Уокер -Варбург Синдром

Уокер -Варбург Синдром
Уокер -Варбург Синдром
Другие имена	Жесткий синдром, синдром Варбурга
	Синдром Уокера -Варбурга имеет аутосомную рецессивную картину наследования.
Специальность	Офтальмология , неврология , медицинская генетика

Синдром Уокера-Варбурга (WWS), также называемый синдром Варбурга , синдром хер , жесткий синдром (гидроцефалия, дисплазия агирии и сетчатки), дисгенеза синдром ( COD) или церебребребрукулярного церебруктяне ^{[ 1 ]} является редкой формой аутосомно -рецессивной врожденной мышечной дистрофии . ^{[ 2 ]} Он связан с мозгом ( Lissencephaly , Hydrocephalus , пороками развития мозжечка ) и глаз . аномалиями ^{[ 3 ]} Это условие имеет всемирное распределение. По оценкам, синдром Уолкера-Варбурга будет влиять на 1 из 60 500 новорожденных по всему миру. ^{[ 4 ]}

Презентация

Клинические проявления, присутствующие при рождении, являются генерализованной гипотонией , мышечной слабостью, задержкой развития с интеллектуальными нарушениями и случайными припадками . ^{[ 5 ]} Врожденная мышечная дистрофия характеризуется гипогликозилированием α-дистрогликана. Те, кто родился с болезнью, также испытывают тяжелые дефекты глаз и мозга. Половина всех детей с WWS рождается с энцефалоцеле, который является пробелом в черепе, который не будет запечатать. Менинги мозга выступают через этот разрыв из -за того, что нейронная трубка не закрывается во время развития. Раздвижение мозжечка ребенка часто является признаком этой болезни. Обычные проблемы с глазом, связанные с WWS, являются аномально небольшими глазами, а аномалии сетчатки вызывают недоразвитую светочувствительную область в задней части глаза. ^{[ 6 ]}

Генетика

Несколько генов были вовлечены в этиологию синдрома Уокера -Варбурга, ^{[ 7 ]} и другие пока неизвестны. Несколько мутаций были обнаружены в белковой о-маннозилтрансферазе Pomt1 и генах Pomt2 , и одна мутация была обнаружена в каждом из генов белка, связанных с фукутином и фукутином . Другим геном, который был связан с этим состоянием, является бета-1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2 ( B3Galnt2 ). ^{[ 8 ]}

Диагноз

Лабораторные исследования обычно показывают повышенную креатинкиназу , миопатическую/дистрофическую патологию мышц и измененный α-дистрогликан. Андтенатальная диагностика возможен в семействах с известными мутациями. Пренатальный ультразвук может быть полезным для диагностики в семействах, где молекулярный дефект неизвестен. ^{[ 9 ]}

Прогноз

Нет конкретного лечения. Управление только поддерживает и профилактическое. Те, у кого диагностирована болезнь, часто умирают в течение первых нескольких месяцев жизни. Почти все дети с болезнью умирают в возрасте трех лет. ^{[ 9 ]}

