РЭП2

РЭП2
Идентификаторы
Псевдонимы	REEP2 , C5orf19, SGC32445, SPG72, Yip2d, вспомогательный белок 2 рецептора
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609347 ; МГИ : 2385070 ; Гомологен : 41146 ; Генные карты : REEP2 ; OMA : REEP2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	138,446,969 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	34,980,516 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; Brodmann area 9; ; nucleus accumbens; ; prefrontal cortex; ; amygdala; ; anterior pituitary; ; putamen;
	Top expressed in
	zygote; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; primary visual cortex; ; neural layer of retina; ; secondary oocyte; ; supraoptic nucleus; ; spermatid; ; Greater petrosal nerve;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	taste receptor binding;
Cellular component	integral component of membrane; cytoplasmic microtubule; integral component of plasma membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	endoplasmic reticulum tubular network organization; sensory perception of bitter taste; sensory perception of sweet taste; protein transport into membrane raft; regulation of intracellular transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51308
	225362
	ENSG00000132563
	ENSMUSG00000038555
	Q9BRK0
	Q8VCD6
	НМ_001271803 ; НМ_016606
	НМ_001204914 ; НМ_144865
	НП_001258732 ; НП_057690
	НП_001191843 ; НП_659114
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, усиливающий экспрессию рецепторов, представляет собой белок , который у человека кодируется REEP2 геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый REEP2, принадлежит к семейству белков, рецепторов способных усиливать экспрессию , включая возможное усиление рецепторов, связанных с G-белком . ^[7] Белок REEP2 демонстрирует ограниченный способ экспрессии в тканях человека. ^[8]

Клиническое значение

REEP2 мутациях Сообщалось о в семьях с наследственной спастической параплегией . ^[9]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132563 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038555 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кларк, Адриан Дж.Л.; Метерелл, Луиза А.; Читам, Майкл Э.; Хюбнер, Анджела (2005). «Наследственная нечувствительность к АКТГ проливает свет на механизмы действия АКТГ». Тенденции в эндокринологии и обмене веществ . 16 (10): 451–457. дои : 10.1016/j.tem.2005.10.006 . ПМИД 16271481 . S2CID 27450434 .
^ Сайто, Харуми; Кубота, Момока; Робертс, Ричард В.; Чи, Цюи; Мацунами, Хироаки (2004). «Члены семейства RTP индуцируют функциональную экспрессию рецепторов запаха млекопитающих» . Клетка . 119 (5): 679–691. дои : 10.1016/j.cell.2004.11.021 . ПМИД 15550249 . S2CID 13555927 .
^ Бьорк, Сюзанна; Хёрт, Карл М.; Хо, Винсент К.; Анджелотти, Тимоти (17 декабря 2013 г.). «Поправка: REEPs представляют собой белки-адаптеры, формирующие мембрану, которые модулируют специфический трафик рецепторов, связанных с G-белком, влияя на грузоподъемность ER» . ПЛОС ОДИН . 8 (12): 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0. doi : 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 3867549 .
^ Улен, Матиас; Фагерберг, Линн; Халльстрем, Бьорн М.; Линдског, Сесилия; Оксволд, Пер; Мардиноглу, Адиль; Сивертссон, Оса; Кампф, Кэролайн; Шёстедт, Эвелина (23 января 2015 г.). «Тканевая карта протеома человека». Наука . 347 (6220): 1260419. doi : 10.1126/science.1260419 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 25613900 . S2CID 802377 .
^ Эстевес, Тифан; Дурр, Александра; Мундвиллер, Эмелин; Лоурейро, Хосе Л.; Бутри, Максим; Гонсалес, Майкл А.; Готье, Жюли; Эль-Хачими, Халид Х.; Депьен, Кристель (2014). «Потеря связи REEP2 с мембранами приводит к наследственной спастической параплегии» . Американский журнал генетики человека . 94 (2): 268–277. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.12.005 . ПМЦ 3928657 . ПМИД 24388663 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Лай Ф., Годли Л.А., Джослин Дж., Фернальд А.А., Лю Дж., Эспиноза Р., Чжао Н., Паминтуан Л., Тилль Б.Г., Ларсон Р.А., Цянь З., Ле Бо М.М. (январь 2001 г.). «Карта транскрипта и сравнительный анализ часто удаляемого сегмента человеческого 5q31 размером 1,5 МБ при злокачественных миелоидных заболеваниях с del (5q)». Геномика . 71 (2): 235–45. дои : 10.1006/geno.2000.6414 . ПМИД 11161817 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132563 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038555 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Кларк, Адриан Дж.Л.; Метерелл, Луиза А.; Читам, Майкл Э.; Хюбнер, Анджела (2005). «Наследственная нечувствительность к АКТГ проливает свет на механизмы действия АКТГ». Тенденции в эндокринологии и обмене веществ . 16 (10): 451–457. дои : 10.1016/j.tem.2005.10.006 . ПМИД 16271481 . S2CID 27450434 .

[6] Сайто, Харуми; Кубота, Момока; Робертс, Ричард В.; Чи, Цюи; Мацунами, Хироаки (2004). «Члены семейства RTP индуцируют функциональную экспрессию рецепторов запаха млекопитающих» . Клетка . 119 (5): 679–691. дои : 10.1016/j.cell.2004.11.021 . ПМИД 15550249 . S2CID 13555927 .

[7] Бьорк, Сюзанна; Хёрт, Карл М.; Хо, Винсент К.; Анджелотти, Тимоти (17 декабря 2013 г.). «Поправка: REEPs представляют собой белки-адаптеры, формирующие мембрану, которые модулируют специфический трафик рецепторов, связанных с G-белком, влияя на грузоподъемность ER» . ПЛОС ОДИН . 8 (12): 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0. doi : 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 3867549 .

[8] Улен, Матиас; Фагерберг, Линн; Халльстрем, Бьорн М.; Линдског, Сесилия; Оксволд, Пер; Мардиноглу, Адиль; Сивертссон, Оса; Кампф, Кэролайн; Шёстедт, Эвелина (23 января 2015 г.). «Тканевая карта протеома человека». Наука . 347 (6220): 1260419. doi : 10.1126/science.1260419 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 25613900 . S2CID 802377 .

[9] Эстевес, Тифан; Дурр, Александра; Мундвиллер, Эмелин; Лоурейро, Хосе Л.; Бутри, Максим; Гонсалес, Майкл А.; Готье, Жюли; Эль-Хачими, Халид Х.; Депьен, Кристель (2014). «Потеря связи REEP2 с мембранами приводит к наследственной спастической параплегии» . Американский журнал генетики человека . 94 (2): 268–277. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.12.005 . ПМЦ 3928657 . ПМИД 24388663 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]