Коллаген типа XII, альфа 1

COL12A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL12A1 , BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, коллаген типа XII альфа 1, цепь коллагена типа XII альфа 1, EDSMYP
Внешние идентификаторы	Опустить : 120320 ; МГИ : 88448 ; Гомологен : 3217 ; Генные карты : COL12A1 ; OMA : COL12A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	75,206,267 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	79,626,113 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; Achilles tendon; ; cartilage tissue; ; stromal cell of endometrium; ; skin of arm; ; pericardium; ; synovial joint; ; vulva; ; tail of epididymis; ; synovial membrane;
	Top expressed in
	body of femur; ; calvaria; ; belly cord; ; dermis; ; stroma of bone marrow; ; molar; ; vas deferens; ; human fetus; ; efferent ductule; ; external carotid artery;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	extracellular vesicle; collagen type XII trimer; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular exosome; extracellular space; extracellular matrix; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	collagen catabolic process; skeletal system development; cell adhesion; endodermal cell differentiation; collagen fibril organization; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1303
	12816
	ENSG00000111799
	ENSMUSG00000032332
	Q99715
	Q60847
	НМ_004370 ; НМ_080645
	НМ_001290308 ; НМ_007730
	НП_004361 ; НП_542376
	НП_001277237
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(XII) представляет собой белок , который у человека кодируется COL12A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XII, члена FACIT (фибрилл-ассоциированные коллагены с прерванными тройными спиралями) семейства коллагенов . Коллаген типа XII представляет собой гомотример, обнаруженный в сочетании с коллагеном типа I; считается, что эта ассоциация изменяет взаимодействие между фибриллами коллагена I и окружающим матриксом.

варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы . Альтернативно были идентифицированы ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Известно, что мутации в COL12A1 вызывают следующие состояния:

миопатия Бетлема 2 (также известная как миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса); ^{[ 7 ]}
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 2. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111799 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032332 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гереке Д.Р., Олсон П.Ф., Кох М., Нолл Дж.Х., Тейлор Р., Хадсон Д.Л. и др. (апрель 1997 г.). «Полная первичная структура двух сплайсинговых вариантов коллагена XII и отнесение коллагена альфа 1(XII) (COL12A1), коллагена альфа 1(IX) (COL9A1) и коллагена альфа 1(XIX) (COL19A1) к хромосоме человека 6q12- q13". Геномика . 41 (2): 236–242. дои : 10.1006/geno.1997.4638 . ПМИД 9143499 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL12A1, тип XII, альфа 1» .
^ Jump up to: ^а ^б «Коллаген, тип XII, альфа-1; взаимосвязи гена и фенотипа COL12A1» . Интернет-менделевское наследование у человека .

