Блок гаплотипов
В генетике блок гаплотипов организма — это область генома , в которой мало свидетельств истории генетической рекомбинации и которая содержит лишь небольшое количество различных гаплотипов . [ 1 ] Согласно модели гаплотип-блок, такие блоки должны демонстрировать высокий уровень неравновесия по сцеплению и быть отделены друг от друга многочисленными событиями рекомбинации. [ 2 ] Границы блоков гаплотипов невозможно наблюдать непосредственно; вместо этого они должны быть выведены косвенно, посредством использования алгоритмов . Однако некоторые данные свидетельствуют о том, что разные алгоритмы идентификации блоков гаплотипов дают очень разные результаты при использовании одних и тех же данных. [ 3 ] хотя другое исследование предполагает, что их результаты в целом согласуются. [ 4 ] Национальные институты здравоохранения профинансировали проект HapMap по каталогизации блоков гаплотипов по всему геному человека . [ 5 ]
Определение
[ редактировать ]Существует два основных способа определения термина «блок гаплотипа»: один основан на том, демонстрирует ли данная геномная последовательность более высокое неравновесие по сцеплению, чем заданный порог, и другой основан на том, состоит ли последовательность из минимального числа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). ), которые объясняют большинство общих гаплотипов в последовательности (или меньшее, чем обычно, количество уникальных гаплотипов). [ 6 ] В 2001 году Патил и др. [ 7 ] предложил следующее определение термина: «Предположим, что мы имеем ряд гаплотипов, состоящих из набора последовательных SNP. Сегмент последовательных SNP является блоком, если хотя бы α процентов гаплотипов представлены более одного раза». [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Габриэль, SB ; Дейли, Марк Дж .; Ландер, Эрик С .; Уорд, Рик; Купер, Ричард; Адейемо, Адебовале; Ротими, Чарльз; Лю-Кордеро, Шау Нин; Фаггарт, Маура (21 июня 2002 г.). «Структура блоков гаплотипов в геноме человека» . Наука . 296 (5576): 2225–2229. Бибкод : 2002Sci...296.2225G . дои : 10.1126/science.1069424 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 12029063 . S2CID 10069634 .
- ^ Уолл, Джеффри Д.; Причард, Джонатан К. (1 августа 2003 г.). «Блоки гаплотипов и неравновесие по сцеплению в геноме человека». Обзоры природы Генетика . 4 (8): 587–597. дои : 10.1038/nrg1123 . ПМИД 12897771 . S2CID 15478115 .
- ^ Шульце, Томас Г.; Чжан, Куй; Чен, Юй-Шэн; Акула, Нирмала; Сунь, Фэнчжу; МакМахон, Фрэнсис Дж. (1 февраля 2004 г.). «Определение блоков гаплотипов и меточных однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека» . Молекулярная генетика человека . 13 (3): 335–342. дои : 10.1093/hmg/ddh035 . ПМИД 14681300 .
- ^ Индап, Амит Р.; Март, Габор Т; Страбл, Крейг А; Тонеллато, Питер; Оливье, Майкл (2005). «Анализ согласованности различных алгоритмов разделения блоков гаплотипов» . БМК Биоинформатика . 6 (1): 303. дои : 10.1186/1471-2105-6-303 . ПМЦ 1343594 . ПМИД 16356172 .
- ^ Кардон, Лон Р.; Абекасис, Гонсалу Р. (март 2003 г.). «Использование блоков гаплотипов для картирования локусов сложных признаков человека». Тенденции в генетике . 19 (3): 135–140. CiteSeerX 10.1.1.398.8937 . дои : 10.1016/S0168-9525(03)00022-2 . ПМИД 12615007 .
- ^ Ван, Нин; Эйки, Джошуа М.; Чжан, Кун; Чакраборти, Ранаджит; Джин, Ли (ноябрь 2002 г.). «Распределение рекомбинационных кроссинговеров и происхождение блоков гаплотипов: взаимодействие популяционной истории, рекомбинации и мутации» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1227–1234. дои : 10.1086/344398 . ПМК 385104 . ПМИД 12384857 .
- ^ Патил, Н.; Берно, Эй Джей; Хиндс, Д.А.; Барретт, Вашингтон; Доши, Дж. М.; Хакер, ЧР; Каутцер, ЧР; Ли, Д.Х.; Марджорибанкс, К; Макдонаф, ДП; Нгуен, Британская Колумбия; Норрис, MC; Шихан, Дж. Б.; Шен, Н; Стерн, Д; Стоковский, Р.П.; Томас, диджей; Трулсон, Миссури; Вьяс, КР; Фрейзер, Калифорния; Фодор, СП; Кокс, Д.Р. (23 ноября 2001 г.). «Блоки ограниченного разнообразия гаплотипов, выявленные при сканировании 21 хромосомы человека с высоким разрешением». Наука . 294 (5547): 1719–23. Бибкод : 2001Sci...294.1719P . дои : 10.1126/science.1065573 . ПМИД 11721056 . S2CID 14168219 .
- ^ Чжан, Куй; Калабрезе, Питер; Нордборг, Магнус; Сунь, Фэнчжу (декабрь 2002 г.). «Блочная структура гаплотипов и ее применение к исследованиям ассоциаций: мощность и дизайн исследований» . Американский журнал генетики человека . 71 (6): 1386–1394. дои : 10.1086/344780 . ПМК 378580 . ПМИД 12439824 .
 | Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |