Аполипопротеин L1

АПОЛЛОН1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	7L6K, 7LF7, 7LFA, 7LFB, 7LFD
Идентификаторы
Псевдонимы	APOL1 , APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, аполипопротеин L1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607254 , 603743 ; Генные карты : APOL1 ; ОМА : APOL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	36,267,530 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gallbladder; ; right lobe of liver; ; smooth muscle tissue; ; appendix; ; pericardium; ; upper lobe of left lung; ; apex of heart; ; decidua; ; nasal epithelium; ; right lung;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; chloride channel activity; lipid binding;
Cellular component	extracellular region; intrinsic component of membrane; blood microparticle; very-low-density lipoprotein particle; high-density lipoprotein particle; extracellular space; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	lipoprotein metabolic process; steroid metabolic process; lipid transport; innate immune response; cholesterol metabolic process; cytolysis; receptor-mediated endocytosis; killing of cells of other organism; lipid metabolism; post-translational protein modification; chloride transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8542
	н/д
	ENSG00000100342
	н/д
	О14791
	н/д
showНМ_001136540 ; НМ_001136541 ; НМ_003661 ; НМ_145343 ; НМ_145344 ;
	NM_001362927
	н/д
	НП_001130012 ; НП_001130013 ; НП_003652 ; НП_663318 ; НП_001349856
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Аполипопротеин L1 — это белок , который у человека кодируется APOL1 геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы . Для этого гена были обнаружены ^{[ 6 ]}

Распространение видов

Этот ген обнаружен только у людей, африканских зеленых мартышек и горилл. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Структура

Ген, кодирующий белок APOL1, имеет длину 14 522 пары оснований и находится на 22 хромосоме человека, на длинном плече в положении 13,1 от пары оснований 36 253 070 до пары оснований 36 267 530. ^{[ 4 ]}^{[ 9 ]}

Белок представляет собой белок, состоящий из 398 аминокислот. Он состоит из 5 функциональных доменов:

S-домен-секреторный сигнал
MAD (мембранно-адресующий домен)-ph-сенсор и регулятор гибели клеток
Домен BH3 - связан с запрограммированной гибелью клеток.
PFD (домен порообразования)
SRA (связывающий домен, связанный с резистентностью сыворотки) - придает устойчивость к Trypanosoma brucei.

Мутации

Недавно были идентифицированы два варианта кодирования, G1 и G2, имеющие отношение к фенотипам человека. G1 представляет собой пару из двух несинонимичных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с почти полным неравновесием по сцеплению. G2 представляет собой делецию двух аминокислотных остатков в рамке считывания, N388 и Y389. ^{[ 10 ]}

Функция

Аполипопротеин L1 (apoL1) представляет собой второстепенный аполипопротеиновый компонент холестерина ЛПВП , который синтезируется в печени, а также во многих других тканях, включая поджелудочную железу, почки и мозг. APOL1 обнаруживается в эндотелии сосудов, печени, сердце, легких, плаценте, ^{[ 7 ]} подоциты, проксимальные канальцы и артериальные клетки. ^{[ 11 ]} Белок в секретируемой форме, позволяющей ему циркулировать в крови. Он образует комплекс, известный как литический фактор трипаносомы (TLF). ^{[ 12 ]} с частицами липопротеина высокой плотности 3 (HDL3), которые также содержат аполипопротеин A1 (APOA1) и гемоглобинсвязывающий белок, родственный гаптоглобину (HPR). Белок APOL1 выступает в качестве основного литического компонента в этом комплексе. ^{[ 12 ]} После поглощения трипаносомой комплекс попадает в кислые эндосомы, где белок APOL1 может встраиваться в мембрану эндосомы. Если эндосома затем возвращается в плазматическую мембрану, где она оказывается в условиях нейтрального pH, APOL1 может образовывать катион-селективные каналы. ^{[ 13 ]}

APOL1 является членом семейства аполипопротеинов, которое также включает шесть других белков, и является членом генов bcl2, которые участвуют в аутофагической гибели клеток. Фактически, избыток APOL1 внутри клетки приводит к аутофагии. ^{[ 14 ]}

APOL1 может играть роль в воспалительной реакции. Провоспалительные цитокины интерферон-γ (IFN), фактор некроза опухоли-α (TNF-α) и p53 могут увеличивать экспрессию APOL1. ^{[ 14 ]}

