ДНКJB6

ДНКJB6
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAJB6 , Dnajb6, Mrj, mDj4, DJ4, DnaJ, HHDJ1, HSJ-2, HSJ2, LGMD1D, LGMD1E, MSJ-1, DnaJ, член B6 семейства белков теплового шока (Hsp40), LGMDD1
Внешние идентификаторы	Опустить : 611332 ; МГИ : 1344381 ; Гомологен : 38058 ; Генные карты : DNAJB6 ; ОМА : DNAJB6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	157,417,439 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	30,023,132 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; ganglionic eminence; ; gastrocnemius muscle; ; skin of abdomen; ; muscle of thigh; ; skin of leg; ; C1 segment; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	zygote; ; spermatocyte; ; spermatid; ; morula; ; neural layer of retina; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; seminiferous tubule; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	chaperone binding; heat shock protein binding; unfolded protein binding; protein binding; ATPase activator activity; identical protein binding; DNA binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; membrane; nucleoplasm; Z discdkac; perinuclear region of cytoplasm; nucleus;
Biological process	intermediate filament organization; negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; negative regulation of inclusion body assembly; regulation of protein localization; protein folding; regulation of cellular response to heat; positive regulation of ATP-dependent activity; actin cytoskeleton organization; extracellular matrix organization; protein localization to nucleus; negative regulation of transcription, DNA-templated; chorio-allantoic fusion; syncytiotrophoblast cell differentiation involved in labyrinthine layer development; chorion development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10049
	23950
	ENSG00000105993
	ENSMUSG00000029131
	О75190
	О54946
	НМ_005494 ; НМ_058246 ; НМ_001363676
showНМ_001037940 ; НМ_001037941 ; НМ_001127367 ; НМ_011847 ; НМ_001359198 ;
	NM_001378835
	НП_005485 ; НП_490647 ; НП_001350605
showНП_001033029 ; НП_001033030 ; НП_001120839 ; НП_035977 ; НП_001346127 ;
	NP_001365764
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 6 подсемейства B гомологов DnaJ представляет собой белок , который у человека кодируется DNAJB6 геном .

^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства белков DNAJ. Члены семейства DNAJ характеризуются высококонсервативным аминокислотным участком, называемым «J-доменом», и функционируют как один из двух основных классов молекулярных шаперонов, участвующих в широком спектре клеточных событий, таких как сворачивание белка и сборка олигомерного белкового комплекса. Этот член семейства может также играть роль в агрегации полиглутамина в определенных нейронах. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию множества вариантов транскрипта; однако не все варианты полностью описаны. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DNAJB6 взаимодействует с кератином 18 . ^{[ 8 ]} Было также показано, что агрегация Aβ42 (процесс, участвующий, например, в болезни Альцгеймера) замедляется под действием DNAJB6 в зависимости от концентрации, вплоть до очень низких субстехиометрических молярных соотношений шаперона к пептиду. ^{[ 9 ]} Также было обнаружено, что доминантные мутации в DNAJB6 вызывают мышечное заболевание с поздним началом, называемое поясно- конечностной мышечной дистрофией типа D1 (LGMDD1), которое характеризуется агрегацией белков и вакуолярной миопатологией. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105993 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029131 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Секи Н., Хаттори А., Хаяси А., Кодзума С., Миядзима Н., Сайто Т. (июнь 1999 г.). «Клонирование, тканевая экспрессия и хромосомное присвоение гена MRJ человека для члена семейства белков DNAJ» . Журнал генетики человека . 44 (3): 185–9. дои : 10.1007/s100380050139 . ПМИД 10319584 .
^ Пей Л. (январь 1999 г.). «Генный белок, трансформирующий опухоли гипофиза, ассоциируется с рибосомальным белком S10 и новым человеческим гомологом DnaJ в клетках яичка» . Журнал биологической химии . 274 (5): 3151–8. дои : 10.1074/jbc.274.5.3151 . ПМИД 9915854 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог DNAJB6 DnaJ (Hsp40), подсемейство B, член 6» .
^ Идзава И, Нисидзава М, Отакара К, Оцука К, Инада Х, Инагаки М (ноябрь 2000 г.). «Идентификация Mrj, белка семейства DnaJ/Hsp40, как регуляторного белка кератиновых нитей 8/18» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34521–7. дои : 10.1074/jbc.M003492200 . ПМИД 10954706 .
^ Монссон С., Арозио П., Хусейн Р., Кампинга Х.Х., Хашем Р.М., Боеленс В.К., Добсон С.М., Ноулз Т.П., Линс С., Эмануэльссон С. (ноябрь 2014 г.). «Взаимодействие молекулярного шаперона DNAJB6 с растущими агрегатами бета-амилоида 42 (Aβ42) приводит к субстехиометрическому ингибированию образования амилоида» . Журнал биологической химии . 289 (45): 31066–76. дои : 10.1074/jbc.M114.595124 . ПМЦ 4223311 . ПМИД 25217638 .
^ Бенгоэчеа Р., Финдли А.Р., Бхадра А.К., Шао Х., Стейн К.К., Питтман С.К., Доу Дж.А., Гествицки Дж.Э., Тру Х.Л., Вейль CC (август 2020 г.). «Ингибирование взаимодействия DNAJ-HSP70 увеличивает силу при мышечной дистрофии» . Журнал клинических исследований . 130 (8): 4470–4485. дои : 10.1172/JCI136167 . ПМК 7410071 . ПМИД 32427588 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Идзава И, Нисидзава М, Отакара К, Оцука К, Инада Х, Инагаки М (ноябрь 2000 г.). «Идентификация Mrj, белка семейства DnaJ/Hsp40, как регуляторного белка кератиновых нитей 8/18» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34521–7. дои : 10.1074/jbc.M003492200 . ПМИД 10954706 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Оцука К., Хата М. (апрель 2000 г.). «Гомологи HSP40/DNAJ млекопитающих: клонирование новых кДНК и предложение по их классификации и номенклатуре» . Клеточные стрессы и шапероны . 5 (2): 98–112. doi : 10.1379/1466-1268(2000)005<0098:mhdhco>2.0.co;2 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМК 312896 . ПМИД 11147971 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бёхер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дюстерхофт А, Бейер А, Кёрер К, Штрак Н, Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Чуанг JZ, Чжоу Х, Чжу М, Ли Ш, Ли XJ, Сун CH (май 2002 г.). «Характеристика обогащенного мозгом шаперона, MRJ, который независимо ингибирует агрегацию и токсичность Хантингтина» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19831–8. дои : 10.1074/jbc.M109613200 . ПМИД 11896048 .
Фаринья СМ, Ногейра П., Мендес Ф., Пенке Д., Амарал М.Д. (сентябрь 2002 г.). «Ко-шаперон гомолога DnaJ человека (Hdj)-1/белка теплового шока (Hsp) 40 необходим для стабилизации in vivo регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза с помощью Hsp70» . Биохимический журнал . 366 (Часть 3): 797–806. дои : 10.1042/BJ20011717 . ПМЦ 1222832 . ПМИД 12069690 .
Ханаи Р., Машима К. (сентябрь 2003 г.). «Характеристика двух изоформ гомолога человеческого DnaJ, HSJ2». Отчеты по молекулярной биологии . 30 (3): 149–53. дои : 10.1023/А:1024916223616 . ПМИД 12974469 . S2CID 24105834 .
Лю Ю, Чжу MC, Ван YJ, Чжан Цз, Лю CG (ноябрь 2003 г.). «[Клонирование гомолога-шаперона PBP DnaJ и его субклеточная локализация]». Си Бао Юй Фэнь Цзы Миан И Сюэ За Чжи = Китайский журнал клеточной и молекулярной иммунологии . 19 (6): 531–4. ПМИД 15182641 .
Беррути Дж., Мартегани Э. (январь 2005 г.). «Дубиквитинирующий фермент mUBPy взаимодействует со специфичным для сперматозоидов молекулярным шапероном MSJ-1: связь с протеасомой, акросомой и центросомой в мужских половых клетках мыши» . Биология размножения . 72 (1): 14–21. дои : 10.1095/biolreprod.104.030866 . ПМИД 15342353 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Дай Ю.С., Сюй Дж., Молкентин Дж.Д. (ноябрь 2005 г.). «Связанный с DnaJ фактор Mrj взаимодействует с ядерным фактором активированных Т-клеток c3 и опосредует репрессию транскрипции посредством рекрутирования деацетилазы гистонов класса II» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (22): 9936–48. дои : 10.1128/MCB.25.22.9936-9948.2005 . ПМК 1280278 . ПМИД 16260608 .
Линс С., Тальберг К., Ноулз Т.П. (2021). «Несчастная сопровождающая» . QRB Дискавери . 2 . Издательство Кембриджского университета: e7. дои : 10.1017/qrd.2021.5 . ПМЦ 10392682 . ПМИД 37529680 .

