✖


Jump to content

Генетические исследования арабов

Генетические исследования арабов относятся к анализу генетики этнических арабов на Ближнем Востоке и в Северной Африке , а также в некоторых частях к югу от Сахары Африки , где черные арабы заявляют о своем происхождении. Арабы генетически разнообразны в результате их смешанных браков и смешения с коренными народами доисламского Ближнего Востока и Северной Африки после арабской и исламской экспансии . [1] [2] Компоненты генетического происхождения, связанные с Аравийским полуостровом, демонстрируют возрастающую частоту встречаемости с запада на восток над Северной Африкой . Аналогичная картина частоты существует в северо-восточной Африке с уменьшением генетического сходства с группами Аравийского полуострова вдоль долины реки Нил через Судан и по мере продвижения на юг. [3] Эта генетическая линия примеси датируется временем арабской экспансии и иммиграции в Северную Африку (Магриб) и северо-восточную Африку. [3]

В Леванте распространение ислама в регионе и обращение в него населения региона вызвало серьезные изменения в отношениях и родстве населения из-за смешения с «культурно схожим, но географически удаленным населением», с которым они имели общую исламскую культуру , арабское население . культуры и арабского языка , что привело к «генетическому сходству между чрезвычайно отдаленными народами, такими как иорданцы , марокканцы и йеменцы ». [4]

Исследование арабов, проведенное в 2018 году, показало, что полуостровные арабы генетически демонстрируют два различных кластера и что арабов в целом можно генетически разделить на четыре группы; первый состоит из арабов Магриба ( алжирцев , марокканцев , тунисцев и ливийцев ) вместе с первым кластером Аравийского полуострова, который состоит из саудовцев , кувейтцев и йеменцев , второй состоит из левантийских арабов ( палестинцев , ливанцев , сирийцев и иорданцев ) вместе с египтянами и иракцы , третий скомпрометирует суданцев и коморцев , а четвертый скомпрометирует второй кластер Аравийского полуострова, состоящий из оманцев , эмиратцев и бахрейнцев . Исследование подтвердило высокую генетическую гетерогенность среди арабов, особенно жителей Аравийского полуострова. [1]

Однородительские маркеры

[ редактировать ]
Основные статьи: Гаплогруппы Y-ДНК в населении Ближнего Востока и гаплогруппы Y-ДНК в населении Северной Африки

Y-хромосома

[ редактировать ]

Согласно последним исследованиям образцов , наиболее доминирующей отцовской гаплогруппой Y в арабских странах является арабская гаплогруппа J1 (J-M267) и особенно ее основная клада J1-P58, достигающая 80% в некоторых странах, таких как Йемен , Катар и Судан . [5] J1-M267, отличный от P58, встречается в Йемене и Омане.Мутация STR DYS388, равная или превышающая 16, обнаруженная в J1-p58, использовалась в качестве генетического профилирования в судебной медицине с 80-х годов для определения ближневосточного происхождения. (Небель и Аль, 2001) [6]

Ниже показано общее распределение гаплогрупп Y-ДНК среди населения арабского мира:

Население Языковая семья [7] н [8] Р1б [9] н Р1а н я н E1b1b н E1b1a н Дж н Г н Н н Т н л
Арабы ( Алжир ) Афро-азиатский (семитский) 35 13.0 [10] 35 0.0 [10] 32 50 [11] 35 35 [10]
Арабы ( Алжир — Оран ) Афро-азиатский (семитский) 102 10.8 [12] 102 1 [12] 102 50.9 [12] 102 12.8 [12] 102 27.4 [12]
Арабы ( бедуины ) Афро-азиатский (семитский) 32 0.0 [13] 32 9.4 [13] 32 6.3 [13] 32 18.7 [13] 32 65.6 [13] 32 0.0 [13]
Арабы ( Ирак ) Афро-азиатский (семитский) 10.8 [14] 6.5 [14] 218 8.3 [11] 218 0.9 [11] 156 50.6 [11]
Арабы ( Израиль ) Афро-азиатский (семитский) 143 8.4 [13] 143 1.4 [13] 143 6.3 [13] 143 20.3 [13] 143 55.2 [13] 143 0.0 [13]
Арабы ( Марокко ) Афро-азиатский (семитский) 44 3.8 [15] 44 0.0 [15] 44 0.0 [15] 49 85.5 [11] 49 20.4 [11]
Арабы ( Оман ) Афро-азиатский (семитский) 121 1.7 [16] 121 9.1 [16] 121 0.0 [16] 121 15.7 [16] 121 7.4 [16] 121 47.9 [16] 121 1.7 [16] 121 8.3 [16] 121 0.8 [16]
Арабы ( Катар ) Афро-азиатский (семитский) 72 1.4 [17] 72 6.9 [17] 72 0.0 [17] 72 5.6 [17] 72 2.8 [17] 72 66.7 [17] 72 2.8 [17] 72 0.0 [17] 72 0.0 [17] 72 2.8 [17]
Арабы ( Саудовская Аравия ) Афро-азиатский (семитский) 157 1.9 [18] 157 5.1 [18] 157 0.0 [18] 157 7.6 [18] 157 7.6 [18] 157 58.0 [18] 157 3.2 [18] 157 0.0 [18] 157 5.1 [18] 157 1.9 [18]
Арабы ( ОАЭ ) Афро-азиатский (семитский) 164 4.3 [17] 164 7.3 [17] 164 11.6 [17] 164 5.5 [17] 164 45.1 [17] 164 4.3 [17] 164 0.0 [17] 164 4.9 [17] 164 3.0 [17]
Арабы ( Йемен ) Афро-азиатский (семитский) 62 0.0 [17] 62 0.0 [17] 62 0.0 [17] 62 12.9 [17] 62 3.2 [17] 62 82.3 [17] 62 1.6 [17] 62 0.0 [17] 62 0.0 [17] 62 0.0 [17]
Арабы (Сирия) Афро-азиатский (семитский) 20 15.0 [19] 20 10.0 [19] 20 5.0 [19] 20 10.0 [19] 20 53.0 [19] 20 0.0 [19] 20 0.0 [19] 20 0.0 [19] 20 0.0 [19]
Арабы (Ливан) Афро-азиатский (семитский) 31 6.4 [19] 31 9.7 [19] 31 3.2 [19] 31 25.8 [19] 31 45.2 [19] 31 3.2 [19] 31 0.0 [19] 31 0.0 [19] 31 3.2 [19]
Арабы (Судан) Афро-азиатский (семитский) 102 15.7 [20] 102 3.9 [20] 102 16.7 [20] 102 47.1 [20]
Арабы ( Тунис ) Афро-азиатский (семитский) 148 6.8 [10] 148 0.0 [10] 148 0.0 [10] 148 49.3 [10] 148 1.4 [10] 148 35.8 [10] 148 0.0 [10] 148 0.7 [10] 148 0.0 [10]
Арабы ( Ливия ) Афро-азиатский (семитский) 63 3 [21] 63 1.5 [21] 63 1.5 [21] 63 52.0 [21] 63 0.0 [21] 63 24.0 [21] 63 8.0 [21] 63 5.0 [21] 63 1.5 [21]
Сахарави ( САДР ) Афро-азиатский (семитский) 29 79.3 [11] 29 3.4 [11] 29 17.2 [11]
Египтяне Афро-азиатский (семитский) 92-147 5.4 [22] - 4.1 92-147 0.0 [22] - 2.7 [16] 92-147 1.1 [22] - 0.7 [16] 92-147 43.5 [22] - 36.7 [16] 92-147 3.3 [22] - 2.8 [16] 92-147 22.8 [22] - 32.0 [16] 92-147 2.2 [22] - 8.8 [16] 92-147 0.0 [22] - 0.0 [16] 92-147 7.6 [22] - 8.2 [16] 92 0.0 [22]
Египтяне (Север) Афро-азиатский (семитский) 43 9.3 [23] 43 2.3 [23] 43 0.0 [23] 43 53.5 [23] 44 18.2 [10] 43 7.0 [23] 43 2.3 [23] 43 0.0 [23]
Египтяне (Юг) Афро-азиатский (семитский) 47 13.8 [24] 47 78.7 [24]
ливанский Афро-азиатский (семитский) 914 8.1 [25] 914 2.5 [23] 914 4.8 [23] 914 16.2 [23] 914 0.7 [23] 914 46.1 [23] 914 6.6 [23] 914 0.1 [23] 914 4.7 [23] 914 5.2 [23]

