C15orf54
| ЛИНК02915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | LINC02915 , открытая рамка считывания 54 хромосомы 15, открытая рамка считывания 54 хромосомы 15 (предполагаемая), предполагаемая открытая рамка считывания 54 хромосомы 15, длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 2915, C15orf54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Гомологен : 131352 ; Генные карты : LINC02915 ; OMA : LINC02915 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C15orf54 (открытая рамка считывания 54 хромосомы 15) представляет собой белок человека, кодируемый геном C6orf54. Этот ген в основном консервативен у млекопитающих, в первую очередь у приматов. Хотя функция гена в настоящее время неизвестна, его высокая экспрессия наблюдается в предстательной железе, тимусе, аппендиксе, костном мозге и легких. [ 3 ]
Ген
[ редактировать ]C15orf54 расположен на хромосоме 15 с 39542870 по 39547048 на прямой цепи. Этот ген имеет длину 4180 оснований. Ген иначе известен как LOC400360 или FLJ39531. Ген содержит 2 различных интрона gt-ag и два экзона с двумя альтернативно сплайсированными мРНК, кодирующими один и тот же белок. [ 3 ] Регистрационный номер NCBI — NC_000015.10. [ 4 ]
мРНК
[ редактировать ]Изоформы
[ редактировать ]C15orf54 имеет в общей сложности 2 изоформы: вариант 1 и вариант 2. Вариант 1 представляет собой более длинный транскрипт, а вариант 2 использует альтернативный сайт сплайсинга в 3'-экзоне по сравнению с вариантом 1. [ 3 ]
Вариант 1
[ редактировать ]Полная мРНК имеет длину 3095 п.о. и содержит 2 экзона. 5'-UTR содержит 383 п.н. со стопом в кадре на 48 п.н. перед Met. 3'-UTR содержит 2160 пар оснований, за которыми следует полиА. Стандартный сигнал полиаденилирования AATAAA виден примерно за 23 п.о. до полиА. Предсказанный белковый продукт содержит 183 а.к. [ 3 ]
Белок
[ редактировать ]Общие свойства
[ редактировать ]Последовательность белка C15orf54 следующая: [ 3 ]
MEVKFITGKHGGRRPQRAEPQRICRALWLTPWPSLILKLLSWIILSNLFLHLRATHHMTE
LPLRFLYIALSEMTFREQTSHQIIQQMSLSNKLEQNQLYGEWINKETDNPVISSGLTLLF
AQKPQSPGWKNMSSTKRVCTILADSCRAQAHAADRGERGHFGVQILHHFIEVFNVMAVRS
НПФ
Доминантный белковый продукт имеет длину 183 аминокислоты и прогнозируемую молекулярную массу 21 кДа. Изоэлектрическая точка — 9,87. [ 3 ] C15orf54 имеет относительно высокую частоту лейцина (12,0%) и относительно низкую частоту тирозина (1,1%). [ 5 ] Число мультиплетов в этой последовательности равно 12. В этом белке нет необычных пространств. [ 5 ]
Домены и мотивы
[ редактировать ]Анализ C15orf54 показал глобулярный домен с множественными функциональными сайтами мотива. Один сайт представляет собой мотив стыковки MAPK, который состоит из одного или нескольких основных и двух-четырех гидрофобных остатков в соседних группах. Эти мотивы регулируют специфические взаимодействия в каскаде MAPK. Другим таким сайтом является мотив LIR, который является частью лигандов семейства белков Atg8 и играет роль в селективной аутофагии, рекрутируя для деградации специфические адаптеры, связанные с убиквитилированными белками, органеллами или патогенами. [ 6 ]
Посттрансляционная модификация
[ редактировать ]C15orf54 немиристоилирован. В этом белке также не обнаружено сульфинированных сайтов. Обнаружен один мотив с высокой вероятностью сайтов сумойлирования посттрансляционной модификации. Сайты сумойлирования участвуют в ядерно-цитозольном транспорте, регуляции транскрипции и стабильности белка. [ 7 ]
Вторичная структура
[ редактировать ]C15orf54 состоит как из альфа-спиралей, так и из бета-листов, а также витков и некоторых витков. Альфа-спирали составляли большую часть белка. [ 8 ]
Субклеточная локализация
[ редактировать ]Топология мембраны была определена как тип 1b с цитоплазматическим хвостом от 34 до 183, что указывает на то, что С-концевая сторона будет находиться внутри. Трансмембранная область располагалась от 34 до 50. В хвосте были обнаружены дилейциновые мотивы у 39 и 118. [ 9 ]
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Были обнаружены два взаимодействующих белка: lsd2_drome и npfr_drome. Lsd2_drome представляет собой белок, связывающий поверхность капель-хранилищ липидов, а npfr_drome представляет собой рецептор нейропептида F.