Внешние ссылки

DNAJB6 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека DNAJB6 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105993 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029131 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10319584-5] Секи Н., Хаттори А., Хаяси А., Кодзума С., Миядзима Н., Сайто Т. (июнь 1999 г.). «Клонирование, тканевая экспрессия и хромосомное присвоение гена MRJ человека для члена семейства белков DNAJ» . Журнал генетики человека . 44 (3): 185–9. дои : 10.1007/s100380050139 . ПМИД 10319584 .

[pmid9915854-6] Пей Л. (январь 1999 г.). «Генный белок, трансформирующий опухоли гипофиза, ассоциируется с рибосомальным белком S10 и новым человеческим гомологом DnaJ в клетках яичка» . Журнал биологической химии . 274 (5): 3151–8. дои : 10.1074/jbc.274.5.3151 . ПМИД 9915854 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог DNAJB6 DnaJ (Hsp40), подсемейство B, член 6» .

[pmid10954706-8] Идзава И, Нисидзава М, Отакара К, Оцука К, Инада Х, Инагаки М (ноябрь 2000 г.). «Идентификация Mrj, белка семейства DnaJ/Hsp40, как регуляторного белка кератиновых нитей 8/18» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34521–7. дои : 10.1074/jbc.M003492200 . ПМИД 10954706 .

[pmid25217638-9] Монссон С., Арозио П., Хусейн Р., Кампинга Х.Х., Хашем Р.М., Боеленс В.К., Добсон С.М., Ноулз Т.П., Линс С., Эмануэльссон С. (ноябрь 2014 г.). «Взаимодействие молекулярного шаперона DNAJB6 с растущими агрегатами бета-амилоида 42 (Aβ42) приводит к субстехиометрическому ингибированию образования амилоида» . Журнал биологической химии . 289 (45): 31066–76. дои : 10.1074/jbc.M114.595124 . ПМЦ 4223311 . ПМИД 25217638 .

[pmid32427588-10] Бенгоэчеа Р., Финдли А.Р., Бхадра А.К., Шао Х., Стейн К.К., Питтман С.К., Доу Дж.А., Гествицки Дж.Э., Тру Х.Л., Вейль CC (август 2020 г.). «Ингибирование взаимодействия DNAJ-HSP70 увеличивает силу при мышечной дистрофии» . Журнал клинических исследований . 130 (8): 4470–4485. дои : 10.1172/JCI136167 . ПМК 7410071 . ПМИД 32427588 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]