анализ мтДНК

[ редактировать ]

Родословная по материнской линии в арабских странах разнообразна. Исходными и до сих пор наиболее распространенными материнскими гаплогруппами на Ближнем Востоке (Сирия, Ливан, Палестина, Ирак, Аравийский полуостров) и Египте являются mt (материнская) R0a1 (ранее называвшаяся pre-HV ), гаплогруппа M1 (гаплогруппа «назад в Африку»). ) ветвь азиатской гаплогруппы M (мтДНК), которая ответвилась от гаплогруппы L3 около 70 000 лет назад, и (материнская) гаплогруппа HV1, ветвь гаплогруппы HV1 , которая все еще широко распространена в Йемене, в то время как в регионе Сирии существует евразийская материнская поток генов и гаплогруппа U5. [26] [27] [20]

HLA-антигены

[ редактировать ]

Многие генетические нарушения, специфичные для арабов, локализованы в сегменте HLA хромосомы 6. Эти же самые мутации сегмента также являются маркерами арабов в генеалогических и судебно-медицинских тестах и ​​исследованиях. [28] [29] [26] [27] [20] [30] [31]

Аутосомная ДНК

[ редактировать ]

Существует четыре основных западно-евразийских аутосомных компонента ДНК, которые характеризуют население арабского мира, а именно: арабский, левантийский, коптский и магрибский компоненты. [ нужна ссылка ] Арабский компонент является основным аутосомным элементом в регионе Персидского залива . Он наиболее тесно связан с местным арабоязычным населением. [32]

  • Арабский компонент также встречается на значительной частоте в некоторых частях Леванта и Северо-Восточной Африки. [32] [33] Географическое распространение этого компонента коррелирует с характером исламской экспансии, но его присутствие у ливанских христиан, евреев-сефардов и ашкенази, киприотов и армян может свидетельствовать о том, что его распространение в Леванте представляет собой более раннее событие. [32] Отдельное исследование Иосифа Лазаридиса и его коллег, опубликованное в том же году, соотнесло этот компонент с эпипалеолитическими натуфийцами из Леванта . В результате этого исследования была получена древняя ДНК по всему геному 44 древних жителей Ближнего Востока между ~ 12 000 и 1400 годами до нашей эры, включая натуфийских охотников-собирателей, и предположено более раннее распространение натуфийского происхождения на население Леванта и Восточного Средиземноморья. Было обнаружено, что натуфийцы имеют исключительно западно-евразийское происхождение и наиболее тесно связаны с современными арабами, такими как бедуины и йеменцы, за которыми следуют египетские и берберские народы. [34] Повторный анализ образцов натуфийцев в 2018 году, включая 279 современных популяций в качестве эталона, показал, что натуфийцы в основном имели местное западно-евразийское происхождение, но имели 6,8% восточноафриканского происхождения, в частности, омотический компонент , который достигает пика среди аари. люди . Предполагается, что этот омотический компонент мог быть завезен в Левант вместе со специфической сублинией Y-гаплогруппы E-M215 , также известной как «E1b1b», в Западную Евразию. [35]
  • Левантийский компонент — основной аутосомный элемент на Ближнем Востоке и на Кавказе . Пик заболеваемости приходится на долю друзов в Леванте. Левантийский компонент отклонился от арабского компонента примерно на 15 500–23 700 лет назад. [32]
  • Пик коптского компонента приходится на египетских коптов в Судане . [36]
  • Магрибский компонент является основным аутосомным элементом в странах Магриба . Пик заболеваемости приходится на неарабизированное берберское население региона. [33] Современные североафриканские (берберские) популяции описываются как мозаика североафриканских ( иберомаврских ), ближневосточных, европейских ( раннеевропейских фермеров ) и африканских предков, родственных южнее Сахары. [37]

Генетическое исследование, опубликованное в « Европейском журнале генетики человека» в журнале Nature (2019), показало, что жители Ближнего Востока (арабы) тесно связаны с европейцами и выходцами из Северной Африки, а также с выходцами из Юго-Западной Азии. [38] «Арабское макропопуляция» обычно тесно связана с другими «западно-евразийскими» популяциями, такими как европейцы или иранские народы . Арабская экспансия ознаменовала собой одну из последних экспансий западно-евразийского происхождения в Африку, причем самый ранний научно подтвержденный поток западно-евразийских генов в Африку датируется 23 000 г. до н. э. (или уже раньше) и может быть связан с распространением прото- Афроазиат с Ближнего Востока . [39] [40] Ходжсон и др. (2014) обнаружили отчетливый компонент неафриканского происхождения среди африканцев Северо-Восточной Африки (названный «этиосомали»), который отделился от других западно-евразийских предков, наиболее близких к компоненту арабского происхождения, около 23 000 лет назад и мигрировал в Африку до -сельскохозяйственные (от 12 000 до 22 000 лет назад). Предполагается, что этот компонент присутствовал в значительных количествах среди протоафразиоязычных народов . Авторы утверждают, что эфиосомалийский компонент и магрибский компонент произошли от единой предковой линии, которая отделилась от арабской линии и мигрировала в Африку с Ближнего Востока. В Африке эта западно-евразийская линия разделилась на магрибский компонент, преобладающий в Северной Африке, и эфиосомалийский компонент, встречающийся в значительной разной степени среди популяций Африканского Рога. [41]

В 2021 году исследование не выявило генетических следов раннего расселения за пределы Африки в современных популяциях на Ближнем Востоке, но обнаружило, что арабы имеют повышенное базальное евразийское происхождение, которое разбавляет их неандертальское происхождение. [42]

Генетические нарушения

[ редактировать ]

В арабском мире один из самых высоких показателей генетических нарушений в мире; около 906 патологий являются эндемичными для арабских государств, в том числе талассемия , синдром Туретта , болезнь Вильсона , болезнь Шарко-Мари-Тута , митохондриальные энцефаломиопатии и болезнь Нимана-Пика . [43]

Базы данных

[ редактировать ]

Несколько организаций поддерживают генетические базы данных для каждой арабской страны, например Саудовская программа генома человека (SHGP). Несмотря на то, что KGP, SHGP, QGP, BGP и EGP пересматривают генетику и геномику предков арабского населения, отсутствие полной координации между инициативами является основным ограничением в выявлении реальных маркеров болезней арабского населения. [44]

