Неохарактеризованный белок C15orf32
| C15orf32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C15orf32 , хромосома 15, открытая рамка считывания 32, хромосома 15, предполагаемая открытая рамка считывания 32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Гомологен : 89189 ; Генные карты : C15orf32 ; OMA : C15orf32 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Неохарактеризованный белок C15orf32 — это белок , который у человека кодируется геном C15orf32 и расположен на хромосоме 15, местоположение 15q26.1. [ 3 ] Варианты C15orf32 связаны с биполярным расстройством . [ 4 ] [ 5 ] расстройство, связанное с употреблением алкоголя , [ 6 ] и острый миелоидный лейкоз . [ 7 ]
Ген
[ редактировать ]C15orf32, который обозначает открытую рамку считывания 32 хромосомы 15, представляет собой ген на плюсовой цепи хромосомы 15, на цитогенетическом участке 15q26.1. C15orf32 имеет длину 29 464 базы; в Genome Reference Consortium Human Build 38 он охватывает основания 92 471 654–92 501 117. Он содержит 3 экзона . [ 3 ]
Стенограммы
[ редактировать ]Существуют две изоформы C15orf32. Более длинный транскрипт, известный как вариант транскрипта 2 в NCBI, имеет длину 1764 основания. [ 8 ] Другой — транскрипт 1, его длина составляет 1726 оснований. [ 9 ]
Белки
[ редактировать ]Вариант транскрипта 2 гена C15orf32 кодирует белок из 178 аминокислот и имеет молекулярную массу 20 262 Да. Его базальная изоэлектрическая точка — 9,34. [ 11 ] В варианте 1 транскрипта отсутствуют аминокислоты 166–178. [ 3 ] имеется значительно большое расстояние . Между остатками глутаминовой кислоты в положениях 12 и 23 [ 12 ]
Структура
[ редактировать ]
Трансмембранный сегмент предсказан Фобием между аминокислотами 51 и 71. [ 14 ] и аминокислоты 57 и 71 по SAPS. [ 12 ] , а Предполагается, что N-конец находится вне цитоплазмы С - конец - внутри цитоплазмы. [ 14 ] Алгоритм Чоу-Фасмана предсказывает бета-лист в этой области, а также большую часть области между аминокислотами 114 и 147. [ 10 ] I-TASSER использовался для предсказания третичной структуры . [ 13 ] Топ-модель предсказала восемь альфа-спиралей , в том числе одну между аминокислотами 51 и 71, совпадающую с предсказанным ранее трансмембранным сегментом, хотя эта структура имела низкую достоверность.
Регулирование
[ редактировать ]Генный уровень
[ редактировать ]Согласно прогнозам, промоторная область C15orf32 охватывает пары оснований 92 470 677–92 471 777 согласно инструменту Gene2Promoter от Genomatix. [ 15 ] Наиболее часто прогнозируемыми семействами транскрипционных факторов с помощью инструмента MatInspector от Genomatix в пределах этой области промотора были SOX , подсемейство ядерных рецепторов 2 и ретиноидный X-рецептор . [ 15 ] Сайты связывания факторов транскрипции, которые были определены экспериментально, включают STAT1 , MAFK и JUND и расположены внутри второго интрона. [ 16 ] C15orf32 наиболее заметно экспрессируется в семенниках, головном мозге, сердце и на ранних стадиях развития плода, хотя экспрессия очень низкая. [ 17 ] Воздействие некоторых соединений, таких как бромелайн , бортезомиб , эстроген и 4-гидрокситамоксифен , приводит к увеличению экспрессии C15orf32 в клетках рака молочной железы. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]
Уровень транскрипта
