Jump to content

Марк Дэйли (ученый)

Марк Дэйли
Рожденный ( 1967-09-15 ) 15 сентября 1967 г. (56 лет)
Гражданство Американский
Альма-матер Массачусетский технологический институт
Известный
Награды Курта Стерна Премия
Научная карьера
Учреждения Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда
Массачусетская больница общего профиля
Гарвардский университет
Институт молекулярной медицины (FIMM) Хельсинкского университета
Докторские консультанты Эрик Ландер
Герт-Ян ван Оммен

Марк Джозеф Дейли — директор Финского института молекулярной медицины (FIMM) при Хельсинкском университете . [1] профессор генетики Гарвардской медицинской школы , руководитель отдела аналитической и трансляционной генетики Массачусетской больницы общего профиля и член Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда. [2] На заре проекта «Геном человека » Дейли помог разработать генетическую модель, с помощью которой неравновесие по сцеплению можно было использовать для картирования структуры гаплотипов человеческого генома. [3] Кроме того, он разработал статистические методы для поиска связей между генами и расстройствами, такими как болезнь Крона , [4] воспалительные заболевания кишечника , аутизм и шизофрения . [5]

Дейли считается пионером в области генетики человека и входит в число наиболее цитируемых ученых в этой области. [5] и один из 100 самых цитируемых ученых всех времен. [6] В 2017 году он был избран членом Национальной медицинской академии . [7]

Образование

[ редактировать ]

Дэйли изучал физику в Массачусетском технологическом институте , хотя изначально он хотел стать юристом или игроком в покер, но он присоединился к Эрику Ландеру . на первом курсе [8] Марк продолжал работать с Ландером, прежде чем в 2004 году получил докторскую степень в Лейденском университете .

Исследовать

[ редактировать ]

Дейли обучался у Эрика Ландера в Институте Уайтхеда , и большая часть его первоначальных усилий заключалась в картировании гаплотипов человеческого генома. За время его работы его команда разработала MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK и GATK . В совокупности эти инструменты получили более 30 000 цитирований. Поскольку секвенирование генома стало дешевле, его группа работает над разработкой статистических методов, позволяющих выявить генетические мутации в нейропсихиатрических заболеваниях. [9] [10]

  1. ^ «Уникальная финская геномная сцена привлекает ведущих ученых США в Хельсинкский университет | Хельсинкский университет» . Университет Хельсинки . 07.02.2018 . Проверено 19 ноября 2018 г.
  2. ^ «Марк Дейли — Институт Броуда» . Broadinstitute.org . 29 июня 2015 г. Проверено 20 июля 2017 г.
  3. ^ Дейли, Марк Дж.; Риу, Джон Д.; Шаффнер, Стивен Ф.; Хадсон, Томас Дж.; Ландер, Эрик С. (1 октября 2001 г.). «Структура гаплотипов высокого разрешения в геноме человека». Природная генетика . 29 (2): 229–232. дои : 10.1038/ng1001-229 . ПМИД   11586305 . S2CID   9619343 .
  4. ^ Марк Дж. Дейли, Джеффри С. Барретт; и др. (1 июня 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона» . Природная генетика . 40 (2): 955–962. дои : 10.1038/ng.175 . ПМК   2574810 . ПМИД   18587394 .
  5. ^ Jump up to: а б «ASHG награждает Гонсало Р. Абекасиса и Марка Дж. Дейли премией Курта Стерна - ASHG» . www.ashg.org . 02 июля 2014 г. Проверено 4 августа 2017 г.
  6. ^ «1612 высоко цитируемых исследователей (h>100) согласно их общедоступным профилям цитирования в Google Scholar — рейтинг университетов» . www.webometrics.info . Проверено 4 августа 2017 г.
  7. ^ «Национальная медицинская академия избирает 80 новых членов» . 16 октября 2017 г.
  8. ^ «Линза: Новый взгляд на науку — Эрик Лендер: великий усилитель» . www.mc.vanderbilt.edu . Проверено 4 августа 2017 г.
  9. ^ Нил, Бенджамин М.; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Самоча, Кейтлин Э.; Сабо, Анико; Линь, Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сан; Макаров Владимир; Полак, Пас; Юн, Сынтай; Магуайр, Джаред; Кроуфорд, Эмили Л.; Кэмпбелл, Николас Г.; Геллер, Эван Т.; Валладарес, Отто; Шафер, Чад; Лю, Хан; Чжао, Туо; Цай, Гуйцин; Лим, Джейон; Данненфельзер, Рут; Джабадо, Омар; Перальта, Сулейма; Нагасвами, Ума; Музный, Донна; Рид, Джеффри Г.; Ньюшем, Ирен; У, Юаньцин; Льюис, Лора; Хан, Йи; Войт, Бенджамин Ф.; Лим, Элейн; Россин, Элизабет; Кирби, Эндрю; Фланник, Джейсон; Фромер, Менахем; Шакир, Халид; Феннелл, Тим; Гаримелла, Киран; Бэнкс, Эрик; Поплин, Райан; Габриэль, Стейси; ДеПристо, Марк; Уимбиш, Джек Р.; Бун, Брейден Э.; Леви, Шон Э.; Бетанкур, Каталина; Сюняев, Шамиль; Бурвинкль, Эрик; Буксбаум, Джозеф Д.; Кук, Эдвин Х.; Девлин, Берни; Гиббс, Ричард А.; Редер, Кэтрин; Шелленберг, Джерард Д.; Сатклифф, Джеймс С.; Дейли, Марк Дж. (4 апреля 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ПМЦ   3613847 . ПМИД   22495311 .
  10. ^ Самоча, Кейтлин Э.; Робинсон, Элиза Б.; Сандерс, Стефан Дж.; Стивенс, Кристина; Сабо, Анико; МакГрат, Лорен М.; Космицки, Джек А.; Ренстрем, Карола; Маллик, Свапан; Кирби, Эндрю; Уолл, Деннис П.; Макартур, Дэниел Г.; Габриэль, Стейси Б.; ДеПристо, Марк; Перселл, Шон М.; Палоти, Аарно; Бурвинкль, Эрик; Буксбаум, Джозеф Д.; Кук-младший, Эдвин Х.; Гиббс, Ричард А.; Шелленберг, Джерард Д.; Сатклифф, Джеймс С.; Девлин, Берни; Редер, Кэтрин; Нил, Бенджамин М.; Дейли, Марк Дж. (1 сентября 2014 г.). «Основы интерпретации мутаций de novo при заболеваниях человека» . Природная генетика . 46 (9): 944–950. дои : 10.1038/ng.3050 . ПМЦ   4222185 . ПМИД   25086666 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 74bc01b0f4c9a73e879d4d0073552f37__1721189760
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/74/37/74bc01b0f4c9a73e879d4d0073552f37.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Mark Daly (scientist) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)