Центр арабских геномных исследований (CAGS) — основная организация, базирующаяся в Объединенных Арабских Эмиратах. Он инициировал пилотный проект по созданию базы данных «Каталог трансмиссионной генетики у арабов» (CTGA) для генетических нарушений среди арабского населения. В настоящее время база данных CTGA централизованно поддерживается в Дубае и содержит записи почти о 1540 менделевских расстройствах и связанных с ними генах. Это число увеличивается по мере того, как исследователи присоединяются к крупнейшей арабской научной работе по определению генетических нарушений, описанных в регионе. Центр содействует исследованиям этих возникающих расстройств. [45]

Некоторые из генетических нарушений, эндемичных для арабского мира, включают: гемоглобинопатию , серповидноклеточную анемию , дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), который является наследственным генетическим заболеванием с критическими последствиями. Центр предоставляет информацию о конкретных странах, [46] и вести список геномных заболеваний. [47] [48] [49]

В арабских странах высок уровень конкретных редких аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как синдром Бардета-Бидля , синдром Меккеля , врожденная хлоридная диарея , тяжелая детская аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия (SMARMD), лизосомальные болезни накопления и ФКУ в странах Персидского залива. В книге доктора Тиби представлена ​​подробная информация по странам. [50] Даже коронавирус ближневосточного респираторного синдрома (MERS-CoV), который впервые был выявлен в Саудовской Аравии в прошлом году, заразил 77 человек, в основном на Ближнем Востоке и в Европе. Сорок из них – более половины – умерли. Но MERS еще не является пандемией и может распространиться среди пациентов с генетическими заболеваниями. [51]

Путеводитель доктора Турмана о редких генетических заболеваниях [52] Еще одна книга, руководство для непрофессионалов по арабским генетическим расстройствам. [53] Статья в Saudi Journal о генетических заболеваниях в арабских странах [54] Наибольшую долю проявлений генетических нарушений составляют: врожденные пороки развития , за ними следуют эндокринные нарушения обмена веществ , затем нейрональные нарушения (например, нейромоторные заболевания), а затем заболевания крови , иммунные нарушения и затем новообразования . Тип наследования в основном аутосомно- рецессивный, за которым следует аутосомно-доминантный.

Некоторые из заболеваний включают мутации бета-талассемии, серповидно-клеточную анемию, врожденный порок сердца, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, альфа-талассемию , молекулярную характеристику, рецессивный остеопероз, глутанион-редукатбезопасный DEf. Исследование серповидноклеточной анемии у арабов [55] статья о врожденных дефектах [26] Дефицит глюкозофосфатизомеразы ответственен за неожиданные эпизоды гемолитика. [56] один из поздних синдромов доктора Тиби. [57] руководство по флеш-картам. [58] [59] [60] [61] Статья в Нью-Йорк Таймс [62] В исследовании палестинских арабов [63] исследование потенциала фармакологии [64] еще одно исследование арабских палестинцев [65] База данных генетических нарушений у арабов [66] В Палестине [67] новое общее исследование о базах данных [68] База данных по талассемии B у арабов [69] Национальный генетический банк Израиля содержит генетические мутации арабов [70] База данных Тиби 2002 г. [71] 2010 генов, ответственных за генетические заболевания среди палестинских арабов [72] [73] Следующая Панарабская конференция, ноябрь 2013 г. [74]

Диагностика генетических нарушений

[ редактировать ]

Диагностика генетических нарушений после рождения проводится врачами с помощью лабораторных тестов, а иногда и генетического тестирования . Генетическое тестирование, профилирующий скрининг плодов беременных женщин на предмет заболеваний, включенных в программы скрининга новорожденных с использованием микрочипов, может помочь выявить генетические мутации, несовместимые с жизнью, и определить аборт. Некоторые генетические тесты родившихся детей могут помочь подобрать правильное лечение. [75] [76] Матери могут проверить наличие генетических нарушений у плода методом биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза .

С помощью медицинского генетического тестирования можно обнаружить генетические мутации, которые предрасполагают или активны в возникновении заболевания, которое, вероятно, может произойти в будущем в более позднем возрасте, или вызывают заболевание с незамеченными симптомами, которые будут усиливаться в будущем. генетическое тестирование все чаще используется врачами после того, как оно стало дешевле, а сопротивление со стороны медицинских работников больничных касс все еще существует, поскольку такое тестирование сокращает путь к более быстрой диагностике, в результате чего больничные кассы теряют прибыль от длительных посещений врачей и других лабораторных исследований, с которыми лаборатории делятся прибылью. Больничные кассы, где «отношения между врачом и пациентом» направлены на помощь пациентам в конфликте с коммерческими больничными кассами и крупными клиниками.

Генеалогия и география

[ редактировать ]

Родство (смешение, браки между двоюродными братьями, внутри семьи, клана, племени или даже страны, особенно в небольших странах, таких как Кувейт, для сохранения состояния семьи, клана или племени, особенно после открытия нефти в Персидском заливе) является основной причиной Арабские генетические заболевания, помимо мутагенов, таких как факторы окружающей среды, такие как нефтяная промышленность и свалки радиологических отходов в море и на суше.

Больше всего пострадали небольшие страны, такие как Кувейт, Иордания и страны Персидского залива, но и все остальные арабские страны из-за кровного родства .Близкое родство также приводит к появлению новых заболеваний, которые непредсказуемы и дорогостоящи в диагностике и лечении (где лечение генетических заболеваний все еще отсутствует), характеризующихся высоким уровнем генетических мутаций.

Умственная отсталость, нейрогенетические расстройства, заболевания крови и кровотечений, редкие генетические заболевания, дистрофия сетчатки и новые варианты маркеров заболеваний-кандидатов. В то время как связь мтДНК Саудовской Аравии с ожирением.

На первом месте стоит умственная отсталость с совокупной и наблюдаемой частотой носительства 0,06779!, за ней следуют дистрофия сетчатки, глаукома, врожденные нарушения обмена веществ, серповидно-клеточная анемия/талассемия, глухота, дисморфия/дисплазия, атаксия, миопатия/мышечная дистрофия, поликистоз почек/ нефронофтиз, синдром Жубера/синдром Меккеля-Грубера, дефицит карбоангидразы II, муковисцидоз, синдром Барде-Бидля и катаракта.

Частота носителей умственной отсталости в три раза выше, чем у серповидноклеточной анемии и талассемии среди арабского населения с уровнем кровного родства 25–60%!33 гена (наблюдаемый фенотип) были идентифицированы среди предварительно отобранных множественных кровнородственных семей с нейрогенетическими нарушениями.

Ранее известные заболевания крови и кровотечения: Молекулярные дефекты, заболевания крови, β-талассемия, серповидно-клеточная недостаточность, α-талассемия и дефицит G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) являются наиболее распространенными среди арабского населения.

Поскольку арабское население, как правило, имеет арабское отцовское происхождение, в основном арабскую мужскую гаплогруппу Y-J1, особенно j1-P58 и немного E1b1b из Северной Африки, для балансировки и разнообразия генофонда необходимо более разнообразное материнское происхождение, но «исторически» бедные страны, такие как поскольку на Йемене и Аравийском полуострове отсутствует разнообразие женских предков, что больше всего наблюдается в большей Сирии, Ираке и Египте, где имеются дополнительные материнские гаплогруппы, чем связанные с Ближним Востоком материнские (также известные как мито- или митохондриальные) гаплогруппы HV1b, U, U5, M1, R0a и Традиционное кровное родство, возросшее из-за тенденции к сохранению нефтяных богатств, значительно превзошло генетические заболевания и генетическую предрасположенность к таким заболеваниям, которые становятся новыми «новыми» в природе, т.е. неизвестными, еще предстоит открыть и понять этиологию и разработать методы лечения или профилактики.

