KIF1C

KIF1C
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2G1L
Идентификаторы
Псевдонимы	KIF1C , LTXS1, SATX2, SAX2, SPAX2, SPG58, член семьи Кинезина 1C
Внешние идентификаторы	Омим : 603060 ; MGI : 1098260 ; Гомологен : 4821 ; GeneCards : KIF1C ; OMA : KIF1C - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	5,028,401 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	70,731,964 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	C1 segment; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; apex of heart; ; left ventricle; ; right auricle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; amygdala; ; olfactory bulb; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; digastric muscle; ; vastus lateralis muscle; ; gastrocnemius muscle; ; myocardium of ventricle; ; sternocleidomastoid muscle; ; lip; ; ankle; ; ankle joint;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	microtubule binding; microtubule motor activity; nucleotide binding; ATPase activity; cytoskeletal motor activity; protein binding; ATP binding; RNA binding; plus-end-directed microtubule motor activity;
Cellular component	cytoplasm; Golgi apparatus; microtubule; cytoskeleton; endoplasmic reticulum; kinesin complex; axon; dendrite; neuron projection; axon cytoplasm;
Biological process	cytoskeleton-dependent intracellular transport; microtubule-based movement; retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; vesicle-mediated transport; anterograde neuronal dense core vesicle transport; retrograde neuronal dense core vesicle transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10749
	16562
	ENSG00000129250
	EMSMUSM00000020821
	O43896
	O35071
	NM_006612
	NM_153103
	NP_006603
	NP_694743
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Кинезиноподобный белок KIF1C -это белок , который у людей кодируется KIF1C геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} KIF1C-это быстрый двигатель микротрубочек с режиссером больших концов. ^{[ 7 ]} Он предпринимает обработанные 8 -нм шаги вдоль микротрубочек и может генерировать силы до 5 пН. ^{[ 8 ]} KIF1C транспортирует α5β1-интегрины в клетках человека. ^{[ 9 ]} Было показано, что KIF1C является неосведомленным на мыши с другими белками, способными выполнять ту же функцию. ^{[ 10 ]} Однако мутации в KIF1C приводят к спастической параплегии и дисфункции мозжечка у людей. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Эти мутации обычно приводят к полной потере белка или (частичной) потери функции, такой как значительная более низкая выходы. ^{[ 15 ]}

Взаимодействия

Было показано, что KIF1C взаимодействует с PTPN21 ^{[ 5 ]} и YWHAG . ^{[ 16 ]} KIF1C - димерная молекула, которая удерживается в автоингибированном состоянии путем взаимодействия его стебля с границей связывания микротрубочек в домене двигателя. После привязки PTPN21 или грузового адаптера Hook3 с стеблем KIF1C выпускается моторный домен, взаимодействует с микротрубочками и начинает транспорт. ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129250 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG0000000020821 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (август 1998 г.). «Характеристика KIF1C, нового кинезиноподобного белка, участвующего в транспорте пузырьков от аппарата Гольджи в эндоплазматический ретикулум» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20267–75. doi : 10.1074/jbc.273.32.20267 . PMID 9685376 .
^ «Ген Entrez: KIF1C Kinesin Family Member 1c» .
^ Роджерс К.Р., Вайс С., Кревел И., Брофи П.Дж., Гивес М., Крест Р (сентябрь 2001 г.). «KIF1D-это быстрый непроцессорный кинезин, который демонстрирует новую K-LOUP-зависимую механохимию» . Embo Journal . 20 (18): 5101–13. doi : 10.1093/emboj/20.18.5101 . PMC 125638 . PMID 11566875 .
^ Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями» . Текущая биология . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022cbio ... 32E3862S . doi : 10.1016/j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238 . PMID 35961316 .
^ Thisesen U, Straube E, Straube A (декабрь 2012 г.). «Направленная стойкость мигрирующих клеток требует KIF1C-опосредованной стабилизации сцепляющих спаек» . Ячейка развития . 23 (6): 1153–66. doi : 10.1016/j.devcel.2012.11.005 . PMID 23237952 .
^ Накаджима К., Такеи Ю., Танака Ю., Накагава Т., Наката Т., Нода и др. (Февраль 2002 г.). «Молекулярный мотор KIF1C не является необходимым для выживаемости мыши и моторзависимого ретроградного транспорта Golgi в эндоплазматическую ретикулум» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (3): 866–73. doi : 10.1128/mcb.22.3.3.866-873.2002 . PMC 133549 . PMID 11784862 .
^ Caballero Oteyza A, Battaloğlu E , Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP, et al. (Июнь 2014 г.). «Мутации моторного белка вызывают новую форму наследственной спастической параплегии» . Неврология . 82 (22): 2007–16. doi : 10.1212/wnl.0000000000000479 . PMC 4105256 . PMID 24808017 .
^ Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A, et al. (Февраль 2014 г.). «Мутации KIF1C в двух семьях с наследственным спастическим парапарезом и дисфункцией мозжечка». Журнал медицинской генетики . 51 (2): 137–42. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102012 . PMID 24319291 . S2CID 24214406 .
^ Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oguz KK, Sağıroğlu Mş, Uzbek U, et al. (Июнь 2018 г.). «Клинический фенотип наследственной спастик -параплегии из -за мутаций гена KIF1C на протяжении всей жизни». Мозг и развитие . 40 (6): 458–464. Doi : 10.1016/j.braindev.2018.02.013 . PMID 295448888 . S2CID 3892411 .
^ Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A, et al. (2019). «Варианты KIF1C связаны с гипомиелинией, атаксией, тремором и дистонией в братских близнецах» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 9 doi : 10.7916/tohm.v0.641 . PMC 6692767 . PMID 31413903 .
^ Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями» . Текущая биология . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022cbio ... 32E3862S . doi : 10.1016/j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238 . PMID 35961316 .
^ Dorner C, Ullrich A, Häring Hu, Lammers R (ноябрь 1999). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в интактных клетках в качестве димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3» . Журнал биологической химии . 274 (47): 33654–60. doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254 .
^ Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J, et al. (Июнь 2019). «PTPN21 и Hook3 облегчают аутоингибирование KIF1C и активируют внутриклеточный транспорт» . Природная связь . 10 (1): 2693. Bibcode : 2019natco..10.2693S . doi : 10.1038/s41467-019-10644-9 . PMC 6584639 . PMID 31217419 .

Дальнейшее чтение

Ишикава К., Нагасе Т., Суяма М., Мияджима Н., Танака А., Котани Х. и др. (Июнь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать для крупных белков in vitro» . ДНК -исследования . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 .
Dorner C, Ullrich A, Häring Hu, Lammers R (ноябрь 1999). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в интактных клетках в качестве димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3» . Журнал биологической химии . 274 (47): 33654–60. doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (Октябрь 2005 г.). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Kopp P, Lammers R, Aepfelbacher M, Woehlke G, Rudel T, Machuy N, et al. (Июнь 2006 г.). «Kinesin KIF1C и микротрубочки плюс концы регулируют динамику Podosome в макрофагах» . Молекулярная биология клетки . 17 (6): 2811–23. doi : 10.1091/mbc.e05-11-1010 . PMC 1474789 . PMID 16554367 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (октябрь 2006 г.). «Основанный на вероятности подход для высокопроизводительного анализа фосфорилирования белка и локализации сайта». Nature Biotechnology . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et al. (Ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : O43896 (кинезиноподобный белок KIF1C) в PDBE-KB .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129250 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG0000000020821 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9685376-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (август 1998 г.). «Характеристика KIF1C, нового кинезиноподобного белка, участвующего в транспорте пузырьков от аппарата Гольджи в эндоплазматический ретикулум» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20267–75. doi : 10.1074/jbc.273.32.20267 . PMID 9685376 .

[entrez-6] «Ген Entrez: KIF1C Kinesin Family Member 1c» .

[pmid11566875-7] Роджерс К.Р., Вайс С., Кревел И., Брофи П.Дж., Гивес М., Крест Р (сентябрь 2001 г.). «KIF1D-это быстрый непроцессорный кинезин, который демонстрирует новую K-LOUP-зависимую механохимию» . Embo Journal . 20 (18): 5101–13. doi : 10.1093/emboj/20.18.5101 . PMC 125638 . PMID 11566875 .

[8] Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями» . Текущая биология . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022cbio ... 32E3862S . doi : 10.1016/j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238 . PMID 35961316 .

[pmid23237952-9] Thisesen U, Straube E, Straube A (декабрь 2012 г.). «Направленная стойкость мигрирующих клеток требует KIF1C-опосредованной стабилизации сцепляющих спаек» . Ячейка развития . 23 (6): 1153–66. doi : 10.1016/j.devcel.2012.11.005 . PMID 23237952 .

[10] Накаджима К., Такеи Ю., Танака Ю., Накагава Т., Наката Т., Нода и др. (Февраль 2002 г.). «Молекулярный мотор KIF1C не является необходимым для выживаемости мыши и моторзависимого ретроградного транспорта Golgi в эндоплазматическую ретикулум» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (3): 866–73. doi : 10.1128/mcb.22.3.3.866-873.2002 . PMC 133549 . PMID 11784862 .

[11] Caballero Oteyza A, Battaloğlu E , Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP, et al. (Июнь 2014 г.). «Мутации моторного белка вызывают новую форму наследственной спастической параплегии» . Неврология . 82 (22): 2007–16. doi : 10.1212/wnl.0000000000000479 . PMC 4105256 . PMID 24808017 .

[12] Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A, et al. (Февраль 2014 г.). «Мутации KIF1C в двух семьях с наследственным спастическим парапарезом и дисфункцией мозжечка». Журнал медицинской генетики . 51 (2): 137–42. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102012 . PMID 24319291 . S2CID 24214406 .

[13] Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oguz KK, Sağıroğlu Mş, Uzbek U, et al. (Июнь 2018 г.). «Клинический фенотип наследственной спастик -параплегии из -за мутаций гена KIF1C на протяжении всей жизни». Мозг и развитие . 40 (6): 458–464. Doi : 10.1016/j.braindev.2018.02.013 . PMID 295448888 . S2CID 3892411 .

[14] Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A, et al. (2019). «Варианты KIF1C связаны с гипомиелинией, атаксией, тремором и дистонией в братских близнецах» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 9 doi : 10.7916/tohm.v0.641 . PMC 6692767 . PMID 31413903 .

[15] Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями» . Текущая биология . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022cbio ... 32E3862S . doi : 10.1016/j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238 . PMID 35961316 .

[pmid10559254-16] Dorner C, Ullrich A, Häring Hu, Lammers R (ноябрь 1999). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в интактных клетках в качестве димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3» . Журнал биологической химии . 274 (47): 33654–60. doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254 .

[pmid31217419-17] Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J, et al. (Июнь 2019). «PTPN21 и Hook3 облегчают аутоингибирование KIF1C и активируют внутриклеточный транспорт» . Природная связь . 10 (1): 2693. Bibcode : 2019natco..10.2693S . doi : 10.1038/s41467-019-10644-9 . PMC 6584639 . PMID 31217419 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]