Регулирование
[ редактировать ]Генная регуляция
[ редактировать ]Промоутер
[ редактировать ]C15orf54 имеет одну предсказанную последовательность промотора. GXP_6084 расположен с 39249718 по 39250757 на плюсовой цепи хромосомы 15 и состоит из 1040 пар оснований. [ 10 ]
Сайты связывания факторов транскрипции
[ редактировать ]В следующей таблице показаны факторы транскрипции, которые с наибольшей вероятностью связываются с промотором GXP_6084 для C15orf54. [ 10 ]
| Матричная семья | Подробная информация о семье |
|---|---|
| СКАЗКА | ТГ-взаимодействующий фактор, относящийся к классу гомеодоменных факторов TALE. |
| КОРЗИНА | Сайт связывания гомеодоменов типа S8 |
| РУКА | Т-клеточный острый лимфоцитарный лейкоз 1, SCL |
| ZFHX | AREB6 (фактор связывания регуляторного элемента Atp1a1 6) |
| ТЗАП | Цинковый палец и домен BTB, содержащий 48 |
| САЛ4 | Разрыв типа 4, DRRS, HSAL4, ZNF797 |
| КОНТАКТ | Член семейства доменов TEA 4, TEF-3 |
| ТОРОПИТЬСЯ | Связанный с SWI/SNF, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, член 3 |
| ЕГРФ | Супрессор опухоли Вильмса |
Шаблон выражения
[ редактировать ]Ген продемонстрировал высокую экспрессию в предстательной железе, тимусе, аппендиксе, костном мозге и легких. NCBI AceView показывает, что ген умеренно экспрессируется. [ 3 ]
Регуляция транскрипции
[ редактировать ]нацеливание на микроРНК
[ редактировать ]TargetScan показал, что миРНК hsa-miR-375 высококонсервативна в различных организмах. Эта микроРНК специфически экспрессируется в островках поджелудочной железы, головном и спинном мозге. Также было показано, что эта микроРНК связана с различными видами рака, включая рак молочной железы и желудка. [ 11 ]
Гомология
[ редактировать ]Скорость эволюции
[ редактировать ]
Паралоги
[ редактировать ]В геноме человека паралоги C15orf54 не обнаружены.
Ортологи
[ редактировать ]Ортологи в основном были обнаружены у приматов, хотя многие различные млекопитающие также продемонстрировали значительное сходство последовательностей с последовательностью C15orf54 человека. Ниже представлена таблица избранных ортологов, отсортированных по дате расхождения гена C15orf54, включая близкородственные и отдаленно родственные ортологи. [ 12 ] [ 13 ] Было показано, что C15orf54 развивается относительно быстро и равномерно с течением времени, с большей скоростью, чем цитохром C и фибриноген альфа.
| Род и вид | Общее имя | Таксономическая группа | Дата расхождения – расчетное значение. Время (MYA) | Инвентарный номер | Длина последовательности (аа) | Идентичность последовательности (%) | Сходство последовательностей (%) | н | м |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Люди | Приматы | 0 | НП_001027544.1 | 803 | 100 | 100 | 0 | 0.0 |
| Макака мулатта | Макака-резус | Приматы | 29.44 | AFE75666.1 (расширенный) | 767 | 91.9 | 93.9 | 8.1 | 8.4 |
| Фукомис дамаренсис | Дамара Слепыш | Грызуны | 90 | XP_010621546.2 | 753 | 73.6 | 79.3 | 26.4 | 30.7 |
| Дикий верблюд | Дикий двугорбый верблюд | Парнокопытные | 94 | XP_006175095.2 | 802 | 81.8 | 88.6 | 18.2 | 20.1 |
| Расхождение Odobenus rosmarus | Тихоокеанский морж | Плотоядный | 96 | XP_012418040.1 | 806 | 84.5 | 90.3 | 15.5 | 16.8 |
| Мирунга Леонина | Южный морской слон | Плотоядный | 96 | XP_034842573.1 | 806 | 83.7 | 89.8 | 16.3 | 17.8 |
| Сладкая яваника | Малайский панголин | Фолидота | 96 | XP_017502667.1 | 584 | 49.4 | 53.0 | 50.6 | 70.5 |
| Эхинопс телфаири | Малый еж Тенрек | афросорицидный | 102 | XP_030742207.1 | 419 | 31.9 | 38.9 | 68.1 | 114.3 |
| Denticeps clupeoides | Зубчатая сельдь | Actinoptergyii/Clupeiformes | 435 | XP_028809248.1 | 3037 | 12.4 | 16.7 | 87.6 | 208.7 |
| Берое форскалии | Сигарные гребешки | Гребневик/Бероида | 540 | АНА51259.1 | 212 | 12.0 | 18.2 | 88.0 | 212.0 |
| Аранеус желудочковый | Паук, плетущий сферы | Пауки | 736 | ГБН07005.1 | 543 | 30.2 | 38.9 | 69.8 | 119.7 |
| Капителла телета | Сегментированный кольчатый червь | Аннелиды | 797 | ELT92884.1 | 537 | 31.3 | 43.3 | 68.7 | 116.2 |