APOL1 играет роль во врожденном иммунитете, защищая от инфекции Trypanosoma brucei , паразита, передающегося мухой цеце . Трипаносомы эндоцитируют секретируемую форму APOL1; APOL1 образует поры на лизосомальных мембранах трипаносом, что вызывает приток хлоридов, набухание лизосомы и лизис трипаносомы. ^{[ 5 ]}^{[ 15 ]}

Клиническое значение

Африканский трипаносомоз (сонная болезнь)

Хотя его внутриклеточная функция не выяснена, apoL1, циркулирующий в плазме, обладает способностью убивать трипаносому Trypanosoma brucei , вызывающую сонную болезнь . Недавно было показано, что два варианта кодирующей последовательности APOL1 связаны с заболеванием почек рецессивным образом и в то же время обеспечивают устойчивость к Trypanosoma brucei rhodesiense . ^{[ 16 ]} Эта устойчивость частично обусловлена снижением связывания вариантов APOL1 G1 и G2 с T. b. фактор вирулентности rhodesiense , сывороточный белок, ассоциированный с резистентностью (SRA), в результате С-концевого полиморфизма. ^{[ 17 ]} Люди, у которых есть хотя бы одна копия варианта G1 или G2, устойчивы к заражению трипаносомами, но люди, у которых есть две копии любого варианта, подвергаются повышенному риску развития недиабетического заболевания почек.

Болезнь почек

Распределение вариантов, наиболее связанных с риском заболевания почек, было проанализировано в африканских популяциях и оказалось, что они более распространены в популяциях западной Африки по сравнению с популяциями северо-восточной Африки и отсутствуют в Эфиопии. ^{[ 18 ]} согласуется с сообщениями о защите от форм заболеваний почек, которые, как известно, связаны с вариантами APOL1. ^{[ 19 ]} У народа йоруба в Нигерии (Западная Африка) распространенность аллелей риска G1 и G2 составляет 40% и 8% соответственно. ^{[ 16 ]}^{[ 20 ]} Африканские страны с высокой частотой аллелей риска APOL1 также имеют большие популяции трипаносом, что позволяет предположить, что аллели риска подверглись положительному отбору в качестве защитного механизма. Существование этих вариантов обнаружено только на африканских хромосомах и существует у людей недавнего африканского происхождения (<10 000 лет).

Многие афроамериканцы являются потомками жителей западноафриканских стран и, следовательно, также имеют высокую распространенность аллелей риска APOL1, а также заболеваний почек, связанных с APOL1. Частота аллелей риска у афроамериканцев составляет более 30%. ^{[ 16 ]} Было показано, что существование этих аллелей увеличивает риск развития таких заболеваний, как фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС), заболевание почек в конечной стадии, связанное с гипертонией (ESKD) и ВИЧ-ассоциированная нефропатия (ВИЧАН).

Распространенность аллелей риска у афроамериканцев с этими заболеваниями почек, показанная в недавних исследованиях, составляет 67% при ВИЧАН, 66% при ФСГС и 47% при ТХБП, связанной с гипертензией. ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} Латиноамериканское население, такое как доминиканцы и пуэрториканцы, демонстрирует смесь генетических влияний, включая африканское происхождение, что также приводит к преобладанию вариантов APOL1. ^{[ 23 ]} Исследования также определили распространенность каждого отдельного аллеля в случаях ФСГС.

Фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС)

Распространенность аллеля риска G1 у афроамериканцев с ФСГС составляет 52%, а у лиц без ФСГС — 18–23%. Распространенность аллеля риска G2 у афроамериканцев с ФСГС составляет 23% и 15% у лиц без ФСГС. ^{[ 16 ]}^{[ 22 ]} ФСГС — это заболевание почек, которое поражает молодых людей, поэтому его последствия немного отличаются от эффектов общей недиабетической ТХПН. В недавнем исследовании средний возраст начала ФСГС у афроамериканцев с 2, 1 и 0 аллелями риска APOL1 составил 32 года, 36 лет и 39 лет соответственно. Варианты APOL1 также имеют тенденцию проявляться ФСГС в относительно молодом возрасте; ФСГС начинается в возрасте от 15 до 39 лет у 70% людей с двумя аллелями риска APOL1 и у 42% людей с 0 или 1 аллелями риска. ^{[ 22 ]}

