CYLD (ген)

ЦИЛД
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1IXD, 1WHL, 1WHM, 2VHF
Идентификаторы
Псевдонимы	CYLD , СССР, CDMT, CYLD1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD лизин-63 деубиквитиназа
Внешние идентификаторы	Опустить : 605018 ; МГИ : 1921506 ; Гомологен : 9069 ; Генные карты : CYLD ; OMA : CYLD — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	50,801,935 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	89,478,573 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	lateral nuclear group of thalamus; ; Achilles tendon; ; lymph node; ; cartilage tissue; ; external globus pallidus; ; sperm; ; middle temporal gyrus; ; pars reticulata; ; tonsil; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; lateral septal nucleus; ; mesenteric lymph nodes; ; ventromedial nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; otic vesicle; ; medial geniculate nucleus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cysteine-type peptidase activity; zinc ion binding; metal ion binding; peptidase activity; protein binding; thiol-dependent deubiquitinase; proline-rich region binding; hydrolase activity; protein kinase binding; Lys63-specific deubiquitinase activity; Lys48-specific deubiquitinase activity; structural constituent of ribosome;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; centrosome; cell projection; membrane; extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane; plasma membrane; spindle; microtubule organizing center; midbody; perinuclear region of cytoplasm; cytoplasmic microtubule; cytoskeleton; microtubule; ciliary basal body; ciliary tip;
Biological process	regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway; ubiquitin-dependent protein catabolic process; regulation of microtubule cytoskeleton organization; Wnt signaling pathway; proteolysis; protein K63-linked deubiquitination; regulation of mitotic cell cycle; positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; cell cycle; negative regulation of type I interferon production; negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity; nucleotide-binding oligomerization domain containing signaling pathway; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; immune system process; regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; protein deubiquitination; CD4-positive or CD8-positive, alpha-beta T cell lineage commitment; regulation of protein binding; innate immune response; regulation of B cell differentiation; negative regulation of T cell differentiation; positive regulation of T cell differentiation; homeostasis of number of cells; positive regulation of T cell receptor signaling pathway; necroptosis; protein K48-linked deubiquitination; ripoptosome assembly involved in necroptotic process; regulation of cilium assembly; positive regulation of protein localization; protein linear deubiquitination; cytoplasmic translation; negative regulation of NIK/NF-kappaB signaling; negative regulation of JNK cascade; negative regulation of p38MAPK cascade; regulation of inflammatory response; regulation of necroptotic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1540
	74256
	ENSG00000083799
	ENSMUSG00000036712
	Q9NQC7
	Q80TQ2
	НМ_001042355 ; НМ_001042412 ; НМ_015247
	НМ_001128169 ; НМ_001128170 ; НМ_001128171 ; НМ_001276279 ; НМ_173369
showНП_001035814 ; НП_001035877 ; НП_056062 ; НП_001365672 ; НП_001365673 ;
	NP_001365674; NP_001365675; NP_001365676; NP_001365677; NP_001365678; NP_001365679; NP_001365680; NP_001365681; NP_001365682; NP_001365683; NP_001365684; NP_001035814.1; NP_001035877.1
	НП_001121642 ; НП_001121643 ; НП_001263208 ; НП_775545
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

, Ген деубиквитиназы лизина 63 CYLD также называемый CYLD геном , ^{[ 5 ]} CYLD — это эволюционный древний ген, который, как было обнаружено, присутствует еще на эволюционной шкале, например, у губок . ^{[ 6 ]} У человека этот ген расположен в полосе 12.1 на длинном (или «q») плече хромосомы 16. ^{[ 7 ]} и известно, что он кодирует (т.е. направляет производство) множество белков посредством процесса альтернативного сплайсинга . ^{[ 8 ]}