[ редактировать ]Возможные вторичные структуры 5'- и 3'-нетранслируемой области мРНК C15orf32 приведены слева и были предсказаны mfold. [ 21 ] В основном он линейный, с множеством небольших стеблей-петлей . По данным TargetScan, сайты, на которые нацелены семейства микроРНК miR-193a-5p и miR-365-3p в пределах 3'-UTR, широко консервативны среди позвоночных. [ 22 ]
Уровень белка
[ редактировать ]Иммуногистохимическое окрашивание показывает, что C15orf32 локализуется внутри клеток в цитоплазме и мембранах, включая ядро. [ 23 ] И PSORTII, и DeepLoc точно предсказывают локализацию в ядре. [ 24 ] [ 25 ] Было показано, что Thr41 фосфорилируется после трансляции. [ 11 ] С помощью NetPhos было предсказано 26 других потенциальных сайтов фосфорилирования, причем наиболее вероятными сайтами фосфорилирования являются 6S с помощью PKC, 32T с помощью PKG, 83T с помощью PKC, 89S с помощью PKC и 162S с помощью PKA. [ 26 ] Место сумойилирования предсказано в аминокислотах 107–110. [ 27 ] С использованием NetOGlyc было предсказано 11 муциновых типов GalNAc O-гликозилирования, 9 из которых происходили в первых 50 парах оснований. [ 28 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Экспериментальные данные показывают потенциальное взаимодействие между C15orf32 и PKD2 , ALG9 , DISP1 , NPC1 , FZD2 , FAM69A, ATP6V1G2 , ASIC1 , DPY19L4, SPPL2B и HGSNAT . [ 29 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Варианты C15orf32 были связаны с несколькими признаками посредством полногеномных исследований ассоциаций. SNP rs8040009 в 3'-UTR имел сильную связь с биполярным расстройством I типа у ханьцев. [ 4 ] Три SNP в C15orf32, включая rs1455773 в экзоне 1, который вызывает миссенс-мутацию аланина на треонин в положении 17, [ 30 ] были также связаны с биполярным расстройством в австралийской когорте. [ 5 ] Этот SNP также был связан с расстройствами, связанными с употреблением алкоголя , и злоупотреблением алкоголем. [ 6 ] SNP rs1455774, расположенный в 5'-UTR, расположен в пределах сайтов-мишеней микроРНК has-miR-539 и has-let-7i*, что влияет на экспрессию этих микроРНК, что может повышать восприимчивость к раку молочной железы . [ 31 ] SNP rs11635085 был связан с повышенным уровнем антител IgG после воздействия казеина , пищевого антигена , у американцев мексиканского происхождения. [ 32 ] SNP rs1455782 был связан со снижением принудительной жизненной емкости легких, которая является показателем легочной функции . [ 33 ] SNP rs12148722 был слегка связан с небно-глоточной дисфункцией. [ 34 ] Блокировка гаплотипа в C15orf32 была связана с острым миелолейкозом . [ 7 ] Делеция в 15q26.1, включающая гены ST8SIA2 , C15orf32 и FAM174B, была обнаружена у пациента с эпилепсией и расстройством аутистического спектра . [ 35 ]
Гомология
[ редактировать ]Гомологи C15orf32 описаны у 39 других млекопитающих. [ 36 ] Никаких известных ортологов, кроме млекопитающих, не существует.
| Научное название | Общее имя | Заказ | Дата расхождения (многолетний период, расчетная) | Идентификатор последовательности | Длина | % Личность | % сходства |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Пан паниск | Бонобо | Приматы | 6.7 | XP_003816836.1 | 178 | 100.00 | 100 |
| Ангольский колобус в маскировке | Танзанийский черно-белый колобус | Приматы | 29.44 | XP_011802791.1 | 165 | 81.21 | 83.03 |
| Имитатор лука капуцина | Панамский белолицый капуцин | Приматы | 43.2 | XP_017372471.1 | 158 | 63.92 | 72.78 |
| Желтобрюхий сурок | Желтобрюхий сурок | Грызуны | 90 | XP_027811208.1 | 171 | 53.80 | 61.99 |
| Морские свинки | Морская свинка | Грызуны | 90 | XP_005008701.1 | 91 | 50.55 | 63.74 |
| Уроцителлус паррия | Арктический суслик | Грызуны | 90 | XP_026249828.1 | 169 | 49.70 | 59.76 |
| Heterocephalus glaber | Голый землекоп | Грызуны | 90 | XP_021120379.1 | 157 | 47.77 | 56.69 |
| Октодон дегу | Мы общие | Грызуны | 90 | XP_012369204.1 | 113 | 38.94 | 54.87 |
| Мы Цератотерий | Южный белый носорог | Периссодактилия | 96 | XP_014644154.1 | 101 | 57.43 | 72.28 |
| Турсиоп усеченный | Обыкновенный афалина | Парнокопытные | 96 | XP_019801175.1 | 120 | 53.33 | 67.5 |
| Свинья свинья | Дикий кабан | Парнокопытные | 96 | XP_020955730.1 | 121 | 52.07 | 65.29 |
| Balaenoptera острострата скаммони | Северо-Тихоокеанский полосатик | Парнокопытные | 96 | XP_028020695.1 | 161 | 50.93 | 62.73 |
| Лошадь лошадь | Лошадь | Периссодактилия | 96 | XP_023505656.1 | 172 | 50.00 | 61.63 |
| Кот | Кот | Плотоядный | 96 | XP_006944424.1 | 89 | 49.44 | 58.43 |
| Расхождение Odobenus rosmarus | Тихоокеанский морж | Плотоядный | 96 | XP_012420660.1 | 77 | 46.75 | 58.44 |
| Лагеноринхус косой | Тихоокеанский белобокий дельфин | Парнокопытные | 96 | XP_026938944.1 | 180 | 44.44 | 55.56 |
| Липоты вексилифер | Значок | Парнокопытные | 96 | XP_007472421.1 | 165 | 43.64 | 54.55 |
| Пантера пардус | Леопард | Плотоядный | 96 | XP_019315554.1 | 99 | 43.43 | 50.51 |
| Орцинус косатка | Косатка | Парнокопытные | 96 | XP_012389158.1 | 162 | 43.21 | 53.7 |
| Canis lupus динго | Динго | Плотоядный | 96 | XP_025294087.1 | 149 | 36.24 | 44.3 |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000183643 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д «Ген C15orf32 - GeneCards | Ген РНК C15orf32» . www.genecards.org . Проверено 02 марта 2020 г.
- ^ Jump up to: а б Ли М.Т., Чен Ч., Ли К.С., Чен К.С., Чонг М.И., Оуян В.К. и др. (май 2011 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование биполярного расстройства I типа у ханьцев». Молекулярная психиатрия . 16 (5): 548–56. дои : 10.1038/mp.2010.43 . ПМИД 20386566 .
- ^ Jump up to: а б Маколи Э.З., Шимон А., Тивари И., Агахи Дж., Моури Б.Дж., Холлидей Э.Г. и др. (31 мая 2012 г.). «Идентификация сиалилтрансферазы 8B как гена генерализованной предрасположенности к психотическим расстройствам и расстройствам настроения на хромосоме 15q25-26» . ПЛОС ОДИН . 7 (5): e38172. Бибкод : 2012PLoSO...738172M . дои : 10.1371/journal.pone.0038172 . ПМК 3364966 . ПМИД 22693595 .
- ^ Jump up to: а б Хит А.С., Уитфилд Дж.Б., Мартин Н.Г., Пергадия М.Л., Гоут А.М., Линд П.А. и др. (сентябрь 2011 г.). «Количественное полногеномное исследование ассоциации риска алкоголизма в обществе: результаты и последствия» . Биологическая психиатрия . 70 (6): 513–8. doi : 10.1016/j.biopsych.2011.02.028 . ПМК 3210694 . ПМИД 21529783 .
- ^ Jump up to: а б Lv H, Чжан М, Шан Z, Ли Дж, Чжан С, Лиан Д, Чжан Р (январь 2017 г.). «Исследование общегеномной ассоциации гаплотипов идентифицирует ген FGFR2 как ген риска острого миелолейкоза» . Онкотаргет . 8 (5): 7891–7899. дои : 10.18632/oncotarget.13631 . ПМЦ 5352368 . ПМИД 27903959 .