Новая тенденция оставаться местным среди арабского населения в арабских странах, особенно после создания небольших стран после обретения независимости от Запада в 50-х годах. Вступление в другой генофонд, такой как исторически изолированный Йемен, или другая и изолированная Индонезия, могло бы помочь.

Хотя диабет очень распространен среди арабов (от 10% до 20%), ответственные арабские гены еще не обнаружены, но был обнаружен саудовский митохондриальный ген, вызывающий ожирение, предрасполагающее к диабету. [44] [77]

Синдром голых лимфоцитов , высокий в западном арабском блоке Марокко, мышечная дистрофия конечностей II типа , тип 2C в Ливии, гемолитико-уремический синдром в Саудовской Аравии, анкилозирующий спондилит в Египте и Восточном блоке, альфа-талассемия во всех странах, кроме Египта, Сирии и Ирак, муковисцидоз в Ираке Саудовская Аравия Йемен Ливия Марокко, семейная средиземноморская лихорадка fmf в восточном блоке и Ливия Марокко, бета-талассемия во всех странах, дефицит g6dh во всех странах. [59]

Большинство генетических маркеров генетических заболеваний арабов являются фенотипическими, т.е. специфическими мутациями арабских народов, особенно в странах. Несмотря на то, что генетические мутации стран Персидского залива в основном одинаковы, но некоторые генетические фенотипы являются кувейтскими и т. д.

Заболевания имеют географическое распространение среди арабских стран, таких как Большая Сирия, государства Персидского залива, Йемен, Западный блок (Марокко, Алжир, Тунис), из-за ограничения браков с каждым блоком или даже с одной страной. Кроме того, проблему усугубляют двоюродные браки (кровное родство) и эндогамия (браки, ограниченные сектантскими меньшинствами). Дистанцирование браков с отдаленными генофондами могло бы помочь решить проблему в арабских странах. Многие из выраженных генетических дефектов у арабов расположены в сегменте HLA хромосомы 6. Мутации этого же сегмента являются маркерами арабов в генеалогических и судебно-медицинских тестах и ​​исследованиях. Такие исследования, как: [26] [30] [27] [20] [31] Данные арабского населения по локусам, полученным на основе ПЦР: HLA. [28] Полиморфизм HLA в Саудовской Аравии. [29]

Поскольку более 70% генетических нарушений у арабов являются аутосомно-рецессивными, то есть дефектный ген должен быть обнаружен как у отца, так и у матери, и поскольку генофонд в популяции схож (как у мужчин, так и у женщин, поскольку аутосомные хромосомы являются примесью от отца и матери). , в закрытых обществах (браки членов одной и той же секты, или одного и того же племени, или даже из одной страны, или даже из одного и того же блока стран, поскольку географические блоки схожи, как показано в онлайн-брошюрах, упомянутых выше. [78]

Эффект Основателя Арабские мутации, вызывающие болезни

[ редактировать ]

Предисловие:Болезнь «эффекта основателя», вызывающая мутации: «Эффект основателя относится к концепции, согласно которой данный ген появился (предположительно в результате мутации) в небольшой наследственной популяции (т. е. у основателя) и по случайной случайности был передан большому числу потомков этого основателя». потомство.». Популяция-основатель может быть общим предком арабов или принудительной локализацией, вызванной искусственными странами внутри более крупной группы предков, что приводит к возникновению специфической для арабов мутационной болезни с эффектом основателя, встречающейся только во всех арабских странах, и мутационных заболеваний, специфичных для арабских стран, вызванных увеличением гомозиготности. (существование одного и того же гена на обеих парах хромосом, следовательно, рецессивное заболевание увеличивается всего за несколько поколений). Генетические аномалии будут постепенно увеличиваться по мере уменьшения числа изолированных популяций, вызывающих племенные специфические заболевания и новые новые генетические дефекты. [79]

При рецессивных заболеваниях создаются популяции, в которых основные уровни гомозиготности по всему геному высоки из-за общего общего происхождения, а также для близкородственных популяций, которые будут иметь большие гомозиготные области по всему геному из-за инбридинга. Наличие каталога вариаций, связанных с заболеванием, в этих популяциях позволяет быстро, рано и точно поставить диагноз, что может улучшить результаты лечения пациентов благодаря информированному клиническому ведению и раннему вмешательству. [80]

Ниже приведены заболевания, которые могут возникнуть из-за генетических мутаций, которые имеют эффект основания древнего происхождения, произошедшие в арабском происхождении (не считая многих новых новых мутаций, вызванных кровным родством и неизвестными факторами в последнее время): [81]

  • Серповидноклеточная анемия
  • Дефицит гидроксилазы
  • Атаксия при дефиците витамина Е
  • Генетическая гетерокишечная мальабсорбция B12
  • Аутосомно-рецессивная потеря слуха
  • Аутосомно-рецессивная глухота
  • Альфа- и бета-талассемия
  • Дефицит карбоангидразы,
  • Семейная средиземноморская лихорадка,
  • синдром ломкой Х-хромосомы,
  • болезнь Гоше,
  • Дефицит глюкозо-6-фосфатазы-дигедрогеназы,
  • наследственный гемохроматоз,
  • Конечности Пояс Мышечный дефицит типа c,
  • мегалопластическая анемия,
  • Паркинсон,
  • Фенилкетонурия
  • Первичная гиперокалурия
  • Синдром врожденной миастении
  • Синдром Кригера-Наджара I типа
  • Дистальный тубероацидоз почки
  • Серповидный гемоглобин
  • Дефицит G6pd
  • Талассемия A и B
  • Defnb1
  • Фенилкетонурия ЛАГ
  • Дистальный почечный канальцевый ацидоз
  • Муковисцидоз
  • Лебер врожденный
  • Аутосомно-рецессивная миопатия с включением тела
  • Митохондриальный ген ожирения у жителей Саудовской Аравии, который наряду с малоподвижным образом жизни предрасполагает к диабету.

Профилактика

[ редактировать ]

