ГАТМ (ген)

ГАТМ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1JDW, 1JDX, 2JDW, 2JDX, 3JDW, 4JDW, 5JDW, 6JDW, 7JDW, 8JDW, 9JDW
Идентификаторы
Псевдонимы	GATM , AGAT, AT, CCDS3, глицинамидинотрансфераза, FRTS1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602360 ; МГИ : 1914342 ; Гомологен : 1136 ; GeneCards : GATM ; ОМА : GATM – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 15 (human) Band 15q21.1 Start 45,361,124 bp End 45,402,327 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 2 (mouse) Band 2 E5|2 60.63 cM Start 122,424,948 bp End 122,441,784 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in body of pancreas right lobe of liver jejunal mucosa corpus callosum renal medulla kidney tubule trigeminal ganglion olfactory bulb spinal cord human kidney Top expressed in right kidney human kidney thoracic diaphragm primary visual cortex striatum of neuraxis hippocampus proper pancreas cerebellar cortex superior frontal gyrus olfactory bulb More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function transferase activity glycine amidinotransferase activity amidinotransferase activity Cellular component membrane cytoplasm mitochondrial inner membrane extracellular exosome mitochondrial intermembrane space mitochondrion Biological process creatine biosynthetic process creatine metabolic process multicellular organism development learning or memory muscle atrophy positive regulation of cold-induced thermogenesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 2628 67092 Вместе ENSG00000171766 ENSMUSG00000027199 ЮниПрот P50440 Q9D964 RefSeq (мРНК) НМ_001482 НМ_001321015 НМ_025961 RefSeq (белок) НП_001307944 НП_001473 НП_080237 Местоположение (UCSC) Чр 15: 45,36 – 45,4 Мб Chr 2: 122,42 – 122,44 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Глицинамидинотрансфераза , митохондриальная — фермент , который у человека кодируется GATM геном .

Этот ген кодирует митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству амидинотрансфераз. Этот фермент участвует в креатина биосинтезе , посредством чего он катализирует перенос гуанидогруппы от L-аргинина к глицину , в результате чего образуется гуанидиноуксусная кислота , непосредственный предшественник креатина. Мутации в этом гене вызывают дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы — врожденную ошибку синтеза креатина, характеризующуюся умственной отсталостью , нарушениями речи и поведенческими расстройствами.

Дальнейшее чтение

• Хумм А., Фриче Э., Штайнбахер С. (1997). «Структура и механизм реакции L-аргинин:глицинамидинотрансфераза». Биол. Хим . 378 (3–4): 193–7. дои : 10.1515/bchm.1997.378.3-4.121 . ПМИД   9165070 .
• Шульце А (2003). «Синдромы дефицита креатина». Мол. Клетка. Биохим . 244 (1–2): 143–50. дои : 10.1023/А:1022443503883 . ПМИД   12701824 . S2CID   25056424 .
• Гросс, доктор медицинских наук, Эгген М.А., Саймон А.М., Ван Пилсум Дж.Ф. (1987). «Очистка и характеристика L-аргинин почек человека: глицинамидинотрансфераза». Арх. Биохим. Биофиз . 251 (2): 747–55. дои : 10.1016/0003-9861(86)90385-1 . ПМИД   3800397 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Хамм А., Фриче Э., Манн К. и др. (1997). «Рекомбинантная экспрессия и выделение человеческой L-аргинин:глицинамидинотрансферазы и идентификация ее цистеинового остатка в активном центре» . Биохим. Дж . 322 (3): 771–6. дои : 10.1042/bj3220771 . ПМЦ   1218254 . ПМИД   9148748 .
• Хумм А., Фриче Э., Штайнбахер С., Хубер Р. (1997). «Кристаллическая структура и механизм человеческого L-аргинина:глицинамидинотрансферазы: митохондриального фермента, участвующего в биосинтезе креатина» . ЭМБО Дж . 16 (12): 3373–85. дои : 10.1093/emboj/16.12.3373 . ПМЦ   1169963 . ПМИД   9218780 .
• Фриче Э., Хумм А., Хубер Р. (1997). «Связывание субстрата и катализ L-аргинин:глицинамидинотрансферазой - мутагенез и кристаллографическое исследование» . Евро. Дж. Биохим . 247 (2): 483–90. дои : 10.1111/j.1432-1033.1997.00483.x . ПМИД   9266688 .
• Сузуки И., Ёширтомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Фриче Э., Хумм А., Хубер Р. (1999). «Вызванные лигандом структурные изменения человеческого L-аргинина:глицинамидинотрансферазы. Мутационное и кристаллографическое исследование» . Ж. Биол. Хим . 274 (5): 3026–32. дои : 10.1074/jbc.274.5.3026 . ПМИД   9915841 .
• Пункт CB, Штёклер-Ипсироглу С, Стромбергер С и др. (2001). «Дефицит аргинин:глицинамидинотрансферазы: третья врожденная ошибка метаболизма креатина у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (5): 1127–33. дои : 10.1086/323765 . ПМЦ   1274356 . ПМИД   11555793 .
• Кардуччи С., Бирарелли М., Леуцци В. и др. (2002). «Оценка гуанидиноацетата и креатина плюс креатинин в физиологических жидкостях: эффективный диагностический инструмент для биохимической диагностики дефицита аргинина: глицинамидинотрансферазы и гуанидиноацетатметилтрансферазы» . Клин. Хим . 48 (10): 1772–8. дои : 10.1093/clinchem/48.10.1772 . ПМИД   12324495 .
• Баттини Р., Леуцци В., Кардуччи С. и др. (2003). «Истощение креатина в новом случае дефицита АГАТ: клинико-генетическое исследование в большой родословной». Мол. Жене. Метаб . 77 (4): 326–31. дои : 10.1016/S1096-7192(02)00175-0 . ПМИД   12468279 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Верховен Н.М., Шор Д.С., Роос Б. и др. (2003). «Диагностический ферментный анализ, в котором используются субстраты, меченные стабильными изотопами, для выявления дефицита L-аргинин: глицинамидинотрансферазы» . Клин. Хим . 49 (5): 803–5. дои : 10.1373/49.5.803 . ПМИД   12709373 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Алессандри М.Г., Селати Л., Баттини Р. и др. (2005). «Газовая хроматография / масс-спектрометрический анализ аргинина: дефицит глицин-амидинотрансферазы». Анальный. Биохим . 343 (2): 356–8. дои : 10.1016/j.ab.2005.05.003 . ПМИД   15978539 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдромах дефицита креатина