На 1

На 1
Идентификаторы
Псевдонимы	NIPA1 , FSP3, SPG6, не запечатлен в синдроме Прадера-Уилли/Ангелмана 1, SLC57A1, транспортер магния NIPA 1
Внешние идентификаторы	Омим : 608145 ; MGI : 2442058 ; Гомологен : 42327 ; GeneCards : NiPA1 ; OMA : NIPA1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	22,829,789 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	55,669,702 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	internal globus pallidus; ; C1 segment; ; lateral nuclear group of thalamus; ; postcentral gyrus; ; subthalamic nucleus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; Brodmann area 46; ; pars reticulata; ; Pars compacta; ; external globus pallidus;
	Top expressed in
	deep cerebellar nuclei; ; piriform cortex; ; globus pallidus; ; ventral tegmental area; ; pontine nuclei; ; lateral geniculate nucleus; ; suprachiasmatic nucleus; ; sciatic nerve; ; substantia nigra; ; trigeminal ganglion;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	magnesium ion transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; endosome; plasma membrane; early endosome; membrane;
Biological process	magnesium ion transmembrane transport; ion transport; transmembrane transport; magnesium ion transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	123606
	233280
	ENSG00000170113 ; ENSG000002884478
	Ensmusg00000047037
	Q7RTP0 ; Q8TAY1
	Q8BHK1
	NM_144599 ; NM_001142275
	NM_153578
	NP_001135747 ; NP_653200 ; NP_001135747.1
	NP_705806
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Не импринтированный в белке 1 синдрома Прадер-Уилли/Анхельмана белок 1 является белком , который у людей кодируется NIPA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот ген кодирует потенциальный трансмембранный белок , который функционирует либо как рецептор, либо молекула транспорта, возможно, в качестве переносчика магния . ^{[ 7 ]} Считается, что этот белок играет роль в нервной системы развитии и поддержании . Альтернативные варианты сплайсинга были описаны, но их биологическая природа не была определена. Мутации в этом гене были связаны с генетическим заболеванием человека аутосомно -доминантной спастической параплегии 6 . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG000002884478 GRCH38: ENSEMBL Release 89: ENSG00000170113, ENSG000002884478 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000047037 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls Rd, Fink JK (сентябрь 2003 г.). «Мутации генов NIPA1 вызывают аутосомно -доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)» . Am J Hum Genet . 73 (4): 967–71. doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617 . PMID 14508710 .
^ «Ген Entrez: NIPA1 не запечатлен в синдроме Прадера-Уилли/Ангелмана 1» .
^ Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). «NIPA1 (SPG6), основа для аутосомной доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер MG2+» . Дж. Биол. Химический 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.m610314200 . PMID 17166836 .
^ Reed JA, Wilkinson PA, Patel H, et al. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно -доминантной наследственной спастической параплегии». Нейрогентика . 6 (2): 79–84. doi : 10.1007/s10048-004-0209-9 . PMID 15711826 . S2CID 2236413 .
^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). «Мутации генов NIPA1 вызывают аутосомно -доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)» . Являюсь. J. Hum. Генет . 73 (4): 967–71. doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617 . PMID 14508710 .

Дальнейшее чтение

Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG (2006). «Экспрессия 4 генов между хромосомой 15 точек останова 1 и 2 и поведенческих результатов при синдроме Прадера-Уилли» . Педиатрия . 118 (4): E1276–83. doi : 10.1542/peds.2006-0424 . PMC 5453799 . PMID 16982806 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гритсенко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома человека с помощью вычитания иммуноаффинности, химии гидразида и масс-спектрометрии» . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Munhoz RP, Kawarai T, Teive HA, et al. (2006). «Клиническое и генетическое исследование бразильской семьи со спастической параплегией (локус SPG6)» . Монета Расстройство 21 (2): 279–81. doi : 10.1002/mds.20775 . PMID 16267846 . S2CID 21070143 .
Chen S, Song C, Guo H, et al. (2006). «Различные новые мутации, влияющие на то же основание в гене NIPA1, вызывают аутосомно -доминантную наследственную спастическую параплегию в двух китайских семьях» . Гул Мутат . 25 (2): 135–41. doi : 10.1002/Humu.20126 . PMID 15643603 . S2CID 5773016 .
Chai JH, Locke DP, Greally JM, et al. (2003). «Идентификация четырех высококонсервативных генов между горячими точками Breakpoint BP1 и BP2 области делеции синдромов синдрома Prader-Willi/Angelman, которые подвергались эволюционной транспозиции, опосредованной флангом дубликонов» . Являюсь. J. Hum. Генет . 73 (4): 898–925. doi : 10.1086/378816 . PMC 1180611 . PMID 14508708 .
Toyoda N, Nagai S, Terashima Y, et al. (2003). «Анализ мРНК с микросомальным фракционированием с использованием системы микрочипа на основе шалфея облегчает идентификацию генов, кодирующих секреторные белки» . Геном Res . 13 (7): 1728–36. doi : 10.1101/gr.709603 . PMC 403746 . PMID 12805275 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Fink JK, Jones SM, Sharp GB, et al. (1996). «Наследственная спастическая параплегия, связанная с хромосомой 15Q: анализ генов -кандидатов». Неврология . 46 (3): 835–6. doi : 10.1212/wnl.46.3.835 . PMID 8618696 . S2CID 39414032 .
Fink JK, Wu CT, Jones SM, et al. (1995). «Аутосомно -доминантная семейная спастическая параплегия: плотная связь с хромосомой 15q» . Являюсь. J. Hum. Генет . 56 (1): 188–92. PMC 1801321 . PMID 7825577 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG000002884478 GRCH38: ENSEMBL Release 89: ENSG00000170113, ENSG000002884478 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000047037 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid14508710-5] Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls Rd, Fink JK (сентябрь 2003 г.). «Мутации генов NIPA1 вызывают аутосомно -доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)» . Am J Hum Genet . 73 (4): 967–71. doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617 . PMID 14508710 .

[entrez-6] «Ген Entrez: NIPA1 не запечатлен в синдроме Прадера-Уилли/Ангелмана 1» .

[7] Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). «NIPA1 (SPG6), основа для аутосомной доминантной формы наследственной спастической параплегии, кодирует функциональный транспортер MG2+» . Дж. Биол. Химический 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.m610314200 . PMID 17166836 .

[8] Reed JA, Wilkinson PA, Patel H, et al. (2005). «Новая мутация NIPA1, связанная с чистой формой аутосомно -доминантной наследственной спастической параплегии». Нейрогентика . 6 (2): 79–84. doi : 10.1007/s10048-004-0209-9 . PMID 15711826 . S2CID 2236413 .

[9] Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). «Мутации генов NIPA1 вызывают аутосомно -доминантную наследственную спастическую параплегию (SPG6)» . Являюсь. J. Hum. Генет . 73 (4): 967–71. doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617 . PMID 14508710 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]