Дальнейшее чтение

О С.П., Тейлор Р.В., Гереке Д.Р., Рошель Дж.М., Селдин М.Ф., Олсен Б.Р. (октябрь 1992 г.). «Гены альфа-1(XII)-подобного коллагена мыши и альфа-1(XII)-подобного коллагена локализованы на хромосоме 9 мыши и хромосоме 6 человека». Геномика . 14 (2): 225–231. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80210-1 . ПМИД 1427837 .
Сагрю С.П., Гордон М.К., Сейер Дж., Дублет Б., ван дер Рест М., Олсен Б.Р. (август 1989 г.). «Иммуноидентификация коллагена XII типа в эмбриональных тканях» . Журнал клеточной биологии . 109 (2): 939–945. дои : 10.1083/jcb.109.2.939 . ПМК 2115737 . ПМИД 2668306 .
Гордон М.К., Гереке Д.Р., Олсен Б.Р. (сентябрь 1987 г.). «Коллаген типа XII: отдельный компонент внеклеточного матрикса, обнаруженный путем клонирования кДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (17): 6040–6044. Бибкод : 1987PNAS...84.6040G . дои : 10.1073/pnas.84.17.6040 . ПМК 299003 . ПМИД 3476925 .
Вельчли С., Кох М., Шике М., Одерматт Б.Ф., Труеб Б. (февраль 1994 г.). «Тканеспецифическая экспрессия связанных с фибриллами коллагенов XII и XIV». Журнал клеточной науки . 107 (Часть 2) (2): 669–681. дои : 10.1242/jcs.107.2.669 . ПМИД 8207089 .
Берто Ф., Жермен Л., Гиньяр Р., Летиас С., Гарроне Р., Дамур О. и др. (май 1997 г.). «Дифференциальная экспрессия коллагенов XII и XIV в коже человека и в реконструированной коже» . Журнал исследовательской дерматологии . 108 (5): 737–742. дои : 10.1111/1523-1747.ep12292122 . ПМИД 9129225 .
Вессель Х., Андерсон С., Файт Д., Халвас Е., Хемпель Дж., СундарРадж Н. (октябрь 1997 г.). «Коллаген типа XII способствует разнообразию роговичного и лимбального внеклеточного матрикса человека». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 38 (11): 2408–2422. ПМИД 9344363 .
Шике М., Мументалер У., Виттвер М., Джин В., Кох М. (октябрь 1998 г.). «Промотор гена коллагена альфа1(XII) цыпленка и человека — активность высококонсервативных областей вокруг первого экзона и в первом интроне» . Европейский журнал биохимии . 257 (2): 362–371. дои : 10.1046/j.1432-1327.1998.2570362.x . ПМИД 9826181 .
Трехслин Дж., Кох М., Шике М. (март 1999 г.). «Быстрая и обратимая регуляция экспрессии коллагена XII за счет изменений растягивающего напряжения». Экспериментальные исследования клеток . 247 (2): 320–328. дои : 10.1006/excr.1998.4363 . ПМИД 10066359 .
Грегори К.Е., Кин Д.Р., Туфа С.Ф., Лунструм Г.П., Моррис Н.П. (ноябрь 2001 г.). «Распределение коллагена типа XII в хряще: связь с суставным хрящом и пластинкой роста» . Журнал исследований костей и минералов . 16 (11): 2005–2016. дои : 10.1359/jbmr.2001.16.11.2005 . ПМИД 11697796 . S2CID 26927835 .
Сайка С., Миямото Т., Танака Т., Исида И., Ониши Ю., Оошима А. (декабрь 2001 г.). «Коллагены XII и XIV (FACIT) при помутнении капсулы и в культивируемых эпителиальных клетках хрусталика». Текущие исследования глаз . 23 (6): 463–468. дои : 10.1076/ceyr.23.6.463.6971 . ПМИД 12045897 . S2CID 41275312 .
Джин Икс, Иваса С., Окада К., Оой А., Мицуи К., Мицумата М. (август 2003 г.). «Экспрессия коллагена XII, вызванная сдвиговым напряжением, связана с атерогенезом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 308 (1): 152–158. дои : 10.1016/S0006-291X(03)01344-5 . ПМИД 12890494 .
Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж. и др. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–1718. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Тьерри Л., Гейзер А.С., Хансен А., Теше Ф., Херкен Р., Миосге Н. (ноябрь 2004 г.). «Коллаген типов XII и XIV присутствует в зонах базальной мембраны во время эмбрионального развития человека». Журнал молекулярной гистологии . 35 (8–9): 803–810. дои : 10.1007/s10735-004-1132-y . ПМИД 15609093 . S2CID 30409158 .
Сторлацци К.Т., Возняк А., Панагопулос И., Скиот Р., Мандал Н., Мертенс Ф., Дебиек-Рихтер М. (апрель 2006 г.). «Перестройка генов COL12A1 и COL4A5 при подногтевом экзостозе: молекулярно-цитогенетическое определение опухолеспецифической транслокации t(X;6)(q13-14;q22)» . Международный журнал рака . 118 (8): 1972–1976. дои : 10.1002/ijc.21586 . ПМИД 16284948 . S2CID 28327388 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Й., Ота Т., Нишикава Т., Ямашита Р. и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111799 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032332 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9143499-5] Гереке Д.Р., Олсон П.Ф., Кох М., Нолл Дж.Х., Тейлор Р., Хадсон Д.Л. и др. (апрель 1997 г.). «Полная первичная структура двух сплайсинговых вариантов коллагена XII и отнесение коллагена альфа 1(XII) (COL12A1), коллагена альфа 1(IX) (COL9A1) и коллагена альфа 1(XIX) (COL19A1) к хромосоме человека 6q12- q13". Геномика . 41 (2): 236–242. дои : 10.1006/geno.1997.4638 . ПМИД 9143499 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL12A1, тип XII, альфа 1» .

[:0-7] Jump up to: ^а ^б «Коллаген, тип XII, альфа-1; взаимосвязи гена и фенотипа COL12A1» . Интернет-менделевское наследование у человека .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]