СКЕПЕР

СКЕПЕР
Идентификаторы
Псевдонимы	SCAPER , ZNF291, Zfp291, MSTP063, белок S-фазы, связанный с циклином А, в ER, IDRP
Внешние идентификаторы	Опустить : 611611 ; МГИ : 1925976 ; Гомологен : 32488 ; GeneCards : SCAPER ; ОМА : SCAPER - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	76,905,444 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	55,845,403 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; sural nerve; ; gonad; ; Achilles tendon; ; buccal mucosa cell; ; ganglionic eminence; ; epithelium of colon; ; ventricular zone; ; C1 segment; ; tibial arteries;
	Top expressed in
	arcuate nucleus; ; zygote; ; otolith organ; ; utricle; ; Rostral migratory stream; ; median eminence; ; secondary oocyte; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; piriform cortex; ; ventromedial nucleus;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	49855
	244891
	ENSG00000140386
	244891
	Q9BY12
	н/д
showНМ_001145923 ; НМ_020843 ; НМ_001353009 ; НМ_001353010 ; НМ_001353011 ;
	NM_001353012
	НМ_001081341 ; НМ_175536 ; НМ_001357652 ; НМ_001357653
showНП_001139395 ; НП_065894 ; НП_001339938 ; NP_001339939 ; НП_001339940 ;
	NP_001339941
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SCAPER (S-фазный белок, связанный с CyclinA, расположенный в эндоплазматическом ретикулуме) — это ген, расположенный на длинном плече хромосомы 15 (15q24.3). Впервые он был идентифицирован в 2007 году. ^{[ 5 ]}

Ген

Этот ген лежит на цепи Крика и имеет 30 экзонов .

Белок

Ген кодирует белок из 1399 аминокислот с предполагаемой массой 158 килодальтон . Он имеет мотив цинкового пальца типа C2H2, предполагаемый трансмембранный домен, сигнал восстановления ER на C-конце, 4 спиральных домена, 6 потенциальных мотивов RXL и 6 консенсусных сайтов фосфорилирования Cdk.

Биохимия

Кодируемый белок находится в ядре и эндоплазматическом ретикулуме .

Он обнаружен во всех протестированных тканях. Похоже, он играет роль в клеточном цикле.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с умственной отсталостью и пигментным ретинитом . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140386 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: 244891 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Цанг Вайоминг, Ван Л., Чен З., Санчес И., Динлахт Б.Д. (2007) SCAPER, новый белок, взаимодействующий с циклином А, который регулирует развитие клеточного цикла. J Cell Biol 178(4):621-633
^ Татур И., Санчес-Наварро I, Червинский Э., Хаконарсон Х., Гави Х., Тахсин-Свафири С., Лейбу Р., Лопес-Молина М.И., Фернандес-Санс Г., Аюсо С., Бен-Йосеф, Т (2017) Мутации в SCAPER вызывают аутосомно-рецессивный пигментный ретинит с умственной отсталостью. J Med Genet 54: 698–704
^ Хореги Р., Томас А.Л., Лихти Б., Велес Г., Махаджан В.Б., Кларк Л., Цанг Ш. (2019)Связанный со SCAPER несиндромальный аутосомно-рецессивный пигментный ретинит. Am J Med Genet A 179(2):312-316
^ Кахризи К., Хубер М., Галецка Д., Деви С., Шредер Дж., Вейс Е., Кариминежад А., Фаттахи З., Роперс Х.Х., Швайгер С., Наджмабади Х., Винтер Дж. (2019) Гомозиготные варианты гена SCAPER вызывают синдромальную умственную отсталость. Ам Джей Мед Генет А

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140386 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: 244891 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Tsang2007-5] Цанг Вайоминг, Ван Л., Чен З., Санчес И., Динлахт Б.Д. (2007) SCAPER, новый белок, взаимодействующий с циклином А, который регулирует развитие клеточного цикла. J Cell Biol 178(4):621-633

[Tatour2017-6] Татур И., Санчес-Наварро I, Червинский Э., Хаконарсон Х., Гави Х., Тахсин-Свафири С., Лейбу Р., Лопес-Молина М.И., Фернандес-Санс Г., Аюсо С., Бен-Йосеф, Т (2017) Мутации в SCAPER вызывают аутосомно-рецессивный пигментный ретинит с умственной отсталостью. J Med Genet 54: 698–704

[Jauregui2017-7] Хореги Р., Томас А.Л., Лихти Б., Велес Г., Махаджан В.Б., Кларк Л., Цанг Ш. (2019)Связанный со SCAPER несиндромальный аутосомно-рецессивный пигментный ретинит. Am J Med Genet A 179(2):312-316

[Kahrizi2019-8] Кахризи К., Хубер М., Галецка Д., Деви С., Шредер Дж., Вейс Е., Кариминежад А., Фаттахи З., Роперс Х.Х., Швайгер С., Наджмабади Х., Винтер Дж. (2019) Гомозиготные варианты гена SCAPER вызывают синдромальную умственную отсталость. Ам Джей Мед Генет А

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]