Использовать генетическое консультирование, особенно до и после брака, избегать кровного родства, вступать в брак с представителями другого генофонда, особенно без кровного родства. Избегание мутагенов, то есть факторов, вызывающих мутации, таких как радиоактивные и другие факторы окружающей среды, такие как проживание вблизи электрических полюсов с высокой микроволновой частотой, а также вблизи или на вершине предыдущих промышленных предприятий «коричневых полей», известных как «коричневые поля».Важно сообщить поставщику медицинских услуг этническую принадлежность (например, арабскую или берберскую) и конкретную страну, например, Саудовскую Аравию, чтобы поставщик мог разработать генетическое тестирование и другие тесты для выявления возможных заболеваний, особенно стало доступным и разумно доступным секвенирование большой ДНК и специфическое тестирование ДНК.Большинство генетических заболеваний остаются незамеченными человеком или врачом или находятся в дремлющем состоянии и проявляются в более позднем возрасте, поэтому генетическое тестирование может выявить вероятное существование или дремлющее состояние заболевания или синдрома до того, как оно проявится, или подтвердить заболевание, несмотря на отрицательные результаты других негенетических лабораторных исследований. тесты. многие заболевания, вызывающие генетические изменения, относятся к конкретной стране или даже подкатегории, например, «еврейский тунисец». знание наследственной Y-отцовской и митохондриальной материнской гаплогрупп и других частных компаний. Ядерная ДНК может дать представление с высоты птичьего полета о том, чего ожидать, наряду с самоидентификацией расы и страны происхождения. Вмешательства во время беременности, включая: раннее выявление и лечение таких заболеваний матери, как диабет;раннее выявление и лечение инфекций.избегание тератогенов (инфекций, таких как токсоплазмоз, лекарств);пренатальный скрининг с помощью маркеров материнской сыворотки в первом триместре и с помощью УЗИ;пренатальная диагностика с/без прерывания беременности;уход за плодом при таких состояниях, как резус-несовместимость;отказ от употребления табака и воздействия загрязнения; идобавки железа и фолиевой кислоты.Вмешательства после рождения, в том числе:биохимический скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию (ФКУ), галактоземию, серповидноклеточную анемию, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), врожденную гиперплазию надпочечников, дефицит метилкоферментдегидрогеназы; [82]

Открытие новых синдромов

[ редактировать ]

Гипертелоризм типа Тиби (1987), синдром Тиби-Шалту (1989), синдром Аль-Газали (1994), синдром Мегарбана (2001)

Есть даже новые арабские названия возникающих генетических нарушений и синдромов, такие как:

Спектр генетических нарушений у арабов, ливанский тип дефекта распознавания маннозо-6-фосфатных рецепторов (1984), алжирский тип спондилометафизарной дисплазии (1988), кувейтский тип кардиоскелетного синдрома (1990), йеменский слепоглухой гипопигментационный синдром (1990), Наблус маскоподобный лицевой синдром (2000 г.), Джерашский тип дистальной наследственной моторной нейропатии (2000 г.), синдром Карака (2003 г.), Оманский тип спондилоэпифии. [83]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б Хаджедж, Абдельхафид; Алмави, Вассим Ю.; Арнаис-Виллена, Антонио; Хаттаб, Ласмар; Хамида, Салам (09 марта 2018 г.). «Генетическая гетерогенность арабского населения, выведенная из генов HLA » . ПЛОС ОДИН . 13 (3): e0192269. Бибкод : 2018PLoSO..1392269H . дои : 10.1371/journal.pone.0192269 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   5844529 . ПМИД   29522542 .
  2. ^ Тиби, Ахмад С.; Тиби, Саид А. (2005). «Генетическое разнообразие среди арабов» . Общественная генетика . 8 (1): 21–26. дои : 10.1159/000083333 . ISSN   1422-2795 . JSTOR   26679441 . ПМИД   15767750 . S2CID   21134947 .
  3. ^ Jump up to: а б Шлебуш, Карина М.; Якобссон, Маттиас (31 августа 2018 г.). «Сказки о миграции, смешении и отборе людей в Африке» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 19 (1): 405–428. doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . ISSN   1527-8204 . ПМИД   29727585 . S2CID   19155657 .
  4. ^ Хабер, Марк; Гогье, Доминик; Юханна, Соня; Паттерсон, Ник; Мурджани, Прия; Ботиге, Лаура Р.; Платт, Дэниел Э.; Матису-Смит, Элизабет; Сория-Эрнанц, Дэвид Ф.; Уэллс, Р. Спенсер; Бертранпети, Жауме; Тайлер-Смит, Крис; Комас, Дэвид; Заллуа, Пьер А. (28 февраля 2013 г.). «Полногеномное разнообразие в Леванте свидетельствует о недавнем структурировании культуры» . ПЛОС Генетика . 9 (2): e1003316. дои : 10.1371/journal.pgen.1003316 . ISSN   1553-7404 . ПМК   3585000 . ПМИД   23468648 .
  5. ^ «Арабская гаплогруппа J1» .
  6. ^ Небель, А; и др. (2001). «Специфическое для гаплогруппы отклонение от модели ступенчатой ​​мутации в микросателлитных локусах DYS388 и DYS392» . Eur J Hum Genet . 9 (1): 22–26. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200577 . ПМИД   11175295 . S2CID   23256498 .
  7. ^ IE = индоевропейский
  8. ^ В первом столбце указан общий объем изученной выборки.
  9. ^ Во втором столбце указан процент конкретной гаплогруппы среди размера выборки.
  10. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м Арреди Б., Полони Э.С., Параккини С., Зержал Т., Фаталлах Д.М., Макрелуф М. и др. (август 2004 г.). «Преимущественно неолитическое происхождение вариаций Y-хромосомной ДНК в Северной Африке» . Американский журнал генетики человека . 75 (2): 338–345. дои : 10.1086/423147 . ПМК   1216069 . ПМИД   15202071 .
  11. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Семино О., Магри С., Бенуцци Г., Лин А.А., Аль-Захери Н., Батталья В. и др. (май 2004 г.). «Происхождение, распространение и дифференциация гаплогрупп E и J Y-хромосомы: выводы о неолитизации Европы и более поздних миграционных событиях в Средиземноморье» . Американский журнал генетики человека . 74 (5): 1023–1034. дои : 10.1086/386295 . ПМК   1181965 . ПМИД   15069642 .
  12. ^ Jump up to: а б с д и Робино С., Кробу Ф., Ди Гаэтано С., Бекада А., Бенхамамуш С., Черутти Н. и др. (май 2008 г.). «Анализ гаплогрупп SNP Y-хромосомы и гаплотипов STR в выборке населения Алжира». Международный журнал юридической медицины . 122 (3): 251–255. дои : 10.1007/s00414-007-0203-5 . ПМИД   17909833 . S2CID   11556974 .
  13. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Небель А., Филон Д., Бринкманн Б., Маджумдер П.П., Фаерман М., Оппенгейм А. (ноябрь 2001 г.). «Пул Y-хромосомы евреев как часть генетического ландшафта Ближнего Востока» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 1095–1112. дои : 10.1086/324070 . ПМЦ   1274378 . ПМИД   11573163 .
  14. ^ Jump up to: а б Аль-Захери Н., Семино О., Бенуцци Г., Магри С., Пассарино Дж., Торрони А., Сантакьяра-Бенерекетти А.С. (сентябрь 2003 г.). «Полиморфизмы Y-хромосомы и мтДНК в Ираке, перекресток раннего расселения человека и постнеолитических миграций». Молекулярная филогенетика и эволюция . 28 (3): 458–472. Бибкод : 2003МОЛПЭ..28..458А . дои : 10.1016/S1055-7903(03)00039-3 . ПМИД   12927131 . S2CID   7225835 .
  15. ^ Jump up to: а б с Перичич М., Лаук Л.Б., Кларич И.М., Роотси С., Яничиевич Б., Рудан И. и др. (октябрь 2005 г.). «Филогенетический анализ Юго-Восточной Европы с высоким разрешением прослеживает основные эпизоды потока отцовских генов среди славянских популяций» . Молекулярная биология и эволюция . 22 (10): 1964–1975. дои : 10.1093/molbev/msi185 . ПМИД   15944443 . Данные о частоте гаплогрупп в таблице 1
  16. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д Луис Дж.Р., Роуолд Д.Д., Регейро М., Каейро Б., Чинниоглу С., Роузман С. и др. (март 2004 г.). «Левант против Африканского Рога: свидетельства двунаправленных коридоров миграции людей» (PDF) . Американский журнал генетики человека . 74 (3): 532–544. дои : 10.1086/382286 . ПМЦ   1182266 . ПМИД   14973781 . Архивировано из оригинала (PDF) 16 февраля 2012 года. ( Ошибки заархивированы 16 февраля 2012 года в Wayback Machine )
  17. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и Каденас А.М., Животовский Л.А., Кавалли-Сфорца Л.Л., Андерхилл П.А., Эррера Р.Дж. (март 2008 г.). «Разнообразие Y-хромосом характеризует Оманский залив» . Европейский журнал генетики человека . 16 (3): 374–386. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201934 . ПМИД   17928816 .
  18. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Абу-Амеро К.К., Хеллани А., Гонсалес А.М., Ларруга Х.М., Кабрера В.М., Андерхилл, Пенсильвания (сентябрь 2009 г.). «Разнообразие Y-хромосомы Саудовской Аравии и его связь с близлежащими регионами» . БМК Генетика . 10:59 . дои : 10.1186/1471-2156-10-59 . ПМК   2759955 . ПМИД   19772609 .
  19. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Семино О., Пассарино Г., Офнер П.Дж., Лин А.А., Арбузова С., Бекман Л.Е. и др. (ноябрь 2000 г.). «Генетическое наследие палеолитического Homo sapiens sapiens у современных европейцев: взгляд на Y-хромосому» (PDF) . Наука . 290 (5494): 1155–1159. Бибкод : 2000Sci...290.1155S . дои : 10.1126/science.290.5494.1155 . ПМИД   11073453 . Архивировано из оригинала (PDF) 25 ноября 2003 г.
  20. ^ Jump up to: а б с д и ж г Хасан Х.И., Андерхилл П.А., Кавалли-Сфорца Л.Л., Ибрагим М.Е. (ноябрь 2008 г.). «Вариации Y-хромосомы у суданцев: ограниченный поток генов, соответствие языку, географии и истории». Американский журнал физической антропологии . 137 (3): 316–323. дои : 10.1002/ajpa.20876 . ПМИД   18618658 .
  21. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Иммель У.Д., Эрхума М., Мустафа Т., Клейбер М., Клинччар М. (апрель 2006 г.). «Популяционно-генетический анализ ливийской популяции с использованием системы PowerPlex 16». Серия международных конгрессов . Том. 1288. Эльзевир. стр. 421–423. дои : 10.1016/j.ics.2005.08.036 .
  22. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Вуд Э.Т., Стовер Д.А., Эрет С., Дестро-Бисол Г., Спедини Г., МакЛеод Х. и др. (июль 2005 г.). «Контрастные закономерности вариаций Y-хромосомы и мтДНК в Африке: свидетельства демографических процессов с учетом пола» . Европейский журнал генетики человека . 13 (7): 867–876. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201408 . ПМИД   15856073 . S2CID   20279122 .
  23. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Заллуа П.А., Платт Д.Э., Эль Сибай М., Халифе Дж., Махул Н., Хабер М. и др. (ноябрь 2008 г.). «Выявление генетических следов исторической экспансии: финикийские следы в Средиземноморье» . Американский журнал генетики человека . 83 (5): 633–642. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.10.012 . ПМК   2668035 . ПМИД   18976729 .