Патогенез

Хотя наличие вариантов риска APOL1 увеличивает восприимчивость к недиабетическому заболеванию почек, не у всех людей, обладающих этими вариантами, развивается заболевание почек, что указывает на то, что другой фактор может инициировать прогрессирование заболевания почек. ^{[ 24 ]} Аналогично и у ВИЧ-положительных пациентов, хотя большинство афроамериканских пациентов с ВИЧАН имеют два аллеля риска APOL1, другие пока неизвестные факторы у хозяина, включая варианты генетического риска, а также факторы окружающей среды или вирусы, могут влиять на развитие этого заболевания у пациентов с ВИЧ-позитивными пациентами. ноль или один аллель риска APOL1. Почки Int. Август 2012 г.;82(3):338-43. У афроамериканского населения общий пожизненный риск развития ФСГС составляет 0,8%. Для людей с 0 аллелями риска риск развития ФСГС составляет 0,2%, 0,3% с 1 аллелем риска, 4,25% с 2 аллелями риска и 50% вероятность развития ВИЧАН для нелеченных ВИЧ-инфицированных лиц. ^{[ 22 ]}

Люди с этими аллельными вариантами, у которых развивается ТХБП, начинают диализ в более раннем возрасте, чем пациенты с ТХБП без аллелей риска. В среднем пациенты с двумя аллелями риска начинают диализ примерно на 10 лет раньше, чем пациенты с ТХБП без вариантов риска. ^{[ 23 ]}^{[ 25 ]} Средний возраст начала диализа у афроамериканских пациентов с ТХБП с двумя аллелями риска, одним аллелем риска или отсутствием аллелей риска составляет примерно 48 лет, 53 года и 58 лет соответственно. ^{[ 23 ]}^{[ 25 ]} По сравнению с афроамериканскими пациентами с ТХБП, латиноамериканские пациенты с ТХБП с двумя вариантами риска APOL1 начинают диализ в более раннем возрасте - 41 год.

Хотя при одном аллеле риска возраст начала диализа более ранний, этот эффект наблюдается только у пациентов с вариантом G1. В исследовании ~ 96% пациентов с двумя аллелями риска начали диализ в возрасте до 75 лет по сравнению с 94% для гетерозигот G1 и 84% для пациентов без аллелей риска. ^{[ 23 ]}

