DPY19L2

DPY19L2
Идентификаторы
Псевдонимы	DPY19L2 , SPATA34, SPGF9, DPY-19
Внешние идентификаторы	Омим : 613893 ; MGI : 2444662 ; Гомологен : 77569 ; GeneCards : DPY19L2 ; OMA : DPY19L2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	63,668,939 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	24,607,589 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; right auricle; ; sperm; ; right testis; ; left ventricle; ; left testis; ; right ovary; ; left ovary;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; seminiferous tubule; ; morula; ; embryo; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; trigeminal ganglion; ; triceps brachii muscle; ; lobe of prostate;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; mannosyltransferase activity; glycosyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear inner membrane; membrane; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; protein C-linked glycosylation via 2'-alpha-mannosyl-L-tryptophan; spermatogenesis; spermatid development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	283417
	320752
	ENSG00000177990
	EMSMUSM000000855766
	Q6Nut2
	P0CW70
	NM_173812
	NM_001166207
	NP_776173
	NP_001159679
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

DPY-19-Like 2 (C. elegans) -это белок , который у людей кодируется геном DPY19L2 . ^{[ 5 ]}

Функция

Ген C. elegans DPY -19 принадлежит к DPY («Dumpy» фенотип) ^{[ 6 ]} Класс генов и кодирует DPY-19, трансмембранный белок с C-связанной маннозилтрансферазой . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} У людей он высоко экспрессируется в яичке и требуется для удлинения головы сперматозоидов и акросомы образования во время сперматогенеза . Мутации в этом гене связаны с расстройством бесплодия , сперматогенной недостаточностью типа 9 (SPGF9).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000177990 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000085576 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: DPY-19-Like 2 (C. elegans)» .
^ «Сумми (фенотип)» . wormbase.org . Получено 7 февраля 2023 года .
^ «DPY-19 (ген)» . wormbase.org . Получено 7 февраля 2023 года .
^ "DPY-19" . Aceview . NCBI . Получено 7 февраля 2023 года .

Дальнейшее чтение

Harbuz R, Zouari R, Pierre V, Ben Khelifa M, Kharouf M, Coutton C, дерьмо G, Abada F, Escoffier J, Nikas Y, Vialard F, Koscinski I, Triki C, Sermondadade N, Schweitzer T, Zhioua A, Zhioua F, латранс H, Halouani L, Ouafi M, Makni M, Jouk PS, Sèle B, Hennebicq S, Satre V, Viville S, Arnault C, Lunardi J, Ray PF (март 2011 г.). «Рецидивирующая удаление DPY19L2 вызывает бесплодие у человека, блокируя удлинение головы спермы и образование акросомы» . Американский журнал человеческой генетики . 88 (3): 351–61. Doi : 10.1016/j.ajhg.2011.02.007 . PMC 3059422 . PMID 21397064 .
Coutton C, Zouari R, Abada F, Ben Khelifa M, Thefty G, Triki C, Escalier D, Hesers L, Mitchell V, Levy R, Sermondade N, Boitrelle F, Vialard F, Satre V, Hennebicq S, Jouk PS, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (август 2012 г.). «Анализ MLPA и продолжения DPY19L2 выявляет точечные мутации, вызывающие глобозооспермию» . Человеческое воспроизведение . 27 (8): 2549–58. Doi : 10.1093/Humrep/des160 . PMID 22627659 .
Elinati E, Kuentz P, Redin C, Jaber S, Vanden Meerschaut F, Makarian J, Koscinski I, Nasr-Esfahani MH, Demirol A, Gurgan T, Louanjli N, Iqbal N, Bisharah M, Pigeon FC, Gourabi H, De Briel D, Brugnon F, Gitlin SA, Grillo JM, Ghaedi K, Deemeh MR, Tanhaei S, Modarres P, Heindryckx B, Benkhalifa M, Nikiforaki D, Oehninger SC, De Sutter P, Muller J, Viville S (August 2012). "Globozoospermia is mainly due to DPY19L2 deletion via non-allelic homologous recombination involving two recombination hotspots". Human Molecular Genetics. 21 (16): 3695–702. doi:10.1093/hmg/dds200. PMID 22653751.
Carson AR, Cheung J, Scherer SW (March 2006). "Duplication and relocation of the functional DPY19L2 gene within low copy repeats". BMC Genomics. 7: 45. doi:10.1186/1471-2164-7-45. PMC 1475853. PMID 16526957.
Coutton C, Abada F, Karaouzene T, Sanlaville D, Satre V, Lunardi J, Jouk PS, Arnoult C, Thierry-Mieg N, Ray PF (March 2013). "Fine characterisation of a recombination hotspot at the DPY19L2 locus and resolution of the paradoxical excess of duplications over deletions in the general population". PLOS Genetics. 9 (3): e1003363. doi:10.1371/journal.pgen.1003363. PMC 3605140. PMID 23555282.

This article incorporates text from the United States National Library of Medicine, which is in the public domain.

This article on a gene on human chromosome 12 is a stub. You can help Wikipedia by expanding it.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000177990 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000085576 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: DPY-19-Like 2 (C. elegans)» .

[6] «Сумми (фенотип)» . wormbase.org . Получено 7 февраля 2023 года .

[wormbase-7] «DPY-19 (ген)» . wormbase.org . Получено 7 февраля 2023 года .

[aceview-8] "DPY-19" . Aceview . NCBI . Получено 7 февраля 2023 года .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]