Эпони

WWS назван в честь Артура Эрла Уокера и Метте Варбурга (1926-2015), датского офтальмолога. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Его альтернативные названия включают синдром Хекка и синдром байгона, названный в честь Хуана М. Химке и Роберты А. Пагона . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ «Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями мозга и глаз), тип A, 1; MDDGA1» . Онлайн Менделевский наследство в человеке (Омим) . 236670.
^ Vajsar J, Schachter H (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2018-04-09 .
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . MedlinePlus Genetics . Национальная библиотека медицины США . Получено 2023-03-14 .
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2018-04-17 .
^ Weiss TC (1 февраля 2023 г.) [6 марта 2010 г.]. «Синдром Уокера -Варбурга - факты и информация» . Мир инвалидов .
^ Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, Van Beusekom E, Van der Zwaag B, et al. (Ноябрь 2002). «Мутации в ген-ген O-маннозилтрансферазы Pomt1 вызывают тяжелое синдром миграции нейронов Уолкер-Варбург» . Американский журнал человеческой генетики . 71 (5): 1033–1043. doi : 10.1086/342975 . PMC 419999 . PMID 12369018 .
^ Maroofian R, Riemersma M, Jae LT, Zhianabed N, Willemsen MH, Wissink-Lindhout WM, et al. (Декабрь 2017). «Мутации B3GALNT2, связанные с несиндроматической аутосомной рецессивной интеллектуальной инвалидностью, показывают отсутствие ассоциаций генотипо-фенотипа в мышечных дистрогликанопатиях мышечной дистрогликанопатии» . Медицина генома . 9 (1): 118. doi : 10.1186/s13073-017-0505-2 . PMC 5740572 . PMID 29273094 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Vajsar J, Schachter H (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Синдром Уокера-Варбурга» . WHONAMEDIT? Полем
^ Уокер AE (1942). "Lissencephaly". Архивы неврологии и психиатрии . 48 : 13–29. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002 .
^ Варбург М (март 1971 г.). «Гетерогенность микрофтальмии в умственно отсталых». Врожденные дефекты оригинальной серии статьи . 7 (3): 136–154. PMID 4950916 .

Дальнейшее чтение

Жесткий синдром; Уокер -Варбургский синдром; Синдром Хема; Треска (церебрукулярный дисгенезис) в NIH Управлении редких заболеваний

Внешние ссылки

[omim-1] «Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями мозга и глаз), тип A, 1; MDDGA1» . Онлайн Менделевский наследство в человеке (Омим) . 236670.

[pmid16887026-2] Vajsar J, Schachter H (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .

[:0-3] «Синдром Уокера-Варбурга» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2018-04-09 .

[4] «Синдром Уокера-Варбурга» . MedlinePlus Genetics . Национальная библиотека медицины США . Получено 2023-03-14 .

[5] «Синдром Уокера-Варбурга» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2018-04-17 .

[6] Weiss TC (1 февраля 2023 г.) [6 марта 2010 г.]. «Синдром Уокера -Варбурга - факты и информация» . Мир инвалидов .

[pmid12369018-7] Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, Van Beusekom E, Van der Zwaag B, et al. (Ноябрь 2002). «Мутации в ген-ген O-маннозилтрансферазы Pomt1 вызывают тяжелое синдром миграции нейронов Уолкер-Варбург» . Американский журнал человеческой генетики . 71 (5): 1033–1043. doi : 10.1086/342975 . PMC 419999 . PMID 12369018 .

[Maroofian2017-8] Maroofian R, Riemersma M, Jae LT, Zhianabed N, Willemsen MH, Wissink-Lindhout WM, et al. (Декабрь 2017). «Мутации B3GALNT2, связанные с несиндроматической аутосомной рецессивной интеллектуальной инвалидностью, показывают отсутствие ассоциаций генотипо-фенотипа в мышечных дистрогликанопатиях мышечной дистрогликанопатии» . Медицина генома . 9 (1): 118. doi : 10.1186/s13073-017-0505-2 . PMC 5740572 . PMID 29273094 .

[Vajsar2006-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Vajsar J, Schachter H (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .

[Whonamedit-10] Jump up to: ^а ^{беременный} «Синдром Уокера-Варбурга» . WHONAMEDIT? Полем

[11] Уокер AE (1942). "Lissencephaly". Архивы неврологии и психиатрии . 48 : 13–29. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002 .

[pmid4950916-12] Варбург М (март 1971 г.). «Гетерогенность микрофтальмии в умственно отсталых». Врожденные дефекты оригинальной серии статьи . 7 (3): 136–154. PMID 4950916 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Дюймовый Омим : 236670 Сетка : D058494 Болезнь : 29495
Внешние ресурсы	Сирота : 899