В почках доноров, содержащих два варианта APOL1, происходит отторжение аллотрансплантата быстрее, чем у доноров с вариантами 0 или 1. ^{[ 26 ]} Реципиенты почек, которые имеют копии вариантов риска APOL1, но не получают почки от доноров с вариантами риска, не имеют снижения показателей выживаемости донорских почек. ^{[ 27 ]} В совокупности эти наблюдения позволяют предположить, что генотип донора влияет только на выживаемость аллотрансплантата.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100342 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дюшато П.Н., Пуллинджер Ч.Р., Орельяна Р.Э., Кунитаке С.Т., Ная-Винь Дж., О'Коннор П.М. и др. (октябрь 1997 г.). «Аполипопротеин L, новый человеческий аполипопротеин липопротеина высокой плотности, экспрессируемый поджелудочной железой. Идентификация, клонирование, характеристика и распределение аполипопротеина L в плазме» . Журнал биологической химии . 272 (41): 25576–82. дои : 10.1074/jbc.272.41.25576 . ПМИД 9325276 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Пейдж Н.М., Батлин Д.Д., Ломтайсонг К., Лоури П.Дж. (май 2001 г.). «Кластер генов аполипопротеина L человека: идентификация, классификация и места распространения». Геномика . 74 (1): 71–8. дои : 10.1006/geno.2001.6534 . ПМИД 11374903 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Перес-Морга Д., Ванхоллебеке Б., Патурио-Ханок Ф., Нолан Д.П., Линс Л., Хомбле Ф. и др. (июль 2005 г.). «Аполипопротеин LI способствует лизису трипаносом, образуя поры в лизосомальных мембранах». Наука . 309 (5733): 469–72. Бибкод : 2005Sci...309..469P . дои : 10.1126/science.1114566 . ПМИД 16020735 . S2CID 33189804 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: аполипопротеин L APOL1, 1» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Монаджеми Х., Фонтейн Р.Д., Паннекук Х., Хорревоец А.Дж. (апрель 2002 г.). «Кластер генов аполипопротеина L появился недавно в эволюции и экспрессируется в сосудистой ткани человека». Геномика . 79 (4): 539–46. дои : 10.1006/geno.2002.6729 . ПМИД 11944986 .
^ Поелворде П., Ванхамм Л., Ван Ден Аббиле Дж., Свитцер В.М., Пэйс Э. (март 2004 г.). «Распределение аполипопротеина LI и литической активности трипаносом среди сывороток приматов». Молекулярная и биохимическая паразитология . 134 (1): 155–7. doi : 10.1016/j.molbiopara.2003.11.006 . ПМИД 14747153 .
^ Дюшато П.Н., Пуллинджер Ч.Р., Чо М.Х., Энг С., Кейн Дж.П. (апрель 2001 г.). «Семейство генов аполипопротеина L: тканеспецифическая экспрессия, сплайсинг, промоторные области; открытие нового гена» . Журнал исследований липидов . 42 (4): 620–30. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31171-8 . ПМИД 11290834 .
^ Дженовезе Дж., Фридман Дж., Росс М.Д., Лекордье Л., Узуро П., Фридман Б.И. и др. (август 2010 г.). «Связь трипанолитических вариантов ApoL1 с заболеванием почек у афроамериканцев» . Наука . 329 (5993): 841–845. Бибкод : 2010Sci...329..841G . дои : 10.1126/science.1193032 . ПМЦ 2980843 . ПМИД 20647424 .
^ Мадхаван С.М., О'Тул Дж.Ф., Конечковски М., Ганесан С., Брюггеман Л.А., Седор Дж.Р. (ноябрь 2011 г.). «Локализация APOL1 при нормальных и недиабетических заболеваниях почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2119–28. дои : 10.1681/ASN.2011010069 . ПМК 3231786 . ПМИД 21997392 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рэпер Дж., Фунг Р., Гисо Дж., Нуссенцвейг В., Томлинсон С. (апрель 1999 г.). «Характеристика нового литического фактора трипаносом из сыворотки человека» . Инфекция и иммунитет . 67 (4): 1910–6. дои : 10.1128/IAI.67.4.1910-1916.1999 . ПМК 96545 . ПМИД 10085035 .
^ Томсон Р., Финкельштейн А (март 2015 г.). «Человеческий трипанолитический фактор APOL1 образует pH-зависимые катион-селективные каналы в плоских липидных бислоях: значение для лизиса трипаносом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (9): 2894–9. Бибкод : 2015PNAS..112.2894T . дои : 10.1073/pnas.1421953112 . ПМЦ 4352821 . ПМИД 25730870 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ван Г, Чжаоригету С, Лю З, Кайни Р, Цзян З, Ху Калифорния (август 2008 г.). «Аполипопротеин L1, новый белок, гомологичный домену Bcl-2, связывающий только липиды 3, индуцирует аутофагическую гибель клеток» . Журнал биологической химии . 283 (31): 21540–9. дои : 10.1074/jbc.M800214200 . ПМК 2490785 . ПМИД 18505729 .