Известно, что ген CYLD кодирует цитоплазматический белок, называемый деубиквитиназой CYLD лизина 63 (здесь называемый белком CYLD), который имеет три домена, связанных с цитоскелетом и глицин-консервативным белком (CAP-GLY) (области или белок, контролирующий критические функции). ^{[ 9 ]}). Белок CYLD представляет собой деубиквитинирующий фермент , то есть протеазу , которая удаляет убиквитин из определенных белков и тем самым регулирует активность этих белков. Белок CYLD удаляет убиквитин из белков, участвующих в регуляции NF-κB , Wnt , notch , TGF-β , ^{[ 10 ]} и JNK ^{[ 11 ]} клеточные сигнальные пути; эти пути обычно регулируют образование волос, рост клеток, выживаемость клеток, воспалительные реакции и/или развитие опухоли. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ген CYLD , т.е. ген , классифицируется как ген-супрессор опухолей который регулирует рост клеток и при инактивации мутацией приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию опухолей. ^{[ 12 ]} Инактивирующие мутации в этом гене встречаются практически во всех случаях кожного синдрома CYLD — наследственного заболевания, при котором у людей развиваются множественные опухоли кожи. Кожный синдром CYLD включает три несколько различные формы заболевания: тип множественной семейной трихоэпителиомы, тип синдрома Брука-Шпиглера и семейный цилиндроматоз. ^{[ 10 ]} Мутации гена CYLD также связаны с острым Т-клеточным лимфобластным лейкозом . ^{[ 12 ]} множественная миелома , гепатоцеллюлярная карцинома , нейробластома , рак поджелудочной железы , ^{[ 13 ]} рак матки , рак желудка , рак толстой кишки , рак легких и рак, связанный с вирусом папилломы человека . ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083799 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036712 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Отчет по символам для CYLD» . www.gennamemes.org/ . Проверено 20 июня 2019 г.
^ Хадве П., Чайтоглу И., Гравато-Нобре М.Дж., Лигоксигакис П., Мосиалос Г., Хацивассилиу Э. (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans обнаруживает значительное сходство с его человеческим гомологом» . ПЛОС ОДИН . 13 (2): e0191864. Бибкод : 2018PLoSO..1391864H . дои : 10.1371/journal.pone.0191864 . ПМЦ 5796713 . ПМИД 29394249 .
^ Арруда АП, Кардозу-Дус-Сантос АС, Мариат ЛМ, Фейра МФ, Ковальски Т.В., Безерра К.Р., да Силва Л.А., Рибейро Э.М., Шулер-Фаччини Л. (июль 2020 г.). «Большая семья с кожным синдромом CYLD: медицинская генетика на уровне сообщества» . Журнал общественной генетики . 11 (3): 279–284. дои : 10.1007/s12687-019-00447-2 . ПМЦ 7295879 . ПМИД 31792733 .
^ «Ген Энтреза: CYLD цилиндроматоз (синдром тюрбанной опухоли)» .
^ Вейсбрих А., Хоннаппа С., Яусси Р., Охрименко О., Фрей Д., Желесаров И., Ахманова А., Штайнмец М.О. (октябрь 2007 г.). «Структурно-функциональная связь доменов CAP-Gly». Структурная и молекулярная биология природы . 14 (10): 959–67. дои : 10.1038/nsmb1291 . ПМИД 17828277 . S2CID 37088265 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Надь Н., Дюбуа А., Селл М., Раджан Н. (2021 г.). «Генетическое тестирование при кожном синдроме CYLD: обновленная информация» . Применение клинической генетики . 14 : 427–444. дои : 10.2147/TACG.S288274 . ПМК 8566010 . ПМИД 34744449 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Цуй З, Кан Х, Грандис-младший, Джонсон Д.Э. (январь 2021 г.). «Изменения CYLD в онкогенезе и прогрессировании рака головы и шеи, связанного с вирусом папилломы человека» . Молекулярные исследования рака . 19 (1): 14–24. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-20-0565 . ПМК 7840145 . ПМИД 32883697 .
^ Jump up to: ^а ^б Лей Х., Ван Дж., Ху Дж., Чжу Ц., У Ю. (август 2021 г.). «Деубиквитиназы при гематологических злокачественных новообразованиях» . Биомаркерное исследование . 9 (1): 66. дои : 10.1186/s40364-021-00320-w . ПМК 8401176 . ПМИД 34454635 .
^ Дэвис Х.Р., Ходжсон К., Швальбе Э., Коксхед Дж., Синклер Н., Зоу Х., Кокелл С., Хусейн А., Ник-Зайнал С., Раджан Н. (октябрь 2019 г.). «Эпигенетические модификаторы DNMT3A и BCOR периодически мутируют при кожном синдроме CYLD» . Природные коммуникации . 10 (1): 4717. Бибкод : 2019NatCo..10.4717D . дои : 10.1038/s41467-019-12746-w . ПМК 6797807 . ПМИД 31624251 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Лиан Ф., Кокерелл CJ (2006). «Опухоли кожных придатков: семейный цилиндроматоз и связанные с ним опухоли». Достижения дерматологии . 21 : 217–34. дои : 10.1016/j.yadr.2005.06.005 . ПМИД 16350444 .
