BE2A

BE2A
Идентификаторы
Псевдонимы	UBE2A , HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, фермент, конъюгирующий убиквитин E2 A
Внешние идентификаторы	Опустить : 312180 ; МГИ : 102959 ; Гомологен : 68308 ; Генные карты : UBE2A ; ОМА : UBE2A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	119,591,083 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	36,147,875 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; mucosa of transverse colon; ; placenta; ; rectum; ; epithelium of nasopharynx; ; gastrocnemius muscle; ; right ventricle; ; optic nerve; ; left ventricle; ; monocyte;
	Top expressed in
	endocardial cushion; ; atrium; ; atrioventricular valve; ; medial ganglionic eminence; ; parotid gland; ; dermis; ; right kidney; ; triceps brachii muscle; ; epithelium of stomach; ; blastocyst;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; ubiquitin protein ligase activity; ubiquitin-protein transferase activity; protein binding; ATP binding; ubiquitin binding; ubiquitin protein ligase binding; ubiquitin conjugating enzyme activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; HULC complex; nucleoplasm; chromatin; XY body;
Biological process	histone H2A ubiquitination; postreplication repair; ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein polyubiquitination; cellular response to DNA damage stimulus; protein K11-linked ubiquitination; protein K48-linked ubiquitination; positive regulation of cell population proliferation; response to UV; DNA repair; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein autoubiquitination; protein ubiquitination; in utero embryonic development; maternal process involved in female pregnancy; chromatin organization; blastocyst hatching;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7319
	22209
	ENSG00000077721
	ENSMUSG00000016308
	P49459
	Q9Z255
	НМ_181777 ; НМ_001282161 ; НМ_003336 ; НМ_181762
	НМ_019668 ; НМ_001313696
	НП_001269090 ; НП_003327 ; НП_861427
	НП_001300625 ; НП_062642
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Убиквитин-конъюгирующий фермент Е2А представляет собой белок , который у человека кодируется UBE2A геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Модификация белков убиквитином является важным клеточным механизмом направленной деградации аномальных или короткоживущих белков. В убиквитинировании участвуют как минимум три класса ферментов: ферменты, активирующие убиквитин, или E1, ферменты, конъюгирующие убиквитин, или E2, и убиквитин-белковые лигазы, или E3. Этот ген кодирует члена семейства ферментов, конъюгирующих убиквитин Е2. Этот фермент необходим для пострепликативного восстановления повреждений ДНК. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, которые кодируют разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что UBE2A взаимодействует с RAD18 . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} УБР4 ^{[ 9 ]} и P53 . ^{[ 10 ]}

Клинический

Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленной умственной отсталостью типа Насименто. ^{[ 11 ]} также известный как синдром Насименто. ^{[ 12 ]} Этот синдром характеризуется умеренной и тяжелой умственной отсталостью , дисморфическими чертами лица, судорогами , нарушениями речи , задержкой моторики, микропенисом и аномалиями кожи . ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077721 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кокен М.Х., Смит Э.М., Ясперс-Декер И., Остра Б.А., Хагемейер А., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (март 1992 г.). «Локализация двух человеческих гомологов, HHR6A и HHR6B, гена репарации дрожжевой ДНК RAD6 в хромосомах Xq24-q25 и 5q23-q31» . Геномика . 12 (3): 447–453. дои : 10.1016/0888-7543(92)90433-S . hdl : 1765/3036 . ПМИД 1559696 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: убиквитин-конъюгирующий фермент E2A UBE2A (гомолог RAD6)» .
^ Синь Х, Линь В, Суманасекера В, Чжан Ю, Ву Х, Ван Цзи (июль 2000 г.). «Продукт человеческого гена RAD18 взаимодействует с HHR6A и HHR6B» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (14): 2847–2854. дои : 10.1093/нар/28.14.2847 . ПМЦ 102657 . ПМИД 10908344 .
^ Татейши С., Сакураба Ю., Масуяма С., Иноуэ Х., Ямаидзуми М. (июль 2000 г.). «Дисфункция Rad18 человека приводит к дефектной пострепликационной репарации и гиперчувствительности к множественным мутагенам» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (14): 7927–7932. Бибкод : 2000PNAS...97.7927T . дои : 10.1073/pnas.97.14.7927 . ПМК 16647 . ПМИД 10884424 .
^ Барнсби-Грир Л., Маббитт П.Д., Дери М.А., Сквайр Д.Р., Вуд НТ, Ламолиатт Ф., Ланге С.М., Вирди С. UBE2A и UBE2B рекрутируются с помощью атипичного модуля лигазы E3 в UBR4. Nat Struct Мол Биол | дои: 10.1038/s41594-023-01192-4/
^ Ляхович А, депутат Шехара (апрель 2003 г.). «Образование супрамолекулярного комплекса между Rad6 и белками пути p53 во время ответа, вызванного повреждением ДНК» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (7): 2463–2475. дои : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . ПМК 150718 . ПМИД 12640129 .
^ Jump up to: ^а ^б Чещик Дж.К., Бауэр П., Бьютинг К., Дуфке С., Гильен-Наварро Э., Джонсон Д.С. и др. (сентябрь 2013 г.). «Х-сцепленная умственная отсталость типа Насименто является клинически отличным, вероятно, недостаточно диагностируемым заболеванием» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 : 146. дои : 10.1186/1750-1172-8-146 . ПМК 4015352 . ПМИД 24053514 .
^ «Ген, связанный с тяжелой неспособностью к обучению, управляет реакцией клеток на стресс» . ScienceDaily . 27 мая 2022 г. Проверено 9 сентября 2022 г.

