гена (GP1BB; гликопротеин тромбоцитов Ib), что приводит к образованию транскрипта длиной 3,5 т.п.н. Альтернативно сплайсированный вариант транскрипта с другим 5'-концом также был идентифицирован, но его полноразмерная природа полностью не определена. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SEPT5 взаимодействует с:

ПАРК2 , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и
8 СЕНТЯБРЯ ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184702 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маккай Дж.М., Сазерленд Х.Ф., Харви Э., Ким У.Дж., Скамблер П.Дж. (ноябрь 1997 г.). «Человеческий ген, похожий на арахис Drosophila melanogaster, сопоставляется с областью 22q11 синдрома ДиДжорджа». Генетика человека . 101 (1): 6–12. дои : 10.1007/s004390050576 . ПМИД 9385360 . S2CID 21377515 .
^ Яги М., Зигер Б., Рот Г.Дж., Уэр Дж. (июнь 1998 г.). «Структура и экспрессия гена септина человека HCDCREL-1». Джин . 212 (2): 229–36. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00146-2 . ПМИД 9611266 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: SEPT5 септин 5» .
^ Чой П., Снайдер Х., Петручелли Л., Тейслер С., Чонг М., Чжан Й., Лим К., Чунг К.К., Кехо К., Д'Адамио Л., Ли Дж.М., Кокран Э., Баузер Р., Доусон Т.М. , Волозин Б. (октябрь 2003 г.) . «SEPT5_v2 представляет собой паркин-связывающий белок». Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 117 (2): 179–89. дои : 10.1016/S0169-328X(03)00318-8 . ПМИД 14559152 .
^ Лю М., Анеха Р., Сунь Х., Се С., Ван Х., Ву Х., Донг Дж.Т., Ли М., Джоши Х.К., Чжоу Дж. (декабрь 2008 г.). «Паркин регулирует экспрессию Eg5 посредством убиквитинирования Hsp70-зависимой инактивации NH2-концевой киназы c-Jun» . Журнал биологической химии . 283 (51): 35783–8. дои : 10.1074/jbc.M806860200 . ПМИД 18845538 .
^ Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Цигер В., Вундерле Д., Буссе А., Цигер Б. (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Джин . 312 : 313–20. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8 . ПМИД 12909369 .
^ Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Вундерле Д., Згага-Грис А., Буссе А., Цигер Б. (май 2002 г.). «Взаимодействие септин-септин человека: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма ФЭБС . 519 (1–3): 169–72. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7 . ПМИД 12023038 . S2CID 30822245 .