^ Ванхамм Л., Патурио-Ханок Ф., Пулворде П., Нолан Д.П., Линс Л., Ван Ден Аббиле Дж. и др. (март 2003 г.). «Аполипопротеин LI является литическим фактором трипаносом сыворотки человека». Природа . 422 (6927): 83–7. Бибкод : 2003Natur.422...83V . дои : 10.1038/nature01461 . ПМИД 12621437 . S2CID 4310920 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Дженовезе Дж., Фридман Дж., Росс М.Д., Лекордье Л., Узуро П., Фридман Б.И. и др. (август 2010 г.). «Связь трипанолитических вариантов ApoL1 с заболеванием почек у афроамериканцев» . Наука . 329 (5993): 841–845. Бибкод : 2010Sci...329..841G . дои : 10.1126/science.1193032 . ПМЦ 2980843 . ПМИД 20647424 .
^ Томсон Р., Дженовезе Г., Кэнон С., Ковачич Д., Хиггинс М.К., Кэррингтон М. и др. (май 2014 г.). «Эволюция трипанолитического фактора APOL1 приматов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (20): Е2130–Е2139. Бибкод : 2014PNAS..111E2130T . дои : 10.1073/pnas.1400699111 . ПМК 4034216 . ПМИД 24808134 .
^ Цур С., Россет С., Шемер Р., Юдковский Г., Селиг С., Тарекегн А. и др. (сентябрь 2010 г.). «Миссенс-мутации в гене APOL1 тесно связаны с риском терминальной стадии заболевания почек, ранее приписываемым гену MYH9» . Генетика человека . 128 (3): 345–50. дои : 10.1007/s00439-010-0861-0 . ПМЦ 2921485 . ПМИД 20635188 .
^ Бехар Д.М., Шлаш Л.И., Маор С., Лорбер М., Скорецки К. (январь 2006 г.). «Отсутствие ВИЧ-ассоциированной нефропатии у эфиопов». Американский журнал заболеваний почек . 47 (1): 88–94. дои : 10.1053/j.ajkd.2005.09.023 . ПМИД 16377389 .
^ Россет С., Цур С., Бехар Д.М., Вассер В.Г., Скорецки К. (июнь 2011 г.). «Популяционная генетика хронической болезни почек: данные локуса MYH9-APOL1». Обзоры природы. Нефрология . 7 (6): 313–26. дои : 10.1038/nrneph.2011.52 . ПМИД 21537348 . S2CID 23728209 .
^ Фридман Б.И., Лангефельд К.Д., Лу Л., Дайверс Дж., Комо М.Э., Копп Дж.Б. и др. (июнь 2011 г.). «Дифференциальное влияние вариантов риска MYH9 и APOL1 на ассоциацию FRMD3 с диабетической ТПН у афроамериканцев» . ПЛОС Генетика . 7 (6): е1002150. дои : 10.1371/journal.pgen.1002150 . ПМК 3116917 . ПМИД 21698141 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Копп Дж.Б., Нельсон Г.В., Сампат К., Джонсон Р.К., Дженовезе Дж., Ан П. и др. (ноябрь 2011 г.). «Генетические варианты APOL1 при фокально-сегментарном гломерулосклерозе и ВИЧ-ассоциированной нефропатии» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2129–37. дои : 10.1681/ASN.2011040388 . ПМЦ 3231787 . ПМИД 21997394 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Цур С., Россет С., Скорецки К., Вассер В.Г. (апрель 2012 г.). «Аллельные варианты APOL1 связаны с более низким возрастом начала диализа и, следовательно, увеличением продолжительности диализа у афро- и латиноамериканцев с недиабетической терминальной стадией заболевания почек» . Нефрология, Диализ, Трансплантация . 27 (4): 1498–505. дои : 10.1093/ndt/gfr796 . ПМИД 22357707 .
^ Фридман Б.И., Лангефельд С.Д., Тернер Дж., Нуньес М., Хай К.П., Спейнхур М. и др. (октябрь 2012 г.). «Ассоциация вариантов APOL1 с легким заболеванием почек у родственников первой степени родства афроамериканских пациентов с недиабетической терминальной стадией заболевания почек» . Почки Интернешнл . 82 (7): 805–11. дои : 10.1038/ki.2012.217 . ПМЦ 3443536 . ПМИД 22695330 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Канджи З., Пау С.Э., Венгер Дж.Б., Хуанг С., Анкерс Э., Салливан Д.А. и др. (ноябрь 2011 г.). «Генетические вариации APOL1 связаны с более молодым возрастом начала гемодиализа» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2091–7. дои : 10.1681/ASN.2010121234 . ПМК 3231784 . ПМИД 21997398 .
^ Ривз-Дэниел А.М., ДеПальма Дж.А., Блейер А.Дж., Рокко М.В., Муреа М., Адамс П.Л. и др. (май 2011 г.). «Ген APOL1 и выживаемость аллотрансплантата после трансплантации почки» . Американский журнал трансплантологии . 11 (5): 1025–30. дои : 10.1111/j.1600-6143.2011.03513.x . ПМК 3083491 . ПМИД 21486385 .
^ Ли Б.Т., Кумар В., Уильямс Т.А., Абди Р., Бернхарди А., Дайер С. и др. (июль 2012 г.). «Генотип APOL1 афроамериканских реципиентов почки не влияет на 5-летнюю выживаемость аллотрансплантата» . Американский журнал трансплантологии . 12 (7): 1924–8. дои : 10.1111/j.1600-6143.2012.04033.x . ПМЦ 3387301 . ПМИД 22487534 .

