SPG20

Спасение
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2DL1, 4U7I
Идентификаторы
Псевдонимы	Spart , Spartin, TAHCCP1, SPG20, Spastic Paraplegia 20 (Синдром Тройера)
Внешние идентификаторы	Омим : 607111 ; MGI : 2139806 ; Гомологен : 32243 ; GeneCards : Spart ; OMA : Spart - ортологи
showGene location (Human)
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	36,370,180 bp
showGene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	55,044,743 bp
showRNA expression pattern
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; left ovary; ; right ovary; ; canal of the cervix; ; left uterine tube; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; right adrenal cortex; ; stromal cell of endometrium; ; left adrenal gland;
	Top expressed in
	zygote; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; secondary oocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; mandibular prominence; ; calvaria; ; lens; ; otic vesicle; ; aortic valve;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showGene ontology
Molecular function	protein binding; ubiquitin protein ligase binding;
Cellular component	mitochondrial outer membrane; lipid droplet; plasma membrane; synapse; cytoplasm; midbody; cytosol;
Biological process	cell division; regulation of mitochondrial membrane potential; negative regulation of collateral sprouting in absence of injury; adipose tissue development; neuromuscular process; abscission; lipid droplet organization; negative regulation of BMP signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideOrthologs
	23111
	229285
	ENSG00000133104
	ENSMUSG00000036580
	Q8N0X7
	Q8R1X6
	NM_001142294; NM_001142295; NM_001142296; NM_015087
	NM_001144987; NM_001144988; NM_144895
showNP_001135766; NP_001135767; NP_001135768; NP_055902; NP_001135766.1;
	NP_001135767.1; NP_001135768.1; NP_055902.1
	NP_001138459; NP_001138460; NP_659144
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Спартин - это белок , который у людей кодируется SPG20 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует белок, который содержит домен MIT (микротрубочки, взаимодействующие и переносные молекулы). Этот белок может участвовать в эндосомном транспорте, динамике микротрубочек или обеих функциях. Потеря спартина была связана с митохондриальной дисфункцией, нарушением активности комплекса I и измененным пирувата . метаболизмом ^{[ 8 ]} Мутации сдвига кадров , связанные с этим геном, вызывают аутосомную рецессивную спастическую параплегию 20 (синдром Тройера). ^{[ 7 ]} Синдром Тройера (SPG20) представляет собой сложный тип наследственных спастических паралегий (HSP). ^{[ 9 ]} HSP - это категория неврологического расстройства, характеризующегося спастичностью и мышечной слабостью в нижних конечностях. ^{[ 9 ]}

Фон

The original description of this gene mutation and associated symptoms were described in 1967.^[10] This mutation is commonly found in high frequency with the Amish population.^[6] Newer studies have found that the mutation is not isolated to the Amish population, but also resides in the Omani population.^[10]

Presentation

This syndrome is not only characterized by spasticity and weakness in the lower limbs, but also with dysarthria, mental retardation or mild developmental delay, and muscle wasting or muscle atrophy.^[9]

Physical

Individuals appear to have difficulty walking, and report a clumsy, spastic gait which worsens over time.^[10] Some additional common physical features include overgrowth of the jaw bone, hammer toes, hand and feet abnormalities, and pes cavus.^[10]

Cognitive

Cognitive challenges, including developmental delay and difficulty with performance in school, may affect individuals with this syndrome.^[10]

Neurologic

Neurologic examination of individuals with this mutation may show dysmetria in the upper extremities, hyperreflexia, distal amyotrophy and ankle clonus, in addition to spasticity, weakness and dysarthria.^[10]

Diagnostic Imaging

The cerebellar vermis may present with mild atrophy and a loss of white matter volume.^[10]

Through Lifespan

Facial dysmorphism and subtle skeletal features are common in younger children.^[10] The condition progressively worsens, as spasticity and distal amyotrophy symptoms are revealed more in teenage years.^[10] SPG20 expression in the adult is relatively modest, however it is widespread in the nervous system.^[10] Longitudinal comparison of magnetic resonance imaging concluded that there was a progression of the syndrome; thus, the condition appears to worsen over time.^[10]

References

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133104 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036580 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Cross HE, McKusick VA (Jun 1967). "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting". Arch Neurol. 16 (5): 473–85. doi:10.1001/archneur.1967.00470230025003. PMID 6022528.
^ Jump up to: ^a ^b Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (Jul 2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nat Genet. 31 (4): 347–8. doi:10.1038/ng937. PMID 12134148. S2CID 23051225.
^ Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)".
^ Chiara Diquigiovanni; Christian Bergamini; Rebeca Diaz; Irene Liparulo; Francesca Bianco; Luca Masin; Vito Antonio Baldassarro; Nicola Rizzardi; Antonia Tranchina; Francesco Buscherini; Anita Wischmeijer; Tommaso Pippucci; Emanuela Scarano; Duccio Maria Cordelli; Romana Fato; Marco Seri; Silvia Paracchini; Elena Bonora (7 August 2019). "A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism". FASEB Journal. 33 (10): 11284–11302. doi:10.1096/fj.201802722R. hdl:10023/18172. PMID 31314595.
^ Jump up to: ^a ^b ^c Bakowska, J.C.; Jenkins, R.; Pendleton, J.; Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.
^ Jump up to: ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k Manzini, M. C.; Rajab, A.; Maynard, T. M.; Mochida, G. H.; Tan, W.; Nasir, R.; et al. (2010). "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic". Annals of Neurology. 67 (4): 516–525. doi:10.1002/ana.21923. PMC 3027847. PMID 20437587.