| Телазия каллипеда | Паразитическая нематода | Нематода/Рабдитида | 797 | ВДН04867.1 | 418 | 25.2 | 32.9 | 74.8 | 137.8 |
| Дрозофила меланогастер | Плодовые мухи | двукрылые | 797 | НП_650197.1 | 501 | 24.4 | 34.8 | 75.6 | 141.1 |
| Осьминог китайский | Обыкновенный осьминог | Осьминог/Моллюска | 797 | XP_029652221.1 | 5045 | 6.8 | 9.2 | 93.2 | 268.8 |
| Нематостелла вектенсис | Звездочка актиния | Книдарийцы/Антозоа | 824 | ЭДО31838.1 | 482 | 30.7 | 42.6 | 69.3 | 118.1 |
| Макростомум линьяно | Плоский червь | Платихельминты/Макростомиды | 824 | ПАА81016.1 | 477 | 27.0 | 35.6 | 73.0 | 130.9 |
| Розетка сальпингоеки | Хоанофлагелляты | Хоанофлагелляты | 1023 | XP_004989424.1 | 480 | 20.5 | 28.3 | 79.5 | 158.5 |
| Ризофаг кларус | Арбускулярные микоризные грибы | Грибы/гломералес | 1105 | GBB86324.1 | 717 | 30.1 | 41.8 | 69.9 | 120.1 |
| Сальмонелла энтерика | Грамотрицательные бактерии | Сальмонелла/энтеробактерии | 4290 | EDQ2188565.1 | 310 | 12.8 | 18.2 | 87.2 | 205.6 |
Клиническое значение
[ редактировать ]C15orf54 был связан с полиморфизмом, связанным с гипертрофией, с риском сердечной недостаточности. [ 14 ] и риск атеросклероза. [ 15 ] C15orf54 также положительно коррелировал с более высокими показателями выживаемости у пациентов с раком желудка. [ 16 ] Также было показано, что это представляет интерес для определения скорости клубочковой фильтрации в группе лиц монгольского происхождения. [ 17 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000175746 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г «AceView: Gene: C15orf54, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Предположительная открытая рамка считывания 54 хромосомы 15orf54 54 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «Сканирование мотивов» . myhits.sib.swiss . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «SIB Швейцарский институт биоинформатики | Expasy» . www.expasy.org . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ Проф. Т. Ашок Кумар. «CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Чоу и Фасмана» . www.biogem.org . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «ПСОРТ II Прогноз» . psort.hgc.jp . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Геноматикс» (на немецком языке). Архивировано из оригинала 24 февраля 2001 г. Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «ТаргетСканХуман 7.2» . www.targetscan.org . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . www.timetree.org . Проверено 19 декабря 2020 г.
- ^ Чамария, Сурбхи; Джонсон, Кипп В.; Венгренюк Юлия; Бабер, Усман; Шамир, Хадер; Диварания, Апарна А.; Гликсберг, Бенджамин С.; Ли, Ли; Бхатея, Самит; Морено, Педро; Маэхара, Акико (01 августа 2017 г.). «Интракоронарная визуализация, отток холестерина и транскриптомика после интенсивного лечения статинами при диабете» . Научные отчеты . 7 (1): 7001. Бибкод : 2017NatSR...7.7001C . дои : 10.1038/s41598-017-07029-7 . ISSN 2045-2322 . ПМК 5539108 . ПМИД 28765529 .
- ^ Ю, Бинг (2013). Метаболом человека и общие комплексные заболевания: генетическое и эпидемиологическое исследование среди афроамериканцев по изучению риска атеросклероза в сообществах (Диссертация). ПроКвест 1503137765 .
- ^ Чжоу, Ли-Ли; Цзяо, Ян; Чен, Хун-Мэй; Канг, Ли-Хуа; Ян, Ци; Ли, Цзин; Гуань, Мэн; Чжу, Ге; Лю, Фей-Ци; Ван, Шуан; Бай, Сюэ (21 октября 2019 г.). «Дифференциально экспрессируемые длинные некодирующие РНК и регуляторный механизм LINC02407 при аденокарциноме желудка человека» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 25 (39): 5973–5990. дои : 10.3748/wjg.v25.i39.5973 . ISSN 1007-9327 . ПМК 6815795 . ПМИД 31660034 .
- ^ Парк, Хансу; Ким, Хён Джин; Ли, Сынбок; Ю, Юн Джу; Джу, Ён Сок; Ли, Чон Ын; Чо, Сун-Ил; Сон, Джухон; Ким, Чен Ир; Со, Чон Сон (01 февраля 2013 г.). «Исследование семейных ассоциаций после полногеномного анализа сцепления выявило два генетических локуса функции почек в монгольской популяции» . Почки Интернешнл . 83 (2): 285–292. дои : 10.1038/ki.2012.389 . hdl : 10371/91067 . ISSN 0085-2538 . ПМИД 23254893 .