Биггс П.Дж., Вустер Р., Форд Д., Чепмен П., Мангион Дж., Квирк Ю., Истон Д.Ф., Берн Дж., Страттон М.Р. (декабрь 1995 г.). «Ген семейного цилиндроматоза (синдром тюрбанной опухоли), локализованный на хромосоме 16q12-q13: доказательства его роли в качестве гена-супрессора опухоли». Природная генетика . 11 (4): 441–3. дои : 10.1038/ng1295-441 . ПМИД 7493027 . S2CID 33637152 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Биггс П.Дж., Чепмен П., Лакхани С.Р., Берн Дж., Страттон М.Р. (март 1996 г.). «Ген цилиндроматоза (cyld1) на хромосоме 16q может быть единственным геном-супрессором опухоли, участвующим в развитии цилиндрром». Онкоген . 12 (6): 1375–7. ПМИД 8649842 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (6): 355–64. дои : 10.1093/dnares/5.6.355 . ПМИД 10048485 .
Томсон С.А., Расмуссен С.А., Чжан Дж., Уоллес М.Р. (1999). «Новое семейство наследственного цилиндроматоза, связанное с CYLD1 на хромосоме 16». Генетика человека . 105 (1–2): 171–3. дои : 10.1007/s004399900077 . ПМИД 10480375 .
Бигнелл Г.Р., Уоррен В., Сил С., Такахаши М., Рэпли Е., Барфут Р., Грин Х., Браун С., Биггс П.Дж., Лакхани С.Р., Джонс С., Хансен Дж., Блэр Э., Хофманн Б., Зиберт Р., Тернер Дж., Эванс Д.Г. , Шрандер-Стампель С., Бимер Ф.А., ван Ден Оувеланд А., Халли Д., Дельпеч Б., Кливленд М.Г., Ли И., Лейсти Дж., Расмуссен С. (июнь 2000 г.). «Идентификация гена-супрессора опухолей семейного цилиндроматоза». Природная генетика . 25 (2): 160–5. дои : 10.1038/76006 . ПМИД 10835629 . S2CID 22829077 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан JW, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Тромпоуки Э., Хацивассилиу Э., Цихрицис Т., Фармер Х., Эшворт А., Мосиалос Г. (август 2003 г.). «CYLD представляет собой деубиквитинирующий фермент, который отрицательно регулирует активацию NF-kappaB членами семейства TNFR». Природа . 424 (6950): 793–6. Бибкод : 2003Natur.424..793T . дои : 10.1038/nature01803 . hdl : 21.11116/0000-0007-948F-1 . ПМИД 12917689 . S2CID 4424549 .
Бруммелькамп Т.Р., Нейман С.М., Дирак А.М., Бернардс Р. (август 2003 г.). «Потеря супрессора опухоли цилиндроматоза ингибирует апоптоз за счет активации NF-каппаВ». Природа . 424 (6950): 797–801. Бибкод : 2003Natur.424..797B . дои : 10.1038/nature01811 . hdl : 1874/17767 . ПМИД 12917690 . S2CID 4416878 .
Коваленко А., Шабле-Бессия С., Кантарелла Г., Исраэль А., Уоллак Д., Куртуа Г. (август 2003 г.). «Супрессор опухоли CYLD отрицательно регулирует передачу сигналов NF-kappaB путем деубиквитинирования». Природа . 424 (6950): 801–5. Бибкод : 2003Natur.424..801K . дои : 10.1038/nature01802 . ПМИД 12917691 . S2CID 4397177 .
Ху Г, Ондер М., Гилл М., Аксакал Б., Озтас М., Гюрер М.А., Челеби Дж.Т. (октябрь 2003 г.). «Новая миссенс-мутация CYLD в семье с синдромом Брука-Шпиглера» . Журнал исследовательской дерматологии . 121 (4): 732–4. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12514.x . hdl : 20.500.12648/7847 . ПМИД 14632188 .
Регамей А., Холь Д., Лю Дж.В., Роджер Т., Когерман П., Тофтгард Р., Хубер М. (декабрь 2003 г.). «Супрессор опухоли CYLD взаимодействует с TRIP и отрицательно регулирует активацию ядерного фактора каппаВ фактором некроза опухоли» . Журнал экспериментальной медицины . 198 (12): 1959–64. дои : 10.1084/jem.20031187 . ПМК 2194148 . ПМИД 14676304 .
Чжан XJ, Лян Ю.Х., Хэ П.П., Ян С., Ван HY, Чэнь JJ, Юань WT, Сюй SJ, Цуй Ю, Хуан В. (март 2004 г.). «Идентификация гена-супрессора опухоли цилиндроматоза, ответственного за множественную семейную трихоэпителиому» . Журнал исследовательской дерматологии . 122 (3): 658–64. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22321.x . ПМИД 15086550 .
Джоно Х., Лим Дж.Х., Чен Л.Ф., Сюй Х., Тромпуки Э., Пан З.К., Мосиалос Г., Ли Дж.Д. (август 2004 г.). «NF-kappaB необходим для индукции CYLD, отрицательного регулятора NF-kappaB: доказательства нового индуцируемого пути ауторегуляции обратной связи» . Журнал биологической химии . 279 (35): 36171–4. дои : 10.1074/jbc.M406638200 . hdl : 21.11116/0000-0007-9489-7 . ПМИД 15226292 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CYLD и страница сведений о гене CYLD в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083799 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036712 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[HGNC-5] «Отчет по символам для CYLD» . www.gennamemes.org/ . Проверено 20 июня 2019 г.