Внешние ссылки

Generons/ncbi/nih/your intrint на синдроме Тройера **

Дальнейшее чтение

Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). «Генерация и анализ 280 000 человек экспрессированных человеческих последовательностей» . Геном Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et al. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать для крупных белков in vitro» . ДНК Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 .
Auer-Grumbach M, Fazekas F, Radner H, et al. (1999). «Синдром Тройера: комбинация центральной аномалии головного мозга и заболевания моторных нейронов?». J. Neurol . 246 (7): 556–61. doi : 10.1007/s004150050403 . PMID 10463356 . S2CID 22666392 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ciccarelli FD, Proukakis C, Patel H, et al. (2003). «Идентификация консервативного домена как в Спартине, так и в Спастине, мутировал в наследственной спастической параплегии». Геномика . 81 (4): 437–41. doi : 10.1016/s0888-7543 (03) 00011-9 . PMID 12676568 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Dunham A, Matthews LH, Burton J, et al. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 13» . Природа . 428 (6982): 522–8. Bibcode : 2004natur.428..522d . doi : 10.1038/nature02379 . PMC 2665288 . PMID 15057823 .
Лю М., Лю Ю., Ченг Дж. И др. (2004). «Трансактивирующий эффект ядра вируса гепатита С: гибридизационное исследование подавления» . World J. Gastroenterol . 10 (12): 1746–9. doi : 10.3748/wjg.v10.i12.1746 . PMC 4572261 . PMID 15188498 .
Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). «Функциональная протеомика картирование сигнального пути человека» . Геном Res . 14 (7): 1324–32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Bakowska JC, Jenkins R, Pendleton J, Blackstone C (2005). «Синдром Тройера (SPG20) Спартин взаимодействует с EPS15» . Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 334 (4): 1042–8. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.06.201 . PMID 16036216 .
Lu J, Rashid F, Byrne PC (2006). «Наследственный спастический белок параплегии спартин локализует митохондрии» . J. Neurochem . 98 (6): 1908–19. doi : 10.1111/j.1471-4159.2006.04008.x . PMID 16945107 .
Bakowska JC, Jupille H, Fatheddin P, et al. (2007). «Белок синдрома Тройера Спартин является монобиквитинированным и функционирует при переносе рецепторов EGF» . Мол Биол. Клетка . 18 (5): 1683–92. doi : 10.1091/mbc.e06-09-0833 . PMC 1855030 . PMID 17332501 .
Баковская, JC; Дженкинс, Р.; Пендлтон, Дж.; Blackstone, C. (2005). «Белок синдрома Тройера (SPG20) взаимодействует с EPS15» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 334 (4): 1042–1048. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.06.201 . PMID 16036216 .
Манзини, MC; Раджаб, А.; Мейнард, ТМ; Mochida, GH; Тан, W.; Насир, Р.; и др. (2010). «Особенности развития и дегенеративные особенности в сложной спастической параличке» . Анналы неврологии . 67 (4): 516–525. doi : 10.1002/ana.21923 . PMC 3027847 . PMID 20437587 .
Ciccarelli, FD; Паттон, Массачусетс; МакКусик, Вирджиния; Crosby, AH (2002). «SPG20 мутирован при синдроме Тройера, наследственной спастической параплегии». Природа генетика . 31 (4): 347–348. doi : 10.1038/ng937 . PMID 12134148 . S2CID 23051225 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 13 представляет собой заглушку . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133104 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036580 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid6022528-5] Cross HE, McKusick VA (Jun 1967). "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting". Arch Neurol. 16 (5): 473–85. doi:10.1001/archneur.1967.00470230025003. PMID 6022528.

[pmid12134148-6] Jump up to: ^a ^b Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (Jul 2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nat Genet. 31 (4): 347–8. doi:10.1038/ng937. PMID 12134148. S2CID 23051225.

[entrez-7] Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)".

[8] Chiara Diquigiovanni; Christian Bergamini; Rebeca Diaz; Irene Liparulo; Francesca Bianco; Luca Masin; Vito Antonio Baldassarro; Nicola Rizzardi; Antonia Tranchina; Francesco Buscherini; Anita Wischmeijer; Tommaso Pippucci; Emanuela Scarano; Duccio Maria Cordelli; Romana Fato; Marco Seri; Silvia Paracchini; Elena Bonora (7 August 2019). "A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism". FASEB Journal. 33 (10): 11284–11302. doi:10.1096/fj.201802722R. hdl:10023/18172. PMID 31314595.

[troyer1-9] Jump up to: ^a ^b ^c Bakowska, J.C.; Jenkins, R.; Pendleton, J.; Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.

[Troyer2-10] Jump up to: ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k Manzini, M. C.; Rajab, A.; Maynard, T. M.; Mochida, G. H.; Tan, W.; Nasir, R.; et al. (2010). "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic". Annals of Neurology. 67 (4): 516–525. doi:10.1002/ana.21923. PMC 3027847. PMID 20437587.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[10]