  24. ^ Jump up to: а б Тромбетта Б., Д'Атанасио Э., Массайя А., Ипполити М., Коппа А., Кандилио Ф. и др. (июнь 2015 г.). «Филогеографическое уточнение и крупномасштабное генотипирование гаплогруппы E Y-хромосомы человека дают новое представление о расселении ранних скотоводов на африканском континенте» . Геномная биология и эволюция . 7 (7): 1940–1950. дои : 10.1093/gbe/evv118 . ПМЦ   4524485 . ПМИД   26108492 . ; Дополнительные данные [ мертвая ссылка ]
  25. ^ Заллуа П.А., Сюэ Ю., Халифе Дж., Махул Н., Дебиан Л., Платт Д.Э. и др. (апрель 2008 г.). «Разнообразие Y-хромосом в Ливане структурировано недавними историческими событиями» . Американский журнал генетики человека . 82 (4): 873–882. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.020 . ПМЦ   2427286 . ПМИД   18374297 .
  26. ^ Jump up to: а б с д Янни Э.А., Коупленд Дж., Олни Р.С. (июнь 2010 г.). «Врожденные дефекты и генетические нарушения среди американцев арабского происхождения – Мичиган, 1992–2003 гг.» . Журнал здоровья иммигрантов и меньшинств (представлена ​​рукопись). 12 (3): 408–413. дои : 10.1007/s10903-008-9203-x . ПМИД   18972209 . S2CID   23474459 .
  27. ^ Jump up to: а б с Аль-Захери Н., Пала М., Батталья В., Гругни В., Хамод М.А., Хушиар Кашани Б. и др. (октябрь 2011 г.). «В поисках генетических следов шумеров: исследование вариаций Y-хромосомы и мтДНК у болотных арабов Ирака» . Эволюционная биология BMC . 11 (1): 288. Бибкод : 2011BMCEE..11..288A . дои : 10.1186/1471-2148-11-288 . ПМЦ   3215667 . ПМИД   21970613 .
  28. ^ Jump up to: а б Хейс Дж. М., Будоул Б., Фройнд М. (сентябрь 1995 г.). «Данные арабского населения по локусам на основе ПЦР: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc и D1S80». Журнал судебной медицины . 40 (5): 888–892. дои : 10.1520/JFS15404J . ПМИД   7595333 .
  29. ^ Jump up to: а б Оллиер В., Дойл П., Алонсо А., Авад Дж., Уильямс Э., Гилл Д. и др. (февраль 1985 г.). «Полиморфизмы HLA у саудовских арабов». Тканевые антигены . 25 (2): 87–95. дои : 10.1111/j.1399-0039.1985.tb00420.x . ПМИД   3857723 .
  30. ^ Jump up to: а б Хантер-Зинк Х., Мушарофф С., Салит Дж., Аль-Али К.А., Шушан Л., Гохар А. и др. (июль 2010 г.). «Генетическая структура населения Катара» . Американский журнал генетики человека . 87 (1): 17–25. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.05.018 . ПМЦ   2896773 . ПМИД   20579625 .
  31. ^ Jump up to: а б Шаат Н., Экелунд М., Лернмарк А., Иварссон С., Нильссон А., Перфект Р. и др. (май 2004 г.). «Генотипические и фенотипические различия между арабскими и скандинавскими женщинами с гестационным сахарным диабетом» . Диабетология . 47 (5): 878–884. дои : 10.1007/s00125-004-1388-5 . ПМИД   15095040 .
  32. ^ Jump up to: а б с д Хабер М., Гогье Д., Юанна С., Паттерсон Н., Мурджани П., Ботиге Л.Р. и др. (14 октября 2016 г.). «Геномное разнообразие в леванте свидетельствует о недавнем культурном структурировании» . ПЛОС Генетика . 9 (2): e1003316. дои : 10.1371/journal.pgen.1003316 . ПМК   3585000 . ПМИД   23468648 .
  33. ^ Jump up to: а б Хенн Б.М., Ботиге Л.Р., Гравел С., Ван В., Брисбин А., Бирнс Дж.К. и др. (январь 2012 г.). «Геномное происхождение североафриканцев поддерживает миграцию обратно в Африку» . ПЛОС Генетика . 8 (1): e1002397. дои : 10.1371/journal.pgen.1002397 . ПМК   3257290 . ПМИД   22253600 .
  34. ^ Лазаридис И., Надель Д., Роллефсон Г., Мерретт Д.С., Роланд Н., Маллик С. и др. (август 2016 г.). «Геномный взгляд на происхождение земледелия на древнем Ближнем Востоке» . Природа . 536 (7617): 419–424. Бибкод : 2016Natur.536..419L . дои : 10.1038/nature19310 . ПМЦ   5003663 . ПМИД   27459054 .
  35. ^ Шрайнер Д. (2018). «Повторный анализ данных последовательности всего генома 279 древних евразийцев выявил существенную наследственную гетерогенность» . Границы генетики . 9 : 268. дои : 10.3389/fgene.2018.00268 . ПМК   6062619 . ПМИД   30079081 .
  36. ^ Добон, Бегония; Хасан, Хишам Ю.; Лев, Хафид; Луи, Питер; Рикано-Понсе, Исида; Жернакова Александра; Вейменга, Сиска; Тахир, Ханан; Комас, Дэвид; Нетеа, Люди Г.; Бертранпети, Жауме (28 мая 2015 г.). «Генетика восточноафриканских популяций: нило-сахарский компонент в африканском генетическом ландшафте » Научные отчеты 5 : 9996. Бибкод : 2015NatSR... 5E9996D дои : 10.1038/srep09996 . ISSN   2045-2322 . ПМЦ   4446898 . ПМИД   26017457 .
  37. ^ Арауна ЛР, Комас Д (15 сентября 2017 г.). «Генетическая гетерогенность между берберами и арабами». ЭЛС : 1–7. дои : 10.1002/9780470015902.a0027485 . ISBN  9780470016176 .
  38. ^ Кидд, Кеннет К.; Кидд, Джудит Р.; Радживан, Хасина; Саундарараджан, Уша; Бюльбюль, Озлем; Труэльсен, Дитте Миккельсен; Перейра, Ваня; Альмохаммед, Эйда Халаф; Хади, Сибте (08.07.2019). «Генетические связи популяций Европы, Средиземноморья и Юго-Восточной Азии с использованием панели из 55 AISNP» . Европейский журнал генетики человека . 27 (12): 1885–1893. дои : 10.1038/s41431-019-0466-6 . ISSN   1476-5438 . ПМК   6871633 . ПМИД   31285530 .
  39. ^ Пакстис А.Дж., Гуркан С., Доган М., Балкая Х.Э., Доган С., Неофиту П.И. и др. (декабрь 2019 г.). «Генетические связи популяций Европы, Средиземноморья и Юго-Восточной Азии с использованием панели из 55 AISNP» . Европейский журнал генетики человека . 27 (12): 1885–1893. дои : 10.1038/s41431-019-0466-6 . ПМЦ   6871633 . ПМИД   31285530 .
  40. ^ Хабер М., Меззавилла М., Бергстрем А., Прадо-Мартинес Дж., Халласт П., Саиф-Али Р. и др. (декабрь 2016 г.). «Генетическое разнообразие Чада раскрывает африканскую историю, отмеченную многочисленными голоценовыми евразийскими миграциями» . Американский журнал генетики человека . 99 (6): 1316–1324. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.10.012 . ПМК   5142112 . ПМИД   27889059 .
  41. ^ Ходжсон, Джейсон А. (2014). «Ранняя обратная миграция в Африку на Африканский Рог» . ПЛОС Генетика . 10 (6): e1004393. дои : 10.1371/journal.pgen.1004393 . ПМК   4055572 . ПМИД   24921250 .
  42. ^ Альмарри, Мохамед А.; Хабер, Марк; Лута, Рим А.; Халласт, Пилле; Аль Турки, Саид; Мартин, Хилари С.; Сюэ, Яли; Тайлер-Смит, Крис (2 сентября 2021 г.). «Геномная история Ближнего Востока» . Клетка . 184 (18): 4612–4625.e14. дои : 10.1016/j.cell.2021.07.013 . ISSN   1097-4172 . ПМЦ   8445022 . ПМИД   34352227 .
  43. ^ «Арабы несут на себе основную тяжесть генетических заболеваний» . Thenational.ae. 22 сентября 2009 года . Проверено 9 сентября 2013 г.
  44. ^ Jump up to: а б Борджио, JF (27 декабря 2021 г.). «Гетерогенность биомаркеров, митогенома и генетических нарушений арабского населения с особым упором на крупномасштабное секвенирование всего экзома» . Архив медицинских наук . 19 (3): 765–783. дои : 10.5114/aoms/145370 . ПМЦ   10259412 . ПМИД   37313193 .
  45. ^ «Центр арабских геномных исследований» .
  46. ^ Тадмури ГО. «Центр арабских геномных исследований (CAGS) -> Публикации» . ЦАГС . Проверено 9 сентября 2013 г.
  47. ^ Тадмури ГО. «Генетические нарушения у арабского населения» (PDF) . www.cags.org.ae. Архивировано из оригинала 29 февраля 2012 г. Проверено 9 сентября 2013 г. {{cite web}}: CS1 maint: bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )
  48. ^ «Генетические нарушения у арабского населения» (PDF) . Cags.org.ae. ​Проверено 9 сентября 2013 г.
  49. ^ Гази Омар Тадмури. «Центр арабских геномных исследований (CAGS) -> База данных CTGA — Статическая» . ЦАГС . Проверено 9 сентября 2013 г.
  50. ^ Тиби А.С., Фараг Т.И. (1997). Генетические расстройства среди арабского населения . Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0-19-509305-6 .