[6] Хадве П., Чайтоглу И., Гравато-Нобре М.Дж., Лигоксигакис П., Мосиалос Г., Хацивассилиу Э. (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans обнаруживает значительное сходство с его человеческим гомологом» . ПЛОС ОДИН . 13 (2): e0191864. Бибкод : 2018PLoSO..1391864H . дои : 10.1371/journal.pone.0191864 . ПМЦ 5796713 . ПМИД 29394249 .

[pmid31792733-7] Арруда АП, Кардозу-Дус-Сантос АС, Мариат ЛМ, Фейра МФ, Ковальски Т.В., Безерра К.Р., да Силва Л.А., Рибейро Э.М., Шулер-Фаччини Л. (июль 2020 г.). «Большая семья с кожным синдромом CYLD: медицинская генетика на уровне сообщества» . Журнал общественной генетики . 11 (3): 279–284. дои : 10.1007/s12687-019-00447-2 . ПМЦ 7295879 . ПМИД 31792733 .

[entrez-8] «Ген Энтреза: CYLD цилиндроматоз (синдром тюрбанной опухоли)» .

[pmid17828277-9] Вейсбрих А., Хоннаппа С., Яусси Р., Охрименко О., Фрей Д., Желесаров И., Ахманова А., Штайнмец М.О. (октябрь 2007 г.). «Структурно-функциональная связь доменов CAP-Gly». Структурная и молекулярная биология природы . 14 (10): 959–67. дои : 10.1038/nsmb1291 . ПМИД 17828277 . S2CID 37088265 .

[pmid34744449-10] Jump up to: ^а ^б ^с Надь Н., Дюбуа А., Селл М., Раджан Н. (2021 г.). «Генетическое тестирование при кожном синдроме CYLD: обновленная информация» . Применение клинической генетики . 14 : 427–444. дои : 10.2147/TACG.S288274 . ПМК 8566010 . ПМИД 34744449 .

[pmid32883697-11] Jump up to: ^а ^б ^с Цуй З, Кан Х, Грандис-младший, Джонсон Д.Э. (январь 2021 г.). «Изменения CYLD в онкогенезе и прогрессировании рака головы и шеи, связанного с вирусом папилломы человека» . Молекулярные исследования рака . 19 (1): 14–24. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-20-0565 . ПМК 7840145 . ПМИД 32883697 .

[pmid34454635-12] Jump up to: ^а ^б Лей Х., Ван Дж., Ху Дж., Чжу Ц., У Ю. (август 2021 г.). «Деубиквитиназы при гематологических злокачественных новообразованиях» . Биомаркерное исследование . 9 (1): 66. дои : 10.1186/s40364-021-00320-w . ПМК 8401176 . ПМИД 34454635 .

[pmid31624251-13] Дэвис Х.Р., Ходжсон К., Швальбе Э., Коксхед Дж., Синклер Н., Зоу Х., Кокелл С., Хусейн А., Ник-Зайнал С., Раджан Н. (октябрь 2019 г.). «Эпигенетические модификаторы DNMT3A и BCOR периодически мутируют при кожном синдроме CYLD» . Природные коммуникации . 10 (1): 4717. Бибкод : 2019NatCo..10.4717D . дои : 10.1038/s41467-019-12746-w . ПМК 6797807 . ПМИД 31624251 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]