Марк Дэйли (ученый)
Марк Дэйли | |
---|---|
Рожденный | 15 сентября 1967 г. |
Гражданство | Американский |
Альма-матер | Массачусетский технологический институт |
Известный | |
Награды | Курта Стерна Премия |
Научная карьера | |
Учреждения | Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда Массачусетская больница общего профиля Гарвардский университет Институт молекулярной медицины (FIMM) Хельсинкского университета |
Докторские консультанты | Эрик Ландер Герт-Ян ван Оммен |
Марк Джозеф Дейли — директор Финского института молекулярной медицины (FIMM) при Хельсинкском университете . [1] профессор генетики Гарвардской медицинской школы , руководитель отдела аналитической и трансляционной генетики Массачусетской больницы общего профиля и член Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда. [2] На заре проекта «Геном человека » Дейли помог разработать генетическую модель, с помощью которой неравновесие по сцеплению можно было использовать для картирования структуры гаплотипов человеческого генома. [3] Кроме того, он разработал статистические методы для поиска связей между генами и расстройствами, такими как болезнь Крона , [4] воспалительные заболевания кишечника , аутизм и шизофрения . [5]
Дейли считается пионером в области генетики человека и входит в число наиболее цитируемых ученых в этой области. [5] и один из 100 самых цитируемых ученых всех времен. [6] В 2017 году он был избран членом Национальной медицинской академии . [7]
Образование
[ редактировать ]Дэйли изучал физику в Массачусетском технологическом институте , хотя изначально он хотел стать юристом или игроком в покер, но он присоединился к Эрику Ландеру . на первом курсе [8] Марк продолжал работать с Ландером, прежде чем в 2004 году получил докторскую степень в Лейденском университете .
Исследовать
[ редактировать ]Дейли обучался у Эрика Ландера в Институте Уайтхеда , и большая часть его первоначальных усилий заключалась в картировании гаплотипов человеческого генома. За время его работы его команда разработала MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK и GATK . В совокупности эти инструменты получили более 30 000 цитирований. Поскольку секвенирование генома стало дешевле, его группа работает над разработкой статистических методов, позволяющих выявить генетические мутации в нейропсихиатрических заболеваниях. [9] [10]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Уникальная финская геномная сцена привлекает ведущих ученых США в Хельсинкский университет | Хельсинкский университет» . Университет Хельсинки . 07.02.2018 . Проверено 19 ноября 2018 г.
- ^ «Марк Дейли — Институт Броуда» . Broadinstitute.org . 29 июня 2015 г. Проверено 20 июля 2017 г.
- ^ Дейли, Марк Дж.; Риу, Джон Д.; Шаффнер, Стивен Ф.; Хадсон, Томас Дж.; Ландер, Эрик С. (1 октября 2001 г.). «Структура гаплотипов высокого разрешения в геноме человека». Природная генетика . 29 (2): 229–232. дои : 10.1038/ng1001-229 . ПМИД 11586305 . S2CID 9619343 .
- ^ Марк Дж. Дейли, Джеффри С. Барретт; и др. (1 июня 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона» . Природная генетика . 40 (2): 955–962. дои : 10.1038/ng.175 . ПМК 2574810 . ПМИД 18587394 .
- ^ Jump up to: а б «ASHG награждает Гонсало Р. Абекасиса и Марка Дж. Дейли премией Курта Стерна - ASHG» . www.ashg.org . 02 июля 2014 г. Проверено 4 августа 2017 г.
- ^ «1612 высоко цитируемых исследователей (h>100) согласно их общедоступным профилям цитирования в Google Scholar — рейтинг университетов» . www.webometrics.info . Проверено 4 августа 2017 г.
- ^ «Национальная медицинская академия избирает 80 новых членов» . 16 октября 2017 г.
- ^ «Линза: Новый взгляд на науку — Эрик Лендер: великий усилитель» . www.mc.vanderbilt.edu . Проверено 4 августа 2017 г.
- ^ Нил, Бенджамин М.; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Самоча, Кейтлин Э.; Сабо, Анико; Линь, Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сан; Макаров Владимир; Полак, Пас; Юн, Сынтай; Магуайр, Джаред; Кроуфорд, Эмили Л.; Кэмпбелл, Николас Г.; Геллер, Эван Т.; Валладарес, Отто; Шафер, Чад; Лю, Хан; Чжао, Туо; Цай, Гуйцин; Лим, Джейон; Данненфельзер, Рут; Джабадо, Омар; Перальта, Сулейма; Нагасвами, Ума; Музный, Донна; Рид, Джеффри Г.; Ньюшем, Ирен; У, Юаньцин; Льюис, Лора; Хан, Йи; Войт, Бенджамин Ф.; Лим, Элейн; Россин, Элизабет; Кирби, Эндрю; Фланник, Джейсон; Фромер, Менахем; Шакир, Халид; Феннелл, Тим; Гаримелла, Киран; Бэнкс, Эрик; Поплин, Райан; Габриэль, Стейси; ДеПристо, Марк; Уимбиш, Джек Р.; Бун, Брейден Э.; Леви, Шон Э.; Бетанкур, Каталина; Сюняев, Шамиль; Бурвинкль, Эрик; Буксбаум, Джозеф Д.; Кук, Эдвин Х.; Девлин, Берни; Гиббс, Ричард А.; Редер, Кэтрин; Шелленберг, Джерард Д.; Сатклифф, Джеймс С.; Дейли, Марк Дж. (4 апреля 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ПМЦ 3613847 . ПМИД 22495311 .
- ^ Самоча, Кейтлин Э.; Робинсон, Элиза Б.; Сандерс, Стефан Дж.; Стивенс, Кристина; Сабо, Анико; МакГрат, Лорен М.; Космицки, Джек А.; Ренстрем, Карола; Маллик, Свапан; Кирби, Эндрю; Уолл, Деннис П.; Макартур, Дэниел Г.; Габриэль, Стейси Б.; ДеПристо, Марк; Перселл, Шон М.; Палоти, Аарно; Бурвинкль, Эрик; Буксбаум, Джозеф Д.; Кук-младший, Эдвин Х.; Гиббс, Ричард А.; Шелленберг, Джерард Д.; Сатклифф, Джеймс С.; Девлин, Берни; Редер, Кэтрин; Нил, Бенджамин М.; Дейли, Марк Дж. (1 сентября 2014 г.). «Основы интерпретации мутаций de novo при заболеваниях человека» . Природная генетика . 46 (9): 944–950. дои : 10.1038/ng.3050 . ПМЦ 4222185 . ПМИД 25086666 .