Внешние ссылки

человека APOL1 Расположение генома и страница сведений о гене APOL1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Дюшато П.Н., Мовсесян И., Ямасита С., Сакаи Н., Хирано К., Шенхаус С.А. и др. (август 2000 г.). «Концентрации аполипопротеина L в плазме коррелируют с уровнями триглицеридов и холестерина в плазме у пациентов с нормолипидемией, гиперлипидемией и диабетом» . Журнал исследований липидов . 41 (8): 1231–6. дои : 10.1016/S0022-2275(20)33430-1 . ПМИД 10946010 .
Дюшато П.Н., Пуллинджер Ч.Р., Чо М.Х., Энг С., Кейн Дж.П. (апрель 2001 г.). «Семейство генов аполипопротеина L: тканеспецифическая экспрессия, сплайсинг, промоторные области; открытие нового гена» . Журнал исследований липидов . 42 (4): 620–30. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31171-8 . ПМИД 11290834 .
Монаджеми Х., Фонтейн Р.Д., Паннекук Х., Хорревоец А.Дж. (апрель 2002 г.). «Кластер генов аполипопротеина L появился недавно в эволюции и экспрессируется в сосудистой ткани человека». Геномика . 79 (4): 539–46. дои : 10.1006/geno.2002.6729 . ПМИД 11944986 .
Ванхамм Л., Патурио-Ханок Ф., Пулворде П., Нолан Д.П., Линс Л., Ван Ден Аббиле Дж. и др. (март 2003 г.). «Аполипопротеин LI является литическим фактором трипаносом сыворотки человека». Природа . 422 (6927): 83–7. Бибкод : 2003Natur.422...83V . дои : 10.1038/nature01461 . ПМИД 12621437 . S2CID 4310920 .
Кан М.К., Камета А., Шин К.Х., Балуда М.А., Ким Х.Р., Парк Н.Х. (июль 2003 г.). «Гены, связанные со старением, в нормальных кератиноцитах полости рта человека». Экспериментальные исследования клеток . 287 (2): 272–81. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00061-2 . ПМИД 12837283 .
Андерсон Н.Л., Полански М., Пипер Р., Гатлин Т., Тирумалай Р.С., Конрадс Т.П. и др. (апрель 2004 г.). «Протеом плазмы человека: неизбыточный список, разработанный путем объединения четырех отдельных источников» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (4): 311–26. дои : 10.1074/mcp.M300127-MCP200 . ПМИД 14718574 .
Лугли Э.Б., Пулио М., дель Пилар Молина Портела М., Лумис М.Р., Рэпер Дж. (ноябрь 2004 г.). «Характеристика литических факторов трипаносом приматов». Молекулярная и биохимическая паразитология . 138 (1): 9–20. doi : 10.1016/j.molbiopara.2004.07.004 . ПМИД 15500911 .
Альберт Т.С., Дюшато П.Н., Диб С.С., Пуллингер К.Р., Чо М.Х., Хейлброн, округ Колумбия, и др. (март 2005 г.). «Аполипопротеин LI положительно связан с гипергликемией и уровнем триглицеридов в плазме у пациентов с ИБС и низким уровнем ЛПВП» . Журнал исследований липидов . 46 (3): 469–74. doi : 10.1194/jlr.M400304-JLR200 . ПМИД 15604524 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А., Кэмп Д.Г., Монро М.Э., Мур Р.Дж. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . Журнал исследований протеома . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065 . ПМК 1850943 . ПМИД 16335952 .
Ванхоллебеке Б., Нильсен М.Дж., Ватанабэ Ю., Трук П., Ванхамме Л., Накадзима К. и др. (март 2007 г.). «Особые роли белка, родственного гаптоглобину, и аполипопротеина LI в трипанолизе сывороткой человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (10): 4118–23. Бибкод : 2007PNAS..104.4118V . дои : 10.1073/pnas.0609902104 . ПМК 1820718 . ПМИД 17360487 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100342 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9325276-3] Дюшато П.Н., Пуллинджер Ч.Р., Орельяна Р.Э., Кунитаке С.Т., Ная-Винь Дж., О'Коннор П.М. и др. (октябрь 1997 г.). «Аполипопротеин L, новый человеческий аполипопротеин липопротеина высокой плотности, экспрессируемый поджелудочной железой. Идентификация, клонирование, характеристика и распределение аполипопротеина L в плазме» . Журнал биологической химии . 272 (41): 25576–82. дои : 10.1074/jbc.272.41.25576 . ПМИД 9325276 .

[pmid11374903-4] Перейти обратно: ^а ^б Пейдж Н.М., Батлин Д.Д., Ломтайсонг К., Лоури П.Дж. (май 2001 г.). «Кластер генов аполипопротеина L человека: идентификация, классификация и места распространения». Геномика . 74 (1): 71–8. дои : 10.1006/geno.2001.6534 . ПМИД 11374903 .

[pmid16020735-5] Перейти обратно: ^а ^б Перес-Морга Д., Ванхоллебеке Б., Патурио-Ханок Ф., Нолан Д.П., Линс Л., Хомбле Ф. и др. (июль 2005 г.). «Аполипопротеин LI способствует лизису трипаносом, образуя поры в лизосомальных мембранах». Наука . 309 (5733): 469–72. Бибкод : 2005Sci...309..469P . дои : 10.1126/science.1114566 . ПМИД 16020735 . S2CID 33189804 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: аполипопротеин L APOL1, 1» .

[pmid11944986-7] Перейти обратно: ^а ^б Монаджеми Х., Фонтейн Р.Д., Паннекук Х., Хорревоец А.Дж. (апрель 2002 г.). «Кластер генов аполипопротеина L появился недавно в эволюции и экспрессируется в сосудистой ткани человека». Геномика . 79 (4): 539–46. дои : 10.1006/geno.2002.6729 . ПМИД 11944986 .

[pmid14747153-8] Поелворде П., Ванхамм Л., Ван Ден Аббиле Дж., Свитцер В.М., Пэйс Э. (март 2004 г.). «Распределение аполипопротеина LI и литической активности трипаносом среди сывороток приматов». Молекулярная и биохимическая паразитология . 134 (1): 155–7. doi : 10.1016/j.molbiopara.2003.11.006 . ПМИД 14747153 .

[pmid11290834-9] Дюшато П.Н., Пуллинджер Ч.Р., Чо М.Х., Энг С., Кейн Дж.П. (апрель 2001 г.). «Семейство генов аполипопротеина L: тканеспецифическая экспрессия, сплайсинг, промоторные области; открытие нового гена» . Журнал исследований липидов . 42 (4): 620–30. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31171-8 . ПМИД 11290834 .

[10] Дженовезе Дж., Фридман Дж., Росс М.Д., Лекордье Л., Узуро П., Фридман Б.И. и др. (август 2010 г.). «Связь трипанолитических вариантов ApoL1 с заболеванием почек у афроамериканцев» . Наука . 329 (5993): 841–845. Бибкод : 2010Sci...329..841G . дои : 10.1126/science.1193032 . ПМЦ 2980843 . ПМИД 20647424 .

[pmid21997392-11] Мадхаван С.М., О'Тул Дж.Ф., Конечковски М., Ганесан С., Брюггеман Л.А., Седор Дж.Р. (ноябрь 2011 г.). «Локализация APOL1 при нормальных и недиабетических заболеваниях почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2119–28. дои : 10.1681/ASN.2011010069 . ПМК 3231786 . ПМИД 21997392 .

[:0-12] Перейти обратно: ^а ^б Рэпер Дж., Фунг Р., Гисо Дж., Нуссенцвейг В., Томлинсон С. (апрель 1999 г.). «Характеристика нового литического фактора трипаносом из сыворотки человека» . Инфекция и иммунитет . 67 (4): 1910–6. дои : 10.1128/IAI.67.4.1910-1916.1999 . ПМК 96545 . ПМИД 10085035 .

[13] Томсон Р., Финкельштейн А (март 2015 г.). «Человеческий трипанолитический фактор APOL1 образует pH-зависимые катион-селективные каналы в плоских липидных бислоях: значение для лизиса трипаносом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (9): 2894–9. Бибкод : 2015PNAS..112.2894T . дои : 10.1073/pnas.1421953112 . ПМЦ 4352821 . ПМИД 25730870 .

[pmid18505729-14] Перейти обратно: ^а ^б Ван Г, Чжаоригету С, Лю З, Кайни Р, Цзян З, Ху Калифорния (август 2008 г.). «Аполипопротеин L1, новый белок, гомологичный домену Bcl-2, связывающий только липиды 3, индуцирует аутофагическую гибель клеток» . Журнал биологической химии . 283 (31): 21540–9. дои : 10.1074/jbc.M800214200 . ПМК 2490785 . ПМИД 18505729 .

[pmid12621437-15] Ванхамм Л., Патурио-Ханок Ф., Пулворде П., Нолан Д.П., Линс Л., Ван Ден Аббиле Дж. и др. (март 2003 г.). «Аполипопротеин LI является литическим фактором трипаносом сыворотки человека». Природа . 422 (6927): 83–7. Бибкод : 2003Natur.422...83V . дои : 10.1038/nature01461 . ПМИД 12621437 . S2CID 4310920 .

[Genovese_2010-16] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Дженовезе Дж., Фридман Дж., Росс М.Д., Лекордье Л., Узуро П., Фридман Б.И. и др. (август 2010 г.). «Связь трипанолитических вариантов ApoL1 с заболеванием почек у афроамериканцев» . Наука . 329 (5993): 841–845. Бибкод : 2010Sci...329..841G . дои : 10.1126/science.1193032 . ПМЦ 2980843 . ПМИД 20647424 .

[17] Томсон Р., Дженовезе Г., Кэнон С., Ковачич Д., Хиггинс М.К., Кэррингтон М. и др. (май 2014 г.). «Эволюция трипанолитического фактора APOL1 приматов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (20): Е2130–Е2139. Бибкод : 2014PNAS..111E2130T . дои : 10.1073/pnas.1400699111 . ПМК 4034216 . ПМИД 24808134 .