Дальнейшее чтение

Кокен М.Х., Рейнольдс П., Ясперс-Деккер И., Пракаш Л., Пракаш С., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (октябрь 1991 г.). «Структурная и функциональная консервативность двух человеческих гомологов гена репарации дрожжевой ДНК RAD6» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (20): 8865–8869. Бибкод : 1991PNAS...88.8865K . дои : 10.1073/pnas.88.20.8865 . ПМК 52611 . ПМИД 1717990 .
Като С., Секине С., О С.В., Ким Н.С., Умезава Ю., Абэ Н. и др. (декабрь 1994 г.). «Создание банка полноразмерной кДНК человека». Джин . 150 (2): 243–250. дои : 10.1016/0378-1119(94)90433-2 . ПМИД 7821789 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Татейши С., Сакураба Ю., Масуяма С., Иноуэ Х., Ямаидзуми М. (июль 2000 г.). «Дисфункция Rad18 человека приводит к дефектной пострепликационной репарации и гиперчувствительности к множественным мутагенам» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (14): 7927–7932. Бибкод : 2000PNAS...97.7927T . дои : 10.1073/pnas.97.14.7927 . ПМК 16647 . ПМИД 10884424 .
Синь Х, Линь В, Суманасекера В, Чжан Ю, Ву Х, Ван Цзи (июль 2000 г.). «Продукт человеческого гена RAD18 взаимодействует с HHR6A и HHR6B» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (14): 2847–2854. дои : 10.1093/нар/28.14.2847 . ПМЦ 102657 . ПМИД 10908344 .
Миура Т., Клаус В., Росс А., Гюнтерт П., Сенн Х. (январь 2002 г.). «Структура ЯМР человеческого убиквитин-конъюгирующего фермента 2b класса I». Журнал биомолекулярного ЯМР . 22 (1): 89–92. дои : 10.1023/А:1013807519703 . ПМИД 11885984 . S2CID 27799378 .
Шехар М.П., Ляхович А., Вишер Д.В., Хенг Х., Кондрат Н. (апрель 2002 г.). «Сверхэкспрессия Rad6 вызывает многоядерность, амплификацию центросом, аномальный митоз, анеуплоидию и трансформацию». Исследования рака . 62 (7): 2115–2124. ПМИД 11929833 .
Сарцевич Б., Моусон А., Бейкер Р.Т., Сазерленд Р.Л. (апрель 2002 г.). «Регуляция убиквитин-конъюгирующего фермента hHR6A посредством CDK-опосредованного фосфорилирования» . Журнал ЭМБО . 21 (8): 2009–2018. дои : 10.1093/emboj/21.8.2009 . ПМК 125963 . ПМИД 11953320 .
Судзумори Н., Бернс К.Х., Ян В., Мацук М.М. (январь 2003 г.). «RFPL4 взаимодействует с белками ооцитов пути деградации убиквитин-протеасома» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (2): 550–555. Бибкод : 2003PNAS..100..550S . дои : 10.1073/pnas.0234474100 . ПМК 141033 . ПМИД 12525704 .
Ляхович А, депутат Шехара (апрель 2003 г.). «Образование супрамолекулярного комплекса между Rad6 и белками пути p53 во время ответа, вызванного повреждением ДНК» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (7): 2463–2475. дои : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . ПМК 150718 . ПМИД 12640129 .
Кунапули П., Сомервилл Р., Стилл И.Х., Коуэлл Дж.К. (май 2003 г.). «Белок ZNF198, участвующий в перестройке при миелопролиферативных заболеваниях, образует комплексы с белками HHR6A/6B и RAD18, связанными с репарацией ДНК». Онкоген . 22 (22): 3417–3423. дои : 10.1038/sj.onc.1206408 . ПМИД 12776193 . S2CID 21536204 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–1178. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Насименто Р.М., Отто П.А., де Брауэр А.П., Вианна-Морганте А.М. (сентябрь 2006 г.). «UBE2A, который кодирует фермент, конъюгирующий убиквитин, мутирует в результате нового Х-сцепленного синдрома умственной отсталости» . Американский журнал генетики человека . 79 (3): 549–555. дои : 10.1086/507047 . ПМЦ 1559544 . ПМИД 16909393 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077721 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1559696-5] Кокен М.Х., Смит Э.М., Ясперс-Декер И., Остра Б.А., Хагемейер А., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (март 1992 г.). «Локализация двух человеческих гомологов, HHR6A и HHR6B, гена репарации дрожжевой ДНК RAD6 в хромосомах Xq24-q25 и 5q23-q31» . Геномика . 12 (3): 447–453. дои : 10.1016/0888-7543(92)90433-S . hdl : 1765/3036 . ПМИД 1559696 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: убиквитин-конъюгирующий фермент E2A UBE2A (гомолог RAD6)» .