Дальнейшее чтение

Яги М., Эдельхофф С., Дистече С.М., Рот Г.Дж. (июль 1994 г.). «Структурная характеристика и хромосомное расположение гена, кодирующего гликопротеин тромбоцитов Ib бета» человека . Журнал биологической химии . 269 (26): 17424–7. дои : 10.1016/S0021-9258(17)32456-0 . ПМИД 8021244 .
Зигер Б., Хасимото Ю., Уэр Дж. (февраль 1997 г.). «Альтернативная экспрессия мРНК тромбоцитарного гликопротеина Ib (бета) из соседнего 5'-гена с несовершенной сигнальной последовательностью полиаденилирования» . Журнал клинических исследований . 99 (3): 520–5. дои : 10.1172/JCI119188 . ПМК 507827 . ПМИД 9022087 .
Мегонигал М.Д., Раппапорт Э.Ф., Джонс Д.Х., Уильямс Т.М., Ловетт Б.Д., Келли К.М., Леру П.Х., Моултон Т., Бударф М.Л., Феликс К.А. (май 1998 г.). «t(11;22)(q23;q11.2) При остром миелоидном лейкозе новорожденных близнецов MLL объединяется с hCDCrel, геном цикла клеточного деления в геномной области делеции при синдроме ДиДжорджа и велокардиофациальных синдромах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (11): 6413–8. Бибкод : 1998PNAS...95.6413M . дои : 10.1073/pnas.95.11.6413 . ПМК 27754 . ПМИД 9600980 .
Сюй С.К., Хазука С.Д., Рот Р., Фолетти Д.Л., Хойзер Дж., Шеллер Р.Х. (июнь 1998 г.). «Состав субъединиц, белковые взаимодействия и структуры комплекса sec6/8 мозга млекопитающих и нитей септина» . Нейрон . 20 (6): 1111–22. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80493-6 . ПМИД 9655500 .
Кальтагароне Дж., Роудс Дж., Хонер В.Г., Баузер Р. (август 1998 г.). «Локализация нового белка септина hCDCrel-1 в нейронах головного мозга человека». НейроОтчёт . 9 (12): 2907–12. дои : 10.1097/00001756-199808240-00042 . ПМИД 9760144 . S2CID 10343782 .
Бейтес С.Л., Се Х., Баузер Р., Тримбл В.С. (май 1999 г.). «Септин CDCrel-1 связывает синтаксин и ингибирует экзоцитоз». Природная неврология . 2 (5): 434–9. дои : 10.1038/8100 . ПМИД 10321247 . S2CID 5863477 .
Чжан Ю, Гао Дж, Чунг К.К., Хуан Х, Доусон В.Л., Доусон Т.М. (ноябрь 2000 г.). «Паркин действует как E2-зависимая убиквитин-протеин-лигаза и способствует деградации белка, ассоциированного с синаптическими пузырьками, CDCrel-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13354–9. Бибкод : 2000PNAS...9713354Z . дои : 10.1073/pnas.240347797 . ПМК 27228 . ПМИД 11078524 .
Лариш С., Йи Ю., Лотан Р., Кернер Х., Эймерл С., Тони Паркс В., Готфрид Ю., Бирки Реффи С., де Кестекер М.П., Дэниелпур Д., Бук-Меламед Н., Тимберг Р., Дакетт К.С., Лехляйдер Р.Дж., Стеллер Х. Орли Дж., Ким С.Дж., Робертс А.Б. (декабрь 2000 г.). «Новый митохондриальный септиноподобный белок, ARTS, опосредует апоптоз, зависящий от его мотива P-петли». Природная клеточная биология . 2 (12): 915–21. дои : 10.1038/35046566 . ПМИД 11146656 . S2CID 12321788 .
Дент Дж., Като К., Пэн XR, Мартинес С., Каттанео М., Пужоль С., Нурден П., Нурден А., Тримбл В.С., Уэр Дж. (март 2002 г.). «Прототип тромбоцитарного септина и его участие в секреции» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (5): 3064–9. Бибкод : 2002PNAS...99.3064D . дои : 10.1073/pnas.052715199 . ПМЦ 122473 . ПМИД 11880646 .
Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Вундерле Д., Згага-Грис А., Буссе А., Цигер Б. (май 2002 г.). «Взаимодействие септин-септин человека: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма ФЭБС . 519 (1–3): 169–72. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7 . ПМИД 12023038 . S2CID 30822245 .
Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Цигер В., Вундерле Д., Буссе А., Цигер Б. (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Джин . 312 : 313–20. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8 . ПМИД 12909369 .
Донг З., Фергер Б., Патерна Дж.К., Фогель Д., Фурлер С., Осинде М., Фелдон Дж., Бюлер Х. (октябрь 2003 г.). «Дофамин-зависимая нейродегенерация у крыс, индуцированная вирусным вектором, опосредованная сверхэкспрессией белка-мишени паркина, CDCrel-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (21): 12438–43. Бибкод : 2003PNAS..10012438D . дои : 10.1073/pnas.2132992100 . ПМК 218776 . ПМИД 14530399 .
Чой П., Снайдер Х., Петручелли Л., Тейслер С., Чонг М., Чжан Ю., Лим К., Чунг К.К., Кехо К., Д'Адамио Л., Ли Дж.М., Кокран Э., Баузер Р., Доусон Т.М., Волозин Б. (октябрь 2003 г.) . «SEPT5_v2 представляет собой паркин-связывающий белок». Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 117 (2): 179–89. дои : 10.1016/S0169-328X(03)00318-8 . ПМИД 14559152 .
Блазер С., Хорн Дж., Вюрмелл П., Бауэр Х., Стрюмпелл С., Нурден П., Пагенштехер А., Буссе А., Вундерле Д., Хайнманн И., Цигер Б. (май 2004 г.). «Новый септин тромбоцитов человека SEPT8 является партнером по взаимодействию SEPT4». Тромбоз и гемостаз . 91 (5): 959–66. дои : 10.1160/TH03-09-0578 . ПМИД 15116257 . S2CID 22853459 .
Мартинес С., Санхуан М.А., Дент Х.А., Карлссон Л., Уэр Дж. (сентябрь 2004 г.). «Взаимодействие септин-септин человека как необходимое условие для нацеливания на септиновые комплексы в цитозоле» . Биохимический журнал . 382 (Часть 3): 783–91. дои : 10.1042/BJ20040372 . ПМЦ 1133953 . ПМИД 15214843 .
Ленер Б., Сандерсон К.М. (июль 2004 г.). «Схема взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1315–23. дои : 10.1101/гр.2122004 . ПМК 442147 . ПМИД 15231747 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184702 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9385360-5] Маккай Дж.М., Сазерленд Х.Ф., Харви Э., Ким У.Дж., Скамблер П.Дж. (ноябрь 1997 г.). «Человеческий ген, похожий на арахис Drosophila melanogaster, сопоставляется с областью 22q11 синдрома ДиДжорджа». Генетика человека . 101 (1): 6–12. дои : 10.1007/s004390050576 . ПМИД 9385360 . S2CID 21377515 .

[pmid9611266-6] Яги М., Зигер Б., Рот Г.Дж., Уэр Дж. (июнь 1998 г.). «Структура и экспрессия гена септина человека HCDCREL-1». Джин . 212 (2): 229–36. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00146-2 . ПМИД 9611266 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: SEPT5 септин 5» .

[pmid14559152-8] Чой П., Снайдер Х., Петручелли Л., Тейслер С., Чонг М., Чжан Й., Лим К., Чунг К.К., Кехо К., Д'Адамио Л., Ли Дж.М., Кокран Э., Баузер Р., Доусон Т.М. , Волозин Б. (октябрь 2003 г.) . «SEPT5_v2 представляет собой паркин-связывающий белок». Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 117 (2): 179–89. дои : 10.1016/S0169-328X(03)00318-8 . ПМИД 14559152 .

[pmid18845538-9] Лю М., Анеха Р., Сунь Х., Се С., Ван Х., Ву Х., Донг Дж.Т., Ли М., Джоши Х.К., Чжоу Дж. (декабрь 2008 г.). «Паркин регулирует экспрессию Eg5 посредством убиквитинирования Hsp70-зависимой инактивации NH2-концевой киназы c-Jun» . Журнал биологической химии . 283 (51): 35783–8. дои : 10.1074/jbc.M806860200 . ПМИД 18845538 .

[pmid12909369-10] Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Цигер В., Вундерле Д., Буссе А., Цигер Б. (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Джин . 312 : 313–20. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00635-8 . ПМИД 12909369 .

[pmid12023038-11] Блазер С., Йерш К., Хайнманн И., Вундерле Д., Згага-Грис А., Буссе А., Цигер Б. (май 2002 г.). «Взаимодействие септин-септин человека: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма ФЭБС . 519 (1–3): 169–72. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02749-7 . ПМИД 12023038 . S2CID 30822245 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]