[18] Цур С., Россет С., Шемер Р., Юдковский Г., Селиг С., Тарекегн А. и др. (сентябрь 2010 г.). «Миссенс-мутации в гене APOL1 тесно связаны с риском терминальной стадии заболевания почек, ранее приписываемым гену MYH9» . Генетика человека . 128 (3): 345–50. дои : 10.1007/s00439-010-0861-0 . ПМЦ 2921485 . ПМИД 20635188 .

[19] Бехар Д.М., Шлаш Л.И., Маор С., Лорбер М., Скорецки К. (январь 2006 г.). «Отсутствие ВИЧ-ассоциированной нефропатии у эфиопов». Американский журнал заболеваний почек . 47 (1): 88–94. дои : 10.1053/j.ajkd.2005.09.023 . ПМИД 16377389 .

[Rosset_2011-20] Россет С., Цур С., Бехар Д.М., Вассер В.Г., Скорецки К. (июнь 2011 г.). «Популяционная генетика хронической болезни почек: данные локуса MYH9-APOL1». Обзоры природы. Нефрология . 7 (6): 313–26. дои : 10.1038/nrneph.2011.52 . ПМИД 21537348 . S2CID 23728209 .

[Freedman_2011-21] Фридман Б.И., Лангефельд К.Д., Лу Л., Дайверс Дж., Комо М.Э., Копп Дж.Б. и др. (июнь 2011 г.). «Дифференциальное влияние вариантов риска MYH9 и APOL1 на ассоциацию FRMD3 с диабетической ТПН у афроамериканцев» . ПЛОС Генетика . 7 (6): е1002150. дои : 10.1371/journal.pgen.1002150 . ПМК 3116917 . ПМИД 21698141 .

[Kopp_2011-22] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Копп Дж.Б., Нельсон Г.В., Сампат К., Джонсон Р.К., Дженовезе Дж., Ан П. и др. (ноябрь 2011 г.). «Генетические варианты APOL1 при фокально-сегментарном гломерулосклерозе и ВИЧ-ассоциированной нефропатии» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2129–37. дои : 10.1681/ASN.2011040388 . ПМЦ 3231787 . ПМИД 21997394 .

[Tzur_2012-23] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Цур С., Россет С., Скорецки К., Вассер В.Г. (апрель 2012 г.). «Аллельные варианты APOL1 связаны с более низким возрастом начала диализа и, следовательно, увеличением продолжительности диализа у афро- и латиноамериканцев с недиабетической терминальной стадией заболевания почек» . Нефрология, Диализ, Трансплантация . 27 (4): 1498–505. дои : 10.1093/ndt/gfr796 . ПМИД 22357707 .

[Freedman_2012-24] Фридман Б.И., Лангефельд С.Д., Тернер Дж., Нуньес М., Хай К.П., Спейнхур М. и др. (октябрь 2012 г.). «Ассоциация вариантов APOL1 с легким заболеванием почек у родственников первой степени родства афроамериканских пациентов с недиабетической терминальной стадией заболевания почек» . Почки Интернешнл . 82 (7): 805–11. дои : 10.1038/ki.2012.217 . ПМЦ 3443536 . ПМИД 22695330 .

[Kanji_2011-25] Перейти обратно: ^а ^б Канджи З., Пау С.Э., Венгер Дж.Б., Хуанг С., Анкерс Э., Салливан Д.А. и др. (ноябрь 2011 г.). «Генетические вариации APOL1 связаны с более молодым возрастом начала гемодиализа» . Журнал Американского общества нефрологов . 22 (11): 2091–7. дои : 10.1681/ASN.2010121234 . ПМК 3231784 . ПМИД 21997398 .

[Reeves-Daniel_2011-26] Ривз-Дэниел А.М., ДеПальма Дж.А., Блейер А.Дж., Рокко М.В., Муреа М., Адамс П.Л. и др. (май 2011 г.). «Ген APOL1 и выживаемость аллотрансплантата после трансплантации почки» . Американский журнал трансплантологии . 11 (5): 1025–30. дои : 10.1111/j.1600-6143.2011.03513.x . ПМК 3083491 . ПМИД 21486385 .

[Lee_2012-27] Ли Б.Т., Кумар В., Уильямс Т.А., Абди Р., Бернхарди А., Дайер С. и др. (июль 2012 г.). «Генотип APOL1 афроамериканских реципиентов почки не влияет на 5-летнюю выживаемость аллотрансплантата» . Американский журнал трансплантологии . 12 (7): 1924–8. дои : 10.1111/j.1600-6143.2012.04033.x . ПМЦ 3387301 . ПМИД 22487534 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]