- ^ «Предположительная открытая рамка считывания 32 (C15orf32) хромосомы 15 человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 2, длинная некодирующая РНК» . 06.10.2019.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Предположительная открытая рамка считывания 32 хромосомы 15 человека (C15orf32) человека разумного, вариант транскрипта 1, длинная некодирующая РНК» . 06.10.2019.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Jump up to: а б «CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Чоу и Фасмана» . www.biogem.org . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «C15orf32 (человек)» . www.фосфосайт.орг . Проверено 02 марта 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Сервер I-TASSER для прогнозирования структуры и функций белков» . zhanglab.ccmb.med.umich.edu . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Фобиус» . phobius.sbc.su.se . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Геноматикс — анализ данных NGS и персонализированная медицина» . www.genomatix.de . Архивировано из оригинала 24 февраля 2001 г. Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Временная домашняя страница ORegAnno» . www.oreganno.org . Архивировано из оригинала 21 марта 2021 г. Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Экспрессия гена C15orf32 – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Фуз Н., Амид А., Хашим Й.З. (август 2014 г.). «Анализ экспрессии генов в клетках рака молочной железы MCF-7, обработанных рекомбинантным бромелайном». Прикладная биохимия и биотехнология . 173 (7): 1618–39. дои : 10.1007/s12010-014-0947-6 . ПМИД 24928548 . S2CID 207356247 .
- ^ "GDS4089/ILMN_1773848" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «ГДС4065/1553482_ат» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ Jump up to: а б «Форма сворачивания РНК | mfold.rit.albany.edu» . unafold.rna.albany.edu . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «ТаргетСканХуман 7.2» . www.targetscan.org . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Антитело к C15orf32, полученное в кролике HPA041883» . Иммуногистохимия . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Сервер PSORT II — GenScript» . www.genscript.com . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «ДипЛок-1.0» . ДТУ Медицинский Техник .
- ^ «NetPhos 3.1: Общие сайты фосфорилирования в эукариотических белках» . healthtech.dtu.dk . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Программа анализа SUMOplot™ | Abcepta» . www.abcepta.com . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «НетОГлик-4.0» . ДТУ Медицинский Техник .
- ^ «Сводка результатов C15orf32 | BioGRID» . thebiogrid.org . Проверено 3 мая 2020 г.
- ^ «Вариант UniProtKB/SwissProt VAR_050884» . web.expasy.org . Проверено 02 марта 2020 г.
- ^ Николосо М.С., Сан Х., Спиццо Р., Ким Х., Викрамасингхе П., Симидзу М. и др. (апрель 2010 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы внутри целевых участков микроРНК влияют на предрасположенность к опухоли» . Исследования рака . 70 (7): 2789–98. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-3541 . ПМК 2853025 . ПМИД 20332227 .
- ^ Рубич Р., Йолкен Р., Алаедини А., Дригаленко Е., Чарльзворт Дж.К., Карлесс М.А. и др. (июль 2014 г.). «Пологеномное генетическое и транскриптомное исследование вариаций реакции антител на пищевые антигены» . Генетическая эпидемиология . 38 (5): 439–46. дои : 10.1002/gepi.21817 . ПМК 4171053 . ПМИД 24962563 .
- ^ Уилк Дж.Б., Уолтер Р.Э., Ларами Дж.М., Готлиб DJ, О'Коннор Г.Т. (сентябрь 2007 г.). «Общегеномная ассоциация Фрамингемского исследования сердца: результаты измерения функции легких» . BMC Медицинская генетика . 8 Приложение 1 (1): S8. дои : 10.1186/1471-2350-8-S1-S8 . ЧВК 1995616 . ПМИД 17903307 .
- ^ Чернус Дж., Рузенбум Дж., Форд М., Ли М.К., Эмануэле Б., Андертон Дж. и др. (май 2018 г.). «GWAS выявляет локусы, связанные с небно-глоточной дисфункцией» . Научные отчеты . 8 (1): 8470. Бибкод : 2018NatSR...8.8470C . doi : 10.1038/s41598-018-26880-w . ПМЦ 5981322 . ПМИД 29855589 .
- ^ Камен Б., Харрауэй Дж., Ланди Б., Смоллхорн Л., Гиббс В., Хит А., Фуллертон Дж. М. (март 2014 г.). «Характеристика делеции 520 КБ на хромосоме 15q26.1, включая ST8SIA2, у пациента с поведенческими нарушениями, расстройством аутистического спектра и эпилепсией». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 164А (3): 782–8. дои : 10.1002/ajmg.a.36345 . ПМИД 24357335 . S2CID 27921887 .
- ^ «ГомолоГен – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 02 марта 2020 г.