  51. ^ Петерик А. (июнь 2013 г.). «БВРС-КоВ: в поисках ответов» . Ланцет . 381 (9883): 2069. doi : 10.1016/S0140-6736(13)61228-3 . ПМК   7138063 . ПМИД   23776959 .
  52. ^ Турмон Т.Ф. (5 марта 1974 г.). Редкие генетические заболевания: Путеводитель . ЦРК Пресс. ISBN  978-0-87819-039-3 .
  53. ^ Абель Э.Л. (1 января 2003 г.). Арабские генетические заболевания: руководство для непрофессионалов . МакФарланд. ISBN  978-0-7864-1463-5 .
  54. ^ Эльхазми; и др. (1996). «Генетические нарушения среди арабского населения». Саудовский медицинский журнал . 17 (2): 108–123. ISSN   0379-5284 . ИНИСТ   3144570 .
  55. ^ Эль-Хазми М.А., Аль-Хазми А.М., Варси А.С. (ноябрь 2011 г.). «Серповидно-клеточная анемия в арабских странах Ближнего Востока» . Индийский журнал медицинских исследований . 134 (5): 597–610. дои : 10.4103/0971-5916.90984 . ПМЦ   3249957 . ПМИД   22199098 .
  56. ^ Шалев О., Лейбовиц Г., Брок-Симони Ф. (июнь 1994 г.). «[Дефицит глюкозофосфат-изомеразы с врожденной несфероцитарной гемолитической анемией]». Харефуа . 126 (12): 699–702, 764, 763. PMID   7927011 .
  57. ^ Кениг Р. (июль 2003 г.). «Синдром гипертелоризма Тиби». Клиническая дисморфология . 12 (3): 187–189. дои : 10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4 . ПМИД   14564158 . S2CID   30753495 .
  58. ^ «Исследования генетических заболеваний в арабском мире» . Jeans4genes.org. Архивировано из оригинала 11 августа 2017 г. Проверено 9 сентября 2013 г.
  59. ^ Jump up to: а б Тиби АС. «CTGA: База данных генетических заболеваний у арабов» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 8 марта 2014 года.
  60. ^ «Исследования генетических заболеваний в арабских странах» . Jeans4genes.org. Архивировано из оригинала 11 августа 2017 г. Проверено 9 сентября 2013 г.
  61. ^ «Арабский информационный центр генетического консультирования» . Jeans4genes.org. Архивировано из оригинала 21 июня 2019 г. Проверено 9 сентября 2013 г.
  62. ^ Крафт Д (21 марта 2006 г.). «Охота на гены, предавшие людей пустыни» . «Нью-Йорк Таймс» в сети . стр. Ф1, Ф4. ПМИД   16649272 .
  63. ^ Злотогора Дж. (май 2002 г.). «Молекулярная основа аутосомно-рецессивных заболеваний среди палестинских арабов». Американский журнал медицинской генетики . 109 (3): 176–182. дои : 10.1002/ajmg.10328 . ПМИД   11977175 .
  64. ^ Лагуминцис Г., Пулас К., Патринос Г.П. (2010). «Генетические базы данных и их потенциал в фармакогеномике». Текущий фармацевтический дизайн . 16 (20): 2224–2231. дои : 10.2174/138161210791792804 . ПМИД   20459387 .
  65. ^ Злотогора Дж., ван Баал С., Патринос Г.П. (октябрь 2007 г.). «Документация наследственных заболеваний и частоты мутаций в различных религиозных общинах Израиля в Национальной генетической базе данных Израиля» . Человеческая мутация . 28 (10): 944–949. дои : 10.1002/humu.20551 . ПМИД   17492749 . S2CID   20616020 .
  66. ^ Тадмури ГО, Аль Али МТ, Аль-Хадж Али С, Аль Хаджа Н (январь 2006 г.). «CTGA: база данных генетических нарушений среди арабского населения» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D602–D606. дои : 10.1093/nar/gkj015 . ПМЦ   1347378 . ПМИД   16381941 .
  67. ^ Злотогора Дж., Баржи С., Бишарат Б., Шалев С.А. (август 2006 г.). «Генетические расстройства среди палестинских арабов. 4: Генетические клиники в обществе». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140 (15): 1644–1646. дои : 10.1002/ajmg.a.31342 . ПМИД   16830330 . S2CID   5859352 .
  68. ^ Хамош А., Скотт А.Ф., Амбергер Дж.С., Боккини К.А., МакКьюсик В.А. (январь 2005 г.). «Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM), база знаний о человеческих генах и генетических нарушениях» . Исследования нуклеиновых кислот . 33 (Проблема с базой данных): D514–D517. дои : 10.1093/nar/gki033 . ПМК   539987 . ПМИД   15608251 .
  69. ^ Тадмури Г.О., Гюлен Р.И. (ноябрь 2003 г.). «Дениз: электронная база данных мутаций бета-талассемии в арабском мире». Саудовский медицинский журнал . 24 (11): 1192–1198. ПМИД   14647552 .
  70. ^ Злотогора Дж., ван Баал С., Патринос Г.П. (июнь 2009 г.). «Израильская национальная генетическая база данных». Журнал Израильской медицинской ассоциации . 11 (6): 373–375. ПМИД   19697591 .
  71. ^ Тиби А.С., Тиби С.А., Портер С.Дж., Кутиккья А.Дж. (июнь 2002 г.). «Арабская база данных генетических заболеваний (AGDDB): популяционная клиническая база данных и база данных мутаций» . Человеческая мутация . 19 (6): 615–621. дои : 10.1002/humu.10082 . ПМИД   12007218 . S2CID   40125498 .
  72. ^ Злотогора Дж. (ноябрь 2010 г.). «Молекулярная основа аутосомно-рецессивных заболеваний среди арабов и друзов в Израиле». Генетика человека . 128 (5): 473–479. дои : 10.1007/s00439-010-0890-8 . ПМИД   20852892 . S2CID   20782950 .
  73. ^ Рослер А. (август 2006 г.). «Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3 у населения Средиземноморья». Обзоры детской эндокринологии . 3 (Приложение 3): 455–461. ПМИД   17551466 . Заболевшие люди рождаются с неоднозначными наружными гениталиями и воспитываются как женщины до полового созревания, обнаружено у палестинцев.
  74. ^ «Сайт 5-й Панарабской конференции по генетике» . Архивировано из оригинала 13 октября 2019 г. Проверено 11 июля 2013 г.
  75. ^ Боурон А. (5 июля 2013 г.). «Лабораторная диагностика наследственных заболеваний обмена веществ» . Анналы клинической биохимии . 50 (5): 511–512. дои : 10.1177/0004563213495141 .
  76. ^ Эрнандес М.А., Шульц Р., Чаплин Т., Янг Б.Д., Перретт Д., Чемпион М.П. и др. (декабрь 2010 г.). «Диагностика наследственных заболеваний обмена веществ с помощью анализа экспрессии генов на микрочипах» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5:34 . дои : 10.1186/1750-1172-5-34 . ПМК   3009951 . ПМИД   21122112 .
  77. ^ Тадмури, Гази (2014). «Арабская генная география: от разнообразия населения к персонализированной медицинской геномике» . Глобальная кардиологическая научная практика . 2014 (4): 394–408. дои : 10.5339/gcsp.2014.54 . ПМЦ   4355514 . ПМИД   25780794 .
  78. ^ «Генетические нарушения у арабов» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 6 марта 2016 г. Проверено 6 июля 2013 г.
  79. ^ «эффект основателя». Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоэна (седьмое изд.). 2020.
  80. ^ Пуффенбергер, Эрик (2021). «Рецессивные заболевания и генетика-основатель». Геномика редких заболеваний .
  81. ^ Ромдхан, Лилия (21 августа 2012 г.). «Мутации-основатели в Тунисе: значение для диагностики в Северной Африке и на Ближнем Востоке» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7:52 . дои : 10.1186/1750-1172-7-52 . ПМК   3495028 . ПМИД   22908982 .
  82. ^ «Профилактика врожденных и генетических заболеваний в регионе Восточного Средиземноморья» (PDF) . Восточно-Средиземноморский журнал здравоохранения . Лондон. 29 июля 2016 г.
  83. ^ Ван Рой, Миннесота; Мизумото, С.; Ямада, С.; Морган, Т.; Тан-Синдхуната, МБ; Мейерс-Хейбоер, Х.; Вербеке, Дж.И.; Марки, Д.; Сугахара, К.; Робертсон, С.П. (2008), «Спондилоэпифизарная дисплазия, оманский тип: дальнейшее определение фенотипа» , Американский журнал медицинской генетики. Часть A , 146A (18): 2376–2384, doi : 10.1002/ajmg.a.32482 , PMID   18698629 , S2CID   22219652

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Тиби А.С. (2010). Генетические расстройства среди арабского населения (2-е изд.). Берлин, Гейдельберг: Springer. ISBN  978-3-642-43475-4 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetic_studies_on_Arabs&oldid=1233025599"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e09674be3c73fd44583bf0e64634a315__1720291860
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e0/15/e09674be3c73fd44583bf0e64634a315.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Genetic studies on Arabs - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)