[pmid10908344-7] Синь Х, Линь В, Суманасекера В, Чжан Ю, Ву Х, Ван Цзи (июль 2000 г.). «Продукт человеческого гена RAD18 взаимодействует с HHR6A и HHR6B» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (14): 2847–2854. дои : 10.1093/нар/28.14.2847 . ПМЦ 102657 . ПМИД 10908344 .

[pmid10884424-8] Татейши С., Сакураба Ю., Масуяма С., Иноуэ Х., Ямаидзуми М. (июль 2000 г.). «Дисфункция Rad18 человека приводит к дефектной пострепликационной репарации и гиперчувствительности к множественным мутагенам» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (14): 7927–7932. Бибкод : 2000PNAS...97.7927T . дои : 10.1073/pnas.97.14.7927 . ПМК 16647 . ПМИД 10884424 .

[9] Барнсби-Грир Л., Маббитт П.Д., Дери М.А., Сквайр Д.Р., Вуд НТ, Ламолиатт Ф., Ланге С.М., Вирди С. UBE2A и UBE2B рекрутируются с помощью атипичного модуля лигазы E3 в UBR4. Nat Struct Мол Биол | дои: 10.1038/s41594-023-01192-4/

[pmid12640129-10] Ляхович А, депутат Шехара (апрель 2003 г.). «Образование супрамолекулярного комплекса между Rad6 и белками пути p53 во время ответа, вызванного повреждением ДНК» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (7): 2463–2475. дои : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . ПМК 150718 . ПМИД 12640129 .

[pubmed-nascimento-11] Jump up to: ^а ^б Чещик Дж.К., Бауэр П., Бьютинг К., Дуфке С., Гильен-Наварро Э., Джонсон Д.С. и др. (сентябрь 2013 г.). «Х-сцепленная умственная отсталость типа Насименто является клинически отличным, вероятно, недостаточно диагностируемым заболеванием» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 : 146. дои : 10.1186/1750-1172-8-146 . ПМК 4015352 . ПМИД 24053514 .

[12] «Ген, связанный с тяжелой неспособностью к обучению, управляет реакцией клеток на стресс» . ScienceDaily . 27 мая 2022 г. Проверено 9 сентября 2022 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]